MTHFR જનીન વેરિઅન્ટ્સ: પોઝિટિવ પરિણામ સાથે શું કરવું

MTHFR મ્યુટેશનનું પોઝિટિવ પરિણામ સામાન્ય રીતે તમારી સંભાળમાં કોઈ ફેરફાર કરતું નથી. બે સામાન્ય વેરિઅન્ટ્સ, C677T અને A1298C, સ્વસ્થ લોકોના મોટાભાગના લોકોમાં જોવા મળે છે, અને કોઈ મોટી માર્ગદર્શિકા તેમની પરીક્ષણ કરવાની અથવા જિનોટાઇપ દ્વારા ફોલેટની માત્રા નક્કી કરવાની ભલામણ કરતી નથી. તમારા હોમોસિસ્ટીનનું સ્તર, તમારું જિનોટાઇપ નહીં, તે નક્કી કરે છે કે આગળ શું થશે.

TL;DR: મુખ્ય મુદ્દાઓ

• પોઝિટિવ પરિણામ સામાન્ય છે, અને તે પોતે નિદાન નથી.
• કોઈ માર્ગદર્શિકા સંસ્થા આ વેરિઅન્ટ માટે પરીક્ષણ કરવાની અથવા જિનોટાઇપ દ્વારા ફોલેટને સમાયોજિત કરવાની ભલામણ કરતી નથી.
• મહત્વનો આંકડો હોમોસિસ્ટીન છે, જે તમારા લેબોરેટરીની રેફરન્સ રેન્જ સામે વાંચવો જોઈએ.
• જો ગર્ભાવસ્થા શક્ય હોય તો નિયમિત ફોલિક એસિડ લેવાનું ચાલુ રાખો. જનીન પરિણામને કારણે તેને મેથિલફોલેટથી બદલશો નહીં.
• જે લક્ષણ તમને ચિંતિત કરે છે તેની યોગ્ય તપાસ કરાવો: ફેરિટિન, B12, થાઇરોઇડ અને મૂડ સ્ક્રીનીંગ.

પ્રામાણિક જવાબ: MTHFR પરિણામ સામાન્ય રીતે તમારી સંભાળને બદલતું નથી

MTHFR વેરિઅન્ટ એ જનીનમાં એક સામાન્ય તફાવત છે જે એક એન્ઝાઇમ બનાવે છે જે તમારું શરીર 5-મેથિલટેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટ ઉત્પન્ન કરવા માટે વાપરે છે, જે ફોલેટનું સ્વરૂપ છે જે હોમોસિસ્ટીનને મેથિઓનાઇનમાં રૂપાંતરિત કરે છે. બે વારંવાર નોંધાયેલા સંસ્કરણો પોલિમોર્ફિઝમ છે, દુર્ભાગ્યે રોગ-કારક પરિવર્તન નથી. મોટાભાગના લોકો માટે, તેમને કોઈ વિશેષ સારવાર, કોઈ વધારાની તપાસ, અને તેઓ કેટલું ફોલેટ લે છે તેમાં કોઈ ફેરફારની જરૂર નથી.

CDC સ્પષ્ટ છે. હાલમાં MTHFR સ્થિતિ માટે પરીક્ષણ કરવા અથવા જિનોટાઇપના આધારે અલગ માત્રામાં ફોલેટ અથવા ફોલિક એસિડ લેવાની કોઈ ક્લિનિકલ ભલામણો નથી. તે સાવચેતીપૂર્ણ પગલું નથી. તે એક નિવેદન છે કે પરિણામનો કોઈ સ્થાપિત ક્લિનિકલ ઉપયોગ નથી.

આનું કારણ તેનો વ્યાપ છે. C677T વેરિઅન્ટ હિસ્પેનિક લોકોના લગભગ 25% અને ઉત્તર અમેરિકન લોકોના 10 થી 15% માં બંને જનીન કોપીમાં જોવા મળે છે, જે તેને દુર્લભ તારણ કરતાં સામાન્ય પોલિમોર્ફિઝમ બનાવે છે.

ક્લોટિંગની વાર્તાએ આ પરીક્ષણને લોકપ્રિય બનાવ્યું, અને તે તપાસમાં ટકી શક્યું નહીં. 11,000 થી વધુ વેસ્ક્યુલર થ્રોમ્બોએમ્બોલિઝમ કેસોના મેટા-એનાલિસિસમાં કોઈ પુરાવા મળ્યા નથી કે C677T જોખમ વધારે છે, અને અમેરિકન કોલેજ ઓફ મેડિકલ જેનેટિક્સ એન્ડ જીનોમિક્સ તેના નિયમિત ક્લિનિકલ પરીક્ષણનું સમર્થન કરતું નથી. જો આ લાઇન આનુવંશિક પરીક્ષણના પેનલ પર દેખાય છે જે તમે જિજ્ઞાસાવશ ઓર્ડર કર્યો હોય, તો તેને માહિતી તરીકે વાંચો, નિર્ણય તરીકે નહીં.

MTHFR લક્ષણો: તમે ઓનલાઈન શોધેલી સૂચિ એક અલગ, દુર્લભ રોગની છે

તમે MTHFR લક્ષણો વિશે જે વાંચ્યું છે, જેમ કે થાક, બ્રેઇન ફોગ, ચિંતા, ઓછો મૂડ અને વારંવાર ગર્ભપાત, C677T અથવા A1298C વેરિઅન્ટ્સ સાથે કોઈ સ્થાપિત કારણભૂત સંબંધ નથી. મોટાભાગના વાહકોમાં સામાન્ય ફોલેટ અને હોમોસિસ્ટીન હોય છે અને કોઈ લક્ષણો હોતા નથી.

આ ભયાનક સૂચિઓ કંઈક અલગ જ વર્ણવે છે. આ જ જનીનમાં ઓછામાં ઓછા 40 અલગ, દુર્લભ અને ગંભીર પરિવર્તનો હોમોસિસ્ટીન્યુરિયાનું કારણ બને છે, જેમાં આંખની સમસ્યાઓ, અસામાન્ય ક્લોટિંગ, હાડપિંજરની અસામાન્યતાઓ અને શીખવાની સમસ્યાઓનો સમાવેશ થાય છે. તે સ્થિતિ સામાન્ય રીતે શિશુ અવસ્થામાં અથવા બાળપણમાં ઓળખાય છે, પુખ્ત વયના લોકો દ્વારા ગ્રાહક ડીએનએ અહેવાલ વાંચીને નહીં.

તમારા લક્ષણો વાસ્તવિક છે. જિનોટાઇપ ફક્ત તેમને સંકુચિત કરતું નથી. થાક અને બ્રેઇન ફોગ આયર્નની ઉણપ, B12 ની ઉણપ, થાઇરોઇડ રોગ, નબળી ઊંઘ અને ડિપ્રેશન દ્વારા થાય છે. ઓછો મૂડ અને સતત ચિંતા મેજર ડિપ્રેશન અથવા સામાન્યકૃત ચિંતા વિકાર તરફ નિર્દેશ કરે છે. વારંવાર ગર્ભપાતનું પોતાનું પ્રસૂતિ મૂલ્યાંકન છે. જનીનને બદલે લક્ષણની તપાસ કરાવો: ફેરિટિન, B12, થાઇરોઇડ કાર્ય, અને ડિપ્રેશન અને ચિંતા સ્ક્રીન.

જો કોઈ ચાલુ ફરિયાદ તમને અહીં લાવી હોય, તો ઓગસ્ટની $39 ઓનલાઈન તાત્કાલિક સંભાળ મુલાકાત શરૂ કરવા માટે એક યોગ્ય સ્થળ છે, જ્યાં યુએસ-લાઇસન્સ પ્રાપ્ત ક્લિનિશિયન નક્કી કરે છે કે પરીક્ષણ કે સારવાર યોગ્ય છે કે નહીં અને ફક્ત ત્યારે જ સૂચવે છે જ્યારે તે હોય. મુલાકાત જનીન પરીક્ષણ ઓર્ડર કરી શકતી નથી અથવા તેનું અર્થઘટન કરી શકતી નથી, તેથી તે જનીન પેનલનો માર્ગ નથી.

તમારું હોમોસિસ્ટીન સ્તર, તમારું જિનોટાઇપ નહીં, તે આંકડો છે જે કાર્યવાહી શરૂ કરે છે

હોમોસિસ્ટીન સ્તર એ આ ચિત્રનો એકમાત્ર ભાગ છે જે તમારે શું કરવું જોઈએ તે બદલવું જોઈએ. MedlinePlus જણાવે છે કે જિનોટાઇપ પરીક્ષણ ફક્ત એલિવેટેડ હોમોસિસ્ટીન પરિણામ અને અન્ય જોખમી પરિબળો પછી જ યોગ્ય છે, ક્યારેય સ્ટેન્ડઅલોન સ્ક્રીન તરીકે નહીં, જેનો અર્થ છે કે મોટાભાગના લોકો આ રિપોર્ટને ઉલટા ક્રમમાં ધરાવે છે.

જો તમારું હોમોસિસ્ટીન સામાન્ય છે, તો વેરિઅન્ટ એકલા તમારા સપ્લિમેન્ટ્સ, તમારી દવાઓ અથવા તમારી ગર્ભાવસ્થા યોજનાને બદલવી જોઈએ નહીં. તેમાંથી એક પણ નહીં.

પ્રાથમિક સંભાળ ક્લિનિશિયન ફોલો-અપ ઓર્ડર કરી શકે છે: કુલ હોમોસિસ્ટીન, ઉપવાસમાં અથવા નહીં, સીરમ અથવા લાલ રક્ત કોષ ફોલેટ અને વિટામિન B12 સાથે. હેમેટોલોજિસ્ટ ક્લોટિંગ પ્રશ્નો માટે છે, OB-GYN ગર્ભાવસ્થા પ્રશ્નો માટે છે, અને પ્રમાણિત આનુવંશિક સલાહકાર, નેશનલ સોસાયટી ઓફ જેનેટિક કાઉન્સિલર્સ "ફાઇન્ડ અ જેનેટિક કાઉન્સિલર" ડિરેક્ટરી દ્વારા મળી શકે છે, જે અહેવાલને તમે સમજી શકતા નથી.

મોટાભાગના પેજ તમને જે કહેશે નહીં તે અહીં છે: એવો કોઈ એક સર્વસંમત આંકડો નથી જે હોમોસિસ્ટીનને "ઉચ્ચ" બનાવે. પુખ્ત રેફરન્સ રેન્જ લેબોરેટરી, એસે, ઉંમર અને B12 સ્થિતિ પ્રમાણે અલગ પડે છે, તેથી તમારા પોતાના પરિણામની બાજુમાં છાપેલી રેન્જ વાંચો અને ફ્લેગ કરેલા મૂલ્યને નિદાન કરતાં વાતચીત માટેનું કારણ ગણો.

જો તમે તમારો આહાર અથવા સપ્લિમેન્ટ્સ બદલો છો, તો હોમોસિસ્ટીન સ્તર અને ફોલેટને ફરીથી તપાસતા પહેલા લગભગ 8 થી 12 અઠવાડિયાનો સમય આપો. તે લાલ રક્ત કોષ ફોલેટ કેટલી ધીમે ધીમે બદલાય છે તેના આધારે એક વ્યવહારિક અંતરાલ છે, માર્ગદર્શિકા આવશ્યકતા નથી. જોખમને ખરેખર અસર કરતી વસ્તુઓ પર સમાન મુલાકાતનો ઉપયોગ કરો: વજન, ધૂમ્રપાન, શારીરિક પ્રવૃત્તિ, ડાયાબિટીસ અને બ્લડ પ્રેશર બધા જિનોટાઇપ કરતાં વધુ મહત્વપૂર્ણ છે.

MTHFR C677T, હોમોઝાયગસ, અથવા કમ્પાઉન્ડ હેટરોઝાયગસ: તમારા રિપોર્ટને ગભરાયા વિના વાંચવું

MTHFR C677T એ બે વારંવાર નોંધાયેલા વેરિઅન્ટ્સમાંથી એક છે, A1298C ની સાથે, અને ઘણા લેબ "MTHFR મ્યુટેશન શોધાયું" તરીકે લાઇન છાપે છે, તેથી જ વાચકો ગભરાઈને આવે છે. તેના બદલે જિનોટાઇપ શોધો, જે C/T, T/T અથવા A/C તરીકે લખાયેલ હોય છે. "પોઝિટિવ" શબ્દ લેબ વચ્ચે અસંગત રીતે લાગુ પડે છે અને તમને ખૂબ ઓછું કહે છે.

• હેટરોઝાયગસ C677T (C/T), એક કોપી: એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિ લગભગ સામાન્ય છે. નિયમિત ફોલેટ ઇનટેક કરતાં વધુ કંઈ કરવાની જરૂર નથી.
• હોમોઝાયગસ C677T (T/T), બે કોપી: સહેજ ઉન્નત હોમોસિસ્ટીનની અર્થપૂર્ણ સંભાવના ધરાવતો એકમાત્ર જૂથ. સ્તર એકવાર તપાસો.
• MTHFR A1298C, એક અથવા બે કોપી: ઉન્નત હોમોસિસ્ટીન સાથે ઓછું સંકળાયેલ છે. સમાન નિયમિત સંભાળ.
• કમ્પાઉન્ડ હેટરોઝાયગસ, એક C677T ઉપરાંત એક A1298C: તેને હોમોઝાયગસ C677T ની જેમ ગણો અને હોમોસિસ્ટીન એકવાર તપાસો.

નોંધ કરો કે ચારેય માર્ગો લગભગ એક જ જગ્યાએ ભેગા થાય છે. કોઈ જિનોટાઇપ કેટેગરી માત્રા પર થ્રોમ્બોફિલિયા વર્કઅપ, એન્ટિકોએગ્યુલેશન અથવા ઉચ્ચ-ડોઝ સપ્લિમેન્ટેશન મેળવતી નથી, અને જે દર્દીઓ પોઝિટિવ પરીક્ષણ કરે છે તેમને ફક્ત તે આધારે કોઈ વિશેષ વ્યવસ્થાપનની જરૂર નથી.

મેથિલફોલેટ વિરુદ્ધ ફોલિક એસિડ: તે સ્વેપ જે મોટાભાગના વાહકોને જરૂર નથી

મેથિલફોલેટ, L-5-MTHF તરીકે વેચાય છે, તે પરિવર્તન છે જે લગભગ દરેક વાહકને કરવાનું કહેવામાં આવે છે, અને પુરાવા ડિફોલ્ટ રૂપે તે કરવાનું સમર્થન કરતા નથી. CDC ની સ્થિતિ એ છે કે ગર્ભવતી થવા સક્ષમ તમામ મહિલાઓએ દરરોજ 400 mcg ફોલિક એસિડ લેવું જોઈએ, ભલે તેમનું જિનોટાઇપ ગમે તે હોય, કારણ કે નિયમિત ડોઝ લોહીના ફોલેટને વધારે છે, ભલે જિનોટાઇપ ગમે તે હોય, ભલે કેટલાક જિનોટાઇપમાં લગભગ 16% ઓછું બેઝલાઇન બ્લડ ફોલેટ હોય.

તેથી ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પ્રિનેટલ ફોલિક એસિડ ડોઝ બંધ અથવા ઘટાડશો નહીં. ન્યુરલ ટ્યુબ ડિફેક્ટની રોકથામ ફોલિક એસિડ પર ચોક્કસપણે આધાર રાખે છે, અને સાબિત થયેલ હસ્તક્ષેપને ફેશનેબલ એકથી બદલવું એ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન એક ખરાબ સોદો છે.

જો તમે તે લો છો, તો તમે શું ખરીદી રહ્યા છો તે જાણો. ઓવર-ધ-કાઉન્ટર, મેથિલફોલેટ માઇક્રોગ્રામ માત્રામાં વેચાય છે જે નિયમિત ફોલેટ ટેબ્લેટની તુલનામાં વ્યાપકપણે તુલનાત્મક છે, જ્યારે પ્રિસ્ક્રિપ્શન L-મેથિલફોલેટ મિલિગ્રામ શક્તિઓમાં વેચાય છે જે ઘણી વખત વધારે હોય છે, જે ચોક્કસ તબીબી સંકેતો માટે બનાવાયેલ છે, તેના બદલે સામાન્ય હોમોસિસ્ટીન સ્તરવાળા વાહક માટે. શક્તિઓ બ્રાન્ડ પ્રમાણે બદલાય છે, તેથી પેનલ વાંચો. સપ્લિમેન્ટ ફેક્ટ્સ લેબલ પર, "ફોલેટ" પછી "L-5-મેથિલટેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટ", "L-મેથિલફોલેટ કેલ્શિયમ", મેટાફોલિન અથવા ક્વોટ્રેફોલિક તરીકે શોધો. "ફોલિક એસિડ" નો અર્થ સિન્થેટિક ફોર્મ છે, જે યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં ફોર્ટિફાઇડ અનાજ, અનાજ અને સમૃદ્ધ લોટમાં પણ જોવા મળે છે.

જે કોઈનું સ્તર ઉન્નત નથી તેમના માટે ખોરાક વધુ સારો પ્રારંભિક વિકલ્પ છે. પાંદડાવાળા લીલા શાકભાજી, મસૂર અને અન્ય કઠોળ, એવોકાડો, સાઇટ્રસ, શતાવરી, ઇંડા, બદામ અને લીવર બધા ફોલેટ ધરાવે છે, અને ફૂડ ફોલેટને જિનોટાઇપ એસ્ટરિસ્ક (asterisk) ની જરૂર નથી. યાદ રાખવા યોગ્ય નિયમ: ઉન્નત હોમોસિસ્ટીન સ્તર, તમારું જિનોટાઇપ નહીં, તે ફોલેટના સ્વરૂપ અથવા ડોઝને બદલવાનું યોગ્ય ઠેરવે છે, અને તે ફેરફાર ક્લિનિશિયન સાથેની વાતચીતમાં સમાવિષ્ટ હોવો જોઈએ.

જ્યારે MTHFR ખોટું સમજૂતી હોય: લક્ષણો કે જેને આજે સંભાળની જરૂર છે

આ વિષયમાં વાસ્તવિક નુકસાન એ છે કે વાચક તાત્કાલિક સમસ્યાને સૌમ્ય જનીન પરિણામ હેઠળ મૂકે છે. લક્ષણ દ્વારા સૉર્ટ કરો.

જો તમને નીચેના લક્ષણો હોય તો તાત્કાલિક 911 પર કૉલ કરો અથવા ઇમરજન્સી રૂમમાં જાઓ:

• તમને અચાનક શ્વાસ લેવામાં તકલીફ, છાતીમાં દુખાવો, અથવા લોહી ઉધરસ આવે છે. આ પલ્મોનરી એમબોલિઝમનો સંકેત આપી શકે છે.

જો નીચેના લક્ષણો હોય તો આગામી સપ્તાહની અંદર મુલાકાત બુક કરો:

• એક પગમાં સોજો, ગરમી, લાલાશ અથવા દુખાવો થાય છે. સંભવિત ડીપ વેઇન થ્રોમ્બોસિસ (DVT) ને તાત્કાલિક રૂબરૂ મૂલ્યાંકનની જરૂર છે, તમારા જનીન પરિણામને આભારી નહીં.
• શિશુ અથવા નાના બાળકને વૃદ્ધિમાં નિષ્ફળતા, વિકાસલક્ષી વિલંબ, આંચકી, અથવા અસ્પષ્ટ વિસ્થાપિત આંખનો લેન્સ હોય. તે હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા માટે તાત્કાલિક બાળરોગ મૂલ્યાંકનને યોગ્ય ઠેરવે છે.

જો નીચે મુજબ હોય તો શરૂ કરતા પહેલા ક્લિનિશિયન સાથે વાત કરો:

• તમે ઉચ્ચ-ડોઝ મેથિલફોલેટ અથવા B12 શરૂ કરવાના છો.
• તમે પ્રિનેટલ વિટામિન બદલવા માંગો છો.
• તમે મેથોટ્રેક્સેટ અથવા અન્ય એન્ટિફોલેટ દવા લો છો.
• તમને અથવા તમારા નજીકના સંબંધીને વેસ્ક્યુલર થ્રોમ્બોએમ્બોલિઝમ થયું હોય.
• તમે ગર્ભાવસ્થાનું આયોજન કરી રહ્યા છો.

જો તમને ખાતરી ન હોય કે તમે આ ત્રણ સ્તરમાંથી કયામાં છો, તો મફત ઓગસ્ટ AI સિમ્પ્ટમ ચેકર તમને લક્ષણ આગળ ક્યાં લઈ જવું તે ટ્રાયેજ કરવામાં મદદ કરી શકે છે. તે કંઈપણનું નિદાન કરતું નથી, અને જ્યારે કંઈક ગંભીર હોય ત્યારે રૂબરૂ સંભાળનો તે કોઈ વિકલ્પ નથી.

વારંવાર પૂછાતા પ્રશ્નો

MTHFR પરીક્ષણનો ખર્ચ કેટલો છે, અને શું વીમો તેને કવર કરશે?

સામાન્ય રીતે નહીં. ડાયરેક્ટ-ટુ-કન્ઝ્યુમર લેબ્સ પર સેલ્ફ-પે (self-pay) ની કિંમત લગભગ $198 છે. વીમા કંપનીઓ સામાન્ય રીતે તેને તબીબી રીતે સૂચવેલ ન હોવાનું ગણીને દાવાને નકારે છે, અને કારણ ગોળાકાર પરંતુ સુસંગત છે: કારણ કે કોઈ સંસ્થા આ વેરિઅન્ટ માટે સ્ક્રીનીંગની ભલામણ કરતી નથી, તેથી તેને ચૂકવણીને યોગ્ય ઠેરવવા માટે ભાગ્યે જ કોઈ નિદાન કોડ હોય છે. જ્યારે ક્લિનિશિયન અન્ય જોખમી પરિબળોની હાજરીમાં અસામાન્ય રક્ત પરિણામની તપાસ કરી રહ્યો હોય ત્યારે કવરેજની શક્યતા વધુ હોય છે.

શું A1298C વેરિઅન્ટ C677T કરતાં વધુ ખરાબ છે?

ના. તે સામાન્ય રીતે C677T કરતાં ઉન્નત હોમોસિસ્ટીન સાથે ઓછું સંકળાયેલું છે, અને તેના વિશે કંઈપણ અલગ સંભાળની માંગ કરતું નથી. તે ઓનલાઈન વધુ ગંભીર લાગે છે કારણ કે તેનો અભ્યાસ ઓછો થયો છે, જે વેલનેસ સાઇટ્સ પર અનુમાન માટે વધુ જગ્યા છોડે છે. ઓછો પ્રકાશિત ડેટા વધુ જોખમ સમાન નથી.

શું મારે વારંવાર ગર્ભપાત થયો હોય અથવા ગર્ભાવસ્થાનું આયોજન કરી રહી હોય તો MTHFR માટે પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ?

સામાન્ય રીતે નહીં. કોઈ માર્ગદર્શિકા બંને પરિસ્થિતિઓમાં પરીક્ષણની ભલામણ કરતી નથી, અને પરિણામ તમારી પ્રિનેટલ સંભાળને બદલશે નહીં. વારંવાર ગર્ભાવસ્થાના નુકશાનને OB-GYN દ્વારા નિર્દેશિત સમર્પિત મૂલ્યાંકનની જરૂર છે, જે એવા કારણો શોધી શકે છે જે ખરેખર સારવારને બદલે છે. મુલાકાતનો ઉપયોગ તે વર્કઅપ પર કરવો એ તમારા એપોઇન્ટમેન્ટનો ઉપયોગ જિનોટાઇપ કરતાં ઘણો સારો ઉપયોગ છે.

મારા 23andMe અથવા AncestryDNA કાચા ડેટામાં MTHFR વેરિઅન્ટ બતાવે છે. શું તે વિશ્વસનીય છે?

ક્યારેક. આ સામાન્ય સિંગલ-લેટર વેરિઅન્ટ્સ માટે કન્ઝ્યુમર એરે (consumer arrays) વાજબી રીતે સચોટ હોય છે, પરંતુ કાચા ડેટા ફાઇલો ક્લિનિકલ પરિણામો નથી, ડાયગ્નોસ્ટિક લેબોરેટરીમાં પુષ્ટિ થયેલ નથી, અને ઘણીવાર તબીબી દેખરેખ વિના થર્ડ-પાર્ટી અર્થઘટન સાઇટ્સ દ્વારા ફિલ્ટર કરવામાં આવે છે. જો કોઈ વાસ્તવિક નિર્ણય જવાબ પર આધાર રાખતો હોય, તો તમે તેને યોગ્ય રીતે પુષ્ટિ કરશો. આ જનીન માટે, કોઈ નિર્ણય લેવો જોઈએ નહીં.

શું MTHFR વેરિઅન્ટ એન્ટીડિપ્રેસન્ટ્સ અથવા મેથોટ્રેક્સેટ મારા પર કેવી રીતે કાર્ય કરે છે તે બદલે છે?

ના, જિનોટાઇપની તાકાત પર નહીં. L-મેથિલફોલેટ કેટલાક કિસ્સાઓમાં ડિપ્રેશનની સારવારમાં સહાયક તરીકે સૂચવવામાં આવે છે, અને મેથોટ્રેક્સેટ એ એન્ટિફોલેટ છે, તેથી તેની સાથે ફોલેટ સપ્લિમેન્ટેશન ડોઝ અને સમય વિશે ચોક્કસ પ્રિસ્ક્રાઇબિંગ નિયમોનું પાલન કરે છે. આ બંને દવા લખનાર ક્લિનિશિયનની પસંદગીઓ છે, સપ્લિમેન્ટ શેલ્ફમાં ખરીદી કરવાની નથી.

જો મારી પાસે વેરિઅન્ટ હોય, તો શું મારા બાળકો અથવા ભાઈ-બહેનોનું પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ?

ના. જે વ્યક્તિ પાસે પહેલેથી જ પરિણામ છે તેમાં વ્યવસ્થાપનને બદલતું ન હોય તેવા તારણ માટે સંબંધીઓનું પરીક્ષણ કરાવવું મોટાભાગે ચિંતા ફેલાવે છે. તેમના જિનોટાઇપને ધ્યાનમાં લીધા વિના નિયમિત ફોલેટ સલાહ તેમને લાગુ પડે છે. કેસ્કેડ પરીક્ષણ (Cascade testing) એવા વેરિઅન્ટ્સ માટે તેનું સ્થાન મેળવે છે જે સારવાર, સ્ક્રીનીંગ અથવા પ્રજનન નિર્ણયોને બદલે છે, અને આ તેમાંથી એક નથી.

નિષ્કર્ષ: તમારી ત્રણ-પગલાં MTHFR યોજના

પ્રથમ, ફક્ત જિનોટાઇપ પર કાર્ય કરશો નહીં. જો તમે ડેટા ઇચ્છતા હો, તો ફોલેટ અને B12 સાથે એક કુલ હોમોસિસ્ટીન સ્તર મેળવો. બીજું, જો તે સામાન્ય હોય, તો તમારું ફોલેટ ઇનટેક નિયમિત રાખો, જો ગર્ભાવસ્થા શક્ય હોય તો દરરોજ 400 mcg ફોલિક એસિડ સહિત. ત્રીજું, જો તે ઉન્નત હોય, તો પરિણામ ક્લિનિશિયન પાસે લઈ જાઓ, સુધારી શકાય તેવા જોખમી પરિબળોને સંબોધિત કરો, અને લગભગ 8 થી 12 અઠવાડિયામાં ફરીથી તપાસ કરો. એકલા, આ વેરિઅન્ટને કોઈ વિશેષ વ્યવસ્થાપનની જરૂર નથી.

ડિસ્ક્લેમર: આ લેખ ફક્ત માહિતીના હેતુઓ માટે છે અને તબીબી સલાહનું નિર્માણ કરતું નથી. નિદાન અને સારવાર નિર્ણયો માટે હંમેશા યોગ્ય આરોગ્ય સંભાળ પ્રદાતાની સલાહ લો. જો તમે તબીબી કટોકટીનો અનુભવ કરી રહ્યા છો, તો તાત્કાલિક 911 પર કૉલ કરો અથવા નજીકની ઇમરજન્સી રૂમમાં જાઓ.