Huntington-Kór

A Huntington-kór az agy idegsejtjeinek idővel bekövetkező pusztulását okozza. A betegség befolyásolja az ember mozgását, gondolkodási képességét és mentális egészségét. A Huntington-kór ritka. Gyakran egy megváltozott gén öröklődik a szülőtől. A Huntington-kór tünetei bármikor kialakulhatnak, de gyakran a 30-as vagy 40-es években jelentkeznek. Ha a betegség 20 éves kor előtt alakul ki, azt juvenilis Huntington-kórnak nevezik. A korai megjelenés esetén a tünetek eltérőek lehetnek, és a betegség gyorsabban is progrediálhat. Számos gyógyszer áll rendelkezésre a Huntington-kór tüneti kezelésére. A kezelések azonban nem képesek megakadályozni a betegség által okozott fizikai, mentális és viselkedési hanyatlást.

A Huntington-kór általában mozgászavarokat okoz. Mentális egészségügyi problémákat és gondokat okoz a gondolkodásban és a tervezésben is. Ezek az állapotok széles skálán mozgó tüneteket okozhatnak. Az első tünetek személyenként nagyon eltérőek. Egyes tünetek súlyosabbnak tűnnek, vagy nagyobb hatással vannak a funkcionális képességekre. Ezek a tünetek a betegség lefolyása során változhatnak a súlyosságukban. A Huntington-kórhoz kapcsolódó mozgászavarok olyan, nem kontrollálható mozgásokat okozhatnak, amelyeket kóreának neveznek. A kórea az egész test izmait érintő akaratlan mozgások, különösen a karokat és a lábakat, az arcot és a nyelvet. Hatással lehetnek az akaratlagos mozgások végrehajtására is. A tünetek a következők lehetnek: Akárlatlan rángatózó vagy tekergőző mozgások. Izommerevség vagy izomkontraktúra. Lassú vagy szokatlan szemmozgások. Gyaloglási nehézségek vagy a testtartás és az egyensúly megtartásának nehézségei. Beszéd- vagy nyelési nehézségek. A Huntington-kóros betegek nem mindig képesek az akaratlagos mozgások kontrollálására. Ez nagyobb hatással lehet, mint a betegség által okozott akaratlan mozgások. Az akaratlagos mozgások nehézségei befolyásolhatják az egyén munkavégzését, a napi tevékenységek végzését, a kommunikációt és a függetlenséget. A Huntington-kór gyakran gondokat okoz a kognitív képességek terén. Ezek a tünetek a következők lehetnek: Nehézségek a feladatok szervezésében, priorizálásában vagy fókuszálásában. Rugalmatlanság vagy egy gondolatban, viselkedésben vagy cselekvésben való elakadottság, amelyet perseverációnak neveznek. Impulzuskontroll hiánya, amely kitörésekhez, gondolkodás nélküli cselekvéshez és szexuális promiszkuitáshoz vezethet. Saját viselkedésének és képességeinek hiányos tudatossága. Lassúság a gondolatok feldolgozásában vagy a szavak „megtalálásában”. Új információk tanulásának nehézségei. A Huntington-kórhoz leggyakrabban társuló mentális egészségügyi probléma a depresszió. Ez nem csupán a Huntington-kór diagnózisának reakciója. Ehelyett úgy tűnik, hogy a depresszió az agykárosodás és az agyműködés változásai miatt jelentkezik. A tünetek a következők lehetnek: Ingerlékenység, szomorúság vagy apátia. Társasági visszahúzódás. Alvási nehézségek. Fáradtság és energiacsökkenés. Halál, haldoklás vagy öngyilkossági gondolatok. Más gyakori mentális egészségügyi problémák a következők: Obszesszív-kompulzív zavar, amelyet betolakodó gondolatok jellemeznek, amelyek újra és újra visszatérnek, és ismétlődő viselkedések. Mániás állapot, amely emelt hangulatot, túlzott aktivitást, impulzív viselkedést és felfújt önértékelést okozhat. Bipoláris zavar, amely depressziós és mániás epizódok váltakozásával jár. A súlyvesztés szintén gyakori a Huntington-kóros betegeknél, különösen a betegség súlyosbodásával. Fiatalabb embereknél a Huntington-kór kissé másképp kezdődik és halad, mint felnőtteknél. A betegség korai szakaszában megjelenő tünetek a következők lehetnek: Figyelemzavar. A teljesítmény hirtelen romlása az iskolában. Viselkedési problémák, például agresszivitás vagy zavaró viselkedés. Összehúzott és merev izmok, amelyek befolyásolják a járást, különösen kisgyermekeknél. Kicsiny, nem kontrollálható mozgások, amelyeket tremornak neveznek. Gyakori elesések vagy ügyetlenség. Görcsök. Forduljon egészségügyi szakemberhez, ha változásokat észlel a mozgásában, érzelmi állapotában vagy szellemi képességeiben. A Huntington-kór tünetei számos más betegség által is okozhatók. Ezért fontos a gyors és alapos diagnózis.

Forduljon egészségügyi szakemberhez, ha változásokat észlel a mozgásában, érzelmi állapotában vagy szellemi képességeiben. A Huntington-kór tüneteit számos más betegség is okozhatja. Ezért fontos a gyors és alapos diagnózis.

A Huntington-kór egyetlen génben bekövetkező eltérés okozza, amely a szülőtől öröklődik. A Huntington-kór autoszomális domináns öröklődési mintázatot követ. Ez azt jelenti, hogy a személynek csak egy példányra van szüksége az atipikus génből a betegség kialakulásához. A nemi kromoszómákon lévő gének kivételével minden génből két példányt örököl az ember – egyet-egyet mindkét szülőtől. Az atipikus génnel rendelkező szülő továbbadhatja az atipikus génpéldányt vagy az egészséges példányt. Minden gyermeknek a családban ezért 50 százalékos esélye van arra, hogy örökli a gént, amely a genetikai betegséget okozza.

Akiknek Huntington-kórban szenvedő szülőjük van, azoknak fennáll a betegség kialakulásának kockázata. A Huntington-kóros szülő gyermekeinek 50 százalékos esélyük van arra, hogy örököljék a Huntington-kórt okozó génváltozatot.

A Huntington-kór kezdete után a beteg fokozatosan romló képességekkel küzd. A betegség előrehaladásának sebessége és időtartama változó. Az első tünetek megjelenésétől a halálig eltelt idő gyakran 10-30 év. A juvenilis Huntington-kórban a tünetek megjelenését követő 10-15 éven belül általában bekövetkezik a halál. A Huntington-kórhoz kapcsolódó depresszió növelheti az öngyilkosság kockázatát. Egyes kutatások arra utalnak, hogy az öngyilkosság kockázata nagyobb a diagnózis felállítása előtt, valamint akkor, amikor a beteg elveszíti önállóságát. Végül a Huntington-kóros betegnek minden napi tevékenységben segítségre van szüksége. A betegség késői szakaszában a beteg valószínűleg ágyhoz lesz kötve és képtelen lesz beszélni. A Huntington-kóros beteg általában képes megérteni a nyelvet, és tudatában van a családjának és barátainak, bár némelyikük nem ismeri fel a családtagjait. A halál gyakori okai a következők: Tüdőgyulladás vagy más fertőzések. Esetésekhez kapcsolódó sérülések. A nyelési nehézségekkel kapcsolatos szövődmények.