Thalassemia

Thalassemia (thal-uh-SEE-me-uh) jẹ́ àìsàn ẹ̀jẹ̀ tí a gba nípa ìdílé, tí ó fa kí ara rẹ̀ máa ní hemoglobin díẹ̀ ju bí ó ti yẹ́ lọ. Hemoglobin ṣeé ṣe fún ẹ̀jẹ̀ pupa láti gbé oxygen. Thalassemia lè fa àìlera ẹ̀jẹ̀, tí ó lè mú kí o rẹ̀wẹ̀sì.

Bí ó bá jẹ́ pé thalassemia rẹ̀ rọ̀, o lè má ṣe nílò ìtọ́jú. Ṣùgbọ́n àwọn irú rẹ̀ tí ó lekunrere lè nílò ìgbàgbọ́ ẹ̀jẹ̀ déédéé. O lè gbé àwọn igbesẹ̀ láti kojú ìrẹ̀wẹ̀sì, gẹ́gẹ́ bí fíyàn àwọn oúnjẹ tí ó dára fún ara àti ṣíṣe eré ṣíṣe déédéé.

Ọpọlọpọ awọn oriṣi Thalassemias wa. Awọn ami ati awọn aami aisan ti o ni da lori oriṣi ati iwuwo ipo rẹ.

Awọn ami ati awọn aami aisan Thalassemias le pẹlu:

• Irora
• Alailagbara
• Awọ ara funfun tabi ofeefee
• Awọn iṣoro apẹrẹ egungun oju
• Didùn idagbasoke
• Ìgbóná ikun
• Ẹ̀dòò mìí dudu

Awọn ọmọde kan fihan awọn ami ati awọn aami aisan Thalassemias ni akoko ibimọ; awọn miran ṣe idagbasoke wọn lakoko ọdun meji akọkọ ti igbesi aye. Awọn eniyan kan ti o ni ẹya hemoglobin kan ti o kan nikan ko ni awọn aami aisan Thalassemias.

Jọwọ ṣe ipinnu pẹlu dokita ọmọ rẹ fun ṣiṣayẹwo ti o ba ni eyikeyi awọn ami tabi awọn aami aisan ti thalassemia.

Thalassemia ni a fa nipasẹ awọn iyipada ninu DNA ti awọn sẹẹli ti o ṣe hemoglobin — ohun ti o wa ninu awọn sẹẹli ẹjẹ pupa ti o gbe oṣu gbogbo ara rẹ. Awọn iyipada ti o ni nkan ṣe pẹlu thalassemia ni a gbe lati awọn obi lọ si awọn ọmọ.

Awọn patikulu hemoglobin ni a ṣe lati awọn ṣiṣi ti a pe ni awọn ṣiṣi alfa ati beta ti awọn iyipada le ni ipa lori. Ninu thalassemia, iṣelọpọ ti boya awọn ṣiṣi alfa tabi beta dinku, ti o fa alpha-thalassemia tabi beta-thalassemia.

Ni alpha-thalassemia, iwuwo ti thalassemia ti o ni da lori iye awọn iyipada jiini ti o jogun lati ọdọ awọn obi rẹ. Awọn jiini ti o ni iyipada pupọ, iwuwo thalassemia rẹ.

Ni beta-thalassemia, iwuwo ti thalassemia ti o ni da lori apakan ti patikulu hemoglobin ti o ni ipa.

Awọn okunfa ti o le mu ewu rẹ ti thalassemia pọ si pẹlu:

• Itan-iṣẹẹlẹ ẹbi ti thalassemia. A gbe thalassemia lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọ nipasẹ awọn jiini hemoglobin ti o ni iyipada.
• Ibi ipilẹ kan. Thalassemia maa n waye pupọ julọ ni awọn ara ilu Amẹrika dudu ati ni awọn eniyan ti o ti gbe ni Mediterranean ati Guusu ila oorun Asia.

Awọn àìlera tí ó lè ṣẹlẹ̀ nítorí àrùn thalassemia tó lágbára jẹ́:

• Iṣẹ́gun irin. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn thalassemia lè ní irin púpọ̀ jù ní ara wọn, yálà nítorí àrùn náà tàbí nítorí ìgbà tí wọ́n ń gba ẹ̀jẹ̀. Irin púpọ̀ jù lè ba ọkàn, ẹ̀dọ̀ àti ẹ̀ka endocrine jẹ́, èyí tó ní àwọn ìgbà tí ó ń ṣe àṣàkóso àwọn iṣẹ́ ní gbogbo ara rẹ̀.
• Àrùn. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn thalassemia ní ewu àrùn pọ̀ sí i. Èyí kò yàtọ̀ bí wọ́n bá ti yọ spleen wọn kúrò.

Ní àwọn àrùn thalassemia tó lágbára, àwọn àìlera wọ̀nyí lè ṣẹlẹ̀:

• Àwọn àìlera egungun. Àrùn thalassemia lè mú kí ìṣuu egungun rẹ̀ dàgbà, èyí tó mú kí egungun rẹ̀ gbòòrò sí i. Èyí lè mú kí ìṣètò egungun rẹ̀ máa dára, pàápàá ní ojú àti orí rẹ̀. Ìṣuu egungun tó dàgbà sí i tún mú kí egungun rẹ̀ rẹ̀wẹ̀sì, tó sì mú kí ó rọrùn fún egungun láti fọ.

• Spleen tó dàgbà. Spleen ń ràn ọ́ lọ́wọ́ láti bá àrùn jà àti láti yọ ohun tí kò dára kúrò, bíi ẹ̀jẹ̀ tí ó ti dàgbà tàbí tí ó ti bàjẹ́. Àrùn thalassemia sábà máa ń bá ìparun ẹ̀jẹ̀ pupa púpọ̀ jẹ́. Èyí mú kí spleen rẹ̀ dàgbà, kí ó sì máa ṣiṣẹ́ ju bí ó ti yẹ lọ.

  Spleen tó dàgbà lè mú kí àrùn ẹ̀jẹ̀ pupa burú sí i, ó sì lè dín ìgbà ayé ẹ̀jẹ̀ pupa tí wọ́n gbé wọlé kù. Bí spleen rẹ̀ bá dàgbà jù, dókítà rẹ̀ lè sọ pé kí wọ́n yọ ọ́ kúrò.

• Ìdákẹ́rẹ̀ ìdàgbàsókè. Àrùn ẹ̀jẹ̀ pupa lè dín ìdàgbàsókè ọmọdé kù, ó sì lè mú kí ìgbà ìgbàlóyè dé pẹ̀lú.

• Àwọn ìṣòro ọkàn. Àìlera ọkàn àti àwọn ìṣòro ọkàn mìíràn lè jẹ́mọ́ àrùn thalassemia tó lágbára.

Ninu ọpọlọpọ igba, iwọ kò le ṣe idiwọ fun arun thalassemia. Ti o ba ni arun thalassemia, tabi ti o ba ni jiini thalassemia, ronu lati ba olùgbàmọ̀ràn gẹ́gẹ́ bá sọ̀rọ̀ fún ìtọ́ni bí o bá fẹ́ bí ọmọ.
Ọ̀nà ìtọ́jú kan wà tí a ń pè ní ìwádìí ọ̀nà ìṣelọ́gbọ́n ìṣọ̀dá àwọn ọmọ, èyí tí ó ń ṣàyẹ̀wò àwọn aboyun ní àwọn ìpele ibẹ̀rẹ̀ rẹ̀ fún àwọn àìlera gẹ́gẹ́, tí a sì ń darapọ̀ mọ́ ìṣelọ́gbọ́n àwọn aboyun ní ìgbà tí wọ́n wà nínú àgbọ̀n. Èyí lè ràn àwọn òbí tí wọ́n ní arun thalassemia tabi tí wọ́n jẹ́ olùgbà jiini hemoglobin tí kò dára lọ́wọ́ láti bí àwọn ọmọ tí kò ní àìlera. Ọ̀nà ìṣiṣẹ́ náà níní gbigba àwọn ẹyin tí ó ti pọn dandan, àti fífún wọn ní irúgbìn ní àgbọ̀n nínú ilé ẹ̀kọ́. A óò ṣàyẹ̀wò àwọn aboyun fún àwọn jiini tí kò dára, àwọn tí kò ní àìlera gẹ́gẹ́ ni a óò fi sí inú àgbọ̀n.

Ọpọlọpọ awọn ọmọde ti o ni arun thalassemia ti o ga pupọ si ti o buru julọ yoo fi awọn ami ati awọn aami aisan han laarin ọdun meji akọkọ ti igbesi aye wọn. Ti dokita rẹ ba fura pe ọmọ rẹ ni arun thalassemia, oun le jẹrisi ayẹwo naa pẹlu awọn idanwo ẹjẹ.

Awọn idanwo ẹjẹ le fi iye awọn sẹẹli ẹjẹ pupa han ati awọn aiṣedeede ni iwọn, apẹrẹ tabi awọ. Awọn idanwo ẹjẹ tun le lo fun itupalẹ DNA lati wa awọn jiini ti o yipada.

Idanwo le ṣee ṣe ṣaaju ki ọmọ tuntun bi lati wa boya oun ni arun thalassemia ati pinnu bi o ti le buru to. Awọn idanwo ti a lo lati ṣe ayẹwo arun thalassemia ninu awọn ọmọ inu oyun pẹlu:

• Chorionic villus sampling. Nigbagbogbo a ṣe e ni ayika ọsẹ kọkandinlogun ti oyun, idanwo yii ni ipa mimu apakan kekere ti igbọnkan fun ṣiṣe ayẹwo.
• Amniocentesis. Nigbagbogbo a ṣe e ni ayika ọsẹ kẹrindilogun ti oyun, idanwo yii ni ipa lilo apẹẹrẹ omi ti o yika ọmọ inu oyun lati ṣe ayẹwo.

Awọn oriṣi thalassemia trait tí ó rọrun kò nilo itọju.

Fun thalassemia ti o ṣe pataki si ti o buru, awọn itọju le pẹlu:

Itọju Chelation. Eyi ni itọju lati yọ irin to pọ̀ ju kuro ninu ẹ̀jẹ̀ rẹ. Irin le kún bi abajade ti awọn itọju ẹjẹ deede. Awọn eniyan kan pẹlu thalassemia ti ko ni awọn itọju ẹjẹ deede tun le ni irin to pọ̀ ju. Yiyọ irin to pọ̀ ju kuro ṣe pataki fun ilera rẹ.

Lati ran ara rẹ lọwọ lati yọ irin afikun kuro, o le nilo lati mu oogun oná, gẹgẹ bi deferasirox (Exjade, Jadenu) tabi deferiprone (Ferriprox). Oògùn miiran, deferoxamine (Desferal), ni a fi ọwọ́ fun nipasẹ abẹrẹ.

Gbigbe sẹẹli abẹrẹ. Ti a tun pe ni gbigbe egungun maru, gbigbe sẹẹli abẹrẹ le jẹ aṣayan ni awọn ọran kan. Fun awọn ọmọde pẹlu thalassemia ti o buru, o le yọ aini awọn itọju ẹjẹ igbesi aye ati awọn oogun lati ṣakoso irin to pọ̀ ju.

Ilana yii pẹlu gbigba awọn infusions ti awọn sẹẹli abẹrẹ lati olufunni ti o baamu, deede arakunrin tabi arábìnrin.

• Awọn itọju ẹjẹ igbagbogbo. Awọn oriṣi thalassemia ti o buru pupọ nigbagbogbo nilo awọn itọju ẹjẹ igbagbogbo, boya ni gbogbo ọsẹ diẹ. Lọgan-lọgan, awọn itọju ẹjẹ fa irin to pọ̀ ju ninu ẹjẹ rẹ, eyi ti o le ba ọkàn rẹ, ẹdọ ati awọn ara miiran jẹ.
• Itọju Chelation. Eyi ni itọju lati yọ irin to pọ̀ ju kuro ninu ẹ̀jẹ̀ rẹ. Irin le kún bi abajade ti awọn itọju ẹjẹ deede. Awọn eniyan kan pẹlu thalassemia ti ko ni awọn itọju ẹjẹ deede tun le ni irin to pọ̀ ju. Yiyọ irin to pọ̀ ju kuro ṣe pataki fun ilera rẹ.

Lati ran ara rẹ lọwọ lati yọ irin afikun kuro, o le nilo lati mu oogun oná, gẹgẹ bi deferasirox (Exjade, Jadenu) tabi deferiprone (Ferriprox). Oògùn miiran, deferoxamine (Desferal), ni a fi ọwọ́ fun nipasẹ abẹrẹ.

• Gbigbe sẹẹli abẹrẹ. Ti a tun pe ni gbigbe egungun maru, gbigbe sẹẹli abẹrẹ le jẹ aṣayan ni awọn ọran kan. Fun awọn ọmọde pẹlu thalassemia ti o buru, o le yọ aini awọn itọju ẹjẹ igbesi aye ati awọn oogun lati ṣakoso irin to pọ̀ ju.

Ilana yii pẹlu gbigba awọn infusions ti awọn sẹẹli abẹrẹ lati olufunni ti o baamu, deede arakunrin tabi arábìnrin.

O le ran ara rẹ lọwọ lati ṣakoso arun thalassemia rẹ nipa titẹle eto itọju rẹ ati gbigba awọn aṣa igbesi aye ti o ni ilera.

Jẹun ounjẹ ti o ni ilera. Jíjẹun ounjẹ ti o ni ilera le ran ọ lọwọ lati ni irọrun ati mu agbara rẹ pọ si. Dokita rẹ tun le ṣe iṣeduro afikun folic acid lati ran ara rẹ lọwọ lati ṣe awọn sẹẹli ẹjẹ pupa tuntun.

Lati pa egungun rẹ mọ, rii daju pe ounjẹ rẹ ni to calcium ati vitamin D. Beere lọwọ dokita rẹ nipa iye ti o tọ fun ọ ati boya o nilo afikun.

Beere lọwọ dokita rẹ nipa gbigba awọn afikun miiran, bakanna, gẹgẹbi folic acid. O jẹ vitamin B ti o ṣe iranlọwọ lati kọ awọn sẹẹli ẹjẹ pupa.

Yago fun awọn aarun. Wẹ ọwọ rẹ nigbagbogbo ki o yago fun awọn eniyan ti o ṣaisan. Eyi ṣe pataki julọ ti wọn ti yọ spleen rẹ kuro.

Iwọ yoo tun nilo abọ inu oṣu kan, ati awọn oogun lati yago fun meningitis, pneumonia ati hepatitis B. Ti o ba ni iba tabi awọn ami ati awọn aami aisan miiran ti aarun, wo dokita rẹ fun itọju.

• Yago fun iṣelọpọ irin. Ayafi ti dokita rẹ ba ṣe iṣeduro rẹ, maṣe mu awọn vitamin tabi awọn afikun miiran ti o ni irin.

• Jẹun ounjẹ ti o ni ilera. Jíjẹun ounjẹ ti o ni ilera le ran ọ lọwọ lati ni irọrun ati mu agbara rẹ pọ si. Dokita rẹ tun le ṣe iṣeduro afikun folic acid lati ran ara rẹ lọwọ lati ṣe awọn sẹẹli ẹjẹ pupa tuntun.

  Lati pa egungun rẹ mọ, rii daju pe ounjẹ rẹ ni to calcium ati vitamin D. Beere lọwọ dokita rẹ nipa iye ti o tọ fun ọ ati boya o nilo afikun.

  Beere lọwọ dokita rẹ nipa gbigba awọn afikun miiran, bakanna, gẹgẹbi folic acid. O jẹ vitamin B ti o ṣe iranlọwọ lati kọ awọn sẹẹli ẹjẹ pupa.

• Yago fun awọn aarun. Wẹ ọwọ rẹ nigbagbogbo ki o yago fun awọn eniyan ti o ṣaisan. Eyi ṣe pataki julọ ti wọn ti yọ spleen rẹ kuro.

  Iwọ yoo tun nilo abọ inu oṣu kan, ati awọn oogun lati yago fun meningitis, pneumonia ati hepatitis B. Ti o ba ni iba tabi awọn ami ati awọn aami aisan miiran ti aarun, wo dokita rẹ fun itọju.