Pozytywny wynik mutacji genu MTHFR zazwyczaj niczego nie zmienia w Twojej opiece medycznej. Dwa powszechne warianty, C677T i A1298C, występują u dużej części zdrowych osób, a żadne ważne wytyczne nie zalecają badania w ich kierunku ani dawkowania folianów na podstawie genotypu. O tym, co się stanie dalej, decyduje poziom homocysteiny, a nie Twój genotyp.

W skrócie: kluczowe wnioski

  • Pozytywny wynik jest powszechny i sam w sobie nie jest diagnozą.
  • Żadne ciało doradcze nie zaleca badania w kierunku tego wariantu ani dostosowywania dawki folianów na podstawie genotypu.
  • Liczba, która ma znaczenie, to homocysteina, odczytana w odniesieniu do zakresu referencyjnego Twojego laboratorium.
  • Przyjmowanie standardowego kwasu foliowego, jeśli istnieje możliwość zajścia w ciążę. Nie zamieniaj go na metylofolian z powodu wyniku genetycznego.
  • Należy dokładnie zbadać objaw, który Cię martwi: ferrytyna, B12, tarczyca i badanie nastroju.

Szczera odpowiedź: wynik genu MTHFR zazwyczaj nie zmienia Twojej opieki medycznej

Wariant genu MTHFR to powszechna odmiana genu odpowiedzialnego za enzym, który organizm wykorzystuje do produkcji 5-metylotetrahydrofolianu, czyli formy folianu, która przekształca homocysteinę w metioninę. Dwie najczęściej zgłaszane wersje to polimorfizmy, a nie rzadkie mutacje powodujące choroby. Dla większości ludzi nie wymagają one specjalnego leczenia, dodatkowych badań ani zmiany dawki przyjmowanych folianów.

CDC jest jasne w tej kwestii. Obecnie nie ma zaleceń klinicznych dotyczących badania statusu MTHFR ani spożywania innej ilości folianów lub kwasu foliowego w oparciu o genotyp. To nie jest ostrożne stwierdzenie. To stwierdzenie, że wynik nie ma ustalonego zastosowania klinicznego.

Przemawia za tym częstość występowania. Wariant C677T występuje w obu kopiach genu u około 25% osób pochodzenia latynoskiego i u 10-15% białych Amerykanów Północnych, co czyni go powszechnym polimorfizmem, a nie rzadkim znaleziskiem.

Historia związana z krzepliwością krwi sprawiła, że ten test stał się popularny, ale nie wytrzymał krytyki. Metaanaliza ponad 11 000 przypadków zakrzepicy żył nie wykazała żadnych dowodów na to, że C677T zwiększa ryzyko, a American College of Medical Genetics and Genomics nie popiera rutynowych badań klinicznych w tym kierunku. Jeśli ta linia pojawiła się na panelu badań genetycznych, które zleciłeś z ciekawości, potraktuj ją jako informację, a nie wyrok.

People also ask

Zazwyczaj nie. Badania komercyjne wykonywane bezpośrednio na zlecenie pacjenta kosztują około 198 dolarów. Ubezpieczyciele zazwyczaj odrzucają wnioski o zwrot kosztów, argumentując to brakiem wskazań medycznych, co tworzy błędne koło: skoro żadna wytyczna nie zaleca badań przesiewowych w kierunku tego wariantu, rzadko istnieje kod rozpoznania, który uzasadniałby płatność. Refundacja jest bardziej prawdopodobna jedynie wtedy, gdy lekarz zleca badanie w celu wyjaśnienia nieprawidłowych wyników morfologii krwi przy współistnieniu innych czynników ryzyka.

Nie. Wariant ten wiąże się ze wzrostem poziomu homocysteiny w mniejszym stopniu niż wariant C677T i w żaden sposób nie wymaga zmiany sposobu leczenia. W internecie brzmi to groźniej głównie dlatego, że przeprowadzono na jego temat mniej badań, co zostawia dużo miejsca na spekulacje na stronach poświęconych zdrowemu stylowi życia. Mniejsza liczba publikacji naukowych nie oznacza większego zagrożenia.

Objawy związane z MTHFR: lista, którą znalazłeś online, należy do innej, rzadszej choroby

Objawy związane z MTHFR, o których czytałeś – zmęczenie, mgła mózgowa, lęk, obniżony nastrój i nawracające poronienia – nie mają ustalonego związku przyczynowego z wariantami C677T lub A1298C. Większość nosicieli ma normalny poziom folianów i homocysteiny i w ogóle nie odczuwa objawów.

Alarmujące listy opisują coś zupełnie innego. Co najmniej 40 odrębnych, rzadkich i ciężkich mutacji w tym samym genie powoduje homocystynurię, z problemami ze wzrokiem, nieprawidłową krzepliwością, wadami szkieletowymi i problemami z nauką. Stan ten jest zazwyczaj wykrywany w niemowlęctwie lub dzieciństwie, a nie odkrywany przez dorosłego czytającego raport DNA konsumencki.

Twoje objawy są prawdziwe. Genotyp po prostu ich nie zawęża. Zmęczenie i mgła mózgowa mogą wynikać z niedoboru żelaza, niedoboru witaminy B12, chorób tarczycy, złego snu i depresji. Obniżony nastrój i uporczywe zmartwienia wskazują na poważną depresję lub zaburzenia lękowe uogólnione. Nawracające poronienia wymagają własnej oceny położniczej. Zamiast skupiać się na genie, skup się na zbadaniu objawu: ferrytyna, B12, czynność tarczycy oraz badanie w kierunku depresji i lęku.

Jeśli powodem Twojej wizyty jest uporczywy problem zdrowotny, wizyta w ramach pilnej opieki online za 39 USD w August jest dobrym punktem wyjścia, gdzie licencjonowany w USA lekarz oceni, czy badania lub leczenie są wskazane i przepisze je tylko wtedy, gdy jest to konieczne. Wizyta nie może zlecić ani zinterpretować badań genetycznych, więc nie jest to droga do uzyskania panelu genetycznego.

People also ask

Zazwyczaj nie. Żadne wytyczne nie zalecają takiego badania w tych sytuacjach, a wynik nie wpłynąłby na prowadzenie Twojej ciąży. Nawracające poronienia wymagają szczegółowej diagnostyki prowadzonej przez ginekologa, który może poszukać przyczyn faktycznie wpływających na dalsze leczenie. Poświęcenie czasu wizyty na taką diagnostykę jest znacznie lepszym rozwiązaniem niż badanie genotypu.

Czasami. Panele genetyczne dostępne dla konsumentów są dość dokładne w przypadku powszechnych wariantów jednoliterowych, jednak surowe dane to nie to samo co wyniki kliniczne. Nie są one potwierdzone w certyfikowanym laboratorium diagnostycznym i często są analizowane przez zewnętrzne serwisy bez nadzoru lekarskiego. Jeśli od wyniku zależałaby realna decyzja medyczna, należałoby to porządnie potwierdzić. W przypadku tego genu jednak żadna taka decyzja nie powinna zapadać.

Twój poziom homocysteiny, a nie genotyp, jest liczbą, która wymaga działania

Poziomy homocysteiny są jedyną częścią tego obrazu, która powinna zmienić Twoje postępowanie. MedlinePlus podaje, że badanie genotypu jest wskazane tylko po uzyskaniu podwyższonego wyniku homocysteiny i innych czynników ryzyka, nigdy jako samodzielne badanie przesiewowe, co oznacza, że większość osób posiadających raport zrobiła to w odwrotnej kolejności.

Jeśli Twoja homocysteina jest w normie, sam wariant nie powinien zmieniać Twoich suplementów, leków na receptę ani planów dotyczących ciąży. Ani jednego z nich.

Lekarz pierwszego kontaktu może zlecić dalsze badania: całkowitą homocysteinę, na czczo lub nie, z oznaczeniem folianów w surowicy lub czerwonych krwinkach oraz witaminy B12. Hematolog jest potrzebny w przypadku problemów z krzepliwością, ginekolog-położnik w przypadku problemów z ciążą, a certyfikowany doradca genetyczny, którego można znaleźć w katalogu National Society of Genetic Counselors "Find a Genetic Counselor", w przypadku raportu, którego nie rozumiesz.

Oto, czego większość stron Ci nie powie: nie ma jednej ustalonej wartości, która czyni homocysteinę "wysoką". Zakresy referencyjne dla dorosłych różnią się w zależności od laboratorium, metody oznaczenia, wieku i statusu witaminy B12, dlatego należy odczytać zakres wydrukowany obok własnego wyniku i potraktować zaznaczoną wartość jako powód do rozmowy, a nie diagnozę.

Jeśli zmienisz dietę lub suplementację, odczekaj około 8 do 12 tygodni przed ponownym sprawdzeniem poziomu homocysteiny i folianów. Jest to praktyczny odstęp czasu oparty na tym, jak powoli wymieniają się foliany w czerwonych krwinkach, a nie wymóg wytycznych. Poświęć ten sam czas na omówienie czynników, które naprawdę wpływają na ryzyko: masa ciała, palenie tytoniu, aktywność fizyczna, cukrzyca i ciśnienie krwi mają większe znaczenie niż genotyp.

People also ask

Nie, nie tylko na podstawie samego genotypu. L-metylofolian jest przepisywany w niektórych przypadkach jako wsparcie w leczeniu depresji, a metotreksat jest lekiem przeciwfolianowym, dlatego suplementacja kwasem foliowym w trakcie jego przyjmowania podlega ścisłym zasadom dotyczącym dawki i czasu stosowania. Obie te kwestie to decyzje lekarza, który wypisuje receptę, a nie produkty do kupienia samodzielnie na półce z suplementami.

Nie. Badanie krewnych w kierunku znaleziska, które nie zmienia sposobu leczenia osoby już zdiagnozowanej, prowadzi głównie do niepotrzebnego niepokoju. Standardowe zalecenia dotyczące kwasu foliowego dotyczą wszystkich, niezależnie od ich genotypu. Badania kaskadowe w rodzinie mają sens tylko w przypadku wariantów, które zmieniają leczenie, profilaktykę lub decyzje prokreacyjne, a ten do nich nie należy.

MTHFR C677T, homozygotyczny lub heterozygotyczny złożony: czytanie raportu bez paniki

MTHFR C677T jest jednym z dwóch najczęściej zgłaszanych wariantów, obok A1298C, a wiele laboratoriów drukuje informację "wykryto mutację MTHFR", co sprawia, że pacjenci przychodzą przerażeni. Zamiast tego poszukaj genotypu, zapisanego jako C/T, T/T lub A/C. Słowo "pozytywny" jest stosowane niespójnie między laboratoriami i niewiele mówi.

  • Heterozygotyczny C677T (C/T), jedna kopia: aktywność enzymu jest bliska normy. Nic do zrobienia poza standardowym spożyciem folianów.
  • Homozygotyczny C677T (T/T), dwie kopie: jedyna grupa z istotnym prawdopodobieństwem lekko podwyższonego poziomu homocysteiny. Sprawdź poziom raz.
  • MTHFR A1298C, jedna lub dwie kopie: mniej związane z podwyższonym poziomem homocysteiny. Takie samo standardowe postępowanie.
  • Heterozygotyczny złożony, jeden C677T plus jeden A1298C: traktuj jak homozygotyczny C677T i sprawdź homocysteinę raz.

Zauważ, że wszystkie cztery ścieżki prowadzą niemal do tego samego miejsca. Żadna kategoria genotypu nie uzasadnia diagnostyki trombofilii, antykoagulacji ani suplementacji w wysokich dawkach sama w sobie, a pacjenci, u których wynik jest pozytywny, nie potrzebują specjalnego postępowania wyłącznie na tej podstawie.

Metylofolian kontra kwas foliowy: zamiana, której większość nosicieli nie potrzebuje

Metylofolian, sprzedawany jako L-5-MTHF, jest zmianą, którą prawie każdy nosiciel jest poinformowany, aby wprowadzić, a dowody nie potwierdzają jego rutynowego stosowania. Stanowisko CDC jest takie, że wszystkie kobiety w wieku rozrodczym powinny przyjmować 400 mcg kwasu foliowego dziennie, niezależnie od genotypu, ponieważ standardowa dawka podnosi poziom folianów we krwi niezależnie od genotypu, nawet jeśli niektóre genotypy wiążą się z około 16% niższym wyjściowym poziomem folianów we krwi.

Więc nie przerywaj ani nie zmniejszaj dawki prenatalnego kwasu foliowego, aby się na niego przestawić. Zapobieganie wadom cewy nerwowej opiera się konkretnie na kwasie foliowym, a zamiana udowodnionej interwencji na modną jest kiepskim interesem w czasie ciąży.

Jeśli go przyjmujesz, wiedz, co kupujesz. Dostępny bez recepty metylofolian występuje w ilościach mikrogramów, które są szeroko porównywalne do standardowej tabletki folianu, podczas gdy metylofolian L na receptę jest sprzedawany w dawkach miligramowych wielokrotnie wyższych, przeznaczonych do konkretnych wskazań medycznych, a nie dla nosiciela z normalnym poziomem homocysteiny. Dawki różnią się w zależności od marki, dlatego należy zapoznać się z etykietą. Na etykiecie "Fakty dotyczące suplementu" szukaj "folianów", po którym następuje "jako L-5-metylotetrahydrofolian", "wapń L-metylotetrahydrofolianowy", Metafolin lub Quatrefolic. "Kwas foliowy" oznacza formę syntetyczną, która jest również tym, co zawiera wzbogacone płatki śniadaniowe, zboża i mąka wzbogacona w Stanach Zjednoczonych.

Dla każdego, kto nie ma podwyższonego poziomu, lepszym pierwszym krokiem jest dieta. Zielone warzywa liściaste, soczewica i inne rośliny strączkowe, awokado, cytrusy, szparagi, jajka, orzechy i wątróbka zawierają foliany, a foliany z pożywienia nie wymagają gwiazdki genotypowej. Reguła warta zapamiętania: podwyższony poziom homocysteiny, a nie genotyp, jest tym, co uzasadnia zmianę formy lub dawki folianów, a ta zmiana powinna być omówiona z lekarzem.

Kiedy MTHFR jest błędnym wyjaśnieniem: objawy wymagające natychmiastowej opieki

Prawdziwa szkoda w tym temacie polega na tym, że pacjent przypisuje pilny problem łagodnemu wynikowi genetycznemu. Sortuj według objawu.

Zadzwoń pod numer 112 lub udaj się na pogotowie natychmiast, jeśli:

  • Masz nagłe trudności z oddychaniem, ból w klatce piersiowej lub odkrztuszasz krew. Mogą one sygnalizować zatorowość płucną.

Umów się na wizytę w ciągu najbliższego tygodnia, jeśli:

  • Jedna noga staje się spuchnięta, ciepła, zaczerwieniona lub bolesna. Podejrzenie zakrzepicy żył głębokich wymaga pilnej oceny osobistej, a nie przypisywania jej do wyniku genu.
  • Niemowlę lub małe dziecko ma zaburzenia rozwoju, opóźnienia rozwojowe, drgawki lub niewyjaśnione zwichnięcie soczewki oka. Wymaga to pilnej oceny pediatrycznej pod kątem homocystynurii.

Porozmawiaj z lekarzem przed rozpoczęciem, jeśli:

  • Zamierzasz rozpocząć przyjmowanie metylofolianu lub witaminy B12 w wysokich dawkach.
  • Chcesz zmienić witaminy prenatalne.
  • Przyjmujesz metotreksat lub inny lek antyfolianowy.
  • Ty lub bliski krewny miał zakrzepicę żył głębokich.
  • Planujesz ciążę.

Jeśli nie jesteś pewien, do której z tych trzech kategorii należysz, darmowy korektor objawów AI August może pomóc Ci określić, gdzie następny raz zgłosić objaw. Nie stawia diagnoz i nie zastępuje opieki osobistej w przypadku ostrych stanów.

Często zadawane pytania

Ile kosztuje badanie MTHFR i czy ubezpieczenie to pokryje?

Zazwyczaj nie. Ceny prywatne w laboratoriach dla konsumentów wahają się w okolicach 198 USD. Ubezpieczyciele często odrzucają roszczenia jako nieuzasadnione medycznie, a powód jest błędny, ale spójny: ponieważ żadne ciało nie zaleca badań w kierunku tego wariantu, rzadko istnieje kod diagnozy, który uzasadniałby jego opłacenie. Pokrycie jest bardziej prawdopodobne, gdy lekarz bada nieprawidłowy wynik krwi z innymi obecnymi czynnikami ryzyka.

Czy wariant A1298C jest gorszy niż C677T?

Nie. Jest on generalnie mniej związany z podwyższonym poziomem homocysteiny niż C677T i nic w nim nie nakazuje innego postępowania. Brzmi bardziej złowieszczo online głównie dlatego, że był mniej badany, co pozostawia więcej miejsca na spekulacje na stronach poświęconych zdrowiu. Mniej opublikowanych danych nie oznacza większego zagrożenia.

Czy powinnam być badana na MTHFR, jeśli miałam nawracające poronienia lub planuję ciążę?

Zazwyczaj nie. Żadne wytyczne nie zalecają badań w żadnej z tych sytuacji, a wynik nie zmieni opieki prenatalnej. Nawracające poronienia zasługują na specjalistyczną ocenę zleconą przez ginekologa-położnika, który może szukać przyczyn faktycznie zmieniających leczenie. Poświęcenie wizyty na tę diagnostykę jest znacznie lepszym wykorzystaniem wizyty niż badanie genotypu.

Mój surowy materiał genetyczny z 23andMe lub AncestryDNA pokazuje wariant MTHFR. Czy to jest wiarygodne?

Czasami. Konsumenckie analizy są stosunkowo dokładne w przypadku powszechnych wariantów polegających na pojedynczej zmianie liter, takich jak te, ale surowe pliki danych nie są wynikami klinicznymi, nie są potwierdzone w laboratorium diagnostycznym i są często filtrowane przez strony interpretujące dane stron trzecich bez nadzoru medycznego. Jeśli od tej odpowiedzi zależałaby jakaś ważna decyzja, potwierdziłbyś ją właściwie. W przypadku tego genu żadna decyzja nie powinna zależeć.

Czy wariant MTHFR wpływa na działanie antydepresantów lub metotreksatu?

Nie, nie na podstawie samego genotypu. L-metylofolian jest przepisywany w niektórych przypadkach jako uzupełnienie leczenia depresji, a metotreksat jest antyfolianem, więc suplementacja folianów obok niego podlega specyficznym zasadom przepisywania dotyczącym dawki i czasu. Obie te decyzje należą do lekarza przepisującego lek, a nie do zakupów w dziale suplementów.

Jeśli mam wariant, czy moje dzieci lub rodzeństwo powinni być badani?

Nie. Badanie krewnych w kierunku znaleziska, które nie zmienia postępowania u osoby, która już je ma, głównie szerzy niepokój. Standardowe zalecenia dotyczące folianów dotyczą ich, niezależnie od genotypu. Testowanie kaskadowe ma swoje miejsce dla wariantów, które zmieniają leczenie, badania przesiewowe lub decyzje reprodukcyjne, a to nie jest jeden z nich.

Podsumowanie: Twój trzypunktowy plan MTHFR

Po pierwsze, nie działaj samodzielnie na podstawie genotypu. Jeśli chcesz mieć dane, wykonaj jedno badanie całkowitej homocysteiny z oznaczeniem folianów i witaminy B12. Po drugie, jeśli jest w normie, utrzymuj standardowe spożycie folianów, w tym 400 mcg kwasu foliowego dziennie, jeśli istnieje możliwość zajścia w ciążę. Po trzecie, jeśli jest podwyższony, przedstaw wynik lekarzowi, rozwiąż problemy związane z możliwymi do modyfikacji czynnikami ryzyka i wykonaj ponowne badanie za około 8-12 tygodni. Sam w sobie ten wariant nie wymaga specjalnego postępowania.

Zastrzeżenie: Artykuł ma charakter wyłącznie informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Zawsze skonsultuj się z wykwalifikowanym pracownikiem służby zdrowia w celu ustalenia diagnozy i decyzji dotyczących leczenia. W przypadku wystąpienia nagłego przypadku medycznego należy natychmiast zadzwonić pod numer 112 lub udać się na najbliższy oddział ratunkowy.