Neurofibromatosis 1. Típus

A neurofibromatosis 1. típus (NF1) egy genetikai betegség, amely a bőrpigmentáció változásait és idegszöveti daganatokat okoz. A bőr elváltozásai közé tartoznak a lapos, világosbarna foltok és szeplők a hónaljban és a lágyékban. A daganatok az idegrendszer bármely részén kialakulhatnak, beleértve az agyat, a gerincvelőt és az idegeket. Az NF1 ritka betegség. Kb. 2500-ból 1 embert érint. A daganatok gyakran nem rosszindulatúak, ún. jóindulatú daganatok. De néha rosszindulatúvá válhatnak. A tünetek gyakran enyhék. De szövődmények léphetnek fel, amelyek közé tartozhat a tanulási nehézség, szív- és érrendszeri betegségek, látásvesztés és fájdalom. A kezelés a gyermekek egészséges növekedésének és fejlődésének támogatására, valamint a szövődmények korai kezelésére összpontosít. Ha az NF1 nagy daganatokat vagy ideget nyomó daganatokat okoz, a műtét csökkentheti a tüneteket. Egy újabb gyógyszer áll rendelkezésre gyermekeknél a daganatok kezelésére, és más új kezeléseket is fejlesztenek.

A 1-es típusú neurofibromatosiszt (NF1) általában gyermekkorban diagnosztizálják. A tünetek a születéskor vagy röviddel utána jelentkeznek, és szinte mindig 10 éves kor előtt. A tünetek általában enyhék vagy közepesen súlyosak, de személyenként változhatnak. A tünetek a következők: Lapos, világosbarna foltok a bőrön, úgynevezett kávéfoltok. Ezek az ártalmatlan foltok sok embernél gyakoriak. De több mint hat kávéfolt jelenléte az NF1-re utalhat. Gyakran már születéskor jelen vannak, vagy az élet első éveiben jelennek meg. A gyermekkor után az új foltok megjelenése megszűnik. Hónaljban vagy a lágyékban jelentkező szeplők. A szeplők gyakran 3-5 éves kor között jelennek meg. A szeplők kisebbek, mint a kávéfoltok, és hajlamosak csoportosan megjelenni a bőrredőkben. A szem szivárványhártyáján lévő apró dudorok, úgynevezett Lisch-csomók. Ezek a csomók nem könnyen láthatók, és nem befolyásolják a látást. Puha, borsónyi dudorok a bőrön vagy a bőr alatt, úgynevezett neurofibromák. Ezek a jóindulatú daganatok általában a bőrben vagy a bőr alatt nőnek, de a test belsejében is növekedhetnek. A sok ideget érintő növekedést plexiform neurofibromának nevezik. A plexiform neurofibromák, ha az arcon helyezkednek el, arcfeldolgozást okozhatnak. A neurofibromák száma az életkorral növekedhet. Csontváltozások. A csontfejlődés változásai és az alacsony csont ásványisűrűség szabálytalan csontképződést okozhatnak. Az NF1-ben szenvedőknél görbült gerinc, úgynevezett scoliosis, vagy görbült alsó lábszár fordulhat elő. A szemet az aggyal összekötő idegen lévő daganat, úgynevezett optikai pályaglioma. Ez a daganat általában 3 éves kor előtt jelentkezik. A daganat ritkán jelentkezik késő gyermekkorban és a tizenévesek körében, és szinte soha nem fordul elő felnőtteknél. Tanulási nehézségek. Gyakori, hogy az NF1-ben szenvedő gyermekeknek vannak tanulási nehézségeik. Gyakran specifikus tanulási zavar van jelen, például olvasási vagy matematikai nehézségek. A figyelemhiányos hiperaktivitás zavar (ADHD) és a beszédkésés is gyakori. A normálnál nagyobb fejméret. Az NF1-ben szenvedő gyermekeknél a normálnál nagyobb fejméret jellemző a megnövekedett agyi térfogat miatt. Alacsony termet. Az NF1-ben szenvedő gyermekek gyakran alacsonyabbak az átlagosnál. Forduljon egészségügyi szakemberhez, ha gyermekénél a 1-es típusú neurofibromatosis tünetei jelentkeznek. A daganatok gyakran nem rákosak és lassan növekednek, de a szövődmények kezelhetők. Ha gyermekének plexiform neurofibromája van, létezik gyógyszer a kezelésére.

Forduljon egészségügyi szakemberhez, ha gyermekénél a 1-es típusú neurofibromatosis tüneteit észleli. A daganatok gyakran nem rosszindulatúak és lassan növekednek, de a szövődmények kezelhetők. Ha gyermekénél plexiform neurofibroma van, létezik gyógyszer a kezelésére.

Az 1-es típusú neurofibromatosis egy megváltozott gén okozza, amelyet vagy a szülő örökít, vagy a fogantatáskor alakul ki.

A NF1 gén a 17. kromoszómán található. Ez a gén egy neurofibromin nevű fehérjét termel, amely segíti a sejtnövekedés szabályozását. Amikor a gén megváltozik, neurofibromin hiányt okoz. Ez lehetővé teszi a sejtek kontrollálatlan növekedését.

Az autoszomális domináns betegségben a megváltozott gén egy domináns gén. Ez az egyik nem-nemi kromoszómán, az úgynevezett autoszómákon található. Csak egy megváltozott génre van szükség ahhoz, hogy valakit érinthessen ez a típusú állapot. Egy autoszomális domináns betegségben szenvedő személynek – ebben a példában az apának – 50% esélye van arra, hogy érintett gyermeke legyen egy megváltozott génnel, és 50% esélye van arra, hogy nem érintett gyermeke legyen.

A neurofibromatosis 1. típus (NF1) legnagyobb kockázati tényezője a családi anamnézis. Az NF1-ben szenvedők körülbelül felénél a betegséget szülő örökítette át. Azoknál az embereknél, akiknek NF1-jük van, és rokonaik nem érintettek, valószínűleg új génváltozás történt.

Az NF1 autoszomális domináns öröklődési mintázatú. Ez azt jelenti, hogy egy beteg szülő bármelyik gyermekének 50% esélye van arra, hogy a megváltozott gént hordozza.

Az 1-es típusú neurofibromatosis (NF1) szövődményei változatosak, még ugyanazon a családon belül is. Általában akkor jelentkeznek szövődmények, ha a daganatok az idegszövetet érintik, vagy a belső szervekre nyomást gyakorolnak. Az NF1 szövődményei a következők: Neurológiai tünetek. A tanulási és gondolkodási nehézségek a leggyakoribb, az NF1-hez társuló neurológiai tünetek. A kevésbé gyakori szövődmények közé tartozik az epilepszia és a felesleges folyadék felhalmozódása az agyban. Megjelenéssel kapcsolatos aggályok. Az NF1 látható jelei közé tartozhatnak a szétszórt kávéfolt-szerű pigmentfoltok, a számos arcideg-daganat (neurofibroma) vagy a nagy neurofibromák. Egyeseknél ez szorongáshoz és érzelmi stresszhez vezethet, még akkor is, ha nem súlyosak orvosilag. Csontrendszeri tünetek. Egyes gyermekeknél a csontok nem a szokásos módon fejlődnek. Ez a lábak görbületét és töréseket okozhat, amelyek néha nem gyógyulnak be. Az NF1 gerincferdüléshez, scoliosishoz vezethet, amelyhez merevítésre vagy műtétre lehet szükség. Az NF1 alacsonyabb csont ásványisűrűségével is jár, ami növeli a gyenge csontok, azaz az osteoporosis kockázatát. Látásváltozások. Néha optikai idegdaganat, úgynevezett optikai pályaglioma alakul ki a látóidegen. Amikor ez megtörténik, befolyásolhatja a látást. Tünetek fokozódása hormonális változások idején. A pubertáshoz vagy a terhességhez kapcsolódó hormonális változások a neurofibromák számának növekedését okozhatják. A legtöbb NF1-ben szenvedő nő egészséges terhességen esik át, de valószínűleg szüksége lesz az NF1-gyel jártas szülész-nőgyógyász felügyeletére. Kardiovaszkuláris tünetek. Az NF1-ben szenvedőknél megnő a magas vérnyomás kockázata, és érrendszeri betegségek is kialakulhatnak. Légzési nehézség. Ritkán a plexiform neurofibromák nyomást gyakorolhatnak a légutakra. Rák. Az NF1-ben szenvedők egy része rákos daganatot fejleszt ki. Ezek általában a bőr alatti neurofibromákból vagy a plexiform neurofibromákból származnak. Az NF1-ben szenvedőknél nagyobb a kockázata más rákfajtáknak is. Ezek közé tartozik az emlőrák, a leukémia, a vastagbélrák, az agydaganatok és bizonyos típusú lágyszöveti rákok. Az emlőrák szűrésének 30 éves korban kell megkezdődnie az NF1-ben szenvedő nőknél, szemben az általános populációval. Jóindulatú mellékvese-daganat, úgynevezett pheochromocytoma. Ez a nem rákos daganat olyan hormonokat termel, amelyek megemelik a vérnyomást. Gyakran műtétre van szükség az eltávolításához.

A 1-es típusú neurofibromatosis (NF1) diagnózisának felállításához az egészségügyi szakember a személyes és családi kórtörténet áttekintésével és fizikális vizsgálattal kezdi.

Gyermeke bőrét ellenőrzik a kávéfoltok tekintetében, amelyek segíthetnek az NF1 diagnózisában.

Ha további vizsgálatokra van szükség az NF1 diagnózisához, gyermekének szüksége lehet:

• Szemvizsgálatra. A szemvizsgálat felfedheti a Lisch-csomókat, a szürkehályogot és a látásvesztést.
• Képalkotó vizsgálatokra. A röntgenfelvételek, CT-vizsgálatok vagy MRI-vizsgálatok segíthetnek a csontváltozások, az agyi vagy gerincvelői daganatok és a nagyon kis daganatok azonosításában. MRI-vizsgálatot lehet használni az optikai gliómák diagnosztizálására.
• Genetikai vizsgálatokra. Az NF1 genetikai vizsgálata segíthet a diagnózis alátámasztásában. Genetikai vizsgálatokat lehet végezni a terhesség alatt is, mielőtt a baba megszületik. Kérdezze meg egészségügyi csapatának tagját a genetikai tanácsadással kapcsolatban.

Az NF1 diagnózisához legalább két tünetnek jelen kell lennie. Egy olyan gyermeknél, akinél csak egy tünet van, és nincs családi előzménye az NF1-nek, valószínűleg figyelemmel kísérik a további tüneteket. Az NF1 diagnózisa általában 4 éves korig felállítható.