MTHFR遺伝子変異の陽性結果が出ても、通常、あなたのケアに影響はありません。一般的な2つの変異型であるC677TとA1298Cは、健康な人のかなりの割合が保有しており、主要なガイドラインでは、これらの変異型を検査したり、遺伝子型に基づいて葉酸の量を調整したりすることは推奨されていません。次に何をするかは、あなたの遺伝子型ではなく、ホモシステイン値によって決まります。

TL;DR：重要なポイント

  • 陽性結果は一般的であり、それ自体は病気の診断ではありません。
  • どのガイドライン機関も、この変異型の検査や遺伝子型に基づく葉酸の調整を推奨していません。
  • 重要なのはホモシステイン値であり、あなた自身の検査機関の基準範囲と比較して判断します。
  • 妊娠の可能性がある場合は、通常の葉酸を摂取してください。遺伝子型の結果に基づいてメチル葉酸に切り替えないでください。
  • 心配な症状については、フェリチン、B12、甲状腺、気分のスクリーニングを適切に受けてください。

正直な答え：MTHFRの結果は通常、あなたのケアを変更しません

MTHFR遺伝子変異は、ホモシステインをメチオニンに変換するために体が使用する酵素である5-メチルテトラヒドロ葉酸を生成する遺伝子の一般的な違いです。報告されている2つの一般的なバージョンは、まれな疾患を引き起こす突然変異ではなく、多型です。ほとんどの人にとって、特別な治療、追加の検査、または葉酸の摂取量の変更は必要ありません。

CDCは明確です。現在、遺伝子型に基づいてMTHFRの状態を検査したり、葉酸または葉酸の摂取量を変更したりする臨床的推奨事項はありません。これは慎重な判断ではありません。結果には確立された臨床的使用がないという声明です。

その理由はその普及率にあります。C677T変異型は、ヒスパニック系の人々の約25％、北米の白人の10～15％で両方の遺伝子コピーに見られ、まれな発見ではなく一般的な多型となっています。

この検査が人気を博したきっかけは血栓症の話ですが、それは精査に耐えませんでした。11,000件以上の静脈血栓塞栓症の症例を対象としたメタアナリシスでは、C677Tがリスクを高めるという証拠は見つからず、米国医学遺伝ゲノム学会はルーチン臨床検査を支持していません。好奇心で注文した遺伝子検査パネルにこの項目が含まれていた場合、それを決定ではなく情報として読んでください。

MTHFRの症状：オンラインで見つけたリストは、別のまれな病気に属します

あなたが読んだMTHFRの症状（疲労、ブレインフォグ、不安、気分の落ち込み、習慣的流産）は、C677TまたはA1298C変異型との確立された因果関係はありません。ほとんどの保因者は、葉酸とホモシステインが正常で、症状が全くありません。

警告的なリストは、まったく別のものを説明しています。この同じ遺伝子の少なくとも40の別個の、まれで重篤な突然変異が、眼の問題、異常な凝固、骨格異常、学習障害を伴うホモシステイン尿症を引き起こします。この状態は通常、幼児期または小児期に特定され、消費者のDNAレポートを読んだ成人によって発見されるものではありません。

あなたの症状は本物です。遺伝子型がそれらを絞り込むことはありません。疲労とブレインフォグは、鉄欠乏、B12欠乏、甲状腺疾患、睡眠不足、うつ病に関連しています。気分の落ち込みと持続的な心配は、大うつ病または全般性不安障害を示唆しています。習慣的流産には、それ自体の産科評価があります。遺伝子ではなく、症状を原因究明してください：フェリチン、B12、甲状腺機能、およびうつ病と不安のスクリーニング。

継続的な不調がここに来た理由である場合、Augustの39ドルのオンライン救急外来受診は良い出発点です。ここでは、米国で免許を持つ臨床医が、検査または治療が適切かどうかを判断し、それが適切な場合にのみ処方します。この受診では遺伝子検査の注文や解釈はできないため、遺伝子パネルへの道ではありません。

あなたのホモシステイン値、遺伝子型ではなく、行動を促す数字です

ホモシステイン値は、あなたが何をするかを変更すべき唯一の部分です。MedlinePlusによると、遺伝子型検査は、他のリスク要因とともにホモシステイン値が高い結果が出た後にのみ適切であり、単独のスクリーニングとしてではありません。つまり、レポートを持っているほとんどの人が逆の順序で行っています。

ホモシステイン値が正常であれば、変異型自体でサプリメント、処方薬、または妊娠計画を変更すべきではありません。 それらのどれも。

プライマリケア医にフォローアップを依頼できます：総ホモシステイン、空腹時または非空腹時、血清または赤血球葉酸およびビタミンB12。血栓症の質問は血液内科医、妊娠の質問は産婦人科医、そして報告書を理解できない場合は、全米遺伝カウンセラー協会の「遺伝カウンセラーを探す」ディレクトリで見つけられる認定遺伝カウンセラーに相談してください。

ほとんどのページがあなたに伝えないこと：ホモシステインが「高い」となる単一の合意された数値はありません。成人参照範囲は、検査機関、アッセイ、年齢、B12の状態によって異なり、あなた自身の結果の横に印刷されている範囲を読み、フラグが付けられた値を診断ではなく、会話の理由として扱ってください。

食事やサプリメントを変更した場合は、ホモシステイン値と葉酸を再検査する前に約8～12週間待ってください。これは赤血球葉酸のターンオーバーの遅さに基づいた実用的な間隔であり、ガイドラインの要件ではありません。同じ受診で、リスクを真に動かすものに取り組んでください：体重、喫煙、身体活動、糖尿病、血圧はすべて遺伝子型よりも重要です。

MTHFR C677T、ホモ接合体、または複合ヘテロ接合体：パニックにならずにレポートを読む

MTHFR C677Tは、A1298Cとともに、最も頻繁に報告される2つの変異型の一つであり、多くの検査機関が「MTHFR突然変異検出」と表示するため、読者は恐れてやってきます。代わりに、C/T、T/T、またはA/Cとして書かれた遺伝子型を見つけてください。「陽性」という言葉は検査機関によって一貫性がなく、ほとんど情報を提供しません。

  • ヘテロ接合体C677T（C/T）、1コピー：酵素活性はほぼ正常です。通常の葉酸摂取量以外に何もする必要はありません。
  • ホモ接合体C677T（T/T）、2コピー：ホモシステイン値がわずかに上昇する可能性が意味のある唯一のグループです。一度だけレベルをチェックしてください。
  • MTHFR A1298C、1コピーまたは2コピー：ホモシステイン値の上昇との関連性は低いです。標準的なケアと同じです。
  • 複合ヘテロ接合体、1つのC677Tと1つのA1298C：ホモ接合体C677Tと同様に扱い、一度だけホモシステインをチェックしてください。

これら4つのパスがすべてほぼ同じ場所に収束することに注意してください。どの遺伝子型カテゴリーも、それ自体で血栓形成傾向の検査、抗凝固療法、または高用量補充療法を正当化するものではなく、陽性となった患者はそれだけの根拠で特別な管理を必要としません。

メチル葉酸対葉酸：ほとんどの保因者は必要としない切り替え

L-5-MTHFとして販売されているメチル葉酸は、ほとんどの保因者が変更すると言われているものですが、証拠はデフォルトでそれを行うことを支持していません。CDCの立場では、妊娠可能なすべての女性は、遺伝子型に関係なく毎日400mcgの葉酸を摂取すべきであるとしています。なぜなら、標準用量は、一部の遺伝子型が約16％低いベースライン血清葉酸値を持つにもかかわらず、遺伝子型に関係なく血清葉酸値を上昇させるからです。

したがって、妊娠中は、切り替えるために妊娠前の葉酸の摂取量を中止したり減らしたりしないでください。神経管閉鎖障害の予防は葉酸に特化したものであり、証明された介入を流行のものと交換することは、妊娠中の悪い取引です。

もし服用するのであれば、何を買っているのかを知ってください。市販のメチル葉酸は、標準的な葉酸錠剤に匹敵するマイクログラム量で提供されますが、処方箋のL-メチル葉酸は、ホモシステイン値が正常な保因者のためのものではなく、特定の医学的適応のためのミリグラム単位で販売されています。強度はブランドによって異なりますので、ラベルを読んでください。サプリメントの事実ラベルでは、「葉酸」の後に「L-5-メチルテトラヒドロ葉酸として」、「L-メチル葉酸カルシウム」、「Metafolin」または「Quatrefolic」を探してください。「葉酸」は合成形態を意味し、米国では強化シリアル、穀物、強化小麦粉に含まれるものと同じです。

上昇した値のない人にとって、食事はより良い最初の手段です。葉物野菜、レンズ豆、その他の豆類、アボカド、柑橘類、アスパラガス、卵、ナッツ、レバーにはすべて葉酸が含まれており、食品中の葉酸には遺伝子型のアスタリスクは必要ありません。記憶する価値のあるルール：葉酸の形態または用量を変更することを正当化するのは、遺伝子型ではなく、ホモシステイン値の上昇であり、その変更は臨床医との会話に属します。

MTHFRが間違った説明である場合：今日ケアが必要な症状

このトピックの本当の害は、読者が無害な遺伝子結果の下で緊急の問題を誤って分類することです。症状で分類してください。

すぐに911に電話するか、救急外来に行ってください。もし：

  • 突然の息切れ、胸痛、または血を吐く場合。これらは肺塞栓症の兆候である可能性があります。

次の1週間以内に予約を取ってください。もし：

  • 片方の脚が腫れ、暖かく、赤く、または痛くなった場合。深部静脈血栓症の可能性は、遺伝子結果のせいにするのではなく、緊急の対面評価を必要とします。
  • 乳幼児または幼い子供が、成長不良、発達の遅れ、けいれん、または原因不明の水晶体脱臼を呈した場合。これは、ホモシステイン尿症の迅速な小児評価に値します。

開始する前に医師に相談してください。もし：

  • 高用量のメチル葉酸またはB12を開始しようとしている場合。
  • 妊娠前ビタミンを変更したい場合。
  • メトトレキセートまたは他の葉酸拮抗薬を服用している場合。
  • あなたまたは近親者が静脈血栓塞栓症を経験したことがある場合。
  • 妊娠を計画している場合。

これら3つのティアのどれに該当するか不明な場合は、無料のAugust AI Symptom Checkerで、症状を次にどこで診てもらうべきかトリアージするのに役立ちます。それは何も診断するものではなく、急性の場合の対面ケアの代わりにはなりません。

よくある質問

MTHFR検査の費用はいくらですか、保険は適用されますか？

通常はありません。ダイレクトtoコンシューマーラボの自己負担価格は、約198ドルです。保険会社は、医学的に必要でないとして請求を一般的に却下します。そして、その理由は循環的ですが一貫しています。なぜなら、この変異型をスクリーニングすることを推奨する機関がないため、支払いを正当化する診断コードがほとんどないからです。臨床医が他のリスク要因が存在する異常な血液検査結果を調査している場合、補償される可能性が高くなります。

A1298C変異型はC677Tよりも悪いですか？

いいえ。一般的にC677Tよりもホモシステイン値の上昇との関連性が低く、それについてケアを変えるべきということはありません。オンラインでは、それがよりオミネナスに聞こえるのは、主に研究が少ないためであり、ウェルネスサイトで推測の余地が多く残されているためです。公表されているデータが少ないことは、危険が多いことと同じではありません。

習慣的流産を経験した場合、または妊娠を計画している場合、MTHFR検査を受けるべきですか？

通常はそうではありません。どちらの状況でも検査を推奨するガイドラインはなく、結果は妊娠前のケアを変更しません。習慣的妊娠喪失は、治療法を変更する原因を調べることができる産婦人科医の指示による専門的な評価に値します。その診察での時間を遺伝子型に費やすよりも、その原因究明に費やす方がはるかに良いでしょう。

私の23andMeまたはAncestryDNAの生データにMTHFR変異型が表示されていますが、信頼できますか？

時々。コンシューマーアレイは、これらの一般的な単一文字変異型に対して reasonably accurate ですが、生データファイルは臨床結果ではなく、診断ラボで確認されておらず、しばしば医療監督なしのサードパーティ解釈サイトを通じてフィルタリングされています。もし実際の決定がその答えに依存するのであれば、あなたはそれを適切に確認するでしょう。この遺伝子については、決定は何も行うべきではありません。

MTHFR変異型は、抗うつ薬やメトトレキセートの効き目に影響しますか？

いいえ、遺伝子型だけでは影響しません。L-メチル葉酸は、うつ病治療の補助として一部のケースで処方され、メトトレキセートは葉酸拮抗薬であるため、それと併用する葉酸補充は、用量とタイミングに関する特定の処方規則に従います。これらはいずれも、処方箋を書く臨床医の決定であり、サプリメント売り場で購入するものではありません。

変異型がある場合、私の子供や兄弟も検査を受けるべきですか？

いいえ。すでに保有している人で管理を変更しない所見について親族を検査することは、主に不安を広げるだけです。標準的な葉酸のアドバイスは、彼らの遺伝子型に関係なく、彼らにも適用されます。カスケー ドテストは、治療、スクリーニング、または生殖に関する決定を変更する変異型に対してその場を得ますが、これはそれらのうちの1つではありません。

結論：あなたの3ステップMTHFR計画

第一に、遺伝子型だけに基づいて行動しないでください。データが欲しい場合は、葉酸とB12と併せて総ホモシステイン値を1回測定してください。第二に、正常であれば、妊娠の可能性がある場合は、毎日400mcgの葉酸を含む標準的な葉酸摂取を続けてください。第三に、上昇している場合は、その結果を臨床医に提示し、修正可能なリスク要因に対処し、約8〜12週間後に再検査してください。それ自体では、この変異型は特別な管理を必要としません。

免責事項：この記事は情報提供のみを目的としており、医療アドバイスを構成するものではありません。診断と治療の決定については、必ず資格のある医療提供者に相談してください。医療緊急事態が発生した場合は、直ちに911に電話するか、最寄りの救急外来に行ってください。