Hemofília

A hemofília egy ritka betegség, amelyben a vér nem alvad meg a szokásos módon, mert nincs elég véralvadási fehérje (alvadási faktor) benne. Ha hemofíliája van, sérülés után hosszabb ideig vérzik, mint ha a vére megfelelően alvadna meg.

Kis vágások általában nem okoznak nagy problémát. Ha súlyos formája van a betegségnek, a fő probléma a belső vérzés, különösen a térdben, a bokában és a könyökben. A belső vérzés károsíthatja a szerveket és a szöveteket, és életveszélyes lehet.

A hemofília szinte mindig genetikai betegség. A kezelés magában foglalja a csökkent specifikus alvadási faktor rendszeres pótlását. Újabb terápiákat is alkalmaznak, amelyek nem tartalmaznak alvadási faktorokat.

A hemofília jelei és tünetei a véralvadási faktorok szintjétől függően változnak. Ha a véralvadási faktor szintje enyhén csökkent, akkor csak műtét vagy trauma után vérzhet. Súlyos hiány esetén látszólag ok nélkül is könnyen vérzhet. A spontán vérzés jelei és tünetei a következők: Magyarázat nélküli és túlzott vérzés vágásokból vagy sérülésekből, vagy műtét vagy fogászati beavatkozás után Sok nagy vagy mély zúzódás Szokatlan vérzés oltások után Fájdalom, duzzanat vagy feszülés az ízületekben Vér a vizeletben vagy a székletben Orrvérzés ismeretlen okból Csecsemőknél magyarázat nélküli ingerlékenység Egy egyszerű ütés a fejbe agyvérzést okozhat néhány súlyos hemofíliában szenvedő embernél. Ez ritkán fordul elő, de ez az egyik legsúlyosabb szövődmény, amely előfordulhat. A jelek és tünetek a következők: Fájdalmas, hosszan tartó fejfájás Ismételt hányás Álmosság vagy letargia Kettőslátás Hirtelen gyengeség vagy ügyetlenség Görcsök vagy rohamok Sürgősségi ellátást kell kérni, ha Ön vagy gyermeke a következő tüneteket mutatja: Az agyba történő vérzés jelei vagy tünetei Egy sérülés, amelyben a vérzés nem áll meg Duzzadt ízületek, amelyek forró tapintásúak és fájdalmasak a hajlításkor

Sürgősségi ellátást igényeljen, ha Önnél vagy gyermekénél a következők jelentkeznek:

• Agyi vérzés jelei vagy tünetei
• Olyan sérülés, amelyben a vérzés nem áll el
• Duzzadt ízületek, amelyek forró tapintásúak és fájdalmasak a hajlításkor

Amikor valaki vérzik, a szervezet általában összegyűjti a vérsejteket, hogy vérrögöt képezzen és így megállítsa a vérzést. A véralvadási faktorok a vérben lévő fehérjék, amelyek a vérlemezkéknek nevezett sejtekkel együttműködve vérrögöket képeznek. A hemofília akkor jelentkezik, ha egy véralvadási faktor hiányzik, vagy annak szintje alacsony.

A hemofília általában öröklődik, ami azt jelenti, hogy az ember a betegséggel születik (veleszületett). A veleszületett hemofíliát az alacsony szintű véralvadási faktor típusa alapján osztályozzák.

A leggyakoribb típus a hemofília A, amely a 8-as faktor alacsony szintjével jár. A következő leggyakoribb típus a hemofília B, amely a 9-es faktor alacsony szintjével jár.

Vannak olyanok, akiknél a betegség kialakul, anélkül, hogy családi kórtörténetükben szerepelne. Ezt szerzett hemofíliának nevezik.

A szerzett hemofília a betegség egy olyan változata, amely akkor jelentkezik, amikor az ember immunrendszere megtámadja a vérben lévő 8-as vagy 9-es véralvadási faktort. Ez társulhat:

• Terhességgel
• Autoimmun betegségekkel
• Rák
• Sclerosis multiplex
• Gyógyszerreakciókkal

A hemofília leggyakoribb típusainál a hibás gén az X kromoszómán található. Mindenkinek két nemi kromoszómája van, egyet-egyet mindkét szülőtől. A nők az anyától és az apától is X kromoszómát örökölnek. A férfiak az anyától X kromoszómát, az apától pedig Y kromoszómát örökölnek.

Ez azt jelenti, hogy a hemofília szinte mindig fiúknál fordul elő, és anyáról fiúra öröklődik az anya egyik génjén keresztül. A legtöbb nő, akinek hibás génje van, hordozó, és nincsenek hemofília tüneteik. De néhány hordozónál előfordulhatnak vérzési tünetek, ha a véralvadási faktoraik mérsékelten csökkentek.

A hemofília legnagyobb kockázati tényezője, ha a családban vannak más hemofíliás betegek is. A férfiaknál sokkal nagyobb a valószínűsége a hemofíliának, mint a nőknél.

A hemofília szövődményei lehetnek:

• Vérzés a torokba vagy a nyakba. Ez befolyásolhatja a személy légzését.
• Fertőzés. Ha a hemofília kezelésére használt véralvadási faktorok emberi vérből származnak, megnő a vírusfertőzések, például a hepatitis C kockázata. A donor szűrési technikáknak köszönhetően a kockázat alacsony.
• Mellékhatás a véralvadási faktor kezelésre. Súlyos hemofíliában szenvedőknél néha az immunrendszer negatívan reagál a vérzés kezelésére használt véralvadási faktorokra. Ilyenkor az immunrendszer olyan fehérjéket termel, amelyek megakadályozzák a véralvadási faktorok működését, így a kezelés kevésbé hatékony.

A hemofília súlyos eseteit általában az élet első évében diagnosztizálják. Az enyhe formák felnőttkorig nem feltétlenül jelentkeznek. Egyesek műtéti beavatkozás során tapasztalt túlzott vérzés után tudják meg, hogy hemofíliában szenvednek.

A véralvadási faktor vizsgálatok kimutathatják a véralvadási faktor hiányát, és meghatározhatják a hemofília súlyosságát.

A hemofília családi kórtörténetével rendelkezőknél a genetikai vizsgálatok segíthetnek a hordozók azonosításában, hogy tájékozott döntést hozhassanak a terhességgel kapcsolatban.

Terhesség alatt is meghatározható, hogy a magzat érintett-e hemofíliában. A vizsgálat azonban bizonyos kockázatokat jelenthet a magzatra nézve. Beszélje meg orvosával a vizsgálat előnyeit és kockázatait.