Izomsorvadás
Áttekintés
Az izomsorvadás olyan betegségcsoport, amely fokozatos gyengeséget és izomtömeg-vesztést okoz. Az izomsorvadás esetén az abnormális gének (mutációk) zavarják az egészséges izom képződéséhez szükséges fehérjék termelését.
Sokféle izomsorvadás létezik. A leggyakoribb típus tünetei gyermekkorban jelentkeznek, többnyire fiúknál. Más típusok csak felnőttkorban jelentkeznek.
Nincs gyógymód az izomsorvadásra. De a gyógyszerek és a terápia segíthet a tünetek kezelésében és a betegség lefolyásának lassításában.
Tünetek
Az izomdisztrófia fő tünete a progresszív izomgyengeség. A specifikus tünetek és jelek különböző életkorban és különböző izomcsoportokban jelentkeznek, az izomdisztrófia típusától függően.
Mikor forduljon orvoshoz
Forduljon orvoshoz, ha Önnél vagy gyermekénél izomgyengeség jeleit észleli – például megnövekedett ügyetlenséget és elesést.
Okok
Bizonyos gének olyan fehérjék termelésében vesznek részt, amelyek védik az izomrostokat. Az izomsorvadás akkor következik be, ha ezeknek a géneknek az egyik hibás.
Az izomsorvadás minden formáját az adott betegségtípusra jellemző genetikai mutáció okozza. Ezeknek a mutációknak a többsége öröklött.
Kockázati tényezők
Az izomsorvadás mindkét nemnél, minden életkorban és fajban előfordul. A leggyakoribb típus, a Duchenne-féle izomsorvadás azonban általában kisfiúknál jelentkezik. Azok, akiknek a családjában izomsorvadás fordult elő, nagyobb kockázattal rendelkeznek a betegség kialakulására vagy annak gyermekeikre való átadására.
Szövődmények
A progresszív izomgyengeség szövődményei a következők:
- Járási nehézségek. Egyes izomsorvadásban szenvedőknek végül kerekesszéket kell használniuk.
- Karhasználattal kapcsolatos nehézségek. A mindennapi tevékenységek nehezebbé válhatnak, ha a karok és a vállak izmai érintettek.
- Az ízületek körüli izmok vagy inak megrövidülése (kontraktúrák). A kontraktúrák tovább korlátozhatják a mozgást.
- Légzési problémák. A progresszív gyengeség érintheti a légzéssel kapcsolatos izmokat. Az izomsorvadásban szenvedőknek végül légzéstámogató eszközre (lélegeztetőgépre) lehet szükségük, kezdetben éjszaka, de esetleg nappal is.
- Görbült gerinc (scoliosis). A gyengült izmok nem képesek egyenesen tartani a gerincet.
- Szívproblémák. Az izomsorvadás csökkentheti a szívizom hatékonyságát.
- Nyelési problémák. Ha a nyeléssel kapcsolatos izmok érintettek, táplálkozási problémák és aspirációs tüdőgyulladás alakulhat ki. Etetéscső lehetőségként szóba jöhet.
Diagnózis
Az orvosa valószínűleg a kórelőzmény felvételével és fizikális vizsgálattal kezdi.
Ezután az orvosa a következőket javasolhatja:
- Enzimtesztek. A sérült izmok enzimeket, például kreatin-kinázt (CK) szabadítanak fel a vérbe. Traumás sérülésen nem átesett személynél a kreatin-kináz (CK) magas vérszintje izombetegségre utalhat.
- Genetikai tesztek. A vérminta vizsgálható egyes, az izomsorvadás típusait okozó gének mutációi szempontjából.
- Izombiopszia. Az izom kis darabját bemetszéssel vagy üreges tűvel lehet eltávolítani. A szövetminta elemzése megkülönböztetheti az izomsorvadásokat más izombetegségektől.
- Szívmonitorozó vizsgálatok (elektrokardiográfia és echokardiográfia). Ezeket a vizsgálatokat a szív működésének ellenőrzésére használják, különösen a myotoniás izomsorvadással diagnosztizált betegeknél.
- Tüdőmonitorozó vizsgálatok. Ezeket a vizsgálatokat a tüdő működésének ellenőrzésére használják.
- Elektromiográfia. Elektromos tűelektródot vezetnek be a vizsgálandó izomba. Az elektromos aktivitást mérik, miközben ellazul és miközben finoman megfeszíti az izmot. Az elektromos aktivitás mintázatának változásai megerősíthetik az izombetegséget.
Kezelés
Bár az izomsorvadás egyik formájára sem létezik gyógymód, bizonyos formák kezelése segíthet meghosszabbítani azt az időszakot, amíg a beteg mozgásképes marad, és javíthatja a szív- és tüdőizmok erejét. Új terápiák klinikai vizsgálatai folyamatban vannak.
Az izomsorvadásban szenvedők egész életük során folyamatos felügyelet alatt kell, hogy álljanak. Kezelőcsapatukba idegsebésznek (neurológusnak), aki jártas neuromuscularis betegségekben, fizikális orvosnak és rehabilitációs szakembernek, valamint gyógytornásznak és foglalkozási terapeutának kell tartoznia.
Néhány betegnek tüdőgyógyászra (pulmonológusra), kardiológusra, alvás specialistára, endokrinológusra, ortopéd sebészre és más szakemberekre is szüksége lehet.
Kezelési lehetőségek közé tartoznak a gyógyszerek, a gyógytorna és a foglalkozási terápia, valamint a sebészeti és egyéb beavatkozások. A járás, a nyelés, a légzés és a kézfunkció folyamatos értékelése lehetővé teszi a kezelő csapat számára, hogy a betegség előrehaladtával módosítsa a kezelést.
Orvosa a következőket javasolhatja:
Az újabb gyógyszerek közé tartozik az eteplirsen (Exondys 51), az első gyógyszer, amelyet az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) kifejezetten egyes Duchenne-féle izomsorvadásban szenvedők kezelésére hagyott jóvá. 2016-ban feltételesen hagyták jóvá.
2019-ben az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) jóváhagyta a golodirsen (Vyondys 53) alkalmazását egyes Duchenne-féle izomsorvadásban szenvedők kezelésére, akiknél bizonyos genetikai mutáció van jelen.
Számos terápiás módszer és segédeszköz javíthatja az életminőséget, és néha az élettartamot is az izomsorvadásban szenvedőknél. Ilyenek például:
Sebészeti beavatkozásra lehet szükség a kontraktúrák vagy a gerincferdülés korrigálására, amelyek végül nehezíthetik a légzést. A szív működését pacemakerrel vagy más szívritmus-szabályozóval lehet javítani.
A légzőszervi fertőzések problémát jelenthetnek izomsorvadás esetén. Ezért fontos a tüdőgyulladás elleni védőoltás, és a folyamatos influenza elleni védőoltás. Igyekezzen elkerülni a nyilvánvaló fertőzésben szenvedő gyermekekkel vagy felnőttekkel való érintkezést.
- Kortikoszteroidok, például a prednizon és a deflazacort (Emflaza), amelyek segíthetnek az izomerő növelésében és bizonyos típusú izomsorvadás előrehaladásának késleltetésében. De ezeknek a gyógyszereknek a hosszantartó használata súlygyarapodást és csontgyengülést okozhat, növelve a törés kockázatát.
- Az újabb gyógyszerek közé tartozik az eteplirsen (Exondys 51), az első gyógyszer, amelyet az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) kifejezetten egyes Duchenne-féle izomsorvadásban szenvedők kezelésére hagyott jóvá. 2016-ban feltételesen hagyták jóvá.
2019-ben az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) jóváhagyta a golodirsen (Vyondys 53) alkalmazását egyes Duchenne-féle izomsorvadásban szenvedők kezelésére, akiknél bizonyos genetikai mutáció van jelen.
-
Szívgyógyszerek, például ACE-gátlók vagy béta-blokkolók, ha az izomsorvadás károsítja a szívet.
-
Mozgásterjedelem- és nyújtógyakorlatok. Az izomsorvadás korlátozhatja az ízületek rugalmasságát és mozgását. A végtagok gyakran befelé húzódnak, és ebben a helyzetben rögzülnek. A mozgásterjedelem-gyakorlatok segíthetnek az ízületek lehető legnagyobb rugalmasságának megőrzésében.
-
Testmozgás. Az alacsony intenzitású aerob testmozgás, például a séta és az úszás, segíthet fenntartani az erőt, a mozgásképességet és az általános egészséget. Bizonyos típusú erősítő gyakorlatok is hasznosak lehetnek. De fontos, hogy először beszéljen orvosával, mert bizonyos típusú gyakorlatok károsak lehetnek.
-
Sínek. A sínek segíthetnek a izmok és az inak nyújtásában és rugalmasságában, lassítva a kontraktúrák kialakulását. A sínek a gyengült izmok megtámasztásával segíthetik a mozgást és a funkciót.
-
Mobilitási segédeszközök. A sétapálcák, járókeretek és kerekesszékek segíthetnek a mozgásképesség és a függetlenség fenntartásában.
-
Légzési támogatás. A légzőizmok gyengülésével az alvási apnoe készülék segíthet javítani az oxigén ellátást éjszaka. Egyes súlyos izomsorvadásban szenvedőknek olyan gépet kell használniuk, amely levegőt kényszerít a tüdejükbe és ki belőlük (lélegeztetőgép).
Jogi nyilatkozat: Az August egy egészségügyi információs platform, és a válaszai nem minősülnek orvosi tanácsadásnak. Bármilyen változtatás előtt mindig konzultáljon a közelben lévő engedéllyel rendelkező orvossal.