遺伝子検査は、DNAを調べて、遺伝性の病気、保因者状況、または特定の薬に対する体の反応に関連する変化を見つけます。現在の体の状態を測定する通常の血液検査とは異なり、結果は出生時から決まっており、変化しません。主な種類には、遺伝性がん・心臓パネル、妊娠前の保因者スクリーニング、薬理遺伝学的検査、広範なゲノムシーケンシング、そして消費者の家系キットなどがあります。適切な種類を選ぶことは、ブランドよりも重要です。
種類と、それぞれが答えること
遺伝性がんパネルは、BRCA1、BRCA2、PALB2、CHEK2、リンチ症候群遺伝子などを調べます。これらは、乳がん、卵巣がん、大腸がん、膵臓がん、または前立腺がんのリスクが遺伝的に高いかどうかを明らかにし、スクリーニングの時期や頻度を変更するのに役立ちます。がん遺伝子検査に関する当社のガイドでは、対象となる方について詳しく説明しています。
心臓パネルは、遺伝性の心筋・心調律障害、家族性高コレステロール血症、大動脈疾患を対象とします。陽性結果は通常、近親者の検査を促します。これらの病状は、健康な人に突然のイベントを引き起こす可能性があるからです。
保因者スクリーニングは、自分自身は病気を持っていなくても、子供に遺伝させうる病状（嚢胞性線維症や脊髄性筋萎縮症など）の保因者であるかどうかを調べます。専門家団体は現在、妊娠を計画しているすべての人に提供することを推奨しています。妊娠前の遺伝子検査については、こちらをご覧ください。
薬理遺伝学的検査は、いくつかの抗うつ薬、抗凝固薬、鎮痛薬、スタチンなど、薬を代謝する遺伝子を調べます。結果は、処方医に標準用量が効果的か、効果がないか、または副作用を引き起こす可能性が高いかを伝えます。
全エクソームおよび全ゲノムシーケンシングは、診断されていない病状、およびますます増えている、全体像を把握したい健康な成人向けに、DNAの大部分またはすべてを一度に読み取ります。ただし、その意味がまだわかっていない多くの変化が見つかる可能性があるという注意点があります。
郵送で届く消費者のキットは、家系や形質についてはうまく機能します。健康に関しては、遺伝子全体を読み取るのではなく、既知の変異の短いリストをチェックします。
結果がわかること、わからないこと
臨床検査は、特定の遺伝性疾患を高精度で特定し、子供に遺伝させうるものを自分が持っているかどうかを伝え、特定の薬への反応を予測することができます。
できないことは、ほとんどの一般的な病気を確実性をもって予測することです。2型糖尿病、高血圧、ほとんどの心臓病は、多くの遺伝子が食事、体重、喫煙、年齢と相互作用して発生します。多因子リスクスコアは、これらのいくつかを確率で示しますが、診断ではありません。また、脂質パネルは、リスクスコアよりも今日の心臓病リスクについてより多くを教えてくれます。
また、がんを検出することもできません。遺伝性がんパネルは遺伝的リスクを見つけますが、画像診断、生検、スクリーニングはがん自体を見つけます。
臨床検査と消費者向け検査の違い
これが最も重要な違いです。臨床検査は、CLIA認証および通常CAP認定を受けた検査機関で実行され、臨床医を通じて注文され、個人の病歴および家族歴と、しばしば遺伝カウンセラーと並行して解釈されます。これらは遺伝子全体をシーケンスし、見つかったすべての変化を分類します。
消費者向けキットは、事前に選択された固定された一連の変異をチェックします。BRCAの場合、よく知られたキットは、病気の原因となる数千の変異のうち、ごく一部をテストします。そのため、陰性結果は、それらの特定の変異を持っていないことを意味しますが、BRCA遺伝子がクリーンであることは意味しません。強い家族歴がある場合や、キットが何かをフラグ付けした場合は、キットを最終決定と見なすのではなく、臨床検査を検討してください。
遺伝子検査を検討すべき人
最も強い理由は家族歴です。50歳未満の近親者の乳がんまたは卵巣がん、同じがんの複数の近親者、若年発症の大腸がん、近親者の突然死、または家族で既知の変異がある場合、これらはすべて臨床検査の対象となり、基準を満たせばほとんどの保険会社がカバーします。
妊娠を計画している人は誰でも保因者スクリーニングの候補者です。ほとんどの保因者は家族歴が全くないからです。
複数の薬剤で説明のつかない副作用や効果不十分な反応があった人は、薬理遺伝学的検査から恩恵を受ける可能性があります。結果は生涯役立ちます。
家族歴がなく、特定の疑問もない健康な成人にとって、これは最も難しいケースです。広範なシーケンシングは、治療可能な変異を見つけることができますが、不確実性も見つけます。この決定は、カウンセラーと一緒に行うのが最善です。
結果の読み方
結果は3つの形式で提示され、それぞれ意味が異なります。
陽性結果（病的または病的可能性のある変異として報告される）は、リスクの増加または保因者状況の確定を意味します。これは病気の診断ではありません。計画につながります：早期またはより頻繁なスクリーニング、予防的選択肢、そして近親者の検査（それぞれが優性変異を共有する50％の確率がある）です。
陰性結果は、検査された遺伝子に変異が見つからなかったことを意味します。家族に既知の変異があり、あなたがそれを持っていない場合、それは非常に安心できるものです。家族歴が強いが、誰にも変異が特定されていない場合、陰性結果はそれほど決定的ではありません。なぜなら、原因はパネルがカバーしなかった遺伝子にある可能性があるからです。
意義不明変異（VUS）は、その効果がまだわかっていない変化です。これらは一般的であり、遺伝性がんパネルを受けた人の15〜32％に見られると研究で報告されています。ガイドラインでは、VUSは医療を変えるべきではないと明確にされており、ほとんどは後に無害と再分類されます。分類が変更された場合、検査機関は通常あなたに連絡します。
プライバシー、保険、費用
2008年に署名された遺伝情報差別禁止法（GINA）は、健康保険会社およびほとんどの雇用主が遺伝子検査の結果をあなたに対して不利に利用することを禁止しています。これは生命保険、障害保険、長期介護保険には適用されません。MedlinePlusによると、他の保護措置は状況によって異なります。これらのいずれかに申し込む予定がある場合は、検査前にタイミングを考慮することが役立ちます。
サンプルを送る前に、検査機関のデータポリシーを読んでください。臨床検査機関は医療プライバシー法に拘束されます。消費者向け企業は独自の条件を設定しており、一部は匿名化されたデータをパートナーと共有しています。費用は、単一遺伝子または薬理遺伝学的検査の modest なものから、シーケンシングの数倍まで幅広いです。
検査を受ける方法
臨床医、遺伝クリニック、または直接。August の検査リストには、認定された検査機関からの臨床遺伝子検査が掲載されており、注文前に結果が出るまでの期間と価格が表示されます。採血担当者が自宅でサンプルを採取するか、近くの検査機関を訪問します。臨床医がすべての結果をレビューし、病気のリスクに関する所見については遺伝カウンセリングを手配できます。August Care メンバーは、翌日検査が最大 50% オフになり、初回相談が含まれています。
どの種類の検査があなたの質問に合っているかわからない場合は、無料のAI健康アシスタントであるAugustに状況を説明して、一緒に考えるのを助けてもらうことができます。これは出発点であり、診断ではありません。
よくある質問
遺伝子検査で何がわかりますか？
特定のがんや心臓病のリスクが高いかどうか、子供に遺伝させうる病状の保因者であるかどうか、そして特定の薬を体がどのように処理するかです。臨床検査は、これらを高い精度で回答します。ほとんどの一般的な病気を確実性をもって予測したり、すでに存在するがんを検出したりすることはできません。
遺伝子検査の精度はどのくらいですか？
臨床検査は、既知の変異を非常に高い精度で特定します。不確実性は解釈にあり、一部の変化はまだ確立された意味を持たず、それらは意義不明変異として報告されます。消費者向けキットは、チェックする変異については正確ですが、はるかに少ない変異しかテストしないため、キットの陰性結果は健康状態が良好であることを保証するものではありません。
検査を受けるべきですか？
早期がん、心臓病、または遺伝性疾患の家族歴がある場合、妊娠を計画している場合、または複数の薬剤で副作用があった場合は、臨床医に相談する価値があります。特定の質問がない健康な成人にとって、この決定はより個人的なものであり、遺伝カウンセラーとの会話から恩恵を受けます。
臨床遺伝子検査と消費者向け遺伝子検査の違いは何ですか？
臨床検査は、認定された検査機関で遺伝子全体をシーケンスし、専門家による解釈を行います。消費者向けキットは、既知の変異の短いリストをチェックし、病気の原因となるほとんどの変化を見逃す可能性があります。家系や好奇心のためには、キットはうまく機能します。病気のリスクについては、臨床検査が標準です。
意義不明変異とはどういう意味ですか？
検査機関は遺伝子の変化を見つけましたが、それが健康に影響するかどうかはまだわかっていません。これは陽性結果ではなく、あなたのケアを変えるべきではありません。ほとんどは後に無害と再分類され、分類が変更された場合、検査機関は通常通知します。
遺伝子検査の結果は私の保険に影響しますか？
健康保険会社およびほとんどの雇用主は、2008年に制定された連邦法であるGINAに基づき、それらをあなたに対して不利に利用することはできません。生命保険、障害保険、長期介護保険は、その法律の対象外であるため、一部の人は検査前にこれらの保険をアレンジしており、カウンセラーにタイミングについて尋ねる価値があります。
結果が出るまでどのくらいかかりますか？
ほとんどのパネルと保因者スクリーニングは1〜4週間、薬理遺伝学的検査は1〜2週間、エクソームまたはゲノムシーケンシングは6〜12週間以上かかります。これは、はるかに多くのデータと解釈を伴います。カタログには、注文前に各検査の予想される結果までの期間が表示されます。
自宅で検査できますか？
はい。臨床遺伝子検査は標準的な血液サンプルを使用します。Augustの採血担当者が自宅で採取するか、場合によっては唾液キットを使用します。サンプルは認定された検査機関に送られ、臨床医があなたと一緒に結果をレビューし、病気のリスクに関する所見についてはカウンセリングが利用可能です。
