Et positivt resultat for MTHFR-mutasjon endrer vanligvis ingenting ved behandlingen din. De to vanlige variantene, C677T og A1298C, finnes hos en stor andel friske mennesker, og ingen større retningslinjer anbefaler testing for dem eller dosering av folat basert på genotyper. Homocystein-nivået ditt, ikke genotypen din, bestemmer hva som skjer videre.

TL;DR: Viktige poeng

  • Et positivt resultat er vanlig, og i seg selv er det ikke en diagnose.
  • Ingen retningslinjeorganer anbefaler testing for denne varianten eller justering av folat basert på genotyper.
  • Tallet som betyr noe, er homocystein, lest mot ditt eget laboratories referanseområde.
  • Fortsett med standard folsyre hvis graviditet er mulig. Ikke bytt den ut med metylfolat på grunn av et genresultat.
  • Få den symptomet som bekymrer deg grundig undersøkt: ferritin, B12, skjoldbruskkjertel og screening av humør.

Det ærlige svaret: En MTHFR-resultat endrer vanligvis ikke behandlingen din

En MTHFR-variant er en vanlig forskjell i genet som lager et enzym kroppen din bruker til å produsere 5-metyltetrahydrofolat, folatformen som omdanner homocystein til metionin. De to ofte rapporterte versjonene er polymorfier, ikke sjeldne sykdomsfremkallende mutasjoner. For de fleste krever de ingen spesiell behandling, ingen ekstra testing og ingen endring i hvor mye folat de tar.

CDC er eksplisitt. Det er for øyeblikket ingen kliniske anbefalinger om å teste for MTHFR-status, eller å innta en annen mengde folat eller folsyre, basert på genotyper. Det er ikke en forsiktig vaghet. Det er en uttalelse om at resultatet ikke har et etablert klinisk bruksområde.

Utbredelsen forklarer hvorfor. C677T-varianten forekommer i begge genkopiene hos omtrent 25% av latinamerikanske personer og 10 til 15% av hvite nordamerikanere, noe som gjør det til en vanlig polymorfisme heller enn et sjeldent funn.

Blodpropphistorien er det som gjorde denne testen populær, og den tålte ikke gransking. En metaanalyse av mer enn 11 000 tilfeller av venøs tromboembolisme fant ingen bevis for at C677T øker risikoen, og American College of Medical Genetics and Genomics støtter ikke rutinemessig klinisk testing for den. Hvis denne linjen dukket opp på en panel med gentesting du bestilte av nysgjerrighet, les den som informasjon, ikke som en dom.

MTHFR-symptomer: listen du fant på nettet tilhører en annen, sjeldnere sykdom

MTHFR-symptomene du har lest om, utmattelse, hjernetåke, angst, nedstemthet og tilbakevendende spontanabort, har ingen etablert årsakssammenheng med C677T- eller A1298C-variantene. De fleste bærere har normalt folat- og homocystein-nivå og ingen symptomer i det hele tatt.

De alarmerende listene beskriver noe helt annet. Minst 40 separate, sjeldne og alvorlige mutasjoner i dette samme genet forårsaker homocystinuri, med øyeproblemer, unormal blodproppdannelse, skjelettavvik og lærevansker. Denne tilstanden identifiseres vanligvis i spedbarnsalder eller barndom, ikke oppdaget av en voksen som leser en forbruker-DNA-rapport.

Symptomene dine er ekte. Genotypen avgrenser dem rett og slett ikke. Utmattelse og hjernetåke skyldes jernmangel, B12-mangel, skjoldbruskkjertelsykdom, dårlig søvn og depresjon. Nedstemthet og vedvarende bekymring peker mot alvorlig depresjon eller generalisert angstlidelse. Tilbakevendende spontanabort har sin egen obstetriske evaluering. Få symptomet undersøkt heller enn genet: ferritin, B12, skjoldbruskkjertelfunksjon, og en screening for depresjon og angst.

Hvis en pågående klage er det som førte deg hit, er Augusts online akutt-besøk for $39 et rimelig sted å starte, der en amerikansk-lisensiert kliniker avgjør om testing eller behandling er hensiktsmessig og forskriver kun når det er det. Besøket kan ikke bestille eller tolke gentesting, så det er ikke en vei til et genpanel.

Homocystein-nivået ditt, ikke genotypen din, er tallet som utløser handling

Homocystein-nivåer er den eneste delen av dette bildet som bør endre det du gjør. MedlinePlus sier at gentesting kun er hensiktsmessig etter et forhøyet homocystein-resultat pluss andre risikofaktorer, aldri som en frittstående screening, noe som betyr at de fleste som sitter med en rapport, har gjort dette i omvendt rekkefølge.

Hvis homocystein-nivået ditt er normalt, bør varianten i seg selv ikke endre dine tilskudd, dine resepter eller din graviditetsplan. Ingen av dem.

En fastlege kan bestille oppfølging: totalt homocystein, fastende eller ikke, med serum- eller rødcellefolat og vitamin B12. En hematolog er for blodproppspørsmål, en OB-GYN for graviditetsspørsmål, og en sertifisert genetisk rådgiver, som kan finnes via National Society of Genetic Counselors 'Finn en genetisk rådgiver' katalog, for en rapport du ikke kan forstå.

Her er hva de fleste sider ikke vil fortelle deg: det er ingen enkelt enighet om en grense som gjør homocystein "høyt". Voksne referanseområder varierer etter laboratorium, analysemetode, alder og B12-status, så les området som er trykt ved siden av ditt eget resultat og behandle en flagget verdi som en grunn til en samtale snarere enn en diagnose.

Hvis du endrer kosthold eller tilskudd, vent omtrent 8 til 12 uker før du sjekker homocystein-nivåer og folat på nytt. Det er et praktisk intervall basert på hvor sakte rødcellefolat omsettes, ikke et krav i retningslinjene. Bruk det samme besøket på det som genuint påvirker risikoen: vekt, røyking, fysisk aktivitet, diabetes og blodtrykk overgår alle genotypen.

MTHFR C677T, homozygot, eller sammensatt heterozygot: les rapporten din uten å få panikk

MTHFR C677T er en av de to mest rapporterte variantene, sammen med A1298C, og mange laboratorier skriver linjen som "MTHFR-mutasjon påvist", noe som er grunnen til at lesere blir skremt. Finn genotypen i stedet, skrevet som C/T, T/T eller A/C. Ordet "positiv" brukes inkonsistent mellom laboratorier og forteller deg veldig lite.

  • Heterozygot C677T (C/T), én kopi: enzymaktiviteten er nær normal. Ingenting å gjøre utover standard folatinntak.
  • Homozygot C677T (T/T), to kopier: den eneste gruppen med en meningsfull sjanse for mildt forhøyet homocystein. Sjekk nivået én gang.
  • MTHFR A1298C, én eller to kopier: mindre assosiert med forhøyet homocystein. Samme standardbehandling.
  • Sammensatt heterozygot, én C677T pluss én A1298C: behandle det som homozygot C677T og sjekk homocystein én gang.

Legg merke til at alle fire veiene konvergerer på nesten samme sted. Ingen genotyper gir en utredning for trombofili, antikoagulasjon eller høydose-tilskudd alene, og pasienter som tester positivt trenger ingen spesiell håndtering basert på dette alene.

Metylfolat versus folsyre: byttet de fleste bærere ikke trenger

Metylfolat, solgt som L-5-MTHF, er endringen nesten alle bærere blir fortalt å gjøre, og bevisene støtter ikke å gjøre det som standard. CDC's holdning er at alle kvinner som kan bli gravide bør få 400 mcg folsyre daglig uavhengig av genotypen, fordi standarddosen øker blodfolat uansett genotypen, selv om noen genotyper har omtrent 16% lavere baseline blodfolat.

Så ikke slutt eller reduser en prenatal folsyredose for å bytte. Forebygging av nevralrørsdefekter hviler spesifikt på folsyre, og å bytte en bevist intervensjon mot en moteriktig er en dårlig handel under graviditet.

Hvis du tar det, vet hva du kjøper. Reseptfritt kommer metylfolat i mikrogrammengder som stort sett er sammenlignbare med en standard folattablett, mens reseptbelagt L-metylfolat selges i milligramstyrker mange ganger høyere, beregnet for spesifikke medisinske indikasjoner heller enn for en bærer med normalt homocystein-nivå. Styrken varierer etter merke, så les etiketten. På et "Supplement Facts"-panel, se etter "folate" etterfulgt av "as L-5-methyltetrahydrofolate", "L-methylfolate calcium", Metafolin eller Quatrefolic. "Folic acid" betyr den syntetiske formen, som også er det som finnes i berikede frokostblandinger, korn og beriket mel i USA.

Mat er det bedre første skrittet for alle uten et forhøyet nivå. Grønne bladgrønnsaker, linser og andre belgfrukter, avokado, sitrus, asparges, egg, nøtter og lever inneholder alle folat, og matfolat trenger ingen genotyp-asterisk. Regelen som er verdt å memorere: et forhøyet homocystein-nivå, ikke din genotyp, er det som rettferdiggjør endring av form eller dose av folat, og den endringen tilhører en samtale med en kliniker.

Når MTHFR er feil forklaring: symptomer som trenger behandling i dag

Den virkelige skaden med dette temaet er at en leser arkiverer et akutt problem under et ufarlig genresultat. Sorter etter symptom.

Ring 113 eller dra til akuttmottaket nå hvis:

  • Du har plutselig tungpust, brystsmerter eller hoster blod. Dette kan signalisere en lungeemboli.

Bestill en legetime innen neste uke hvis:

  • Ett ben blir hovent, varmt, rødt eller smertefullt. En mulig dyp venetrombose krever umiddelbar personlig vurdering, ikke å tilskrives genresultatet ditt.
  • Et spedbarn eller lite barn har manglende vekst, utviklingsforsinkelse, krampeanfall eller en uforklarlig dislokert øyelins. Det krever umiddelbar pediatrisk vurdering for homocystinuri.

Snakk med en kliniker før du starter hvis:

  • Du er i ferd med å begynne med høydose metylfolat eller B12.
  • Du ønsker å endre et prenatal vitamin.
  • Du tar metotreksat eller et annet antifolat-medikament.
  • Du eller en nær slektning har hatt en venøs tromboembolisme.
  • Du planlegger en graviditet.

Hvis du er usikker på hvilken av disse tre nivåene du tilhører, kan den gratis August AI Symptom Checker hjelpe deg med å triage hvor du skal ta symptomet videre. Den diagnostiserer ingenting, og den er ingen erstatning for personlig pleie når noe er akutt.

Ofte stilte spørsmål

Hvor mye koster MTHFR-testing, og vil forsikringen dekke det?

Vanligvis ikke. Priser for selvbetaling hos direkte-til-forbruker-laboratorier ligger rundt 198 dollar. Forsikringsselskaper avviser vanligvis kravet som medisinsk ikke indisert, og begrunnelsen er sirkulær, men konsekvent: siden ingen organer anbefaler screening for denne varianten, er det sjelden en diagnosekode som rettferdiggjør å betale for det. Dekker er mer sannsynlig når en kliniker undersøker et unormalt blodresultat med andre risikofaktorer til stede.

Er A1298C-varianten verre enn C677T?

Nei. Den er generelt mindre assosiert med forhøyet homocystein enn C677T, og ingenting ved den krever annen behandling. Den høres mer illevarslende ut på nettet hovedsakelig fordi den har blitt studert mindre, noe som gir mer rom for spekulasjon på velværesider. Mindre publisert data er ikke det samme som mer fare.

Bør jeg testes for MTHFR hvis jeg har hatt tilbakevendende spontanaborter eller planlegger graviditet?

Vanligvis ikke. Ingen retningslinjer anbefaler testing i noen av situasjonene, og resultatet vil ikke endre prenatal omsorg. Tilbakevendende svangerskapstap fortjener en dedikert evaluering styrt av en OB-GYN, som kan se etter årsaker som faktisk endrer behandlingen. Å bruke besøket på den utredningen er en mye bedre bruk av avtalen din enn en genotyp.

Mine 23andMe- eller AncestryDNA-rådata viser en MTHFR-variant. Er det pålitelig?

Noen ganger. Forbrukerarrays er rimelig nøyaktige for vanlige enkeltbokstav-varianter som disse, men rådatafiler er ikke kliniske resultater, er ikke bekreftet i et diagnostisk laboratorium, og blir ofte filtrert gjennom tredjeparts tolkningssider uten medisinsk tilsyn. Hvis en reell avgjørelse avhang av svaret, ville du bekreftet det skikkelig. For dette genet bør ingen avgjørelse tas.

Endrer en MTHFR-variant hvordan antidepressiva eller metotreksat virker for meg?

Nei, ikke basert på genotypen alene. L-metylfolat forskrives i noen tilfeller som et tillegg i depresjonsbehandling, og metotreksat er et antifolat, så folattilskudd sammen med det følger spesifikke forskrivningsregler om dose og tidspunkt. Begge disse er avgjørelser for klinikeren som skriver resepten, ikke kjøp som skal gjøres i en tilskuddsavdeling.

Hvis jeg har en variant, bør barna eller søsknene mine testes?

Nei. Testing av slektninger for et funn som ikke endrer håndteringen hos personen som allerede har det, sprer mest bekymring. Standard folatråd gjelder for dem uavhengig av genotypen. Kaskadetesting fortjener sin plass for varianter som endrer behandling, screening eller reproduktive avgjørelser, og dette er ikke en av dem.

Konklusjon: Din trinnvise MTHFR-plan

For det første, ikke handle utelukkende basert på genotypen. Hvis du vil ha data, få ett totalt homocystein-nivå med folat og B12. For det andre, hvis det er normalt, behold ditt standard folatinntak, inkludert 400 mcg folsyre daglig hvis graviditet er mulig. For det tredje, hvis det er forhøyet, ta resultatet med til en kliniker, adresser de modifiserbare risikofaktorene, og sjekk på nytt om cirka 8 til 12 uker. I seg selv krever denne varianten ingen spesiell håndtering.

Ansvarsfraskrivelse: Denne artikkelen er kun for informasjonsformål og utgjør ikke medisinsk rådgivning. Rådfør deg alltid med en kvalifisert helsepersonell for diagnose og behandlingsbeslutninger. Hvis du opplever en medisinsk nødsituasjon, ring 113 eller dra til nærmeste akuttmottak umiddelbart.