'n Positiewe MTHFR-mutasie-resultaat verander gewoonlik niks aan jou sorg nie. Die twee algemene variante, C677T en A1298C, word deur 'n groot deel van gesonde mense gedra, en geen groot riglyn beveel toetsing daarvoor aan of die dosering van folaat volgens genotipe nie. Jou homosisteïenvlak, nie jou genotipe nie, bepaal wat volgende gebeur.

TL;DR: Sleutelafhaal

  • 'n Positiewe resultaat is algemeen, en op sy eie is dit nie 'n diagnose nie.
  • Geen riglynorgaan beveel toetsing vir hierdie variant aan of die aanpassing van folaat volgens genotipe nie.
  • Die syfer wat saak maak, is homosisteïen, gelees teen jou eie laboratorium se verwysingsreeks.
  • Hou standaard foliensuur as swangerskap moontlik is. Moenie dit ruil vir metielfolaat weens 'n geenvoldoening nie.
  • Laat die simptoom wat jou bekommer het behoorlik ondersoek: ferritien, B12, skildklier, en gemoedsscreening.

Die eerlike antwoord: 'n MTHFR-resultaat verander gewoonlik nie jou sorg nie

'n MTHFR-variant is 'n algemene verskil in die geen wat 'n ensiem maak wat jou liggaam gebruik om 5-metiltetrahidrofolaat te produseer, die folaatvorm wat homosisteïen in metionien omskakel. Die twee algemeen gerapporteerde weergawes is polimorfismes, nie seldsame siekte-veroorsakende mutasies nie. Vir die meeste mense vereis hulle geen spesiale behandeling nie, geen bykomende toetsing nie, en geen verandering in hoeveel folaat hulle inneem nie.

Die CDC is eksplisiet. Daar is tans geen kliniese aanbevelings om vir MTHFR-status te toets nie, of om 'n ander hoeveelheid folaat of foliensuur te verbruik, gebaseer op genotipe. Dit is nie 'n versigtige skans nie. Dit is 'n verklaring dat die resultaat geen gevestigde kliniese gebruik het nie.

Die voorkoms verduidelik hoekom. Die C677T-variant kom in albei geenkopieë voor by ongeveer 25% van Hispaniese mense en 10 tot 15% van wit Noord-Amerikaners, wat dit 'n algemene polimorfisme maak eerder as 'n seldsame bevinding.

Die bloedstollingsverhaal is wat hierdie toets gewild gemaak het, en dit het nie ondersoek oorleef nie. 'n Meta-analise van meer as 11 000 veneuse trombo-embolisme gevalle het geen bewyse gevind nie dat C677T risiko verhoog, en die American College of Medical Genetics and Genomics ondersteun nie roetine kliniese toetsing daarvoor nie. As hierdie lyn op 'n paneel van genetiese toetsing verskyn het wat jy uit nuuskierigheid bestel het, lees dit as inligting, nie as 'n vonnis nie.

People also ask

Gewoonlik nie. Privaat toetse by direk-tot-verbruiker laboratoriums kos sowat $198. Mediese fondse verwerp gewoonlik die eis omdat dit nie as medies noodsaaklik beskou word nie. Die redevoering daarvoor is in 'n kringloop: omdat geen mediese riglyn toetsing vir hierdie variant aanbeveel nie, is daar selde 'n diagnosekode wat die betaling daarvan regverdig. Dekking is meer waarskynlik as 'n klinikus 'n abnormale bloedtoetsresultaat ondersoek terwyl ander risikofaktore teenwoordig is.

Nee. Dit word oor die algemeen minder met verhoogde homosisteïenvlakke verbind as die C677T-variant, en daar is niks daaraan wat 'n ander benadering tot jou sorg vereis nie. Dit klink aanlyn dalk ernstiger, hoofsaaklik omdat daar minder navorsing daaroor gedoen is, wat meer ruimte laat vir spekulasie op welstand-webwerwe. Minder gepubliseerde data beteken egter nie dat dit gevaarliker is nie.

MTHFR-simptome: die lys wat jy aanlyn gevind het, behoort aan 'n ander, seldsamer siekte

Die MTHFR-simptome waaroor jy gelees het, moegheid, breinmis, angs, lae gemoed en herhalende miskraam, het geen gevestigde oorsaaklike verband met die C677T- of A1298C-variante nie. Die meeste draers het normale folaat en homosisteïen en geen simptome hoegenaamd nie.

Die ontstellende lyste beskryf iets heel anders. Ten minste 40 afsonderlike, seldsame en ernstige mutasies in dieselfde geen veroorsaak homosistinurie, met oogprobleme, abnormale stolling, skeletabnormaliteite en leerprobleme. Daardie toestand word gewoonlik in babas of kinders geïdentifiseer, nie ontdek deur 'n volwassene wat 'n verbruikers-DNA-verslag lees nie.

Jou simptome is eg. Die genotipe smal dit bloot nie in nie. Moegheid en breinmis strek deur ystertekort, B12-tekort, skildklier-siektes, swak slaap en depressie. Lae gemoed en aanhoudende kommer dui op ernstige depressie of gegeneraliseerde angstigheidsversteuring. Herhalende miskraam het sy eie verloskundige evaluasie. Laat die simptoom ondersoek eerder as die geen: ferritien, B12, skildklierfunksie, en 'n depressie- en angsondersoek.

As 'n voortdurende klag wat jou hierheen gebring het, is 'n besoek aan Augustus se $39 aanlyn noodhulp besoek 'n redelike plek om te begin, waar 'n VS-gelisensieerde klinikus besluit of toetsing of behandeling toepaslik is en slegs voorskryf wanneer dit is. Die besoek kan nie genetiese toetsing bestel of interpreteer nie, dus is dit nie 'n roete na 'n geentipe paneel nie.

People also ask

Gewoonlik nie. Geen riglyne beveel toetsing in enige van hierdie situasies aan nie, en die resultaat sal niks aan jou voorgeboortelike sorg verander nie. Herhaaldelike miskrame verdien 'n deeglike evaluering deur 'n ginekoloog, wat kan soek na oorsake wat wel behandeling beïnvloed. Dit is 'n baie beter besteding van jou tyd tydens 'n afspraak om na werklike oorsake te soek as om 'n genetiese profiel te laat doen.

Soms. Verbruikers-genetiese toetse is redelik akkuraat vir algemene enkelletter-variante soos hierdie, maar onverwerkte datalêers is nie kliniese resultate nie. Hulle word nie in 'n diagnostiese laboratorium bevestig nie en word dikwels deur derdeparty-webwerwe geïnterpreteer sonder enige mediese toesig. As 'n werklike mediese besluit van die antwoord afgehang het, sou jy dit behoorlik laat bevestig het. Vir hierdie geen behoort geen besluit egter daarvan af te hang nie.

Jou homosisteïenvlak, nie jou genotipe nie, is die syfer wat optrede uitlok

Homosisteïenvlakke is die enigste deel van hierdie prentjie wat moet verander wat jy doen. MedlinePlus verklaar dat genotipe-toetsing slegs toepaslik is na 'n verhoogde homosisteïen-resultaat plus ander risikofaktore, nooit as 'n selfstandige ondersoek nie, wat beteken dat die meeste mense wat 'n verslag hou, dit in omgekeerde volgorde gedoen het.

As jou homosisteïen normaal is, moet die variant op sigself nie jou aanvullings, jou voorskrifte, of jou swangerskapplan verander nie. Nie een van hulle nie.

'n Primêre sorg-klinikus kan die opvolg bestel: totale homosisteïen, vas of nie, met serum of rooibloedsel folaat en vitamien B12. 'n Hematoloog is vir stollingvrae, 'n OB-GYN vir swangerskapvrae, en 'n gesertifiseerde genetiese berader, vindbaar deur die National Society of Genetic Counselors "Find a Genetic Counselor" gids, vir 'n verslag wat jy nie sin kan maak nie.

Hier is wat die meeste bladsye jou nie sal vertel nie: daar is geen enkele ooreengekome syfer wat homosisteïen "hoog" maak nie. Volwasse verwysingsreekse verskil per laboratorium, toetsmetode, ouderdom en B12-status, so lees die reeks wat langs jou eie resultaat gedruk is en behandel 'n gemerkte waarde as 'n rede vir 'n gesprek eerder as 'n diagnose.

As jy jou dieet of aanvullings verander, laat ongeveer 8 tot 12 weke toe voordat jy homosisteïenvlakke en folaat weer nagaan. Dit is 'n praktiese interval gebaseer op hoe stadig rooibloedsel folaat omset, nie 'n riglynvereiste nie. Spandeer dieselfde besoek aan wat regtig risiko verskuif: gewig, rook, fisiese aktiwiteit, diabetes en bloeddruk weeg almal swaarder as die genotipe.

People also ask

Nee, nie op grond van die genotipe alleen nie. L-metielfolaat word in sommige gevalle voorgeskryf as 'n byvoeging by depressiebehandeling, en metotreksaat is 'n middel wat folaat blokkeer, so folaataanvullings word dan volgens spesifieke voorskrifte oor dosis en tydsberekening geneem. Albei hierdie besluite moet geneem word deur die dokter wat die voorskrif skryf, nie deur aankope wat jy self in die aanvullingsgang van 'n winkel maak nie.

Nee. Om familie te toets vir 'n bevinding wat nie die behandeling van die persoon wat dit reeds het, verander nie, veroorsaak meestal net onnodige bekommernis. Standaardadvies oor folaat geld vir hulle ongeag hul genotipe. Toetsing van familie (kaskadetoetsing) is slegs waardevol vir variante wat behandeling, sifting of voortplantingsbesluite verander, en dit is nie die geval hier nie.

MTHFR C677T, homosigoties, of saamgestelde heterosigoties: jou verslag lees sonder om te paniekerig te raak

MTHFR C677T is een van die twee mees algemeen gerapporteerde variante, saam met A1298C, en baie laboratoriums druk die lyn as "MTHFR mutasie opgespoor", wat is hoekom lesers bang aankom. Soek eerder die genotipe, geskryf as C/T, T/T of A/C. Die woord "positief" word inkonsistent tussen laboratoriums toegepas en vertel jou baie min.

  • Heterosigoties C677T (C/T), een kopie: ensiemaktiwiteit is byna normaal. Niks om te doen behalwe standaard folaatinname nie.
  • Homosigoties C677T (T/T), twee kopieë: die enigste groep met 'n betekenisvolle kans op effens verhoogde homosisteïen. Gaan die vlak een keer na.
  • MTHFR A1298C, een of twee kopieë: minder geassosieer met verhoogde homosisteïen. Dieselfde standaard sorg.
  • Saamgestelde heterosigoties, een C677T plus een A1298C: behandel dit soos homosigoties C677T en gaan homosisteïen een keer na.

Let wel dat al vier paaie byna op dieselfde plek uitloop. Geen genotipekategorie verdien 'n trombofilia-ondersoek, antikoagulasie of hoë-dosis aanvulling op sy eie nie, en pasiënte wat positief toets, benodig geen spesiale bestuur op grond daarvan alleen nie.

Metielfolaat teenoor foliensuur: die ruil wat die meeste draers nie nodig het nie

Metielfolaat, verkoop as L-5-MTHF, is die verandering wat byna elke draer vertel word om te maak, en die bewyse ondersteun nie om dit by verstek te doen nie. Die CDC se posisie is dat alle vroue wat in staat is om swanger te raak, daagliks 400 mcg foliensuur moet inneem, ongeag genotipe, omdat die standaarddosis bloedfolaat verhoog, ongeag genotipe, hoewel sommige genotipes ongeveer 16% laer basale bloedfolaat het.

Moet dus nie 'n prenatale foliensuurdosis stop of sny om oor te skakel nie. Voorkoming van neurale buisdefekte berus spesifiek op foliensuur, en die ruil van 'n bewese ingryping vir 'n modieuse een is 'n swak handel tydens swangerskap.

As jy dit wel inneem, weet wat jy koop. Sonder voorskrif kom metielfolaat in mikrogram-hoeveelhede voor wat breedweg vergelykbaar is met 'n standaard folaattablet, terwyl voorskrif L-metielfolaat in milligramsterktes verkoop word, baie keer hoër, bedoel vir spesifieke mediese aanduidings eerder as vir 'n draer met 'n normale homosisteïenvlak. Sterktes verskil per handelsmerk, so lees die paneel. Op 'n Supplement Facts-etiket, soek na "folate" gevolg deur "as L-5-methyltetrahydrofolate", "L-methylfolate calcium", Metafolin of Quatrefolic. "Folic acid" beteken die sintetiese vorm, wat ook is wat verrykte graanprodukte, graan en verrykte meel in die Verenigde State bevat.

Kos is die beter eerste stap vir enigiemand sonder 'n verhoogde vlak. Blaargroentes, lensies en ander peulgewasse, avokado, sitrus, aspersies, eiers, neute en lewer bevat almal folaat, en voedselfolaat benodig geen genotipe-asterisk nie. Die reël wat die moeite werd is om te memoriseer: 'n verhoogde homosisteïenvlak, nie jou genotipe nie, is wat die verandering van die vorm of dosis folaat regverdig, en daardie verandering behoort in 'n gesprek met 'n klinikus te wees.

Wanneer MTHFR die verkeerde verduideliking is: simptome wat vandag sorg benodig

Die werklike skade in hierdie onderwerp is 'n leser wat 'n dringende probleem onder 'n goedaardige geenvoldoening plaas. Sorteer volgens die simptoom.

Bel 911 of gaan na 'n noodkamer nou as:

  • Jy het skielike kortasem, borspyn, of jy hoes bloed op. Hierdie kan 'n longembolie aandui.

Bespreek 'n besoek binne die volgende week as:

  • Een been word geswel, warm, rooi of pynlik. 'n Moontlike diep veneuse trombose benodig dringende persoonlike assessering, nie toeskrywing aan jou geenvoldoening nie.
  • 'n Baba of jong kind het mislukking om te floreer, ontwikkelingsvertraging, stuiptrekkings, of 'n onverklaarde ontwrigte ooglens. Dit regverdig vinnige pediateriese evaluasie vir homosistinurie.

Praat met 'n klinikus voordat jy begin as:

  • Jy is op die punt om hoë-dosis metielfolaat of B12 te begin.
  • Jy wil 'n prenatale vitamien verander.
  • Jy neem metotreksaat of 'n ander antifolaat medikasie.
  • Jy of 'n naaste familielid het 'n veneuse trombo-embolisme gehad.
  • Jy beplan 'n swangerskap.

As jy onseker is in watter van hierdie drie vlakke jy is, kan Augustus se gratis AI Simptoom Kontroleerder jou help om te triage waar om die simptoom volgende te neem. Dit diagnoseer niks nie, en dit is geen plaasvervanger vir persoonlike sorg wanneer iets akuut is nie.

Gereelde vrae

Hoeveel kos MTHFR-toetsing, en sal versekering dit dek?

Nie gewoonlik nie. Selfbetaalpryse by direkte-aan-verbruiker-laboratoriums loop ongeveer $198. Versekeraars weier gewoonlik die eis as nie medies aangedui nie, en die rede is sirkulêr maar konsekwent: omdat geen liggaam aanbeveling doen om vir hierdie variant te toets nie, is daar selde 'n diagnose kode wat betaling daarvoor regverdig. Dekking is meer waarskynlik wanneer 'n klinikus 'n abnormale bloedresultaat ondersoek met ander risikofaktore teenwoordig.

Is die A1298C-variant erger as C677T?

Nee. Dit is oor die algemeen minder geassosieer met verhoogde homosisteïen as C677T, en niks daaraan vereis verskillende sorg nie. Dit klink meer onheilspellend aanlyn hoofsaaklik omdat dit minder bestudeer is, wat meer ruimte laat vir spekulasie op welstandsterreine. Minder gepubliseerde data is nie dieselfde as meer gevaar nie.

Moet ek vir MTHFR getoets word as ek herhalende miskrame gehad het of swangerskap beplan?

Nie gewoonlik nie. Geen riglyn beveel toetsing in enige situasie aan nie, en die resultaat sou nie jou prenatale sorg verander nie. Herhalende swangerskapverlies verdien 'n toegewyde evaluasie gerig deur 'n OB-GYN, wat kan soek na oorsake wat werklik behandeling verander. Om die besoek aan daardie ondersoek te spandeer, is 'n veel beter gebruik van jou afspraak as 'n genotipe.

My 23andMe of AncestryDNA rou data wys 'n MTHFR-variant. Is dit betroubaar?

Soms. Verbruikers-arrays is redelik akkuraat vir algemene enkelletter-variante soos hierdie, maar rou data lêers is nie kliniese resultate nie, word nie in 'n diagnostiese laboratorium bevestig nie, en word dikwels gefiltreer deur derdeparty-interpretasie webwerwe sonder mediese toesig. As 'n werklike besluit van die antwoord afhang, sou jy dit behoorlik bevestig. Vir hierdie geen, geen besluit sou moet nie.

Verander 'n MTHFR-variant hoe antidepressante of metotreksaat vir my werk?

Nee, nie op die krag van die genotipe nie. L-metielfolaat word in sommige gevalle voorgeskryf as 'n byvoeging in depressiebehandeling, en metotreksaat is 'n antifolaat, so folaat aanvulling langs dit volg spesifieke voorskrifreëls oor dosis en tydsberekening. Beide van daardie is besluite vir die klinikus wat die voorskrif skryf, nie aankope om in 'n aanvullingsgang te maak nie.

As ek 'n variant het, moet my kinders of broers en susters getoets word?

Nee. Die toetsing van familielede vir 'n bevinding wat bestuur by die persoon wat dit reeds het, verander, versprei hoofsaaklik die angs. Standaard folaatadvies geld vir hulle ongeag hul genotipe. Cascade toetsing verdien sy plek vir variante wat behandeling, ondersoeke of voortplantingsbesluite verander, en dit is nie een van daardie nie.

Die kern: jou drie-stap MTHFR-plan

Eerstens, moenie op die genotipe alleen optree nie. As jy data wil hê, kry een totale homosisteïenvlak met folaat en B12. Tweedens, as dit normaal is, hou jou folaatinname standaard, insluitend 400 mcg foliensuur daagliks as swangerskap moontlik is. Derdens, as dit verhoog is, neem die resultaat na 'n klinikus, spreek die aanpasbare risikofaktore aan, en kyk weer oor ongeveer 8 tot 12 weke. Op sigself benodig hierdie variant geen spesiale bestuur nie.

Vrywaring: Hierdie artikel is slegs vir inligting en vorm geen mediese advies nie. Raadpleeg altyd 'n gekwalifiseerde gesondheidsorgverskaffer vir diagnose- en behandelingsbesluite. As jy 'n mediese noodgeval ervaar, bel 911 of gaan dadelik na die naaste noodkamer.