Amiloidózis

Az amiloidózis (amiloidózis) ritka betegség, amely akkor fordul elő, amikor egy amiloid nevű fehérje felhalmozódik a szervekben. Ez az amiloid felhalmozódás akadályozhatja a szervek megfelelő működését.

Az érintett szervek lehetnek a szív, a vesék, a máj, a lép, az idegrendszer és az emésztőrendszer.

Bizonyos típusú amiloidózis más betegségekkel együtt fordul elő. Ezek a típusok javulhatnak a többi betegség kezelésével. Bizonyos típusú amiloidózis életveszélyes szervi elégtelenséghez vezethet.

Kezelések lehetnek a kemoterápia erős gyógyszerekkel, amelyeket a rák kezelésére használnak. Más típusú gyógyszerek csökkenthetik az amiloid termelését és szabályozhatják a tüneteket. Egyes betegek számára előnyös lehet a szerv- vagy őssejt-transzplantáció.

Néhány amiloidózisban szenvedő beteg purpurát tapasztal – egy olyan állapotot, amelyben a kis erek vért szivárognak a bőrbe. Ez leggyakrabban a szemek körül fordul elő, de a test más területeit is érintheti.

Nagyobb nyelv (makrogloszia) is lehet az amiloidózis jele. Néha hullámos is lehet a széle.

A betegség lefolyásának későbbi szakaszáig nem tapasztalhat amiloidózis tüneteket. A tünetek változhatnak, attól függően, hogy mely szerveket érinti.

Az amiloidózis jelei és tünetei lehetnek:

• Súlyos fáradtság és gyengeség
• Légszomj
• Zsibbadás, bizsergés vagy fájdalom a kézben vagy a lábban
• A boka és a láb duzzanata
• Hasmenés, esetleg véres, vagy székrekedés
• Nagyobb nyelv, amely néha hullámos a széle körül
• Bőrelváltozások, például megvastagodás vagy könnyű véraláfutás, és lilás foltok a szemek körül

Forduljon egészségügyi szolgáltatójához, ha rendszeresen tapasztalja az amiloidózishoz társuló tünetek bármelyikét.

Számos különböző típusú amyloidosis létezik. Egyes típusok örökletesek. Másokat külső tényezők okoznak, például gyulladásos betegségek vagy hosszú távú dialízis. Sok típus több szervet is érint. Mások csak a test egy részét érintik.

Az amyloidosis típusai a következők:

• AL amyloidosis (immunoglobulin könnyűlánc amyloidosis). Ez a leggyakoribb amyloidosis típus a fejlett országokban. Az AL amyloidosis más néven primer amyloidosis. Általában a szívet, a veséket, a májat és az idegeket érinti.
• AA amyloidosis. Ezt a típust más néven szekunder amyloidosisnak is nevezik. Általában egy gyulladásos betegség, például reumatoid arthritis váltja ki. Leggyakrabban a veséket, a májat és a lépet érinti.
• Örökletes amyloidosis (familiáris amyloidosis). Ez a veleszületett rendellenesség gyakran érinti az idegeket, a szívet és a veséket. Leggyakrabban akkor fordul elő, ha a máj által termelt fehérje rendellenes. Ezt a fehérjét transztiretineknek (TTR) nevezik.
• Vad típusú amyloidosis. Ezt a változatot időskori szisztémás amyloidosisnak is nevezték. Akkor fordul elő, ha a máj által termelt TTR fehérje normális, de ismeretlen okokból amyloidot termel. A vad típusú amyloidosis hajlamos a 70 év feletti férfiakat érinteni, és gyakran a szívet célozza meg. Carpális alagút szindrómát is okozhat.
• Lokalizált amyloidosis. Ennek az amyloidosis típusnak általában jobb a prognózisa, mint a több szervrendszert érintő változatoknak. A lokalizált amyloidosis tipikus helyei közé tartozik a hólyag, a bőr, a torok vagy a tüdő. A helyes diagnózis fontos, hogy el lehessen kerülni a teljes testet érintő kezeléseket.

Az amiloidózis kockázatát növelő tényezők a következők:

• Kor. Az amiloidózissal diagnosztizált betegek többsége 60 és 70 év közötti.
• Nem. Az amiloidózis gyakoribb a férfiaknál.
• Egyéb betegségek. Krónikus fertőző vagy gyulladásos betegség jelenléte növeli az AA amiloidózis kockázatát.
• Családi anamnézis. Az amiloidózis egyes típusai örökletesek.
• Vese dialízis. A dialízis nem mindig képes eltávolítani a nagy fehérjéket a vérből. Dialízis esetén a vérben abnormális fehérjék halmozódhatnak fel, és végül lerakódhatnak a szövetekben. Ez az állapot a modernebb dialízis technikák alkalmazásával ritkább.
• Faj. Az afrikai származásúaknál nagyobb a kockázata annak, hogy olyan genetikai mutációt hordoznak, amely az amiloidózis egy, a szívet károsító típusához kapcsolódik.

Az amiloidózis súlyosan károsíthatja a következőket:

• Szívet. Az amiloid csökkenti a szív képességét arra, hogy a szívverések között vérrel töltődjön fel. Kevesebb vér pumpálódik ki minden egyes veréssel. Ez légszomjat okozhat. Ha az amiloidózis érinti a szív elektromos rendszerét, akkor szívritmuszavart okozhat. Az amiloiddal összefüggő szívproblémák életveszélyesek lehetnek.
• Veséket. Az amiloid károsíthatja a vesék szűrőrendszerét. Ez befolyásolja a szervezetből a salakanyagok eltávolításának képességét. Végül veseelégtelenséget okozhat.

Az amiloidózis gyakran fel sem tűnik, mivel a tünetei hasonlíthatnak a gyakoribb betegségek tüneteire. A korai diagnózis segíthet megelőzni a további szervi károsodást. A pontos diagnózis fontos, mert a kezelés jelentősen eltérhet a specifikus állapottól függően. Laboratóriumi vizsgálatok A vér és a vizelet elemzésével kimutatható a kóros fehérje, ami amiloidózist jelezhet. Bizonyos tünetek esetén pajzsmirigy- és vesefüggvény vizsgálatokra is szükség lehet. Biopszia A szövetminta ellenőrizhető az amiloidózis jelei szempontjából. A biopszia a has alatti bőr alatti zsírszövetből vagy a csontvelőből vehető. Egyes betegeknek érintett szerv biopsziájára lehet szükség, például máj- vagy vese biopsziára. A szövet vizsgálható annak meghatározására, hogy milyen típusú amiloid vesz részt. Képalkotó vizsgálatok Az amiloidózistól érintett szervek képalkotó vizsgálatai a következőket foglalhatják magukban: Echocardiogram. Ez a technológia hangjeleket használ mozgóképek létrehozásához, amelyek megmutatják, hogy a szív mennyire működik jól. Megmutathatja a szívkárosodást is, ami bizonyos típusú amiloidózisra jellemző lehet. Mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Az MRI rádióhullámokat és erős mágneses teret használ a szervek és szövetek részletes képeinek létrehozásához. Ezek felhasználhatók a szív szerkezetének és működésének ellenőrzésére. Nukleáris képalkotás. Ebben a vizsgálatban kis mennyiségű radioaktív anyagot (tracer) injektálnak egy vénába. Ez felfedheti a bizonyos típusú amiloidózis okozta korai szívkárosodást. Segíthet megkülönböztetni a különböző típusú amiloidózisokat is, ami irányíthatja a kezelési döntéseket. Ellátás a Mayo Klinikán A Mayo Klinika gondoskodó szakértői csapata segíthet az amiloidózissal kapcsolatos egészségügyi problémáiban. Kezdje itt További információ Amiloidózis ellátás a Mayo Klinikán Vizeletvizsgálat

Nincs gyógymód az amiloidózisra. De a kezelés segíthet a tünetek kezelésében és az amiloid fehérje további termelődésének korlátozásában. Ha az amiloidózist egy másik betegség váltotta ki, például reumás ízületi gyulladás vagy tuberkulózis, az alapbetegség kezelése hasznos lehet.

• Kemoterápia. Egyes rákellenes gyógyszereket az AL amiloidózisban alkalmazzák az amiloidot képező fehérjét termelő abnormális sejtek növekedésének megállítására.
• Szívgyógyszerek. Ha a szíve érintett, véralvadásgátlókat kell szednie a vérrögképződés kockázatának csökkentése érdekében. Szüksége lehet olyan gyógyszerekre is, amelyek szabályozzák a pulzusát. A vizeletürítést fokozó gyógyszerek csökkenthetik a szív és a vesék terhelését.
• Célzott terápiák. Bizonyos típusú amiloidózis esetén olyan gyógyszerek, mint a patisiran (Onpattro) és az inotersen (Tegsedi), zavarják a hibás gének által küldött utasításokat, amelyek amiloidot hoznak létre. Más gyógyszerek, például a tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) és a diflunisal stabilizálhatják a vérben lévő fehérjerészeket, és megakadályozhatják, hogy amiloid lerakódásokká alakuljanak.
• Autológ vér őssejt transzplantáció. Ez az eljárás magában foglalja a saját őssejtjeinek vénán keresztül történő véréből történő gyűjtését és rövid távú tárolását, miközben nagy dózisú kemoterápiát kap. Az őssejteket ezután vénán keresztül visszajuttatják a szervezetbe. Ez a kezelés leginkább azoknál a betegeknél megfelelő, akiknek betegsége nem előrehaladott, és a szívük nem jelentősen érintett.
• Dialízis. Ha a veséjét az amiloidózis károsította, dialízisre lehet szüksége. Ez az eljárás egy gépet használ a vérből a salakanyagok, sók és folyadékok rendszeres szűrésére.
• Szervátültetés. Ha az amiloid lerakódások súlyosan károsították a szívét vagy a veséjét, szükség lehet műtétre a szervek pótlására. Bizonyos típusú amiloidok a májban képződnek, így a májátültetés megállíthatja ezt a termelődést.