Pozitīvs MTHFR mutācijas rezultāts parasti neko nemaina jūsu aprūpē. Divi bieži sastopami varianti, C677T un A1298C, ir sastopami lielai daļai veselu cilvēku, un neviena no galvenajām vadlīnijām neiesaka tos testēt vai dozēt folātu pēc genotipa. Jūsu homocisteīna līmenis, nevis genotips, nosaka, kas notiks tālāk.

TL;DR: Galvenie secinājumi

  • Pozitīvs rezultāts ir bieži sastopams, un pats par sevi tas nav diagnoze.
  • Neviena vadlīniju organizācija neiesaka testēt šo variantu vai pielāgot folātu pēc genotipa.
  • Svarīgais skaitlis ir homocisteīns, kas jāskata pret jūsu pašu laboratorijas atsauces diapazonu.
  • Saglabājiet standarta folijskābi, ja ir iespējama grūtniecība. Nenegriezieties uz metilfolātu gēnu rezultāta dēļ.
  • Saņemiet simptomu, kas jūs uztrauca, pienācīgi izmeklējiet: feritīnu, B12, vairogdziedzeri un garastāvokļa skrīningu.

Godīgā atbilde: MTHFR rezultāts parasti nemaina jūsu aprūpi

MTHFR variants ir bieži sastopama atšķirība gēnā, kas ražo enzīmu, ko organisms izmanto 5-metiltetrahidrofolāta ražošanai, kas ir folāta forma, kura pārveido homocisteīnu par metionīnu. Divas bieži ziņotās versijas ir polimorfismi, nevis retas slimību izraisošas mutācijas. Lielākajai daļai cilvēku tie neprasa īpašu ārstēšanu, papildu testēšanu vai izmaiņas folāta daudzumā, ko viņi lieto.

CDC ir nepārprotams. Pašlaik nav klīnisku ieteikumu testēt MTHFR statusu vai lietot atšķirīgu folāta vai folijskābes daudzumu, pamatojoties uz genotipu. Tā nav piesardzīga piezīme. Tas ir apgalvojums, ka rezultātam nav noteiktas klīniskas lietošanas.

Izplatība to izskaidro. C677T variants abās gēna kopijās sastopams aptuveni 25% hispānisko cilvēku un 10-15% baltās Ziemeļamerikas iedzīvotāju, kas padara to par biežu polimorfismu, nevis retu atradumu.

Asins recēšanas stāsts ir tas, kas padarīja šo testu populāru, un tas neizturēja pārbaudi. Vairāk nekā 11 000 venozu tromboemboliju gadījumu meta-analīze neatrada pierādījumus, ka C677T palielina risku, un Amerikas Medicīnas Ģenētikas un Genomikas koledža neatbalsta tās rutīnas klīnisko testēšanu. Ja šī rindiņa parādījās uz ģenētiskās testēšanas paneļa, ko veicāt no ziņkārības, lasiet to kā informāciju, nevis spriedumu.

MTHFR simptomi: saraksts, ko atradāt tiešsaistē, pieder citai, retākai slimībai

MTHFR simptomiem, par kuriem esat lasījis, piemēram, nogurums, "smadzeņu migla", trauksme, slikts garastāvoklis un atkārtoti spontānie aborti, nav noteiktas cēloņsakarības ar C677T vai A1298C variantiem. Lielākajai daļai nesēju ir normāls folāta un homocisteīna līmenis un nekādi simptomi.

Traucējošie saraksti apraksta kaut ko pilnīgi citu. Vismaz 40 atsevišķi, reti un smagi mutācijas šajā pašā gēnā izraisa homocystinūriju ar redzes problēmām, anormālu asins recēšanu, skeleta anomālijām un mācīšanās problēmām. Šī slimība parasti tiek diagnosticēta zīdaiņa vai bērna vecumā, nevis atklāta pieaugušam cilvēkam, lasot patērētāja DNS pārskatu.

Jūsu simptomi ir reāli. Genotips vienkārši tos nenosaka. Nogurums un "smadzeņu migla" ir saistīti ar dzelzs deficītu, B12 deficītu, vairogdziedzera slimībām, sliktu miegu un depresiju. Slikts garastāvoklis un pastāvīgas raizes norāda uz nopietnu depresiju vai vispārējiem trauksmes traucējumiem. Atkārtoti spontānie aborti prasa savu dzemdniecības izmeklēšanu. Izmeklējiet simptomu, nevis gēnu: feritīnu, B12, vairogdziedzera funkciju un depresijas un trauksmes skrīningu.

Ja pašreizējās sūdzības ir tas, kas jūs atvedis šeit, Augustas 39 USD tiešsaistes neatliekamās palīdzības vizīte ir saprātīgs sākums, kur ASV licencēts ārsts izlemj, vai testēšana vai ārstēšana ir piemērota un izraksta tikai tad, kad tā ir nepieciešama. Vizīte nevar pasūtīt vai interpretēt ģenētiskos testus, tāpēc tas nav ceļš uz gēnu paneli.

Jūsu homocisteīna līmenis, nevis genotips, ir skaitlis, kas izraisa darbību

Homocisteīna līmenis ir vienīgā daļa no šīs ainas, kas jums jāmaina. MedlinePlus norāda, ka genotipa testēšana ir piemērota tikai pēc paaugstināta homocisteīna rezultāta kopā ar citiem riska faktoriem, nekad kā patstāvīgs skrīnings, kas nozīmē, ka lielākā daļa cilvēku, kuriem ir pārskats, to ir izdarījuši apgrieztā secībā.

Ja jūsu homocisteīna līmenis ir normāls, variants pats par sevi nedrīkst mainīt jūsu uztura bagātinātājus, zāļu receptes vai grūtniecības plānu. Nevienu no tiem.

Primārās aprūpes ārsts var pasūtīt turpmākos izmeklējumus: kopējo homocisteīnu, tukšā dūšā vai nē, ar serumu vai sarkanajām asinsķermenīšiem folātu un B12 vitamīnu. Hematologs ir asins recēšanas jautājumiem, OB-GYN ir grūtniecības jautājumiem, un sertificēts ģenētisks konsultants, ko var atrast Nacionālās Ģenētisko Konsultantu biedrības "Atrodiet ģenētisko konsultantu" direktorijā, lai palīdzētu izprast pārskatu, ko nevarat saprast.

Lūk, ko vairums lapu jums neteiks: nav viena vienota cipara, kas padarītu homocisteīnu "augstu". Pieaugušo atsauces diapazoni atšķiras atkarībā no laboratorijas, analīzes metodes, vecuma un B12 statusa, tāpēc izlasiet diapazonu, kas drukāts blakus jūsu pašu rezultātam, un uztveriet atzīmēto vērtību kā iemeslu sarunai, nevis diagnozei.

Ja maināt uzturu vai uztura bagātinātājus, atstājiet aptuveni 8 līdz 12 nedēļas pirms homocisteīna līmeņa un folātu pārbaudes. Tas ir praktisks intervāls, kas balstīts uz to, cik lēni sarkanās asinsķermenīši mainās, nevis vadlīniju prasība. Pavadiet to pašu vizīti ar to, kas patiešām ietekmē risku: svars, smēķēšana, fiziskās aktivitātes, diabēts un asinsspiediens visi pārsver genotipu.

MTHFR C677T, homozigots vai salikts heterozigots: kā lasīt savu pārskatu, nepanikojot

MTHFR C677T ir viens no diviem visbiežāk ziņotajiem variantiem, līdzās A1298C, un daudzas laboratorijas drukā rindiņu "MTHFR mutācija noteikta", tāpēc lasītāji baidās. Atrodiet genotipu, rakstītu kā C/T, T/T vai A/C. Vārds "pozitīvs" tiek lietots nekonsekventi starp laboratorijām un sniedz ļoti maz informācijas.

  • Heterozigots C677T (C/T), viena kopija: enzīma aktivitāte ir gandrīz normāla. Nekas nav jādara, izņemot standarta folāta uzņemšanu.
  • Homozigots C677T (T/T), divas kopijas: vienīgā grupa ar nozīmīgu iespēju nedaudz paaugstinātam homocisteīna līmenim. Pārbaudiet līmeni vienu reizi.
  • MTHFR A1298C, viena vai divas kopijas: mazāk saistīts ar paaugstinātu homocisteīnu. Tāda pati standarta aprūpe.
  • Salikts heterozigots, viena C677T plus viena A1298C: izturieties pret to kā pret homozigotu C677T un pārbaudiet homocisteīnu vienu reizi.

Ņemiet vērā, ka visas četras takas nonāk gandrīz vienā vietā. Neviena genotipa kategorija pati par sevi nenopelna trombofilijas izmeklēšanu, antikoagulāciju vai lielu devu papildināšanu, un pacientiem, kuriem ir pozitīvs tests, nav nepieciešama īpaša vadība tikai uz šī pamata.

Metilfolāts pret folijskābi: maiņa, ko vairumam nesēju nevajag

Metilfolāts, ko pārdod kā L-5-MTHF, ir izmaiņa, ko gandrīz katram nesējam tiek ieteikts veikt, un pierādījumi neatbalsta to automātiski. CDC nostāja ir tāda, ka visām sievietēm, kas spēj ieņemt, vajadzētu lietot 400 mcg folijskābes dienā neatkarīgi no genotipa, jo standarta deva palielina folāta līmeni asinīs neatkarīgi no genotipa, lai gan dažiem genotipiem ir aptuveni 16% zemāks folāta līmenis asinīs.

Tāpēc nepārtrauciet vai nesamaziniet grūtnieču vitamīna devu, lai nomainītu. Nieru caurulītes defektu profilakse ir atkarīga tieši no folijskābes, un pierādītas iejaukšanās nomaiņa pret modernu ir slikts darījums grūtniecības laikā.

Ja jūs to lietojat, ziniet, ko pērkat. Bezrecepšu metilfolāts ir pieejams mikrogramu daudzumos, kas ir salīdzināmi ar standarta folāta tabletēm, savukārt recepšu L-metilfolāts tiek pārdots miligramu stiprumos, kas ir daudzkārt augstāki, paredzēti īpašiem medicīniskiem norādījumiem, nevis nesējam ar normālu homocisteīna līmeni. Stiprumi atšķiras atkarībā no zīmola, tāpēc izlasiet paneli. Uztura bagātinātāju faktu uzlīmē meklējiet "folāts", kam seko "kā L-5-metiltetrahidrofolāts", "L-metilfolāta kalcijs", Metafolin vai Quatrefolic. "Folijskābe" nozīmē sintētisko formu, kas ir arī tas, ko satur stiprinātas pārslas, graudi un bagātināti milti Amerikas Savienotajās Valstīs.

Pārtika ir labāka pirmā izvēle ikvienam, kam nav paaugstināts līmenis. Zaļumi, lēcas un citi pākšaugi, avokado, citrusaugļi, sparģeļi, olas, rieksti un aknas satur folātu, un pārtikas folātam nav nepieciešams genotipa asterisks. Atcerieties likumu: paaugstināts homocisteīna līmenis, nevis genotips, ir tas, kas pamato folāta formas vai devas maiņu, un šī izmaiņa jāapspriež ar ārstu.

Kad MTHFR ir nepareizs skaidrojums: simptomi, kuriem nepieciešama tūlītēja palīdzība

Reālais kaitējums šajā tēmā ir tas, ka lasītājs iesniedz steidzamu problēmu zem labdabīga gēna rezultāta. Kārtojiet pēc simptoma.

Zvaniet pa 911 vai dodieties uz neatliekamās palīdzības nodaļu nekavējoties, ja:

  • Jums ir pēkšņa elpas trūkums, sāpes krūtīs vai atklepojat asinis. Tie var norādīt uz plaušu emboliju.

Rezervējiet vizīti nākamās nedēļas laikā, ja:

  • Viena kāja kļūst pietūkušas, karstas, sarkanas vai sāpīgas. Iespējama dziļo vēnu tromboze prasa steidzamu klātienes izmeklēšanu, nevis attiecināšanu uz jūsu gēnu rezultātu.
  • Zīdainim vai mazam bērnam ir attīstības aizkavēšanās, krampji vai neizskaidrojami izlocīts acu lēcas. Tas prasa tūlītēju bērnu izmeklēšanu homocystinūrijas gadījumā.

Runājiet ar ārstu pirms sākšanas, ja:

  • Jūs grasāties sākt lietot lielas devas metilfolātu vai B12.
  • Jūs vēlaties mainīt grūtnieču vitamīnu.
  • Jūs lietojat metotreksātu vai citus antifolātu medikamentus.
  • Jums vai tuvam radiniekam ir bijusi venoza tromboembolija.
  • Jūs plānojat grūtniecību.

Ja neesat pārliecināts, kurā no šiem trim līmeņiem jūs ietilpst, bezmaksas August AI simptomu pārbaudītājs var palīdzēt jums izšķirt, kur jāved simptoms tālāk. Tas nenoteiks diagnozi, un tas neaizstāj klātieni, kad kaut kas ir akūts.

Bieži uzdotie jautājumi

Cik maksā MTHFR testēšana un vai apdrošināšana to segs?

Parasti nē. Pašapmaksa tiešo patērētāju laboratorijās maksā ap 198 USD. Apdrošinātāji parasti noraida prasību kā medicīniski neindicētu, un pamatojums ir apburtais, bet konsekvents: tā kā neviens neiesaka skrīningu šim variantam, reti ir diagnozes kods, kas pamato tā apmaksu. Segums ir vairāk iespējams, ja ārsts izmeklē anormālu asins analīzes rezultātu ar citiem klātesošiem riska faktoriem.

Vai A1298C variants ir sliktāks par C677T?

Nē. Tas parasti mazāk saistās ar paaugstinātu homocisteīnu nekā C677T, un nekas par to neprasa citu aprūpi. Tas tiešsaistē skan biedējošāk galvenokārt tāpēc, ka tas ir mazāk pētīts, atstājot vairāk vietas spekulācijām veselības vietnēs. Mazāk publicētu datu nenozīmē vairāk briesmas.

Vai man vajadzētu testēt MTHFR, ja man ir bijuši atkārtoti spontānie aborti vai es plānoju grūtniecību?

Parasti nē. Neviena vadlīnija neiesaka testēšanu nevienā situācijā, un rezultāts nemainītu jūsu grūtnieču aprūpi. Atkārtoti spontānie aborti prasa īpašu izmeklēšanu, ko vada OB-GYN, kurš var meklēt cēloņus, kas faktiski maina ārstēšanu. Vizītes pavadīšana šai izmeklēšanai ir daudz labāks jūsu tikšanās laika izmantojums nekā genotips.

Mana 23andMe vai AncestryDNA neapstrādātā informācija norāda uz MTHFR variantu. Vai tas ir uzticams?

Dažreiz. Patērētāju masīvi ir samērā precīzi biežiem vienas burtu variantiem, piemēram, šiem, taču neapstrādātas informācijas faili nav klīniskie rezultāti, tie nav apstiprināti diagnostikas laboratorijā, un tos bieži vien filtrē trešās puses interpretācijas vietnes bez medicīniska uzraudzības. Ja lēmums atkarīgs no atbildes, jums tas pienācīgi jāapstiprina. Šim gēnam nevajadzētu būt nekādam lēmumam.

Vai MTHFR variants maina to, kā man darbojas antidepresanti vai metotreksāts?

Nē, ne uz genotipa pamata. L-metilfolāts dažos gadījumos tiek izrakstīts kā papildinājums depresijas ārstēšanā, un metotreksāts ir antifolāts, tāpēc folāta papildināšana kopā ar to notiek saskaņā ar īpašiem receptes noteikumiem par devu un laiku. Abi ir lēmumi ārstam, kurš izraksta recepti, nevis pirkumi, kas jāveic uztura bagātinātāju nodaļā.

Ja man ir variants, vai maniem bērniem vai brāļiem un māsām vajadzētu veikt testu?

Nē. Radinieku testēšana uz atradumu, kas nemaina vadību personai, kurai tas jau ir, galvenokārt izplata bažas. Standarta padoms par folātu attiecas uz viņiem neatkarīgi no viņu genotipa. Kaskādes testēšana ir attaisnojama variantiem, kas maina ārstēšanu, skrīningu vai reproduktīvos lēmumus, un tas nav viens no tiem.

Kopsavilkums: jūsu trīs soļu MTHFR plāns

Pirmkārt, nevajag rīkoties tikai uz genotipu. Ja vēlaties datus, veiciet vienu kopējo homocisteīna līmeni kopā ar folātu un B12. Otrkārt, ja tas ir normāls, saglabājiet standarta folāta uzņemšanu, ieskaitot 400 mcg folijskābes dienā, ja ir iespējama grūtniecība. Treškārt, ja tas ir paaugstināts, nogādājiet rezultātu ārstam, novēršiet modifikācijas riska faktorus un pārbaudiet atkārtoti pēc aptuveni 8 līdz 12 nedēļām. Pats par sevi šis variants neprasa īpašu vadību.

Atruna: Šis raksts ir paredzēts tikai informatīviem nolūkiem un nav medicīnisks padoms. Vienmēr konsultējieties ar kvalificētu veselības aprūpes speciālistu, lai pieņemtu diagnozes un ārstēšanas lēmumus. Ja jums ir medicīniska ārkārtas situācija, nekavējoties zvaniet pa 911 vai dodieties uz tuvāko neatliekamās palīdzības nodaļu.