Ataxia

Tartós ataxia általában az agy izomkoordinációért felelős részének, a kisagynak a sérüléséből adódik.

Ataxia a rossz izomkontrollt jelenti, ami ügyetlen mozgásokat okoz. Ez befolyásolhatja a járást és az egyensúlyt, a kéz koordinációját, a beszédet és a nyelést, valamint a szemmozgásokat.

Ataxia általában az agy kisagynak nevezett részének vagy annak kapcsolatainak a sérüléséből adódik. A kisagynak szerepe az izomkoordináció szabályozása. Számos állapot okozhat ataxiát, beleértve a genetikai betegségeket, a stroke-ot, a daganatokat, a sclerosis multiplexet, a degeneratív betegségeket és az alkoholfogyasztást. Bizonyos gyógyszerek is okozhatnak ataxiát.

Ataxia kezelése az okától függ. A járókerekek és a sétapálcák segíthetnek a függetlenség fenntartásában. Ezeket adaptív eszközöknek is nevezik. A gyógytorna, az ergo-terápia, a logopédia és a rendszeres testmozgás is segíthet.

Az ataxiás tünetek fokozatosan alakulhatnak ki, vagy hirtelen jelentkezhetnek. Az ataxiás tünetek számos idegrendszeri betegség tünete lehetnek. A tünetek a következők lehetnek: Rossz koordináció. Bizonytalan járás, széttárt lábakkal. Egyensúlyzavar. Finommotoros feladatok nehézségei, mint például evés, írás vagy ing begombolása. Beszédzavar. Akadályozhatatlan, oda-vissza irányuló szemmozgások. Nyelési nehézség. Ha nincs már meglévő ataxiát okozó betegsége, mint például sclerosis multiplex, mihamarabb forduljon egészségügyi szakemberhez, ha: Elveszíti az egyensúlyát. Izomkoordinációs zavar jelentkezik a kezében, karjában vagy lábában. Nehézségei vannak a járással. Keveri a szavait. Nehézségei vannak a nyeléssel.

Ha nincs már meglévő, ataxiát okozó betegsége, például sclerosis multiplex, mihamarabb forduljon egészségügyi szakemberhez, ha:

• Elveszíti az egyensúlyát.
• Izomkoordinációs zavar jelentkezik a kezében, karjában vagy lábában.
• Nehézségei vannak a járás során.
• Keveri a szavait.
• Nehézségei vannak a nyeléssel.

Az ataxiát az agy kisagynak nevezett részének vagy annak kapcsolatainak károsodása okozza. A kisagynak az agy tövében található, és az agytörzshöz kapcsolódik. A kisagynak szerepe van az egyensúly, a szemmozgások, a nyelés és a beszéd szabályozásában.

Három fő csoportja van az ataxiát okozó betegségeknek: szerzett, degeneratív és örökletes.

• Alkohol. A tartósan túlzott alkoholfogyasztás tartós ataxiát okozhat. Az ataxiás tünetek javulhatnak, ha teljesen mellőzik az alkoholt.
• Gyógyszerek. Az ataxiás tünetek bizonyos gyógyszerek lehetséges mellékhatásai lehetnek. Nyugtatók, például fenobarbitál és benzodiazepinek okozhatják. Görcsoldó gyógyszerek, különösen a fenitoin is okozhatja. Bizonyos kemoterápiás kezelések is okozhatnak ataxiát.
• Méreganyagok. A nehézfém-mérgezés, például ólom vagy higany, valamint az oldószer-mérgezés, például hígító okozhat ataxiát.
• Bizonyos vitaminok hiánya vagy túlzott bevitele. Az ataxiát okozhatja az E-vitamin, a B-12-vitamin vagy a B-1-vitamin, más néven tiamin hiánya. A B-6-vitamin hiánya vagy túlzott bevitele is okozhat ataxiát. Bizonyos vitamin hiánya vitaminhiányként ismert. Ha a vitaminhiány az ataxiát okozza, gyakran visszafordítható.
• Pajzsmirigy-betegségek. A hipotireózis és a hipoparatireózis ataxiát okozhat.
• Stroke. Hirtelen ataxiás tünetek jelentkeznek stroke esetén. Ez lehet véredény-elzáródás vagy agyvérzés miatt.
• Sclerosis multiplex. Ez az állapot ataxiát okozhat.
• Autoimmun betegségek. Számos betegség, amelyben az immunrendszer megtámadja az egészséges sejteket, úgynevezett autoimmun betegségek, ataxiát okozhatnak. Ide tartozhat egy olyan betegség, amely gyulladásos sejtek felhalmozódását okozza a test egyes részeiben, úgynevezett szarkoidózis. Vagy ide tartozhat egy olyan betegség, amely a glutén fogyasztására adott immunreakcióból ered, úgynevezett cöliákia. Az ataxiát bizonyos típusú agy- és gerincvelő-gyulladás, úgynevezett encephalomyelitis is okozhatja.
• Fertőzések. Ritkán az ataxiás tünetek a gyermekkori bárányhimlő és más vírusfertőzések, például HIV és Lyme-kór tünete lehetnek. A fertőzés gyógyulási szakaszában jelentkezhet, és napokig vagy hetekig tarthat. A tünet általában idővel elmúlik.
• COVID-19. Az ataxiát a COVID-19 betegséget okozó vírus súlyos fertőzése is okozhatja.
• Paraneoplasztikus szindrómák. Ezek ritka, degeneratív betegségek, amelyeket az immunrendszer daganatos tumorra, úgynevezett neoplaszmára adott válasza vált ki. A paraneoplasztikus szindrómák leggyakrabban tüdő-, petefészek- vagy emlőrák vagy lymphoma esetén fordulnak elő. Az ataxiás tünetek hónapokkal vagy évekkel a rák diagnózisa előtt jelentkezhetnek.
• Agyi változások. Az agyban lévő fertőzött terület, úgynevezett tályog ataxiát okozhat. És az agyon lévő növedék, például egy rosszindulatú vagy jóindulatú daganat károsíthatja a kisagyat.
• Fejsérülés. Az agykárosodás ataxiát okozhat.
• Cerebrális parezis. Ez egy általános kifejezés a gyermek agyának károsodása által okozott betegségek csoportjára. A károsodás a születés előtt, alatt vagy röviddel utána következhet be. Ez befolyásolja a gyermek képességét a testmozgások koordinálására.

Az ataxiás tünetek bizonyos típusai és az ataxiát okozó betegségek családon belül öröklődnek. Ezeket az állapotokat örökletesnek is nevezik. Ha valakinek ilyen betegsége van, akkor születésekor genetikai változás is előfordulhat, amely miatt a szervezet szabálytalan fehérjéket termel.

Az szabálytalan fehérjék befolyásolják az idegsejtek működését, elsősorban a kisagyban és a gerincvelőben. Az idegsejtek lebomlanak és elpusztulnak, ezt nevezzük degenerációnak. A betegség előrehaladtával a koordinációs problémák súlyosbodnak.

Genetikai ataxiában szenvedő emberek örökölhetnek egy domináns gént az egyik szülőtől, ezt autoszomális domináns öröklődési mintának nevezik. Vagy örökölhetnek egy recesszív gént mindkét szülőtől, ezt autoszomális recesszív öröklődési mintának nevezik. Recesszív betegség esetén a szülők nem érintettek, de a testvérek lehetnek érintettek.

Különböző génváltozások különböző típusú ataxiát okoznak. A legtöbb típus idővel rosszabbodik. Minden típus rossz koordinációt okoz, de más specifikus tüneteket is okozhat.

Autoszomális domináns betegségben a megváltozott gén egy domináns gén. Nem a nemi kromoszómákon, hanem az autoszómákon található. Csak egy megváltozott génre van szükség ahhoz, hogy valaki érintett legyen ebben a betegségben. Egy autoszomális domináns betegségben szenvedő személynek – ebben a példában az apának – 50% esélye van arra, hogy érintett gyermeke legyen egy megváltozott génnel, és 50% esélye van arra, hogy nem érintett gyermeke legyen.

• Spinocerebelláris ataxiák. A kutatók több mint 40 spinocerebelláris ataxiás gént azonosítottak, és a szám folyamatosan növekszik. Az ataxiás tünetek és a kisagy degenerációja minden típusra jellemző, és lehetnek más tünetek is.
• Epizodikus ataxiák (EA). Nyolc ismert típusú epizodikus ataxiás betegség van. Az EA1 és az EA2 típusok a leggyakoribbak. Az EA1 rövid ideig tartó ataxiás rohamokat foglal magában, amelyek másodpercekig vagy percekig tarthatnak. A rohamokat stressz, hirtelen mozgás vagy megijedés válthatja ki. Gyakran járnak izomrángással.

Az EA2 hosszabb ideig tartó ataxiás rohamokat foglal magában, amelyek általában 30 perctől hat óráig tartanak. Ezeket a rohamokat szintén stressz válthatja ki. Szédülés és izomgyengeség jelentkezhet. Az EA2-ben szenvedők nagyon fáradtak lehetnek. Néha a tünetek később az életben megszűnnek. Az epizodikus ataxiás betegség nem rövidíti meg az élettartamot, és a tünetek reagálhatnak a gyógyszeres kezelésre.

Epizodikus ataxiák (EA). Nyolc ismert típusú epizodikus ataxiás betegség van. Az EA1 és az EA2 típusok a leggyakoribbak. Az EA1 rövid ideig tartó ataxiás rohamokat foglal magában, amelyek másodpercekig vagy percekig tarthatnak. A rohamokat stressz, hirtelen mozgás vagy megijedés válthatja ki. Gyakran járnak izomrángással.

Az EA2 hosszabb ideig tartó ataxiás rohamokat foglal magában, amelyek általában 30 perctől hat óráig tartanak. Ezeket a rohamokat szintén stressz válthatja ki. Szédülés és izomgyengeség jelentkezhet. Az EA2-ben szenvedők nagyon fáradtak lehetnek. Néha a tünetek később az életben megszűnnek. Az epizodikus ataxiás betegség nem rövidíti meg az élettartamot, és a tünetek reagálhatnak a gyógyszeres kezelésre.

Autoszomális recesszív betegség esetén két megváltozott gént, néha mutációkat örököl. Az egyiket az egyik szülőtől, a másikat a másiktól. Egészségük ritkán érintett, mert csak egy megváltozott génjük van. Két hordozónak 25% esélye van arra, hogy nem érintett gyermeke legyen két nem érintett génnel. 50% esélyük van arra, hogy nem érintett gyermeke legyen, aki hordozó is. 25% esélyük van arra, hogy érintett gyermeke legyen két megváltozott génnel.

• Friedreich-ataxia. Ez a leggyakoribb örökletes ataxiás betegség. A kisagy, a gerincvelő és a perifériás idegek károsodásával jár. A perifériás idegek jeleket visznek a karokból és a lábakból az agyba és a gerincvelőbe. A tünetek általában 25 évnél jóval korábban jelentkeznek. Az agyi vizsgálat általában nem mutat változásokat a kisagyban ezen típusú ataxiás betegség esetén.

A Friedreich-ataxia első tünete gyakran a járás nehézsége. Az állapot általában a karokat és a törzset is érinti. Ez a típusú ataxia változásokat okozhat a lábakban, például magas lábboltozatot. Gerincferdülést, úgynevezett scoliosis-t is okozhat.

Más tünetek, amelyek kialakulhatnak, a beszédképtelenség, a fáradtság, a szabálytalan szemmozgások és a hallásvesztés. A Friedreich-ataxia szívmegnagyobbodáshoz, úgynevezett kardiomiopátiához is vezethet. Szívbetegség és cukorbetegség is előfordulhat. A szívbetegségek korai kezelése javíthatja az életminőséget és a túlélést.

• RFC1-asszociált ataxiás betegség. Ez a leggyakoribb oka az ataxiának, amely később az életben jelentkezik. Az ataxiás tünetek általában szédüléssel és zsibbadással vagy bizsergéssel járnak a testben. Néha ez a típusú ataxiás betegség köhögést okoz.
• Ataxia-telangiectasia. Ez a ritka gyermekkori betegség az agy és az immunrendszer degenerációját okozza. Ez növeli más betegségek, például fertőzések és daganatok kockázatát.

A telangiectasia apró, vörös „pókháló” ereinek képződése, amelyek a gyermek szemének sarkában vagy a fülein és az arcán jelentkezhetnek. A motoros készségek késleltetett fejlődése, a rossz egyensúly és a beszédképtelenség gyakran az első tünetek. Gyakoriak a szinusz- és légúti fertőzések.

Ataxia-telangiectasiában szenvedő gyermekeknél magas a rák, különösen a leukémia vagy a lymphoma kialakulásának kockázata.

• Veleszületett kisagyi ataxiás betegség. Ez az ataxiás betegség a születéskor jelen lévő kisagyi károsodásból ered.
• Wilson-kór. Ebben a betegségben szenvedőknél a réz felhalmozódik az agyban, a májban és más szervekben. Ez ataxiát és más tüneteket okozhat.

Friedreich-ataxia. Ez a leggyakoribb örökletes ataxiás betegség. A kisagy, a gerincvelő és a perifériás idegek károsodásával jár. A perifériás idegek jeleket visznek a karokból és a lábakból az agyba és a gerincvelőbe. A tünetek általában 25 évnél jóval korábban jelentkeznek. Az agyi vizsgálat általában nem mutat változásokat a kisagyban ezen típusú ataxiás betegség esetén.

A Friedreich-ataxia első tünete gyakran a járás nehézsége. Az állapot általában a karokat és a törzset is érinti. Ez a típusú ataxiás betegség változásokat okozhat a lábakban, például magas lábboltozatot. Gerincferdülést, úgynevezett scoliosis-t is okozhat.

Más tünetek, amelyek kialakulhatnak, a beszédképtelenség, a fáradtság, a szabálytalan szemmozgások és a hallásvesztés. A Friedreich-ataxia szívmegnagyobbodáshoz, úgynevezett kardiomiopátiához is vezethet. Szívbetegség és cukorbetegség is előfordulhat. A szívbetegségek korai kezelése javíthatja az életminőséget és a túlélést.

Ataxia-telangiectasia. Ez a ritka gyermekkori betegség az agy és az immunrendszer degenerációját okozza. Ez növeli más betegségek, például fertőzések és daganatok kockázatát.

A telangiectasia apró, vörös „pókháló” ereinek képződése, amelyek a gyermek szemének sarkában vagy a fülein és az arcán jelentkezhetnek. A motoros készségek késleltetett fejlődése, a rossz egyensúly és a beszédképtelenség gyakran az első tünetek. Gyakoriak a szinusz- és légúti fertőzések.

Ataxia-telangiectasiában szenvedő gyermekeknél magas a rák, különösen a leukémia vagy a lymphoma kialakulásának kockázata.

Ataxia több rizikófaktorral is jár. Azoknál, akiknek a családi anamnézisében szerepel ataxia, nagyobb a kockázata annak, hogy maguk is ataxia betegségben szenvednek.

Egyéb rizikófaktorok:

• Hosszú ideig tartó, túlzott alkoholfogyasztás.
• Hypothyreosis vagy hypoparathyreosis.
• Sclerosis multiplex.
• Cöliákia, azaz gluténfogyasztásra adott immunreakció által kiváltott betegség.
• Sarkoidózis, azaz olyan betegség, amely gyulladásos sejtek felhalmozódását okozza a test különböző részeiben.
• Multisystem atrófia nevű degeneratív betegség.
• Rák által kiváltott paraneoplasztikus szindróma.
• Olyan gyógyszerek szedése, amelyek növelik az ataxia kockázatát, mint például görcsoldók és nyugtatók.
• Nehézfémeknek (pl. ólom vagy higany) vagy oldószereknek (pl. hígító) való kitettség.
• Nem megfelelő mennyiségű E-vitamin, B6-vitamin, B12-vitamin vagy B1-vitamin (más néven tiamin) bevitele. A túlzott B6-vitamin-bevitel szintén rizikófaktor.

Az ataxia diagnosztizálásakor az egészségügyi szakember kezelhető okot keres. Valószínűleg fizikális és neurológiai vizsgálatokon fog átesni. Az egészségügyi szakember ellenőrzi a látását, egyensúlyát, koordinációját és reflexeit. Szükség lehet még:

• Vérvizsgálatokra. Ezek segíthetnek az ataxia kezelhető okaira fényt deríteni.
• Képalkotó vizsgálatokra. Az agy MRI-je segíthet a lehetséges okok megtalálásában. Az MRI néha kimutathatja az agykéreg és más agyi struktúrák zsugorodását az ataxia-ban szenvedőknél. Emellett más kezelhető elváltozásokat is mutathat, például vérrögöt vagy jóindulatú daganatot.
• Lumbálpunkcióra (gerincvelői folyadékvételre). Ez a vizsgálat hasznos lehet, ha fertőzés, duzzanat – más néven gyulladás – vagy bizonyos betegségek okozhatják az ataxiát. Egy tűt vezetnek be a deréktáji gerincoszlop két csigolyája közé, hogy egy kis mennyiségű cerebrospinális folyadékot vegyenek ki. A folyadékot, amely körülveszi és védi az agyat és a gerincvelőt, laboratóriumba küldik vizsgálatra.
• Genetikai vizsgálatokra. Az egészségügyi szakember genetikai vizsgálatot javasolhat annak megállapítására, hogy egy génváltozás okozhat-e olyan állapotot, amely ataxiához vezet. Sok, de nem minden örökletes ataxia esetén elérhetők géntesztek.