Positiivinen MTHFR-mutaatiotulos ei yleensä muuta mitään hoitoasi. Kaksi yleistä varianttia, C677T ja A1298C, on suurella osalla terveitä ihmisiä, eikä mikään merkittävä hoito-ohje suosittele niiden testaamista tai foolihapon annostelua genotyypin perusteella. Homokysteiinitasosi, ei genotyyppisi, määrää seuraavat toimet.

TL;DR: Tärkeimmät kohdat

  • Positiivinen tulos on yleinen, eikä se yksin ole diagnoosi.
  • Mikään ohjeistuselin ei suosittele tämän variantin testaamista tai foolihapon säätämistä genotyypin perusteella.
  • Merkityksellinen luku on homokysteiini, verrattuna oman laboratoriosi viitearvoihin.
  • Käytä tavallista foolihappoa, jos raskaus on mahdollinen. Älä vaihda sitä metyylifolaattiin geenituloksen vuoksi.
  • Tutkituta huolta aiheuttanut oireesi asianmukaisesti: ferriini, B12-vitamiini, kilpirauhanen ja mielialan seulonta.

Rehellinen vastaus: MTHFR-tulos ei yleensä muuta hoitoasi

MTHFR-variantti on yleinen ero geenissä, joka tuottaa entsyymiä, jota kehosi käyttää 5-metyylitetrahydrofoolihapon tuottamiseen. Tämä on foolihapon muoto, joka muuntaa homokysteiinin metioniiniksi. Kaksi yleisimmin raportoitua versiota ovat polymorfismeja, eivät harvinaisia sairautta aiheuttavia mutaatioita. Useimmille ihmisille ne eivät vaadi erityishoitoa, lisätestausta tai muutoksia foolihapon saantiin.

CDC on selkeä. Tällä hetkellä ei ole kliinisiä suosituksia MTHFR-statuksen testaamiseen tai erilaisen foolihappo- tai folaattimäärän nauttimiseen genotyypin perusteella. Tämä ei ole varovainen varaus. Se on toteamus siitä, että tuloksella ei ole vakiintunutta kliinistä käyttöä.

Yleisyys selittää miksi. C677T-variantti esiintyy molemmissa geenikopioissa noin 25 %:lla hispaanisista ja 10-15 %:lla valkoisista pohjoisamerikkalaisista, mikä tekee siitä yleisen polymorfismin harvinaisen löydöksen sijaan.

Veritulppatarina teki tästä testistä suositun, eikä se kestänyt tarkastelua. Yli 11 000 laskimotukostapahtuman meta-analyysi ei löytänyt todisteita siitä, että C677T lisäisi riskiä, ja American College of Medical Genetics and Genomics ei tue sen rutiininomaista kliinistä testaamista. Jos tämä rivi ilmestyi geneettisen testauksen paneeliin, jonka tilasit uteliaisuuttasi, lue se tiedoksi, älä tuomioksi.

MTHFR-oireet: verkossa löytämäsi lista kuuluu eri, harvinaisempaan sairauteen

MTHFR-oireilla, joista olet lukenut – väsymys, aivosumu, ahdistus, masennus ja toistuvat keskenmenot – ei ole vakiintunutta syy-yhteyttä C677T- tai A1298C-variantteihin. Useimmilla kantajilla on normaali folaatti- ja homokysteiinitaso ja ei oireita lainkaan.

Hälyttävät listat kuvaavat jotain aivan muuta. Vähintään 40 erillistä, harvinaista ja vakavaa mutaatiota tässä samassa geenissä aiheuttavat homokystinuriaa, johon liittyy silmäongelmia, poikkeavaa veren hyytymistä, luustomuutoksia ja oppimisvaikeuksia. Tämä tila todetaan yleensä imeväis- tai lapsuudessa, ei aikuisten kuluttajien DNA-raportin perusteella.

Oireesi ovat todellisia. Genotyyppi yksinkertaisesti ei kavennu niitä. Väsymys ja aivosumu johtuvat raudanpuutteesta, B12-vitamiinin puutteesta, kilpirauhassairauksista, huonosta unesta ja masennuksesta. Masennus ja jatkuva huoli viittaavat vakavaan masennukseen tai yleistyneeseen ahdistuneisuushäiriöön. Toistuvilla keskenmenoilla on oma obstetrinen selvityksensä. Tutkituta oire, älä geeniä: ferriini, B12-vitamiini, kilpirauhasen toiminta ja masennuksen ja ahdistuksen seulonta.

Jos jatkuva valitus on se, mikä toi sinut tänne, Augustin 39 dollarin verkkopäivystyskäynti on järkevä aloituspaikka, jossa Yhdysvalloissa lisensoitu lääkäri päättää, onko testaus tai hoito asianmukaista ja määrääkö sen vain silloin, kun se on tarpeen. Käynti ei voi tilata tai tulkita geneettistä testausta, joten se ei ole reitti geenipaneeliin.

Homokysteiinitasosi, ei genotyyppisi, on luku, joka laukaisee toimenpiteitä

Homokysteiinitasot ovat ainoa osa tätä kuvaa, joka voi muuttaa tekemisiäsi. MedlinePlus toteaa, että genotyyppitestaus on asianmukaista vasta kohonneen homokysteiinituloksen ja muiden riskitekijöiden jälkeen, ei koskaan itsenäisenä seulontana, mikä tarkoittaa, että useimmat raporttia pitävät ovat tehneet tämän päinvastaisessa järjestyksessä.

Jos homokysteiinitasosi on normaali, variantti itsessään ei saa muuttaa lisäravinteitasi, reseptejäsi tai raskauttasi. Ei yhtäkään niistä.

Perusterveydenhuollon lääkäri voi tilata jatkoseurannan: kokonaishomokysteiini, paaston kanssa tai ilman, seerumin tai punasolujen folaatin ja B12-vitamiinin kanssa. Hematologi on veritulppakysymyksiin, gynekologi raskauskysymyksiin ja sertifioitu geneettinen neuvonantaja, joka löytyy National Society of Genetic Counselors -järjestön "Find a Genetic Counselor" -hakemistosta, raporttiin, jota et ymmärrä.

Tässä on se, mitä useimmat sivustot eivät kerro sinulle: ei ole olemassa yhtä yhteisesti sovittua lukua, joka tekisi homokysteiinistä "korkean". Aikuisen viitearvot vaihtelevat laboratorion, analyysimenetelmän, iän ja B12-vitamiinin tilan mukaan, joten lue oman tuloksesi vieressä oleva viitearvo ja kohtele merkittyä arvoa keskustelun syynä, ei diagnoosina.

Jos muutat ruokavaliotasi tai lisäravinteitasi, anna noin 8–12 viikkoa ennen homokysteiini- ja folaattitasojen uudelleentarkastusta. Tämä on käytännöllinen väli punasolujen folaatin hitaan vaihtumisen perusteella, ei ohjeistuksen vaatimus. Käytä samaa käyntiä asioihin, jotka todella vähentävät riskiä: paino, tupakointi, fyysinen aktiivisuus, diabetes ja verenpaine ovat kaikki genotyyppiä merkittävämpiä.

MTHFR C677T, homotsygootti tai yhdistelmähomosygootti: raportin lukeminen ilman paniikkia

MTHFR C677T on yksi kaikista yleisimmin raportoiduista varianteista A1298C:n ohella, ja monet laboratoriot ilmoittavat sen riveinä "MTHFR-mutaatio havaittu", minkä vuoksi lukijat tulevat peloissaan. Etsi sen sijaan genotyyppi, joka on merkitty C/T, T/T tai A/C. Sana "positiivinen" on epäjohdonmukainen laboratorioiden välillä ja kertoo hyvin vähän.

  • Heterotsygootti C677T (C/T), yksi kopio: entsyymin aktiivisuus on lähes normaali. Ei mitään tehtävissä tavallisen folaatin saannin lisäksi.
  • Homotsygootti C677T (T/T), kaksi kopiota: ainoa ryhmä, jolla on merkittävä mahdollisuus lievästi kohonneeseen homokysteiiniin. Tarkista taso kerran.
  • MTHFR A1298C, yksi tai kaksi kopiota: vähemmän yhteydessä kohonneeseen homokysteiiniin. Sama tavallinen hoito.
  • Yhdistelmähomosygootti, yksi C677T ja yksi A1298C: kohtele kuin homotsygoottista C677T:tä ja tarkista homokysteiini kerran.

Huomaa, että kaikki neljä polkua johtavat lähes samaan paikkaan. Mikään genotyyppikategoria ei oikeuta veritulppatutkimuksia, antikoagulaatiota tai suuria lisäravinteita yksinään, ja potilaat, joiden testitulos on positiivinen, eivät tarvitse erityishoitoa pelkästään sen perusteella.

Metyylifolaatti vs. foolihappo: vaihto, jota useimmat kantajat eivät tarvitse

Metyylifolaatti, myynnissä L-5-MTHF:nä, on muutos, jonka lähes jokaisen kantajan käsketään tehdä, ja todisteet eivät tue sen tekemistä oletuksena. CDC:n kanta on, että kaikkien raskaaksi tulevien naisten tulisi saada 400 mcg foolihappoa päivässä genotyypistä riippumatta, koska tavallinen annos nostaa veren folaattipitoisuutta genotyypistä riippumatta, vaikka joissakin genotyypeissä veren folaattipitoisuus onkin noin 16 % matalampi lähtötasolla.

Älä siis lopeta tai vähennä raskausajan foolihappoannosta vaihtaaksesi. Hermostoputken virheiden ehkäisy perustuu nimenomaan foolihappoon, ja todistetun interventioiden vaihtaminen muodikkaaseen on huono kauppa raskauden aikana.

Jos käytät sitä, tiedä mitä ostat. Ilman reseptiä myytävä metyylifolaatti on mikrogrammamäärinä laajasti verrattavissa tavalliseen folaattitablettiin, kun taas reseptillä myytävä L-metyylifolaatti on myynnissä moninkertaisesti korkeampina milligrammavahvuuksina, tarkoitettuna erityisiin lääketieteellisiin indikaatioihin, ei kantajalle, jolla on normaali homokysteiinitaso. Vahvuudet vaihtelevat merkin mukaan, joten lue pakkausseloste. Lisäravinnepaneelissa etsi "folaatti", jota seuraa "L-5-metyylitetrahydrofooliattina", "L-metyylifolaattikalsium", Metafolin tai Quatrefolic. "Foolihappo" tarkoittaa synteettistä muotoa, joka on myös se, mitä linnoitetut viljat, jyvät ja rikastettu jauho Yhdysvalloissa sisältävät.

Ruoka on parempi ensiaskel kenelle tahansa, jolla ei ole kohonnut taso. Lehtivihannekset, linssit ja muut palkokasvit, avokado, sitrushedelmät, parsa, munat, pähkinät ja maksa sisältävät kaikkea folaattia, ja ruokafolaatti ei tarvitse genotyyppitähdettä. Sääntö, joka on muistamisen arvoinen: kohonnut homokysteiinitaso, ei genotyyppisi, oikeuttaa folaatin muodon tai annoksen muuttamisen, ja tämä muutos kuuluu keskusteluun lääkärin kanssa.

Kun MTHFR on väärä selitys: oireet, jotka vaativat hoitoa tänään

Tämän aiheen todellinen vahinko on, että lukija luokittelee kiireellisen ongelman hyvänlaatuisen geenituloksen alle. Järjestä oireen mukaan.

Soita 911 tai mene päivystykseen nyt, jos:

  • Sinulla on äkillinen hengenahdistus, rintakipu tai yskit verta. Nämä voivat viitata keuhkoemboliaan.

Varaa käynti viikon sisällä, jos:

  • Toinen jalka turpoaa, lämpenee, punastuu tai on kipeä. Mahdollinen syvä laskimotukos vaatii kiireellistä henkilökohtaista arviointia, ei selittelyä geenituloksella.
  • Imeväisellä tai pienellä lapsella on kasvun hidastumista, kehitysviiveitä, kouristuksia tai selittämätön dislokoitunut silmälinssi. Se vaatii nopeaa lastenlääkärin arviointia homokystinuriaan liittyen.

Keskustele lääkärin kanssa ennen kuin aloitat, jos:

  • Olet aloittamassa suuria annoksia metyylifolaattia tai B12-vitamiinia.
  • Haluat vaihtaa raskausajan vitamiinin.
  • Käytät metotreksaattia tai muuta antifolaattilääkettä.
  • Sinulla tai lähisukulaisellasi on ollut laskimotukos.
  • Suunnittelet raskautta.

Jos et ole varma, mihin näistä kolmesta tasosta kuulut, ilmainen August AI -oireiden tarkistaja voi auttaa sinua priorisoimaan, minne oireen kanssa mennä seuraavaksi. Se ei diagnoosia mitään, eikä se korvaa henkilökohtaista hoitoa akuutissa tilanteessa.

Usein kysytyt kysymykset

Kuinka paljon MTHFR-testaus maksaa ja kattako vakuutus sen?

Yleensä ei. Itsemaksavat hinnat suoraan kuluttajille suunnatuissa laboratorioissa ovat noin 198 dollaria. Vakuutusyhtiöt hylkäävät yleensä korvauksen lääketieteellisesti epäolennaisena, ja perustelu on pyöreä mutta johdonmukainen: koska mikään ohjeistus ei suosittele tämän variantin seulontaa, ei ole juurikaan diagnoosikoodia, joka oikeuttaisi sen maksamiseen. Korvausta on todennäköisemmin, kun lääkäri tutkii epänormaalia veritulosta muiden riskitekijöiden ollessa läsnä.

Onko A1298C-variantti pahempi kuin C677T?

Ei. Se liittyy yleensä vähemmän kohonneeseen homokysteiiniin kuin C677T, eikä mikään siinä vaadi erilaista hoitoa. Se kuulostaa verkossa uhkaavammalta pääasiassa siksi, että sitä on tutkittu vähemmän, mikä jättää enemmän tilaa spekulaatioille hyvinvointisivustoilla. Vähemmän julkaistua dataa ei ole sama asia kuin enemmän vaaraa.

Pitäisikö minulle tehdä MTHFR-testi, jos minulla on ollut toistuvia keskenmenoja tai suunnittelen raskautta?

Yleensä ei. Mikään ohjeistus ei suosittele testaamista kummassakaan tilanteessa, eikä tulos muuttaisi raskausajan hoitoasi. Toistuvat raskauden menetykset ansaitsevat oman selvityksensä gynekologin johdolla, joka voi etsiä syitä, jotka todella vaikuttavat hoitoon. Käynnin käyttäminen tähän selvitykseen on paljon parempi käyttö ajanvarauksellesi kuin genotyyppi.

23andMe- tai AncestryDNA-raw-datani näyttää MTHFR-variantin. Onko se luotettava?

Joskus. Kuluttajatasot ovat kohtuullisen tarkkoja yleisille yksikirjaimisille varianteille, kuten nämä, mutta raakadata-tiedostot eivät ole kliinisiä tuloksia, niitä ei ole vahvistettu diagnostisessa laboratoriossa, ja ne suodatetaan usein kolmannen osapuolen tulkintasivustojen kautta ilman lääketieteellistä valvontaa. Jos todellinen päätös riippuisi vastauksesta, vahvistaisit sen asianmukaisesti. Tämän geenin kohdalla päätöstä ei pitäisi tehdä.

Muuttaako MTHFR-variantti sitä, miten masennuslääkkeet tai metotreksaatti toimivat minulla?

Ei, ei genotyypin perusteella. L-metyylifolaattia määrätään joissain tapauksissa masennuksen hoidon lisänä, ja metotreksaatti on antifolaatti, joten folaattilisä sen rinnalla noudattaa erityisiä annostelu- ja ajoitusohjeita. Molemmat näistä ovat lääkärin päätöksiä, joka kirjoittaa reseptin, ei ostoksia lisäravinnelokerosta.

Jos minulla on variantti, pitäisikö lapsilleni tai sisaruksilleni tehdä testi?

Ei. Sisarusten testaaminen löydöksen vuoksi, joka ei muuta hoitoa henkilöllä, jolla se jo on, levittää lähinnä huolta. Standardi folaattineuvonta koskee heitä riippumatta heidän genotyypistään. Ketjuuntunut testaaminen ansaitsee paikkansa varianteille, jotka muuttavat hoitoa, seulontaa tai lisääntymispäätöksiä, eikä tämä ole yksi niistä.

Lopputulos: kolmivaiheinen MTHFR-suunnitelmasi

Ensinnäkin, älä toimi pelkästään genotyypin perusteella. Jos haluat tietoa, hanki yksi kokonaishomokysteiinitaso folaatin ja B12:n kanssa. Toiseksi, jos se on normaali, pidä folaatin saantisi tavallisena, mukaan lukien 400 mcg foolihappoa päivässä, jos raskaus on mahdollinen. Kolmanneksi, jos se on kohonnut, vie tulos lääkärille, käsittele muutettavissa olevia riskitekijöitä ja tarkista uudelleen noin 8–12 viikon kuluttua. Yksinään tämä variantti ei vaadi erityishoitoa.

Vastuuvapauslauseke: Tämä artikkeli on tarkoitettu vain tiedoksi, eikä se muodosta lääketieteellistä neuvontaa. Kysy aina neuvoa pätevältä terveydenhuollon ammattilaiselta diagnoosi- ja hoitopäätöksiä varten. Jos koet lääketieteellisen hätätilanteen, soita hätänumeroon 911 tai mene välittömästi lähimpään päivystykseen.