Позитивниот резултат за мутација на MTHFR обично не менува ништо во вашата грижа. Двете најчести варијанти, C677T и A1298C, ги носи голем дел од здравите луѓе, и ниту едно главно упатство не препорачува тестирање за нив или дозирање фолати по генотип. Вашето ниво на хомоцистеин, а не вашиот генотип, одлучува што ќе се случи понатаму.

Накратко: Клучни заклучоци

  • Позитивниот резултат е чест и сам по себе не е дијагноза.
  • Ниту едно тело за упатства не препорачува тестирање за оваа варијанта или прилагодување на фолати по генотип.
  • Бројката што е важна е хомоцистеин, прочитана наспроти референтниот опсег на вашата лабораторија.
  • Земете стандардна фолна киселина ако е можна бременост. Не ја менувајте со метилфолат поради генетски резултат.
  • Нека се истражат симптомите што ве загрижуваат: феритин, Б12, тироидна жлезда и скрининг за расположение.

Најчесниот одговор: резултатот од MTHFR обично не ја менува вашата грижа

Варијантата на MTHFR е вообичаена разлика во генот што произведува ензим што вашето тело го користи за производство на 5-метилтетрахидрофолат, формата на фолати што го претвора хомоцистеинот во метионин. Двете најчесто пријавени верзии се полиморфизми, а не ретки мутации што предизвикуваат болести. За повеќето луѓе тие не бараат посебен третман, дополнителни тестови или промена во количината на фолати што ја земаат.

ЦДЦ е јасен. Во моментов нема клинички препораки за тестирање на статусот на MTHFR, или за конзумирање различно количество фолати или фолна киселина, врз основа на генотипот. Тоа не е претпазлива одбрана. Тоа е изјава дека резултатот нема утврдена клиничка употреба.

Распространетоста објаснува зошто. Варијантата C677T се јавува и во двата генски копии кај околу 25% од Хиспанците и 10 до 15% од белите Северноамериканци, што ја прави чест полиморфизам наместо редок наод.

Приказната за згрутчувањето на крвта е она што го направи овој тест популарен, и тој не издржа на преглед. Мета-анализа на повеќе од 11.000 случаи на венска тромбоемболија не најде докази дека C677T го зголемува ризикот, а Американскиот колеџ за медицинска генетика и геномика не поддржува рутинско клиничко тестирање за него. Ако овој ред се појави на панел за генетско тестирање што го нарачавте од љубопитност, прочитајте го како информација, а не како пресуда.

Симптоми на MTHFR: листата што ја најдовте на интернет припаѓа на поинаква, поретка болест

Симптомите на MTHFR за кои сте прочитале, замор, ментална магла, анксиозност, лошо расположение и повторен спонтан абортус, немаат утврдена причинско-последична врска со варијантите C677T или A1298C. Повеќето носители имаат нормални нивоа на фолати и хомоцистеин и никакви симптоми.

Алармантните листи опишуваат нешто сосема друго. Најмалку 40 одделни, ретки и тешки мутации во овој исти ген предизвикуваат хомоцистинурија, со проблеми со очите, абнормално згрутчување на крвта, скелетни абнормалности и проблеми со учењето. Оваа состојба обично се открива во детството, а не се открива од возрасен што чита извештај за ДНК од потрошувач.

Вашите симптоми се реални. Генотипот едноставно не ги стеснува. Заморот и менталната магла се поврзани со недостаток на железо, недостаток на Б12, болести на тироидната жлезда, лош сон и депресија. Лошото расположение и упорната загриженост укажуваат на голема депресија или генерализирано анксиозно растројство. Повторениот спонтан абортус има своја акушерска евалуација. Испитајте го симптомот, наместо генот: феритин, Б12, функција на тироидната жлезда и скрининг за депресија и анксиозност.

Ако тековната жалба е она што ве донесе овде, посетата за онлајн итна нега од 39 долари на August е разумен почеток, каде што лиценциран американски лекар одлучува дали тестирањето или третманот е соодветно и препишува само кога е потребно. Посетата не може да нарача или толкува генетско тестирање, па затоа не е пат до генетски панел.

Вашето ниво на хомоцистеин, а не вашиот генотип, е бројката што предизвикува акција

Нивоата на хомоцистеин се единствениот дел од оваа слика што треба да го промени она што го правите. MedlinePlus наведува дека генотипското тестирање е соодветно само по покачен резултат на хомоцистеин плус други фактори на ризик, никогаш како самостоен скрининг, што значи дека повеќето луѓе што држат извештај го сториле тоа во обратен редослед.

Ако вашиот хомоцистеин е нормален, варијантата сама по себе не треба да ги менува вашите додатоци, вашите рецепти или вашиот план за бременост. Ниту еден од нив.

Лекар од примарна здравствена заштита може да нарача следење: вкупен хомоцистеин, на гладно или не, со серумски или црвен крвен фолат и витамин Б12. Хематолог е за прашања за згрутчување на крвта, гинеколог-акушер за прашања за бременост, а сертифициран генетски советник, што може да се најде преку директориумот „Најди генетски советник“ на Националното друштво на генетски советници, за извештај што не можете да го разберете.

Еве што повеќето страници нема да ви кажат: нема една единствена договорена бројка што го прави хомоцистеинот „висок“. Референтните опсези за возрасни се разликуваат по лабораторија, анализа, возраст и статус на Б12, затоа прочитајте го опсегот отпечатен до вашиот сопствен резултат и третирајте означена вредност како причина за разговор, наместо како дијагноза.

Ако ги промените вашата исхрана или додатоци, дозволете околу 8 до 12 недели пред повторно проверување на нивото на хомоцистеин и фолати. Тоа е практичен интервал базиран на тоа колку бавно се менува фолатот во црвените крвни клетки, а не барање на упатства. Поминете ја истата посета на она што навистина го намалува ризикот: тежината, пушењето, физичката активност, дијабетесот и крвниот притисок сите се поважни од генотипот.

MTHFR C677T, хомозиготен или составно хетерозиготен: читање на вашиот извештај без паника

MTHFR C677T е една од двете најчесто пријавени варијантни, заедно со A1298C, и многу лаборатории го печатат редот како „MTHFR мутација детектирана“, што е причината зошто читателите пристигнуваат исплашени. Најдете го наместо тоа генотипот, напишан како C/T, T/T или A/C. Зборот „позитивен“ се применува недоследно меѓу лабораториите и ви кажува многу малку.

  • Хетерозиготен C677T (C/T), едно копие: активноста на ензимот е близу до нормална. Ништо за правење освен стандарден внес на фолати.
  • Хомозиготен C677T (T/T), две копии: единствената група со значајна шанса за благо покачен хомоцистеин. Проверете го нивото еднаш.
  • MTHFR A1298C, едно или две копии: помалку поврзан со покачен хомоцистеин. Иста стандардна нега.
  • Составно хетерозиготен, едно C677T плус едно A1298C: третирајте го како хомозиготен C677T и проверете го хомоцистеинот еднаш.

Забележете дека сите четири патишта се спојуваат на речиси исто место. Ниту една генетска категорија не заслужува тромбофиличен преглед, антикоагулација или високодозирна суплементација сама по себе, и на пациентите што ќе тестираат позитивно не им е потребен посебен третман само врз основа на тоа.

Метилфолат наспроти фолна киселина: замена што повеќето носители не ја потребуваат

Метилфолатот, продаван како L-5-MTHF, е промената што речиси секој носител е информиран да ја направи, а доказите не поддржуваат нејзино правење по дифолт. Позицијата на ЦДЦ е дека сите жени способни за бременост треба да земаат 400 mcg фолна киселина дневно без оглед на генотипот, бидејќи стандардната доза го зголемува нивото на фолати во крвта, без оглед на генотипот, иако некои генотипови носат приближно 16% пониско основно ниво на фолати во крвта.

Затоа, не прекинувајте или намалувајте дозата на пренатална фолна киселина за да направите замена. Превенцијата од дефекти на невралната цевка зависи конкретно од фолната киселина, а менувањето на докажана интервенција за модерна е лоша зделка за време на бременост.

Ако го земате, знајте што купувате. Без рецепт, метилфолатот доаѓа во микрограмски количини што се споредливи со стандардната таблета фолати, додека метилфолатот на рецепт се продава во милиграмски јачини многу пати повисоки, наменети за специфични медицински индикации, а не за носител со нормално ниво на хомоцистеин. Јачините варираат според марката, затоа прочитајте ја етикетата. На етикетата „Nutrition Facts“, побарајте „folate“ проследено со „as L-5-methyltetrahydrofolate“, „L-methylfolate calcium“, Metafolin или Quatrefolic. „Folic acid“ значи синтетичка форма, што е исто така она што го содржат збогатените житарки, житото и обогатеното брашно во САД.

Храната е подобар прв потег за секој без покачено ниво. Зелен зеленчук, леќа и друг зеленчук, авокадо, цитрус, аспарагус, јајца, јаткасти плодови и црн дроб сите содржат фолати, а фолатите од храната не бараат генетски ѕвездичка. Правилото што вреди да се запамети: покаченото ниво на хомоцистеин, а не вашиот генотип, е она што го оправдува менувањето на формата или дозата на фолати, а таа промена припаѓа на разговор со лекар.

Кога MTHFR е погрешно објаснување: симптоми што бараат грижа денес

Вистинската штета во оваа тема е читател што класифицира итен проблем под бениген генетски резултат. Сортирајте според симптомот.

Јавете се на 911 или одете во собата за итни случаи сега ако:

  • Имате ненадејна отежнато дишење, болка во градите или кашлате крв. Ова може да сигнализира пулмонална емболија.

Закажете посета во рок од следната недела ако:

  • Едната нога стане отечена, топла, црвена или болна. Можно тромбоза на длабока вена бара итно прегледување во живо, а не припишување на вашиот генетски резултат.
  • Бебе или мало дете има заостанување во растот, заостанување во развојот, напади или необјаснета дислокација на леќата на окото. Тоа бара брза педијатриска евалуација за хомоцистинурија.

Разговарајте со лекар пред да започнете ако:

  • Ќе започнете високодозен метилфолат или Б12.
  • Сакате да смените пренатален витамин.
  • Земате метотрексат или друг антифолатен лек.
  • Вие или близок роднина сте имале венска тромбоемболија.
  • Планирате бременост.

Ако не сте сигурни во која од тие три категории спаѓате, бесплатниот August AI Проверка на симптоми може да ви помогне да го одредите каде треба да го насочите симптомот следно. Тој не дијагностицира ништо и не е замена за грижата во живо кога нешто е акутно.

Често поставувани прашања

Колку чини тестирањето за MTHFR и дали осигурувањето ќе го покрие?

Обично не. Цените за самоплаќање во директни лаборатории за потрошувачи се околу 198 долари. Осигурителните компании вообичаено ја одбиваат побарувањето како недокажано медицински, а образложението е кружно, но конзистентно: бидејќи ниту едно тело не препорачува скрининг за оваа варијанта, ретко постои код за дијагноза што го оправдува плаќањето за него. Покриеноста е поверојатна кога лекар истражува абнормален резултат од крвта со присуство на други фактори на ризик.

Дали варијантата A1298C е полоша од C677T?

Не. Општо е помалку поврзана со покачен хомоцистеин отколку C677T, и ништо за неа не повикува на поинаква грижа. На интернет звучи позастрашувачки главно затоа што е помалку проучена, што остава повеќе простор за шпекулации на здравствени веб-страници. Помалку објавени податоци не е исто што и поголема опасност.

Дали треба да се тестирам за MTHFR ако имав повторени спонтан абортус или планирам бременост?

Обично не. Ниту едно упатство не препорачува тестирање во ниту една од тие ситуации, а резултатот не би ја променил вашата пренатална нега. Повторениот спонтан абортус заслужува посветена евалуација насочена од гинеколог-акушер, кој може да бара причини што навистина ја менуваат терапијата. Поминувањето на посетата на тој преглед е многу подобра употреба на вашиот термин отколку генотип.

Моите сурови податоци од 23andMe или AncestryDNA покажуваат варијанта на MTHFR. Дали е тоа сигурно?

Понекогаш. Потрошувачките низи се прилично точни за вообичаените еднобуквени варијанти како овие, но датотеките со сурови податоци не се клинички резултати, не се потврдени во дијагностичка лабораторија и често се филтрираат преку локации за толкување од трети страни без медицински надзор. Ако некоја вистинска одлука зависи од одговорот, би ја потврдиле правилно. За овој ген, не треба да се донесе никаква одлука.

Дали варијантата на MTHFR го менува начинот на кој ми делуваат антидепресивите или метотрексатот?

Не, не врз основа на генотипот. L-метилфолатот се препишува во некои случаи како додаток во третманот на депресија, а метотрексатот е антифолат, така што суплементацијата со фолати заедно со него следи специфични правила за препишување за дозата и времето. И двете се одлуки за лекарот што го пишува рецептот, а не за купувања што се прават во одделот за додатоци.

Ако имам варијанта, дали моите деца или браќа и сестри треба да се тестираат?

Не. Тестирањето на роднините за наод што не ја менува терапијата кај лицето што веќе го има, главно шири грижи. Стандардниот совет за фолати важи и за нив, без оглед на нивниот генотип. Каскадното тестирање си го наоѓа своето место за варијанти што ја менуваат терапијата, скринингот или репродуктивните одлуки, а ова не е една од нив.

Заклучок: вашиот три-чекорен план за MTHFR

Прво, не дејствувајте само врз основа на генотипот. Ако сакате податоци, направете едно ниво на вкупен хомоцистеин со фолати и Б12. Второ, ако е нормално, задржете го вашиот стандарден внес на фолати, вклучувајќи 400 mcg фолна киселина дневно ако е можна бременост. Трето, ако е покачен, однесете го резултатот кај лекар, адресирајте ги модифицирачките фактори на ризик и проверете повторно за околу 8 до 12 недели. Сама по себе, оваа варијанта не бара посебен третман.

Откажување од одговорност: Оваа статија е само за информативни цели и не претставува медицински совет. Секогаш консултирајте се со квалификуван давател на здравствени услуги за одлуки за дијагноза и третман. Ако доживувате медицинска итна помош, јавете се на 911 или веднаш одете во најблиската соба за итни случаи.