Генетическое тестирование анализирует вашу ДНК для выявления изменений, связанных с наследственными заболеваниями, статусом носителя или тем, как ваш организм реагирует на определенные лекарства. В отличие от обычного анализа крови, который измеряет текущее состояние вашего организма, результат генетического теста фиксирован с рождения и не меняется. Основные типы включают панели наследственного рака и сердечных заболеваний, скрининг носительства перед беременностью, фармакогеномные тесты, полногеномное секвенирование и потребительские наборы для определения родословной. Выбор правильного типа важнее любой марки.

Типы тестов и ответы, которые они дают

Панели наследственного рака исследуют такие гены, как BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 и гены синдрома Линча. Они отвечают на вопрос, унаследовали ли вы повышенный риск рака молочной железы, яичников, толстой кишки, поджелудочной железы или простаты, что влияет на раннее начало и частоту скрининга. В нашем руководстве по генетическому тестированию на рак рассказывается, кто подлежит тестированию.

Кардиологические панели охватывают наследственные заболевания сердечной мышцы и ритма, семейную гиперхолестеринемию и заболевания аорты. Положительный результат обычно требует тестирования близких родственников, поскольку эти состояния могут вызвать внезапные события у людей, чувствующих себя хорошо.

Скрининг носительства проверяет, являетесь ли вы носителем заболевания, которое можете передать ребенку, не имея его сами, такого как муковисцидоз или спинальная мышечная атрофия. Профессиональные группы теперь рекомендуют предлагать его всем, кто планирует беременность. См. генетическое тестирование перед беременностью.

Фармакогеномные тесты исследуют гены, которые обрабатывают лекарства, включая некоторые антидепрессанты, антикоагулянты, обезболивающие и статины. Результат сообщает врачу, вероятно ли, что стандартная доза будет работать, окажется неэффективной или вызовет побочные эффекты.

Секвенирование всего экзома и всего генома считывает большую часть или всю вашу ДНК одновременно для диагностики невыявленных состояний и, во все большей степени, для здоровых взрослых, которые хотят получить полную картину. Однако следует учитывать, что они выявляют множество изменений, значение которых еще не известно.

Потребительские наборы, которые доставляются по почте, хорошо определяют родословную и черты. Для здоровья они проверяют короткий список известных вариантов, а не считывают целые гены.

Что может и чего не может сказать вам результат

Клинический тест может с высокой точностью выявить определенное наследственное заболевание, сообщить, являетесь ли вы носителем чего-либо, что могут унаследовать ваши дети, и предсказать, как вы отреагируете на определенные лекарства.

Он не может с какой-либо определенностью предсказать большинство распространенных заболеваний. Сахарный диабет 2 типа, высокое кровяное давление и большинство сердечных заболеваний возникают из-за взаимодействия множества генов с питанием, весом, курением и возрастом. Полигенные оценки риска дают вероятность для некоторых из этих состояний, а не диагноз; липидная панель больше расскажет о сегодняшнем риске сердечных заболеваний, чем оценка риска.

Он также не может обнаружить рак. Панель наследственного рака выявляет наследственный риск; визуализация, биопсия и скрининг обнаруживают сам рак.

Клинические тесты против потребительских

Это различие имеет наибольшее значение. Клинические тесты проводятся в лабораториях, сертифицированных по CLIA и обычно аккредитованных CAP, назначаются врачом и интерпретируются с учетом вашей личной и семейной истории, часто в сопровождении генетического консультанта. Они секвенируют целые гены и классифицируют каждое обнаруженное изменение.

Потребительские наборы проверяют заранее выбранный набор вариантов. Например, известный набор для BRCA тестирует горстку вариантов из тысяч, вызывающих заболевания, поэтому отрицательный результат означает, что вы не являетесь носителем этих конкретных вариантов, а не то, что ваши гены BRCA в порядке. Сильная семейная история или набор, который отмечает что-либо, требуют клинического тестирования, а не рассмотрения набора как окончательного слова.

Кому следует рассмотреть возможность генетического тестирования

Наиболее веской причиной является семейная история. Рак молочной железы или яичников у близкого родственника в возрасте до 50 лет, несколько родственников с одинаковым раком, колоректальный рак в молодом возрасте, внезапная сердечная смерть у родственника или известный вариант в семье — все это является основанием для клинического тестирования, и большинство страховых компаний покрывают его при соблюдении критериев.

Любой, кто планирует беременность, является кандидатом на скрининг носительства, поскольку большинство носителей не имеют никакой семейной истории.

Люди, которые имели необъяснимые побочные эффекты или плохую реакцию на несколько лекарств, могут получить пользу от фармакогеномного тестирования, и результат полезен на всю жизнь.

Здоровые взрослые люди без семейной истории и без конкретных вопросов — это самый сложный случай. Широкое секвенирование может выявить действенные варианты, но также и неопределенность, и решение лучше принимать с консультантом.

Интерпретация вашего результата

Результаты бывают трех видов, и каждый из них означает что-то разное.

Положительный результат, сообщаемый как патогенный или вероятно патогенный вариант, означает повышенный риск или подтвержденный статус носителя. Это не диагноз заболевания. Он ведет к плану: более ранний или более частый скрининг, профилактические меры и тестирование родственников, каждый из которых имеет 50-процентный шанс унаследовать доминантный вариант.

Отрицательный результат означает, что вредные варианты в протестированных генах не обнаружены. Если у вашей семьи есть известный вариант, и вы не являетесь его носителем, это сильно успокаивает. Если ваша семейная история сильная, но ни у кого не было выявлено никакого варианта, отрицательный результат менее убедителен, поскольку причина может заключаться в гене, который не охватывался панелью.

Вариант неопределенного значения (VUS) — это изменение, эффект которого еще не известен. Они распространены; исследования сообщают о них у 15–32 % людей, проходящих панели наследственного рака. Рекомендации четко указывают, что VUS не должен изменять ваше медицинское обслуживание, и большинство из них позже переклассифицируются как безвредные. Лаборатория обычно свяжется с вами, если классификация изменится.

Конфиденциальность, страхование и стоимость

Закон о недопустимости дискриминации на основе генетической информации (Genetic Information Nondiscrimination Act), подписанный в 2008 году, запрещает медицинским страховщикам и большинству работодателей использовать генетические результаты против вас. Он не распространяется на страхование жизни, страхование от инвалидности или долгосрочное страхование, а MedlinePlus отмечает, что другие меры защиты варьируются в зависимости от обстоятельств. Если вы планируете подать заявление на любую из них, стоит подумать о сроках перед тестированием.

Ознакомьтесь с политикой данных лаборатории перед отправкой образца. Клинические лаборатории связаны законом о медицинской конфиденциальности; потребительские компании устанавливают свои собственные условия, и некоторые передают деидентифицированные данные партнерам. Стоимость варьируется от скромной для одногенного или фармакогеномного теста до нескольких раз больше для секвенирования.

Как пройти тестирование

Через врача, генетическую клинику или напрямую. В списке лабораторных тестов August представлены клинические генетические тесты от аккредитованных лабораторий с указанием сроков и цены перед заказом. Флеботомист берет образец на дому, или вы посещаете ближайшую лабораторию, врач анализирует каждый результат, и может быть организовано генетическое консультирование по результатам, связанным с риском заболеваний. Участники August Care получают скидку до 50 % на лабораторные тесты на следующий день и первую консультацию включительно.

Если вы не уверены, какой тип теста соответствует вашему вопросу, вы можете описать свою ситуацию August, бесплатному ИИ-помощнику по здоровью, чтобы помочь разобраться. Это отправная точка, а не диагноз.

Часто задаваемые вопросы

Что может рассказать генетическое тестирование?

Являетесь ли вы носителем повышенного риска определенных видов рака или сердечных заболеваний, являетесь ли вы носителем заболевания, которое можете передать ребенку, и как ваш организм обрабатывает определенные лекарства. Клинические тесты дают ответы с высокой точностью. Они не могут с определенностью предсказать большинство распространенных заболеваний или обнаружить рак, который уже присутствует.

Насколько точным является генетическое тестирование?

Клинические тесты с очень высокой точностью выявляют известные варианты. Неопределенность заключается в интерпретации: некоторые изменения еще не имеют установленного значения, и они сообщаются как варианты неопределенного значения. Потребительские наборы точны для проверяемых вариантов, но проверяют гораздо меньше, поэтому отрицательный результат набора не является полным подтверждением здоровья.

Должен ли я пройти тестирование?

Если у вас есть семейная история раннего рака, сердечных заболеваний или наследственного заболевания, вы планируете беременность или плохо реагировали на несколько лекарств, стоит обсудить это с врачом. Для здоровых взрослых без конкретных вопросов решение более личное и требует беседы с генетическим консультантом.

В чем разница между клиническими и потребительскими генетическими тестами?

Клинические тесты секвенируют целые гены в аккредитованных лабораториях с профессиональной интерпретацией. Потребительские наборы проверяют короткий список известных вариантов и могут пропустить большинство вызывающих заболевания изменений. Для определения родословной и удовлетворения любопытства наборы подходят хорошо. Для оценки риска заболеваний стандартным является клиническое тестирование.

Что означает вариант неопределенного значения?

Это означает, что лаборатория обнаружила изменение в гене, но еще не знает, влияет ли оно на здоровье. Это не положительный результат, и он не должен изменять ваше лечение. Большинство из них позже переклассифицируются как доброкачественные, и лаборатории обычно уведомляют вас, если классификация меняется.

Могут ли генетические результаты повлиять на мою страховку?

Медицинские страховщики и большинство работодателей не могут использовать их против вас в соответствии с GINA, федеральным законом, принятым в 2008 году. Страховщики жизни, инвалидности и долгосрочного ухода не подпадают под действие этого закона, поэтому некоторые люди оформляют эти полисы до тестирования, и стоит проконсультироваться с консультантом по поводу сроков.

Сколько времени занимают результаты?

От одной до четырех недель для большинства панелей и скрининга носительства, от одной до двух недель для фармакогеномных тестов и от шести до двенадцати недель и более для секвенирования экзома или генома, которое включает гораздо больше данных и интерпретации. Каталог показывает ожидаемое время выполнения для каждого теста перед заказом.

Могу ли я пройти тестирование на дому?

Да. Клинические генетические тесты используют стандартный образец крови, который флеботомист August может взять на дому, или в некоторых случаях набор для слюны. Образец отправляется в аккредитованную лабораторию, и врач анализирует результат вместе с вами, с возможностью консультирования по результатам, связанным с риском заболеваний.