Angelman-Szindróma

Az Angelman-szindróma egy olyan állapot, amelyet egy génben bekövetkező változás, úgynevezett genetikai változás okoz. Az Angelman-szindróma fejlődési késést, beszéd- és egyensúlyi problémákat, szellemi fogyatékosságot és néha görcsrohamokat okoz.

Sok Angelman-szindrómában szenvedő ember gyakran mosolyog és nevet. Általában vidámak és könnyen izgathatóak.

Az érésben bekövetkező késések, úgynevezett fejlődési késések, körülbelül 6 és 12 hónapos kor között kezdődnek. A késések gyakran az Angelman-szindróma első jelei. A görcsrohamok 2 és 3 éves kor között kezdődhetnek.

Az Angelman-szindrómában szenvedők átlagos élettartamhoz közel élnek. De az állapot nem gyógyítható. A kezelés a gyógyászati, alvási és fejlődési problémák kezelésére összpontosít.

Az Angelman-szindróma tünetei a következők: Fejlődési késések, beleértve a mászás és a babolás hiányát 6-12 hónapos korban. Intellektuális fogyatékosság. Nincs vagy alig van beszéd. Járási, mozgási vagy egyensúlyozási nehézségek. Gyakori mosolygás és nevetés, látszólagos boldogság. Könnyű izgathatóság. Szopási vagy táplálási nehézségek. Alvási nehézségek, elalvási és átalvási problémák. Az Angelman-szindrómában szenvedőknél előfordulhatnak még: Görcsrohamok, gyakran 2-3 éves kor között kezdődnek. Merev vagy rángatózó mozgások. Kicsi fejméret 2 éves korig. Nyelvkifordítás. Világos színű haj, bőr és szem. Különös viselkedések, például kézcsapkodás és karok felemelése járás közben. Kancsalság. Görbült gerinc, scoliosis. A legtöbb Angelman-szindrómás csecsemőnél a születéskor nem jelentkeznek tünetek. Az Angelman-szindróma első jelei leggyakrabban a fejlődési késések. Ide tartozik a mászás és a babolás hiánya 6 és 12 hónap között. Ha gyermeke fejlődési késedelmet mutat, vagy ha gyermeke más Angelman-szindrómás tüneteket mutat, kérjen időpontot gyermeke egészségügyi szakemberénél.

A legtöbb Angelman-szindrómás baba születéskor nem mutat tüneteket. Az Angelman-szindróma első jelei leggyakrabban a fejlődési elmaradásban jelentkeznek. Ez magában foglalja a mászás vagy a babolás hiányát 6 és 12 hónap között.

Ha úgy tűnik, hogy gyermekénél fejlődési elmaradás van, vagy ha gyermekénél az Angelman-szindróma egyéb tünetei jelentkeznek, kérjen időpontot gyermeke egészségügyi szakemberénél.

Az Angelman-szindrómát egy génben bekövetkező változás, úgynevezett genetikai változás okozza. Leggyakrabban a 15-ös kromoszómán található ubiquitin-protein ligáz E3A (UBE3A) génben bekövetkező változások okozzák.

A gének párban öröklődnek a szülőktől. Az egyik példány az anyától származik, ezt anyai példánynak nevezzük. A másik az apától származik, ezt apai példánynak nevezzük.

A sejtjeink leggyakrabban mindkét példány információit használják. De néhány génben, például a UBE3A génben, csak az anyai példány aktív.

Leggyakrabban az UBE3A gén anyai példánya segíti az agy fejlődését. Az Angelman-szindróma akkor alakul ki, ha az anyai példány egy része hiányzik vagy sérült. Így az agy nem kapja meg a fejlődéshez és a beszéd, valamint a mozgás szabályozásához szükséges információkat.

Ritkán az Angelman-szindrómát az okozza, hogy két apai génpéldányt örökölnek a gyermek, ahelyett, hogy egyet-egyet kapna mindkét szülőtől.

Az Angelman-szindróma ritka. A kutatók gyakran nem tudják, mi okozza a betegséghez vezető genetikai változásokat. A legtöbb Angelman-szindrómában szenvedő személynek nincs családi kórtörténete.

De néha az Angelman-szindróma öröklődhet a szülőtől. A betegség családi kórtörténete növelheti a baba Angelman-szindróma kialakulásának kockázatát.

Az Angelman-szindrómához kapcsolódó szövődmények a következők:

• Táplálkozási nehézségek. A szopás és a nyelés együttes nehézségei csecsemőknél táplálkozási problémákat okozhatnak. A gyermeke egészségügyi szakembere javasolhat magas kalóriatartalmú tápszert, hogy segítse a baba súlygyarapodását.
• Hiperaktivitás. Az Angelman-szindrómában szenvedő gyermekek gyakran gyorsan váltanak egyik tevékenységről a másikra, rövid a figyelemfelkeltő képességük, és a kezüket vagy egy játékot tartanak a szájukban. A hiperaktivitás gyakran csökken az életkorral. Gyakran nincs szükség gyógyszerre.
• Alvási zavarok. Az Angelman-szindrómában szenvedőknél gyakran jelentkeznek változások az alvás-ébrenlét ciklusban. Kevesebb alvásra lehet szükségük, mint a legtöbb embernek. Az alvási zavarok az életkorral javulhatnak. Gyógyszer és viselkedésterápia segíthet.
• Gerincferdülés, más néven scoliosis. Egyes Angelman-szindrómában szenvedőknél idővel oldalirányú gerincgörbület alakul ki.
• Elhízás. Az elhízás gyakori az Angelman-szindrómában szenvedő nagyobb gyermekeknél.

Ritkán előfordul, hogy az Angelman-szindróma megváltozott géneken keresztül érintett szülőből a gyermekre öröklődik. Ha aggódik az Angelman-szindróma családi előfordulása miatt, vagy ha gyermeke a betegségben szenved, forduljon orvoshoz. Egészségügyi szakembere vagy genetikai tanácsadója segíthet a jövőbeli terhességek tervezésében.

Gyermeke egészségügyi szakembere Angelman-szindrómára gyanakodhat, ha gyermeke fejlődési késésben van, keveset vagy egyáltalán nem beszél, vagy más tünetei vannak. A tünetek közé tartozhatnak a görcsrohamok, a mozgás- és egyensúlyi problémák, vagy a kis fejméret.

Az Angelman-szindróma nehézkesen diagnosztizálható, mivel tünetei más szindrómák tüneteivel is megegyezhetnek.

Egy vérvizsgálat szinte mindig képes diagnosztizálni az Angelman-szindrómát. Ez a génvizsgálat megtalálhatja a gyermek kromoszómáiban az Angelman-szindrómát jelző változásokat.

Egy sor génvizsgálat kimutathatja az Angelman-szindrómához kapcsolódó változásokat. Ezek a vizsgálatok a következőket vizsgálhatják:

• Szülői DNS-minta. Ez a DNS-metiláció tesztként ismert vizsgálat a négy ismert génváltozás közül háromra szűr, amelyek az Angelman-szindrómát okozzák.
• Hiányzó kromoszómák. Egy kromoszóma-mikroarray (CMA) kimutathatja, ha a kromoszómák részei hiányoznak.
• Génváltozások. Ritkán az Angelman-szindróma akkor fordul elő, ha az UBE3A gén anyai példánya aktív, de megváltozott. Ha a DNS-metiláció teszt eredményei tipikusak, gyermeke egészségügyi szakembere elrendelhet egy UBE3A gén szekvenálási tesztet, hogy anyai változást keressen.

Az Angelman-szindróma és a görcsrohamok közötti kapcsolat miatt az egészségügyi szakember elektroencefalográfiát (EEG) is végezhet. Az EEG méri az agy elektromos aktivitását.