یک نتیجه مثبت جهش MTHFR معمولاً هیچ تغییری در مراقبت‌های شما ایجاد نمیکند. دو نوع رایج، C677T و A1298C، در بخش بزرگی از افراد سالم یافت میشوند و هیچ دستورالعمل اصلی مصرف فولات را بر اساس ژنوتیپ توصیه نمیکند. سطح هموسیستئین شما، نه ژنوتیپ شما، تعیین کننده مراحل بعدی است.
خلاصه: نکات کلیدی
- نتیجه مثبت رایج است و به تنهایی یک تشخیص نیست.
- هیچ نهاد دستورالعملی، آزمایش این نوع یا تنظیم فولات بر اساس ژنوتیپ را توصیه نمیکند.
- عددی که اهمیت دارد هموسیستئین است که باید در محدوده مرجع آزمایشگاه خودتان خوانده شود.
- در صورت احتمال بارداری، اسید فولیک استاندارد را مصرف کنید. به دلیل نتیجه ژنتیکی، آن را با متیل فولات جایگزین نکنید.
- علائمی که شما را نگران کرده است به درستی بررسی شود: فریتین، B12، تیروئید و غربالگری خلق و خو.
پاسخ صادقانه: نتیجه MTHFR معمولاً مراقبت‌های شما را تغییر نمی‌دهد
یک نوع MTHFR، تفاوتی رایج در ژنی است که آنزیمی را تولید میکند که بدن شما برای تولید 5-متیل‌تتراهیدروفولات، شکلی از فولات که هموسیستئین را به متیونین تبدیل میکند، استفاده میکند. دو نسخه که به طور مکرر گزارش میشوند، پلی‌مورفیسم هستند، نه جهش‌های نادر که باعث بیماری میشوند. برای اکثر افراد، آنها نیازی به درمان خاص، آزمایش اضافی یا تغییر در میزان مصرف فولات ندارند.
CDC صریح است. در حال حاضر هیچ توصیه بالینی برای آزمایش وضعیت MTHFR، یا مصرف مقدار متفاوتی از فولات یا اسید فولیک، بر اساس ژنوتیپ وجود ندارد. این یک احتیاط محتاطانه نیست. این یک اظهار نظر است که نتیجه فاقد کاربرد بالینی تثبیت شده است.
شیوع این موضوع دلیل آن است. نوع C677T در هر دو نسخه ژنی در حدود 25٪ از افراد اسپانیایی‌تبار و 10 تا 15٪ از آمریکایی‌های شمالی سفیدپوست رخ میدهد، که آن را به یک پلی‌مورفیسم رایج تبدیل میکند تا یک یافته نادر.
داستان لخته شدن خون باعث محبوبیت این آزمایش شد و این موضوع تحت بررسی دقیق دوام نیاورد. یک متا-تحلیل بیش از 11000 مورد ترومبوآمبولی وریدی هیچ مدرکی مبنی بر افزایش خطر C677T پیدا نکرد، و کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی و ژنومیک از آزمایش بالینی معمول آن پشتیبانی نمیکند. اگر این خط در پانل آزمایش ژنتیک که از روی کنجکاوی سفارش داده‌اید، ظاهر شد، آن را به عنوان اطلاعات بخوانید، نه یک حکم.
علائم MTHFR: لیستی که آنلاین پیدا کردید متعلق به بیماری نادر دیگری است
علائم MTHFR که در مورد آنها خوانده‌اید، خستگی، مه مغزی، اضطراب، خلق پایین و سقط مکرر، هیچ ارتباط علی و معلولی تثبیت شده‌ای با انواع C677T یا A1298C ندارند. اکثر حاملان سطح فولات و هموسیستئین طبیعی و هیچ علامتی ندارند.
لیست‌های نگران‌کننده چیز دیگری را توصیف میکنند. حداقل 40 جهش جداگانه، نادر و شدید در همین ژن باعث افزایش هموسیستئین خون (homocystinuria) میشوند، همراه با مشکلات چشمی، لخته شدن غیرطبیعی، ناهنجاری‌های اسکلتی و مشکلات یادگیری. این وضعیت معمولاً در نوزادی یا کودکی شناسایی میشود، نه اینکه توسط یک بزرگسال که گزارش DNA مصرفکننده را می‌خواند کشف شود.
علائم شما واقعی هستند. ژنوتیپ به سادگی آنها را محدود نمیکند. خستگی و مه مغزی ناشی از کمبود آهن، کمبود B12، بیماری تیروئید، خواب ضعیف و افسردگی است. خلق پایین و نگرانی مداوم به سمت افسردگی شدید یا اختلال اضطراب فراگیر اشاره دارد. سقط مکرر ارزیابی مامایی خاص خود را دارد. علائم را به جای ژن، پیگیری کنید: فریتین، B12، عملکرد تیروئید، و غربالگری افسردگی و اضطراب.
اگر یک شکایت مداوم چیزی است که شما را به اینجا کشانده است، مراجعه اورژانسی آنلاین 39 دلاری August نقطه شروع مناسبی است، جایی که یک پزشک دارای مجوز در ایالات متحده تصمیم می‌گیرد که آیا آزمایش یا درمان مناسب است و فقط در صورت لزوم تجویز میکند. این مراجعه نمی‌تواند آزمایش ژنتیک را تجویز یا تفسیر کند، بنابراین مسیر دسترسی به پانل ژنتیکی نیست.
سطح هموسیستئین شما، نه ژنوتیپ شما، عددی است که باعث اقدام میشود
سطوح هموسیستئین تنها بخشی از این تصویر است که باید کاری را که انجام می‌دهید تغییر دهد. MedlinePlus بیان میکند که آزمایش ژنوتیپ فقط پس از نتیجه افزایش هموسیستئین همراه با سایر عوامل خطر مناسب است، هرگز به عنوان یک غربالگری مستقل، که به این معنی است که اکثر افرادی که گزارشی در دست دارند، این کار را به ترتیب معکوس انجام داده‌اند.
اگر هموسیستئین شما طبیعی است، نوع به تنهایی نباید مکملها، داروها یا برنامه بارداری شما را تغییر دهد. هیچ کدام از آنها.
یک پزشک مراقبت‌های اولیه می‌تواند پیگیری را انجام دهد: هموسیستئین کل، ناشتا یا غیرناشتا، با سرم یا گلبول قرمز فولات و ویتامین B12. متخصص خون برای مسائل مربوط به لخته شدن، متخصص زنان و زایمان برای مسائل مربوط به بارداری، و یک مشاور ژنتیک معتبر، که از طریق دایرکتوری "مشاور ژنتیک را بیابید" انجمن ملی مشاوران ژنتیک قابل یافتن است، برای گزارشی که نمی‌توانید آن را درک کنید.
در اینجا چیزی است که اکثر صفحات به شما نخواهند گفت: هیچ رقم واحد مورد توافقی وجود ندارد که هموسیستئین را "بالا" تعریف کند. محدوده های مرجع بزرگسالان بسته به آزمایشگاه، سنجش، سن و وضعیت B12 متفاوت است، بنابراین محدوده چاپ شده در کنار نتیجه خود را بخوانید و مقدار علامت‌گذاری شده را به عنوان دلیلی برای گفتگو در نظر بگیرید نه یک تشخیص.
اگر رژیم غذایی یا مکمل‌های خود را تغییر می‌دهید، حدود 8 تا 12 هفته قبل از بازبینی مجدد سطوح هموسیستئین و فولات صبر کنید. این یک فاصله زمانی عملی بر اساس سرعت کم چرخش فولات گلبول قرمز است، نه یک الزام دستورالعمل. همان مراجعه را به موارد مهم واقعی اختصاص دهید: وزن، سیگار کشیدن، فعالیت بدنی، دیابت و فشار خون همگی بر ژنوتیپ ارجحیت دارند.
MTHFR C677T، هموزیگوت، یا هتروزیگوت مرکب: خواندن گزارش خود بدون وحشت
MTHFR C677T یکی از دو نوعی است که به طور مکرر گزارش میشوند، در کنار A1298C، و بسیاری از آزمایشگاه‌ها این خط را به صورت "جهش MTHFR تشخیص داده شد" چاپ میکنند، به همین دلیل خوانندگان وحشت‌زده میشوند. در عوض ژنوتیپ را بیابید، که به صورت C/T، T/T یا A/C نوشته شده است. کلمه "مثبت" به طور ناسازگار بین آزمایشگاه‌ها اعمال میشود و اطلاعات بسیار کمی به شما میدهد.
- C677T هتروزیگوت (C/T)، یک نسخه: فعالیت آنزیم نزدیک به طبیعی است. فراتر از مصرف استاندارد فولات کاری لازم نیست.
- C677T هموزیگوت (T/T)، دو نسخه: تنها گروهی که شانس معنی‌داری برای افزایش جزئی هموسیستئین دارند. سطح را یک بار بررسی کنید.
- MTHFR A1298C، یک یا دو نسخه: کمتر با افزایش هموسیستئین مرتبط است. مراقبت استاندارد مشابه.
- هتروزیگوت مرکب، یک C677T به همراه یک A1298C: آن را مانند C677T هموزیگوت در نظر بگیرید و هموسیستئین را یک بار بررسی کنید.
توجه داشته باشید که هر چهار مسیر تقریباً به یک نقطه همگرا میشوند. هیچ دسته ژنوتیپی به تنهایی باعث ارزیابی ترومبوفیلی، ضد انعقاد یا مکمل دوز بالا نمی‌شود، و بیمارانی که نتیجه مثبت دارند، بر اساس این یافته به تنهایی نیازی به مدیریت خاصی ندارند.
متیل فولات در مقابل اسید فولیک: جایگزینی که اکثر حاملان نیازی به آن ندارند
متیل فولات، که به عنوان L-5-MTHF فروخته میشود، تغییری است که تقریباً هر حامل به او توصیه میشود، و شواهد از انجام آن به طور پیش‌فرض پشتیبانی نمیکند. موضع CDC این است که تمام زنان قادر به بارداری باید روزانه 400 میکروگرم اسید فولیک مصرف کنند، صرف نظر از ژنوتیپ، زیرا دوز استاندارد سطح فولات خون را فارغ از ژنوتیپ افزایش میدهد، حتی اگر برخی ژنوتیپ‌ها حدود 16٪ فولات خون پایه کمتری داشته باشند.
بنابراین، دوز اسید فولیک پریناتال را برای تعویض قطع نکنید یا کم نکنید. پیشگیری از نقص لوله عصبی به طور خاص به اسید فولیک متکی است و جایگزینی یک مداخله اثبات شده با یک مداخله مد روز، معامله بدی در دوران بارداری است.
اگر آن را مصرف می‌کنید، بدانید چه چیزی می‌خرید. بدون نسخه، متیل فولات در مقادیر میکروگرمی در دسترس است که به طور کلی با یک قرص فولات استاندارد قابل مقایسه است، در حالی که L-متیلفولات تجویزی در مقادیر میلی‌گرمی بسیار بالاتر فروخته میشود، که برای اندیکاسیون‌های پزشکی خاصی در نظر گرفته شده است نه برای یک حامل با سطح هموسیستئین طبیعی. مقادیر بسته به برند متفاوت است، بنابراین برچسب را بخوانید. در برچسب "حقایق مکمل"، به دنبال "فولات" باشید و سپس "به صورت L-5-متیل‌تتراهیدروفولات"، "کلسیم L-متیلفولات"، Metafolin یا Quatrefolic. "اسید فولیک" به معنای شکل مصنوعی است، که همچنین همان چیزی است که غلات غنی شده، غلات و آرد غنی شده در ایالات متحده حاوی آن هستند.
غذا بهترین اقدام اولیه برای هر کسی است که سطح بالا ندارد. سبزیجات برگ‌دار، عدس و سایر حبوبات، آووکادو، مرکبات، مارچوبه، تخم مرغ، مغزها و جگر همگی حاوی فولات هستند و فولات غذایی نیازی به علامت ستاره ژنوتیپ ندارد. قانونی که ارزش به خاطر سپردن را دارد: یک سطح هموسیستئین بالا، نه ژنوتیپ شما، چیزی است که تغییر شکل یا دوز فولات را توجیه میکند، و این تغییر متعلق به گفتگو با پزشک است.
وقتی MTHFR توضیح اشتباهی است: علائمی که نیاز به مراقبت فوری دارند
ضرر واقعی در این موضوع این است که خواننده یک مشکل فوری را با یک نتیجه ژنی بی‌ضرر ثبت میکند. بر اساس علامت، مرتب کنید.
اگر موارد زیر را دارید، بلافاصله با 911 تماس بگیرید یا به اورژانس مراجعه کنید:
- تنگی نفس ناگهانی، درد قفسه سینه، یا خلط خونی دارید. اینها می‌تواند نشانه آمبولی ریه باشد.
در طول هفته آینده برای مراجعه وقت بگیرید اگر:
- یک پا دچار تورم، گرما، قرمزی یا درد شده است. ترومبوز ورید عمقی احتمالی نیاز به ارزیابی فوری حضوری دارد، نه نسبت دادن به نتیجه ژنی شما.
- نوزاد یا کودک خردسال دچار نارسایی رشد، تاخیر رشدی، تشنج، یا دررفتگی نامشخص عدسی چشم شده است. این امر نیازمند ارزیابی فوری اطفال برای افزایش هموسیستئین خون است.
قبل از شروع با پزشک مشورت کنید اگر:
- قصد دارید متیل فولات یا B12 با دوز بالا مصرف کنید.
- می‌خواهید یک مولتی‌ویتامین پریناتال را تغییر دهید.
- متوترکسات یا داروی ضد فولات دیگری مصرف می‌کنید.
- شما یا یکی از بستگان نزدیک شما سابقه ترومبوآمبولی وریدی داشته‌اید.
- قصد بارداری دارید.
اگر مطمئن نیستید که در کدام یک از این سه سطح قرار دارید، چک کننده علائم هوش مصنوعی August رایگان می‌تواند به شما کمک کند تا علائم خود را به کجا هدایت کنید. این هیچ چیز را تشخیص نمی‌دهد و جایگزینی برای مراقبت حضوری در موارد حاد نیست.
سوالات متداول
هزینه آزمایش MTHFR چقدر است و آیا بیمه آن را پوشش میدهد؟
معمولاً نه. قیمت پرداختی در آزمایشگاههای فروش مستقیم به مصرفکننده حدود 198 دلار است. شرکتهای بیمه معمولاً ادعا را به دلیل عدم ضرورت پزشکی رد میکنند، و استدلال چرخهای اما ثابت است: از آنجایی که هیچ نهادی غربالگری این نوع را توصیه نمیکند، به ندرت کد تشخیصی وجود دارد که پرداخت هزینه آن را توجیه کند. پوشش بیمه زمانی محتملتر است که یک پزشک در حال بررسی نتیجه غیرطبیعی خون همراه با سایر عوامل خطر باشد.
آیا نوع A1298C بدتر از C677T است؟
نه. به طور کلی کمتر با افزایش هموسیستئین نسبت به C677T مرتبط است و هیچ چیز در مورد آن نیاز به مراقبت متفاوتی ندارد. در اینترنت شوم‌تر به نظر می‌رسد عمدتاً به این دلیل که کمتر مورد مطالعه قرار گرفته است، که فضای بیشتری برای حدس و گمان در سایتهای سلامتی باقی می‌گذارد. دادههای کمتر منتشر شده با خطر بیشتر یکسان نیست.
اگر سقط مکرر داشته‌ام یا قصد بارداری دارم، آیا باید برای MTHFR آزمایش شوم؟
معمولاً نه. هیچ دستورالعملی در هیچ یک از این شرایط آزمایش را توصیه نمیکند، و نتیجه مراقبت‌های پریناتال شما را تغییر نمی‌دهد. سقط مکرر بارداری شایسته ارزیابی اختصاصی است که توسط متخصص زنان و زایمان هدایت میشود، که می‌تواند دلایلی را که واقعاً درمان را تغییر می‌دهند، جستجو کند. صرف زمان مراجعه برای این بررسی، استفاده بسیار بهتری از وقت شما نسبت به ژنوتیپ است.
دادههای خام 23andMe یا AncestryDNA من نشاندهنده نوع MTHFR است. آیا این قابل اعتماد است؟
گاهی اوقات. آرایههای مصرفکننده برای انواع تک حرفی رایج مانند اینها نسبتاً دقیق هستند، اما فایلهای داده خام نتایج بالینی نیستند، در آزمایشگاه تشخیصی تأیید نشدهاند و اغلب از طریق سایتهای تفسیر شخص ثالث بدون نظارت پزشکی فیلتر میشوند. اگر تصمیمی واقعی به پاسخ بستگی داشت، آن را به درستی تأیید میکردید. برای این ژن، هیچ تصمیمی نباید گرفته شود.
آیا نوع MTHFR نحوه عملکرد داروهای ضدافسردگی یا متوترکسات را برای من تغییر میدهد؟
نه، نه بر اساس قدرت ژنوتیپ. L-متیلفولات در برخی موارد به عنوان مکمل در درمان افسردگی تجویز میشود، و متوترکسات ضد فولات است، بنابراین مصرف مکمل فولات در کنار آن از قوانین خاص تجویز در مورد دوز و زمانبندی پیروی میکند. هر دو اینها تصمیماتی برای پزشک تجویز کننده هستند، نه خریدهایی که باید در قفسه مکملها انجام شود.
اگر نوعی داشته باشم، آیا فرزندان یا خواهر و برادرهای من باید آزمایش شوند؟
نه. آزمایش خویشاوندان برای یافتن چیزی که در فردی که از قبل آن را دارد، مدیریت را تغییر نمی‌دهد، عمدتاً نگرانی را گسترش میدهد. توصیه استاندارد فولات صرف نظر از ژنوتیپ آنها برای آنها اعمال میشود. آزمایش آبشاری جایگاه خود را برای انواع خاصی که درمان، غربالگری یا تصمیمات تولیدمثلی را تغییر می‌دهند، کسب میکند و این یکی از آنها نیست.
نکته نهایی: برنامه سه مرحله‌ای MTHFR شما
اول، فقط بر اساس ژنوتیپ عمل نکنید. اگر داده می‌خواهید، یک سطح هموسیستئین کل با فولات و B12 بگیرید. دوم، اگر طبیعی است، مصرف فولات استاندارد خود را حفظ کنید، از جمله 400 میکروگرم اسید فولیک روزانه در صورت امکان بارداری. سوم، اگر بالا بود، نتیجه را به پزشک ببرید، عوامل خطر قابل اصلاح را برطرف کنید و حدود 8 تا 12 هفته بعد دوباره بررسی کنید. به تنهایی، این نوع نیازی به مدیریت خاصی ندارد.
سلب مسئولیت: این مقاله فقط برای اهداف اطلاعاتی است و مشاوره پزشکی محسوب نمی‌شود. همیشه برای تصمیمات تشخیص و درمان با یک متخصص مراقبت‌های بهداشتی واجد شرایط مشورت کنید. اگر دچار وضعیت اورژانسی پزشکی هستید، بلافاصله با 911 تماس بگیرید یا به نزدیکترین اورژانس مراجعه کنید.
