آزمایش ژنتیک DNA شما را می‌خواند تا تغییراتی را که به بیماری‌های ارثی، وضعیت ناقل بودن یا نحوه پردازش برخی داروها توسط بدن شما مرتبط است، شناسایی کند. برخلاف آزمایش خون روتین که وضعیت فعلی بدن شما را اندازه‌گیری می‌کند، نتیجه آزمایش ژنتیک از بدو تولد ثابت است و تغییر نمی‌کند. انواع اصلی آن شامل پنل‌های سرطان و قلب ارثی، غربالگری ناقل بودن قبل از بارداری، آزمایش‌های فارماکوژنتیک، توالی‌یابی جامع ژنوم و کیت‌های اجداد مصرف‌کننده است. انتخاب نوع مناسب مهم‌تر از هر برندی است.
انواع آزمایش‌ها و آنچه هر کدام پاسخ می‌دهند
پنل‌های سرطان ارثی ژن‌هایی مانند BRCA1، BRCA2، PALB2، CHEK2 و ژن‌های سندرم لینچ را بررسی می‌کنند. این آزمایش‌ها به این سوال پاسخ می‌دهند که آیا شما خطر بالاتری برای ابتلا به سرطان سینه، تخمدان، روده بزرگ، لوزالمعده یا پروستات به ارث برده‌اید یا خیر، که این موضوع نحوه و زمان انجام غربالگری را تغییر می‌دهد. راهنمای ما در مورد آزمایش ژنتیک سرطان، واجدین شرایط را پوشش می‌دهد.
پنل‌های قلبی، بیماری‌های عضلانی و ریتم قلب ارثی، کلسترول بالای خانوادگی و بیماری آئورت را پوشش می‌دهند. نتیجه مثبت معمولاً منجر به آزمایش بستگان نزدیک می‌شود، زیرا این شرایط می‌توانند در افرادی که احساس سلامتی می‌کنند، حوادث ناگهانی ایجاد کنند.
غربالگری ناقل بودن بررسی می‌کند که آیا شما ناقل بیماری هستید که می‌توانید آن را به فرزند خود منتقل کنید بدون اینکه خودتان به آن مبتلا باشید، مانند فیبروز کیستیک یا آتروفی عضلانی نخاعی. گروه‌های حرفه‌ای اکنون توصیه می‌کنند که این غربالگری به همه کسانی که قصد بارداری دارند، ارائه شود. به آزمایش ژنتیک قبل از بارداری مراجعه کنید.
آزمایش‌های فارماکوژنتیک ژن‌هایی را که داروها را پردازش می‌کنند، از جمله چندین ضدافسردگی، رقیق‌کننده خون، داروهای مسکن و استاتین‌ها بررسی می‌کنند. نتیجه به پزشک معالج می‌گوید که آیا دوز استاندارد احتمالاً برای شما مؤثر خواهد بود، شکست می‌خورد یا عوارض جانبی ایجاد می‌کند.
توالی‌یابی کل اگزوم و کل ژنوم، بیشتر یا تمام DNA شما را به یکباره می‌خوانند، که برای بیماری‌های تشخیص داده نشده و به طور فزاینده‌ای برای بزرگسالان سالم که به دنبال تصویر کاملی از سلامتی خود هستند، استفاده می‌شود. نکته اینجاست که این آزمایش‌ها تغییرات زیادی را پیدا می‌کنند که معنای آن‌ها هنوز مشخص نیست.
کیت‌های مصرف‌کننده، از نوعی که از طریق پست ارسال می‌شوند، در زمینه اجداد و صفات خوب عمل می‌کنند. برای سلامتی، آن‌ها مجموعه کوچکی از واریانت‌های شناخته شده را بررسی می‌کنند و نه خواندن کل ژن‌ها.
آنچه یک نتیجه می‌تواند و نمی‌تواند به شما بگوید
یک آزمایش بالینی می‌تواند یک بیماری ارثی خاص را با دقت بالا شناسایی کند، به شما بگوید که آیا چیزی را حمل می‌کنید که فرزندانتان بتوانند به ارث ببرند، و پیش‌بینی کند که چگونه به داروهای خاصی واکنش نشان خواهید داد.
آنچه نمی‌تواند انجام دهد، پیش‌بینی با قطعیت بیشتر بیماری‌های شایع است. دیابت نوع ۲، فشار خون بالا و بیشتر بیماری‌های قلبی ناشی از تعامل چندین ژن با رژیم غذایی، وزن، سیگار کشیدن و سن هستند. امتیازات ریسک پلی‌ژنیک احتمالی را برای برخی از این موارد ارائه می‌دهند، نه تشخیص، و پنل لیپید اطلاعات بیشتری در مورد ریسک قلبی امروز نسبت به امتیاز ریسک به شما می‌دهد.
همچنین نمی‌تواند سرطان را تشخیص دهد. یک پنل سرطان ارثی، ریسک ارثی را پیدا می‌کند؛ تصویربرداری، بیوپسی و غربالگری، خود سرطان را پیدا می‌کنند.
آزمایش‌های بالینی در مقابل مصرف‌کننده
این تمایزی است که بیشترین اهمیت را دارد. آزمایش‌های بالینی توسط آزمایشگاه‌هایی اجرا می‌شوند که تحت CLIA گواهی شده و معمولاً CAP معتبر هستند، از طریق یک پزشک تجویز می‌شوند و با سابقه شخصی و خانوادگی شما، اغلب در کنار مشاور ژنتیک، تفسیر می‌شوند. آن‌ها کل ژن‌ها را توالی‌یابی کرده و هر تغییری را که پیدا می‌کنند، طبقه‌بندی می‌کنند.
کیت‌های مصرف‌کننده مجموعه‌ای ثابت از واریانت‌های از پیش انتخاب شده را بررسی می‌کنند. برای BRCA، یک کیت شناخته شده، تعداد کمی واریانت از هزاران واریانتی را که باعث بیماری می‌شوند، آزمایش می‌کند، بنابراین یک نتیجه منفی به این معنی است که شما آن واریانت‌های خاص را حمل نمی‌کنید، نه اینکه ژن‌های BRCA شما پاک هستند. سابقه خانوادگی قوی، یا کیتی که هر چیزی را پرچم‌گذاری کند، نیازمند آزمایش بالینی است تا اینکه کیت را به عنوان حرف آخر در نظر بگیرید.
چه کسانی باید آزمایش ژنتیک را در نظر بگیرند؟
قوی‌ترین دلیل، سابقه خانوادگی است. سرطان سینه یا تخمدان در یکی از بستگان نزدیک زیر ۵۰ سال، چندین نفر از بستگان مبتلا به همان سرطان، سرطان روده بزرگ در سنین پایین، مرگ ناگهانی قلبی در یکی از بستگان، یا یک واریانت شناخته شده در خانواده، همگی واجد شرایط آزمایش بالینی هستند و بیشتر بیمه‌ها در صورت رعایت معیارها، آن را پوشش می‌دهند.
هر کسی که قصد بارداری دارد، کاندید غربالگری ناقل بودن است، زیرا بیشتر ناقلان هیچ سابقه خانوادگی ندارند.
افرادی که عوارض جانبی غیرقابل توضیح یا پاسخ ضعیفی به چندین دارو داشته‌اند، ممکن است از آزمایش فارماکوژنتیک بهره‌مند شوند و نتیجه آن برای همیشه مفید است.
بزرگسالان سالم بدون سابقه خانوادگی و بدون سوال خاص، سخت‌ترین مورد هستند. توالی‌یابی گسترده می‌تواند واریانت‌های عملیاتی را پیدا کند، اما عدم قطعیت را نیز پیدا می‌کند، و تصمیم‌گیری در مورد آن بهتر است با یک مشاور انجام شود.
خواندن نتیجه خود
نتایج در سه شکل ارائه می‌شوند و هر کدام معنای متفاوتی دارند.
نتیجه مثبت، که به عنوان یک واریانت پاتولوژیک یا به احتمال زیاد پاتولوژیک گزارش می‌شود، به معنای افزایش خطر یا تأیید وضعیت ناقل بودن است. این یک تشخیص بیماری نیست. این منجر به یک برنامه می‌شود: غربالگری زودتر یا مکررتر، گزینه‌های پیشگیرانه، و آزمایش برای بستگان، که هر کدام ۵۰ درصد شانس داشتن یک واریانت غالب را دارند.
نتیجه منفی به این معنی است که هیچ واریانت مضر در ژن‌های آزمایش شده یافت نشده است. اگر خانواده شما دارای واریانت شناخته شده‌ای است و شما آن را ندارید، این بسیار اطمینان‌بخش است. اگر سابقه خانوادگی شما قوی است اما هیچ واریانتی در هیچ کس شناسایی نشده است، نتیجه منفی کمتر قطعی است، زیرا علت ممکن است در ژنی باشد که پنل پوشش نداده است.
واریانت با اهمیت نامشخص، یا VUS، تغییری است که اثر آن هنوز مشخص نیست. اینها رایج هستند؛ مطالعات گزارش می‌دهند که آن‌ها در ۱۵ تا ۳۲ درصد از افرادی که پنل سرطان ارثی انجام می‌دهند، یافت می‌شوند. دستورالعمل‌ها روشن هستند که VUS نباید مراقبت‌های پزشکی شما را تغییر دهد، و بیشتر آن‌ها بعداً به عنوان بی‌ضرر مجدداً طبقه‌بندی می‌شوند. آزمایشگاه معمولاً در صورت تغییر طبقه‌بندی به شما اطلاع می‌دهد.
حریم خصوصی، بیمه و هزینه
قانون عدم تبعیض اطلاعات ژنتیکی (GINA)، که در سال ۲۰۰۸ امضا شد، بیمه‌گران سلامت و اکثر کارفرمایان را از استفاده از نتایج ژنتیکی علیه شما منع می‌کند. این قانون شامل بیمه عمر، بیمه از کارافتادگی و بیمه مراقبت طولانی‌مدت نمی‌شود، و MedlinePlus اشاره می‌کند که سایر حمایت‌ها بسته به شرایط متفاوت است. اگر قصد درخواست برای هر یک از این موارد را دارید، ارزش دارد قبل از آزمایش در مورد زمان‌بندی فکر کنید.
قبل از ارسال نمونه، سیاست داده‌های آزمایشگاه را بخوانید. آزمایشگاه‌های بالینی تابع قوانین حریم خصوصی پزشکی هستند؛ شرکت‌های مصرف‌کننده شرایط خود را تعیین می‌کنند، و برخی داده‌های غیرقابل شناسایی را با شرکا به اشتراک می‌گذارند. هزینه از ناچیز برای یک آزمایش تک ژنی یا فارماکوژنتیک تا چندین برابر آن برای توالی‌یابی متغیر است.
چگونه آزمایش شوید
از طریق پزشک، کلینیک ژنتیک یا مستقیماً. آزمایش‌های آزمایشگاهی آگوست، آزمایش‌های ژنتیک بالینی را از آزمایشگاه‌های معتبر فهرست می‌کند، با زمان پاسخ‌دهی و قیمت قبل از سفارش نشان داده شده است. یک خون‌گیر نمونه را در خانه می‌گیرد یا شما از آزمایشگاه نزدیک بازدید می‌کنید، یک پزشک هر نتیجه را بررسی می‌کند و مشاوره ژنتیک برای یافته‌های ریسک بیماری قابل ترتیب است. اعضای August Care تا ۵۰ درصد تخفیف برای آزمایش‌های آزمایشگاهی روز بعد و یک مشاوره اولیه را دریافت می‌کنند.
اگر مطمئن نیستید کدام نوع آزمایش با سوال شما مطابقت دارد، می‌توانید وضعیت خود را برای آگوست، یک دستیار سلامت هوش مصنوعی رایگان، توصیف کنید تا به فکر کردن در مورد آن کمک کند. این یک نقطه شروع است، نه یک تشخیص.
سوالات متداول
آزمایش ژنتیک چه چیزی را می‌تواند به شما بگوید؟
اینکه آیا شما خطر بالاتری برای ابتلا به برخی سرطان‌ها یا بیماری‌های قلبی به ارث برده‌اید، آیا ناقل بیماری هستید که می‌توانید به فرزندتان منتقل کنید، و بدن شما چگونه داروها را پردازش می‌کند. آزمایش‌های بالینی با دقت بالا به این سوالات پاسخ می‌دهند. آن‌ها نمی‌توانند بیشتر بیماری‌های شایع را با قطعیت پیش‌بینی کنند یا سرطان موجود را تشخیص دهند.
دقت آزمایش ژنتیک چقدر است؟
آزمایش‌های بالینی واریانت‌های شناخته شده را با دقت بسیار بالایی شناسایی می‌کنند. عدم قطعیت در تفسیر نهفته است: برخی تغییرات هنوز معنای مشخصی ندارند، و اینها به عنوان واریانت با اهمیت نامشخص گزارش می‌شوند. کیت‌های مصرف‌کننده برای واریانت‌هایی که بررسی می‌کنند دقیق هستند اما بسیار کمتر را آزمایش می‌کنند، بنابراین نتیجه منفی کیت، گواهی سلامت کامل نیست.
آیا باید آزمایش شوم؟
اگر سابقه خانوادگی سرطان زودرس، بیماری قلبی، یا بیماری ارثی دارید، قصد بارداری دارید، یا به چندین دارو واکنش بدی نشان داده‌اید، ارزش دارد که با یک پزشک در مورد آن صحبت کنید. برای بزرگسالان سالم بدون سوال خاص، تصمیم شخصی‌تر است و از گفت‌وگو با یک مشاور ژنتیک بهره می‌برد.
تفاوت بین آزمایش‌های ژنتیک بالینی و مصرف‌کننده چیست؟
آزمایش‌های بالینی ژن‌های کامل را در آزمایشگاه‌های معتبر با تفسیر حرفه‌ای توالی‌یابی می‌کنند. کیت‌های مصرف‌کننده لیست کوتاهی از واریانت‌های شناخته شده را بررسی می‌کنند و می‌توانند بیشتر تغییرات بیماری‌زا را از دست بدهند. برای اجداد و کنجکاوی، کیت‌ها خوب عمل می‌کنند. برای ریسک بیماری، آزمایش بالینی استاندارد است.
واریانت با اهمیت نامشخص به چه معناست؟
به این معنی است که آزمایشگاه تغییری را در یک ژن پیدا کرده اما هنوز نمی‌داند که آیا بر سلامتی تأثیر می‌گذارد یا خیر. این یک نتیجه مثبت نیست و نباید مراقبت شما را تغییر دهد. بیشتر آن‌ها بعداً به عنوان بی‌ضرر مجدداً طبقه‌بندی می‌شوند، و آزمایشگاه‌ها معمولاً در صورت تغییر طبقه‌بندی به شما اطلاع می‌دهند.
آیا نتایج ژنتیکی می‌تواند بر بیمه من تأثیر بگذارد؟
بیمه‌گران سلامت و بیشتر کارفرمایان طبق GINA، قانون فدرال مصوب ۲۰۰۸، نمی‌توانند از آن‌ها علیه شما استفاده کنند. بیمه‌های عمر، از کارافتادگی، و مراقبت طولانی‌مدت تحت پوشش این قانون نیستند، بنابراین برخی افراد این بیمه‌نامه‌ها را قبل از آزمایش ترتیب می‌دهند، و ارزش دارد که در مورد زمان‌بندی با یک مشاور مشورت شود.
نتایج چقدر طول می‌کشد؟
یک تا چهار هفته برای بیشتر پنل‌ها و غربالگری ناقل بودن، یک تا دو هفته برای آزمایش‌های فارماکوژنتیک، و شش تا دوازده هفته یا بیشتر برای توالی‌یابی اگزوم یا ژنوم، که داده‌ها و تفسیر بسیار بیشتری را شامل می‌شود. کاتالوگ، زمان پاسخ‌دهی مورد انتظار برای هر آزمایش را قبل از سفارش نشان می‌دهد.
آیا می‌توانم در خانه آزمایش شوم؟
بله. آزمایش‌های ژنتیک بالینی از نمونه خون استاندارد استفاده می‌کنند که یک خون‌گیر آگوست می‌تواند در خانه از شما بگیرد، یا در برخی موارد از کیت بزاق استفاده می‌شود. نمونه به یک آزمایشگاه معتبر ارسال می‌شود و یک پزشک نتیجه را با شما در میان می‌گذارد، و مشاوره برای یافته‌های ریسک بیماری در دسترس است.
