Epidermolysis Bullosa

Ka taea te whakaatu i te mate pūngāwerewere hononga i te wā whānau. He maha ngā pupuhi nui, teitei, ā, ka taea te arahi ki ngā mate pukupuku me te ngaro o ngā wai o te tinana. Ko te hua, ko ngā āhuatanga kino o te mate ka mate pea.

Ko te mate pūngāwerewere (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) he āhuatanga onge e pā ana ki te kiri pakaru, pupuhi. Ka puta mai pea ngā pupuhi hei whakautu ki te whara iti, ahakoa mai i te wera, te wēwē, te kōkī rānei. I roto i ngā take kino, ka puta mai pea ngā pupuhi i roto i te tinana, pēnei i te paparinga o te waha, te kopu rānei.

Ka whatiuria te mate pūngāwerewere, ā, ka puta mai i ngā pēpi, ngā tamariki iti rānei. Kāore etahi tangata e whāititia ngā tohu tae noa ki te tauira, te pakeke rānei.

Kāore he rongoā mō te mate pūngāwerewere, engari ka pai ake pea ngā āhuatanga ngawari me te pakeke. Ko te maimoatanga e aro ana ki te tiaki i ngā pupuhi me te aukati i ētahi hou.

Ko ngā tohu o te epidermolysis bullosa: Ko te kiri pakaru ngāwari te pupuhi,inā, i runga i ngā ringa me ngā waewae Ngā makawe mātotoru, kāore rānei i hanga Ngā pupuhi i roto i te waha me te korokoro Te pupuhi o te pūkahukahu me te ngaro o te makawe (te alopecia tohu) Te kiri angiangi te ahua Ngā pūpū iti rite ki te pūpū (milia) Ngā raruraru niho, pēnei i te ngākau o te niho Te uaua ki te horomi Te kiri ngau, mamae I te nuinga o te wā, ka kitea ngā pupuhi epidermolysis bullosa i te wā o te whānau. Engari ehara i te mea onge kia puta mai i te wā e tīmata ana te tamaiti ki te hikoi, ki te wā rānei e tīmata ana te tamaiti pakeke ki ngā mahi hou e pā ana ki te nui atu o te riri i runga i ngā papa o ngā waewae. Whakapa atu ki tō kaiwhakarato hauora mena ka puta mai he pupuhi ki a koe, ki tō tamaiti rānei, he take ngaro. Mō ngā pēpi, ko te pupuhi nui ka mate pea. Rapua te tiaki hauora tonu mena kei a koe, ki tō tamaiti rānei: He raruraru te horomi He raruraru te manawa E whakaatu ana i ngā tohu o te mate, pēnei i te kiri mahana, mamae, mamae rānei, te pū, te kakara rānei mai i te mamae, me te kirika, te wiri rānei

Whakapa atu ki tō kaiwhakarato hauora mena ka puta he pupuhi ki a koe, ki tō tamaiti rānei, kahore hoki e mohiotia te take. Ki ngā pēpi, ko te pupuhi nui ka mate pea.

Rapua te tiaki hauora tūturu mena ko koe, ko tō tamaiti rānei:

• Kei te raru te horomi
• Kei te raru te manawa
• Kei te whakaatu i ngā tohu o te mate, pēnei i te kiri mahana, mamae, rānei pupū, te mū, te kakara rānei mai i te wahi mamae, me te kirika, te wiri rānei

Ko te momo epidermolysis bullosa, ka puta pea te pupuhi i te paparanga o runga o te kiri (epidermis), te paparanga o raro (dermis) te paparanga rānei e wehewehe ana i ngā rua (rohe papatipu).

I roto i te mate pūngao-kāhore-rangatira, ko te ira i hurihia he ira rangatira. Kei tetahi o ngā karamu kore-taane, e kiia nei ko ngā autosomes. Kotahi noa te ira i hurihia e hiahiatia ana kia pā tetahi ki tēnei momo āhuatanga. He 50% te tūponotanga o te tangata he mate pūngao-kāhore-rangatira – i tēnei tauira, te matua – kia whānau he tamaiti e pā ana, he ira kotahi kua hurihia, ā, he 50% te tūponotanga kia whānau he tamaiti kāore i pā.

Hei whai i te mate pūngao-kāhore-rū, ka whiwhi koe i ngā ira e rua kua hurihia, ka karangatia pea ko ngā mutation. Ka whiwhi koe i tētahi i ia mātua. Kāore rātou e pā kinotia, no te mea kotahi noa te ira kua hurihia. He 25% te tūponotanga o ngā kaimau e rua kia whānau he tamaiti kāore i pā, he ira e rua kāore i pā. He 50% te tūponotanga kia whānau he tamaiti kāore i pā, he kaimau hoki. He 25% te tūponotanga kia whānau he tamaiti e pā ana, he ira e rua kua hurihia.

Te nuinga o te wā ka kitea te epidermolysis bullosa simplex i te wā e whānau ana, i te wā rānei e tamariki ana. Koinei te momo tino noa, te iti rawa hoki o te kino. Ka ngoikore pea te pupuhi ki ētahi atu momo.

Te nuinga o te wā ka kitea te dystrophic epidermolysis bullosa i te wā e whānau ana, i te wā rānei e tamariki ana. Ka taea e ngā momo tino kino te arahi ki te kiri kē, te kiri mātotoru, te toka, me ngā ringa me ngā waewae kē.

Ko te epidermolysis bullosa te take i te ira i whakawhiwhia. Ka taea e koe te whakawhiwhi i te ira mate i tētahi mātua he mate (whakawhiwhi pūngao-kāhore-rangatira) i ngā mātua e rua rānei (whakawhiwhi pūngao-kāhore-rū).

He paparanga o waho (epidermis) me te paparanga i raro (dermis) te kiri. Ko te wāhi e tutaki ana ngā paparanga e kiia nei ko te papatipu. Ko ngā momo epidermolysis bullosa te nuinga o te wā e whakatauhia ana e ngā paparanga e wehewehe ana, e hanga ana i ngā pupuhi. Ka puta pea te whara o te kiri i te whara iti, te pupuhi, kāore rānei i tetahi mea.

Ko ngā momo matua o te epidermolysis bullosa:

• Epidermolysis bullosa simplex. Koinei te momo tino noa. I te wera me te riri, ka whanake i te paparanga o waho o te kiri. Ko ngā ringa me ngā waewae te nuinga o te pānga. Ka ora ngā pupuhi kāore he toka.
• Junctional epidermolysis bullosa. Ka kino pea tēnei momo, me ngā pupuhi e tīmata ana i te wā e tamariki ana. Ka taea e te pēpi he mate tēnei te whanake i te tangi ngākau kino i te pupuhi tonu me te toka o ngā aho reo.
• Dystrophic epidermolysis bullosa. Ko tēnei momo e pā ana ki te hapa i roto i te ira e āwhina ana ki te whakaputa i te pūmua e piri ana i ngā paparanga kiri. Ki te ngaro tēnei pūmua, kāore rānei e mahi, kāore ngā paparanga o te kiri e hono tika. Ka taea e te kiri te ahua angiangi. Ka taea e ngā kiri mate te pupuhi te ārai i te kai.
• Kindler syndrome. Ko tēnei momo te nuinga o te wā e puta ai ngā pupuhi i ngā paparanga maha, no reira ka rerekē te ahua mai i te tangata ki te tangata. Ka puta pea ngā pupuhi i te wā e tamariki ana, i te wā rānei e tamariki ana. Ka piki ake te mārama o te rā, ka puta te kiri angiangi, kē, me te wiri.

Kei waho o ēnei āhuatanga te epidermolysis bullosa acquisita, no te mea kāore i whakawhiwhia, ā, he onge ki ngā tamariki.

Ko te take tino nui e pā ana ki te whanaketanga o te epidermolysis bullosa ko te whakaaturanga o te mate i roto i te whānau.

Ka taea e te epidermolysis bullosa te kino ake ahakoa te maimoatanga, na reira he mea nui kia kite wawe i nga tohu o nga raruraru. Ko nga raruraru pea ko:

• **Te mate. ** Ka taea te whakapoke i te kiri pupuhi e nga huakita.
• **Te mate toto. ** Ka puta te sepsis ina tomo nga huakita mai i tetahi mate ki roto i te toto ka horapa puta noa i te tinana. Ka taea e te sepsis te horapa tere ka arahi ki te pakaru me te korenga o nga mahi o nga whekau.
• **Te hono o nga maihao me nga huringa i roto i nga hononga. ** Ka taea e nga momo epidermolysis bullosa kino te hono tahi i nga maihao, i nga maihao ranei, me te whakaohooho i te piko o nga hononga (nga konukura). Ka pa tenei ki te mahi o nga maihao, o nga turi, o nga ringa ranei.
• **Nga raruraru mo te kai. ** Ka uaua te kai i nga pupuhi i roto i te waha ka arahi ki te kore kai me te mate toto, penei i te iti o te rino i roto i te toto. Ka taea hoki e nga raruraru mo te kai te whakaiti i te ora o te whara me te whakaiti i te tipu i nga tamariki.
• **Te korenga o te whakaheke. ** Ko te uaua ki te whakaheke i te paru ka puta mai i nga pupuhi mamae i te rohe o te tara. Ka taea hoki te puta mai i te kore kai i nga wai nui, i nga kai nui-waikura ranei, penei i nga hua me nga huawhenua.
• **Nga raruraru niho. ** He mea noa te pirau o nga niho me nga raruraru ki nga kiko i roto i te waha ki etahi momo epidermolysis bullosa.
• **Te mate huka. ** Kei te nui ake te morearea o nga taiohi me nga pakeke e pangia ana e etahi momo epidermolysis bullosa ki tetahi momo mate huka e kiia nei ko te squamous cell carcinoma.
• **Te mate. ** Kei te nui ake te morearea o nga pepeha e pangia ana e te epidermolysis bullosa hononga kino ki nga mate me te ngaro o nga wai tinana mai i te pupuhi whanui. Ka uaua ake hoki te kai me te manawa i nga pupuhi i roto i te waha me te korokoro. Kaore te nuinga o enei pepeha e ora.

Kāore e taea te ārai i te epidermolysis bullosa. Engari, ko ēnei mahi ka āhei pea te ārai i ngā pupuhi me te mate.

• Whakamahia ngā ringa māori ki te pupuri i tō tamaiti. Me ngāwari te pupuri i tō pēpi, i tō tamaiti rānei, engari kia ata ngāwari. Ki te kawe i tētahi tamaiti he epidermolysis bullosa, whakatūria ia ki runga i te mea ngohengohe, ā, tautokohia i raro i ōna hope me te taha o tōna kaki. Kaua e kawe mai i raro i ōna ringa.
• Titiro atu ki te wāhi nāpī. Ki te whakamahi koe i ngā nāpī mō tō tamaiti, tangohia ngā whitiki rapa, ā, kaua e whakamahi i ngā tauera horoi. Tāpirihia he kakahu kore-piri ki te nāpī, ki te kore rānei, pātia ki te paparanga mātotoru o te kiripaka konutea.
• Kia makariri te kāinga. Whakamātauria kia makariri tō kāinga, ā, kia mau tonu te pāmahana.
• Kia makuku te kiri. Whakamahia he whakamakuku ngāwari i ngā wā katoa o te rā.
• Ārai i te kiko. Kotia ngā māku o tō tamaiti i ngā wā katoa.
• Whakaohooho i tō tamaiti kia mahi. I te tipu haere o tō tamaiti, whakaohoohohia ia ki ngā mahi e whakaiti ana i te tūponotanga o te whara o te kiri. He pai te kaukau. Mō ngā tamariki he ngāwari te epidermolysis bullosa, ka taea e rātou te tiaki i te kiri mā te kakahu i ngā tarau roa me ngā ringa roa mō ngā mahi i waho.
• Hipokina ngā papa mārō. Whakaarohia te whakakī i te nohoanga waka, i te kaukau rānei, ki te huruhuru hipi, ki te pūrua rānei, ki te tauera mātotoru rānei. Ka taea te whakamahi i te kōtihi ngohengohe, i te hiraka rānei hei paparanga o runga i runga i te whakakī.

Ka taea e tō kaiwhakarato hauora te tautuhi i te epidermolysis bullosa mai i te ahua o te kiri. Akene ka hiahia koe, koutou rānei, ki ngā whakamātautau hei whakau i te tāhutuhunga. Ko ētahi o ngā whakamātautau:

• Te tātaritanga kiri (biopsy) mō te whakaahua immunofluorescence. I tēnei tikanga, ka tangohia tētahi wāhanga iti o te kiri e pā ana, te kiri pūkahukahu rānei, ka tirotirohia ki tētahi karaihe motuhake. Ka whakamahia te mārama e whakaata ana hei tautuhi i ngā paparanga o te kiri e pā ana. Ka tautuhi hoki tēnei whakamātautau mēnā kei reira ngā pūmua e hiahiatia ana mō te tipu o te kiri, ā, kei te hauora rātou.
• Te whakamātautau ira (genetic testing). I tēnei whakamātautau, ka tangohia e tō kaiwhakarato hauora tētahi tauira toto iti ka tukuna ki tētahi whare taiwhanga mō te tātaritanga DNA.
• Te whakamātautau i mua i te whānautanga (Prenatal testing). Ko ngā whānau he hītori o te epidermolysis bullosa, akene ka hiahia rātou ki te whakaaro ki te whakamātautau i mua i te whānautanga me te tohutohu ira.

Ko te rongoā mo te epidermolysis bullosa pea ka whakauru tuatahi i ngā huringa oranga me te tiaki whare. Ki te kore enei e whakahaere i ngā tohu, pea ka whakaarohia e tō kaiwhakarato hauora tētahi atu rongoā, atu rānei:

Ka taea e ngā rongoā te āwhina i te whakahaere i te mamae me te ngau. Pea ka tukuna ano e tō kaiwhakarato hauora ngā rongoā hei whawhai i te mate (ngā rongoā waha) ki te mea he tohu o te mate whānui, pēnei i te kirika me te ngoikore.

Pea ka hiahiatia te rongoā pokanga. Ko ētahi wā ka whakamahia ngā kōwhiringa mō tēnei āhuatanga:

• Te whānui ake o te esophagus. Ko te pupuhi me te toka o te pūnaha roa, kōeke e rere ana i te korokoro ki te kopu (esophagus) pea ka ārahi ki te whakaiti o te pūnaha. Ka uaua ai te kai. Ko te whānui ake o te pūnaha mā te pokanga ka ngāwari ai te haere o te kai ki te kopu.
• Te whakanoho i te pūnaha whāngai. Hei whakapai ake i te kai me te awhina i te piki o te taumaha, pea ka hiahiatia he pūnaha whāngai (pūnaha gastrostomy) hei tuku tika i te kai ki te kopu.
• Te whakawhiti kiri. Ki te pā te toka ki te mahi o te ringa, pea ka whakaaro te taote pokanga ki te whakawhiti kiri.
• Te whakahoki i te nekehanga. Ko te pupuhi me te toka āhua tonu ka pā te hono o ngā matihao, ngā maihao rānei, te kōkī rānei o ngā hononga (contractures). Pea ka tūtohu te taote pokanga ki te whakatika i ēnei āhuatanga ki te ārai i te nekehanga.

Ko te mahi tahi me te tohunga whakaora ka āwhina i te ako ki te noho tahi me te epidermolysis bullosa. Kei runga i ō whāinga me te āhua o te whakawhitinga, pea ka mahi tahi koe me te kaiwhakaora tinana, te kaiwhakaora mahi rānei.

Kei te ako ngā kairangahau i ngā huarahi pai ake hei rongoā me te whakaora i ngā tohu o te epidermolysis bullosa, tae atu ki:

• Te rongoā ira, tae atu ki te keu e whakamahia ana ki ngā whara o te hunga he epidermolysis bullosa dystrophic
• Te whakawhiti toto wheua (pūtau pakihiwi)
• Ngā rongoā whakakapi pūmua
• Ngā rongoā pūtau anō

Kaore he uauatanga