Genetische Tests lesen Ihre DNA, um Veränderungen zu finden, die mit Erbkrankheiten, Trägerstatus oder der Art und Weise, wie Ihr Körper auf bestimmte Medikamente reagiert, zusammenhängen. Im Gegensatz zu einem routinemäßigen Bluttest, der misst, was gerade in Ihrem Körper vor sich geht, ist das Ergebnis von Geburt an festgelegt und ändert sich nicht. Die Haupttypen sind erbliche Krebs- und Herzpanels, Trägerschaftsscreenings vor der Schwangerschaft, pharmakogenomische Tests, breite Genomsequenzierung und Abstammungs-Kits für Verbraucher. Die Wahl des richtigen Typs ist wichtiger als jede Marke.

Die Arten und was jede beantwortet

Erbliche Krebs-Panels untersuchen Gene wie BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 und die Gene des Lynch-Syndroms. Sie beantworten, ob Sie ein höheres Risiko für Brust-, Eierstock-, Darm-, Bauchspeicheldrüsen- oder Prostatakrebs geerbt haben, was beeinflusst, wie früh und wie oft Sie sich untersuchen lassen. Unser Leitfaden zu genetischen Krebstests erklärt, wer qualifiziert ist.

Herz-Panels decken erbliche Erkrankungen des Herzmuskels und des Herzrhythmus, familiär bedingt hohes Cholesterin und Aortenerkrankungen ab. Ein positives Ergebnis veranlasst normalerweise Tests bei nahen Verwandten, da diese Erkrankungen bei gesunden Menschen zu plötzlichen Ereignissen führen können.

Trägerschaftsscreenings prüfen, ob Sie eine Erkrankung tragen, die Sie an ein Kind weitergeben könnten, ohne sie selbst zu haben, wie Mukoviszidose oder spinale Muskelatrophie. Fachverbände empfehlen inzwischen, dies jedem anzubieten, der eine Schwangerschaft plant. Sehen Sie sich genetische Tests vor der Schwangerschaft an.

Pharmakogenomische Tests untersuchen die Gene, die Medikamente verarbeiten, darunter mehrere Antidepressiva, Blutverdünner, Schmerzmittel und Statine. Das Ergebnis teilt dem verschreibenden Arzt mit, ob eine Standarddosis wahrscheinlich bei Ihnen wirken, fehlschlagen oder Nebenwirkungen verursachen wird.

Ganz-Exom- und Ganz-Genom-Sequenzierungen lesen die meisten oder alle Ihre DNA auf einmal, für unerkannte Erkrankungen und zunehmend auch für gesunde Erwachsene, die ein vollständiges Bild wünschen. Die Einschränkung ist, dass sie viele Veränderungen finden, deren Bedeutung noch nicht bekannt ist.

Verbraucher-Kits, die per Post ankommen, eignen sich gut für Abstammung und Merkmale. Für die Gesundheit prüfen sie eine kurze Liste bekannter Varianten, anstatt ganze Gene zu lesen.

Was ein Ergebnis aussagen kann und was nicht

Ein klinischer Test kann eine spezifische Erbkrankheit mit hoher Genauigkeit identifizieren, Ihnen sagen, ob Sie etwas tragen, das Ihre Kinder erben könnten, und vorhersagen, wie Sie auf bestimmte Medikamente reagieren werden.

Was er nicht kann, ist, die meisten häufigen Krankheiten mit Sicherheit vorherzusagen. Typ-2-Diabetes, Bluthochdruck und die meisten Herzerkrankungen entstehen durch das Zusammenspiel vieler Gene mit Ernährung, Gewicht, Rauchen und Alter. Polygenetische Risikobewertungen geben eine Wahrscheinlichkeit für einige dieser Faktoren, keine Diagnose, und eine Lipidpanel sagt mehr über das heutige Herzrisiko aus als eine Risikobewertung.

Er kann auch keinen Krebs erkennen. Ein erblicher Krebs-Panel findet erbliche Risiken; Bildgebung, Biopsie und Screening finden den Krebs selbst.

Klinische versus Verbraucher-Tests

Das ist die Unterscheidung, die am wichtigsten ist. Klinische Tests werden von CLIA-zertifizierten und in der Regel CAP-akkreditierten Laboren durchgeführt, über einen Arzt bestellt und mit Ihrer persönlichen und familiären Anamnese interpretiert, oft zusammen mit einem genetischen Berater. Sie sequenzieren ganze Gene und klassifizieren jede gefundene Veränderung.

Verbraucher-Kits prüfen eine vordefinierte Reihe von Varianten. Bei BRCA testet ein bekanntes Kit eine Handvoll Varianten von Tausenden, die Krankheiten verursachen. Ein negatives Ergebnis bedeutet also, dass Sie diese spezifischen Varianten nicht tragen, nicht, dass Ihre BRCA-Gene unauffällig sind. Eine starke Familiengeschichte oder ein Kit, das etwas markiert, erfordert einen klinischen Test, anstatt das Kit als letztes Wort zu betrachten.

Wer sollte einen genetischen Test in Betracht ziehen

Der stärkste Grund ist die Familiengeschichte. Brust- oder Eierstockkrebs bei einem nahen Verwandten unter 50 Jahren, mehrere Verwandte mit demselben Krebs, Darmkrebs in jungen Jahren, plötzlicher Herztod bei einem Verwandten oder eine bekannte Variante in der Familie qualifizieren für klinische Tests, und die meisten Versicherer übernehmen die Kosten, wenn die Kriterien erfüllt sind.

Jeder, der eine Schwangerschaft plant, ist ein Kandidat für ein Trägerschaftsscreening, da die meisten Träger keine familiäre Vorbelastung haben.

Personen, die unerklärliche Nebenwirkungen oder schlechte Reaktionen auf mehrere Medikamente hatten, können von pharmakogenomischen Tests profitieren, und das Ergebnis ist lebenslang nützlich.

Gesunde Erwachsene ohne familiäre Vorbelastung und ohne spezifische Frage sind der schwierigste Fall. Eine breite Sequenzierung kann handlungsrelevante Varianten finden, aber sie findet auch Unsicherheiten, und die Entscheidung sollte am besten mit einem Berater getroffen werden.

Ihr Ergebnis lesen

Ergebnisse gibt es in drei Formen, und jede hat eine andere Bedeutung.

Ein positives Ergebnis, das als pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante berichtet wird, bedeutet ein erhöhtes Risiko oder einen bestätigten Trägerstatus. Es ist keine Krankheitsdiagnose. Es führt zu einem Plan: frühere oder häufigere Untersuchungen, präventive Optionen und Tests für Verwandte, die jeweils eine 50-prozentige Chance haben, eine dominante Variante zu teilen.

Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass in den getesteten Genen keine schädliche Variante gefunden wurde. Wenn Ihre Familie eine bekannte Variante hat und Sie diese nicht tragen, ist das sehr beruhigend. Wenn Ihre Familiengeschichte stark ist, aber in niemandem eine Variante identifiziert wurde, ist ein negatives Ergebnis weniger schlüssig, da die Ursache in einem Gen liegen könnte, das das Panel nicht abgedeckt hat.

Eine Variante von unsicherer Signifikanz (VUS) ist eine Veränderung, deren Auswirkung noch nicht bekannt ist. Diese sind häufig; Studien berichten von ihnen bei 15 bis 32 Prozent der Personen, die erbliche Krebs-Panels durchführen lassen. Leitlinien besagen klar, dass eine VUS Ihre medizinische Versorgung nicht ändern sollte, und die meisten werden später als harmlos neu klassifiziert. Das Labor wird Sie in der Regel kontaktieren, wenn sich die Klassifizierung ändert.

Datenschutz, Versicherung und Kosten

Der Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA), der 2008 unterzeichnet wurde, verbietet Krankenversicherern und den meisten Arbeitgebern, genetische Ergebnisse gegen Sie zu verwenden. Er deckt nicht die Lebens-, Erwerbsunfähigkeits- oder Langzeitpflegeversicherung ab, und MedlinePlus stellt fest, dass andere Schutzmaßnahmen je nach Umständen variieren. Wenn Sie eine dieser Versicherungen beantragen möchten, sollten Sie über den Zeitpunkt vor dem Test nachdenken.

Lesen Sie die Datenrichtlinie eines Labors, bevor Sie eine Probe senden. Klinische Labore unterliegen dem medizinischen Datenschutzgesetz; Verbraucherunternehmen legen ihre eigenen Bedingungen fest, und einige teilen anonymisierte Daten mit Partnern. Die Kosten reichen von bescheiden für einen Einzelgen- oder pharmakogenomischen Test bis zum Mehrfachen für die Sequenzierung.

Wie man sich testen lässt

Über einen Arzt, eine Klinik für Genetik oder direkt. Augusts Labortests listet klinische Gentests von akkreditierten Laboren auf, mit Bearbeitungszeit und Preis vor der Bestellung. Ein Phlebotomist entnimmt die Probe zu Hause oder Sie besuchen ein nahegelegenes Labor, ein Arzt überprüft jedes Ergebnis, und genetische Beratung kann für krankheitsbezogene Befunde arrangiert werden. August Care-Mitglieder erhalten bis zu 50 Prozent Rabatt auf Labortests am nächsten Tag und eine erste Beratung inklusive.

Wenn Sie sich nicht sicher sind, welcher Test für Ihre Frage geeignet ist, können Sie Ihre Situation August, einem kostenlosen KI-Gesundheitsassistenten, beschreiben, um bei der Entscheidungsfindung zu helfen. Dies ist ein Ausgangspunkt, keine Diagnose.

Häufig gestellte Fragen

Was kann ein genetischer Test aussagen?

Ob Sie ein höheres Risiko für bestimmte Krebsarten oder Herzerkrankungen geerbt haben, ob Sie eine Erkrankung tragen, die Sie an ein Kind weitergeben könnten, und wie Ihr Körper bestimmte Medikamente verarbeitet. Klinische Tests beantworten diese Fragen mit hoher Genauigkeit. Sie können die meisten häufigen Krankheiten nicht mit Sicherheit vorhersagen oder einen bereits vorhandenen Krebs erkennen.

Wie genau ist ein genetischer Test?

Klinische Tests identifizieren bekannte Varianten mit sehr hoher Genauigkeit. Die Unsicherheit liegt in der Interpretation: Einige Veränderungen haben noch keine etablierte Bedeutung und werden als Varianten von unsicherer Signifikanz berichtet. Verbraucher-Kits sind für die von ihnen geprüften Varianten genau, testen aber weit weniger, sodass ein negatives Kit-Ergebnis kein reines Gesundheitszeugnis ist.

Sollte ich mich testen lassen?

Wenn Sie eine familiäre Vorbelastung für frühe Krebsarten, Herzerkrankungen oder erbliche Erkrankungen haben, eine Schwangerschaft planen oder schlecht auf mehrere Medikamente reagiert haben, ist es ratsam, dies mit einem Arzt zu besprechen. Für gesunde Erwachsene ohne spezifische Frage ist die Entscheidung persönlicher und profitiert von einem Gespräch mit einem genetischen Berater.

Was ist der Unterschied zwischen klinischen und Verbraucher-Gentests?

Klinische Tests sequenzieren ganze Gene in akkreditierten Laboren mit professioneller Interpretation. Verbraucher-Kits prüfen eine kurze Liste bekannter Varianten und können die meisten krankheitsverursachenden Veränderungen übersehen. Für Abstammung und Neugier sind Kits gut geeignet. Für Krankheitsrisiken sind klinische Tests der Standard.

Was bedeutet eine Variante von unsicherer Signifikanz?

Es bedeutet, dass das Labor eine Veränderung in einem Gen gefunden hat, aber noch nicht weiß, ob diese die Gesundheit beeinträchtigt. Es ist kein positives Ergebnis und sollte Ihre Behandlung nicht ändern. Die meisten werden später als gutartig neu klassifiziert, und Labore informieren Sie in der Regel, wenn sich die Klassifizierung ändert.

Können genetische Ergebnisse meine Versicherung beeinträchtigen?

Krankenversicherer und die meisten Arbeitgeber dürfen sie nach GINA, dem 2008 verabschiedeten Bundesgesetz, nicht gegen Sie verwenden. Lebens-, Erwerbsunfähigkeits- und Langzeitpflegeversicherer fallen nicht unter dieses Gesetz, sodass einige Personen diese Policen vor dem Test abschließen und es sich lohnt, einen Berater nach dem richtigen Zeitpunkt zu fragen.

Wie lange dauern die Ergebnisse?

Eine bis vier Wochen für die meisten Panels und Trägerschaftsscreenings, ein bis zwei Wochen für pharmakogenomische Tests und sechs bis zwölf Wochen oder länger für Exom- oder Genomsequenzierung, die weitaus mehr Daten und Interpretation erfordert. Der Katalog zeigt die erwartete Bearbeitungszeit für jeden Test vor der Bestellung an.

Kann ich mich zu Hause testen lassen?

Ja. Klinische Gentests verwenden eine Standardblutprobe, die ein August-Phlebotomist zu Hause entnehmen kann, oder in einigen Fällen ein Speichel-Kit. Die Probe wird an ein akkreditiertes Labor geschickt, und ein Arzt bespricht das Ergebnis mit Ihnen, wobei eine Beratung für krankheitsbezogene Befunde zur Verfügung steht.