Hội Chứng Turner

Hội chứng Turner, một tình trạng chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, xảy ra khi một trong các nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị mất hoặc mất một phần. Hội chứng Turner có thể gây ra nhiều vấn đề về y tế và phát triển, bao gồm chiều cao thấp, buồng trứng không phát triển và dị tật tim.

Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước khi sinh (trước khi sinh), trong thời thơ ấu hoặc ở giai đoạn đầu của tuổi thơ. Thỉnh thoảng, ở nữ giới có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ của hội chứng Turner, việc chẩn đoán bị trì hoãn cho đến tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành.

Các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner cần được chăm sóc y tế thường xuyên từ nhiều chuyên gia khác nhau. Việc khám sức khỏe định kỳ và chăm sóc phù hợp có thể giúp hầu hết các bé gái và phụ nữ có một cuộc sống khỏe mạnh, độc lập.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner có thể khác nhau giữa các bé gái và phụ nữ mắc chứng rối loạn này. Ở một số bé gái, sự hiện diện của hội chứng Turner có thể không dễ nhận thấy, nhưng ở những bé gái khác, một số đặc điểm thể chất lại rõ ràng ngay từ sớm. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể rất tinh vi, phát triển từ từ theo thời gian, hoặc nghiêm trọng, chẳng hạn như dị tật tim.

Đôi khi rất khó để phân biệt các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner với các rối loạn khác. Điều quan trọng là phải được chẩn đoán chính xác và kịp thời cũng như được chăm sóc phù hợp. Hãy đi khám bác sĩ nếu có lo ngại về khả năng mắc hội chứng Turner. Bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa di truyền (di truyền học) hoặc chuyên khoa rối loạn nội tiết (bác sĩ nội tiết) để được đánh giá thêm.

Hầu hết mọi người được sinh ra với hai nhiễm sắc thể giới tính. Nam giới thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ bố. Nữ giới thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mỗi bên bố mẹ. Ở nữ giới mắc hội chứng Turner, một bản sao của nhiễm sắc thể X bị mất, bị mất một phần hoặc bị thay đổi.

Những thay đổi di truyền của hội chứng Turner có thể là một trong những điều sau đây:

• Đơn nhiễm sắc thể. Sự vắng mặt hoàn toàn của nhiễm sắc thể X thường xảy ra do lỗi trong tinh trùng của người bố hoặc trong trứng của người mẹ. Điều này dẫn đến việc mọi tế bào trong cơ thể chỉ có một nhiễm sắc thể X.
• Khảm. Trong một số trường hợp, lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn đầu của sự phát triển phôi thai. Điều này dẫn đến một số tế bào trong cơ thể có hai bản sao hoàn chỉnh của nhiễm sắc thể X. Các tế bào khác chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X.
• Thay đổi nhiễm sắc thể X. Các phần bị thay đổi hoặc mất đi của một trong các nhiễm sắc thể X có thể xảy ra. Tế bào có một bản sao hoàn chỉnh và một bản sao bị thay đổi. Lỗi này có thể xảy ra trong tinh trùng hoặc trứng với tất cả các tế bào đều có một bản sao hoàn chỉnh và một bản sao bị thay đổi. Hoặc lỗi có thể xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn phát triển phôi thai sớm, do đó chỉ một số tế bào chứa các phần bị thay đổi hoặc mất đi của một trong các nhiễm sắc thể X (khảm).
• Vật chất nhiễm sắc thể Y. Trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp hội chứng Turner, một số tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác có một bản sao của nhiễm sắc thể X và một số vật chất nhiễm sắc thể Y. Những cá thể này phát triển sinh học như nữ giới, nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ phát triển một loại ung thư gọi là u nguyên bào mầm.

Sự mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể X xảy ra một cách ngẫu nhiên. Đôi khi, đó là do vấn đề với tinh trùng hoặc trứng, và đôi khi, sự mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể X xảy ra sớm trong quá trình phát triển thai nhi.

Lịch sử gia đình dường như không phải là yếu tố nguy cơ, vì vậy không có khả năng cha mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng Turner sẽ có thêm một đứa trẻ khác mắc chứng rối loạn này.

Hội chứng Turner có thể ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của một số hệ thống trong cơ thể, nhưng điều này khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân mắc hội chứng. Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:

• Vấn đề về tim. Nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner chào đời với dị tật tim hoặc thậm chí là những bất thường nhỏ về cấu trúc tim làm tăng nguy cơ biến chứng nghiêm trọng. Dị tật tim thường bao gồm các vấn đề về động mạch chủ, mạch máu lớn phân nhánh từ tim và cung cấp máu giàu oxy cho cơ thể.
• Huyết áp cao. Hội chứng Turner có thể làm tăng nguy cơ huyết áp cao - một tình trạng làm tăng nguy cơ mắc các bệnh về tim và mạch máu.
• Suy giảm thính lực. Suy giảm thính lực là phổ biến ở những người mắc hội chứng Turner. Trong một số trường hợp, điều này là do sự suy giảm dần chức năng thần kinh. Nguy cơ tăng nhiễm trùng tai giữa thường xuyên cũng có thể dẫn đến mất thính lực.
• Vấn đề về thị lực. Nguy cơ tăng kiểm soát cơ yếu của vận động mắt (lé), cận thị và các vấn đề về thị lực khác có thể xảy ra ở những người mắc hội chứng Turner.
• Vấn đề về thận. Hội chứng Turner có thể liên quan đến dị tật thận. Mặc dù những bất thường này thường không gây ra vấn đề về y tế, nhưng chúng có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng đường tiết niệu.
• Rối loạn tự miễn. Hội chứng Turner có thể làm tăng nguy cơ suy giáp (hypothyroidism) do rối loạn tự miễn Hashimoto. Cũng có nguy cơ tăng bệnh tiểu đường. Đôi khi hội chứng Turner liên quan đến không dung nạp gluten (bệnh Celiac) hoặc bệnh viêm ruột.
• Vấn đề về xương. Các vấn đề về sự phát triển và phát triển của xương làm tăng nguy cơ cong vẹo cột sống (vẹo cột sống) và gù lưng (gù). Hội chứng Turner cũng có thể làm tăng nguy cơ phát triển xương yếu, giòn (loãng xương).
• Rối loạn học tập. Các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner thường có trí thông minh bình thường. Tuy nhiên, có nguy cơ tăng rối loạn học tập, đặc biệt là với việc học liên quan đến khái niệm không gian, toán học, trí nhớ và sự chú ý.
• Vấn đề sức khỏe tâm thần. Các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể gặp khó khăn trong việc hoạt động trong các tình huống xã hội, có thể bị lo lắng và trầm cảm, và có thể có nguy cơ tăng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).
• Vô sinh. Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner đều vô sinh. Tuy nhiên, một số rất nhỏ có thể mang thai tự nhiên, và một số có thể mang thai bằng phương pháp điều trị sinh sản.
• Biến chứng thai kỳ. Vì phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ tăng biến chứng trong thai kỳ, chẳng hạn như huyết áp cao và phình động mạch chủ, họ nên được bác sĩ chuyên khoa tim mạch (bác sĩ tim mạch) và bác sĩ chuyên khoa thai kỳ nguy cơ cao (chuyên gia y tế sản khoa - thai nhi) đánh giá trước khi mang thai.

Nếu dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng, bác sĩ nghi ngờ con bạn mắc hội chứng Turner, xét nghiệm sẽ được thực hiện để phân tích nhiễm sắc thể của con bạn. Xét nghiệm này liên quan đến việc lấy mẫu máu. Thỉnh thoảng, bác sĩ của bạn cũng có thể yêu cầu lấy mẫu tế bào má (bôi tế bào má) hoặc mẫu da. Phân tích nhiễm sắc thể xác định xem có thiếu nhiễm sắc thể X hay có sự thay đổi nào trong một trong các nhiễm sắc thể X hay không.

Chẩn đoán đôi khi được thực hiện trong quá trình phát triển thai nhi. Một số đặc điểm trên hình ảnh siêu âm có thể làm dấy lên nghi ngờ rằng em bé của bạn mắc hội chứng Turner hoặc một tình trạng di truyền khác ảnh hưởng đến sự phát triển trong bụng mẹ.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đánh giá ADN của em bé trong máu của người mẹ (sàng lọc ADN bào thai không tế bào trước sinh hoặc sàng lọc trước sinh không xâm lấn) cũng có thể cho thấy nguy cơ mắc hội chứng Turner tăng cao. Tuy nhiên, việc làm karyotype trong thai kỳ hoặc sau khi sinh được khuyến nghị để xác nhận chẩn đoán.

Nếu nghi ngờ hội chứng Turner trước khi sinh (trước sinh), chuyên gia về thai kỳ và sinh nở của bạn (bác sĩ sản khoa) có thể hỏi bạn có muốn làm thêm xét nghiệm để chẩn đoán trước khi em bé chào đời hay không. Có hai quy trình có thể được thực hiện để xét nghiệm hội chứng Turner trước khi sinh:

Thảo luận về lợi ích và rủi ro của xét nghiệm trước sinh với bác sĩ của bạn.

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm. Phương pháp này liên quan đến việc lấy một mẩu mô nhỏ từ nhau thai đang phát triển. Nhau thai chứa cùng vật liệu di truyền với em bé. Tế bào nhung mao màng đệm có thể được gửi đến phòng thí nghiệm di truyền để nghiên cứu nhiễm sắc thể. Điều này thường được thực hiện giữa tuần thứ 11 và 14 của thai kỳ.
• Chọc dò dịch ối. Trong xét nghiệm này, một mẫu dịch ối được lấy từ tử cung. Em bé thải ra các tế bào vào dịch ối. Dịch ối có thể được gửi đến phòng thí nghiệm di truyền để nghiên cứu nhiễm sắc thể của em bé trong các tế bào này. Điều này thường được thực hiện sau tuần thứ 14 của thai kỳ.

Vì các triệu chứng và biến chứng khác nhau, các phương pháp điều trị được điều chỉnh để giải quyết các vấn đề cụ thể của từng cá nhân. Việc đánh giá và theo dõi các vấn đề sức khỏe thể chất hoặc tinh thần liên quan đến hội chứng Turner trong suốt cuộc đời có thể giúp giải quyết các vấn đề sớm.

Các phương pháp điều trị chính đối với hầu hết các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner bao gồm liệu pháp hormone:

Các phương pháp điều trị khác được điều chỉnh để giải quyết các vấn đề cụ thể khi cần thiết. Các cuộc kiểm tra sức khỏe thường xuyên đã cho thấy những cải thiện đáng kể về sức khỏe và chất lượng cuộc sống đối với các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner.

Điều quan trọng là giúp con bạn chuẩn bị cho quá trình chuyển đổi từ việc chăm sóc với bác sĩ nhi khoa sang chăm sóc sức khỏe thể chất và tinh thần cho người lớn. Một bác sĩ chăm sóc ban đầu có thể giúp tiếp tục phối hợp chăm sóc giữa một số chuyên gia trong suốt cuộc đời.

Vì hội chứng Turner có thể dẫn đến các vấn đề về phát triển và các biến chứng y tế, một số chuyên gia có thể tham gia vào việc sàng lọc các tình trạng cụ thể, chẩn đoán, đề xuất phương pháp điều trị và cung cấp dịch vụ chăm sóc.

Các nhóm có thể phát triển khi nhu cầu thay đổi trong suốt cuộc đời. Các chuyên gia trong nhóm chăm sóc có thể bao gồm một số hoặc tất cả các chuyên gia này, và những người khác khi cần thiết:

Chỉ một tỷ lệ nhỏ phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể mang thai mà không cần điều trị khả năng sinh sản. Những người có thể vẫn có khả năng gặp phải tình trạng suy buồng trứng và vô sinh sau đó rất sớm trong thời kỳ trưởng thành. Vì vậy, điều quan trọng là thảo luận về mục tiêu sinh sản với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.

Một số phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể mang thai bằng cách hiến tặng trứng hoặc phôi. Một bác sĩ chuyên khoa về nội tiết sinh sản có thể thảo luận về các lựa chọn và giúp đánh giá cơ hội thành công.

Trong hầu hết các trường hợp, phụ nữ mắc hội chứng Turner có thai kỳ nguy cơ cao. Điều quan trọng là thảo luận về những rủi ro đó trước khi mang thai với bác sĩ sản khoa nguy cơ cao — một chuyên gia về y học mẹ và thai nhi tập trung vào các thai kỳ nguy cơ cao — hoặc một bác sĩ chuyên khoa về nội tiết sinh sản.

• Hormone tăng trưởng. Liệu pháp hormone tăng trưởng — thường được dùng hàng ngày dưới dạng tiêm hormone tăng trưởng tái tổ hợp của người — thường được khuyến nghị để tăng chiều cao tối đa vào những thời điểm thích hợp trong thời thơ ấu đến đầu tuổi thiếu niên. Bắt đầu điều trị sớm có thể cải thiện chiều cao và sự phát triển xương.

• Liệu pháp estrogen. Hầu hết các bé gái mắc hội chứng Turner cần bắt đầu liệu pháp estrogen và hormone liên quan để bắt đầu dậy thì. Thông thường, liệu pháp estrogen được bắt đầu vào khoảng 11 hoặc 12 tuổi. Estrogen giúp thúc đẩy sự phát triển ngực và cải thiện kích thước (thể tích) của tử cung. Estrogen giúp khoáng hóa xương, và khi được sử dụng với hormone tăng trưởng, cũng có thể giúp tăng chiều cao. Liệu pháp thay thế estrogen thường tiếp tục trong suốt cuộc đời, cho đến khi đạt đến tuổi mãn kinh trung bình.

• Chuyên gia về rối loạn hormone (bác sĩ nội tiết)

• Chuyên gia về sức khỏe phụ nữ (bác sĩ phụ khoa)

• Bác sĩ chuyên về di truyền (bác sĩ di truyền y học)

• Chuyên gia về tim mạch (bác sĩ tim mạch)

• Chuyên gia về rối loạn xương (bác sĩ chỉnh hình)

• Chuyên gia về rối loạn đường tiết niệu (bác sĩ tiết niệu)

• Chuyên gia tai mũi họng (ENT)

• Chuyên gia về rối loạn tiêu hóa (bác sĩ tiêu hóa)

• Chuyên gia về các vấn đề về thị lực và các rối loạn mắt khác (bác sĩ nhãn khoa)

• Chuyên gia về các vấn đề về thính giác (nhà thính học)

• Chuyên gia sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như nhà tâm lý học hoặc bác sĩ tâm thần

• Nhà trị liệu phát triển, chuyên về trị liệu để giúp con bạn phát triển các hành vi phù hợp với lứa tuổi, kỹ năng xã hội và kỹ năng giao tiếp

• Giáo viên giáo dục đặc biệt

• Chuyên gia về khả năng sinh sản (bác sĩ nội tiết sinh sản)