MTHFR उत्परिवर्तन का एक सकारात्मक परिणाम आमतौर पर आपकी देखभाल में कुछ भी नहीं बदलता है। दो सामान्य वेरिएंट, C677T और A1298C, स्वस्थ लोगों के एक बड़े हिस्से द्वारा वहन किए जाते हैं, और कोई प्रमुख दिशानिर्देश उनके लिए परीक्षण करने या जीनोटाइप द्वारा फोलिक एसिड की खुराक की सलाह नहीं देता है। आपके होमोसिस्टीन का स्तर, आपका जीनोटाइप नहीं, तय करता है कि आगे क्या होता है।
TL;DR: मुख्य बातें
- एक सकारात्मक परिणाम आम है, और अपने आप में यह कोई निदान नहीं है।
- कोई भी दिशानिर्देश निकाय इस वेरिएंट के लिए परीक्षण करने या जीनोटाइप के आधार पर फोलिक एसिड को समायोजित करने की सलाह नहीं देता है।
- जो संख्या मायने रखती है वह होमोसिस्टीन है, जिसे आपकी अपनी प्रयोगशाला की संदर्भ सीमा के विरुद्ध पढ़ा जाता है।
- यदि गर्भावस्था संभव है तो मानक फोलिक एसिड रखें। जीन परिणाम के कारण इसे मेथिलफोलेट से न बदलें।
- जिस लक्षण ने आपको चिंतित किया है, उसे ठीक से जांचें: फेरिटिन, बी12, थायराइड और मूड स्क्रीनिंग।
ईमानदार जवाब: एक MTHFR परिणाम आमतौर पर आपकी देखभाल को नहीं बदलता है
MTHFR वेरिएंट उस जीन में एक सामान्य अंतर है जो एक एंजाइम बनाता है जिसका आपका शरीर 5-मिथाइलटेट्राहाइड्रोफोलेट का उत्पादन करने के लिए उपयोग करता है, जो फोलिक एसिड का वह रूप है जो होमोसिस्टीन को मेथियोनीन में परिवर्तित करता है। दो बार-बार रिपोर्ट किए गए संस्करण बहुरूपता हैं, न कि दुर्लभ रोग-कारण उत्परिवर्तन। अधिकांश लोगों के लिए, उन्हें किसी विशेष उपचार, अतिरिक्त परीक्षण या फोलिक एसिड की मात्रा में बदलाव की आवश्यकता नहीं होती है।
सीडीसी स्पष्ट है। वर्तमान में MTHFR स्थिति के लिए परीक्षण करने, या जीनोटाइप के आधार पर फोलिक एसिड या फोलिक एसिड की अलग मात्रा का सेवन करने के लिए कोई नैदानिक सिफारिशें नहीं हैं। यह एक सतर्क बचाव नहीं है। यह एक बयान है कि परिणाम का कोई स्थापित नैदानिक उपयोग नहीं है।
इसका कारण इसकी व्यापकता है। C677T वेरिएंट हिस्पैनिक लोगों के लगभग 25% और उत्तरी अमेरिकी गोरे लोगों के 10 से 15% में दोनों जीन प्रतियों में होता है, जो इसे एक दुर्लभ खोज के बजाय एक सामान्य बहुरूपता बनाता है।
क्लॉटिंग की कहानी ने इस परीक्षण को लोकप्रिय बनाया, और यह जांच में टिक नहीं पाया। 11,000 से अधिक शिरापरक थ्रोम्बोएम्बोलिज़्म मामलों के मेटा-विश्लेषण में कोई सबूत नहीं मिला कि C677T जोखिम बढ़ाता है, और अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स एंड जीनोमिक्स इसके लिए नियमित नैदानिक परीक्षण का समर्थन नहीं करता है। यदि यह पंक्ति आपकी जिज्ञासा के कारण किए गए आनुवंशिक परीक्षण के पैनल पर दिखाई देती है, तो इसे जानकारी के रूप में पढ़ें, न कि फैसले के रूप में।
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आमतौर पर नहीं। सीधे प्रयोगशाला से जांच कराने पर इसका खर्च लगभग $198 आता है। बीमा कंपनियां अक्सर इसे चिकित्सकीय रूप से जरूरी न मानकर दावे को खारिज कर देती हैं। इसका तर्क थोड़ा उलझा हुआ है लेकिन स्पष्ट है: चूंकि कोई भी विशेषज्ञ इस वेरिएंट की जांच की सलाह नहीं देता, इसलिए शायद ही कोई ऐसा डायग्नोसिस कोड हो जो इसके भुगतान को सही ठहरा सके। कवरेज मिलने की संभावना तब होती है जब कोई डॉक्टर असामान्य ब्लड रिपोर्ट के साथ अन्य जोखिम कारकों की जांच कर रहा हो।
नहीं। C677T की तुलना में इसका होमोसिस्टीन (homocysteine) के बढ़ने से संबंध कम होता है, और इसे लेकर किसी अलग इलाज की जरूरत नहीं पड़ती। इंटरनेट पर इसके बारे में डरावनी बातें इसलिए ज्यादा सुनाई देती हैं क्योंकि इस पर अध्ययन कम हुए हैं, जिससे सेहत से जुड़ी वेबसाइटों को अटकलें लगाने का मौका मिल जाता है। कम डेटा होने का मतलब यह कतई नहीं है कि यह ज्यादा खतरनाक है।
MTHFR लक्षण: वह सूची जो आपको ऑनलाइन मिली है, वह एक अलग, दुर्लभ बीमारी की है
आपके द्वारा पढ़े गए MTHFR लक्षणों, थकान, मस्तिष्क की धुंध, चिंता, निम्न मनोदशा और आवर्तक गर्भपात का C677T या A1298C वेरिएंट से कोई स्थापित कारण संबंध नहीं है। अधिकांश वाहकों में सामान्य फोलिक एसिड और होमोसिस्टीन होता है और कोई लक्षण नहीं होता है।
अलार्मिंग सूचियां पूरी तरह से कुछ और बताती हैं। इस एक ही जीन में कम से कम 40 अलग-अलग, दुर्लभ और गंभीर उत्परिवर्तन होमोसिस्टीनुरिया का कारण बनते हैं, जिसमें आंखों की समस्याएं, असामान्य क्लॉटिंग, कंकाल की असामान्यताएं और सीखने की समस्याएं शामिल हैं। उस स्थिति की पहचान आमतौर पर शैशवावस्था या बचपन में की जाती है, न कि एक वयस्क द्वारा उपभोक्ता डीएनए रिपोर्ट पढ़ने से खोजी जाती है।
आपके लक्षण वास्तविक हैं। जीनोटाइप बस उन्हें कम नहीं करता है। थकान और मस्तिष्क की धुंध लौह की कमी, बी12 की कमी, थायराइड रोग, खराब नींद और अवसाद के माध्यम से चलती है। निम्न मनोदशा और लगातार चिंता प्रमुख अवसाद या सामान्यीकृत चिंता विकार की ओर इशारा करती है। आवर्तक गर्भपात का अपना प्रसूति मूल्यांकन होता है। जीन के बजाय लक्षण को ठीक करवाएं: फेरिटिन, बी12, थायराइड फ़ंक्शन, और अवसाद और चिंता की जांच।
यदि कोई चल रही शिकायत आपको यहां लाई है, तो ऑगस्ट का $39 ऑनलाइन अर्जेंट केयर विजिट शुरू करने के लिए एक उचित जगह है, जहां एक यूएस-लाइसेंस प्राप्त चिकित्सक तय करता है कि परीक्षण या उपचार उचित है या नहीं और केवल तभी निर्धारित करता है जब वह हो। यह विज़िट जेनेटिक परीक्षण का आदेश या व्याख्या नहीं कर सकती है, इसलिए यह जीन पैनल का मार्ग नहीं है।
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आमतौर पर नहीं। किसी भी स्थिति में इसे जांचने की सलाह नहीं दी जाती, और इसके परिणाम से आपके प्रसव-पूर्व देखभाल (prenatal care) के तरीके में कोई बदलाव नहीं आएगा। बार-बार गर्भपात होने पर किसी स्त्री रोग विशेषज्ञ (OB-GYN) से उचित सलाह लेना जरूरी है, ताकि उन वास्तविक कारणों का पता लगाया जा सके जिनका इलाज संभव है। डॉक्टर के पास जाकर जेनोटाइप की जांच कराने से बेहतर है कि आप उन कारणों पर ध्यान दें जिनका इलाज किया जा सकता है।
कभी-कभी। सामान्य वेरिएंट्स के लिए कंज्यूमर डेटा काफी हद तक सटीक हो सकता है, लेकिन यह कोई नैदानिक परिणाम नहीं है और न ही किसी मान्यता प्राप्त प्रयोगशाला द्वारा इसकी पुष्टि की गई है। अक्सर इसे ऐसी वेबसाइटों के जरिए समझा जाता है जिनका चिकित्सा से कोई लेना-देना नहीं होता। यदि कोई महत्वपूर्ण फैसला लेना हो, तो आपको सही तरीके से जांच करवानी चाहिए। हालांकि, इस जीन के मामले में ऐसा कोई फैसला लेने की जरूरत ही नहीं होती।
आपका होमोसिस्टीन स्तर, आपका जीनोटाइप नहीं, वह संख्या है जो कार्रवाई को ट्रिगर करती है
होमोसिस्टीन स्तर इस तस्वीर का एकमात्र हिस्सा है जिसे आपको करना चाहिए। MedlinePlus बताता है कि जीनोटाइप परीक्षण केवल बढ़े हुए होमोसिस्टीन परिणाम और अन्य जोखिम कारकों के बाद उपयुक्त है, कभी भी स्टैंडअलोन स्क्रीन के रूप में नहीं, जिसका अर्थ है कि अधिकांश लोग जो एक रिपोर्ट पकड़े हुए हैं उन्होंने इसे विपरीत क्रम में किया है।
यदि आपका होमोसिस्टीन सामान्य है, तो वेरिएंट को अपने आप में आपके सप्लीमेंट्स, आपके नुस्खे या आपकी गर्भावस्था योजना को नहीं बदलना चाहिए। उनमें से एक भी नहीं।
एक प्राथमिक देखभाल चिकित्सक फॉलो-अप का आदेश दे सकता है: कुल होमोसिस्टीन, उपवास या नहीं, सीरम या लाल कोशिका फोलिक एसिड और विटामिन बी12 के साथ। एक हेमाटोलॉजिस्ट क्लॉटिंग प्रश्नों के लिए है, एक ओबी-जीवाईएन गर्भावस्था प्रश्नों के लिए है, और एक प्रमाणित जेनेटिक काउंसलर, जो नेशनल सोसाइटी ऑफ जेनेटिक काउंसलर "फाइंड ए जेनेटिक काउंसलर" निर्देशिका के माध्यम से मिल सकता है, एक रिपोर्ट के लिए जिसे आप समझ नहीं सकते हैं।
यहां बताया गया है कि अधिकांश पृष्ठ आपको नहीं बताएंगे: कोई एकल सहमत आंकड़ा नहीं है जो होमोसिस्टीन को "उच्च" बनाता है। वयस्क संदर्भ सीमाएं प्रयोगशाला, परख, आयु और बी12 स्थिति के अनुसार भिन्न होती हैं, इसलिए अपने स्वयं के परिणाम के बगल में छपी सीमा को पढ़ें और एक फ़्लैग किए गए मान को निदान के बजाय बातचीत के कारण के रूप में मानें।
यदि आप अपने आहार या सप्लीमेंट्स को बदलते हैं, तो होमोसिस्टीन स्तर और फोलिक एसिड की फिर से जांच करने से पहले लगभग 8 से 12 सप्ताह का समय दें। यह लाल कोशिका फोलिक एसिड कितनी धीरे-धीरे बदलती है, इस पर आधारित एक व्यावहारिक अंतराल है, न कि एक दिशानिर्देश की आवश्यकता। उसी मुलाकात को उन चीजों पर खर्च करें जो वास्तव में जोखिम को बढ़ाती हैं: वजन, धूम्रपान, शारीरिक गतिविधि, मधुमेह और रक्तचाप सभी जीनोटाइप से अधिक महत्वपूर्ण हैं।
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नहीं, सिर्फ जेनोटाइप के आधार पर ऐसा नहीं होता। एल-मिथाइलफोलेट (L-methylfolate) कभी-कभी डिप्रेशन के इलाज में सहायक के तौर पर दिया जाता है, और मेथोट्रेक्सेट (methotrexate) एक दवा है जिसमें फोलेट के पूरक को लेकर डॉक्टर खास नियम तय करते हैं। ये सभी फैसले डॉक्टर को लेने होते हैं, न कि आपको खुद से कोई सप्लीमेंट खरीदकर शुरू करने चाहिए।
नहीं। जिस व्यक्ति को पहले से यह वेरिएंट है, उसके इलाज में कोई बदलाव नहीं आता, तो परिवार के बाकी लोगों की जांच कराकर केवल चिंता ही बढ़ेगी। उनका जेनोटाइप चाहे जो भी हो, फोलेट के लिए सामान्य सलाह ही उन पर लागू होती है। परिवार के सदस्यों की जांच तब मायने रखती है जब कोई ऐसी बीमारी हो जिसका इलाज या स्वास्थ्य संबंधी निर्णय आपके जेनोटाइप पर निर्भर हो, और यह उनमें से एक नहीं है।
MTHFR C677T, होमोजीगस, या कंपाउंड हेटेरोजाइगस: अपने रिपोर्ट को घबराए बिना पढ़ना
MTHFR C677T दो सबसे बार-बार रिपोर्ट किए जाने वाले वेरिएंट में से एक है, A1298C के साथ, और कई प्रयोगशालाएं लाइन को "MTHFR उत्परिवर्तन का पता चला" के रूप में प्रिंट करती हैं, यही कारण है कि पाठक डर जाते हैं। इसके बजाय जीनोटाइप का पता लगाएं, जो C/T, T/T या A/C के रूप में लिखा गया है। "सकारात्मक" शब्द प्रयोगशालाओं के बीच असंगत रूप से लागू होता है और आपको बहुत कम बताता है।
- हेटेरोजाइगस C677T (C/T), एक प्रतिलिपि: एंजाइम गतिविधि सामान्य के करीब है। मानक फोलिक एसिड सेवन से परे कुछ भी करने की आवश्यकता नहीं है।
- होमोजीगस C677T (T/T), दो प्रतियां: थोड़ा बढ़ा हुआ होमोसिस्टीन होने की एक सार्थक संभावना वाला एकमात्र समूह। एक बार स्तर की जाँच करें।
- MTHFR A1298C, एक या दो प्रतियां: बढ़े हुए होमोसिस्टीन से कम जुड़ा हुआ। वही मानक देखभाल।
- कंपाउंड हेटेरोजाइगस, एक C677T प्लस एक A1298C: इसे होमोजीगस C677T की तरह मानें और होमोसिस्टीन की एक बार जाँच करें।
ध्यान दें कि सभी चार रास्ते लगभग एक ही जगह पर मिलते हैं। कोई भी जीनोटाइप श्रेणी अपने आप में थ्रोम्बोफिलिया वर्कअप, थक्कारोधी या उच्च-खुराक पूरकता अर्जित नहीं करती है, और सकारात्मक परीक्षण करने वाले रोगियों को केवल इसी आधार पर किसी विशेष प्रबंधन की आवश्यकता नहीं होती है।
मेथिलफोलेट बनाम फोलिक एसिड: वह स्वैप जिसकी अधिकांश वाहकों को आवश्यकता नहीं होती है
मेथिलफोलेट, L-5-MTHF के रूप में बेचा जाता है, वह परिवर्तन है जो लगभग हर वाहक को करने के लिए कहा जाता है, और सबूत इसे डिफ़ॉल्ट रूप से करने का समर्थन नहीं करते हैं। सीडीसी की स्थिति यह है कि गर्भवती होने में सक्षम सभी महिलाओं को जीनोटाइप की परवाह किए बिना प्रतिदिन 400 एमसीजी फोलिक एसिड लेना चाहिए, क्योंकि मानक खुराक रक्त फोलिक एसिड को जीनोटाइप की परवाह किए बिना बढ़ाती है, भले ही कुछ जीनोटाइप में लगभग 16% कम आधारभूत रक्त फोलिक एसिड हो।
इसलिए गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की प्रसवपूर्व खुराक को रोकें या कम न करें। तंत्रिका ट्यूब दोष की रोकथाम विशेष रूप से फोलिक एसिड पर निर्भर करती है, और एक सिद्ध हस्तक्षेप को एक फैशनेबल एक के लिए व्यापार करना गर्भावस्था के दौरान एक खराब सौदा है।
यदि आप इसे लेते हैं, तो जानें कि आप क्या खरीद रहे हैं। ओवर-द-काउंटर, मेथिलफोलेट माइक्रोग्राम मात्रा में आता है जो मानक फोलिक एसिड टैबलेट के तुलनीय है, जबकि प्रिस्क्रिप्शन L-मिथाइलफोलेट मिलीग्राम की ताकत में बेचा जाता है जो कई गुना अधिक होता है, जो सामान्य होमोसिस्टीन स्तर वाले वाहक के बजाय विशिष्ट चिकित्सा संकेतों के लिए होता है। ताकत ब्रांड के अनुसार भिन्न होती है, इसलिए पैनल पढ़ें। सप्लीमेंट फैक्ट्स लेबल पर, "फोलेट" के बाद "L-5-मिथाइलटेट्राहाइड्रोफोलेट", "L-मिथाइलफोलेट कैल्शियम", Metafolin या Quatrefolic के रूप में देखें। "फोलिक एसिड" का मतलब सिंथेटिक रूप है, जो संयुक्त राज्य अमेरिका में फोर्टिफाइड अनाज, अनाज और समृद्ध आटे में भी होता है।
जिन लोगों का स्तर बढ़ा हुआ नहीं है, उनके लिए भोजन बेहतर पहला कदम है। पत्तेदार हरी सब्जियां, दालें और अन्य फलियां, एवोकाडो, खट्टे फल, शतावरी, अंडे, मेवे और जिगर सभी में फोलिक एसिड होता है, और भोजन फोलिक एसिड को किसी जीनोटाइप के विशेषण की आवश्यकता नहीं होती है। याद रखने योग्य नियम: बढ़ा हुआ होमोसिस्टीन स्तर, आपका जीनोटाइप नहीं, वह है जो फोलिक एसिड के रूप या खुराक को बदलने को उचित ठहराता है, और वह परिवर्तन एक चिकित्सक के साथ बातचीत का हिस्सा है।
जब MTHFR गलत स्पष्टीकरण हो: लक्षण जिन्हें आज देखभाल की आवश्यकता है
इस विषय में वास्तविक नुकसान यह है कि पाठक एक सौम्य जीन परिणाम के तहत एक जरूरी समस्या को फाइल करता है। लक्षण के अनुसार छांटें।
यदि आपके पास है तो अभी 911 पर कॉल करें या आपातकालीन कक्ष में जाएं:
- आपको अचानक सांस लेने में तकलीफ, सीने में दर्द या खून की खांसी हो रही है। ये पल्मोनरी एम्बोलिज्म का संकेत दे सकते हैं।
अगले सप्ताह के भीतर एक मुलाकात बुक करें यदि:
- एक पैर सूज जाता है, गर्म, लाल या दर्दनाक हो जाता है। संभावित डीप वेन थ्रोम्बोसिस को तत्काल व्यक्तिगत मूल्यांकन की आवश्यकता होती है, न कि आपके जीन परिणाम पर दोषारोपण की।
- एक शिशु या छोटे बच्चे को विकास में कमी, विकासात्मक देरी, दौरे या अनजाने में अव्यवस्थित आंखों का लेंस होता है। इसके लिए होमोसिस्टीनुरिया के लिए तत्काल बाल चिकित्सा मूल्यांकन की आवश्यकता होती है।
शुरू करने से पहले एक चिकित्सक से बात करें यदि:
- आप उच्च-खुराक मेथिलफोलेट या बी12 लेना शुरू करने वाले हैं।
- आप प्रसवपूर्व विटामिन बदलना चाहते हैं।
- आप मेथोट्रेक्सेट या अन्य एंटीफोलेट दवाएं लेते हैं।
- आपको या आपके किसी करीबी रिश्तेदार को शिरापरक थ्रोम्बोएम्बोलिज़्म हुआ है।
- आप गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं।
यदि आपको यकीन नहीं है कि आप इन तीन स्तरों में से किसमें हैं, तो मुफ्त August AI Symptom Checker आपको यह पहचानने में मदद कर सकता है कि लक्षण को आगे कहाँ ले जाना है। यह कुछ भी निदान नहीं करता है, और जब कुछ गंभीर होता है तो यह व्यक्तिगत देखभाल का कोई विकल्प नहीं है।
अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न
MTHFR परीक्षण की लागत कितनी है, और क्या बीमा इसे कवर करेगा?
आमतौर पर नहीं। डायरेक्ट-टू-कंज्यूमर लैब में सेल्फ-पे मूल्य निर्धारण लगभग $198 है। बीमा कंपनियां अक्सर दावे को चिकित्सकीय रूप से संकेतित नहीं होने के कारण अस्वीकार कर देती हैं, और तर्क गोलाकार लेकिन सुसंगत है: क्योंकि कोई भी निकाय इस वेरिएंट के लिए स्क्रीनिंग की सलाह नहीं देता है, इसलिए शायद ही कोई निदान कोड हो जो इसके लिए भुगतान को उचित ठहराता हो। जब कोई चिकित्सक अन्य जोखिम कारकों की उपस्थिति में असामान्य रक्त परिणाम की जांच कर रहा हो तो कवरेज की अधिक संभावना होती है।
क्या A1298C वेरिएंट C677T से बदतर है?
नहीं। यह आम तौर पर C677T की तुलना में बढ़े हुए होमोसिस्टीन से कम जुड़ा हुआ है, और इसके बारे में कुछ भी अलग देखभाल की आवश्यकता नहीं है। यह ऑनलाइन अधिक भयावह लगता है क्योंकि इसका कम अध्ययन किया गया है, जो कल्याण साइटों पर अटकलों के लिए अधिक जगह छोड़ता है। कम प्रकाशित डेटा का मतलब अधिक खतरा नहीं है।
क्या मुझे आवर्तक गर्भपात हुआ है या मैं गर्भावस्था की योजना बना रही हूं तो क्या मुझे MTHFR के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए?
आमतौर पर नहीं। कोई भी दिशानिर्देश किसी भी स्थिति में परीक्षण की सलाह नहीं देता है, और परिणाम आपकी प्रसवपूर्व देखभाल को नहीं बदलेगा। आवर्तक गर्भावस्था हानि एक समर्पित मूल्यांकन की पात्र है जिसका निर्देशन एक ओबी-जीवाईएन द्वारा किया जाता है, जो उन कारणों की तलाश कर सकता है जो वास्तव में उपचार को बदलते हैं। मुलाकात का समय एक जीनोटाइप के बजाय उस वर्कअप पर बिताना आपके अपॉइंटमेंट का कहीं बेहतर उपयोग है।
मेरा 23andMe या AncestryDNA कच्चा डेटा MTHFR वेरिएंट दिखाता है। क्या वह विश्वसनीय है?
कभी-कभी। उपभोक्ता सरणियाँ इन जैसे सामान्य एकल-अक्षर बहुरूपताओं के लिए काफी सटीक होती हैं, लेकिन कच्चा डेटा फ़ाइलें नैदानिक परिणाम नहीं होती हैं, नैदानिक प्रयोगशाला में पुष्टि नहीं की जाती हैं, और अक्सर चिकित्सा निरीक्षण के बिना तीसरे पक्ष की व्याख्या साइटों के माध्यम से फ़िल्टर की जाती हैं। यदि कोई वास्तविक निर्णय उत्तर पर निर्भर करता है, तो आप इसे ठीक से पुष्टि करेंगे। इस जीन के लिए, कोई निर्णय नहीं होना चाहिए।
क्या MTHFR वेरिएंट मेरे लिए एंटीडिप्रेसेंट या मेथोट्रेक्सेट के काम करने के तरीके को बदलता है?
नहीं, जीनोटाइप की शक्ति पर नहीं। L-methylfolate को कुछ मामलों में अवसाद उपचार में सहायक के रूप में निर्धारित किया जाता है, और मेथोट्रेक्सेट एक एंटीफोलेट है, इसलिए इसके साथ फोलिक एसिड सप्लीमेंटेशन खुराक और समय के बारे में विशिष्ट नुस्खे नियमों का पालन करता है। ये दोनों उस चिकित्सक के निर्णय हैं जो नुस्खा लिखता है, न कि सप्लीमेंट आइल में खरीदने के लिए।
यदि मेरे पास एक वेरिएंट है, तो क्या मेरे बच्चों या भाई-बहनों का परीक्षण किया जाना चाहिए?
नहीं। किसी ऐसे व्यक्ति के लिए रिश्तेदारों का परीक्षण करना जो पहले से ही इसे रखता है, यह मुख्य रूप से चिंता फैलाता है। मानक फोलिक एसिड सलाह उन्हें उनके जीनोटाइप की परवाह किए बिना लागू होती है। कैस्केड परीक्षण उपचार, स्क्रीनिंग या प्रजनन निर्णयों को बदलने वाले वेरिएंट के लिए अपना स्थान अर्जित करता है, और यह उनमें से एक नहीं है।
निष्कर्ष: आपकी तीन-चरणीय MTHFR योजना
सबसे पहले, केवल जीनोटाइप पर कार्य न करें। यदि आप डेटा चाहते हैं, तो फोलिक एसिड और बी12 के साथ एक कुल होमोसिस्टीन स्तर प्राप्त करें। दूसरा, यदि यह सामान्य है, तो अपनी फोलिक एसिड सेवन मानक रखें, जिसमें गर्भावस्था संभव होने पर प्रतिदिन 400 एमसीजी फोलिक एसिड भी शामिल है। तीसरा, यदि यह बढ़ा हुआ है, तो परिणाम को एक चिकित्सक के पास ले जाएं, संशोधनीय जोखिम कारकों को संबोधित करें, और लगभग 8 से 12 सप्ताह में फिर से जांचें। अपने आप में, इस वेरिएंट को किसी विशेष प्रबंधन की आवश्यकता नहीं है।
अस्वीकरण: यह लेख केवल सूचनात्मक उद्देश्यों के लिए है और चिकित्सा सलाह का गठन नहीं करता है। निदान और उपचार निर्णयों के लिए हमेशा एक योग्य स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से परामर्श करें। यदि आप चिकित्सा आपात स्थिति का अनुभव कर रहे हैं, तो तुरंत 911 पर कॉल करें या निकटतम आपातकालीन कक्ष में जाएं।
