유전자 검사는 DNA를 읽어 유전 질환, 보인자 상태 또는 신체가 특정 약물을 어떻게 처리하는지와 관련된 변화를 찾습니다. 현재 신체 상태를 측정하는 일반적인 혈액 검사와 달리, 결과는 출생 시 결정되며 변하지 않습니다. 주요 종류는 유전성 암 및 심장 패널, 임신 전 보인자 선별 검사, 약물 유전체 검사, 광범위한 유전체 염기서열 분석, 그리고 소비자 조상 키트가 있습니다. 브랜드보다 올바른 유형을 선택하는 것이 더 중요합니다.

종류와 각 검사가 답하는 질문

유전성 암 패널은 BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 및 린치 증후군 유전자와 같은 유전자를 검사합니다. 이 검사는 유방암, 난소암, 대장암, 췌장암 또는 전립선암의 발병 위험이 높은지 여부를 알려주므로, 검진 시기와 빈도를 변경해야 합니다. 암 유전자 검사에 대한 저희 가이드에서는 누가 해당되는지 다룹니다.

심장 패널은 유전성 심근 및 리듬 질환, 가족성 고콜레스테롤혈증, 대동맥 질환을 다룹니다. 양성 결과는 일반적으로 가까운 친척의 검사를 유도하는데, 이러한 질환은 건강하다고 느끼는 사람들에게 갑작스러운 이벤트를 유발할 수 있기 때문입니다.

보인자 선별 검사는 낭포성 섬유증이나 척수성 근위축증과 같이 자신이 앓지 않으면서도 자녀에게 유전시킬 수 있는 질환을 가지고 있는지 확인합니다. 현재 전문 단체들은 임신을 계획하는 모든 사람에게 이 검사를 제공할 것을 권장합니다. 임신 전 유전자 검사를 참조하세요.

약물 유전체 검사는 여러 항우울제, 항응고제, 통증 완화제, 스타틴을 포함한 약물을 처리하는 유전자를 검사합니다. 결과는 처방자에게 표준 용량이 효과가 있을지, 실패할지, 또는 부작용을 일으킬 가능성이 있는지 알려줍니다.

전체 엑솜 및 전체 게놈 염기서열 분석은 한 번에 DNA의 대부분 또는 전부를 읽어 진단되지 않은 질환과 점차 건강한 성인들에게 전반적인 건강 상태를 파악하기 위해 사용됩니다. 주의할 점은 그 의미가 아직 알려지지 않은 많은 변화를 발견한다는 것입니다.

우편으로 배송되는 소비자 키트는 조상 및 특성 검사에 효과적입니다. 건강과 관련해서는 전체 유전자를 읽는 것이 아니라 알려진 변이의 짧은 목록을 확인합니다.

결과가 알려줄 수 있는 것과 없는 것

임상 검사는 특정 유전 질환을 높은 정확도로 식별하고, 자녀에게 유전될 수 있는 것을 가지고 있는지 알려주며, 특정 약물에 어떻게 반응할지 예측할 수 있습니다.

이 검사로 대부분의 일반적인 질병을 확실하게 예측할 수는 없습니다. 제2형 당뇨병, 고혈압, 대부분의 심장 질환은 여러 유전자와 식단, 체중, 흡연, 나이가 복합적으로 작용하여 발생합니다. 다중 유전적 위험 점수는 일부 질병에 대한 확률을 제공하지만 진단은 아니며, 지질 패널 검사는 위험 점수보다 현재의 심장 위험에 대해 더 많은 정보를 제공합니다.

또한 암을 탐지할 수 없습니다. 유전성 암 패널은 유전적 위험을 발견하지만, 영상 검사, 생검, 선별 검사는 암 자체를 발견합니다.

임상 검사 대 소비자 검사

이것이 가장 중요한 구분입니다. 임상 검사는 CLIA 인증을 받고 일반적으로 CAP에서 인정한 실험실에서 실행되며, 의사를 통해 주문되고 개인 및 가족 병력과 함께 종종 유전 상담사와 함께 해석됩니다. 전체 유전자를 염기서열 분석하고 발견된 모든 변화를 분류합니다.

소비자 키트는 미리 선택된 고정된 변이 세트를 확인합니다. BRCA의 경우, 잘 알려진 키트는 질병을 유발하는 수천 가지 변이 중 몇 가지를 검사하므로, 음성 결과는 특정 변이를 가지고 있지 않다는 것을 의미하며, BRCA 유전자가 깨끗하다는 것을 의미하지는 않습니다. 강한 가족력이나 어떤 것이든 표시하는 키트는 키트를 최종적인 것으로 간주하기보다 임상 검사를 받아야 합니다.

누가 유전자 검사를 고려해야 할까요?

가장 강력한 이유는 가족력입니다. 50세 미만의 가까운 친척에게서 발생하는 유방암 또는 난소암, 같은 종류의 암에 걸린 여러 친척, 젊은 나이에 발생하는 대장암, 친척의 갑작스러운 심장사, 또는 가족에게 알려진 변이가 있는 경우 모두 임상 검사 대상이 되며, 대부분의 보험사는 요건을 충족하면 이를 보장합니다.

대부분의 보인자는 가족력이 전혀 없기 때문에 임신을 계획하는 모든 사람이 보인자 선별 검사의 대상입니다.

여러 약물에 대해 설명할 수 없는 부작용이나 반응이 좋지 않았던 사람들은 약물 유전체 검사로부터 이익을 얻을 수 있으며, 그 결과는 평생 유용합니다.

가족력이나 특정 질문이 없는 건강한 성인의 경우 가장 어려운 경우입니다. 광범위한 염기서열 분석은 치료 가능한 변이를 발견할 수 있지만, 불확실성도 발견하므로, 상담사와 함께 결정하는 것이 가장 좋습니다.

결과 읽는 법

결과는 세 가지 형태로 제공되며, 각 형태는 다른 의미를 갖습니다.

병인성 또는 가능성 있는 병인성 변이로 보고되는 양성 결과는 위험 증가 또는 확인된 보인자 상태를 의미합니다. 이것은 질병의 진단이 아닙니다. 이는 계획으로 이어집니다. 더 이른 또는 더 빈번한 검진, 예방 옵션, 그리고 50%의 확률로 우성 변이를 공유할 수 있는 친척들에 대한 검사가 포함됩니다.

음성 결과는 검사된 유전자에서 해로운 변이가 발견되지 않았음을 의미합니다. 가족에게 알려진 변이가 있고 이를 가지고 있지 않다면 매우 안심할 수 있습니다. 가족력이 강하지만 아무에게서도 변이가 확인되지 않았다면, 음성 결과는 덜 결정적입니다. 왜냐하면 원인이 패널에서 다루지 않은 유전자 내에 있을 수 있기 때문입니다.

불확실한 의미의 변이(VUS)는 그 효과가 아직 알려지지 않은 변화입니다. 이는 흔하며, 연구에 따르면 유전성 암 패널을 받은 사람들의 15%에서 32%에게서 보고됩니다. 지침에 따르면 VUS는 의료 처치를 변경해서는 안 되며, 대부분은 나중에 무해한 것으로 재분류됩니다. 실험실은 분류가 변경되면 일반적으로 연락합니다.

개인 정보 보호, 보험 및 비용

2008년에 서명된 유전 정보 차별 금지법(Genetic Information Nondiscrimination Act)은 건강 보험사 및 대부분의 고용주가 유전자 결과를 귀하에게 불리하게 사용하는 것을 금지합니다. 이는 생명 보험, 장애 보험 또는 장기 요양 보험에는 적용되지 않으며, MedlinePlus는 상황에 따라 다른 보호 조치가 다르다고 언급합니다. 이러한 보험에 가입할 계획이라면, 검사 전에 시기를 고려하는 것이 좋습니다.

샘플을 보내기 전에 실험실의 데이터 정책을 읽어보십시오. 임상 실험실은 의료 개인 정보 보호법에 구속됩니다. 소비자 회사는 자체 약관을 정하며, 일부는 파트너와 비식별 데이터를 공유합니다. 비용은 단일 유전자 또는 약물 유전체 검사의 경우 저렴하며, 염기서열 분석의 경우 몇 배 더 비쌀 수 있습니다.

검사 받는 방법

의사, 유전 상담 클리닉 또는 직접 검사할 수 있습니다. August의 검사 목록에는 인증된 실험실의 임상 유전자 검사 목록이 있으며, 주문 전에 검사 결과까지의 시간과 가격이 표시됩니다. 가정에서 채혈사가 샘플을 채취하거나 가까운 실험실을 방문하면, 의사가 모든 결과를 검토하고 질병 위험 관련 결과에 대한 유전 상담을 주선할 수 있습니다. August Care 회원은 다음 날 검사에 대해 최대 50% 할인 및 첫 상담이 포함됩니다.

어떤 유형의 검사가 질문에 적합한지 확실하지 않다면, August, 무료 AI 건강 도우미에게 상황을 설명하여 함께 생각해 볼 수 있습니다. 이것은 시작점이지 진단은 아닙니다.

자주 묻는 질문

유전자 검사로 무엇을 알 수 있나요?

특정 암이나 심장 질환의 발병 위험이 높은지, 자녀에게 유전될 수 있는 질환을 가지고 있는지, 그리고 신체가 특정 약물을 어떻게 처리하는지에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. 임상 검사는 높은 정확도로 이러한 질문에 답합니다. 대부분의 일반적인 질병을 확실하게 예측하거나 이미 존재하는 암을 탐지할 수는 없습니다.

유전자 검사의 정확도는 얼마인가요?

임상 검사는 알려진 변이를 매우 높은 정확도로 식별합니다. 불확실성은 해석에 있으며, 일부 변화는 아직 확립된 의미가 없으며, 이러한 변화는 불확실한 의미의 변이로 보고됩니다. 소비자 키트는 검사하는 변이에 대해서는 정확하지만 훨씬 적은 수의 변이를 검사하므로, 음성 키트 결과는 건강에 문제가 없음을 의미하지는 않습니다.

검사 받아야 하나요?

조기 암, 심장 질환 또는 유전 질환의 가족력이 있거나, 임신을 계획 중이거나, 여러 약물에 부작용이 있었다면 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 특정 질문이 없는 건강한 성인의 경우, 결정은 더 개인적이며 유전 상담사와 상담하는 것이 좋습니다.

임상 유전자 검사와 소비자 유전자 검사의 차이점은 무엇인가요?

임상 검사는 인증된 실험실에서 전체 유전자를 염기서열 분석하고 전문가가 해석합니다. 소비자 키트는 짧은 알려진 변이 목록을 확인하며 대부분의 질병 유발 변화를 놓칠 수 있습니다. 조상 및 호기심을 위한 키트는 잘 작동합니다. 질병 위험의 경우 임상 검사가 표준입니다.

불확실한 의미의 변이란 무엇인가요?

실험실에서 유전자 변화를 발견했지만 아직 건강에 영향을 미치는지 알 수 없다는 의미입니다. 이는 양성 결과가 아니며 귀하의 치료를 변경해서는 안 됩니다. 대부분은 나중에 무해한 것으로 재분류되며, 실험실은 일반적으로 분류가 변경되면 알려줍니다.

유전자 검사 결과가 보험에 영향을 미칠 수 있나요?

건강 보험사 및 대부분의 고용주는 2008년에 통과된 연방법인 GINA에 따라 귀하에게 불리하게 사용할 수 없습니다. 생명, 장애, 장기 요양 보험은 해당 법의 적용을 받지 않으므로, 일부 사람들은 검사 전에 해당 보험을 준비하며, 상담사와 상담 시기에 대해 문의하는 것이 좋습니다.

결과는 얼마나 걸리나요?

대부분의 패널 및 보인자 선별 검사는 1~4주, 약물 유전체 검사는 1~2주, 엑솜 또는 게놈 염기서열 분석은 훨씬 더 많은 데이터와 해석이 필요하므로 6~12주 이상 소요됩니다. 카탈로그에는 주문 전에 각 검사에 대한 예상 결과까지의 시간이 표시됩니다.

집에서 검사할 수 있나요?

예. 임상 유전자 검사는 표준 혈액 샘플을 사용하며, August 채혈사가 집에서 채취하거나 일부 경우에는 타액 키트를 사용할 수 있습니다. 샘플은 인증된 실험실로 보내지고, 의사가 귀하와 함께 결과를 검토하며, 질병 위험 관련 결과에 대한 상담이 가능합니다.