Un rezultat pozitiv pentru mutația MTHFR, de obicei, nu schimbă nimic în ceea ce privește îngrijirea medicală. Cele două variante comune, C677T și A1298C, sunt purtate de o mare parte din persoanele sănătoase, iar nicio ghidare majoră nu recomandă testarea pentru ele sau dozarea folatului în funcție de genotip. Nivelul tău de homocisteină, nu genotipul tău, decide ce urmează.

TL;DR: Principalele concluzii

  • Un rezultat pozitiv este comun și, de la sine, nu este un diagnostic.
  • Niciun organism de ghidare nu recomandă testarea pentru această variantă sau ajustarea folatului în funcție de genotip.
  • Numărul care contează este homocisteina, comparat cu intervalul de referință al laboratorului dvs.
  • Continuați cu acidul folic standard dacă este posibilă o sarcină. Nu îl înlocuiți cu metilfolat din cauza unui rezultat genetic.
  • Evaluați simptomul care v-a îngrijorat corespunzător: feritină, B12, tiroidă și screening pentru starea de spirit.

Răspunsul sincer: un rezultat MTHFR, de obicei, nu vă schimbă îngrijirea medicală

O variantă MTHFR este o diferență comună în gena care produce o enzimă pe care corpul o folosește pentru a produce 5-metiltetrahidrofolat, forma de folat care convertește homocisteina în metionină. Cele două versiuni raportate frecvent sunt polimorfisme, nu mutații rare care cauzează boli. Pentru majoritatea oamenilor, ele nu necesită tratament special, testări suplimentare sau schimbări în cantitatea de folat pe care o iau.

CDC este explicit. În prezent, nu există recomandări clinice pentru testarea statutului MTHFR sau pentru consumul unei cantități diferite de folat sau acid folic, bazate pe genotip. Aceasta nu este o precauție. Este o afirmație că rezultatul nu are utilizare clinică stabilită.

Prevalența explică motivul. Varianta C677T apare în ambele copii ale genei la aproximativ 25% dintre persoanele hispanice și 10-15% dintre nord-americanii albi, ceea ce o face un polimorfism comun, mai degrabă decât o descoperire rară.

Povestea legată de coagulare a fost cea care a făcut acest test popular, dar nu a rezistat scrutinului. O meta-analiză a peste 11.000 de cazuri de tromboembolism venos nu a găsit nicio dovadă că C677T crește riscul, iar Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică nu susține testarea clinică de rutină pentru aceasta. Dacă această linie a apărut pe un panou de testare genetică pe care l-ați comandat din curiozitate, citiți-o ca informație, nu ca pe un verdict.

Simptomele MTHFR: lista pe care ați găsit-o online aparține unei boli diferite, mai rare

Simptomele MTHFR despre care ați citit, oboseală, ceață mentală, anxietate, stare de spirit proastă și avorturi spontane recurente, nu au o legătură cauzală stabilită cu variantele C677T sau A1298C. Majoritatea purtătorilor au folat și homocisteină normale și niciun simptom.

Listele alarmante descriu altceva în totalitate. Cel puțin 40 de mutații separate, rare și severe în aceeași genă cauzează homocystinuria, cu probleme oculare, coagulare anormală, anomalii scheletice și probleme de învățare. Această afecțiune este de obicei identificată la sugari sau copii, nu descoperită de un adult care citește un raport de ADN de consum.

Simptomele dvs. sunt reale. Genotipul pur și simplu nu le restrânge. Oboseala și ceața mentală se manifestă prin deficit de fier, deficit de B12, boli tiroidiene, somn slab și depresie. Starea de spirit proastă și îngrijorarea persistentă indică depresie majoră sau tulburare de anxietate generalizată. Avortul spontan recurent are propria sa evaluare obstetricală. Evaluați simptomul, nu gena: feritină, B12, funcție tiroidiană și un screening pentru depresie și anxietate.

Dacă o plângere persistentă a fost ceea ce v-a adus aici, vizita online de urgență de 39 USD de la August este un punct de plecare rezonabil, unde un clinician licențiat în SUA decide dacă testarea sau tratamentul este adecvat și prescrie numai când este cazul. Vizita nu poate comanda sau interpreta testarea genetică, deci nu este o cale către un panou genetic.

Nivelul dvs. de homocisteină, nu genotipul dvs., este numărul care declanșează acțiunea

Nivelurile de homocisteină sunt singura parte a acestei imagini care ar trebui să schimbe ceea ce faceți. MedlinePlus afirmă că testarea genotipului este potrivită numai după un rezultat anormal al homocisteinei plus alți factori de risc, niciodată ca un screening independent, ceea ce înseamnă că majoritatea persoanelor care dețin un raport au făcut acest lucru în ordine inversă.

Dacă homocisteina dvs. este normală, varianta în sine nu ar trebui să vă schimbe suplimentele, prescripțiile sau planul de sarcină. Niciuna dintre ele.

Un medic de familie poate solicita investigații suplimentare: homocisteină totală, pe nemâncate sau nu, cu folat seric sau eritrocitar și vitamina B12. Un hematolog este pentru probleme de coagulare, un medic OB-GYN pentru probleme de sarcină și un consilier genetic certificat, care poate fi găsit prin directorul "Găsește un consilier genetic" al Societății Naționale de Consilieri Genetici, pentru un raport pe care nu îl puteți înțelege.

Iată ce majoritatea paginilor nu vă vor spune: nu există o cifră unică agreată care să facă homocisteina "ridicată". Intervalele de referință pentru adulți diferă în funcție de laborator, testare, vârstă și statutul B12, deci citiți intervalul tipărit lângă rezultatul dvs. propriu și tratați o valoare marcată ca un motiv de discuție, nu ca un diagnostic.

Dacă vă schimbați dieta sau suplimentele, acordați aproximativ 8 până la 12 săptămâni înainte de a retesta nivelurile de homocisteină și folat. Acesta este un interval practic bazat pe cât de lent se reînnoiește folatul eritrocitar, nu o cerință a ghidului. Dedicați aceeași vizită problemelor care influențează cu adevărat riscul: greutatea, fumatul, activitatea fizică, diabetul și tensiunea arterială depășesc toate genotipul.

MTHFR C677T, homozigot, sau heterozigot compus: citirea raportului fără a intra în panică

MTHFR C677T este una dintre cele două variante raportate cel mai frecvent, alături de A1298C, și o mulțime de laboratoare tipăresc linia ca "mutație MTHFR detectată", motiv pentru care cititorii devin speriați. Căutați în schimb genotipul, scris ca C/T, T/T sau A/C. Cuvântul "pozitiv" este aplicat inconsecvent între laboratoare și vă spune foarte puțin.

  • Heterozigot C677T (C/T), o copie: activitatea enzimatică este aproape normală. Nu este nimic de făcut dincolo de aportul standard de folat.
  • Homozigot C677T (T/T), două copii: singurul grup cu o șansă semnificativă de homocisteină ușor crescută. Verificați nivelul o dată.
  • MTHFR A1298C, o copie sau două: mai puțin asociată cu homocisteina crescută. Aceeași îngrijire standard.
  • Heterozigot compus, o copie C677T plus o copie A1298C: tratați-l ca pe homozigot C677T și verificați homocisteina o dată.

Observați că toate cele patru căi converg în aproape același loc. Nicio categorie de genotip nu justifică o evaluare pentru trombofilie, anticoagulare sau suplimentare cu doze mari de la sine, iar pacienții care testează pozitiv nu au nevoie de management special bazat doar pe acesta.

Metilfolat versus acid folic: schimbarea pe care majoritatea purtătorilor nu o necesită

Metilfolatul, vândut ca L-5-MTHF, este schimbarea pe care aproape toți purtătorii sunt sfătuiți să o facă, iar dovezile nu susțin efectuarea acesteia în mod implicit. Poziția CDC este că toate femeile capabile să rămână însărcinate ar trebui să primească 400 mcg de acid folic zilnic, indiferent de genotip, deoarece doza standard crește folatul sanguin indiferent de genotip, chiar dacă unele genotipuri prezintă un folat sanguin de bază cu aproximativ 16% mai scăzut.

Deci, nu renunțați și nu reduceți doza de acid folic prenatală pentru a face schimbarea. Prevenirea defectelor de tub neural se bazează în mod specific pe acidul folic, iar schimbarea unei intervenții dovedite cu una la modă este o afacere proastă în timpul sarcinii.

Dacă îl luați, știți ce cumpărați. Fără prescripție medicală, metilfolatul este disponibil în cantități de micrograme comparabile cu o tabletă standard de folat, în timp ce L-metilfolatul eliberat pe bază de rețetă este vândut în concentrații de miligrame, de multe ori mai mari, destinate indicațiilor medicale specifice, mai degrabă decât unui purtător cu un nivel normal de homocisteină. Concentrațiile variază în funcție de marcă, deci citiți eticheta. Pe o etichetă "Supplement Facts", căutați "folate" urmat de "as L-5-methyltetrahydrofolate", "L-methylfolate calcium", Metafolin sau Quatrefolic. "Folic acid" înseamnă forma sintetică, care este, de asemenea, ceea ce conțin cerealele fortificate, grâul și făina îmbogățită în Statele Unite.

Alimentația este prima mișcare mai bună pentru oricine fără un nivel crescut. Verdețurile cu frunze, lintea și alte leguminoase, avocado, citricele, sparanghelul, ouăle, nucile și ficatul conțin toate folat, iar folatul din alimente nu necesită un asterisc pentru genotip. Regula care merită memorată: un nivel crescut de homocisteină, nu genotipul dvs., este ceea ce justifică schimbarea formei sau dozei de folat, iar această schimbare aparține unei conversații cu un clinician.

Când MTHFR este explicația greșită: simptome care necesită îngrijire astăzi

Adevăratul prejudiciu în acest subiect este un cititor care clasifică o problemă urgentă sub un rezultat genetic benign. Sortați după simptom.

Apelați 911 sau mergeți la o cameră de urgență acum dacă:

  • Aveți dificultăți bruște de respirație, dureri în piept sau tușiți sânge. Acestea pot semnala o embolie pulmonară.

Programează o vizită în următoarea săptămână dacă:

  • O picior devine umflat, cald, roșu sau dureros. Un posibil tromboză venoasă profundă necesită evaluare urgentă în persoană, nu atribuire rezultatului genetic.
  • Un nou-născut sau copil mic are eșec în creștere, întârziere de dezvoltare, convulsii sau o luxație inexplicabilă a cristalinului ochiului. Aceasta necesită o evaluare pediatrică promptă pentru homocystinurie.

Vorbiți cu un clinician înainte de a începe dacă:

  • Sunteți pe punctul de a începe metilfolatul sau B12 în doze mari.
  • Doriți să schimbați un multivitamin prenatal.
  • Luați metotrexat sau alt medicament antifolat.
  • Dumneavoastră sau o rudă apropiată ați avut un tromboembolism venos.
  • Planificați o sarcină.

Dacă nu sunteți sigur în care dintre aceste trei niveluri vă încadrați, Verificatorul AI de Simptome August gratuit vă poate ajuta să determinați unde să direcționați simptomul. Nu diagnostichează nimic și nu este un substitut pentru îngrijirea în persoană atunci când ceva este acut.

Întrebări frecvente

Cât costă testarea MTHFR și va fi acoperită de asigurare?

De obicei, nu. Prețurile de plată directă la laboratoarele pentru consumatori variază în jur de 198 USD. Asigurătorii refuză în mod obișnuit cererea ca nefiind indicată medical, iar raționamentul este circular, dar consecvent: deoarece niciun organism nu recomandă screeningul pentru această variantă, există rar un cod de diagnostic care să justifice plata acesteia. Acoperirea este mai probabilă atunci când un clinician investighează un rezultat sanguin anormal cu alți factori de risc prezenți.

Varianta A1298C este mai rea decât C677T?

Nu. Este, în general, mai puțin asociată cu homocisteina crescută decât C677T și nimic despre ea nu necesită o îngrijire diferită. Sună mai sinistru online, mai ales pentru că a fost studiată mai puțin, ceea ce lasă mai mult loc speculațiilor pe site-urile de wellness. Mai puține date publicate nu este același lucru cu mai mult pericol.

Ar trebui să fiu testat pentru MTHFR dacă am avut avorturi spontane recurente sau planific o sarcină?

De obicei, nu. Niciun ghid nu recomandă testarea în niciuna dintre situații, iar rezultatul nu ar schimba îngrijirea prenatală. Pierderea recurentă a sarcinii merită o evaluare dedicată condusă de un medic OB-GYN, care poate căuta cauze care modifică de fapt tratamentul. Dedicarea vizitei pentru acea investigație este o utilizare mult mai bună a programării dvs. decât un genotip.

Datele mele brute 23andMe sau AncestryDNA arată o variantă MTHFR. Este fiabilă?

Uneori. Arrays-urile pentru consumatori sunt suficient de precise pentru variantele comune cu o singură literă ca acestea, dar fișierele de date brute nu sunt rezultate clinice, nu sunt confirmate într-un laborator de diagnostic și sunt adesea filtrate prin site-uri de interpretare terțe fără supraveghere medicală. Dacă o decizie reală ar depinde de răspuns, ați confirma-o corespunzător. Pentru această genă, nicio decizie nu ar trebui luată.

O variantă MTHFR schimbă modul în care funcționează antidepresivele sau metotrexatul pentru mine?

Nu, nu pe baza genotipului. L-metilfolatul este prescris în unele cazuri ca adjuvant în tratamentul depresiei, iar metotrexatul este un antifolat, deci suplimentarea cu folat concomitent urmează reguli de prescriere specifice privind doza și momentul administrării. Ambele decizii sunt pentru clinicianul care scrie prescripția, nu achiziții care trebuie făcute la raionul de suplimente.

Dacă am o variantă, copiii sau frații mei ar trebui testați?

Nu. Testarea rudelor pentru o descoperire care nu schimbă managementul persoanei care o are deja, în mare parte, răspândește îngrijorarea. Sfaturile standard privind folatul se aplică și lor, indiferent de genotipul lor. Testarea în cascadă își merită locul pentru variantele care modifică tratamentul, screeningul sau deciziile reproductive, iar aceasta nu este una dintre ele.

Concluzia: planul dvs. MTHFR în trei pași

În primul rând, nu acționați doar pe baza genotipului. Dacă doriți date, obțineți un nivel total de homocisteină cu folat și B12. În al doilea rând, dacă este normal, mențineți aportul standard de folat, inclusiv 400 mcg de acid folic zilnic dacă este posibilă sarcina. În al treilea rând, dacă este crescut, duceți rezultatul la un clinician, abordați factorii de risc modificabili și reevaluați în aproximativ 8-12 săptămâni. În sine, această variantă nu necesită management special.

Disclaimer: Acest articol are scop informativ și nu constituie sfaturi medicale. Consultați întotdeauna un profesionist medical calificat pentru decizii de diagnostic și tratament. Dacă vă confruntați cu o urgență medicală, sunați la 911 sau mergeți imediat la cea mai apropiată cameră de urgență.