Leukodystrophy Metachromatic

Metachromatic leukodystrophy jẹ́ àrùn ìdígbàgbọ́ tó ṣọ̀wọ̀n tó máa ń fa kí àwọn ohun alumọni (lipids) kó jọ sí ara sẹ́ẹ̀lì, pàápàá jùlọ ní ọpọlọ, ọ̀pá ẹ̀yìn àti awọn iṣan ẹ̀gbẹ́. Ìkó jọpọ̀ yìí ni àìtójú enzyme kan tó ń ranlọwọ́ láti fọ́ àwọn lipids tí a mọ̀ sí sulfatides. Ọpọlọ àti eto iṣan ń padanu iṣẹ́ rẹ̀ ní kẹ̀kẹ̀kẹ̀ nítorí pé ohun tó ń bo àti dáàbò bo awọn sẹ́ẹ̀lì iṣan (myelin) ti bajẹ́.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ irú Metachromatic leukodystrophy wà, tí ó nípa lórí àwọn ọjọ́ orí tí ó yàtọ̀ síra: irú ọmọdé kékeré, irú ọdọmọdún àti irú agbalagba. Àwọn àmì àti àwọn àrùn lè yàtọ̀ síra. Irú ọmọdé kékeré ni ó gbòòrò jùlọ, ó sì máa ń yára ju àwọn irú míì lọ.

Kò sí ìtọ́jú fún Metachromatic leukodystrophy síbẹ̀. Dàbí irú rẹ̀ àti ọjọ́ tí ó bẹ̀rẹ̀, mímọ̀ nígbà tí ó bá yá àti ìtọ́jú lè rànlọwọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àti àwọn àrùn kan, kí ó sì dẹ́kun ìtẹ̀síwájú àrùn náà.

Ibajẹ si aabo myelin ti o bo awọn iṣọn ara yọrisi ilọsiwaju didi buburu ti awọn iṣẹ ọpọlọ ati eto iṣọn ara, pẹlu: Pipadanu agbara lati rii awọn iriri, gẹgẹbi ifọwọkan, irora, ooru ati ohun Pipadanu awọn ọgbọn oye, ronu ati iranti Pipadanu awọn ọgbọn awakọ, gẹgẹbi rin, gbigbe, sisọ ati jijẹ Awọn iṣan ti o lewu, iṣẹ iṣan ti ko dara ati paralysis Pipadanu iṣẹ-ṣiṣe bladder ati inu Awọn iṣoro gallbladder Ibi Pipadanu gbọràn Awọn ikọlu Awọn iṣoro ìmọlara ati ihuwasi, pẹlu awọn ìmọlara ti ko ni iduroṣinṣin ati lilo oogun ti ko tọ Ọna kọọkan ti metachromatic leukodystrophy waye ni ọjọ ori oriṣiriṣi o le ni awọn ami ati awọn aami aisan akọkọ ati awọn iwọn ilọsiwaju oriṣiriṣi: Fọọmu ọmọde kekere. Eyi ni fọọmu ti o wọpọ julọ ti metachromatic leukodystrophy, ti o bẹrẹ ni ayika ọdun 2 tabi kere si. Pipadanu ilọsiwaju ti ọrọ ati iṣẹ iṣan waye ni iyara. Awọn ọmọde pẹlu fọọmu yii ko gba laaye lati kọja igba ewe nigbagbogbo. Fọọmu ọdọ. Eyi ni fọọmu keji ti o wọpọ julọ ati pe o bẹrẹ ni awọn ọmọde laarin ọdun 3 ati 16. Awọn ami akọkọ ni awọn iṣoro ihuwasi ati oye ati ilosoke ninu iṣoro ni ile-iwe. Pipadanu agbara lati rin le waye. Botilẹjẹpe fọọmu ọdọ ko ni ilọsiwaju bi fọọmu ọmọde kekere, igbesi aye jẹ kere ju ọdun 20 lẹhin ti awọn ami bẹrẹ. Fọọmu agbalagba. Fọọmu yii kere si wọpọ ati pe o maa n bẹrẹ lẹhin ọdun 16. Awọn ami ni ilọsiwaju laiyara ati pe o le bẹrẹ pẹlu awọn iṣoro ihuwasi ati aisan ọpọlọ, lilo oògùn ati ọti-lile, ati awọn iṣoro pẹlu ile-iwe ati iṣẹ. Awọn ami aisan ọpọlọ gẹgẹbi awọn itan ati awọn hallucinations le waye. Ilana ti fọọmu yii yatọ, pẹlu awọn akoko ti awọn ami aisan ti o ni iduroṣinṣin ati awọn akoko ti isubu iyara ninu iṣẹ. Awọn agbalagba le gba laaye fun ọpọlọpọ ọdun lẹhin awọn ami akọkọ. Sọ fun dokita rẹ ti o ba ṣakiyesi eyikeyi ami ti a ṣe akojọ loke tabi ti o ba ni awọn ibakcdun nipa awọn ami tabi awọn aami aisan tirẹ.

Sọ fun dokita rẹ bí o ba ṣàkíyèsí eyikeyi ami ti a ṣe àkọsílẹ̀ lókè tàbí bí o bá ní àníyàn nípa àwọn ami tàbí àwọn àrùn tirẹ.

Metachromatic leukodystrophy jẹ́ àìsàn ìdílé tí a gbé kalẹ̀ nípa gẹ̀gẹ́rún àìlera (tí ó yípadà) gẹ̀gẹ́. Àìlera náà ni a gbé kalẹ̀ ní ọ̀nà autosomal recessive. Gẹ̀gẹ́rún recessive àìlera náà wà lórí ọ̀kan lára awọn kromosom tí kì í ṣe ti ìbálòpọ̀ (autosomes). Láti jogún àìlera autosomal recessive, àwọn òbí méjèèjì gbọdọ̀ jẹ́ àwọn olùgbé, ṣùgbọ́n wọn kì í fi hàn ní àwọn àmì àìlera náà. Ọmọ tí ó ní àìlera náà jogún àwọn ẹ̀dà méjì ti gẹ̀gẹ́rún àìlera náà — ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ òbí kọ̀ọ̀kan.

Ọ̀nà tí ó wọ́pọ̀ jùlọ tí ó fa metachromatic leukodystrophy ni ìyípadà nínú gẹ̀gẹ́rún ARSA. Ìyípadà yìí mú kí èròjà tí ó fọ́ àwọn lipids tí a pe ní sulfatides, tí ó kó jọ sínú myelin, kò sí.

Lákọ̀ọ̀kan, metachromatic leukodystrophy ni a fa nípa àìtójú nínú irú protein mìíràn (activator protein) tí ó fọ́ àwọn sulfatides. Èyí ni a fa nípa ìyípadà nínú gẹ̀gẹ́rún PSAP.

Kíkó jọ ti sulfatides jẹ́ majẹ̀mú, ó pa àwọn sẹ́ẹ̀lì tí ó ṣe myelin run — tí a tún pe ní ohun funfun — tí ó dáàbò bò awọn iṣan. Èyí mú kí ìbajẹ́ dé sí iṣẹ́ ti awọn sẹ́ẹ̀lì iṣan nínú ọpọlọ, ọpa ẹ̀yìn àti awọn iṣan tí ó wà ní ìgbàgbọ̀.

Oníṣègùn rẹ yoo ṣe àyẹ̀wò ara — pẹ̀lú àyẹ̀wò iṣẹ́ ẹ̀dọ̀fóró — ati ṣàtúnyẹ̀wò àwọn àmì àrùn ati itan ìṣègùn lati ṣayẹwo fun àwọn àmì àrùn metachromatic leukodystrophy. Oníṣègùn rẹ lè paṣẹ àwọn idanwo lati ṣe àyẹ̀wò àrùn náà. Àwọn idanwo wọnyi tun ṣe iranlọwọ lati pinnu bí àrùn náà ṣe lewu tó. Àwọn idanwo ilé-iwosan. Àwọn idanwo ẹ̀jẹ̀ ń wa fun àìtójú enzyme kan tí ó fa metachromatic leukodystrophy. A lè ṣe àwọn idanwo ito lati ṣayẹwo iye sulfatide. Àwọn idanwo iṣe. Oníṣègùn rẹ lè ṣe àwọn idanwo iṣe fun àwọn ìyípadà ninu gẹẹsi tí ó ni nkan ṣe pẹ̀lú metachromatic leukodystrophy. Ó tún lè ṣe ìṣeduro kí a ṣe àyẹ̀wò fún àwọn ọmọ ẹbí, paapaa àwọn obìnrin tí wọ́n lóyún (àyẹ̀wò ṣíṣe lóyún), fún àwọn ìyípadà ninu gẹẹsi náà. Ìwádìí ìṣiṣẹ́-ẹ̀dọ̀fóró. Idanwo yii ń wiwọn àwọn ìṣiṣẹ́-ẹ̀dọ̀fóró iná ati iṣẹ́ ninu awọn èso ati awọn ẹ̀dọ̀fóró nipa lílo ṣiṣàn kékeré kan nipasẹ awọn electrodes lori awọ ara. Oníṣègùn rẹ lè lo idanwo yii lati wa fun ibajẹ ẹ̀dọ̀fóró (peripheral neuropathy), eyi ti o wọpọ ni awọn eniyan ti o ni metachromatic leukodystrophy. Àwòrán ìṣiṣẹ́-ẹ̀dọ̀fóró magnetic (MRI). Idanwo yii ń lo awọn amágbàgbà ati awọn ìgbàlà redio lati ṣe awọn aworan alaye ti ọpọlọ. Awọn wọnyi le ṣe idanimọ apẹrẹ striped kan (tigroid) ti ohun ti ko dara funfun (leukodystrophy) ninu ọpọlọ. Àwọn idanwo ọgbọ́n-ọkàn ati imoye. Oníṣègùn rẹ lè ṣe ayẹwo awọn agbara ọgbọ́n-ọkàn ati ero (imo) ati ṣe ayẹwo ihuwasi. Awọn idanwo wọnyi le ṣe iranlọwọ lati pinnu bi ipo naa ṣe ni ipa lori iṣẹ ọpọlọ. Awọn iṣoro ọgbọ́n-ọkàn ati ihuwasi le jẹ awọn ami akọkọ ninu awọn fọọmu ọdọ ati agbalagba ti metachromatic leukodystrophy. Itọju ni Mayo Clinic Ẹgbẹ wa ti awọn amoye Mayo Clinic le ṣe iranlọwọ fun ọ pẹlu awọn ibakcdun ilera rẹ ti o ni ibatan si metachromatic leukodystrophy Bẹrẹ Nibi

Aìlera leukodystrophy metachromatic kì í ní ìtọ́jú síbẹ̀, ṣùgbọ́n àwọn ìdánwò iṣẹ́-abẹrẹ ti ní ìrètí fún ìtọ́jú ọjọ́ iwájú. Ìtọ́jú lọ́wọ́lọ́wọ́ ni a ń gbìyànjú láti dènà ìbajẹ́ ẹ̀dọ̀fóró, dín ìtẹ̀síwájú àrùn náà kù, dènà àwọn ìṣòro, tí a sì ń pèsè ìtọ́jú tí ńtìlẹ̀rìn. ìmọ̀ àrùn náà nígbà tí ó bá wà ní ìbẹ̀rẹ̀ àti ìgbà tí a bá ń tọ́jú rẹ̀ lè mú kí àwọn ènìyàn kan tí ó ní àrùn náà ní ìṣeéṣe tí ó dára.

Bí àrùn náà bá ń tẹ̀síwájú, ìwọ̀n ìtọ́jú tí ó yẹ kí a lo láti mú àwọn aini ojoojúmọ̀ ṣẹ dé ń pọ̀ sí i. Ẹgbẹ́ àwọn ògbógi iṣẹ́-ìlera rẹ yóò bá ọ ṣiṣẹ́ láti ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àti àwọn àrùn, kí a sì gbìyànjú láti mú ìdààmú ìgbàlà rẹ dára sí i. Sọ̀rọ̀ sí dokita rẹ nípa ìṣeeṣe láti kópa nínú ìdánwò iṣẹ́-abẹrẹ.

Aìlera leukodystrophy metachromatic lè ní ìṣàkóso pẹ̀lú ọ̀pọ̀ ọ̀nà ìtọ́jú:

• Àwọn oògùn. Àwọn oògùn lè dín àwọn àmì àti àwọn àrùn kù, gẹ́gẹ́ bí àwọn ìṣòro ìwà, àwọn àrùn àìlera, ìṣòro pẹ̀lú ìdùn, àwọn ìṣòro inu, àrùn àti irora.
• Ìtọ́jú ara, iṣẹ́-ọwọ́ àti ìmọ̀-ọ̀rọ̀. Ìtọ́jú ara láti mú kí ìṣiṣẹ́ ẹ̀yìn àti àwọn ìṣọ̀n rẹ̀ dára sí i, kí a sì tọ́jú ìwọ̀n ìṣiṣẹ́ rẹ̀ lè ṣe iranlọwọ́. Ìtọ́jú iṣẹ́-ọwọ́ àti ìmọ̀-ọ̀rọ̀ lè ṣe iranlọwọ́ láti tọ́jú iṣẹ́ rẹ̀.
• Ìrànlọ́wọ́ oúnjẹ. Ṣíṣiṣẹ́ pẹ̀lú amòye oúnjẹ (onímọ̀ nípa oúnjẹ) lè ṣe iranlọwọ́ láti pèsè oúnjẹ tó yẹ. Níkẹyìn, ó lè di kò rọrùn láti mì oúnjẹ tàbí omi. Èyí lè nilo àwọn ohun èlò tí ńrànlọ́wọ́ láti jẹun bí àrùn náà bá ń tẹ̀síwájú.
• Àwọn ìtọ́jú mìíràn. Àwọn ìtọ́jú mìíràn lè jẹ́ dandan bí àrùn náà bá ń tẹ̀síwájú. Àwọn àpẹẹrẹ ni kẹkẹ àlàáfíà, ọ̀nà tàbí àwọn ohun èlò tí ńrànlọ́wọ́ mìíràn; ìmúṣẹ̀ ìgbàgbọ́ láti rànlọ́wọ́ pẹ̀lú ìmímú; àwọn ìtọ́jú láti dènà tàbí láti tọ́jú àwọn ìṣòro; àti ìtọ́jú gígùn tàbí ìgbà tí a bá wà ní ilé-iwòsàn.

Ìtọ́jú fún aìlera leukodystrophy metachromatic lè jẹ́ ọ̀rọ̀ tí ó ṣòro, tí ó sì lè yípadà pẹ̀lú àkókò. Àwọn ìpàdé ìtẹ̀léwò tí ó wà déédéé pẹ̀lú ẹgbẹ́ àwọn ògbógi iṣẹ́-ìlera tí ó ní ìrírí nínú ṣíṣàkóso àrùn yìí lè ṣe iranlọwọ́ láti dènà àwọn ìṣòro kan, kí a sì so ọ́ pọ̀ mọ́ àwọn ìrànlọ́wọ́ tí ó yẹ nílé, ní ilé-ẹ̀kọ́ tàbí níbi iṣẹ́.

Àwọn ìtọ́jú tí a ń kẹ́kọ̀ọ́ fún aìlera leukodystrophy metachromatic pẹ̀lú ni:

• Ìtọ́jú gẹ́ẹ̀nì àti àwọn irú ìtọ́jú sẹ́ẹ̀lì mìíràn tí ó ń fi àwọn gẹ́ẹ̀nì tí ó dára sílẹ̀ láti rọ́pò àwọn tí ó ṣàìsàn
• Ìtọ́jú ìrọ́pò tàbí ìṣísẹ̀ ìṣẹ́-ẹ̀dá láti dín ìkókó àwọn ohun tí ó ní ọ̀rá kù
• Ìtọ́jú ìdínṣẹ̀ ìṣẹ̀dá, èyí tí ó ń dín ìṣẹ̀dá àwọn ohun tí ó ní ọ̀rá kù

Ṣíṣe ìtọ́jú ọmọdé tàbí ọmọ ẹbí kan tí ó ní àrùn tí ó ní àìlera tí ó sì ń tẹ̀síwájú lọ́nà tí ó burú bí aìlera leukodystrophy metachromatic lè jẹ́ ohun tí ó ń dáni lójú àti ohun tí ó ń gbẹ́ni lára. Ìwọ̀n ìtọ́jú ara ojoojúmọ̀ ń pọ̀ sí i bí àrùn náà bá ń tẹ̀síwájú. Ó lè jẹ́ pé o kò mọ ohun tí ó yẹ kí o retí, o sì lè ṣàníyàn nípa agbára rẹ láti pèsè ìtọ́jú tí ó yẹ.

Gbé àwọn ìgbésẹ̀ wọ̀nyí yẹ̀ wò láti mura ara rẹ sílẹ̀:

• Kọ́ nípa àrùn náà. Kọ́ bí ó ti pọ̀ tó nípa aìlera leukodystrophy metachromatic. Lẹ́yìn náà, o lè ṣe àwọn ìpinnu tí ó dára jùlọ, kí o sì jẹ́ olùgbàgbọ́ fún ara rẹ tàbí ọmọ rẹ.
• Wá ẹgbẹ́ àwọn ògbógi tí o gbẹ́kẹ̀lé. O nílò láti ṣe àwọn ìpinnu pàtàkì nípa ìtọ́jú. Àwọn ile-iwòsàn tí ó ní àwọn ẹgbẹ́ amòye lè fún ọ ní ìsọfúnni nípa àrùn náà, ṣètò ìtọ́jú rẹ láàrin àwọn amòye, ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàyẹ̀wò àwọn àṣàyàn, kí o sì pèsè ìtọ́jú.
• Wá àwọn ìdílé mìíràn. Ṣíṣọ̀rọ̀ pẹ̀lú àwọn ènìyàn tí ń bá àwọn ìṣòro tí ó jọra ṣiṣẹ́ lè fún ọ ní ìsọfúnni àti ìtìlẹ́yìn ìmọ̀lára. Béèrè lọ́wọ́ dokita rẹ nípa àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ nínú àgbègbè rẹ. Bí ẹgbẹ́ kan kò bá yẹ fún ọ, bóyá dokita rẹ lè so ọ pọ̀ mọ́ ìdílé kan tí ó ti bá àrùn náà ṣiṣẹ́. Tàbí o lè rí ẹgbẹ́ tàbí ìrànlọ́wọ́ ẹnìkan lórí ayélujára.
• Rò nípa ìrànlọ́wọ́ fún àwọn olùtọ́jú. Béèrè fún tàbí gbà ìrànlọ́wọ́ nínú ṣíṣe ìtọ́jú fún ẹni tí o nífẹ̀ẹ́ sí nígbà tí ó bá jẹ́ dandan. Àwọn àṣàyàn fún ìrànlọ́wọ́ afikun lè ní píbéèrè nípa àwọn orísun ìtọ́jú ìsinmi, píbéèrè fún ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ ìdílé àti àwọn ọ̀rẹ́, àti lílò àkókò fún àwọn àṣàyàn àti àwọn iṣẹ́ rẹ̀ fúnra rẹ. Ìmọ̀ràn pẹ̀lú ògbógi iṣẹ́-ìlera ọkàn lè ṣe iranlọwọ́ pẹ̀lú ìṣètò àti ìṣàkóso.