Teigiamas MTHFR mutacijos rezultatas paprastai nieko nekeičia jūsų priežiūros. Du dažni variantai, C677T ir A1298C, yra paplitę tarp daugelio sveikų žmonių, ir jokios pagrindinės gairės nerekomenduoja jų tyrimo ar folio rūgšties dozavimo pagal genotipą. Jūsų homocisteino lygis, o ne jūsų genotipas, lemia tolesnius veiksmus.

Trumpai tariant: pagrindinės išvados

  • Teigiamas rezultatas yra dažnas ir savaime nėra diagnozė.
  • Jokia gairių organizacija nerekomenduoja tirti šio varianto ar koreguoti folio rūgšties dozę pagal genotipą.
  • Svarbus skaičius yra homocisteinas, palygintas su jūsų laboratorijos referenciniu diapazonu.
  • Jei įmanoma pastoti, toliau vartokite standartinę folio rūgštį. Neperjunkite jos į metilfolatą dėl geno rezultato.
  • Atlikite simptomą, kuris jums kėlė susirūpinimą, tinkamai ištirkite: feritino, B12, skydliaukės ir nuotaikos patikrinimus.

Sąžiningas atsakymas: MTHFR rezultatas paprastai nekeičia jūsų priežiūros

MTHFR variantas yra dažnas geno skirtumas, kuris gamina fermentą, kurį jūsų kūnas naudoja 5-metiltetrahidrofolio rūgščiai gaminti – tai folio rūgšties forma, kuri konvertuoja homocisteiną į metioniną. Dvi dažniausiai pranešamos versijos yra polimorfizmai, o ne retos ligas sukeliančios mutacijos. Daugeliui žmonių jos nereikalauja jokio specialaus gydymo, papildomų tyrimų ar folio rūgšties vartojimo pakeitimų.

CDC yra aiškus. Šiuo metu nėra klinikinių rekomendacijų tirti MTHFR būklę arba vartoti skirtingą folio rūgšties ar jos formų kiekį, remiantis genotipu. Tai ne atsargus pasiteisinimas. Tai pareiškimas, kad rezultatas neturi nustatytos klinikinės naudos.

Paplitimas paaiškina kodėl. C677T variantas abu genus turinčių žmonių populiacijoje yra apie 25 % ispanų ir 10–15 % baltųjų Šiaurės Amerikos gyventojų, todėl tai yra dažnas polimorfizmas, o ne retas radinys.

Kraujo krešėjimo istorija yra tai, kas padarė šį tyrimą populiarų, ir jis neatsilaikė kritikai. Daugiau nei 11 000 venų tromboembolijos atvejų metaanalizė nerado įrodymų, kad C677T didina riziką, o Amerikos medicininės genetikos ir genomikos koledžas nepalaiko rutininio klinikinio jo tyrimo. Jei ši eilutė atsirado jūsų smalsumo vedamu genetinių tyrimų panele, skaitykite ją kaip informaciją, o ne kaip nuosprendį.

MTHFR simptomai: sąrašas, kurį radote internete, priklauso kitai, retesnei ligai

MTHFR simptomai, apie kuriuos skaitėte, – nuovargis, protinis "migla", nerimas, prasta nuotaika ir pasikartojantis persileidimas – neturi nustatyto priežastinio ryšio su C677T ar A1298C variantais. Dauguma nešiotojų turi normalų folio rūgšties ir homocisteino lygį ir visai neturi simptomų.

Keliaujantys sąrašai apibūdina kažką visai kita. Mažiausiai 40 atskirų, retų ir sunkių mutacijų tame pačiame gene sukelia homocystinuriją, pasireiškiančią akių problemomis, nenormaliu krešėjimu, skeletinėmis anomalijomis ir mokymosi sunkumais. Ši būklė paprastai nustatoma kūdikystėje ar vaikystėje, o ne atrasta suaugusiojo, skaitančio vartotojo DNR ataskaitą.

Jūsų simptomai yra tikri. Genotipas tiesiog jų nesumažina. Nuovargis ir protinis "migla" gali būti susiję su geležies trūkumu, B12 trūkumu, skydliaukės liga, prastu miegu ir depresija. Prasta nuotaika ir nuolatinis nerimas rodo didelę depresiją arba bendrą nerimo sutrikimą. Pasikartojantis persileidimas turi savo akušerinį įvertinimą. Išsiaiškinkite simptomą, o ne geną: feritino, B12, skydliaukės funkcijos ir depresijos bei nerimo patikrinimą.

Jei dabartinė jūsų problema atvedė jus čia, August'o 39 $ kainuojanti internetinė skubios pagalbos konsultacija yra gera pradžia, kur JAV licencijuotas gydytojas nuspręs, ar tyrimas ar gydymas yra tinkamas, ir skirs juos tik tada, kai tai bus būtina. Konsultacija negali užsakyti ar interpretuoti genetinių tyrimų, todėl tai nėra kelias į genų panelę.

Jūsų homocisteino lygis, o ne jūsų genotipas, yra skaičius, kuris skatina veiksmus

Homocisteino lygis yra vienintelė šios situacijos dalis, kuri turėtų pakeisti jūsų veiksmus. MedlinePlus teigia, kad genotipo tyrimas yra tinkamas tik po padidėjusio homocisteino lygio rezultato ir kitų rizikos veiksnių, niekada kaip atskiras patikrinimas, o tai reiškia, kad dauguma žmonių, turinčių ataskaitą, tai atliko atvirkštine tvarka.

Jei jūsų homocisteino lygis yra normalus, vien variantas neturėtų keisti jūsų papildų, receptinių vaistų ar nėštumo planų. Nė vieno iš jų.

Pirminės priežiūros gydytojas gali paskirti tolesnius tyrimus: bendrą homocisteiną, nevalgius ar pavalgęs, su serumo ar raudonųjų kraujo ląstelių folio rūgštimi ir vitaminu B12. Hematologas – kraujo krešėjimo klausimams, akušeris-ginekologas – nėštumo klausimams, o sertifikuotas genetikas konsultantas, kurį galima rasti Nacionalinės genetikos konsultantų draugijos "Raskite genetiką konsultantą" kataloge, – ataskaitai, kurios nesuprantate.

Štai ko dauguma puslapių jums nepasakys: nėra vieno sutarto skaičiaus, kuris homocisteiną daro "aukštu". Suaugusiųjų referenciniai diapazonai skiriasi priklausomai nuo laboratorijos, tyrimo metodo, amžiaus ir B12 būklės, todėl skaitykite šalia savo rezultato atspausdintą diapazoną ir laikykite pažymėtą vertę priežastimi pokalbiui, o ne diagnozei.

Jei pakeisite savo mitybą ar papildus, leiskite maždaug 8–12 savaičių prieš pakartotinai tikrindami homocisteino lygį ir folio rūgštį. Tai praktinis intervalas, pagrįstas tuo, kaip lėtai raudonųjų kraujo ląstelių folio rūgštis pasikeičia, o ne reikalavimas pagal gaires. Skirkite tą patį vizitą tam, kas iš tikrųjų mažina riziką: svoris, rūkymas, fizinis aktyvumas, diabetas ir kraujospūdis yra svarbesni už genotipą.

MTHFR C677T, homozigominis ar sudėtinis heterozigominis: skaitykite savo ataskaitą nepanikuodami

MTHFR C677T yra vienas iš dviejų dažniausiai pranešamų variantų kartu su A1298C, ir daugybė laboratorijų spausdina eilutę kaip "MTHFR mutacija aptikta", todėl skaitytojai apima baimė. Vietoj to, ieškokite genotipo, parašyto kaip C/T, T/T arba A/C. Žodis "teigiamas" tarp laboratorijų vartojamas nenuosekliai ir pasako labai mažai.

  • Heterozigominis C677T (C/T), viena kopija: fermento aktyvumas yra beveik normalus. Nieko daryti nereikia be standartinio folio rūgšties vartojimo.
  • Homozigominis C677T (T/T), dvi kopijos: vienintelė grupė, turinti reikšmingą padidėjusio homocisteino tikimybę. Patikrinkite lygį vieną kartą.
  • MTHFR A1298C, viena ar dvi kopijos: mažiau susijęs su padidėjusiu homocisteino lygiu. Tas pats standartinis gydymas.
  • Sudėtinis heterozigominis, viena C677T ir viena A1298C: vertinkite kaip homozigominį C677T ir patikrinkite homocisteino lygį vieną kartą.

Atkreipkite dėmesį, kad visi keturi keliai sutampa beveik toje pačioje vietoje. Joks genotipo kategorija savaime nesuteikia pagrindo trombofilijos tyrimams, antikoaguliacijai ar didelėms papildų dozėms, o pacientams, kurių rezultatas yra teigiamas, vien tik dėl to nereikia jokios specialios priežiūros.

Metilfolatas prieš folio rūgštį: pakeitimas, kurio daugumai nešiotojų nereikia

Metilfolatas, parduodamas kaip L-5-MTHF, yra pakeitimas, kurį beveik kiekvienam nešiotojui patariama atlikti, tačiau įrodymai nepalaiko jo atlikimo pagal nutylėjimą. CDC pozicija yra ta, kad visos moterys, galinčios pastoti, turėtų kasdien vartoti 400 mcg folio rūgšties, nepriklausomai nuo genotipo, nes standartinė dozė padidina folio rūgšties kiekį kraujyje nepriklausomai nuo genotipo, nors kai kuriuose genotipuose bazinis folio rūgšties kiekis kraujyje yra maždaug 16 % mažesnis.

Taigi, nenutraukite ir nevartokite mažesnės nėštumo laikotarpiu vartojamos folio rūgšties dozės, kad perjungtumėte į kitą formą. Nervinio vamzdelio defektų prevencija priklauso nuo konkrečiai folio rūgšties, o įrodyto intervencijos pakeitimas madinga yra bloga sandėris nėštumo metu.

Jei vis tiek jį vartojate, žinokite, ką perkate. Ne receptiniai metilfolatai parduodami mikrogramais, panašiais į standartinę folio rūgšties tabletę, o receptiniai L-metilfolatai parduodami miligramų stiprumo, daug kartų didesni, skirti konkrečioms medicininėms indikacijoms, o ne nešiotojui su normaliu homocisteino lygiu. Stiprumas skiriasi priklausomai nuo gamintojo, todėl perskaitykite etiketę. "Maisto papildų faktai" etiketėje ieškokite "folio rūgštis" (folate), po kurios nurodoma "kaip L-5-metiltetrahidrofolatas", "kalcio L-metilfolatas", Metafolin arba Quatrefolic. "Folic acid" reiškia sintetinę formą, kuri taip pat yra visuose fortifikuotuose javainių, grūdų ir praturtintų miltų produktuose Jungtinėse Valstijose.

Maistas yra geresnis pirmas žingsnis visiems, kurių homocisteino lygis nėra padidėjęs. Lapinės daržovės, lęšiai ir kiti ankštiniai augalai, avokadai, citrusiniai vaisiai, šparagai, kiaušiniai, riešutai ir kepenys – visa tai turi folio rūgšties, o maisto folio rūgštis nereikalauja genotipo žvaigždutės. Taisyklė, kurią verta įsiminti: padidėjęs homocisteino lygis, o ne jūsų genotipas, pateisina folio rūgšties formos ar dozės keitimą, o šis pakeitimas turėtų būti aptartas su gydytoju.

Kai MTHFR yra netinkamas paaiškinimas: simptomai, kuriems reikia skubios pagalbos šiandien

Tikrasis šios temos žala yra tai, kad skaitytojas nekreipia dėmesio į skubią problemą, manydamas, kad ją sukelia nekenksmingas genas. Tvarkykitės pagal simptomą.

Skambinkite 112 arba vykite į greitosios pagalbos skyrių dabar, jei:

  • Staiga pasunkėja kvėpavimas, skauda krūtinę arba kosėjate su krauju. Tai gali signalizuoti plaučių emboliją.

Užsiregistruokite vizitui per kitą savaitę, jei:

  • Viena koja patinsta, parausta, tampa šilta ar skauda. Galima giluminė venų trombozė reikalauja skubios asmeninės apžiūros, o ne priskyrimo jūsų genui.
  • Kūdikis ar mažas vaikas atsilieka vystymosi, turi mokymosi sutrikimų, traukulius ar nepaaiškinamą akių lęšiuko išnirimą. Tai reikalauja skubios pediatrinės homocystinurijos apžiūros.

Pasitarkite su gydytoju prieš pradėdami, jei:

  • Ruošiatės vartoti didelę metilfolato ar B12 dozę.
  • Norite pakeisti nėštumo laikotarpiu vartojamus vitaminus.
  • Vartojate metotreksatą ar kitą antifolatinį vaistą.
  • Jūs ar artimas giminaitis turėjote venų tromboemboliją.
  • Planuojate nėštumą.

Jei nesate tikri, kuriai iš šių trijų grupių priklausote, nemokamas August AI Simptomų tikrintuvas gali padėti jums nuspręsti, kur toliau nukreipti simptomą. Jis nieko nediagnozuoja ir nepakeičia asmeninės pagalbos, kai situacija yra ūmi.

Dažnai užduodami klausimai

Kiek kainuoja MTHFR tyrimas ir ar jį apdraus draudimas?

Paprastai ne. Savanoriško apmokėjimo kaina tiesioginio ryšio su vartotoju laboratorijose svyruoja apie 198 USD. Draudimo bendrovės dažnai atmeta prašymą kaip nepagrįstą mediciniškai, o pagrindimas yra apvalus, bet nuoseklus: kadangi joks organas nerekomenduoja šio varianto patikrinimo, retai būna diagnozės kodo, pateisinančio jo apmokėjimą. Padengimas yra tikėtinas, kai gydytojas tiria nenormalų kraujo tyrimo rezultatą kartu su kitais rizikos veiksniais.

Ar A1298C variantas yra blogesnis nei C677T?

Ne. Jis paprastai mažiau susijęs su padidėjusiu homocisteino lygiu nei C677T, ir niekas jame nereikalauja kitokios priežiūros. Jis skamba grėsmingiau internete daugiausia todėl, kad buvo mažiau ištirtas, o tai palieka daugiau vietos spėlionėms sveikatingumo svetainėse. Mažiau publikuotų duomenų nėra tas pats, kas didesnis pavojus.

Ar turėčiau būti tiriama dėl MTHFR, jei patyriau pasikartojančių persileidimų ar planuoju nėštumą?

Paprastai ne. Jokia gairė nerekomenduoja tyrimų nė vienu atveju, o rezultatas nepakeistų jūsų nėštumo priežiūros. Pasikartojantis nėštumo praradimas nusipelno specialaus vertinimo, kuriam vadovauja akušeris-ginekologas, kuris gali ieškoti priežasčių, kurios iš tikrųjų keičia gydymą. Vizito skyrimas šiam tyrimui yra daug geresnis jūsų vizito panaudojimas nei genotipo.

Mano 23andMe arba AncestryDNA žali duomenys rodo MTHFR variantą. Ar tai patikima?

Kartais. Vartotojų masyvai yra pakankamai tikslūs dažniems vieno raidės variantams, tokiems kaip šie, tačiau žali duomenys nėra klinikiniai rezultatai, nėra patvirtinti diagnostinėje laboratorijoje, ir dažnai filtruojami per trečiųjų šalių interpretacijos svetaines, neturinčias medicininės priežiūros. Jei nuo atsakymo priklausytų tikras sprendimas, jį tinkamai patvirtintumėte. Šiam genui joks sprendimas neturėtų priklausyti.

Ar MTHFR variantas keičia mano antidepresantų ar metotreksato veikimą?

Ne, ne vien genotipo pagrindu. L-metilfolatas kai kuriais atvejais skiriamas kaip papildas gydant depresiją, o metotreksatas yra antifolatas, todėl folio rūgšties papildymas kartu su juo laikosi specifinių receptų taisyklių dėl dozės ir laiko. Abu šie sprendimai priklauso gydytojui, išrašančiam receptą, o ne pirkiniams papildų skyriuje.

Jei aš turiu variantą, ar mano vaikai ar broliai ir seserys turėtų būti tiriami?

Ne. Artimųjų tikrinimas dėl radinio, kuris nepakeičia gydymo jau jį turinčiam asmeniui, daugiausia tik plinta nerimą. Standartiniai folio rūgšties patarimai jiems taikomi nepriklausomai nuo jų genotipo. Kaskadinis testavimas yra tinkamas variantams, kurie keičia gydymą, patikrinimus ar reprodukcinius sprendimus, o tai nėra vienas iš jų.

Pagrindinė išvada: jūsų trijų žingsnių MTHFR planas

Pirma, nedarykite išvadų vien tik pagal genotipą. Jei norite duomenų, atlikite bendrą homocisteino lygio tyrimą su folio rūgštimi ir B12. Antra, jei rezultatas normalus, tęskite standartinį folio rūgšties vartojimą, įskaitant 400 mcg folio rūgšties kasdien, jei įmanoma pastoti. Trečia, jei jis padidėjęs, pristatykite rezultatą gydytojui, spręskite modifikuojamus rizikos veiksnius ir pakartokite tyrimą maždaug po 8–12 savaičių. Vienintelis šis variantas nereikalauja jokios specialios priežiūros.

Atsakomybės atsisakymas: Šis straipsnis skirtas tik informaciniams tikslams ir nėra medicininė konsultacija. Visada pasikonsultuokite su kvalifikuotu sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad gautumėte diagnozę ir gydymo sprendimus. Jei patiriate medicininę nelaimę, nedelsdami skambinkite 112 arba vykite į artimiausią greitosios pagalbos skyrių.