MTHFR မျိုးဗီဇ ပြောင်းလဲမှုများ- အပြုသဘောဆောင်သော ရလဒ်နှင့် အဘယ်သို့ပြုလုပ်ရမည်နည်း

MTHFR mutation အပြုသဘောဆောင်သော ရလဒ်သည် သင့်စောင့်ရှောက်မှုအပေါ် များသောအားဖြင့် မည်သည့်အရာကိုမျှ ပြောင်းလဲစေမည်မဟုတ်ပါ။ အဖြစ်များသော နှစ်မျိုးဖြစ်သည့် C677T နှင့် A1298C တို့ကို ကျန်းမာသောလူများစွာက သယ်ဆောင်ထားပြီး၊ ၎င်းတို့ကို စမ်းသပ်ရန် သို့မဟုတ် မျိုးဗီဇအပေါ်မူတည်၍ ဖောလိတ်ပမာဏကို ညှိနှိုင်းရန် မည်သည့်အဓိကလမ်းညွှန်ချက်ကမျှ အကြံပြုထားခြင်း မရှိပါ။ သင့်မျိုးဗီဇမဟုတ်ဘဲ သင့်ဟိုမိုစစ္စတိန်း (homocysteine) ပမာဏက နောင်တွင် အဘယ်အရာဖြစ်လာမည်ကို ဆုံးဖြတ်သည်။

TL;DR: အဓိကအချက်များ

• အပြုသဘောဆောင်သော ရလဒ်သည် အဖြစ်များပြီး၊ ၎င်းတစ်မျိုးတည်းဖြင့် ရောဂါရှာဖွေမှုမဟုတ်ပါ။
• မည်သည့်လမ်းညွှန်အဖွဲ့အစည်းကမျှ ဤပြောင်းလဲမှုကို စမ်းသပ်ရန် သို့မဟုတ် မျိုးဗီဇအပေါ်အခြေခံ၍ ဖောလိတ်ပမာဏကို ညှိနှိုင်းရန် အကြံပြုထားခြင်း မရှိပါ။
• အရေးကြီးသော နံပါတ်မှာ ဟိုမိုစစ္စတိန်း (homocysteine) ပမာဏဖြစ်ပြီး၊ သင့်ဓာတ်ခွဲခန်း၏ ကိုးကားစရာ အကွာအဝေးနှင့် နှိုင်းယှဉ်ဖတ်ရမည်။
• ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရန် အလားအလာရှိပါက ပုံမှန်ဖောလစ်အက်စစ်ကို ဆက်လက်သုံးစွဲပါ။ မျိုးဗီဇရလဒ်ကြောင့် ၎င်းကို မီသိုင်ဖောလိတ် (methylfolate) ဖြင့် မလဲလှယ်ပါနှင့်။
• သင့်ကို စိတ်ပူစေသော လက္ခဏာများကို မှန်ကန်စွာ စစ်ဆေးပါ- ဖယ်ရီတင် (ferritin)၊ B12၊ သိုင်းရွိုက် (thyroid) နှင့် စိတ်ခံစားမှု စစ်ဆေးမှုများ။

ရိုးသားသော အဖြေ- MTHFR ရလဒ်သည် သင့်စောင့်ရှောက်မှုကို များသောအားဖြင့် မပြောင်းလဲစေပါ။

MTHFR ပြောင်းလဲမှုသည် သင့်ခန္ဓာကိုယ်မှ 5-methyltetrahydrofolate ကို ထုတ်လုပ်ရန် အသုံးပြုသော အင်ဇိုင်းကို ထုတ်လုပ်သည့် မျိုးဗီဇတွင် အဖြစ်များသော ကွဲပြားမှုတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ဟိုမိုစစ္စတိန်း (homocysteine) ကို မီသီအိုနင်း (methionine) အဖြစ်သို့ ပြောင်းလဲပေးသော ဖောလိတ်ပုံစံ ဖြစ်သည်။ အများအပြား အစီရင်ခံထားသော ဗားရှင်းနှစ်ခုမှာ ပုံမှန်မဟုတ်သော၊ ရောဂါဖြစ်စေသော ရှားပါး mutation များမဟုတ်ဘဲ polymorphism များဖြစ်သည်။ လူအများစုအတွက် ၎င်းတို့သည် အထူးကုသမှု၊ အပိုဆောင်းစစ်ဆေးမှု သို့မဟုတ် ဖောလိတ်ပမာဏကို မည်မျှယူရမည်ကို ပြောင်းလဲရန် မလိုအပ်ပါ။

CDC သည် ထင်ရှားစွာ ပြောကြားထားသည်။ လက်ရှိတွင် MTHFR အခြေအနေကို စမ်းသပ်ရန် သို့မဟုတ် မျိုးဗီဇအပေါ်အခြေခံ၍ မတူညီသော ဖောလိတ် သို့မဟုတ် ဖောလစ်အက်စစ် ပမာဏကို စားသုံးရန်အတွက် အကြံပြုချက်များ မရှိပါ။ ၎င်းသည် သတိကြီးစွာထားသော အစီအမံမဟုတ်ပါ။ ၎င်းသည် ရလဒ်သည် တည်ထောင်ထားသော ဆေးခန်းအသုံးဝင်မှု မရှိဟု ဆိုခြင်းဖြစ်သည်။

၎င်း၏အဖြစ်များမှုသည် အကြောင်းအရင်းဖြစ်သည်။ C677T ပြောင်းလဲမှုသည် ဟစ်စပန်းနစ်လူမျိုးများ၏ 25% နှင့် မြောက်အမေရိကန်လူမျိုးများ၏ 10-15% ခန့်တွင် မျိုးဗီဇနှစ်ခုလုံးတွင် ဖြစ်ပွားသည်၊ ၎င်းသည် ရှားပါးသောတွေ့ရှိမှုထက် အဖြစ်များသော polymorphism ဖြစ်လာစေသည်။

သွေးခဲခြင်းအကြောင်းအရာသည် ဤစမ်းသပ်မှုကို ရေပန်းစားစေခဲ့ပြီး၊ ၎င်းသည် စစ်ဆေးမှုကို မခံနိုင်ခဲ့ပါ။ သွေးပြန်ကြောသွေးခဲရောဂါ အမှုပေါင်း 11,000 ကျော်ကို ပြုလုပ်ခဲ့သော meta-analysis သည် C677T သည် အန္တရာယ်ကို တိုးမြှင့်ကြောင်း မည်သည့်အထောက်အထားကိုမျှ မတွေ့ရှိခဲ့ပါ။ အမေရိကန် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ မျိုးဗီဇနှင့် မျိုးရိုးဗီဇ ကောလိပ် (American College of Medical Genetics and Genomics) သည် ပုံမှန်ဆေးခန်းစမ်းသပ်မှုကို မထောက်ခံပါ။ သင်၏ စူးစမ်းလိုစိတ်ကြောင့် မှာယူခဲ့သော မျိုးဗီဇစမ်းသပ်မှု အပိုင်းတွင် ဤလိုင်းပါလာပါက၊ ၎င်းကို အချက်အလက်အဖြစ် ဖတ်ပါ၊ စီရင်ချက်အဖြစ် မဟုတ်ပါ။

MTHFR လက္ခဏာများ- သင်အွန်လိုင်းတွင်တွေ့ခဲ့သောစာရင်းသည် မတူညီသော၊ ပိုမိုရှားပါးသော ရောဂါနှင့် သက်ဆိုင်ပါသည်။

သင်ဖတ်ခဲ့ရသော MTHFR လက္ခဏာများဖြစ်သည့် မောပန်းခြင်း၊ ဦးနှောက်မကြည်လင်ခြင်း၊ စိုးရိမ်စိတ်၊ စိတ်ဓာတ်ကျခြင်းနှင့် ထပ်တလဲလဲ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်းတို့သည် C677T သို့မဟုတ် A1298C ပြောင်းလဲမှုများနှင့် အတည်ပြုထားသော အကြောင်းရင်းဆက်စပ်မှု မရှိပါ။ သယ်ဆောင်သူများအများစုတွင် ပုံမှန် ဖောလိတ်နှင့် ဟိုမိုစစ္စတိန်း (homocysteine) ရှိပြီး လက္ခဏာလုံးဝ မရှိပါ။

အလွန်အမင်း စိုးရိမ်ဖွယ်စာရင်းများသည် အခြားအရာတစ်ခုလုံးကို ဖော်ပြသည်။ ဤမျိုးဗီဇတွင် သီးခြား၊ ရှားပါးပြီး ပြင်းထန်သော mutation များအနည်းဆုံး 40 မျိုးသည် homocystinuria ကို ဖြစ်စေသည်၊ မျက်စိပြဿနာများ၊ ပုံမှန်မဟုတ်သော သွေးခဲခြင်း၊ အရိုးစုပုံမှန်မဟုတ်ခြင်းနှင့် သင်ယူမှုပြဿနာများ ဖြစ်ပေါ်သည်။ ထိုအခြေအနေကို များသောအားဖြင့် ကလေးဘဝ သို့မဟုတ် ကလေးဘဝတွင် ရှာဖွေတွေ့ရှိသည်၊ လူကြီးတစ်ဦးမှ စားသုံးသူ DNA အစီရင်ခံစာကို ဖတ်ရှုခြင်းဖြင့် မဟုတ်ပါ။

သင့်လက္ခဏာများသည် အမှန်တကယ်ပင် ဖြစ်သည်။ မျိုးဗီဇက ၎င်းတို့ကို လုံးဝ မကန့်သတ်ပါ။ သံဓာတ်ချို့တဲ့ခြင်း၊ B12 ချို့တဲ့ခြင်း၊ သိုင်းရွိုက်ရောဂါ၊ အိပ်စက်ခြင်းမကောင်းခြင်းနှင့် စိတ်ဓာတ်ကျခြင်းတို့ကြောင့် မောပန်းခြင်းနှင့် ဦးနှောက်မကြည်လင်ခြင်းတို့ ဖြစ်ပေါ်သည်။ စိတ်ဓာတ်ကျခြင်းနှင့် စိုးရိမ်ပူပန်မှုတို့သည် ပြင်းထန်သော စိတ်ဓာတ်ကျခြင်း သို့မဟုတ် အထွေထွေ စိုးရိမ်စိတ်ရောဂါတို့ကို ညွှန်ပြသည်။ ထပ်တလဲလဲ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်းသည် ၎င်း၏ကိုယ်ပိုင် မီးယပ်သားဖွား ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ စစ်ဆေးမှု ရှိသည်။ မျိုးဗီဇကို မဟုတ်ဘဲ လက္ခဏာကို စစ်ဆေးပါ- ဖယ်ရီတင် (ferritin)၊ B12၊ သိုင်းရွိုက်လုပ်ဆောင်ချက်နှင့် စိတ်ဓာတ်ကျခြင်းနှင့် စိုးရိမ်စိတ် စစ်ဆေးမှုများ။

ဆက်လက်ဖြစ်ပွားနေသော တိုင်ကြားချက်တစ်ခုသည် သင့်ကို ဤနေရာသို့ ပို့ဆောင်ခဲ့လျှင်၊ August ၏ $39 အွန်လိုင်း အရေးပေါ်စောင့်ရှောက်မှုလည်ပတ်မှု သည် ကောင်းမွန်သောနေရာတစ်ခုဖြစ်သည်။ ထိုနေရာတွင် US-လိုင်စင်ရ ဆရာဝန်တစ်ဦးက စမ်းသပ်မှု သို့မဟုတ် ကုသမှု ခံယူသင့် မသင့် ဆုံးဖြတ်ပြီး လိုအပ်မှသာ ညွှန်းပေးမည်ဖြစ်သည်။ လည်ပတ်မှုသည် မျိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုကို မှာယူ သို့မဟုတ် အနက်မပေးနိုင်သောကြောင့်၊ မျိုးဗီဇအပိုင်းအတွက် ဤလမ်းကြောင်းသည် မဟုတ်ပါ။

သင့်ဟိုမိုစစ္စတိန်း (homocysteine) ပမာဏ၊ သင့်မျိုးဗီဇမဟုတ်ဘဲ၊ ဆောင်ရွက်မှုကို လှုံ့ဆော်ပေးသည့် နံပါတ်ဖြစ်သည်။

ဟိုမိုစစ္စတိန်း (homocysteine) ပမာဏသည် ဤအခြေအနေတွင် သင့်အပြုအမူကို ပြောင်းလဲစေသင့်သည့် တစ်ခုတည်းသော အစိတ်အပိုင်းဖြစ်သည်။ MedlinePlus က မျိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုသည် အခြားအန္တရာယ်အချက်များနှင့်အတူ ဟိုမိုစစ္စတိန်း (homocysteine) ပမာဏ မြင့်မားလာပြီးနောက်မှသာ သင့်လျော်သည်၊ တစ်ကိုယ်ရေ စစ်ဆေးမှု အနေဖြင့် မည်သည့်အခါမျှ မဟုတ်ပါ။ ထို့ကြောင့် အစီရင်ခံစာကို ကိုင်ဆောင်ထားသူ အများစုသည် ဤအရာကို ပုံတူကူးပြီး အပြန်အလှန် လုပ်ဆောင်ခဲ့ကြသည်။

သင့်ဟိုမိုစစ္စတိန်း (homocysteine) ပုံမှန်ဖြစ်ပါက၊ ပြောင်းလဲမှုသည် သင့်ဆေး၊ သင့်ဆေးညွှန်း သို့မဟုတ် သင့်ကိုယ်ဝန်ဆောင်အစီအစဉ်ကို မည်သည့်အရာမျှ မပြောင်းလဲသင့်ပါ။ တစ်ခုတည်းသော အရာကိုမျှ မဟုတ်။

အ primary care ဆရာဝန်တစ်ဦးက နောက်ဆက်တွဲကို မှာယူနိုင်သည်- စုစုပေါင်း ဟိုမိုစစ္စတိန်း (homocysteine)၊ အစာရှောင်သည်ဖြစ်စေ မရှောင်သည်ဖြစ်စေ၊ serum သို့မဟုတ် red cell folate နှင့် ဗီတာမင် B12 တို့နှင့်အတူ။ သွေးခဲခြင်းပြဿနာများအတွက် hematologist၊ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ပြဿနာများအတွက် OB-GYN၊ နှင့် သင်နားမလည်နိုင်သော အစီရင်ခံစာအတွက် National Society of Genetic Counselors ၏ "Find a Genetic Counselor" directory မှ ရှာဖွေနိုင်သော အသိအမှတ်ပြု မျိုးဗီဇ အကြံပေးပညာရှင် (certified genetic counselor) တို့ဖြစ်သည်။

ဤနေရာတွင် အများစု မပြောပြသည့်အချက်- ဟိုမိုစစ္စတိန်း (homocysteine) ကို "မြင့်" စေသည့် သဘောတူထားသော တစ်ခုတည်းသော ကိန်းဂဏန်း မရှိပါ။ လူကြီး ကိုးကားစရာ အကွာအဝေးများသည် ဓာတ်ခွဲခန်း၊ assay၊ အသက်နှင့် B12 အခြေအနေပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားသောကြောင့် သင့်ကိုယ်ပိုင် ရလဒ်ဘေးတွင် ပုံနှိပ်ထားသော အကွာအဝေးကို ဖတ်ပြီး သတိပေးခံရသောတန်ဖိုးကို ရောဂါရှာဖွေမှုအဖြစ်ထက် စကားပြောဆိုရန် အကြောင်းပြချက်အဖြစ် မှတ်ယူပါ။

သင်သည် သင့်အစားအသောက် သို့မဟုတ် ဖြည့်စွက်စာများကို ပြောင်းလဲပါက၊ ဟိုမိုစစ္စတိန်း (homocysteine) ပမာဏနှင့် ဖောလိတ်ကို ပြန်လည်စစ်ဆေးရန် ခန့်မှန်းခြေ 8-12 ပတ် အချိန်ပေးပါ။ ၎င်းသည် red cell folate အလွန်နှေးကွေးစွာ ပြောင်းလဲမှုကို အခြေခံသော လက်တွေ့ကျသော အကွာအဝေးဖြစ်သည်၊ လမ်းညွှန်ချက်လိုအပ်ချက်မဟုတ်ပါ။ အလားတူ လည်ပတ်မှုကို အန္တရာယ်ကို တကယ်ပြောင်းလဲစေသော အရာများတွင် အသုံးပြုပါ- ကိုယ်အလေးချိန်၊ ဆေးလိပ်သောက်ခြင်း၊ ကိုယ်လက်လှုပ်ရှားမှု၊ ဆီးချိုရောဂါနှင့် သွေးပေါင်ချိန်တို့သည် မျိုးဗီဇထက် ပိုအရေးကြီးသည်။

MTHFR C677T၊ homozygous၊ သို့မဟုတ် compound heterozygous- အကြောက်တရားမရှိဘဲ သင့်အစီရင်ခံစာကို ဖတ်ရှုခြင်း

MTHFR C677T သည် အများဆုံး အစီရင်ခံထားသော ပြောင်းလဲမှုနှစ်ခုအနက် တစ်ခုဖြစ်ပြီး A1298C နှင့်အတူ ဖြစ်သည်။ ဓာတ်ခွဲခန်းအများစုသည် "MTHFR mutation detected" ဟု ရေးသားထားသောကြောင့် ဖတ်ရှုသူများသည် ကြောက်လန့်နေကြသည်။ ယင်းအစား C/T၊ T/T သို့မဟုတ် A/C ဟုရေးသားထားသော မျိုးဗီဇကို ရှာဖွေပါ။ "Positive" ဟူသော စကားလုံးသည် ဓာတ်ခွဲခန်းများကြားတွင် မတူညီစွာ အသုံးပြုထားပြီး အလွန်အနည်းငယ်သာ သိရှိရသည်။

• Heterozygous C677T (C/T)၊ မိတ္တူတစ်စုံ- အင်ဇိုင်းလုပ်ဆောင်ချက်သည် ပုံမှန်နီးပါးဖြစ်သည်။ ပုံမှန်ဖောလိတ် စားသုံးမှုထက် မည်သည့်အရာကိုမျှ မလုပ်ဆောင်ပါ။
• Homozygous C677T (T/T)၊ မိတ္တူနှစ်စုံ- ဟိုမိုစစ္စတိန်း (homocysteine) ပမာဏ အနည်းငယ် မြင့်မားနိုင်သည့် အုပ်စုဖြစ်သည်။ ပမာဏကို တစ်ကြိမ် စစ်ဆေးပါ။
• MTHFR A1298C၊ မိတ္တူတစ်စုံ သို့မဟုတ် နှစ်စုံ- ဟိုမိုစစ္စတိန်း (homocysteine) မြင့်မားခြင်းနှင့် သက်ဆိုင်မှု နည်းပါးသည်။ ပုံမှန်စောင့်ရှောက်မှုအတိုင်းပင်။
• Compound heterozygous၊ C677T တစ်စုံနှင့် A1298C တစ်စုံ- homozygous C677T ကဲ့သို့ပင် ဆက်ဆံပြီး ဟိုမိုစစ္စတိန်း (homocysteine) ကို တစ်ကြိမ် စစ်ဆေးပါ။

ဤလမ်းကြောင်း လေးခုစလုံးသည် နီးပါး တူညီသော နေရာသို့ ဦးတည်နေသည်ကို သတိပြုပါ။ မည်သည့် မျိုးဗီဇအုပ်စုကမျှ thrombophilia စစ်ဆေးမှု၊ anticoagulation သို့မဟုတ် မြင့်မားသော ပမာဏ ဖြည့်စွက်စာများကို ၎င်းတစ်မျိုးတည်းဖြင့် မရရှိပါ။ အပြုသဘောဆောင်သော စမ်းသပ်မှုခံယူသော လူနာများသည် ၎င်းအပေါ်၌သာ အထူး စီမံခန့်ခွဲမှု မလိုအပ်ပါ။

မီသိုင်ဖောလိတ် (Methylfolate) နှင့် ဖောလစ်အက်စစ်- အများစု သယ်ဆောင်သူများ မလိုအပ်သော လဲလှယ်မှု

L-5-MTHF အဖြစ် ရောင်းချသော မီသိုင်ဖောလိတ် (Methylfolate) သည် သယ်ဆောင်သူ အများစု ပြောင်းလဲရန် ပြောကြားခံရသည့် ပြောင်းလဲမှုဖြစ်သည်။ သို့သော် အထောက်အထားက ၎င်းကို အလိုအလျောက် ပြောင်းလဲရန် မထောက်ခံပါ။ CDC ၏ သဘောထားမှာ ကိုယ်ဝန်ဆောင်နိုင်သော အမျိုးသမီးအားလုံးသည် မျိုးဗီဇ မခွဲခြားဘဲ နေ့စဉ် 400 mcg ဖောလစ်အက်စစ်ကို ရယူသင့်သည်၊ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် ပုံမှန်ပမာဏသည် သွေးဖောလိတ်ကို တိုးစေသည်၊ အချို့သော မျိုးဗီဇများသည် ပုံမှန်ထက် 16% လျော့နည်းသော သွေးဖောလိတ်ကို သယ်ဆောင်နေသော်လည်း။

ထို့ကြောင့် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် ဖောလစ်အက်စစ် ပမာဏကို မရပ်တန့်ပါနှင့် သို့မဟုတ် မလျှော့ပါနှင့်။ Neural tube ချို့ယွင်းချက် ကာကွယ်မှုသည် ဖောလစ်အက်စစ်အပေါ် အထူး မူတည်နေပြီး၊ သက်သေပြထားသော ကြားဝင်ဆောင်ရွက်မှုကို ဖက်ရှင်ကျသော တစ်ခုဖြင့် လဲလှယ်ခြင်းသည် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်တွင် ဆိုးရွားသော ကုန်သွယ်မှုဖြစ်သည်။

သင် ၎င်းကို ယူဆောင်ပါက၊ သင်ဝယ်ယူသည်ကို သိပါ။ ဆေးဆိုင်တွင် မီသိုင်ဖောလိတ် (Methylfolate) သည် ပုံမှန်ဖောလိတ် ဆေးပြားနှင့် နှိုင်းယှဉ်နိုင်သော မိုက်ခရိုဂရမ် ပမာဏဖြင့် ရောင်းချသည်။ ဆေးညွှန်းဖြင့် ရောင်းချသော L-methylfolate သည် ပုံမှန် ဟိုမိုစစ္စတိန်း (homocysteine) ပမာဏရှိသော သယ်ဆောင်သူအတွက် မဟုတ်ဘဲ အထူး ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အရည်အချင်းများအတွက် ရည်ရွယ်သော မီလီဂရမ် ပမာဏများစွာ မြင့်မားသည်။ ပမာဏများသည် အမှတ်တံဆိပ်ပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားသောကြောင့် အပိုင်းကို ဖတ်ပါ။ Supplement Facts အညွှန်းတွင် "folate" ကို "as L-5-methyltetrahydrofolate", "L-methylfolate calcium", Metafolin သို့မဟုတ် Quatrefolic ဟု ရေးသားထားသည်ကို ရှာဖွေပါ။ "Folic acid" ဆိုသည်မှာ ပုံစံတု ဖြစ်ပြီး၊ ၎င်းသည် အမေရိကန်နိုင်ငံရှိ ဂျုံမှုန့်၊ ကောက်နှံနှင့် ကြွယ်ဝသော ဂျုံမှုန့်များတွင်ပါဝင်သော ပုံစံလည်း ဖြစ်သည်။

မြင့်မားသော ပမာဏ မရှိသူတိုင်းအတွက် အစားအစာသည် ပိုကောင်းသော အစပြုချက်ဖြစ်သည်။ အစိမ်းရောင် အရွက်များ၊ ပဲနီလေးနှင့် အခြား ပဲအမျိုးမျိုး၊ ထောပတ်သီး၊ သစ်ဖျော်ရည်၊ ပဲပုပ်၊ ကြက်ဥ၊ အခွံမာသီးနှင့် အသည်းတို့တွင် ဖောလိတ် ပါဝင်သည်။ အစားအစာ ဖောလိတ်သည် မျိုးဗီဇ အမှတ်အသား မလိုအပ်ပါ။ မှတ်သားထိုက်သော စည်းမျဉ်း- မြင့်မားသော ဟိုမိုစစ္စတိန်း (homocysteine) ပမာဏ၊ သင့်မျိုးဗီဇမဟုတ်ဘဲ၊ ဖောလိတ်၏ ပုံစံ သို့မဟုတ် ပမာဏကို ပြောင်းလဲရန် အကြောင်းပြချက်ဖြစ်ပြီး၊ ထိုအပြောင်းအလဲသည် ဆရာဝန်နှင့် ဆွေးနွေးရန် ဖြစ်သည်။

MTHFR သည် မှားယွင်းသော ရှင်းလင်းချက်ဖြစ်သည့်အခါ- ယနေ့ အရေးပေါ်ကုသမှု လိုအပ်သော လက္ခဏာများ

ဤအကြောင်းအရာ၏ အမှန်တကယ် ပျက်စီးမှုမှာ ဖတ်ရှုသူတစ်ဦးသည် အရေးပေါ်ပြဿနာကို အကျိုးမဲ့မျိုးဗီဇရလဒ်အောက်တွင် ထည့်သွင်းခြင်း ဖြစ်သည်။ လက္ခဏာအရ ခွဲခြားပါ။

အောက်ပါအခြေအနေများတွင် ယခုအချိန်တွင် 911 ကိုခေါ်ပါ သို့မဟုတ် အရေးပေါ်ခန်းသို့ သွားရောက်ပါ:

• သင်သည် ရုတ်တရက် အသက်ရှူမဝခြင်း၊ ရင်ဘတ်အောင့်ခြင်း သို့မဟုတ် သွေးပါသော ချောင်းဆိုးခြင်းကို ခံစားရသည်။ ၎င်းတို့သည် pulmonary embolism ကို ညွှန်ပြနိုင်သည်။

နောက်တစ်ပတ်အတွင်း လည်ပတ်မှုတစ်ခုကို စာရင်းသွင်းပါ-

• ခြေထောက်တစ်ဖက်တွင် ရောင်ခြင်း၊ ပူခြင်း၊ နီခြင်း သို့မဟုတ် နာကျင်ခြင်းဖြစ်ပါက။ ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသော deep vein thrombosis သည် သင့်မျိုးဗီဇရလဒ်ကို စွပ်စွဲခြင်းထက် အရေးပေါ် ကိုယ်တိုင်စစ်ဆေးရန် လိုအပ်သည်။
• ကလေးငယ် သို့မဟုတ် ပိုငယ်သော ကလေးသည် ကြီးထွားမှုမရှိခြင်း၊ ဖွံ့ဖြိုးမှု နှောင့်နှေးခြင်း၊ တက်ခြင်း သို့မဟုတ် အကြောင်းရင်းမသိသော မျက်လုံး ကလပ်မှ လွဲချော်ခြင်းကို ခံစားရသည်။ ၎င်းသည် homocystinuria ကို အမြန်ဆုံး ကလေးအထူးကု ဆရာဝန်၏ စစ်ဆေးမှု ခံယူရန် လိုအပ်သည်။

မစတင်မီ ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ပါ-

• သင်သည် မြင့်မားသော မီသိုင်ဖောလိတ် (methylfolate) သို့မဟုတ် B12 ကို စတင်တော့မည်။
• သင်သည် ကိုယ်ဝန်ဆောင် ဗီတာမင်ကို ပြောင်းလဲလိုသည်။
• သင်သည် methotrexate သို့မဟုတ် အခြား antifolate ဆေးများကို သောက်သုံးနေသည်။
• သင် သို့မဟုတ် နီးစပ်သူတစ်ဦးသည် venous thromboembolism ကို ခံစားခဲ့ရသည်။
• သင်သည် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရန် စီစဉ်နေသည်။

ဤသုံးလွှာတွင် မည်သည့်အဆင့်တွင် ရှိနေသည်ကို သင်မသေချာပါက၊ အခမဲ့ August AI Symptom Checker သည် သင့်ရောဂါလက္ခဏာကို နောက်တစ်ဆင့် မည်သည့်နေရာသို့ ခေါ်ဆောင်ရမည်ကို သိရှိရန် ကူညီပေးနိုင်သည်။ ၎င်းသည် မည်သည့်အရာကိုမျှ မရောဂါရှာဖွေနိုင်ပါ။ အရေးပေါ်အခြေအနေတွင် ကိုယ်တိုင်စောင့်ရှောက်မှုအစား မဟုတ်ပါ။

အမေးများသော မေးခွန်းများ

MTHFR စမ်းသပ်မှု ကုန်ကျစရိတ်က ဘယ်လောက်လဲ၊ အာမခံက ပေးမလား။

များသောအားဖြင့် မဟုတ်ပါ။ စားသုံးသူမှ တိုက်ရိုက်ဓာတ်ခွဲခန်းများတွင် ကိုယ်ပိုင်ငွေကျပ်နှုန်းမှာ $198 ခန့် ရှိသည်။ အာမခံကုမ္ပဏီများသည် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကြောင်းပြချက်မရှိဟု ငြင်းဆိုလေ့ရှိပြီး၊ အကြောင်းပြချက်သည် စက်ဝိုင်းပုံသဏ္ဍာန်ရှိသော်လည်း တသမတ်တည်းဖြစ်သည်- အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် မည်သည့်အဖွဲ့အစည်းကမျှ ဤပြောင်းလဲမှုကို စစ်ဆေးရန် အကြံမပြုသောကြောင့်၊ ၎င်းကို ပေးဆောင်ရန် အကြောင်းပြချက်ဖြစ်သော ရောဂါရှာဖွေမှုကုဒ်ခဲ အလွန်ရှားပါးသည်။ အခြားအန္တရာယ်အချက်များနှင့်အတူ ပုံမှန်မဟုတ်သော သွေးရလဒ်ကို စုံစမ်းစစ်ဆေးနေသော ဆရာဝန်တစ်ဦးရှိမှသာ ပိုမိုရရှိနိုင်သည်။

A1298C ပြောင်းလဲမှုသည် C677T ထက် ပိုဆိုးသလား။

မဟုတ်ပါ။ ၎င်းသည် C677T ထက် ဟိုမိုစစ္စတိန်း (homocysteine) မြင့်မားခြင်းနှင့် ပတ်သက်မှု နည်းပါးသည်။ ၎င်းနှင့်ပတ်သက်၍ မည်သည့်အရာကမျှ ကွဲပြားသော စောင့်ရှောက်မှု မလိုအပ်ပါ။ အွန်လိုင်းတွင် ၎င်းသည် ပို၍ အန္တရာယ်ရှိသည်ဟု ထင်ရခြင်းမှာ ၎င်းကို လေ့လာမှု နည်းပါးသောကြောင့် ဖြစ်ပြီး၊ ကျန်းမာရေးဆိုင်ရာ ဝက်ဘ်ဆိုက်များတွင် ခန့်မှန်းရန် နေရာပိုပေးသည်။ ထုတ်ဝေထားသော အချက်အလက် နည်းပါးခြင်းသည် အန္တရာယ် ပိုများခြင်းနှင့် မတူပါ။

ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျမှု ထပ်တလဲလဲ ဖြစ်ခဲ့ဖူးပါက သို့မဟုတ် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရန် စီစဉ်နေပါက MTHFR ကို စမ်းသပ်သင့်သလား။

များသောအားဖြင့် မဟုတ်ပါ။ မည်သည့်လမ်းညွှန်ချက်ကမျှ ဤအခြေအနေနှစ်ခုတွင် စမ်းသပ်ရန် အကြံမပြုပါ။ ရလဒ်သည် သင့်ကိုယ်ဝန်ဆောင် စောင့်ရှောက်မှုကို မပြောင်းလဲစေပါ။ ထပ်တလဲလဲ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်းသည် ကုသမှုကို ပြောင်းလဲနိုင်သော အကြောင်းရင်းများကို ရှာဖွေပေးနိုင်သော OB-GYN မှ လမ်းညွှန်သော သီးသန့် စုံစမ်းစစ်ဆေးမှု ခံယူရန် ထိုက်တန်ပါသည်။ အချိန်ကို မျိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုထက် ထိုစုံစမ်းစစ်ဆေးမှုအတွက် အသုံးပြုခြင်းသည် သင့်ချိန်းဆိုမှုကို ပိုမိုကောင်းမွန်စွာ အသုံးချနိုင်မည်ဖြစ်သည်။

ကျွန်ုပ်၏ 23andMe သို့မဟုတ် AncestryDNA raw data တွင် MTHFR ပြောင်းလဲမှုတစ်ခု တွေ့ရသည်။ ၎င်းသည် ယုံကြည်စိတ်ချရပါသလား။

တစ်ခါတစ်ရံ။ စားသုံးသူ array များသည် ဤကဲ့သို့သော အဖြစ်များသော single-letter ပြောင်းလဲမှုများအတွက် အလုံအလောက်တိကျသည်။ သို့သော် raw data ဖိုင်များသည် ဆေးခန်းရလဒ်များ မဟုတ်ပါ။ ရောဂါရှာဖွေရေးဓာတ်ခွဲခန်းတွင် အတည်ပြုထားခြင်း မရှိပါ။ နှင့် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ကြီးကြပ်မှု မရှိသော တတိယပါတီ အနက်ပေးသည့် ဆိုက်များမှ တဆင့် စစ်ထုတ်လေ့ ရှိသည်။ အကယ်၍ တကယ့် ဆုံးဖြတ်ချက်သည် အဖြေပေါ်တွင် မူတည်နေပါက၊ သင် ၎င်းကို မှန်ကန်စွာ အတည်ပြုမည်။ ဤမျိုးဗီဇအတွက်၊ မည်သည့် ဆုံးဖြတ်ချက်မှ မလုပ်သင့်ပါ။

မျိုးဗီဇ ပြောင်းလဲမှုတစ်ခု ရှိပါက၊ ကျွန်ုပ်၏ ကလေးများ သို့မဟုတ် မောင်နှမများ စမ်းသပ်ခံယူသင့်သလား။

မဟုတ်ပါ။ ရှိပြီးသားသူများ၏ စီမံခန့်ခွဲမှုကို မပြောင်းလဲစေသော တွေ့ရှိမှုကို ဆွေမျိုးများ စမ်းသပ်ခြင်းသည် စိုးရိမ်ပူပန်မှုကို ပိုမိုပျံ့နှံ့စေသည်။ ပုံမှန်ဖောလိတ် အကြံပြုချက်သည် ၎င်းတို့၏ မျိုးဗီဇ မခွဲခြားဘဲ သက်ဆိုင်ပါသည်။ Cascade testing သည် ကုသမှု၊ စစ်ဆေးမှု သို့မဟုတ် မျိုးပွားမှု ဆုံးဖြတ်ချက်များကို ပြောင်းလဲစေသော ပြောင်းလဲမှုများအတွက် ၎င်း၏နေရာကို ရရှိသည်၊ ၎င်းသည် ထိုအမျိုးအစားမဟုတ်ပါ။

အနှစ်ချုပ်- သင့်၏ သုံး-ဆင့် MTHFR အစီအစဉ်

ပထမ၊ မျိုးဗီဇကို တစ်ခုတည်းဖြင့် မလုပ်ဆောင်ပါနှင့်။ သင် အချက်အလက် လိုအပ်ပါက၊ စုစုပေါင်း ဟိုမိုစစ္စတိန်း (homocysteine) ပမာဏကို ဖောလိတ်နှင့် B12 တို့နှင့်အတူ ရယူပါ။ ဒုတိယ၊ ပုံမှန်ဖြစ်ပါက၊ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရန် အလားအလာရှိပါက 400 mcg ဖောလစ်အက်စစ် အပါအဝင် ပုံမှန် ဖောလိတ် စားသုံးမှုကို ထိန်းသိမ်းပါ။ တတိယ၊ မြင့်မားနေပါက၊ ရလဒ်ကို ဆရာဝန်ထံ ယူသွားပါ၊ ပြောင်းလဲနိုင်သော အန္တရာယ်အချက်များကို ဖြေရှင်းပါ၊ နှင့် ခန့်မှန်းခြေ 8-12 ပတ်အတွင်း ပြန်လည်စစ်ဆေးပါ။ ၎င်းတစ်မျိုးတည်းဖြင့်၊ ဤပြောင်းလဲမှုသည် အထူး စီမံခန့်ခွဲမှု မလိုအပ်ပါ။

ငြင်းဆိုချက်- ဤဆောင်းပါးသည် သတင်းအချက်အလက်ရည်ရွယ်ချက်များအတွက်သာဖြစ်ပြီး ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ကို မပေးပါ။ ရောဂါရှာဖွေခြင်းနှင့် ကုသမှု ဆုံးဖြတ်ချက်များအတွက် အမြဲတမ်း အရည်အချင်းပြည့်မီသော ကျန်းမာရေး စောင့်ရှောက်သူနှင့် တိုင်ပင်ပါ။ သင်သည် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အရေးပေါ်အခြေအနေကို ကြုံတွေ့နေရပါက၊ 911 ကိုခေါ်ပါ သို့မဟုတ် အနီးဆုံး အရေးပေါ်ခန်းသို့ ချက်ချင်းသွားရောက်ပါ။