MTHFR ജീൻ വ്യതിയാനങ്ങൾ: പോസിറ്റീവ് ഫലം ലഭിച്ചാൽ എന്തുചെയ്യണം

MTHFR മ്യൂട്ടേഷൻ പോസിറ്റീവ് ആണെന്ന് കണ്ടാൽ സാധാരണയായി നിങ്ങളുടെ ചികിത്സയിൽ മാറ്റമൊന്നും വരുത്തേണ്ടതില്ല. സാധാരണയായി കണ്ടുവരുന്ന രണ്ട് വ്യതിയാനങ്ങളായ C677T, A1298C എന്നിവ ആരോഗ്യവാന്മാരായ വലിയൊരു വിഭാഗം ആളുകളിൽ കാണാറുണ്ട്. ഇവയുടെ പരിശോധന നടത്താനോ, ജനിതകഘടന അനുസരിച്ച് ഫോളിക് ആസിഡ് ഡോസ് നിശ്ചയിക്കാനോ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശവും നിലവിലില്ല. നിങ്ങളുടെ ജനിതകഘടനയേക്കാൾ പ്രാധാന്യമർഹിക്കുന്നത് ഹോമോസിസ്റ്റീൻറെ അളവാണ്. അതിനനുസരിച്ചാണ് അടുത്ത നടപടികൾ തീരുമാനിക്കേണ്ടത്.

TL;DR: പ്രധാന കാര്യങ്ങൾ

• പോസിറ്റീവ് ഫലം സാധാരണമാണ്, ഒറ്റയ്ക്ക് ഇതൊരു രോഗനിർണയമല്ല.
• ഈ വ്യതിയാനം പരിശോധിക്കാനോ ജനിതകഘടന അനുസരിച്ച് ഫോളിക് ആസിഡ് ക്രമീകരിക്കാനോ ഒരു മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശവും ശുപാർശ ചെയ്യുന്നില്ല.
• പ്രധാനപ്പെട്ട ഘടകം ഹോമോസിസ്റ്റീൻറെ അളവാണ്, നിങ്ങളുടെ ലാബിലെ നിർദ്ദിഷ്ട പരിധിക്കനുസരിച്ച് ഇത് വിലയിരുത്തുക.
• ഗർഭധാരണ സാധ്യതയുണ്ടെങ്കിൽ സാധാരണ ഫോളിക് ആസിഡ് തുടർന്നും കഴിക്കുക. ജീൻ ഫലത്തിൻ്റെ പേരിൽ മെഥൈൽഫോളിറ്റിലേക്ക് മാറരുത്.
• നിങ്ങളെ അലട്ടുന്ന രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കൃത്യമായി പരിശോധിക്കുക: ഫെറിറ്റിൻ, ബി12, തൈറോയ്ഡ്, മാനസികാരോഗ്യ പരിശോധന എന്നിവ നടത്തുക.

സത്യസന്ധമായ ഉത്തരം: MTHFR ഫലം സാധാരണയായി നിങ്ങളുടെ ചികിത്സയെ ബാധിക്കില്ല

MTHFR വ്യതിയാനം എന്നത് ശരീരത്തിൽ 5-മെഥൈൽടെട്രാഹൈഡ്രോഫോളേറ്റ് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന എൻസൈമിനെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനിലെ ഒരു സാധാരണ മാറ്റമാണ്. ഈ ഫോളിക് ആസിഡ് രൂപമാണ് ഹോമോസിസ്റ്റീനിനെ മെത്തിയോണിൻ ആക്കി മാറ്റുന്നത്. സാധാരണയായി റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെടുന്ന രണ്ട് പതിപ്പുകൾ പോളിമോർഫിസങ്ങളാണ്, ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന അപൂർവ്വ മ്യൂട്ടേഷനുകളല്ല. ഭൂരിഭാഗം ആളുകൾക്കും ഇതിന് പ്രത്യേക ചികിത്സ ആവശ്യമില്ല, അധിക പരിശോധനകളും ആവശ്യമില്ല, അവർ കഴിക്കുന്ന ഫോളിക് ആസിഡിൻ്റെ അളവിലും മാറ്റം വരുത്തേണ്ടതില്ല.

CDC വ്യക്തമാക്കുന്നു. നിലവിൽ MTHFR സ്റ്റാറ്റസ് പരിശോധിക്കാനോ, ജനിതകഘടന അനുസരിച്ച് ഫോളിക് ആസിഡിൻ്റെ അളവിൽ മാറ്റം വരുത്താനോ ക്ലിനിക്കൽ ശുപാർശകളൊന്നും നിലവിലില്ല. ഇത് ഒരു മുൻകരുതൽ നടപടിയല്ല. ഈ ഫലത്തിന് നിലവിൽ ക്ലിനിക്കൽ ഉപയോഗമില്ല എന്ന വസ്തുതയാണ് ഇത് വ്യക്തമാക്കുന്നത്.

ഇതിൻ്റെ വ്യാപകമായ പ്രചാരം ഇതിന് കാരണമാണ്. C677T വ്യതിയാനം സ്പാനിഷ് വംശജരിൽ ഏകദേശം 25% പേരിലും വടക്കേ അമേരിക്കൻ വെളുത്ത വർഗ്ഗക്കാരിൽ 10 മുതൽ 15% പേരിലും രണ്ട് ജീൻ പകർപ്പുകളിലും കാണപ്പെടുന്നു. ഇത് അപൂർവ്വമായ കണ്ടെത്തലിനേക്കാൾ സാധാരണമായ ഒരു പോളിമോർഫിസമാണ്.

രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന കേസുകളാണ് ഈ പരിശോധന പ്രചാരത്തിലാക്കിയത്, എന്നാൽ ഇത് പിന്നീട് സംശയത്തിൻ്റെ നിഴലിലായി. 11,000-ൽ അധികം വെയിൻ ത്രോംബോംബോളിസം കേസുകൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്ന ഒരു മെറ്റാ-വിശകലനത്തിൽ C677T അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു എന്നതിന് തെളിവുകളൊന്നും കണ്ടെത്തിയില്ല. അമേരിക്കൻ കോളേജ് ഓഫ് മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക്സ് ആൻഡ് ജെനോമിക്സ് ഇതിൻ്റെ പതിവായ ക്ലിനിക്കൽ പരിശോധനയെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നില്ല. നിങ്ങൾ ആകാംഷ കാരണം ഓർഡർ ചെയ്ത ജനിതക പരിശോധനയുടെ ഒരു ഭാഗമായി ഈ വിവരം വന്നിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ഇതിനെ ഒരു വിധിതീർപ്പായി കാണാതെ ഒരു വിവരമായി പരിഗണിക്കുക.

MTHFR രോഗലക്ഷണങ്ങൾ: നിങ്ങൾ ഓൺലൈനിൽ കണ്ട ലിസ്റ്റ് മറ്റൊരു അപൂർവ്വ രോഗത്തിൻ്റേതാണ്

നിങ്ങൾ വായിച്ചിട്ടുള്ള MTHFR രോഗലക്ഷണങ്ങളായ ക്ഷീണം, മസ്തിഷ്കമരവിപ്പ്, ഉത്കണ്ഠ, വിഷാദരോഗം, ആവർത്തിച്ചുള്ള ഗർഭസ്രാവം എന്നിവയ്ക്ക് C677T അല്ലെങ്കിൽ A1298C വ്യതിയാനങ്ങളുമായി യാതൊരു ബന്ധവുമില്ല. മിക്കവാറും കാരിയർമാർക്ക് സാധാരണ ഫോളിക് ആസിഡ്, ഹോമോസിസ്റ്റീൻ നിലകളും യാതൊരു രോഗലക്ഷണങ്ങളുമില്ല.

ഭയപ്പെടുത്തുന്ന ഈ ലിസ്റ്റുകൾ മറ്റെന്തോ കാര്യങ്ങളാണ് വിശദീകരിക്കുന്നത്. ഈ ജീനിലെ 40-ൽ അധികം വ്യത്യസ്തവും അപൂർവ്വവും ഗുരുതരവുമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഹോമോസിസ്റ്റിന്യൂറിയക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഇതിൽ കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ, അസാധാരണമായ രക്തം കട്ടപിടിക്കൽ, അസ്ഥിപരമായ ഘടനാപരമായ പ്രശ്നങ്ങൾ, പഠന വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ അവസ്ഥ സാധാരണയായി ശിശുക്കളിലോ കുട്ടികളിലോ ആണ് കണ്ടെത്തുന്നത്, ഉപഭോക്തൃ ഡിഎൻഎ റിപ്പോർട്ട് വായിക്കുന്ന മുതിർന്നവർ കണ്ടെത്തുന്ന ഒന്നല്ല.

നിങ്ങളുടെ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ യാഥാർത്ഥ്യമാണ്. പക്ഷെ ജനിതകഘടന അവയെ പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നില്ല. ഇരുമ്പിൻ്റെ കുറവ്, ബി12യുടെ കുറവ്, തൈറോയ്ഡ് രോഗം, ഉറക്കക്കുറവ്, വിഷാദം എന്നിവ കാരണം ക്ഷീണവും തലച്ചോറിൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തിലെ മന്ദതയും ഉണ്ടാകാം. വിഷാദവും സ്ഥിരമായ ഉത്കണ്ഠയും പ്രധാന വിഷാദരോഗത്തെയോ പൊതുവായ ഉത്കണ്ഠാ രോഗത്തെയോ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ആവർത്തിച്ചുള്ള ഗർഭസ്രാവത്തിന് അതിൻ്റേതായ പ്രസവസംബന്ധമായ വിലയിരുത്തലുകൾ ഉണ്ട്. ജീനിന് പകരം രോഗലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് അന്വേഷിക്കുക: ഫെറിറ്റിൻ, ബി12, തൈറോയ്ഡ് പ്രവർത്തനം, വിഷാദത്തിനും ഉത്കണ്ഠയ്ക്കും സ്ക്രീനിംഗ് എന്നിവ നടത്തുക.

നിങ്ങളെ അലട്ടുന്ന എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നമുണ്ടെങ്കിൽ, August-ലെ $39 ഓൺലൈൻ അടിയന്തര പരിചരണ സന്ദർശനം ഒരു നല്ല തുടക്കമായിരിക്കും. അവിടെ അമേരിക്കൻ ലൈസൻസുള്ള ഒരു ഡോക്ടർക്ക് പരിശോധനയോ ചികിത്സയോ ആവശ്യമുണ്ടോ എന്ന് തീരുമാനിക്കാനും ആവശ്യമെങ്കിൽ മാത്രം നിർദ്ദേശിക്കാനും കഴിയും. ഈ സന്ദർശനത്തിൽ ജനിതക പരിശോധന ഓർഡർ ചെയ്യാനോ വ്യാഖ്യാനിക്കാനോ കഴിയില്ല, അതിനാൽ ഇത് ഒരു ജീൻ പാനലിന് വേണ്ടിയുള്ള വഴിയല്ല.

നിങ്ങളുടെ ഹോമോസിസ്റ്റീൻറെ അളവ്, ജനിതകഘടനയല്ല, നടപടികൾക്ക് പ്രേരിപ്പിക്കുന്നത്

ഹോമോസിസ്റ്റീൻ്റെ അളവാണ് ഈ വിഷയത്തിൽ നിങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനങ്ങളെ മാറ്റാൻ കഴിവുള്ള ഒരേയൊരു ഘടകം. MedlinePlus പറയുന്നതനുസരിച്ച്, മറ്റ് അപകട ഘടകങ്ങളോടൊപ്പം ഉയർന്ന ഹോമോസിസ്റ്റീൻ ഫലം ലഭിച്ചതിന് ശേഷം മാത്രം ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നത് ഉചിതമാണ്, ഒരിക്കലും ഒറ്റപ്പെട്ട സ്ക്രീനിംഗ് ആയി നടത്തരുത്. അതായത് മിക്കവാറും ആളുകൾ ഈ പരിശോധന വിപരീത ക്രമത്തിലാണ് നടത്തിയിരിക്കുന്നത്.

നിങ്ങളുടെ ഹോമോസിസ്റ്റീൻ സാധാരണമാണെങ്കിൽ, വ്യതിയാനം നിങ്ങളുടെ സപ്ലിമെൻ്റുകളിലോ, മരുന്നുകളിലോ, ഗർഭധാരണ പദ്ധതികളിലോ യാതൊരു മാറ്റവും വരുത്താൻ പാടില്ല. ഒരെണ്ണം പോലും.

ഒരു പ്രാഥമിക പരിചരണ ഡോക്ടർക്ക് തുടർ നടപടികൾക്ക് നിർദ്ദേശിക്കാൻ കഴിയും: ടോട്ടൽ ഹോമോസിസ്റ്റീൻ, ഉപവാസത്തോടെയോ അല്ലാതെയോ, സീറം അല്ലെങ്കിൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കളിലെ ഫോളിക് ആസിഡ്, വിറ്റാമിൻ ബി12 എന്നിവയുടെ പരിശോധന. രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചോദ്യങ്ങൾക്ക് ഹെമറ്റോളജിസ്റ്റിനെയും, ഗർഭധാരണ സംബന്ധമായ ചോദ്യങ്ങൾക്ക് OB-GYN നെയും, നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകാത്ത റിപ്പോർട്ടുകൾക്ക് നാഷണൽ സൊസൈറ്റി ഓഫ് ജനറ്റിക് കൗൺസിലർമാരുടെ "Find a Genetic Counselor" ഡയറക്ടറി വഴി കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്ന ഒരു സർട്ടിഫൈഡ് ജനറ്റിക് കൗൺസിലറെയും സമീപിക്കുക.

മിക്ക വെബ്സൈറ്റുകളും നിങ്ങൾക്ക് പറയാത്ത ഒരു കാര്യമിതാണ്: ഹോമോസിസ്റ്റീൻ "ഉയർന്നതാണ്" എന്ന് നിർവചിക്കാൻ ഒരൊറ്റ നിശ്ചിത സംഖ്യയില്ല. മുതിർന്നവരുടെ റഫറൻസ് പരിധികൾ ലാബ്, പരിശോധനാ രീതി, പ്രായം, ബി12 സ്റ്റാറ്റസ് എന്നിവ അനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. അതിനാൽ നിങ്ങളുടെ സ്വന്തം ഫലത്തിൻ്റെ അരികിൽ അച്ചടിച്ച പരിധി വായിക്കുകയും ഫ്ലാഗ് ചെയ്ത മൂല്യം രോഗനിർണയത്തേക്കാൾ ഒരു സംഭാഷണത്തിന് കാരണമായി കണക്കാക്കുകയും ചെയ്യുക.

നിങ്ങളുടെ ഭക്ഷണക്രമം അല്ലെങ്കിൽ സപ്ലിമെൻ്റുകളിൽ മാറ്റം വരുത്തുകയാണെങ്കിൽ, ഹോമോസിസ്റ്റീൻ്റെയും ഫോളിക് ആസിഡിൻ്റെയും അളവ് വീണ്ടും പരിശോധിക്കുന്നതിന് ഏകദേശം 8 മുതൽ 12 ആഴ്ചകൾ വരെ കാത്തിരിക്കുക. ഇത് ചുവന്ന രക്താണുക്കളിലെ ഫോളിക് ആസിഡിൻ്റെ അളവ് എത്ര സാവധാനത്തിൽ മാറുന്നു എന്നതിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള പ്രായോഗിക ഇടവേളയാണ്, അല്ലാതെ ഒരു മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശ ആവശ്യകതയല്ല. അപകടസാധ്യത യഥാർത്ഥത്തിൽ കുറയ്ക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾക്ക് സമാനമായ സമയം കണ്ടെത്തുക: ശരീരഭാരം, പുകവലി, ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങൾ, പ്രമേഹം, രക്തസമ്മർദ്ദം എന്നിവയെല്ലാം ജനിതകഘടനയെക്കാൾ പ്രാധാന്യമർഹിക്കുന്നു.

MTHFR C677T, ഹോമോസൈഗസ്, അല്ലെങ്കിൽ കോമ്പൗണ്ട് ഹെറ്ററോസൈഗസ്: ഭയക്കാതെ നിങ്ങളുടെ റിപ്പോർട്ട് വായിക്കാം

MTHFR C677T എന്നത് ഏറ്റവും സാധാരണയായി റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെടുന്ന രണ്ട് വ്യതിയാനങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്, A1298C കൂടാതെ. ധാരാളം ലാബുകൾ "MTHFR മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തി" എന്ന് പ്രിൻ്റ് ചെയ്യുന്നതിനാൽ ഇത് വായനക്കാരെ ഭയപ്പെടുത്തുന്നു. പകരം C/T, T/T, അല്ലെങ്കിൽ A/C എന്നിങ്ങനെ രേഖപ്പെടുത്തിയ ജനിതകഘടന കണ്ടെത്തുക. "പോസിറ്റീവ്" എന്ന വാക്ക് ലാബുകൾക്കിടയിൽ വ്യത്യസ്തമായി ഉപയോഗിക്കുന്നു, അത് അധികം വിവരങ്ങൾ നൽകുന്നില്ല.

• ഹെറ്ററോസൈഗസ് C677T (C/T), ഒരു പകർപ്പ്: എൻസൈം പ്രവർത്തനം സാധാരണ നിലയ്ക്ക് അടുത്താണ്. സാധാരണ ഫോളിക് ആസിഡ് കഴിക്കുന്നതിനപ്പുറം ഒന്നും ചെയ്യാനില്ല.
• ഹോമോസൈഗസ് C677T (T/T), രണ്ട് പകർപ്പുകൾ: ഹോമോസിസ്റ്റീൻ്റെ അളവ് നേരിയ തോതിൽ ഉയരാൻ സാധ്യതയുള്ള ഒരേയൊരു വിഭാഗമാണിത്. ഒരിക്കൽ ഈ അളവ് പരിശോധിക്കുക.
• MTHFR A1298C, ഒന്ന് അല്ലെങ്കിൽ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ: ഹോമോസിസ്റ്റീൻ ഉയരുന്നതുമായി ഇതിന് കുറഞ്ഞ ബന്ധമേയുള്ളൂ. സാധാരണ ചികിത്സ തന്നെ തുടരുക.
• കോമ്പൗണ്ട് ഹെറ്ററോസൈഗസ്, ഒരു C677T കൂടാതെ ഒരു A1298C: ഇതിനെ ഹോമോസൈഗസ് C677T പോലെ പരിഗണിച്ച് ഹോമോസിസ്റ്റീൻ ഒരിക്കൽ പരിശോധിക്കുക.

ഈ നാല് സാഹചര്യങ്ങളിലും ഏകദേശം ഒരേ ഫലമാണ് ലഭിക്കുന്നതെന്ന് ശ്രദ്ധിക്കുക. ഒരു പ്രത്യേക ജീൻ വിഭാഗവും രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനായുള്ള പരിശോധനകളോ, രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് തടയുന്ന മരുന്നുകളോ, ഉയർന്ന അളവിലുള്ള സപ്ലിമെൻ്റുകളോ ആവശ്യപ്പെടുന്നില്ല. അതുപോലെ, പോസിറ്റീവ് ഫലം ലഭിച്ച രോഗികൾക്ക് ഇതിൻ്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ മാത്രം പ്രത്യേക ചികിത്സയൊന്നും ആവശ്യമില്ല.

മെഥൈൽഫോളിറ്റ് vs ഫോളിക് ആസിഡ്: ഭൂരിഭാഗം കാരിയർമാർക്കും ആവശ്യമില്ലാത്ത മാറ്റം

L-5-MTHF എന്ന് വിൽക്കുന്ന മെഥൈൽഫോളിറ്റ് ആണ് മിക്ക കാരിയർമാരോടും മാറാൻ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന മാറ്റം. എന്നാൽ ഈ മാറ്റം നിർബന്ധമായും ചെയ്യണമെന്നതിന് തെളിവുകളില്ല. ഗർഭം ധരിക്കാൻ ശേഷിയുള്ള എല്ലാ സ്ത്രീകളും ജനിതകഘടന പരിഗണിക്കാതെ ദിവസവും 400 mcg ഫോളിക് ആസിഡ് കഴിക്കണം എന്ന് CDC പറയുന്നു. കാരണം സാധാരണ അളവിലുള്ള ഫോളിക് ആസിഡ്, ചില ജനിതകഘടനകളിൽ രക്തത്തിലെ ഫോളിക് ആസിഡിൻ്റെ അളവ് ഏകദേശം 16% കുറവാണെങ്കിലും, എല്ലാവരിലും രക്തത്തിലെ ഫോളിക് ആസിഡിൻ്റെ അളവ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.

അതുകൊണ്ട് ഗർഭകാലത്ത് പ്രസവാനന്തര വിറ്റാമിനിലെ ഫോളിക് ആസിഡ് ഡോസ് നിർത്തിവെക്കുകയോ കുറയ്ക്കുകയോ ചെയ്യരുത്. നാഡീനാളത്തിൻ്റെ പ്രശ്നങ്ങളെ പ്രതിരോധിക്കുന്നത് ഫോളിക് ആസിഡ് ആണ്. ഒരു തെളിയിക്കപ്പെട്ട പ്രതിരോധ ചികിത്സയെ ജനപ്രിയമായ ഒന്നിന് പകരമായി മാറ്റുന്നത് ഗർഭകാലത്ത് ഒരു മോശം തീരുമാനമാണ്.

നിങ്ങൾ ഇത് കഴിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ എന്താണ് വാങ്ങുന്നതെന്ന് മനസ്സിലാക്കുക. ഓവർ-ദി-കൗണ്ടർ മെഥൈൽഫോളിറ്റ് സാധാരണ ഫോളിക് ആസിഡ് ടാബ്ലെറ്റിന് തുല്യമായ അളവിലാണ് ലഭ്യമാക്കുന്നത്. അതേസമയം പ്രിസ്ക്രിപ്ഷൻ L-മെഥൈൽഫോളിറ്റ് മില്ലിഗ്രാം അളവിൽ ലഭ്യമാണ്. ഇത് സാധാരണ ഹോമോസിസ്റ്റീൻ നിലയുള്ള ഒരു കാരിയർക്ക് വേണ്ടിയുള്ളതിനേക്കാൾ പ്രത്യേക മെഡിക്കൽ ആവശ്യങ്ങൾക്ക് വേണ്ടിയാണ്. അളവുകൾ ബ്രാൻഡിനനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടാം, അതിനാൽ ഉൽപ്പന്ന വിവരണം ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം വായിക്കുക. സപ്ലിമെൻ്റ് ഫാക്ട്സ് ലേബലിൽ "folate" എന്നതിന് ശേഷം "as L-5-methyltetrahydrofolate", "L-methylfolate calcium", Metafolin, അല്ലെങ്കിൽ Quatrefolic എന്ന് കാണുക. "Folic acid" എന്നത് സിന്തറ്റിക് രൂപമാണ്, ഇത് യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ ഫോർട്ടിഫൈഡ് ധാന്യങ്ങളിലും മാവിലും അടങ്ങിയിട്ടുള്ളതും ഇതാണ്.

നിലവിൽ ഉയർന്ന അളവില്ലാത്ത ആർക്കും ഭക്ഷണമാണ് ആദ്യം പരിഗണിക്കേണ്ടത്. ഇലക്കറികൾ, പരിപ്പ്, പയർ വർഗ്ഗങ്ങൾ, അവോക്കാഡോ, സിട്രസ് പഴങ്ങൾ, അസ്പരാഗസ്, മുട്ട, നട്സ്, കരൾ എന്നിവയിലെല്ലാം ഫോളിക് ആസിഡ് അടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്. ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്നുള്ള ഫോളിക് ആസിഡിന് ജനിതകഘടനയൊന്നും ഒരു പ്രശ്നമല്ല. ഓർക്കേണ്ട ഒരു നിയമമിതാണ്: നിങ്ങളുടെ ജനിതകഘടനയല്ല, ഉയർന്ന ഹോമോസിസ്റ്റീൻ്റെ അളവാണ് ഫോളിക് ആസിഡിൻ്റെ രൂപത്തിലോ അളവിലോ മാറ്റം വരുത്താൻ കാരണം. ഈ മാറ്റം ഒരു ഡോക്ടറുമായി കൂടിയാലോചിച്ചതിന് ശേഷം മാത്രം തീരുമാനിക്കുക.

MTHFR തെറ്റായ വിശദീകരണമാകുമ്പോൾ: അടിയന്തര ശ്രദ്ധ ആവശ്യമുള്ള രോഗലക്ഷണങ്ങൾ

ഈ വിഷയത്തിലെ യഥാർത്ഥ ദോഷം, ഉപയോക്താക്കൾ ഒരു നിരുപദ്രവകരമായ ജീൻ ഫലത്തിൻ്റെ പേരിൽ അടിയന്തര പ്രശ്നങ്ങൾ അവഗണിക്കാം എന്നതാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾക്കനുസരിച്ച് ശ്രദ്ധിക്കുക.

ഉടനടി 911 വിളിക്കുക അല്ലെങ്കിൽ എമർജൻസി റൂമിലേക്ക് പോകുക:

• പെട്ടെന്നുള്ള ശ്വാസതടസ്സം, നെഞ്ചുവേദന, അല്ലെങ്കിൽ രക്തം ചുമച്ചു തുപ്പുന്നുണ്ടെങ്കിൽ. ഇത് പൾമണറി എംബോളിസത്തെ സൂചിപ്പിക്കാം.

അടുത്ത ആഴ്ചക്കുള്ളിൽ ഡോക്ടറെ കാണുക:

• ഒരു കാൽ വീർക്കുകയോ, ചൂടാകുകയോ, ചുവക്കുകയോ, വേദന എടുക്കുകയോ ചെയ്യുന്നുണ്ടെങ്കിൽ. ഡീപ് വെയിൻ ത്രോംബോസിസ് (DVT) എന്നത് ജനിതക ഫലവുമായി ബന്ധപ്പെടുത്താതെ അടിയന്തര വ്യക്തിഗത വിലയിരുത്തൽ ആവശ്യമുള്ള ഒന്നാണ്.
• ശിശുക്കൾക്കോ ചെറിയ കുട്ടികൾക്കോ വളർച്ചാ കാലതാമസം, വികാസ വൈകല്യങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ കാരണങ്ങളില്ലാതെ കണ്ണ് തെറ്റുന്നത് പോലുള്ള പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ. ഇത് ഹോമോസിസ്റ്റിന്യൂറിയയ്ക്കായി ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ്റെ പരിശോധന ആവശ്യമുള്ളതാണ്.

തുടങ്ങുന്നതിന് മുമ്പ് ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക:

• ഉയർന്ന അളവിലുള്ള മെഥൈൽഫോളിറ്റ് അല്ലെങ്കിൽ ബി12 കഴിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നുണ്ടെങ്കിൽ.
• പ്രസവാനന്തര വിറ്റാമിൻ മാറ്റാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ.
• മെത്തോട്രെക്സേറ്റ് അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ആൻ്റിഫോളേറ്റ് മരുന്നുകൾ കഴിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ.
• നിങ്ങൾക്കോ അടുത്ത ബന്ധുക്കൾക്കോ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടായിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.
• ഗർഭധാരണത്തിന് പദ്ധതിയിടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ.

മേൽപ്പറഞ്ഞ മൂന്ന് വിഭാഗങ്ങളിൽ ഏതിലാണ് നിങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നതെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, സൗജന്യ August AI Symptom Checker ഏത് രോഗലക്ഷണമാണ് അടിയന്തിരമായി ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതെന്ന് കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കും. ഇത് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നില്ല, അടിയന്തിര സാഹചര്യങ്ങളിൽ വ്യക്തിഗത വൈദ്യസഹായത്തിന് പകരമാവില്ല.

പതിവായി ചോദിക്കുന്ന ചോദ്യങ്ങൾ

MTHFR പരിശോധനയ്ക്ക് എത്ര ചിലവാകും, ഇൻഷുറൻസ് ഇത് ഉൾക്കൊള്ളുമോ?

സാധാരണയായി ഇല്ല. സ്വയം പണം നൽകി നേരിട്ടുള്ള ഉപഭോക്തൃ ലാബുകളിൽ ഇതിന് ഏകദേശം $198 ചിലവാകും. ഇൻഷുറൻസ് കമ്പനികൾ ഇത് മെഡിക്കലിൻ്റെ ആവശ്യകതയില്ലെന്ന് പറഞ്ഞ് നിരസിക്കാറുണ്ട്. കാരണം ഈ വ്യതിയാനം പരിശോധിക്കാൻ ഒരു ശരീരവും ശുപാർശ ചെയ്യാത്തതിനാൽ, അതിന് ചികിത്സാ കോഡ് ലഭിക്കാൻ സാധ്യത കുറവാണ്. ഒരു ഡോക്ടർ മറ്റ് അപകട ഘടകങ്ങൾ ഉള്ള സാഹചര്യങ്ങളിൽ അസാധാരണമായ രക്ത ഫലം അന്വേഷിക്കുകയാണെങ്കിൽ ഇൻഷുറൻസ് ലഭിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.

A1298C വ്യതിയാനം C677T നെക്കാൾ മോശമാണോ?

ഇല്ല. C677T യേക്കാൾ ഹോമോസിസ്റ്റീൻ ഉയർത്തുന്നതിൽ ഇതിന് കുറഞ്ഞ ബന്ധമേയുള്ളൂ, ഇതിന് വ്യത്യസ്ത ചികിത്സ ആവശ്യമില്ല. ഓൺലൈനിൽ ഇത് കൂടുതൽ ഭയാനകമായി തോന്നുന്നത് കാരണം ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ പഠനങ്ങൾ നടന്നിട്ടില്ല, അതിനാൽ വെൽനസ് സൈറ്റുകളിൽ കൂടുതൽ ഊഹാപോഹങ്ങൾക്ക് ഇടം നൽകുന്നു. കുറഞ്ഞ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച ഡാറ്റ കൂടുതൽ അപകടമാണെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല.

ആവർത്തിച്ചുള്ള ഗർഭസ്രാവം ഉണ്ടായിട്ടുള്ളവർ അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭധാരണത്തിന് പദ്ധതിയിടുന്നവർ MTHFR പരിശോധന നടത്തേണ്ടതുണ്ടോ?

സാധാരണയായി ഇല്ല. ഈ സാഹചര്യങ്ങളിൽ പരിശോധന നടത്താൻ ഒരു മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശവും ശുപാർശ ചെയ്യുന്നില്ല, ഫലം നിങ്ങളുടെ പ്രസവാനന്തര പരിചരണത്തിൽ മാറ്റം വരുത്തില്ല. ആവർത്തിച്ചുള്ള ഗർഭ നഷ്ടത്തിന് OB-GYN ൻ്റെ നേതൃത്വത്തിൽ സമഗ്രമായ പരിശോധന ആവശ്യമാണ്. അവർ ചികിത്സയെ യഥാർത്ഥത്തിൽ മാറ്റാൻ സാധ്യതയുള്ള കാരണങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. അപ്പോയിൻ്റ്മെൻ്റ് നടത്തുമ്പോൾ ഈ പരിശോധനകൾക്ക് പ്രാധാന്യം നൽകുന്നത് ജനിതക പരിശോധനയേക്കാൾ നല്ലതാണ്.

എൻ്റെ 23andMe അല്ലെങ്കിൽ AncestryDNA റോ ഡാറ്റയിൽ ഒരു MTHFR വ്യതിയാനം കാണിക്കുന്നു. ഇത് വിശ്വസനീയമാണോ?

ചിലപ്പോൾ. ഉപഭോക്തൃ അറേകൾ ഈ സാധാരണ ഒറ്റക്ഷര വ്യതിയാനങ്ങൾക്ക് താരതമ്യേന കൃത്യമാണ്, എന്നാൽ റോ ഡാറ്റ ഫയലുകൾ ക്ലിനിക്കൽ ഫലങ്ങളല്ല, രോഗനിർണയ ലാബിൽ സ്ഥിരീകരിച്ചിട്ടില്ല, കൂടാതെ മെഡിക്കൽ മേൽനോട്ടമില്ലാത്ത മൂന്നാം കക്ഷി വ്യാഖ്യാന സൈറ്റുകളിലൂടെ പലപ്പോഴും ഫിൽട്ടർ ചെയ്യപ്പെടുന്നു. യഥാർത്ഥ തീരുമാനങ്ങൾ ഉത്തരം അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ അത് ശരിയായി സ്ഥിരീകരിക്കേണ്ടതാണ്. ഈ ജീനിന്, ഒരു തീരുമാനവും എടുക്കേണ്ടതില്ല.

എനിക്ക് ഒരു വ്യതിയാനമുണ്ടെങ്കിൽ, എൻ്റെ കുട്ടികൾക്കോ സഹോദരങ്ങൾക്കോ പരിശോധന നടത്തേണ്ടതുണ്ടോ?

ഇല്ല. ഇതിനകം ഈ അവസ്ഥയുള്ള വ്യക്തിക്ക് ചികിത്സയിൽ മാറ്റം വരുത്താത്ത കണ്ടെത്തലുകൾക്കായി ബന്ധുക്കളെ പരിശോധിക്കുന്നത് കൂടുതലും ആശങ്ക വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. അവരുടെ ജനിതകഘടന എന്തുതന്നെയായാലും അവർക്ക് സാധാരണ ഫോളിക് ആസിഡ് ഉപദേശം ബാധകമാണ്. ചികിത്സ, സ്ക്രീനിംഗ്, അല്ലെങ്കിൽ പ്രത്യുത്പാദന തീരുമാനങ്ങൾ മാറ്റുന്ന വ്യതിയാനങ്ങൾക്ക് കാസ്കേഡ് ടെസ്റ്റിംഗ് അതിൻ്റെ സ്ഥാനം കണ്ടെത്തുന്നു, ഇതങ്ങനെയൊന്നല്ല.

അവസാനത്തെ കാര്യം: നിങ്ങളുടെ മൂന്ന് ഘട്ട MTHFR പദ്ധതി

ഒന്നാമതായി, ജനിതകഘടനയുടെ മാത്രം അടിസ്ഥാനത്തിൽ നടപടിയെടുക്കരുത്. നിങ്ങൾക്ക് ഡാറ്റ വേണമെങ്കിൽ, ഫോളിക് ആസിഡ്, ബി12 എന്നിവയോടെയുള്ള ഒരു ടോട്ടൽ ഹോമോസിസ്റ്റീൻ അളവ് നേടുക. രണ്ടാമതായി, അത് സാധാരണമാണെങ്കിൽ, സാധാരണ അളവിൽ ഫോളിക് ആസിഡ് കഴിക്കുന്നത് തുടരുക, ഗർഭധാരണ സാധ്യതയുണ്ടെങ്കിൽ ദിവസവും 400 mcg ഫോളിക് ആസിഡ് കഴിക്കുക. മൂന്നാമതായി, അളവ് ഉയർന്നതാണെങ്കിൽ, ഫലം ഒരു ഡോക്ടറെ കാണിക്കുക, അപകട ഘടകങ്ങൾ പരിഹരിക്കുക, ഏകദേശം 8 മുതൽ 12 ആഴ്ചകൾക്ക് ശേഷം വീണ്ടും പരിശോധിക്കുക. തനിയെ, ഈ വ്യതിയാനത്തിന് പ്രത്യേക മാനേജ്മെൻ്റ് ആവശ്യമില്ല.

നിരാകരണം: ഈ ലേഖനം വിവര ആവശ്യങ്ങൾക്ക് വേണ്ടി മാത്രമുള്ളതാണ്, മെഡിക്കൽ ഉപദേശമായി കണക്കാക്കരുത്. രോഗനിർണയത്തിനും ചികിത്സാ തീരുമാനങ്ങൾക്കും എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരു യോഗ്യതയുള്ള ആരോഗ്യ വിദഗ്ദ്ധനെ സമീപിക്കുക. നിങ്ങൾക്ക് മെഡിക്കൽ അടിയന്തരാവസ്ഥ അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ 911 വിളിക്കുക അല്ലെങ്കിൽ അടുത്തുള്ള എമർജൻസി റൂമിലേക്ക് പോകുക.