Положителният резултат за мутация на MTHFR обикновено не променя нищо в грижите за вас. Двете често срещани варианти, C677T и A1298C, се носят от голяма част от здравите хора и нито едно главно ръководство не препоръчва тестване за тях или дозиране на фолиева киселина според генотипа. Вашето ниво на хомоцистеин, а не генотипът ви, определя следващите стъпки.

TL;DR: Ключови изводи

  • Положителният резултат е често срещан и сам по себе си не е диагноза.
  • Никой орган, изготвящ ръководства, не препоръчва тестване за този вариант или корекция на фолиевата киселина според генотипа.
  • Важното число е хомоцистеинът, прочетен спрямо референтния диапазон на вашата лаборатория.
  • Продължете да приемате стандартна фолиева киселина, ако е възможно забременяване. Не я заменяйте с метилфолат поради генетичен резултат.
  • Проверете задълбочено симптома, който ви притеснява: феритин, B12, щитовидна жлеза и скрининг за настроение.

Честният отговор: резултатът от MTHFR обикновено не променя грижите за вас

Вариантът на MTHFR е често срещана разлика в гена, който произвежда ензим, използван от тялото ви за производство на 5-метилтетрахидрофолат – формата на фолиевата киселина, която превръща хомоцистеина в метионин. Двете често докладвани версии са полиморфизми, а не редки мутации, причиняващи заболявания. За повечето хора те не изискват специално лечение, допълнителни изследвания или промяна в приема на фолиева киселина.

CDC е категоричен. Понастоящем няма клинични препоръки за тестване на MTHFR статуса или за консумация на различно количество фолиева киселина или фолиева киселина въз основа на генотипа. Това не е предпазна мярка. Това е изявление, че резултатът няма установена клинична употреба.

Разпространението обяснява защо. Вариантът C677T се среща и в двете копия на гена при около 25% от хората с испански произход и 10 до 15% от белите северноамериканци, което го прави често срещан полиморфизъм, а не рядка находка.

Свързаната с тромбоза история е това, което направи този тест популярен, но той не издържа на проверка. Мета-анализ на повече от 11 000 случая на венозен тромбоемболизъм не намери доказателства, че C677T увеличава риска, а Американският колеж по медицинска генетика и геномика не подкрепя рутинното клинично тестване за него. Ако тази линия се появи в панел от генетични тестове, които сте поръчали от любопитство, прочетете я като информация, а не като присъда.

People also ask

Обикновено не. Цената за индивидуално заплащане в директните лаборатории е около 198 долара. Здравните застрахователи често отказват покритие с аргумента, че изследването не е медицински обосновано. Аргументацията е порочен кръг, но е последователна: тъй като нито една медицинска организация не препоръчва скрининг за този вариант, рядко съществува диагностичен код, който да оправдае разхода. Покритие е по-вероятно само когато лекар изследва необичайни резултати от кръвни изследвания при наличие на други рискови фактори.

Не. Като цяло той е по-слабо свързан с повишени нива на хомоцистеин в сравнение с C677T и нищо в него не налага различен подход при лечението. Звучи по-заплашително в интернет основно защото е проучен по-малко, което оставя повече място за спекулации в уелнес сайтовете. По-малкото публикувани данни не означават по-голяма опасност.

Симптоми на MTHFR: списъкът, който намерихте онлайн, принадлежи на различно, по-рядко заболяване

Симптомите на MTHFR, за които сте чели – умора, мозъчна мъгла, тревожност, лошо настроение и повтарящи се спонтанни аборти – нямат установена причинно-следствена връзка с вариантите C677T или A1298C. Повечето носители имат нормални нива на фолиева киселина и хомоцистеин и никакви симптоми.

Алармиращите списъци описват нещо съвсем друго. Поне 40 отделни, редки и тежки мутации в този ген причиняват хомоцистинурия, с проблеми със зрението, абнормално съсирване, скелетни аномалии и проблеми с ученето. Това състояние обикновено се открива в ранна детска възраст, а не се открива от възрастен, който чете доклад за потребителска ДНК.

Вашите симптоми са реални. Генотипът просто не ги стеснява. Умората и мозъчната мъгла се дължат на желязодефицит, дефицит на B12, заболявания на щитовидната жлеза, лош сън и депресия. Лошото настроение и постоянните притеснения сочат към тежка депресия или генерализирано тревожно разстройство. Повтарящите се спонтанни аборти имат собствена акушерска оценка. Проверете симптома, а не гена: феритин, B12, функция на щитовидната жлеза и скрининг за депресия и тревожност.

Ако настоящ проблем ви е довел тук, посещението за онлайн спешна помощ на August за $39 е разумно място за начало, където лицензиран в САЩ лекар решава дали изследването или лечението е подходящо и предписва само когато е така. Посещението не може да поръча или интерпретира генетични изследвания, така че не е начин за получаване на генетичен панел.

People also ask

Обикновено не. Нито едно ръководство не препоръчва тестване и в двата случая, а резултатът не би променил пренаталните ви грижи. Повтарящите се спонтанни аборти изискват целенасочена оценка от акушер-гинеколог, който може да потърси причини, които действително влияят на лечението. По-разумно е да използвате прегледа за такава оценка, отколкото за изследване на генотипа.

Понякога. Потребителските генетични тестове са сравнително точни за често срещани варианти с една буква като тези, но „суровите“ данни не са клинични резултати. Те не са потвърдени в диагностична лаборатория и често се интерпретират от сайтове на трети страни без никакъв медицински надзор. Ако вземането на важно решение зависеше от този отговор, би трябвало да го потвърдите по правилен начин. При този ген обаче не би трябвало да се взема никакво решение.

Вашето ниво на хомоцистеин, а не генотипът ви, е числото, което предизвиква действие

Нивата на хомоцистеин са единствената част от тази картина, която трябва да промени действията ви. MedlinePlus посочва, че генотипното тестване е подходящо само след резултат за повишен хомоцистеин плюс други рискови фактори, никога като самостоятелен скрининг, което означава, че повечето хора, които държат доклад, са направили това в обратен ред.

Ако хомоцистеинът ви е нормален, вариантът сам по себе си не трябва да променя добавките ви, рецептите ви или плана ви за бременност. Нито едно от тях.

Лекар от първичната помощ може да назначи проследяване: общ хомоцистеин, на гладно или не, със серумен или червен клетъчен фолат и витамин B12. Хематологът е за въпроси, свързани със съсирването, акушер-гинекологът за въпроси, свързани с бременността, а сертифициран генетичен консултант, намиращ се чрез директорията "Намери генетичен консултант" на Националното общество на генетичните консултанти, за доклад, който не можете да разберете.

Ето какво повечето страници няма да ви кажат: няма единна договорена стойност, която да прави хомоцистеина "висок". Референтните диапазони за възрастни се различават по лаборатория, метод, възраст и статус на B12, така че прочетете диапазона, отпечатан до вашия собствен резултат, и третирайте маркираната стойност като причина за разговор, а не като диагноза.

Ако промените диетата или добавките си, изчакайте приблизително 8 до 12 седмици, преди да проверите отново нивата на хомоцистеин и фолиева киселина. Това е практичен интервал, базиран на бавното обновяване на фолиевата киселина в червените кръвни клетки, а не изискване на ръководство. Посветете същата визита на това, което наистина намалява риска: тегло, пушене, физическа активност, диабет и кръвно налягане – всичко това надвишава генотипа.

People also ask

Не, не и въз основа на генотипа. L-метилфолатът се изписва в някои случаи като допълнение при лечение на депресия, а метотрексатът е антифолатно лекарство, така че приемът на фолат заедно с него следва специфични лекарски указания за доза и време. Това са решения за лекаря, който пише рецептата, а не покупки, които да правите сами от щанда с добавки.

Не. Тестването на роднини за резултат, който не променя лечението при самия човек, най-вече създава излишно притеснение. Стандартните съвети за прием на фолат се отнасят за тях независимо от техния генотип. Каскадното тестване има смисъл при варианти, които променят лечението, скрининга или репродуктивните решения, а този вариант не е от тях.

MTHFR C677T, хомозиготен или комплесно хетерозиготен: четене на доклада без паника

MTHFR C677T е един от двата най-често докладвани варианта, заедно с A1298C, и много лаборатории отпечатват реда като "MTHFR мутация открита", поради което читателите се плашат. Вместо това намерете генотипа, написан като C/T, T/T или A/C. Думата "положителен" се прилага непоследователно между лабораториите и ви казва много малко.

  • Хетерозиготен C677T (C/T), едно копие: активността на ензима е близка до нормалната. Няма какво да правите освен стандартния прием на фолиева киселина.
  • Хомозиготен C677T (T/T), две копия: единствената група със значителен шанс за леко повишен хомоцистеин. Проверете нивото веднъж.
  • MTHFR A1298C, едно или две копия: по-малко свързан с повишен хомоцистеин. Същите стандартни грижи.
  • Комплесно хетерозиготен, едно C677T плюс едно A1298C: третирайте го като хомозиготен C677T и проверете хомоцистеина веднъж.

Забележете, че всичките четири пътя водят почти до едно и също място. Нито една генотипна категория не заслужава тромбофиличен анализ, антикоагулация или високодозов прием на добавки сама по себе си, и пациентите, които имат положителен тест, не се нуждаят от специално управление само на това основание.

Метилфолат срещу фолиева киселина: замяната, която повечето носители не се нуждаят

Метилфолатът, продаван като L-5-MTHF, е промяната, която почти всеки носител е инструктиран да направи, а доказателствата не подкрепят направата ѝ по подразбиране. Позицията на CDC е, че всички жени, които могат да забременеят, трябва да приемат 400 mcg фолиева киселина дневно, независимо от генотипа, защото стандартната доза повишава фолиевата киселина в кръвта, какъвто и да е генотипът, въпреки че някои генотипи носят приблизително 16% по-ниска базова фолиева киселина в кръвта.

Така че не спирайте и не намалявайте дозата фолиева киселина за бременни, за да преминете към друга. Превенцията на дефекти на невралната тръба зависи конкретно от фолиевата киселина и замяната на доказана интервенция с модерна е лоша сделка по време на бременност.

Ако все пак го приемате, знайте какво купувате. Без рецепта метилфолатът се предлага в микрограмове, сравними с стандартна таблетка фолиева киселина, докато рецептурният L-метилфолат се продава в милиграмови дози, многократно по-високи, предназначени за специфични медицински показания, а не за носител с нормални нива на хомоцистеин. Дозировките варират според марката, така че прочетете етикета. На етикет "Supplement Facts" търсете "folate", последвано от "as L-5-methyltetrahydrofolate", "L-methylfolate calcium", Metafolin или Quatrefolic. "Folic acid" означава синтетичната форма, която също е това, което съдържат обогатените зърнени храни, зърнените продукти и брашното в Съединените щати.

Храната е по-добрият първи ход за всеки, който няма повишени нива. Зеленолистните зеленчуци, лещата и други бобови растения, авокадото, цитрусовите плодове, аспержите, яйцата, ядките и черния дроб съдържат фолиева киселина, а хранителната фолиева киселина не се нуждае от генетична уговорка. Правилото, което си струва да запомните: повишено ниво на хомоцистеин, а не вашият генотип, е това, което оправдава промяна във формата или дозата на фолиевата киселина, а тази промяна принадлежи на разговор с лекар.

Когато MTHFR е грешното обяснение: симптоми, които се нуждаят от грижи днес

Истинската вреда в тази тема е, че читателят приписва спешен проблем на доброкачествен генетичен резултат. Разделете според симптома.

Обадете се на 112 или отидете до спешно отделение сега, ако:

  • Изпитвате внезапна задух, болка в гърдите или кашляте кръв. Това може да сигнализира за белодробна емболия.

Запазете час в рамките на следващата седмица, ако:

  • Единият крак стане подут, горещ, червен или болезнен. Възможната дълбока венозна тромбоза изисква спешна лична оценка, а не приписване на вашия генетичен резултат.
  • Кърмаче или малко дете има забавяне в растежа, забавяне в развитието, гърчове или необяснима дислокация на лещата на окото. Това налага бърза педиатрична оценка за хомоцистинурия.

Говорете с лекар, преди да започнете, ако:

  • Предстои ви прием на високи дози метилфолат или B12.
  • Искате да промените витамините си за бременни.
  • Приемате метотрексат или друго антифолатно лекарство.
  • Вие или близък роднина сте имали венозен тромбоемболизъм.
  • Планирате бременност.

Ако не сте сигурни към кой от тези три нива принадлежите, безплатният August AI Symptom Checker може да ви помогне да определите къде да насочите симптома си след това. Той не диагностицира нищо и не е заместител на личната грижа, когато нещо е остро.

Често задавани въпроси

Колко струва MTHFR тестването и ще го покрие ли застраховката?

Обикновено не. Цените за директни към потребителя лаборатории обикновено са около 198 долара. Застрахователите често отхвърлят искането като немедицински обосновано и логиката е кръгова, но последователна: тъй като нито едно тяло не препоръчва скрининг за този вариант, рядко има код за диагноза, който оправдава плащането му. Покритието е по-вероятно, когато лекар изследва абнормен кръвен резултат с други налични рискови фактори.

Вариантът A1298C по-лош ли е от C677T?

Не. Той като цяло е по-малко свързан с повишен хомоцистеин от C677T и нищо в него не изисква различно лечение. Звучи по-зловещо онлайн главно защото е по-малко изследван, което оставя повече място за спекулации в уелнес сайтовете. По-малко публикувани данни не е същото като повече опасност.

Трябва ли да се тествам за MTHFR, ако съм имала повтарящи се спонтанни аборти или планирам бременност?

Обикновено не. Нито едно ръководство не препоръчва тестване в нито една от двете ситуации и резултатът не би променил пренаталните ви грижи. Повтарящата се загуба на бременност заслужава специализирана оценка, ръководена от акушер-гинеколог, който може да търси причини, които всъщност променят лечението. Отделянето на визитата за това изследване е много по-добро използване на срещата ви, отколкото на генотипа.

Моите сурови данни от 23andMe или AncestryDNA показват вариант на MTHFR. Надеждно ли е това?

Понякога. Потребителските масиви са сравнително точни за често срещани еднобуквени варианти като тези, но суровите файлове с данни не са клинични резултати, не са потвърдени в диагностична лаборатория и често се филтрират през тълкувателни сайтове на трети страни без медицински надзор. Ако реално решение зависеше от отговора, бихте го потвърдили правилно. За този ген не трябва да се взема решение.

Вариантът на MTHFR променя ли как действат антидепресантите или метотрексатът при мен?

Не, не въз основа на генотипа. L-метилфолатът се предписва в някои случаи като допълнение при лечението на депресия, а метотрексатът е антифолат, така че добавките с фолиева киселина заедно с него следват специфични правила за предписване относно дозата и времето. И двете решения са за лекаря, който пише рецептата, а не за покупки, които се правят в секцията за хранителни добавки.

Ако имам вариант, трябва ли децата или братята и сестрите ми да се тестват?

Не. Тестването на роднини за находка, която не променя управлението при вече засегнатия човек, предимно разпространява тревожността. Стандартните съвети относно фолиевата киселина се прилагат за тях, какъвто и да е техният генотип. Каскадното тестване си заслужава за варианти, които променят лечението, скрининга или репродуктивните решения, а това не е един от тях.

Заключение: вашият тристепенен план за MTHFR

Първо, не действайте само въз основа на генотипа. Ако искате данни, направете едно изследване на общ хомоцистеин с фолат и B12. Второ, ако е нормално, поддържайте стандартния си прием на фолиева киселина, включително 400 mcg фолиева киселина дневно, ако е възможно забременяване. Трето, ако е повишено, занесете резултата на лекар, адресирайте модифицируемите рискови фактори и проверете отново след около 8 до 12 седмици. Сам по себе си този вариант не се нуждае от специално управление.

Отказ от отговорност: Тази статия е само за информационни цели и не представлява медицински съвет. Винаги се консултирайте с квалифициран медицински специалист за диагноза и решения за лечение. Ако изпитвате спешна медицинска помощ, обадете се на 112 или отидете до най-близкото спешно отделение незабавно.