Hasil positif mutasi MTHFR biasanya tidak mengubah apa pun tentang perawatan Anda. Dua varian umum, C677T dan A1298C, dimiliki oleh sebagian besar orang sehat, dan tidak ada pedoman utama yang merekomendasikan pengujian untuk varian ini atau dosis folat berdasarkan genotipe. Kadar homosistein Anda, bukan genotipe Anda, yang menentukan langkah selanjutnya.

TL;DR: Poin-poin penting

  • Hasil positif adalah hal yang umum, dan dengan sendirinya bukanlah diagnosis.
  • Tidak ada badan pedoman yang merekomendasikan pengujian untuk varian ini atau penyesuaian folat berdasarkan genotipe.
  • Angka yang penting adalah homosistein, dibaca terhadap rentang referensi laboratorium Anda sendiri.
  • Tetap gunakan asam folat standar jika kehamilan memungkinkan. Jangan menggantinya dengan metilfolat karena hasil genetik.
  • Periksakan gejala yang membuat Anda khawatir dengan benar: skrining ferrtin, B12, tiroid, dan suasana hati.

Jawaban jujur: hasil MTHFR biasanya tidak mengubah perawatan Anda

Varian MTHFR adalah perbedaan umum pada gen yang membuat enzim yang digunakan tubuh Anda untuk menghasilkan 5-metiltetrahidrofolat, bentuk folat yang mengubah homosistein menjadi metionin. Dua versi yang sering dilaporkan adalah polimorfisme, bukan mutasi langka penyebab penyakit. Bagi kebanyakan orang, varian ini tidak memerlukan perawatan khusus, pengujian tambahan, atau perubahan pada jumlah folat yang mereka konsumsi.

CDC secara eksplisit menyatakan. Saat ini tidak ada rekomendasi klinis untuk menguji status MTHFR, atau untuk mengonsumsi jumlah folat atau asam folat yang berbeda, berdasarkan genotipe. Itu bukan kekhawatiran yang hati-hati. Ini adalah pernyataan bahwa hasil tersebut tidak memiliki kegunaan klinis yang mapan.

Prevalensinya menjelaskan mengapa. Varian C677T terjadi pada kedua salinan gen pada sekitar 25% orang Hispanik dan 10 hingga 15% orang Amerika Utara Kaukasia, yang menjadikannya polimorfisme umum daripada temuan langka.

Cerita pembekuan darah adalah apa yang membuat tes ini populer, dan itu tidak bertahan dalam pengawasan. Sebuah meta-analisis lebih dari 11.000 kasus tromboemboli vena tidak menemukan bukti bahwa C677T meningkatkan risiko, dan American College of Medical Genetics and Genomics tidak mendukung pengujian klinis rutin untuk itu. Jika baris ini muncul pada panel pengujian genetik yang Anda pesan karena penasaran, bacalah sebagai informasi, bukan sebagai vonis.

Gejala MTHFR: daftar yang Anda temukan secara online termasuk dalam penyakit langka yang berbeda

Gejala MTHFR yang Anda baca, kelelahan, kabut otak, kecemasan, suasana hati rendah, dan keguguran berulang, tidak memiliki hubungan sebab akibat yang mapan dengan varian C677T atau A1298C. Kebanyakan pembawa memiliki folat dan homosistein normal dan tidak ada gejala sama sekali.

Daftar yang mengkhawatirkan menjelaskan sesuatu yang sama sekali berbeda. Setidaknya 40 mutasi terpisah, langka, dan parah pada gen yang sama ini menyebabkan homosistinuria, dengan masalah mata, pembekuan darah abnormal, kelainan tulang, dan masalah belajar. Kondisi tersebut biasanya teridentifikasi pada bayi atau masa kanak-kanak, bukan ditemukan oleh orang dewasa yang membaca laporan DNA konsumen.

Gejala Anda nyata. Genotipe tersebut tidak dapat mempersempitnya. Kelelahan dan kabut otak terkait dengan defisiensi zat besi, defisiensi B12, penyakit tiroid, tidur buruk, dan depresi. Suasana hati rendah dan kekhawatiran yang terus-menerus menunjukkan depresi berat atau gangguan kecemasan umum. Keguguran berulang memiliki evaluasi kebidanannya sendiri. Periksakan gejala Anda daripada gen Anda: ferrtin, B12, fungsi tiroid, dan skrining depresi dan kecemasan.

Jika keluhan yang sedang berlangsung adalah yang membawa Anda ke sini, kunjungan darurat online $39 August adalah tempat yang masuk akal untuk memulai, di mana seorang dokter berlisensi AS memutuskan apakah pengujian atau pengobatan sesuai dan hanya meresepkan jika demikian. Kunjungan tersebut tidak dapat memesan atau menafsirkan pengujian genetik, jadi ini bukan rute ke panel gen.

Kadar homosistein Anda, bukan genotipe Anda, adalah angka yang memicu tindakan

Kadar homosistein adalah satu-satunya bagian dari gambaran ini yang seharusnya mengubah apa yang Anda lakukan. MedlinePlus menyatakan bahwa pengujian genotipe hanya sesuai setelah hasil homosistein yang tinggi ditambah dengan faktor risiko lain, tidak pernah sebagai skrining mandiri, yang berarti kebanyakan orang yang memegang laporan telah melakukannya dalam urutan terbalik.

Jika homosistein Anda normal, varian itu sendiri seharusnya tidak mengubah suplemen, resep, atau rencana kehamilan Anda. Tidak satu pun dari mereka.

Seorang dokter perawatan primer dapat memesan tindak lanjutnya: total homosistein, puasa atau tidak, dengan folat serum atau sel darah merah dan vitamin B12. Seorang hematolog untuk pertanyaan pembekuan darah, seorang OB-GYN untuk pertanyaan kehamilan, dan konselor genetik bersertifikat, yang dapat ditemukan melalui direktori "Cari Konselor Genetik" National Society of Genetic Counselors, untuk laporan yang tidak dapat Anda pahami.

Inilah yang tidak akan diberitahukan oleh kebanyakan situs kepada Anda: tidak ada angka tunggal yang disepakati yang membuat homosistein "tinggi". Rentang referensi dewasa berbeda antar laboratorium, jenis tes, usia, dan status B12, jadi bacalah rentang yang tercetak di samping hasil Anda sendiri dan perlakukan nilai yang ditandai sebagai alasan untuk percakapan daripada diagnosis.

Jika Anda mengubah diet atau suplemen Anda, berikan waktu sekitar 8 hingga 12 minggu sebelum memeriksa kembali kadar homosistein dan folat. Itu adalah interval praktis berdasarkan seberapa lambat folat sel darah merah berganti, bukan persyaratan pedoman. Habiskan waktu yang sama untuk membicarakan apa yang benar-benar memengaruhi risiko: berat badan, merokok, aktivitas fisik, diabetes, dan tekanan darah semuanya lebih penting daripada genotipe.

MTHFR C677T, homozigot, atau heterozigot majemuk: membaca laporan Anda tanpa panik

MTHFR C677T adalah salah satu dari dua varian yang paling sering dilaporkan, bersama dengan A1298C, dan banyak laboratorium mencetak baris tersebut sebagai "mutasi MTHFR terdeteksi", itulah sebabnya pembaca menjadi takut. Temukan genotipe saja, ditulis sebagai C/T, T/T, atau A/C. Kata "positif" diterapkan secara tidak konsisten antar laboratorium dan hanya memberitahu Anda sangat sedikit.

  • Heterozigot C677T (C/T), satu salinan: aktivitas enzim mendekati normal. Tidak ada yang perlu dilakukan selain asupan folat standar.
  • Homozigot C677T (T/T), dua salinan: satu-satunya kelompok yang memiliki kemungkinan homosistein sedikit meningkat. Periksa kadarnya sekali.
  • MTHFR A1298C, satu atau dua salinan: kurang terkait dengan homosistein yang meningkat. Perawatan standar yang sama.
  • Heterozigot majemuk, satu C677T ditambah satu A1298C: perlakukan seperti homozigot C677T dan periksa homosistein sekali.

Perhatikan bahwa keempat jalur tersebut bermuara di tempat yang hampir sama. Tidak ada kategori genotipe yang memerlukan pemeriksaan trombofilia, antikoagulasi, atau suplementasi dosis tinggi dengan sendirinya, dan pasien yang hasil tesnya positif tidak memerlukan manajemen khusus hanya berdasarkan itu.

Metilfolat versus asam folat: pertukaran yang tidak dibutuhkan oleh sebagian besar pembawa

Metilfolat, dijual sebagai L-5-MTHF, adalah perubahan yang hampir semua pembawa diberitahu untuk dilakukan, dan buktinya tidak mendukung melakukannya secara default. Posisi CDC adalah bahwa semua wanita yang mampu hamil harus mengonsumsi 400 mcg asam folat setiap hari terlepas dari genotipe, karena dosis standar meningkatkan kadar folat darah apa pun genotipenya, meskipun beberapa genotipe memiliki kadar folat darah dasar yang sekitar 16% lebih rendah.

Jadi, jangan hentikan atau kurangi dosis asam folat prenatal untuk beralih. Pencegahan cacat tabung saraf bergantung pada asam folat secara khusus, dan menukar intervensi yang terbukti dengan yang sedang tren adalah kesepakatan yang buruk selama kehamilan.

Jika Anda melakukannya, ketahuilah apa yang Anda beli. Di atas meja, metilfolat tersedia dalam jumlah mikrogram yang secara kasar sebanding dengan tablet folat standar, sedangkan L-metilfolat resep dijual dalam kekuatan miligram berkali-kali lebih tinggi, ditujukan untuk indikasi medis tertentu daripada untuk pembawa dengan kadar homosistein normal. Kekuatannya bervariasi berdasarkan merek, jadi bacalah labelnya. Pada label "Supplement Facts", cari "folate" diikuti oleh "as L-5-methyltetrahydrofolate", "L-methylfolate calcium", Metafolin, atau Quatrefolic. "Folic acid" berarti bentuk sintetis, yang juga merupakan kandungan sereal, biji-bijian, dan tepung yang diperkaya di Amerika Serikat.

Makanan adalah langkah awal yang lebih baik bagi siapa pun yang tidak memiliki kadar tinggi. Sayuran berdaun hijau, lentil dan kacang-kacangan lainnya, alpukat, jeruk, asparagus, telur, kacang-kacangan, dan hati semuanya mengandung folat, dan folat makanan tidak memerlukan tanda bintang genotipe. Aturan yang patut diingat: kadar homosistein yang meningkat, bukan genotipe Anda, adalah apa yang membenarkan perubahan bentuk atau dosis folat, dan perubahan itu harus dibicarakan dengan dokter.

Ketika MTHFR adalah penjelasan yang salah: gejala yang membutuhkan perawatan hari ini

Kerusakan nyata dari topik ini adalah pembaca yang mengaitkan masalah mendesak dengan hasil gen yang jinak. Urutkan berdasarkan gejala.

Hubungi 911 atau pergi ke ruang gawat darurat sekarang jika:

  • Anda mengalami sesak napas mendadak, nyeri dada, atau batuk darah. Ini bisa menandakan emboli paru.

Buat janji temu dalam seminggu ke depan jika:

  • Satu kaki menjadi bengkak, hangat, merah, atau nyeri. Kemungkinan trombosis vena dalam membutuhkan evaluasi langsung segera, bukan dikaitkan dengan hasil gen Anda.
  • Bayi atau anak kecil mengalami gagal tumbuh, keterlambatan perkembangan, kejang, atau dislokasi lensa mata yang tidak dapat dijelaskan. Itu memerlukan evaluasi pediatrik segera untuk homosistinuria.

Bicarakan dengan dokter sebelum Anda memulai jika:

  • Anda akan memulai metilfolat atau B12 dosis tinggi.
  • Anda ingin mengganti vitamin prenatal.
  • Anda menggunakan metotreksat atau obat antifolat lainnya.
  • Anda atau kerabat dekat Anda pernah mengalami tromboemboli vena.
  • Anda merencanakan kehamilan.

Jika Anda tidak yakin termasuk dalam ketiga tingkatan tersebut, Pemeriksa Gejala AI August gratis dapat membantu Anda menentukan langkah selanjutnya. Alat ini tidak mendiagnosis apa pun, dan bukan pengganti perawatan langsung ketika ada sesuatu yang akut.

Pertanyaan yang sering diajukan

Berapa biaya pengujian MTHFR, dan apakah asuransi akan menanggungnya?

Biasanya tidak. Harga bayar sendiri di laboratorium konsumen biasanya sekitar $198. Perusahaan asuransi sering menolak klaim karena tidak diindikasikan secara medis, dan alasannya berputar tetapi konsisten: karena tidak ada badan yang merekomendasikan skrining untuk varian ini, jarang ada kode diagnosis yang membenarkan pembayarannya. Pertanggungan lebih mungkin terjadi ketika seorang dokter sedang menyelidiki hasil darah abnormal dengan faktor risiko lain yang ada.

Apakah varian A1298C lebih buruk daripada C677T?

Tidak. Umumnya kurang terkait dengan homosistein yang meningkat daripada C677T, dan tidak ada yang mengharuskannya untuk perawatan yang berbeda. Terdengar lebih mengkhawatirkan secara online terutama karena kurang diteliti, yang menyisakan lebih banyak ruang untuk spekulasi di situs kesehatan. Lebih sedikit data yang dipublikasikan bukanlah hal yang sama dengan lebih banyak bahaya.

Haruskah saya diuji MTHFR jika saya mengalami keguguran berulang atau merencanakan kehamilan?

Biasanya tidak. Tidak ada pedoman yang merekomendasikan pengujian dalam kedua situasi tersebut, dan hasilnya tidak akan mengubah perawatan prenatal Anda. Kehilangan kehamilan berulang memerlukan evaluasi khusus yang dipimpin oleh OB-GYN, yang dapat mencari penyebab yang benar-benar mengubah pengobatan. Menghabiskan janji temu untuk pemeriksaan itu jauh lebih baik daripada genotipe.

Data mentah 23andMe atau AncestryDNA saya menunjukkan varian MTHFR. Apakah itu dapat diandalkan?

Terkadang. Array konsumen cukup akurat untuk varian satu huruf yang umum seperti ini, tetapi file data mentah bukanlah hasil klinis, tidak dikonfirmasi di laboratorium diagnostik, dan sering kali difilter melalui situs interpretasi pihak ketiga tanpa pengawasan medis. Jika keputusan nyata bergantung pada jawabannya, Anda akan mengonfirmasinya dengan benar. Untuk gen ini, seharusnya tidak ada keputusan yang perlu dibuat.

Apakah varian MTHFR mengubah cara kerja antidepresan atau metotreksat bagi saya?

Tidak, tidak berdasarkan kekuatan genotipe. L-metilfolat diresepkan dalam beberapa kasus sebagai tambahan dalam pengobatan depresi, dan metotreksat adalah antifolat, jadi suplementasi folat bersamanya mengikuti aturan peresepan khusus tentang dosis dan waktu. Kedua keputusan tersebut dibuat oleh dokter yang menulis resep, bukan pembelian yang dilakukan di bagian suplemen.

Jika saya memiliki varian, haruskah anak-anak atau saudara kandung saya diuji?

Tidak. Menguji kerabat untuk temuan yang tidak mengubah manajemen pada orang yang sudah memilikinya sebagian besar menyebarkan kekhawatiran. Nasihat folat standar berlaku untuk mereka apa pun genotipe mereka. Pengujian bertingkat mendapatkan tempatnya untuk varian yang mengubah pengobatan, skrining, atau keputusan reproduksi, dan ini bukan salah satunya.

Intinya: rencana MTHFR tiga langkah Anda

Pertama, jangan bertindak hanya berdasarkan genotipe saja. Jika Anda ingin data, periksa satu tingkat total homosistein bersama dengan folat dan B12. Kedua, jika normal, pertahankan asupan folat standar Anda, termasuk 400 mcg asam folat setiap hari jika kehamilan memungkinkan. Ketiga, jika tinggi, bawa hasilnya ke dokter, atasi faktor risiko yang dapat dimodifikasi, dan periksa kembali dalam waktu sekitar 8 hingga 12 minggu. Dengan sendirinya, varian ini tidak memerlukan manajemen khusus.

Penafian: Artikel ini hanya untuk tujuan informasi dan bukan merupakan nasihat medis. Selalu konsultasikan dengan penyedia layanan kesehatan yang memenuhi syarat untuk keputusan diagnosis dan pengobatan. Jika Anda mengalami keadaan darurat medis, hubungi 911 atau pergi ke ruang gawat darurat terdekat segera.