Keputusan mutasi MTHFR yang positif biasanya tidak mengubah apa pun tentang penjagaan anda. Dua variasi umum, C677T dan A1298C, dimiliki oleh sebahagian besar orang yang sihat, dan tiada garis panduan utama mengesyorkan ujian untuknya atau dos folat berdasarkan genotipe. Tahap homosisteina anda, bukan genotipe anda, yang menentukan apa yang berlaku seterusnya.

TL;DR: Pengambilan utama

  • Keputusan positif adalah biasa, dan dengan sendirinya ia bukanlah diagnosis.
  • Tiada badan garis panduan mengesyorkan ujian untuk variasi ini atau menyesuaikan folat berdasarkan genotipe.
  • Nombor yang penting ialah homosisteina, dibaca berbanding julat rujukan makmal anda sendiri.
  • Kekalkan asid folik standard jika kehamilan mungkin berlaku. Jangan tukarkannya kepada metilfolat disebabkan keputusan gen.
  • Dapatkan pemeriksaan yang wajar untuk gejala yang merisaukan anda: ferritin, B12, tiroid, dan saringan mood.

Jawapan jujur: keputusan MTHFR biasanya tidak mengubah penjagaan anda

Variasi MTHFR adalah perbezaan biasa dalam gen yang menghasilkan enzim yang digunakan oleh badan anda untuk menghasilkan 5-metiltetrahidrofolat, bentuk folat yang menukarkan homosisteina kepada metionina. Dua versi yang kerap dilaporkan adalah polimorfisme, bukan mutasi yang menyebabkan penyakit jarang berlaku. Bagi kebanyakan orang, ia tidak memerlukan rawatan khas, ujian tambahan, atau perubahan jumlah folat yang mereka ambil.

CDC adalah jelas. Pada masa ini tiada cadangan klinikal untuk menguji status MTHFR, atau untuk mengambil jumlah folat atau asid folik yang berbeza, berdasarkan genotipe. Itu bukan satu pengecualian berhati-hati. Ia adalah kenyataan bahawa keputusan itu tidak mempunyai kegunaan klinikal yang mapan.

Prevalens menjelaskan mengapa. Variasi C677T terjadi dalam kedua-dua salinan gen pada kira-kira 25% orang Hispanik dan 10 hingga 15% orang Amerika Utara kulit putih, yang menjadikannya polimorfisme biasa berbanding penemuan yang jarang berlaku.

Kisah pembekuan darah yang membuat ujian ini popular, dan ia tidak bertahan dalam pemeriksaan. Analisis meta lebih daripada 11,000 kes trombosis vena mendapati tiada bukti bahawa C677T meningkatkan risiko, dan American College of Medical Genetics and Genomics tidak menyokong ujian klinikal rutin untuknya. Jika baris ini muncul pada panel ujian genetik yang anda pesan kerana rasa ingin tahu, bacalahnya sebagai maklumat, bukan sebagai keputusan.

Gejala MTHFR: senarai yang anda dapati dalam talian milik penyakit yang berbeza dan lebih jarang berlaku

Gejala MTHFR yang anda baca, keletihan, kabus otak, kebimbangan, mood rendah, dan keguguran berulang, tidak mempunyai hubungan sebab akibat yang mapan dengan variasi C677T atau A1298C. Kebanyakan pembawa mempunyai folat dan homosisteina normal dan tiada gejala sama sekali.

Senarai yang mengkhawatirkan itu menggambarkan sesuatu yang sama sekali berbeza. Sekurang-kurangnya 40 mutasi berasingan, jarang dan teruk dalam gen yang sama ini menyebabkan homosistinuria, dengan masalah mata, pembekuan darah yang tidak normal, kelainan rangka, dan masalah pembelajaran. Keadaan itu biasanya dikenal pasti pada bayi atau kanak-kanak, bukan ditemui oleh orang dewasa yang membaca laporan DNA pengguna.

Gejala anda adalah nyata. Genotipe semata-mata tidak menyempitkannya. Keletihan dan kabus otak boleh disebabkan oleh kekurangan zat besi, kekurangan B12, penyakit tiroid, tidur yang buruk, dan kemurungan. Mood rendah dan kebimbangan yang berterusan menunjukkan kemurungan utama atau gangguan kebimbangan umum. Keguguran berulang mempunyai penilaian obstetriknya sendiri. Dapatkan pemeriksaan gejala dan bukannya gen: ferritin, B12, fungsi tiroid, dan saringan kemurungan dan kebimbangan.

Jika aduan yang berterusan membawa anda ke sini, lawatan penjagaan segera dalam talian August dengan harga $39 adalah tempat yang baik untuk bermula, di mana pakar perubatan berlesen AS memutuskan sama ada ujian atau rawatan adalah sesuai dan menetapkannya hanya apabila ia perlu. Lawatan itu tidak boleh memesan atau mentafsir ujian genetik, jadi ia bukanlah laluan kepada panel gen.

Tahap homosisteina anda, bukan genotipe anda, adalah nombor yang mencetuskan tindakan

Tahap homosisteina adalah satu-satunya bahagian dalam gambaran ini yang harus mengubah apa yang anda lakukan. MedlinePlus menyatakan bahawa ujian genotipe hanya sesuai selepas keputusan homosisteina yang tinggi ditambah dengan faktor risiko lain, tidak pernah sebagai saringan tunggal, yang bermakna kebanyakan orang yang memegang laporan telah melakukan ini secara terbalik.

Jika homosisteina anda normal, variasi itu sendiri tidak seharusnya mengubah suplemen anda, preskripsi anda, atau rancangan kehamilan anda. Tidak satu pun daripadanya.

Pakar perubatan penjagaan primer boleh memesan ujian susulan: jumlah homosisteina, berpuasa atau tidak, dengan folat serum atau sel merah dan vitamin B12. Pakar hematologi adalah untuk soalan pembekuan darah, OB-GYN untuk soalan kehamilan, dan kaunselor genetik bertauliah, yang boleh ditemui melalui direktori "Cari Kaunselor Genetik" Persatuan Kebangsaan Kaunselor Genetik, untuk laporan yang anda tidak faham.

Inilah yang kebanyakan laman web tidak akan beritahu anda: tiada satu angka tunggal yang dipersetujui yang menjadikan homosisteina "tinggi". Julat rujukan dewasa berbeza mengikut makmal, asai, umur, dan status B12, jadi bacalah julat yang dicetak di sebelah keputusan anda sendiri dan anggap nilai yang ditandai sebagai alasan untuk perbincangan, bukannya diagnosis.

Jika anda menukar diet atau suplemen anda, biarkan kira-kira 8 hingga 12 minggu sebelum memeriksa semula tahap homosisteina dan folat. Itu adalah selang masa praktikal berdasarkan betapa lambatnya folat sel merah bertukar, bukan keperluan garis panduan. Luangkan masa yang sama untuk perkara yang benar-benar menggerakkan risiko: berat badan, merokok, aktiviti fizikal, diabetes dan tekanan darah semuanya mengatasi genotipe.

MTHFR C677T, homozigot, atau heterozigot kompaun: membaca laporan anda tanpa panik

MTHFR C677T adalah salah satu daripada dua variasi yang paling kerap dilaporkan, bersama A1298C, dan banyak makmal mencetak baris sebagai "mutasi MTHFR dikesan", itulah sebabnya pembaca menjadi takut. Cari genotipe sebaliknya, ditulis sebagai C/T, T/T atau A/C. Perkataan "positif" digunakan secara tidak konsisten antara makmal dan memberitahu anda sangat sedikit.

  • Heterozigot C677T (C/T), satu salinan: aktiviti enzim hampir normal. Tiada apa yang perlu dilakukan selain pengambilan folat standard.
  • Homozigot C677T (T/T), dua salinan: satu-satunya kumpulan yang mempunyai peluang bermakna homosisteina meningkat sedikit. Periksa tahap sekali.
  • MTHFR A1298C, satu atau dua salinan: kurang dikaitkan dengan homosisteina yang meningkat. Penjagaan standard yang sama.
  • Heterozigot kompaun, satu C677T ditambah satu A1298C: perlakukan seperti homozigot C677T dan periksa homosisteina sekali.

Perhatikan bahawa keempat-empat laluan bertemu di tempat yang hampir sama. Tiada kategori genotipe mendapat pemeriksaan trombofilia, antikoagulasi, atau dos suplemen yang tinggi dengan sendirinya, dan pesakit yang ujiannya positif tidak memerlukan pengurusan khas berdasarkan perkara itu sahaja.

Metilfolat berbanding asid folik: pertukaran yang kebanyakan pembawa tidak perlukan

Metilfolat, dijual sebagai L-5-MTHF, adalah perubahan yang hampir setiap pembawa diberitahu untuk lakukan, dan bukti tidak menyokong melakukannya secara lalai. Kedudukan CDC ialah semua wanita yang mampu hamil perlu mengambil 400 mcg asid folik setiap hari tanpa mengira genotipe, kerana dos standard meningkatkan folat darah tanpa mengira genotipe, walaupun beberapa genotipe membawa folat darah asas kira-kira 16% lebih rendah.

Oleh itu, jangan hentikan atau kurangkan dos asid folik pranatal untuk bertukar. Pencegahan kecacatan tiub neural bergantung kepada asid folik secara khusus, dan menukar intervensi yang terbukti kepada yang popular adalah tawaran yang buruk semasa kehamilan.

Jika anda mengambilnya, ketahui apa yang anda beli. Di kaunter, metilfolat datang dalam jumlah mikrogram yang sangat setanding dengan tablet folat standard, manakala L-metilfolat preskripsi dijual dalam kekuatan miligram berkali-kali ganda lebih tinggi, bertujuan untuk petunjuk perubatan tertentu berbanding untuk pembawa dengan tahap homosisteina normal. Kekuatan berbeza mengikut jenama, jadi bacalah label. Pada label Fakta Suplemen, cari "folat" diikuti dengan "sebagai L-5-metiltetrahidrofolat", "kalsium L-metilfolat", Metafolin atau Quatrefolic. "Asid folik" bermaksud bentuk sintetik, yang juga merupakan apa yang terkandung dalam bijirin, bijirin, dan tepung yang diperkaya di Amerika Syarikat.

Makanan adalah langkah pertama yang lebih baik untuk sesiapa sahaja tanpa tahap yang meningkat. Sayuran berdaun hijau, lentil dan kekacang lain, avokado, sitrus, asparagus, telur, kacang, dan hati semuanya membawa folat, dan folat makanan tidak memerlukan tanda bintang genotipe. Peraturan yang patut diingat: tahap homosisteina yang meningkat, bukan genotipe anda, adalah apa yang membenarkan perubahan bentuk atau dos folat, dan perubahan itu sepatutnya dibincangkan dengan pakar perubatan.

Apabila MTHFR adalah penjelasan yang salah: gejala yang memerlukan penjagaan hari ini

Bahaya sebenar dalam topik ini ialah pembaca mengaitkan masalah mendesak dengan keputusan gen yang tidak berbahaya. Susun mengikut gejala.

Hubungi 911 atau pergi ke bilik kecemasan sekarang jika:

  • Anda mengalami sesak nafas secara tiba-tiba, sakit dada, atau anda batuk darah. Ini boleh menandakan embolisme paru-paru.

Tempah lawatan dalam masa seminggu jika:

  • Satu kaki menjadi bengkak, panas, merah atau sakit. Trombosis vena dalam yang mungkin memerlukan pemeriksaan segera di tempat, bukan dikaitkan dengan keputusan gen anda.
  • Bayi atau kanak-kanak kecil mengalami kegagalan untuk berkembang, kelewatan perkembangan, sawan, atau kanta mata terkehel yang tidak dapat dijelaskan. Itu memerlukan penilaian pediatrik segera untuk homosistinuria.

Berbincang dengan pakar perubatan sebelum anda memulakan jika:

  • Anda akan memulakan metilfolat atau B12 dos tinggi.
  • Anda ingin menukar vitamin pranatal.
  • Anda mengambil metotreksat atau ubat antifolat lain.
  • Anda atau saudara mara terdekat pernah mengalami trombosis vena.
  • Anda merancang kehamilan.

Jika anda tidak pasti di peringkat mana daripada tiga peringkat ini anda berada, Pemeriksa Gejala AI Percuma August boleh membantu anda menyusun ke mana harus membawa gejala itu seterusnya. Ia tidak mendiagnosis apa-apa, dan ia bukanlah pengganti penjagaan di tempat apabila sesuatu itu akut.

Soalan Lazim

Berapa kos ujian MTHFR, dan adakah insurans akan menanggungnya?

Biasanya tidak. Harga bayaran sendiri di makmal pengguna langsung ialah kira-kira $198. Insurans selalunya menolak tuntutan sebagai tidak perlu secara perubatan, dan alasannya adalah berulang tetapi konsisten: kerana tiada badan yang mengesyorkan saringan untuk variasi ini, jarang terdapat kod diagnosis yang membenarkan pembayaran untuknya. Perlindungan lebih mungkin apabila pakar perubatan sedang menyiasat keputusan darah yang tidak normal dengan faktor risiko lain yang hadir.

Adakah variasi A1298C lebih teruk daripada C677T?

Tidak. Ia secara amnya kurang dikaitkan dengan homosisteina yang meningkat berbanding C677T, dan tiada apa-apa tentangnya yang memerlukan penjagaan yang berbeza. Ia kedengaran lebih mengancam dalam talian terutamanya kerana ia kurang dikaji, yang meninggalkan lebih banyak ruang untuk spekulasi di laman web kesihatan. Kurang data yang diterbitkan tidak sama dengan lebih bahaya.

Patutkah saya diuji untuk MTHFR jika saya pernah mengalami keguguran berulang atau sedang merancang kehamilan?

Biasanya tidak. Tiada garis panduan yang mengesyorkan ujian dalam kedua-dua situasi, dan keputusan itu tidak akan mengubah penjagaan pranatal anda. Kehilangan kehamilan berulang memerlukan penilaian khusus yang diarahkan oleh OB-GYN, yang boleh mencari punca yang sebenarnya mengubah rawatan. Meluangkan masa lawatan untuk pemeriksaan itu adalah penggunaan janji temu anda yang jauh lebih baik daripada genotipe.

Data mentah 23andMe atau AncestryDNA saya menunjukkan variasi MTHFR. Adakah itu boleh dipercayai?

Kadang-kadang. Timbangan pengguna cukup tepat untuk variasi satu huruf yang biasa seperti ini, tetapi fail data mentah bukanlah keputusan klinikal, tidak disahkan di makmal diagnostik, dan selalunya ditapis melalui laman tafsiran pihak ketiga tanpa pengawasan perubatan. Jika keputusan sebenar bergantung pada jawapan itu, anda akan mengesahkannya dengan betul. Untuk gen ini, tiada keputusan patut dibuat.

Adakah variasi MTHFR mengubah cara antidepresan atau metotreksat berfungsi untuk saya?

Tidak, tidak berdasarkan kekuatan genotipe. L-metilfolat ditetapkan dalam beberapa kes sebagai tambahan dalam rawatan kemurungan, dan metotreksat adalah antifolat, jadi suplemen folat bersamanya mengikut peraturan preskripsi khusus tentang dos dan masa. Kedua-dua perkara itu adalah keputusan pakar perubatan yang menulis preskripsi, bukan pembelian yang perlu dibuat di bahagian suplemen.

Jika saya mempunyai variasi, adakah anak atau saudara saya patut diuji?

Tidak. Menguji saudara mara untuk penemuan yang tidak mengubah pengurusan pada orang yang sudah memilikinya kebanyakannya menyebarkan kebimbangan. Nasihat folat standard terpakai kepada mereka tanpa mengira genotipe mereka. Ujian lata mendapat tempatnya untuk variasi yang mengubah rawatan, saringan, atau keputusan reproduktif, dan ini bukanlah salah satu daripadanya.

Intinya: rancangan MTHFR tiga langkah anda

Pertama, jangan bertindak hanya berdasarkan genotipe. Jika anda mahukan data, dapatkan satu tahap jumlah homosisteina dengan folat dan B12. Kedua, jika ia normal, kekalkan pengambilan folat anda standard, termasuk 400 mcg asid folik setiap hari jika kehamilan mungkin berlaku. Ketiga, jika ia meningkat, bawa keputusan itu kepada pakar perubatan, atasi faktor risiko yang boleh diubah suai, dan periksa semula dalam kira-kira 8 hingga 12 minggu. Dengan sendirinya, variasi ini tidak memerlukan pengurusan khas.

Penafian: Artikel ini adalah untuk tujuan maklumat sahaja dan tidak merupakan nasihat perubatan. Sentiasa rujuk pembekal penjagaan kesihatan yang berkelayakan untuk keputusan diagnosis dan rawatan. Jika anda mengalami kecemasan perubatan, hubungi 911 atau pergi ke bilik kecemasan terdekat dengan segera.