Il test genetico legge il tuo DNA per trovare cambiamenti legati a malattie ereditarie, stato di portatore o a come il tuo corpo gestisce alcuni farmaci. A differenza di un esame del sangue di routine, che misura ciò che sta accadendo nel tuo corpo ora, il risultato è fisso dalla nascita e non cambia. I tipi principali sono pannelli per il cancro ereditario e cardiovascolare, screening per portatori prima della gravidanza, test farmacogenomici, sequenziamento genomico esteso e kit di origine per consumatori. La scelta del tipo giusto è più importante di qualsiasi marca.

I tipi e cosa risponde ognuno

I pannelli per il cancro ereditario esaminano geni come BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 e i geni della sindrome di Lynch. Rispondono se hai ereditato un rischio maggiore di cancro al seno, alle ovaie, al colon-retto, al pancreas o alla prostata, il che cambia la frequenza e l'anticipazione degli screening. La nostra guida ai test genetici per il cancro copre chi si qualifica.

I pannelli cardiaci coprono condizioni ereditarie del muscolo cardiaco e del ritmo, colesterolo alto familiare e malattie aortiche. Un risultato positivo solitamente richiede test sui parenti stretti, poiché queste condizioni possono causare eventi improvvisi in persone che si sentono bene.

Lo screening dei portatori verifica se si è portatori di una condizione che si potrebbe trasmettere a un figlio senza averla personalmente, come la fibrosi cistica o l'atrofia muscolare spinale. Le associazioni professionali ora raccomandano di offrirlo a tutti coloro che pianificano una gravidanza. Vedi test genetici prima della gravidanza.

I test farmacogenomici esaminano i geni che metabolizzano i farmaci, inclusi diversi antidepressivi, anticoagulanti, antidolorifici e statine. Il risultato indica a chi prescrive se una dose standard è probabile che funzioni, fallisca o causi effetti collaterali in te.

Il sequenziamento dell'intero esoma e dell'intero genoma legge la maggior parte o tutto il tuo DNA contemporaneamente, per condizioni non diagnosticate e, sempre più spesso, per adulti sani che desiderano un quadro completo. L'avvertenza è che trovano molti cambiamenti il cui significato non è ancora noto.

I kit per consumatori, quelli che arrivano per posta, sono efficaci per l'ascendenza e i tratti. Per la salute, controllano una breve lista di varianti note piuttosto che leggere interi geni.

Cosa può e non può dirti un risultato

Un test clinico può identificare una specifica condizione ereditaria con alta precisione, dirti se sei portatore di qualcosa che i tuoi figli potrebbero ereditare e prevedere come risponderai a determinati farmaci.

Ciò che non può fare è prevedere la maggior parte delle malattie comuni con alcuna certezza. Il diabete di tipo 2, l'ipertensione e la maggior parte delle malattie cardiache derivano da molti geni che agiscono insieme a dieta, peso, fumo ed età. I punteggi di rischio poligenico forniscono una probabilità per alcune di queste, non una diagnosi, e un pannello lipidico ti dice di più sul rischio cardiaco odierno rispetto a un punteggio di rischio.

Inoltre, non può rilevare il cancro. Un pannello per il cancro ereditario trova il rischio ereditario; la diagnostica per immagini, la biopsia e lo screening trovano il cancro stesso.

Test clinici contro test per consumatori

Questa è la distinzione che conta di più. I test clinici sono eseguiti da laboratori certificati CLIA e solitamente accreditati CAP, ordinati tramite un medico e interpretati con la tua storia personale e familiare, spesso insieme a un consulente genetico. Sequenziano interi geni e classificano ogni cambiamento che trovano.

I kit per consumatori controllano un insieme fisso di varianti scelte in anticipo. Per BRCA, un noto kit testa una manciata di varianti tra migliaia che causano malattie, quindi un risultato negativo significa che non sei portatore di quelle particolari varianti, non che i tuoi geni BRCA siano liberi. Una forte storia familiare, o un kit che segnala qualcosa, richiede un test clinico piuttosto che considerare il kit come parola definitiva.

Chi dovrebbe considerare il test genetico

Il motivo più forte è la storia familiare. Cancro al seno o alle ovaie in un parente stretto sotto i 50 anni, diversi parenti con lo stesso cancro, cancro al colon-retto in giovane età, morte cardiaca improvvisa in un parente, o una variante nota in famiglia, qualificano tutti per test clinici, e la maggior parte delle assicurazioni lo copre quando i criteri sono soddisfatti.

Chiunque pianifichi una gravidanza è un candidato per lo screening dei portatori, poiché la maggior parte dei portatori non ha affatto storia familiare.

Le persone che hanno avuto effetti collaterali inspiegabili o risposte scarse a diversi farmaci possono beneficiare di test farmacogenomici, e il risultato è utile per tutta la vita.

Adulti sani senza storia familiare e senza domande specifiche sono il caso più difficile. Il sequenziamento esteso può trovare varianti attuabili, ma trova anche incertezza, e la decisione è meglio prenderla con un consulente.

Lettura del tuo risultato

I risultati si presentano in tre forme, e ognuna significa qualcosa di diverso.

Un risultato positivo, riportato come variante patogena o probabilmente patogena, significa un rischio aumentato o uno stato di portatore confermato. Non è una diagnosi di malattia. Porta a un piano: screening più precoce o più frequente, opzioni preventive e test per i parenti, che hanno ciascuno una probabilità del 50% di condividere una variante dominante.

Un risultato negativo significa che nessuna variante dannosa è stata trovata nei geni testati. Se la tua famiglia ha una variante nota e tu non la porti, questo è fortemente rassicurante. Se la tua storia familiare è forte ma nessuna variante è stata identificata in nessuno, un negativo è meno conclusivo, perché la causa potrebbe risiedere in un gene che il pannello non ha coperto.

Una variante di significato incerto, o VUS, è un cambiamento il cui effetto non è ancora noto. Questi sono comuni; studi li riportano nel 15-32 percento delle persone che effettuano pannelli per il cancro ereditario. Le linee guida sono chiare che una VUS non dovrebbe cambiare la tua assistenza medica, e la maggior parte viene successivamente riclassificata come innocua. Il laboratorio ti contatterà solitamente se la classificazione cambia.

Privacy, assicurazione e costo

Il Genetic Information Nondiscrimination Act, firmato nel 2008, vieta agli assicuratori sanitari e alla maggior parte dei datori di lavoro di utilizzare i risultati genetici contro di te. Non copre l'assicurazione sulla vita, l'assicurazione per invalidità o l'assicurazione a lungo termine, e MedlinePlus nota che altre protezioni variano a seconda della circostanza. Se hai intenzione di richiedere una di queste, vale la pena considerare la tempistica prima di effettuare il test.

Leggi la politica sui dati di un laboratorio prima di inviare un campione. I laboratori clinici sono vincolati dalla legge sulla privacy medica; le aziende di consumatori stabiliscono i propri termini e alcune condividono dati anonimizzati con partner. Il costo varia da modesto per un test su singolo gene o farmacogenomico a diverse volte tanto per il sequenziamento.

Come sottoporsi al test

Tramite un medico, una clinica di genetica o direttamente. I test di laboratorio di August elencano i test genetici clinici da laboratori accreditati, con tempi di elaborazione e prezzo mostrati prima dell'ordine. Un flebotomo preleva il campione a casa o visiti un laboratorio vicino, un medico esamina ogni risultato e può essere organizzata una consulenza genetica per i risultati relativi al rischio di malattia. I membri di August Care ottengono uno sconto fino al 50% sui test di laboratorio del giorno successivo e una prima consulenza inclusa.

Se non sei sicuro di quale tipo di test si adatti alla tua domanda, puoi descrivere la tua situazione ad August, un assistente sanitario IA gratuito, per aiutarti a rifletterci. È un punto di partenza, non una diagnosi.

Domande frequenti

Cosa può dirti il test genetico?

Se hai ereditato un rischio maggiore di alcuni tipi di cancro o condizioni cardiache, se sei portatore di una condizione che potresti trasmettere a un figlio e come il tuo corpo metabolizza farmaci specifici. I test clinici rispondono a queste domande con alta precisione. Non possono prevedere la maggior parte delle malattie comuni con certezza né rilevare un cancro già presente.

Quanto è accurato il test genetico?

I test clinici identificano le varianti note con altissima precisione. L'incertezza risiede nell'interpretazione: alcuni cambiamenti non hanno ancora un significato stabilito e questi sono riportati come varianti di significato incerto. I kit per consumatori sono accurati per le varianti che controllano ma testano molti meno geni, quindi un risultato negativo del kit non è un certificato di buona salute.

Dovrei fare il test?

Se hai una storia familiare di cancro precoce, malattie cardiache o una condizione ereditaria, stai pianificando una gravidanza o hai avuto reazioni avverse a diversi farmaci, vale la pena discuterne con un medico. Per adulti sani senza una domanda specifica, la decisione è più personale e beneficia di una conversazione con un consulente genetico.

Qual è la differenza tra test genetici clinici e per consumatori?

I test clinici sequenziano interi geni in laboratori accreditati con interpretazione professionale. I kit per consumatori controllano una breve lista di varianti note e possono perdere la maggior parte dei cambiamenti che causano malattie. Per l'ascendenza e la curiosità, i kit funzionano bene. Per il rischio di malattie, il test clinico è lo standard.

Cosa significa una variante di significato incerto?

Significa che il laboratorio ha trovato un cambiamento in un gene ma non sa ancora se influisce sulla salute. Non è un risultato positivo e non dovrebbe cambiare la tua assistenza. La maggior parte viene successivamente riclassificata come benigna, e i laboratori ti notificano in genere se la classificazione cambia.

I risultati genetici possono influire sulla mia assicurazione?

Gli assicuratori sanitari e la maggior parte dei datori di lavoro non possono utilizzarli contro di te secondo il GINA, la legge federale approvata nel 2008. Gli assicuratori sulla vita, per invalidità e per l'assistenza a lungo termine non sono coperti da questa legge, quindi alcune persone stipulano queste polizze prima di sottoporsi al test, ed è opportuno chiedere a un consulente informazioni sulla tempistica.

Quanto tempo ci vuole per i risultati?

Da una a quattro settimane per la maggior parte dei pannelli e per lo screening dei portatori, da una a due settimane per i test farmacogenomici, e da sei a dodici settimane o più per il sequenziamento dell'esoma o del genoma, che coinvolge molti più dati e interpretazione. Il catalogo mostra i tempi di elaborazione previsti per ogni test prima di ordinarlo.

Posso fare il test a casa?

Sì. I test genetici clinici utilizzano un campione di sangue standard, che un flebotomo August può prelevare a casa, o un kit per la saliva in alcuni casi. Il campione viene inviato a un laboratorio accreditato e un medico esamina il risultato con te, con consulenza disponibile per i risultati relativi al rischio di malattia.