Policisztás Vesebaj

Egy egészséges vese (balra) eltávolítja a hulladékot a vérből és fenntartja a szervezet kémiai egyensúlyát. Policisztás vesebetégseg (jobbra) esetén folyadékkal teli zsákok, úgynevezett ciszták alakulnak ki a vesékben. A vesék megnőnek, és fokozatosan elveszítik a megfelelő működés képességüket.

Policisztás vesebetégseg (PKD) olyan állapot, amelyben ciszták csoportosan nőnek a szervezetben, főleg a vesékben. Idővel a ciszták miatt a vesék megnőhetnek és leállhatnak a működésük. A PKD legtöbbször családon belül öröklődik. Ezt örökletes betegségnek nevezzük.

Ciszták folyadékkal teli gömb alakú zsákok. Nem rákosak. A PKD-ben a ciszták mérete változó. Nagyon nagyra is megnőhetnek. Sok vagy nagy ciszták károsíthatják a veséket.

Az PKD súlyossága nagyon változó. Egyes szövődmények megelőzhetők. Az életmódbeli változások és a kezelések segíthetnek csökkenteni a vesék károsodását.

A policisztás vesebetűség tünetei lehetnek: Magas vérnyomás. Hasi, oldalsó vagy hátfájás. Vér a vizeletben. Teltségérzés a hasban. A has méretének növekedése a megnagyobbodott vesék miatt. Fejfájás. Vesekő. Veseelégtelenség. Húgyúti vagy vesefertőzések. Az emberek gyakran évekig élnek policisztás vesebetűséggel anélkül, hogy tudnának róla. Ha a policisztás vesebetűség néhány tünetét tapasztalja, forduljon egészségügyi szakemberhez. Ha szülője, testvére vagy gyermeke policisztás vesebetűségben szenved, forduljon egészségügyi szakemberhez, hogy beszéljen a betegség szűréséről.

Sokaknál évekig lappang a policisztás vesebetűség, anélkül, hogy tudnának róla.

Ha a policisztás vesebetűség néhány tünetét tapasztalja, forduljon egészségügyi szakemberhez. Ha szülőjének, testvérének vagy gyermekének policisztás vesebetűsége van, forduljon egészségügyi szakemberhez, hogy beszéljen a betegség szűréséről.

Az autoszomális domináns rendellenesség esetén a megváltozott gén egy domináns gén. Ez az egyik nem-nemi kromoszómán, az úgynevezett autoszómákon található. Csak egy megváltozott génre van szükség ahhoz, hogy valakit érinthessen ez a típusú állapot. Egy autoszomális domináns betegségben szenvedő személynek – ebben a példában az apának – 50% esélye van arra, hogy érintett gyermeke legyen egy megváltozott génnel, és 50% esélye van arra, hogy nem érintett gyermeke legyen.

Ahhoz, hogy autoszomális recesszív rendellenesség legyen, két megváltozott gént kell örökölni, amelyeket néha mutációknak neveznek. Az egyiket az egyik szülőtől, a másikat a másik szülőtől kapja. Egészségük ritkán érintett, mert csak egy megváltozott génjük van. Két hordozónak 25% esélye van arra, hogy nem érintett gyermeke legyen két nem érintett génnel. 50% esélyük van arra, hogy nem érintett gyermeke legyen, aki szintén hordozó. 25% esélyük van arra, hogy érintett gyermeke legyen két megváltozott génnel.

A génváltozások policisztás vesebetűséget okoznak. Leggyakrabban a betegség családokban fordul elő. Néha egy génváltozás spontán módon történik egy gyermekben. Ezt spontán génváltozásnak nevezik. Akkor egyik szülőnek sincs másolata a megváltozott génnek.

A policisztás vesebetűségnek két fő típusa van. Különböző génváltozások okozzák őket. A PKD két típusa:

• Autoszomális domináns policisztás vesebetűség (ADPKD). Ez a leggyakoribb típusú folyamatos vesebetűség, amely családokban öröklődik, más néven öröklött. Az ADPKD tünetei gyakran 30 és 40 év közötti korban kezdődnek.

Csak az egyik szülőnek kell rendelkeznie a betegséggel ahhoz, hogy átadja a gyermekeknek. Ha az egyik szülőnek ADPKD-je van, minden gyermeknek 50% esélye van a betegség kialakulására. Ez a policisztás vesebetűség gyakoribb típusa.

• Autoszomális recesszív policisztás vesebetűség (ARPKD). Ez a típus sokkal ritkább, mint az ADPKD. A tünetek gyakran a születés után röviddel jelentkeznek. Néha a tünetek csak később, a gyermekkorban vagy a serdülőkorban jelentkeznek.

Mindkét szülőnek génváltozásokkal kell rendelkeznie ahhoz, hogy átadja ezt a betegségformát. Ha mindkét szülő hordoz egy megváltozott gént, minden gyermeknek 25% esélye van a betegség kialakulására.

Autoszomális domináns policisztás vesebetűség (ADPKD). Ez a leggyakoribb típusú folyamatos vesebetűség, amely családokban öröklődik, más néven öröklött. Az ADPKD tünetei gyakran 30 és 40 év közötti korban kezdődnek.

Csak az egyik szülőnek kell rendelkeznie a betegséggel ahhoz, hogy átadja a gyermekeknek. Ha az egyik szülőnek ADPKD-je van, minden gyermeknek 50% esélye van a betegség kialakulására. Ez a policisztás vesebetűség gyakoribb típusa.

Autoszomális recesszív policisztás vesebetűség (ARPKD). Ez a típus sokkal ritkább, mint az ADPKD. A tünetek gyakran a születés után röviddel jelentkeznek. Néha a tünetek csak később, a gyermekkorban vagy a serdülőkorban jelentkeznek.

Mindkét szülőnek génváltozásokkal kell rendelkeznie ahhoz, hogy átadja ezt a betegségformát. Ha mindkét szülő hordoz egy megváltozott gént, minden gyermeknek 25% esélye van a betegség kialakulására.

A policisztás vesebetűség kialakulásának legnagyobb kockázati tényezője az a génváltozás, amely a betegséget okozza, és amelyet az egyik vagy mindkét szülőtől örökölhetünk.

A policisztásos vesebetegséghez kapcsolódó szövődmények a következők:

• Veseműködés csökkenése. A vesék működésképtelensége a policisztás vesebetegség egyik legsúlyosabb szövődménye. A betegségben szenvedők közel fele 60 éves korára vesekárosodást szenved. De egyeseknél már a 30-as évek elején elkezdődik.
• Fájdalom. A policisztás vesebetegség gyakran jár fájdalommal. A fájdalom gyakran az oldalban vagy a hátban jelentkezik. A fájdalom időszakosan jelentkezhet, vagy folyamatos is lehet. A fájdalom oka lehet egy ciszta vérzése, húgyúti fertőzés, vesekő, vagy ritkábban daganat.
• Májciszták. Minél idősebb a policisztás vesebetegségben szenvedő, annál nagyobb a valószínűsége a májciszták kialakulásának. Ciszták esetén a máj leggyakrabban továbbra is működik.

A nőknél nagyobb ciszták alakulnak ki, mint a férfiaknál. Ennek oka lehet a hormonok és a terhességek.

• Agyi aneurysma. Az agyban lévő vérerekben kialakuló ballon alakú kitüremkedés, az úgynevezett aneurysma, vérzést okozhat, ha megreped. A policisztás vesebetegségben szenvedőknél nagyobb az aneurysma kockázata. Az aneurysma családi előfordulásával rendelkezőknél tűnik a legmagasabbnak a kockázat.

Kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját, hogy szüksége van-e szűrésre. Ha a szűrés nem mutat ki aneurysmát, az egészségügyi szolgáltatója néhány éven belül javasolhatja a szűrés ismételt elvégzését. Az ismételt szűrés időzítése a kockázattól függ.

• Szívbillentyű problémák. A policisztás vesebetegségben szenvedő felnőttek akár negyede is kialakíthat mitrális billentyű prolapszust. Ilyenkor a szívbillentyű már nem zár jól. Ez lehetővé teszi a vér visszaáramlását.
• Vastagbél problémák. A policisztás vesebetegségben szenvedőknél gyengeség és tasakok, vagy zsákok, úgynevezett diverticulumok alakulhatnak ki a vastagbél falában. Ezt a betegséget diverticulosisnak nevezik. A diverticulumok leggyakrabban nem okoznak tüneteket, de vérzést vagy fertőzést okozhatnak.

Májciszták. Minél idősebb a policisztás vesebetegségben szenvedő, annál nagyobb a valószínűsége a májciszták kialakulásának. Ciszták esetén a máj leggyakrabban továbbra is működik.

A nőknél nagyobb ciszták alakulnak ki, mint a férfiaknál. Ennek oka lehet a hormonok és a terhességek.

Agyi aneurysma. Az agyban lévő vérerekben kialakuló ballon alakú kitüremkedés, az úgynevezett aneurysma, vérzést okozhat, ha megreped. A policisztás vesebetegségben szenvedőknél nagyobb az aneurysma kockázata. Az aneurysma családi előfordulásával rendelkezőknél tűnik a legmagasabbnak a kockázat.

Kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját, hogy szüksége van-e szűrésre. Ha a szűrés nem mutat ki aneurysmát, az egészségügyi szolgáltatója néhány éven belül javasolhatja a szűrés ismételt elvégzését. Az ismételt szűrés időzítése a kockázattól függ.

Ha policisztás vesebetűgségben szenved, és gyermeket tervez, genetikai tanácsadó segíthet megismerni a betegség gyermekeire való átadásának kockázatát.

• Fogyasszon alacsony nátriumtartalmú étrendet, amely bővelkedik gyümölcsökben, zöldségekben és teljes kiőrlésű gabonákban.
• Érjen el és tartson fenn egészséges testsúlyt.
• Rendszeresen végezzen testmozgást. Törekedjen arra, hogy a hét legtöbb napján legalább 30 perc mérsékelt fizikai aktivitást végezzen.
• Korlátozza az alkoholfogyasztást.
• Ne dohányozzon.

A policisztás vesebetűség esetén bizonyos vizsgálatok segítségével kimutatható a vesében lévő ciszták mérete és száma. A vizsgálatok azt is megmutatják, hogy mennyi egészséges veseszövet van. A vizsgálatok a következőket tartalmazzák:

• Mágneses rezonancia vizsgálat (MRI). Amíg egy nagy henger belsejében fekszik, a mágneses mezők és rádióhullámok a veséiről készítenek képeket. Ezt a módszert leggyakrabban arra használják, hogy megtudják, mennyire súlyosan érinti a PKD a veséket, a májat vagy a hasnyálmirigyet. Az MRI segíthet a teljes vesetérfogat mérésében, ami segít az egészségügyi szakembereknek többet megtudni az állapotáról.
• Ultrahangvizsgálat. Ez egy transzducernek nevezett pálcaszerű eszköz testére helyezését jelenti. Ez olyan hangjeleket bocsát ki, amelyek visszatérnek a transzducerhez. Egy számítógép a hangjeleket a veséiről készült képekké alakítja.
• Számítógépes tomográfia (CT). Egy asztalon fekszik, amely egy nagy, fánk alakú eszközbe megy. Az eszköz röntgensugarakat használ a veséiről készült képek megjelenítésére.