Si desea saber cómo realizar pruebas de la enfermedad celíaca, la secuencia es primero un análisis de sangre y luego una biopsia para confirmar. El análisis de sangre busca tTG-IgA, un anticuerpo que su sistema inmunológico produce contra las proteínas relacionadas con el gluten, junto con un chequeo de IgA total que asegura que el resultado sea válido. Un resultado positivo conduce a una endoscopia con biopsias del intestino delgado. La única regla que prevalece sobre todo lo demás: siga comiendo gluten hasta que se completen las pruebas, o ambos pasos pueden arrojar un resultado falsamente negativo.

¿Quién debe ser examinado?

La enfermedad celíaca afecta a aproximadamente al uno por ciento de las personas, y la mayoría de ellas no lo sabe. El cuadro clásico es hinchazón, diarrea y pérdida de peso, pero los adultos se presentan con mayor frecuencia de forma indirecta: deficiencia de hierro que no se corrige, niveles bajos de vitamina D o B12, fatiga inexplicable, pérdida ósea a una edad temprana, infertilidad, erupción cutánea con picazón y ampollas, o simplemente una sensación vaga de que la comida no le sienta bien.

También se recomiendan pruebas para los familiares de primer grado de alguien con enfermedad celíaca, y para personas con diabetes tipo 1, enfermedad autoinmune de la tiroides, síndrome de Down o deficiencia de IgA, todas las cuales aumentan el riesgo varias veces. La guía de pruebas de celiaquía cubre la lista completa.

Cómo realizar pruebas de la enfermedad celíaca, paso a paso

La primera pregunta que la gente hace es cómo se prueba la enfermedad celíaca, y la respuesta es en dos etapas que dependen de que el gluten esté en su dieta.

La primera etapa es la sangre. La prueba estándar es la transglutaminasa tisular IgA, escrita tTG-IgA, realizada junto con un nivel de IgA total. El NIDDK describe la tTG-IgA como la prueba de cribado preferida, con una sensibilidad y especificidad superiores al 90 por ciento en personas que consumen gluten. La IgA total es importante porque una pequeña parte de las personas, más entre las que tienen enfermedad celíaca, produce muy poca IgA para que la prueba funcione; para ellas, se utilizan pruebas basadas en IgG, como DGP-IgG o tTG-IgG. Algunos laboratorios añaden una prueba de anticuerpos antiendomisiales, EMA, para confirmar una tTG positiva. La guía de análisis de sangre para celiaquía detalla cada marcador.

La segunda etapa es la confirmación. Un análisis de sangre positivo lleva a una derivación a un gastroenterólogo para una endoscopia superior con varias biopsias del intestino delgado, que muestran las vellosidades aplanadas que definen la enfermedad. Así es como se diagnostica la enfermedad celíaca de forma definitiva, y sigue siendo el estándar en adultos en EE. UU. Algunas directrices ahora permiten un diagnóstico sin biopsia cuando la tTG-IgA es muy alta, al menos diez veces el límite superior, y una segunda prueba de anticuerpos también es positiva, como describe Coeliac UK; un médico decide si esto se aplica.

La regla del gluten

Esta es la parte de cómo realizar pruebas de la enfermedad celíaca que más confunde a la gente. Los anticuerpos y el daño intestinal dependen de la exposición continua al gluten. Si se elimina el gluten, los niveles de anticuerpos bajan en semanas y el intestino comienza a sanar en meses, lo que hace que ambas pruebas parezcan normales en alguien que tiene la enfermedad.

La actualización de la práctica clínica de la American Gastroenterological Association es explícita: se desaconseja reducir o evitar el gluten antes de las pruebas, y las personas que ya han dejado el gluten deben volver a una dieta normal, aproximadamente tres rebanadas de pan de trigo al día, durante uno a tres meses antes de repetir el análisis de sangre. Eso se llama desafío de gluten, y debe planificarse con un médico, ya que puede hacer que los síntomas reaparezcan.

Si no puede soportar reintroducir el gluten, existe otra vía.

Si ya dejó de comer gluten

Aquí es donde interviene la prueba genética. Casi todas las personas con enfermedad celíaca portan las variantes genéticas HLA-DQ2 o HLA-DQ8, y estas no cambian con la dieta. Una prueba genética negativa descarta la enfermedad celíaca, ahora y en el futuro, sin un desafío de gluten. Una prueba positiva no diagnostica nada, ya que aproximadamente un tercio de la población porta las mismas variantes, pero le dice que un desafío de gluten y las pruebas de anticuerpos valdrán la pena la incomodidad. La guía de pruebas genéticas de celiaquía explica cuándo es útil.

Las personas que buscan cómo hacerse pruebas de celiaquía en casa deben saber que existen kits de punción dactilar para anticuerpos tTG y son razonablemente precisos cuando se usan correctamente, pero tienen el mismo requisito de gluten, el mismo punto ciego de deficiencia de IgA, y ningún camino hacia la biopsia que confirma un diagnóstico. Un análisis de sangre de laboratorio con IgA total es el mejor primer paso.

Interpretación de sus resultados

La lectura del informe es el último paso en cómo realizar pruebas de la enfermedad celíaca, y los rangos de referencia varían según el laboratorio. Un tTG-IgA negativo con una IgA total normal, en alguien que consume gluten, hace que la enfermedad celíaca sea poco probable. Un tTG-IgA negativo con una IgA total baja no es un resultado válido y requiere pruebas basadas en IgG. Un resultado débilmente positivo se repite o se confirma con EMA y lo revisa un especialista. Un resultado fuertemente positivo hace que la enfermedad celíaca sea probable y conduce a una biopsia.

No comience una dieta sin gluten después de un análisis de sangre positivo. La biopsia también depende de la exposición al gluten, y el diagnóstico es lo suficientemente importante, ya que es de por vida y afecta a los miembros de la familia, como para merecer una confirmación.

Después del diagnóstico

Una dieta estricta sin gluten es el único tratamiento, y funciona: los síntomas mejoran en semanas y el intestino sana en meses. Un dietista facilita la transición. Se corrigen las deficiencias de nutrientes, se revisa la densidad ósea, se vuelven a comprobar los niveles de anticuerpos después de seis a doce meses para confirmar que la dieta está funcionando, y se ofrece cribado a los familiares de primer grado.

Cómo hacerse la prueba

Puede solicitar el análisis de sangre usted mismo, que a menudo es la forma más rápida de averiguar cómo realizar pruebas de celiaquía sin esperar una derivación. Los análisis de laboratorio de August incluyen tTG-IgA con IgA total y la prueba genética, a un precio que cubre la extracción. Un flebotomista acude a su domicilio o visita un laboratorio cercano, un médico revisa cada resultado y una consulta puede organizar la derivación gastroenterológica si el resultado es positivo. Tiene sentido añadir ferritina, vitamina D, B12 y folato al mismo análisis, ya que los problemas de absorción suelen ser la primera pista. Los miembros de August Care obtienen hasta un 50 % de descuento en análisis de laboratorio al día siguiente y una primera consulta incluida.

¿No está seguro de si sus síntomas apuntan a la enfermedad celíaca o a otra cosa? Descríbalos a August, un asistente de salud gratuito basado en IA, para ayudarle a decidir qué analizar. Es un punto de partida, no un diagnóstico.

Preguntas frecuentes

¿Cómo se diagnostica la enfermedad celíaca?

Con un análisis de sangre para anticuerpos tTG-IgA más un nivel de IgA total, realizado mientras se consume gluten, seguido de una endoscopia con biopsias del intestino delgado si el análisis de sangre es positivo. Ambos pasos requieren gluten en la dieta para ser precisos, y la mayoría de los adultos son confirmados por biopsia antes de comenzar una dieta sin gluten.

¿Tengo que comer gluten antes de la prueba?

Sí. Los anticuerpos disminuyen en semanas al dejar el gluten y el intestino se cura en meses, por lo que tanto el análisis de sangre como la biopsia pueden ser falsamente negativos. Si ya ha dejado el gluten, las directrices sugieren aproximadamente tres rebanadas de pan de trigo al día durante uno a tres meses antes de las pruebas, planificado con un médico.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad celíaca en niños?

Los mismos análisis de sangre, tTG-IgA con IgA total, y a menudo se añade DGP-IgG en niños pequeños. Las directrices pediátricas permiten el diagnóstico sin biopsia cuando la tTG-IgA es al menos diez veces el límite superior y una segunda prueba de anticuerpos es positiva, lo que evita la endoscopia a muchos niños. Un gastroenterólogo pediátrico toma esa decisión.

¿Puedo hacerme la prueba de la enfermedad celíaca en casa?

Existen kits de punción dactilar para anticuerpos tTG y son razonablemente precisos cuando se usan correctamente, pero comparten las limitaciones del análisis de sangre: debe estar comiendo gluten, la deficiencia de IgA da un resultado falso negativo, y un resultado positivo aún requiere una biopsia. Un análisis de laboratorio con IgA total, extraído en casa por un flebotomista, es un mejor primer paso.

¿Qué pasa si mi análisis de sangre es negativo pero sigo teniendo síntomas?

Compruebe que se midió la IgA total, ya que la deficiencia de IgA hace que la tTG-IgA no sea fiable. Confirme que estaba comiendo gluten en ese momento. Si ambos son correctos, la enfermedad celíaca es poco probable y vale la pena explorar otras causas, como la sensibilidad al gluten no celíaca, la intolerancia a la lactosa y el síndrome del intestino irritable, con un médico.

¿Qué me dice la prueba genética?

Si porta HLA-DQ2 o DQ8, las variantes que tienen casi todos los pacientes celíacos. Un resultado negativo descarta la enfermedad celíaca sin un desafío de gluten. Un resultado positivo solo indica susceptibilidad, ya que un tercio de las personas porta las variantes, y significa que las pruebas de anticuerpos con gluten aún son necesarias para un diagnóstico.

¿Cómo hacerse la prueba de la enfermedad celíaca si fui diagnosticado hace años?

No necesita repetir la prueba para el diagnóstico, que es de por vida. El seguimiento utiliza la misma prueba tTG-IgA para verificar que la dieta sin gluten está funcionando, típicamente de seis a doce meses después de comenzar y luego periódicamente, junto con los niveles de nutrientes y la densidad ósea según se aconseje.

¿Necesito ayunar?

No. Los análisis de anticuerpos celíacos no se ven afectados por las comidas, por lo que puede comer normalmente antes de la extracción. Si agrega pruebas de nutrientes como ferritina o vitamina D a la misma extracción, siga las instrucciones de ayuno para esas; la mayoría tampoco requiere ayuno.