يقرأ الاختبار الجيني الحمض النووي الخاص بك للعثور على التغيرات المرتبطة بالأمراض الموروثة، أو حالة الحامل، أو كيفية تعامل جسمك مع أدوية معينة. على عكس اختبار الدم الروتيني، الذي يقيس ما يحدث في جسمك الآن، فإن النتيجة ثابتة منذ الولادة ولا تتغير. تشمل الأنواع الرئيسية لوحات السرطان والقلب الموروثة، وفحص الحامل قبل الحمل، واختبارات علم الأدوية الجيني، وتسلسل الجينوم الواسع، وأطقم نسب المستهلكين. اختيار النوع المناسب أهم من أي علامة تجارية.
الأنواع، وما يجيب عليه كل منها
تفحص لوحات السرطان الموروثة جينات مثل BRCA1 و BRCA2 و PALB2 و CHEK2 وجينات متلازمة لينش. تجيب هذه اللوحات عما إذا كنت قد ورثت خطرًا متزايدًا للإصابة بسرطان الثدي أو المبيض أو القولون والمستقيم أو البنكرياس أو البروستاتا، مما يغير مدى مبكرة وعدد مرات الفحص. يغطي دليلنا لاختبارات السرطان الجينية لمن يستوفي الشروط.
تغطي لوحات أمراض القلب عضلة القلب والإيقاع الموروثة، وارتفاع الكوليسترول العائلي، وأمراض الشريان الأورطي. عادةً ما يؤدي الحصول على نتيجة إيجابية إلى فحص الأقارب المقربين، حيث يمكن لهذه الحالات أن تسبب أحداثًا مفاجئة لدى الأشخاص الذين يشعرون بصحة جيدة.
يفحص فحص الحامل ما إذا كنت تحمل حالة يمكنك نقلها إلى طفل دون الإصابة بها بنفسك، مثل التليف الكيسي أو ضمور العضل الشوكي. توصي المجموعات المهنية الآن بتقديمه لجميع من يخططون للحمل. انظر الاختبار الجيني قبل الحمل.
تفحص اختبارات علم الأدوية الجيني الجينات التي تعالج الأدوية، بما في ذلك العديد من مضادات الاكتئاب، ومميعات الدم، وأدوية الألم، والستاتينات. تخبر النتيجة مقدم الوصفة الطبية ما إذا كانت جرعة قياسية من المرجح أن تعمل، أو تفشل، أو تسبب آثارًا جانبية لديك.
تقرأ تسلسلات الإكسوم الكامل والجينوم الكامل معظم أو كل الحمض النووي الخاص بك مرة واحدة، للحالات غير المشخصة، وبشكل متزايد، للبالغين الأصحاء الذين يريدون صورة كاملة. العيب هو أنها تجد العديد من التغييرات التي لا يزال معناها غير معروف.
أطقم المستهلكين، وهي النوع الذي يصل بالبريد، تعمل جيدًا في تحديد النسب والسمات. بالنسبة للصحة، فإنها تتحقق من قائمة قصيرة من المتغيرات المعروفة بدلاً من قراءة جينات كاملة.
ما يمكن وما لا يمكن لنتيجة أن تخبرك به
يمكن للاختبار السريري تحديد حالة وراثية محددة بدقة عالية، وإخبارك ما إذا كنت تحمل شيئًا يمكن لأطفالك وراثته، وتوقع كيف ستستجيب لأدوية معينة.
ما لا يمكنه فعله هو التنبؤ بمعظم الأمراض الشائعة بأي يقين. يأتي مرض السكري من النوع الثاني وارتفاع ضغط الدم ومعظم أمراض القلب من العديد من الجينات التي تعمل معًا مع النظام الغذائي والوزن والتدخين والعمر. تمنح درجات المخاطر متعددة الجينات احتمالية لبعض هذه الحالات، وليس تشخيصًا، وتوفر لوحة الدهون معلومات أكثر عن خطر القلب اليوم من درجة المخاطر.
كما أنه لا يمكنه الكشف عن السرطان. تجد لوحة السرطان الموروثة الخطر الموروث؛ بينما تجد التصوير والخزعة والفحص السرطان نفسه.
اختبارات سريرية مقابل اختبارات المستهلك
هذا هو التمييز الأكثر أهمية. يتم إجراء الاختبارات السريرية بواسطة مختبرات معتمدة بموجب CLIA وعادة ما تكون معتمدة من CAP، ويتم طلبها من خلال طبيب، ويتم تفسيرها مع تاريخك الشخصي والعائلي، وغالبًا ما تكون جنبًا إلى جنب مع مستشار وراثي. تقوم بتسلسل جينات كاملة وتصنيف كل تغيير تجده.
تتحقق أطقم المستهلكين من مجموعة ثابتة من المتغيرات المختارة مسبقًا. بالنسبة لـ BRCA، تختبر مجموعة شهيرة حفنة من المتغيرات من بين آلاف المتغيرات التي تسبب المرض، لذلك تعني النتيجة السلبية أنك لا تحمل تلك المتغيرات المعينة، وليس أن جينات BRCA الخاصة بك سليمة. يؤدي وجود تاريخ عائلي قوي، أو طقم يشير إلى أي شيء، إلى طلب اختبار سريري بدلاً من اعتبار الطقم الكلمة الأخيرة.
من يجب أن يفكر في إجراء اختبار جيني
السبب الأقوى هو التاريخ العائلي. سرطان الثدي أو المبيض لدى قريب مقرب أقل من 50 عامًا، أو عدة أقارب مصابين بنفس السرطان، أو سرطان القولون والمستقيم في سن مبكرة، أو موت قلبي مفاجئ لدى قريب، أو وجود متغير معروف في العائلة، كلها مؤهلة لإجراء اختبار سريري، وتغطي معظم شركات التأمين ذلك عند استيفاء المعايير.
أي شخص يخطط للحمل هو مرشح لفحص الحامل، حيث أن معظم الحاملات ليس لديهن تاريخ عائلي على الإطلاق.
قد يستفيد الأشخاص الذين عانوا من آثار جانبية غير مبررة أو استجابات ضعيفة للعديد من الأدوية من اختبار علم الأدوية الجيني، وتكون النتيجة مفيدة مدى الحياة.
البالغون الأصحاء الذين ليس لديهم تاريخ عائلي ولا سؤال محدد هم الحالة الأصعب. يمكن أن يكشف التسلسل الواسع عن متغيرات قابلة للتنفيذ، ولكنه يكشف أيضًا عن عدم اليقين، ومن الأفضل اتخاذ القرار بالتشاور مع مستشار.
قراءة نتيجتك
تأتي النتائج في ثلاثة أشكال، وكل منها يعني شيئًا مختلفًا.
نتيجة إيجابية، يتم الإبلاغ عنها كمتغير ممرض أو ممرض محتمل، تعني زيادة الخطر أو تأكيد حالة الحامل. إنها ليست تشخيصًا للمرض. إنها تؤدي إلى خطة: فحص مبكر أو متكرر، خيارات وقائية، وفحص للأقارب، الذين لكل منهم فرصة 50 بالمائة في مشاركة متغير سائد.
نتيجة سلبية تعني عدم العثور على متغير ضار في الجينات التي تم اختبارها. إذا كان لديك متغير معروف في عائلتك ولا تحمله، فهذا مطمئن للغاية. إذا كان تاريخ عائلتك قويًا ولكن لم يتم تحديد متغير في أي شخص، فإن النتيجة السلبية أقل حسمًا، لأن السبب قد يكمن في جين لم تغطيه اللوحة.
متغير ذو أهمية غير مؤكدة، أو VUS، هو تغيير لا يزال تأثيره غير معروف. هذه شائعة؛ تشير الدراسات إلى أنها توجد في 15 إلى 32 بالمائة من الأشخاص الذين يخضعون للوحات السرطان الموروثة. الإرشادات واضحة على أن VUS لا ينبغي أن يغير رعايتك الطبية، ويتم إعادة تصنيف معظمها لاحقًا على أنها غير ضارة. عادةً ما يتصل بك المختبر إذا تغير التصنيف.
الخصوصية والتأمين والتكلفة
يمنع قانون عدم التمييز ضد المعلومات الوراثية، الموقع عام 2008، شركات التأمين الصحي ومعظم أرباب العمل من استخدام النتائج الوراثية ضدك. لا يشمل التأمين على الحياة أو التأمين ضد العجز أو التأمين على الرعاية طويلة الأجل، وتشير MedlinePlus إلى أن الحمايات الأخرى تختلف حسب الظروف. إذا كنت تخطط للتقدم بطلب للحصول على أي من هذه، فمن الجدير التفكير في التوقيت قبل الاختبار.
اقرأ سياسة بيانات المختبر قبل إرسال عينة. تخضع المختبرات السريرية لقانون خصوصية الطب؛ تحدد شركات المستهلكين شروطها الخاصة، ويشارك البعض بيانات غير محددة الهوية مع الشركاء. تتراوح التكلفة من متواضعة لاختبار جين واحد أو اختبار علم الأدوية الجيني إلى عدة أضعاف لتسلسل الجينوم.
كيفية إجراء الاختبار
من خلال طبيب، أو عيادة وراثية، أو مباشرة. تسرد اختبارات المختبر في August (أغسطس) الاختبارات الجينية السريرية من مختبرات معتمدة، مع عرض وقت الاستجابة والسعر قبل الطلب. يقوم فني سحب الدم بسحب العينة في المنزل أو تزور مختبرًا قريبًا، ويراجع الطبيب كل نتيجة، ويمكن ترتيب الاستشارة الوراثية لاكتشافات مخاطر الأمراض. يحصل أعضاء August Care على خصم يصل إلى 50 بالمائة على اختبارات المختبر في اليوم التالي واستشارة أولى مجانية.
إذا لم تكن متأكدًا من نوع الاختبار الذي يناسب سؤالك، يمكنك وصف حالتك لـ August، وهو مساعد صحي مجاني يعمل بالذكاء الاصطناعي، للمساعدة في التفكير فيه. إنها نقطة انطلاق، وليست تشخيصًا.
أسئلة متكررة
ما الذي يمكن أن يخبرك به الاختبار الجيني؟
ما إذا كنت قد ورثت خطرًا متزايدًا لبعض أنواع السرطان أو أمراض القلب، وما إذا كنت تحمل حالة يمكنك نقلها إلى طفل، وكيف يعالج جسمك أدوية معينة. تجيب الاختبارات السريرية على هذه الأسئلة بدقة عالية. لا يمكنها التنبؤ بمعظم الأمراض الشائعة بيقين أو اكتشاف السرطان الموجود بالفعل.
ما مدى دقة الاختبار الجيني؟
تحدد الاختبارات السريرية المتغيرات المعروفة بدقة عالية جدًا. يكمن عدم اليقين في التفسير: بعض التغييرات ليس لها معنى راسخ بعد، ويتم الإبلاغ عنها كمتغيرات ذات أهمية غير مؤكدة. أطقم المستهلكين دقيقة بالنسبة للمتغيرات التي تتحقق منها ولكنها تختبر عددًا أقل بكثير، لذلك لا تعد نتيجة طقم سلبية بمثابة شهادة صحية جيدة.
هل يجب أن أخضع للاختبار؟
إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان المبكر، أو أمراض القلب، أو حالة وراثية، أو تخطط للحمل، أو عانيت من ردود فعل سيئة تجاه عدة أدوية، فمن الجدير مناقشة ذلك مع طبيب. بالنسبة للبالغين الأصحاء الذين لا لديهم سؤال محدد، فإن القرار شخصي أكثر ويستفيد من محادثة مع مستشار وراثي.
ما الفرق بين الاختبارات الجينية السريرية واختبارات المستهلك؟
تقوم الاختبارات السريرية بتسلسل جينات كاملة في مختبرات معتمدة مع تفسير احترافي. تتحقق أطقم المستهلكين من قائمة قصيرة من المتغيرات المعروفة ويمكن أن تفوت معظم التغييرات المسببة للمرض. بالنسبة للسلالة والفضول، تعمل الأطقم بشكل جيد. بالنسبة لخطر المرض، يعد الاختبار السريري هو المعيار.
ماذا يعني متغير ذو أهمية غير مؤكدة؟
يعني أن المختبر وجد تغييرًا في جين ولكنه لا يعرف بعد ما إذا كان يؤثر على الصحة. إنها ليست نتيجة إيجابية ولا ينبغي أن تغير رعايتك. يتم إعادة تصنيف معظمها لاحقًا على أنها حميدة، وعادةً ما تخطر المختبراتك إذا تغير التصنيف.
هل يمكن للنتائج الجينية أن تؤثر على تأميني؟
لا يمكن لشركات التأمين الصحي ومعظم أرباب العمل استخدامها ضدك بموجب قانون GINA، القانون الفيدرالي الذي تم إقراره عام 2008. لا يشمل هذا القانون التأمين على الحياة أو التأمين ضد العجز أو التأمين على الرعاية طويلة الأجل، لذلك يرتب البعض هذه السياسات قبل الاختبار، ومن المفيد أن تسأل مستشارًا عن التوقيت.
كم تستغرق النتائج؟
من أسبوع إلى أربعة أسابيع لمعظم اللوحات وفحص الحامل، ومن أسبوع إلى أسبوعين لاختبارات علم الأدوية الجيني، ومن ستة إلى اثني عشر أسبوعًا أو أكثر لتسلسل الإكسوم أو الجينوم، والتي تتضمن الكثير من البيانات والتفسير. يعرض الكتالوج وقت الاستجابة المتوقع لكل اختبار قبل الطلب.
هل يمكنني إجراء الاختبار في المنزل؟
نعم. تستخدم الاختبارات الجينية السريرية عينة دم قياسية، يمكن لفني سحب الدم في August سحبها في المنزل، أو مجموعة لعاب في بعض الحالات. تذهب العينة إلى مختبر معتمد، ويراجع الطبيب النتيجة معك، مع توفر الاستشارة لاكتشافات مخاطر الأمراض.
