Jákvæð niðurstaða vegna MTHFR stökkbreytingar breytir venjulega engu um umönnun þína. Tvær algengar breytingar, C677T og A1298C, eru algengar meðal heilbrigðra einstaklinga og engar helstu leiðbeiningar mæla með prófun á þeim eða skömmtun fólats eftir genatýpu. Blóðþéttni þín, ekki genatýpa þín, ákvarðar hvað gerist næst.

TL;DR: Lykilatriði

  • Jákvæð niðurstaða er algeng og í sjálfu sér er hún ekki greining.
  • Enginn leiðbeinandi aðili mælir með prófun á þessari breytingu eða aðlögun fólats eftir genatýpu.
  • Talnafræðilegt gildi sem skiptir máli er blóðþéttni, lesið upp á móti viðmiðunarbilinu á þínu rannsóknarstofu.
  • Haltu áfram að taka venjulegt fólinsýru ef þungun er möguleg. Skiptu henni ekki út fyrir metýlfólat vegna erfðaniðurstöðu.
  • Láttu vinna úr þeim einkennum sem höfðu áhyggjur af þér: ferritín, B12, skjaldkirtill og skoun á geðheilbrigði.

Heiðarlegt svar: MTHFR niðurstaða breytir venjulega ekki umönnun þinni

MTHFR breyting er algengur munur á geninu sem býr til ensím sem líkami þinn notar til að framleiða 5-metýltetrahýdrófólat, fólatsformið sem breytir blóðþéttni í metíónín. Tvær algengustu útgáfurnar eru fjölmyndun, ekki sjaldgæfar stökkbreytingar sem valda sjúkdómum. Fyrir flesta þarf það enga sérstaka meðferð, enga viðbótarprófun og enga breytingu á því hversu mikið fólat þeir taka.

CDC er skýrt. Það eru sem stendur enginn klínísk tilmæli um að prófa MTHFR stöðu, eða að neyta mismunandi magns af fólati eða fólinsýru, miðað við genatýpu. Það er ekki varkár varúðarráðstöfun. Þetta er fullyrðing um að niðurstaðan hafi enga staðfesta klíníska notkun.

Tíðni útskýrir hvers vegna. C677T breytingin kemur fyrir í báðum genaafritum hjá um það bil 25% af Hispanic fólki og 10 til 15% af hvítum Norður-Ameríkönum, sem gerir það að algengri fjölmyndun frekar en sjaldgæfri uppgötvun.

Blóðstorkusagan er það sem gerði þessa prófun vinsæla, og hún lifði ekki eftir rýni. Meta-greining á meira en 11.000 tilfellum af æðasegarekki fannst engin vísbending um að C677T auki hættu, og American College of Medical Genetics and Genomics styður ekki reglulega klíníska prófun á henni. Ef þessi lína birtist á lista yfir erfðapróf sem þú pantaðir af forvitni, lestu það sem upplýsingar, ekki sem dóm.

MTHFR Einkenni: Listinn sem þú fannst á netinu tilheyrir annarri, sjaldgæfari sjúkdómi

MTHFR einkennin sem þú hefur lesið um, þreyta, heilaþoka, kvíði, lágt skap og endurteknar fósturleysi, hafa enga staðfesta orsakasamhengi við C677T eða A1298C breytingar. Flestir berar hafa eðlilegt fólat og blóðþéttni og engin einkenni yfirleitt.

Hryllilegir listar lýsa einhverju allt öðru. Að minnsta kosti 40 aðskildar, sjaldgæfar og alvarlegar stökkbreytingar í sama geni valda homocystinuria, með augnavandamálum, óeðlilegri blóðstorknun, beinagrindargöllum og námsörðugleikum. Það ástand er venjulega greint í ungbarnaaldri eða bernsku, ekki uppgötvað af fullorðnum sem les neytenda DNA skýrslu.

Einkennin þín eru raunveruleg. Genatýpan einfaldlega þrengir ekki að þeim. Þreyta og heilaþoka tengjast járnskorti, B12 skorti, skjaldkirtilssjúkdómum, lélegri svefn og þunglyndi. Lágt skap og stöðug áhyggjup pointa á alvarlegt þunglyndi eða almennan kvíðaröskun. Endurteknar fósturleysi hafa sína eigin fæðingarfræðilegu mats. Fáðu einkenni unnin úr frekar en genið: ferritín, B12, skjaldkirtilsvirkni og könnun á þunglyndi og kvíða.

Ef áframhaldandi kvörtun er það sem kom þig hingað, er 39 dollara netlæknisheimsókn August sanngjarnt upphaf, þar sem bandarískur löggiltur læknir ákveður hvort prófanir eða meðferðir séu viðeigandi og ávísar aðeins þegar svo er. Heimsóknin getur ekki pantað eða túlkað erfðapróf, svo það er ekki leið að genalista.

Blóðþéttni þín, ekki genatýpa þín, er talan sem kveikir á aðgerð

Blóðþéttni er eina hluti þessa myndar sem ætti að breyta því sem þú gerir. MedlinePlus segir að genatýpuprófun sé aðeins viðeigandi eftir óeðlilega blóðþéttni niðurstöðu ásamt öðrum áhættuþáttum, aldrei sem einangrað mat, sem þýðir að flestir sem halda skýrslu hafa gert þetta í öfugri röð.

Ef blóðþéttni þín er eðlileg, ætti breytingin sjálf ekki að breyta fæðubótarefnum þínum, lyfseðlum þínum eða meðgönguáætlun þinni. Ekkert þeirra.

Heimilislæknir getur pantað eftirfarandi: heildar blóðþéttni, fastandi eða ekki, með sermi eða rauðum blóðkornum af fólati og B12 vítamíni. Blóðfræðingur er fyrir blóðstorkumál, fæðingar- og kvensjúkdómalæknir fyrir meðgöngumál, og löggiltur erfðaráðgjafi, sem finna má í skrá "Find a Genetic Counselor" hjá National Society of Genetic Counselors, fyrir skýrslu sem þú getur ekki skilið.

Hér er það sem flestar síður munu ekki segja þér: það er engin ein samþykkt tala sem gerir blóðþéttni "hátt". Viðmiðunarbil fyrir fullorðna eru mismunandi eftir rannsóknarstofu, prófunaraðferð, aldri og B12 stöðu, svo lestu bilið sem prentað er við hlið eigin niðurstöðu og meðhöndlaðu flaggað gildi sem ástæðu til samræðu frekar en greiningar.

Ef þú breytir mataræði eða fæðubótarefnum, leyfðu um það bil 8 til 12 vikum áður en þú athugar blóðþéttni og fólat aftur. Það er hagnýt millibil byggt á því hversu hægt rauð blóðkorn af fólati snýst, ekki kröfu um leiðbeiningar. Notaðu sömu heimsóknina á það sem sannarlega minnkar áhættu: þyngd, reykingar, líkamleg virkni, sykursýki og blóðþrýstingur vega allt meira en genatýpan.

MTHFR C677T, samkynja, eða samsett tvíkynja: að lesa skýrsluna þína án þess að örvænta

MTHFR C677T er ein af tveimur algengustu tilkynntu breytinganna, ásamt A1298C, og fullt af rannsóknarstofum prenta línuna sem "MTHFR stökkbreyting greind", sem er ástæðan fyrir því að lesendur verða hræddir. Finndu genatýpuna í staðinn, skrifaða sem C/T, T/T eða A/C. Orðið "jákvæð" er notað misjafnt milli rannsóknarstofa og segir þér mjög lítið.

  • Einhliða C677T (C/T), ein afrit: ensímvirkni er nálægt eðlilegu. Ekkert að gera annað en venjulegt fólatsinntak.
  • Samkynja C677T (T/T), tvö afrit: eini hópurinn með marktæka möguleika á vænt óeðlilegri blóðþéttni. Athugaðu gildið einu sinni.
  • MTHFR A1298C, einn eða tveir afrit: minna tengt við óeðlilega blóðþéttni. Sama venjulega umönnun.
  • Samsett tvíkynja, ein C677T plús ein A1298C: meðhöndlaðu eins og samkynja C677T og athugaðu blóðþéttni einu sinni.

Takið eftir að allar fjórar leiðirnar leiða næstum því á sama stað. Enginn genatýpuflokkur á rétt á blóðseglunarviðvörun, segavarnarlyfjum eða skömmtun með háum skömmtum eingöngu, og sjúklingar sem prófa jákvætt þurfa enga sérstaka meðhöndlun á grundvelli þess eins.

Metýlfólat gegn fólinsýru: skiptin sem flestir berar þurfa ekki

Metýlfólat, selt sem L-5-MTHF, er breytingin sem næstum allir berar eru beðnir um að gera, og vísbendingar styðja ekki að gera það sjálfkrafa. Staða CDC er sú að allar konur sem geta orðið ófrískar ættu að fá 400 mcg af fólinsýru daglega óháð genatýpu, því venjulegur skammtur eykur blóðfólatsmagn hvað sem genatýpan er, jafnvel þótt sumar genatýpur hafi um það bil 16% lægra blóðfólatsmagn í grunninn.

Svo ekki hætta eða minnka fólinsýruskammt fyrir fæðingar til að skipta. Vörn gegn taugáragöllum byggist á fólinsýru sérstaklega, og að skipta út sannaðri aðgerð fyrir tískuvara er slæmur samningur á meðgöngu.

Ef þú tekur það, veistu hvað þú kaupir. Yfir borðið kemur metýlfólat í míkrógrammamagni sem er nokkuð sambærilegt við venjulega fólattöflu, en lyfseðilsskylda L-metýlfólat er seld í milligram styrkleika margfalt hærri, ætluð fyrir sérstakar læknisfræðilegar vísbendingar frekar en fyrir burðarbera með eðlilegt blóðþéttni. Styrkleiki er mismunandi eftir vörumerkjum, svo lestu lista. Á "Supplement Facts" miða, leitaðu að "folate" á eftir "as L-5-methyltetrahydrofolate", "L-methylfolate calcium", Metafolin eða Quatrefolic. "Folic acid" þýðir gervi formið, sem er einnig það sem styrkt korn, korn og auðgað hveiti í Bandaríkjunum innihalda.

Matur er betri fyrsta skrefið fyrir alla án hækkaðs gildis. Græn laufgrænmeti, linsubaunir og aðrar baunir, avókadó, sítrus, aspas, egg, hnetur og lifur innihalda allt fólat, og matar fólat þarf ekki genatýpu stjörnumerki. Reglan sem er þess virði að muna: hækkað blóðþéttni, ekki genatýpa þín, er það sem réttlætir breytingu á formi eða skammti af fólati, og sú breyting tilheyrir samtali við lækni.

Þegar MTHFR er röng skýring: Einkenni sem þurfa umönnun í dag

Hinn raunverulegi skaði í þessu efni er að lesandi skráir bráða vandamál undir góðkynja genaniðurstöðu. Flokkaðu eftir einkennum.

Hringdu í 911 eða farðu á bráðamóttöku núna ef:

  • Þú hefur skyndilega mæði, brjóstverk, eða þú hóstar blóði. Þetta getur bent til lungnasegs.

Bókaðu heimsókn innan næstu viku ef:

  • Einn fótur verður bólginn, hlýr, rauður eða sár. Mögulegur djúpbláæðasegur þarf bráða skoðun á staðnum, ekki að rekja til genaniðurstöðu þinnar.
  • Ungbörn eða ung börn hafa vanþrif, þroskaþroska, flogaveiki eða óútskýrðan hálfsléttur auga. Það kallar á skjóta barnsmeinafræðilega mats á homocystinuria.

Talaðu við lækni áður en þú byrjar ef:

  • Þú ert að byrja á metýlfólat eða B12 í háum skömmtum.
  • Þú vilt breyta fæðingarforvarnarvítamíni.
  • Þú tekur metótrexat eða önnur fólats-hemlandi lyf.
  • Þú eða náið ættingi hefur haft æðasegarekka.
  • Þú ert að skipuleggja meðgöngu.

Ef þú ert óviss um hvaða af þessum þremur stigum þú ert í, getur ókeypis August AI Einkennakanni hjálpað þér að ákvarða hvert á að fara með einkennin næst. Það greinir ekkert og er ekki staðgengill fyrir umönnun á staðnum þegar eitthvað er brátt.

Algengar spurningar

Hversu mikið kostar MTHFR próf og mun tryggingar greiða fyrir það?

Venjulega ekki. Sjálfseignarverð hjá bein-til-neyslu rannsóknarstofum er um $198. Tryggingafélög hafna oft kröfunni sem ekki er læknisfræðilega nauðsynleg, og rökin eru hringlaga en stöðug: vegna þess að enginn mælir með mati á þessari breytingu, er sjaldan greiningarkóði sem réttlætir greiðslu fyrir hana. Fjármögnun er líklegri þegar læknir rannsakar óeðlilega blóðniðurstöðu með öðrum áhættuþáttum til staðar.

Er A1298C breytingin verri en C677T?

Nei. Hún er almennt minna tengd hækkaðri blóðþéttni en C677T, og ekkert við hana kallar á mismunandi umönnun. Hún hljómar ógnvænlegri á netinu aðallega vegna þess að hún hefur verið rannsökuð minna, sem skilur meira pláss fyrir vangaveltur á vellíðunarvefjum. Minni birt gögn eru ekki það sama og meiri hætta.

Á ég að láta prófa mig fyrir MTHFR ef ég hef haft endurteknar fósturleysi eða er að skipuleggja meðgöngu?

Venjulega ekki. Engar leiðbeiningar mæla með prófun í hvorugu tilfelli, og niðurstaðan myndi ekki breyta fæðingarforvarnar umönnun þinni. Endurteknar meðgöngutap á skilið sérstaka mats sem OB-GYN leiðir, sem getur leitað að orsökum sem breyta meðferðinni. Að eyða heimsókninni í þá vinnu er mun betri nýting á tíma þínum en genatýpa.

Mín 23andMe eða AncestryDNA hrá gögn sýna MTHFR breytingu. Er það áreiðanlegt?

Stundum. Neytendamælar eru nokkuð nákvæmir fyrir algengar einfaldar bréfbreytingar eins og þessar, en hrá gögn eru ekki klínískar niðurstöður, eru ekki staðfestar á greiningar rannsóknarstofu, og eru oft síuð í gegnum þriðja aðila túlkunarsíður án læknisfræðilegs eftirlits. Ef raunveruleg ákvörðun færi eftir svarinu, myndirðu staðfesta það á réttan hátt. Fyrir þetta gen, ætti engin ákvörðun að gera það.

Breyting MTHFR gen breytir því hvernig þunglyndislyf eða metótrexat virka fyrir mig?

Nei, ekki á grundvelli genatýpunnar. L-metýlfólat er ávísað í sumum tilfellum sem viðbótarmeðferð við þunglyndi, og metótrexat er fólats-hemlandi, svo fólats viðbót með því fylgir sérstökum ávísunarreglum um skammt og tímasetningu. Báðar þessar ákvarðanir eru ákvörðun læknisins sem skrifar ávísunina, ekki innkaup til að gera í fæðubótarefna ganginum.

Ef ég hef breytingu, á börnunum mínum eða systkinum að láta prófa sig?

Nei. Að prófa ættingja fyrir niðurstöðu sem breytir ekki meðhöndlun hjá þeim sem þegar hefur hana dreifir aðallega áhyggjum. Venjuleg fólatsráðgjöf á við um þá hvað sem genatýpa þeirra er. Keðjuprófanir eiga rétt sinn fyrir breytingar sem breyta meðferð, mati eða æxlunarákvörðunum, og þetta er ekki einn af þeim.

Lokaorðin: þriggja þrepa MTHFR áætlun þín

Í fyrsta lagi, ekki bregðast við genatýpunni einni saman. Ef þú vilt gögn, fáðu eitt heildar blóðþéttni með fólati og B12. Í öðru lagi, ef það er eðlilegt, haltu fólatsinntaki þínu venjulegu, þar á meðal 400 mcg af fólinsýru daglega ef meðganga er möguleg. Í þriðja lagi, ef það er hækkað, taktu niðurstöðuna til læknis, taktu á áhættuþáttum sem hægt er að breyta, og athugaðu aftur eftir um það bil 8 til 12 vikur. Ein og sér þarf þessi breyting enga sérstaka meðhöndlun.

Fyrirvari: Þessi grein er eingöngu til upplýsinga og telst ekki læknisfræðileg ráðgjöf. Hafðu alltaf samband við hæfan heilbrigðisstarfsmann fyrir greiningar- og meðferðarákvarðanir. Ef þú ert að upplifa læknisfræðilegt neyðarástand, hringdu í 911 eða farðu á næsta bráðamóttöku strax.