Et positivt resultat for MTHFR-mutation er normalt ligegyldigt for din behandling. De to almindelige variationer, C677T og A1298C, findes hos en stor del af raske mennesker, og ingen større retningslinjer anbefaler test for dem eller dosering af folat baseret på genotypen. Dit homocystein-niveau, ikke din genotype, afgør, hvad der sker herefter.

TL;DR: Vigtigste pointer

  • Et positivt resultat er almindeligt og er i sig selv ikke en diagnose.
  • Ingen retningslinje anbefaler test for denne variation eller justering af folat baseret på genotypen.
  • Det tal, der betyder noget, er homocystein, læst i forhold til dit eget laboratories referenceområde.
  • Fortsæt med standard folsyre, hvis graviditet er mulig. Skift den ikke til methylfolat på grund af et genresultat.
  • Få de symptomer, der bekymrede dig, ordentligt undersøgt: ferritin, B12, skjoldbruskkirtel og screening for humør.

Det ærlige svar: en MTHFR-resultat ændrer normalt ikke din behandling

En MTHFR-variation er en almindelig forskel i det gen, der producerer et enzym, som din krop bruger til at danne 5-methyltetrahydrofolat, den folatform, der omdanner homocystein til methionin. De to hyppigt rapporterede versioner er polymorfier, ikke sjældne sygdomsfremkaldende mutationer. For de fleste mennesker kræver de ingen speciel behandling, ingen yderligere test og ingen ændring i, hvor meget folat de tager.

CDC er eksplicit. Der er i øjeblikket ingen kliniske anbefalinger om at teste for MTHFR-status, eller om at indtage en anden mængde folat eller folsyre, baseret på genotypen. Det er ikke en forsigtig hedge. Det er en erklæring om, at resultatet ikke har nogen etableret klinisk anvendelse.

Forekomsten forklarer hvorfor. C677T-varianten forekommer i begge genkopier hos ca. 25 % af latinamerikanske folk og 10 til 15 % af hvide nordamerikanere, hvilket gør det til en almindelig polymorfi snarere end en sjælden opdagelse.

Blodprop-historien er det, der gjorde denne test populær, og den holdt ikke til undersøgelse. En metaanalyse af mere end 11.000 tilfælde af venøs tromboemboli fandt ingen beviser for, at C677T øger risikoen, og American College of Medical Genetics and Genomics støtter ikke rutinemæssig klinisk test for den. Hvis denne linje optrådte på et panel af genetisk test, du bestilte af nysgerrighed, så læs det som information, ikke som en dom.

MTHFR symptomer: listen du fandt online tilhører en anden, sjældnere sygdom

De MTHFR-symptomer, du har læst om, træthed, hjernetåge, angst, dårligt humør og tilbagevendende abort, har ingen etableret årsagssammenhæng med C677T- eller A1298C-variationerne. De fleste bærere har normal folat og homocystein og ingen symptomer overhovedet.

De alarmerende lister beskriver noget helt andet. Mindst 40 separate, sjældne og alvorlige mutationer i dette samme gen forårsager homocystinuri, med øjenproblemer, unormal blodpropdannelse, skeletale abnormiteter og indlæringsproblemer. Denne tilstand identificeres normalt i spædbarnsalderen eller barndommen, ikke opdaget af en voksen, der læser en forbruger-DNA-rapport.

Dine symptomer er reelle. Genotypen indsnævrer dem simpelthen ikke. Træthed og hjernetåge kan skyldes jernmangel, B12-mangel, skjoldbruskkirtelsygdom, dårlig søvn og depression. Dårligt humør og vedvarende bekymring peger mod alvorlig depression eller generaliseret angstlidelse. Tilbagevendende abort har sin egen obstetriske evaluering. Få symptomet undersøgt snarere end genet: ferritin, B12, skjoldbruskkirtelfunktion og en screening for depression og angst.

Hvis en igangværende klage er det, der bragte dig hertil, er Augusts online akutplejebesøg til 39 USD et rimeligt sted at starte, hvor en amerikansk-licenseret kliniker beslutter, om test eller behandling er passende, og kun ordinerer, når det er tilfældet. Besøget kan ikke bestille eller fortolke genetisk test, så det er ikke en vej til et genpanel.

Dit homocystein-niveau, ikke din genotype, er det tal, der udløser handling

Homocystein-niveauer er den eneste del af dette billede, der bør ændre, hvad du gør. MedlinePlus angiver, at genotypetest kun er passende efter et forhøjet homocystein-resultat plus andre risikofaktorer, aldrig som en selvstændig screening, hvilket betyder, at de fleste, der har en rapport, har gjort dette i omvendt rækkefølge.

Hvis dit homocystein er normalt, bør variationen alene ikke ændre dine kosttilskud, dine recepter eller din graviditetsplan. Ingen af dem.

En primær sundhedskliniker kan bestille opfølgningen: total homocystein, fastende eller ej, med serum eller røde blodlegemer folat og vitamin B12. En hæmatolog er til blodprop-spørgsmål, en gynækolog for graviditetsspørgsmål og en certificeret genetisk rådgiver, der kan findes via National Society of Genetic Counselors' "Find a Genetic Counselor"-mappe, for en rapport, du ikke kan forstå.

Her er, hvad de fleste sider ikke vil fortælle dig: der er intet enkelt aftalt tal, der gør homocystein "højt". Voksne referenceområder varierer efter laboratorium, analyse, alder og B12-status, så læs området, der er trykt ved siden af dit eget resultat, og betragt en markeret værdi som en grund til en samtale snarere end en diagnose.

Hvis du ændrer din kost eller dine kosttilskud, skal du vente ca. 8 til 12 uger, før du gentager homocystein-niveauer og folat. Dette er et praktisk interval baseret på, hvor langsomt folat i røde blodlegemer omsættes, ikke et krav i retningslinjerne. Brug det samme besøg på det, der reelt reducerer risikoen: vægt, rygning, fysisk aktivitet, diabetes og blodtryk vægter alle tungere end genotypen.

MTHFR C677T, homozygot eller sammensat heterozygot: læsning af din rapport uden panik

MTHFR C677T er en af de to mest hyppigt rapporterede variationer, sammen med A1298C, og mange laboratorier udskriver linjen som "MTHFR-mutation påvist", hvilket er grunden til, at læsere bliver skræmte. Find genotypen i stedet, skrevet som C/T, T/T eller A/C. Ordet "positiv" anvendes inkonsistent mellem laboratorier og fortæller dig meget lidt.

  • Heterozygot C677T (C/T), én kopi: enzymaktiviteten er tæt på normal. Intet at gøre ud over standard folatindtag.
  • Homozygot C677T (T/T), to kopier: den eneste gruppe med en meningsfuld chance for let forhøjet homocystein. Tjek niveauet én gang.
  • MTHFR A1298C, én eller to kopier: mindre forbundet med forhøjet homocystein. Samme standardbehandling.
  • Sammensat heterozygot, én C677T plus én A1298C: behandl det som homozygot C677T og tjek homocystein én gang.

Bemærk, at alle fire veje konvergerer på næsten samme sted. Ingen genotypkategori berettiger en undersøgelse for trombofili, antikoagulation eller højdosis-tilskud alene, og patienter, der tester positive, behøver ingen særlig behandling alene på dette grundlag.

Methylfolat versus folsyre: det skifte, de fleste bærere ikke behøver

Methylfolat, solgt som L-5-MTHF, er den ændring, næsten alle bærere bliver fortalt at foretage, og evidensen støtter ikke at gøre det som standard. CDC's holdning er, at alle kvinder, der kan blive gravide, bør indtage 400 mcg folsyre dagligt uanset genotype, fordi standarddosis øger blodfolat uanset genotypen, selvom nogle genotyper har et ca. 16 % lavere baseline blodfolat.

Så stop ikke eller reducer en prenatal folsyredosis for at skifte. Forebyggelse af neuralrørsdefekter afhænger specifikt af folsyre, og at bytte en bevist intervention ud med en moderigtig er en dårlig handel under graviditet.

Hvis du tager det, så ved, hvad du køber. I håndkøb kommer methylfolat i mikrogrammængder, der bredt svarer til en standard folattablet, mens receptpligtig L-methylfolat sælges i milligramstyrker mange gange højere, beregnet til specifikke medicinske indikationer snarere end til en bærer med et normalt homocystein-niveau. Styrkerne varierer efter mærke, så læs mærkaten. På en "Supplement Facts"-etikette skal du kigge efter "folate" efterfulgt af "as L-5-methyltetrahydrofolate", "L-methylfolate calcium", Metafolin eller Quatrefolic. "Folic acid" betyder den syntetiske form, som også er, hvad berigede morgenmadsprodukter, korn og beriget mel i USA indeholder.

Mad er det bedre første skridt for alle uden et forhøjet niveau. Grønne bladgrøntsager, linser og andre bælgfrugter, avocado, citrusfrugter, asparges, æg, nødder og lever indeholder folat, og mad-folat behøver ingen genotyper-asterisk. Reglen, der er værd at huske: et forhøjet homocystein-niveau, ikke din genotype, er det, der begrunder at ændre formen eller dosis af folat, og den ændring hører hjemme i en samtale med en kliniker.

Når MTHFR er den forkerte forklaring: symptomer, der kræver behandling i dag

Den reelle skade ved dette emne er, at en læser arkiverer et akut problem under et benign genresultat. Sorter efter symptomet.

Ring 112 eller gå på en akutmodtagelse nu, hvis:

  • Du har pludselig åndenød, brystsmerter, eller du hoster blod op. Disse kan signalere en lungeemboli.

Book en tid inden for den næste uge, hvis:

  • Det ene ben bliver hævet, varmt, rødt eller smertefuldt. En mulig dyb venetrombose kræver akut personlig vurdering, ikke tilskrivning til dit genresultat.
  • Et spædbarn eller et lille barn har manglende vækst, udviklingsforsinkelse, anfald eller en uforklarlig forskudt øjenlinse. Det berettiger en hurtig børnelægevurdering for homocystinuri.

Tal med en kliniker, før du starter, hvis:

  • Du er ved at starte med højdosis methylfolat eller B12.
  • Du ønsker at ændre en prenatal vitamin.
  • Du tager methotrexat eller et andet antifolat-lægemiddel.
  • Du eller en nær slægtning har haft en venøs tromboemboli.
  • Du planlægger en graviditet.

Hvis du er usikker på, hvilken af disse tre niveauer du falder ind under, kan den gratis August AI Symptom Checker hjælpe dig med at prioritere, hvor du skal tage symptomet hen næste gang. Den diagnosticerer intet og er ingen erstatning for personlig pleje, når noget er akut.

Ofte stillede spørgsmål

Hvor meget koster MTHFR-test, og dækker forsikringen det?

Normalt ikke. Priser for selvbetaling på direkte-til-forbruger-laboratorier ligger omkring 198 USD. Forsikringsselskaber afviser almindeligvis kravet som ikke medicinsk indiceret, og begrundelsen er cirkulær, men konsekvent: fordi ingen anbefaler screening for denne variation, er der sjældent en diagnosekode, der berettiger betaling for den. Dækning er mere sandsynlig, når en kliniker undersøger et unormalt blodresultat med andre tilstedeværende risikofaktorer.

Er A1298C-varianten værre end C677T?

Nej. Den er generelt mindre forbundet med forhøjet homocystein end C677T, og intet ved den kræver anderledes behandling. Den lyder mere ildevarslende online, primært fordi den er blevet mindre studeret, hvilket giver mere plads til spekulation på wellness-sider. Mindre publiceret data er ikke det samme som mere fare.

Bør jeg blive testet for MTHFR, hvis jeg har haft tilbagevendende aborter eller planlægger en graviditet?

Normalt ikke. Ingen retningslinje anbefaler test i nogen af situationerne, og resultatet ville ikke ændre din prænatale pleje. Tilbagevendende graviditetstab fortjener en dedikeret undersøgelse ledet af en gynækolog, som kan kigge efter årsager, der rent faktisk ændrer behandlingen. At bruge besøget på den undersøgelse er en langt bedre brug af din aftale end en genotypering.

Mine rådata fra 23andMe eller AncestryDNA viser en MTHFR-variant. Er det pålideligt?

Nogle gange. Forbruger-arrays er rimeligt nøjagtige for almindelige enkeltbogstavs-variationer som disse, men rådatafiler er ikke kliniske resultater, er ikke bekræftet i et diagnostisk laboratorium og filtreres ofte gennem tredjeparts-fortolkningssider uden medicinsk tilsyn. Hvis en reel beslutning afhang af svaret, ville du bekræfte det ordentligt. For dette gen bør ingen beslutning træffes.

Ændrer en MTHFR-variant, hvordan antidepressiva eller methotrexat virker for mig?

Nej, ikke baseret på genotypen alene. L-methylfolat ordineres i nogle tilfælde som et supplement til depressionsbehandling, og methotrexat er et antifolat, så folattilskud sammen med det følger specifikke foreskrivningsregler om dosis og timing. Begge disse er beslutninger for den kliniker, der udskriver recepten, ikke køb, der skal foretages i en kosttilskuds-gang.

Hvis jeg har en variant, skal mine børn eller søskende så testes?

Nej. At teste pårørende for et fund, der ikke ændrer behandlingen hos den person, der allerede har det, spreder mest bekymring. Standard rådgivning om folat gælder for dem, uanset deres genotype. Kaskadetestning opnår sin plads for varianter, der ændrer behandling, screening eller reproduktive beslutninger, og dette er ikke en af dem.

Bundlinjen: din tre-trins MTHFR-plan

For det første, handl ikke kun på genotypen alene. Hvis du ønsker data, så få et enkelt niveau af total homocystein med folat og B12. For det andet, hvis det er normalt, så fortsæt med dit standard folatindtag, inklusive 400 mcg folsyre dagligt, hvis graviditet er mulig. For det tredje, hvis det er forhøjet, så tag resultatet med til en kliniker, adresser de modificerbare risikofaktorer, og tjek igen om ca. 8 til 12 uger. Alene kræver denne variation ingen særlig behandling.

Ansvarsfraskrivelse: Denne artikel er kun til informationsformål og udgør ikke medicinsk rådgivning. Konsulter altid en kvalificeret sundhedspersonale for diagnose- og behandlingsbeslutninger. Hvis du oplever en medicinsk nødsituation, ring 112 eller gå straks til nærmeste akutmodtagelse.