MTHFR විකෘතියක් පිළිබඳ ධනාත්මක ප්රතිඵලයක් සාමාන්යයෙන් ඔබේ සත්කාරයේ කිසිවක් වෙනස් නොකරයි. පොදු ප්රභේද දෙකක් වන C677T සහ A1298C, නිරෝගී පුද්ගලයින්ගෙන් විශාල කොටසක් දරයි, අතර කිසිදු ප්‍රධාන මාර්ගෝපදේශයක් ඒවා සඳහා පරීක්ෂා කිරීම හෝ ජෙනෝටයිප් අනුව ෆෝලේට් මාත්‍රාව නිර්දේශ නොකරයි. ඔබේ හෝමොසිස්ටයින් මට්ටම, ඔබේ ජෙනෝටයිප් නොවේ, ඊළඟට කුමක් සිදුවේද යන්න තීරණය කරයි.
TL;DR: ප්‍රධාන කරුණු
- ධනාත්මක ප්රතිඵලයක් සාමාන්‍ය වන අතර, එය පමණක් රෝග විනිශ්චයක් නොවේ.
- කිසිදු මාර්ගෝපදේශක මණ්ඩලයක් මෙම ප්රභේදය පරීක්ෂා කිරීම හෝ ජෙනෝටයිප් අනුව ෆෝලේට් සකස් කිරීම නිර්දේශ නොකරයි.
- වැදගත් අංකය වන්නේ හෝමොසිස්ටයින් වන අතර, එය ඔබේම රසායනාගාරයේ යොමු පරාසයට එරෙහිව කියවිය යුතුය.
- ගැබ් ගැනීමක් හැකි නම් සම්මත ෆෝලික් අම්ලය තබා ගන්න. ජාන ප්රතිඵලයක් නිසා එය මෙතිල්ෆෝලේට් සමඟ මාරු නොකරන්න.
- ඔබට කරදර කළ රෝග ලක්ෂණ නිසි ලෙස පරීක්ෂා කර ගන්න: ෆෙරිටින්, B12, තයිරොයිඩ් සහ මනෝභාවය පිළිබඳ පරීක්ෂාව.
අවංක පිළිතුර: MTHFR ප්රතිඵලයක් සාමාන්යයෙන් ඔබේ සත්කාරය වෙනස් නොකරයි
MTHFR ප්රභේදයක් යනු ඔබේ ශරීරය 5-methyltetrahydrofolate, ෆෝලේට් ආකාරය නිපදවීමට භාවිතා කරන එන්සයිමයක් නිපදවන ජානයේ පොදු වෙනසකි, එය හෝමොසිස්ටයින් මෙතියොනින් බවට පරිවර්තනය කරයි. බහුලව වාර්තා වන අනුවාද දෙක වන්නේ භූ-රූප විචලනයන් (polymorphisms) මිස දුර්ලභ රෝග-කාරක විකෘතීන් නොවේ. බොහෝ පුද්ගලයින්ට ඒවාට විශේෂ ප්‍රතිකාර, අමතර පරීක්ෂණ හෝ ෆෝලේට් ප්‍රමාණය වෙනස් කිරීම අවශ්‍ය නොවේ.
CDC විස්තරාත්මකව පවසයි. දැනට MTHFR තත්ත්වය පරීක්ෂා කිරීමට හෝ ජෙනෝටයිප් මත පදනම්ව ෆෝලේට් හෝ ෆෝලික් අම්ලයේ වෙනස් ප්‍රමාණයක් පරිභෝජනය කිරීමට සායනික නිර්දේශ නොමැත. ඒ පරෙස්සම් සහගත තීරණයක් නොවේ. එය ප්‍රතිඵලයට ස්ථාපිත සායනික භාවිතයක් නොමැති බවට ප්‍රකාශයකි.
ව්‍යාප්තිය මෙයට හේතුවයි. C677T ප්රභේදය හස්පැනික් ජනගහනයෙන් 25% ක් පමණ සහ උතුරු ඇමරිකානු සුදු ජනගහනයෙන් 10 සිට 15% දක්වා දෙකම ජාන පිටපත්වල සිදුවේ, එය දුර්ලභ සොයාගැනීමකට වඩා පොදු භූ-රූප විචලනයක් බවට පත් කරයි.
රුධිර කැටිගැසීම පිළිබඳ කතාව මෙම පරීක්ෂණය ජනප්‍රිය කළ අතර, එය විග්‍රහයෙන් සමත් වූයේ නැත. 11,000 කට වැඩි ශිරා ත්‍රොම්බෝඑම්බෝලිස්වාද (venous thromboembolism) අවස්ථා පිළිබඳ මෙටා-විශ්ලේෂණයක C677T අවදානම වැඩි කරන බවට කිසිදු සාක්ෂියක් සොයා ගෙන නැත, සහ ඇමරිකානු වෛද්ය ජාන විද්‍යා සහ ජන විකාශ විද්‍යා විද්‍යාලය එහි සාමාන්‍ය සායනික පරීක්ෂාවට සහාය නොදක්වයි. ජාන පරීක්ෂණ මාලාවක මෙම රේඛාව ඔබ කුතුහලයෙන් ඇණවුම් කළ එකක දිස්වූයේ නම්, එය තීරණයක් ලෙස නොව තොරතුරක් ලෙස කියවන්න.
MTHFR රෝග ලක්ෂණ: ඔබ අන්තර්ජාලයෙන් සොයාගත් ලැයිස්තුව වෙනත්, දුර්ලභ රෝගයකට අයත් වේ
ඔබ කියවා ඇති MTHFR රෝග ලක්ෂණ, තෙහෙට්ටුව, මොළයේ ආබාධ, කාංසාව, අඩු මනෝභාවය සහ පුනරාවර්තන ගබ්සා වීම, C677T හෝ A1298C ප්රභේද සමඟ ස්ථාපිත හේතු-ඵල සම්බන්ධයක් නොමැත. බොහෝ වාහකයන්ට සාමාන්‍ය ෆෝලේට් සහ හෝමොසිස්ටයින් මෙන්ම කිසිදු රෝග ලක්ෂණයක් නොමැත.
අවදානම් ලැයිස්තු සම්පූර්ණයෙන්ම වෙනස් දෙයක් විස්තර කරයි. මෙම ජානයේම වෙනස්, දුර්ලභ සහ දරුණු විකෘතීන් 40 කට වඩා හෝමොසිස්ටිනූරියා (homocystinuria) ඇති කරයි, එය අක්ෂි ගැටළු, අසාමාන්ය රුධිර කැටිගැසීම, අස්ථි ආබාධ සහ ඉගෙනුම් ගැටළු සමඟ සම්බන්ධ වේ. එම තත්ත්වය සාමාන්යයෙන් ළදරු අවධියේදී හෝ ළමා වියේදී හඳුනාගනු ලැබේ, පාරිභෝගික DNA වාර්තාවක් කියවන වැඩිහිටියෙකු විසින් සොයා නොගනී.
ඔබේ රෝග ලක්ෂණ සැබෑ ය. ජෙනෝටයිප් ඒවා සංකෝචනය නොකරයි. තෙහෙට්ටුව සහ මොළයේ ආබාධ යකඩ ඌණතාවය, B12 ඌණතාවය, තයිරොයිඩ් රෝගය, දුර්වල නින්ද සහ මානසික අවපීඩනය හරහා පැතිරෙයි. අඩු මනෝභාවය සහ නොනවතින කනස්සල්ල ප්‍රධාන මානසික අවපීඩනය හෝ සාමාන්‍ය කාංසාව ආබාධය වෙත යොමු කරයි. පුනරාවර්තන ගබ්සා වීම සඳහා එහිම ප්‍රසවශාස්ත්‍ර පරීක්ෂණයක් ඇත. ජානයට වඩා රෝග ලක්ෂණය පරීක්ෂා කර ගන්න: ෆෙරිටින්, B12, තයිරොයිඩ් ක්‍රියාකාරිත්වය, සහ මානසික අවපීඩනය සහ කාංසාව පිළිබඳ පරීක්ෂාව.
ඔබ මෙහි පැමිණීමට හේතුව අඛණ්ඩ පැමිණිල්ලක් නම්, අගෝස්තුවේ $39 මාර්ගගත හදිසි සත්කාර සංචාරය ආරම්භ කිරීමට සාධාරණ ස්ථානයකි, එහිදී එක්සත් ජනපදයේ බලපත්‍ර ලත් වෛද්‍යවරයෙක් පරීක්ෂණ හෝ ප්රතිකාරය සුදුසුද යන්න තීරණය කරයි සහ එය සුදුසු වූ විට පමණක් නියම කරයි. සංචාරය ජාන පරීක්ෂණ නියම කිරීමට හෝ අර්ථකථනය කිරීමට නොහැකි අතර, එබැවින් එය ජාන මාලාවකට මාර්ගයක් නොවේ.
ඔබේ හෝමොසිස්ටයින් මට්ටම, ඔබේ ජෙනෝටයිප් නොවේ, ක්‍රියාමාර්ගය ආරම්භ කරන සංඛ්‍යාවයි
හෝමොසිස්ටයින් මට්ටම යනු මෙම තත්ත්වය තුළ ඔබ කරන දේ වෙනස් කළ යුතු එකම කොටසයි. MedlinePlus පවසන්නේ ජෙනෝටයිප් පරීක්ෂාව සුදුසු වන්නේ ඉහළ හෝමොසිස්ටයින් ප්රතිඵලයක් සහ වෙනත් අවදානම් සාධකවලට පසුව පමණක් බවයි, කිසි විටෙක ස්වාධීන තිරගත කිරීමක් ලෙස නොවේ, එයින් අදහස් වන්නේ වාර්තාවක් දරන බොහෝ අය මෙම පිළිවෙලට පටහැනිව කර ඇති බවයි.
ඔබේ හෝමොසිස්ටයින් සාමාන්‍ය නම්, ප්රභේදය පමණක් ඔබේ අතිරේක, ඔබේ බෙහෙත් වට්ටෝරු, හෝ ඔබේ ගැබ්ගැනීමේ සැලැස්ම වෙනස් නොකළ යුතුය. එයින් එකක්වත් නොවේ.
ප්‍රාථමික සත්කාර වෛද්‍යවරයෙක් අනුගාමී පරීක්ෂණයක් ඇණවුම් කළ හැකිය: මුළු හෝමොසිස්ටයින්, නිරාහාරව හෝ නැතිව, සෙරුමය හෝ රතු සෛල ෆෝලේට් සහ විටමින් B12 සමඟ. රුධිර කැටිගැසීම් ගැටළු සඳහා රක්තවේදී විශේෂඥයෙක්, ගැබ්ගැනීම් ගැටළු සඳහා ප්රසව හා නාරිවේද විශේෂඥයෙක්, සහ ජාන උපදේශකයෙක්, ජාතික ජාන උපදේශක සමිතියේ "ජාන උපදේශකයෙකු සොයන්න" නාමාවලිය හරහා සොයාගත හැකිය, ඔබට තේරුම් ගත නොහැකි වාර්තාවක් සඳහා.
බොහෝ පිටු ඔබට නොකියන දෙයක් මෙන්න: හෝමොසිස්ටයින් "ඉහළ" කරන තනි එකඟ වූ සංඛ්‍යාවක් නොමැත. වැඩිහිටි යොමු පරාසයන් රසායනාගාරය, පරීක්ෂණය, වයස සහ B12 තත්ත්වය අනුව වෙනස් වේ, එබැවින් ඔබේම ප්රතිඵලය අසල මුද්‍රණය කර ඇති පරාසය කියවා, හඳුනාගත් අගය රෝග විනිශ්චයක් වෙනුවට සංවාදයකට හේතුවක් ලෙස සලකන්න.
ඔබ ඔබේ ආහාර වේල හෝ අතිරේක වෙනස් කරන්නේ නම්, හෝමොසිස්ටයින් මට්ටම සහ ෆෝලේට් නැවත පරීක්ෂා කිරීමට ආසන්න වශයෙන් 8 සිට 12 සති දක්වා ඉඩ දෙන්න. රතු සෛල ෆෝලේට් කොතරම් මන්දගාමීව යථා තත්ත්වයට පත්වේද යන්න මත පදනම් වූ ප්‍රායෝගික කාල පරිච්ඡේදයක් මිස මාර්ගෝපදේශ අවශ්‍යතාවයක් නොවේ. අවදානම සැබවින්ම අවම කරන දේ මත එකම සංචාරය ගත කරන්න: බර, දුම්බීම, ශාරීරික ක්‍රියාකාරකම්, දියවැඩියාව සහ රුධිර පීඩනය මේ සියල්ල ජෙනෝටයිප් වලට වඩා වැදගත් ය.
MTHFR C677T, හෝමොසයිගස්, හෝ සංයුක්ත හෙටරොසයිගස්: ඔබේ වාර්තාව භීතියකින් තොරව කියවීම
MTHFR C677T යනු වඩාත් නිතර වාර්තා වන ප්රභේද දෙකෙන් එකකි, A1298C සමඟ, සහ බොහෝ රසායනාගාර "MTHFR විකෘතිය අනාවරණය විය" ලෙස රේඛාව මුද්‍රණය කරයි, එබැවිනි පාඨකයන් බියෙන් පැමිණෙන්නේ. ඒ වෙනුවට ජෙනෝටයිප් සොයා ගන්න, C/T, T/T හෝ A/C ලෙස ලියා ඇත. "ධනාත්මක" යන වචනය රසායනාගාර අතර අනුකූල නොවන ලෙස යොදනු ලැබේ සහ ඔබට ඉතා අල්පයක්ම කියයි.
- හෙටරොසයිගස් C677T (C/T), එක් පිටපතක්: එන්සයිම ක්‍රියාකාරිත්වය සාමාන්‍යයට ආසන්න ය. සම්මත ෆෝලේට් ගැනීම් වලට ඔබ්බට කිරීමට කිසිවක් නැත.
- හෝමොසයිගස් C677T (T/T), පිටපත් දෙකක්: මධ්‍යස්ථව ඉහළ හෝමොසිස්ටයින් හි අර්ථවත් අවස්ථාවක් ඇති එකම කණ්ඩායම. මට්ටම වරක් පරීක්ෂා කරන්න.
- MTHFR A1298C, එක් හෝ පිටපත් දෙකක්: ඉහළ හෝමොසිස්ටයින් සමඟ අඩු සම්බන්ධයක් ඇත. එකම සම්මත සත්කාරය.
- සංයුක්ත හෙටරොසයිගස්, එක් C677T සහ එක් A1298C: එය හෝමොසයිගස් C677T ලෙස සලකන්න සහ හෝමොසිස්ටයින් වරක් පරීක්ෂා කරන්න.
මෙම මාර්ග හතරම පාහේ එකම ස්ථානයකට converging වන බව සලකන්න. කිසිදු ජෙනෝටයිප් කාණ්ඩයක් තනිවම ත්‍රොම්බොෆිලියා පරීක්ෂණයක්, ප්‍රති-ස්ථම්බනයක් හෝ අධි-මාත්‍රාව අතිරේකයක් උපයා නොගනී, සහ ධනාත්මකව පරීක්ෂා කරන රෝගීන්ට මෙම පදනම මත පමණක් විශේෂ කළමනාකරණයක් අවශ්‍ය නොවේ.
මෙතිල්ෆෝලේට් එදිරිව ෆෝලික් අම්ලය: බොහෝ වාහකයන්ට අවශ්‍ය නොවන මාරුව
L-5-MTHF ලෙස අලෙවි කරන මෙතිල්ෆෝලේට්, සෑම වාහකයෙකුටම පාහේ කිරීමට උපදෙස් දෙන වෙනස වන අතර, සාක්ෂි එය පෙරනිමි ලෙස කිරීමට සහාය නොදක්වයි. CDC හි ස්ථාවරය නම් ගැබ් ගත හැකි සියලුම කාන්තාවන් ජෙනෝටයිප් නොසලකා දිනකට 400 mcg ෆෝලික් අම්ලය ලබා ගත යුතුය, මන්ද සම්මත මාත්‍රාව ජෙනෝටයිප් කුමක් වුවත් රුධිර ෆෝලේට් වැඩි කරන බැවින්, සමහර ජෙනෝටයිප්වල 16% පමණ අඩු රුධිර ෆෝලේට් මට්ටම් තිබියදීත්.
එබැවින් ගැබ්ගැනීමේදී පූර්වගාමී ෆෝලික් අම්ල මාත්‍රාව නැවැත්වීම හෝ අඩු කිරීම නොකරන්න. ස්නායු නල දෝෂ වැළැක්වීම විශේෂයෙන් ෆෝලික් අම්ලය මත රඳා පවතී, සහ ඔප්පු කරන ලද මැදිහත්වීමක් ජනප්‍රිය එකක් සමඟ මාරු කිරීම ගැබ්ගැනීමේදී දුර්වල ගනුදෙනුවකි.
ඔබ එය ගත්තද, ඔබ මිලදී ගන්නේ කුමක්දැයි දැන ගන්න. කවුන්ටරයෙන්, මෙතිල්ෆෝලේට් සාමාන්‍ය ෆෝලේට් ටැබ්ලටයකට සාපේක්ෂව මයික්‍රොග්‍රෑම් ප්‍රමාණවලින් පැමිණේ, බෙහෙත් වට්ටෝරු L-methylfolate මිලිග්‍රෑම් ශක්තිවලින් අලෙවි කරන අතර, එය සාමාන්‍ය හෝමොසිස්ටයින් මට්ටමක් සහිත වාහකයෙකු සඳහා නොව, විශේෂිත වෛද්ය ඇඟවීම් සඳහා අදහස් කෙරේ. ශක්තීන් සන්නාමය අනුව වෙනස් වේ, එබැවින් පුවරුව කියවන්න. අතිරේක කරුණු ලේබලයක, "ෆෝලේට්" ට පසුව "L-5-methyltetrahydrofolate", "L-methylfolate calcium", Metafolin හෝ Quatrefolic ලෙස බලන්න. "ෆෝලික් අම්ලය" යනු කෘතිම ආකාරයයි, එය එක්සත් ජනපදයේ ශක්තිමත් ධාන්‍ය, ධාන්‍ය වර්ග සහ පොහොසත් පිටිවල අඩංගු දේ ද වේ.
ඉහළ මට්ටමක් නොමැති ඕනෑම කෙනෙකුට ආහාර හොඳම ආරම්භක පියවරයි. කොළ පැහැති කොළ, පරිප්පු සහ අනෙකුත් ධාන්‍ය වර්ග, අලිගැටපේර, පැඟිරි, ඇස්පරගස්, බිත්තර, ගෙඩි සහ අක්මාව සියල්ල ෆෝලේට් රැගෙන යයි, සහ ආහාර ෆෝලේට් වලට ජෙනෝටයිප් තරු ලකුණක් අවශ්‍ය නොවේ. මතක තබා ගත යුතු නීතිය: ඉහළ හෝමොසිස්ටයින් මට්ටම, ඔබේ ජෙනෝටයිප් නොවේ, ෆෝලේට් වල ආකෘතිය හෝ මාත්‍රාව වෙනස් කිරීම යුක්ති සහගත කරයි, සහ එම වෙනස වෛද්යවරයෙකු සමඟ සංවාදයකට අයත් වේ.
MTHFR වැරදි පැහැදිලි කිරීමක් වූ විට: අදම සත්කාර අවශ්‍ය වන රෝග ලක්ෂණ
මෙම මාතෘකාවේ සැබෑ හානිය නම්, පාඨකයෙකු හදිසි ගැටලුවක් benign ජාන ප්රතිඵලයක් යටතේ ගොනු කිරීමයි. රෝග ලක්ෂණය අනුව වර්ග කරන්න.
ඔබට හදිසි හුස්ම හිරවීම, පපුවේ වේදනාව, හෝ ඔබ ලේ කැස්ස නම්:
- ඔබට හදිසි හුස්ම හිරවීම, පපුවේ වේදනාව, හෝ ඔබ ලේ කැස්ස නම්. මේවා පෙනහළු එම්බෝලිස්වාදයක් සංඥා කළ හැකිය.
ඊළඟ සතිය තුළ සංචාරයක් වෙන්කරවා ගන්න නම්:
- එක් කකුලක් ඉදිමී, උණුසුම්, රතු හෝ වේදනාකාරී වී ඇත. ශිරා ත්‍රොම්බෝසිස් (deep vein thrombosis) සඳහා හදිසි පෞද්ගලික ඇගයීමක් අවශ්‍ය වේ, ඔබේ ජාන ප්‍රතිඵලයට දොස් පැවරීම නොවේ.
- ළදරුවෙකුට හෝ කුඩා දරුවෙකුට වර්ධනය වීම, සංවර්ධන ප්‍රමාදය, අල්ලා ගැනීම්, හෝ අභිරහස් ලෙස විස්ථාපනය වූ අක්ෂි කාචයක් තිබේ. එය හෝමොසිස්ටිනූරියා සඳහා කඩිනම් ළමා රෝග ඇගයීමක් යුක්ති සහගත කරයි.
ඔබ ආරම්භ කිරීමට පෙර වෛද්යවරයෙකු සමඟ කතා කරන්න නම්:
- ඔබ අධි-මාත්‍රාව මෙතිල්ෆෝලේට් හෝ B12 ආරම්භ කිරීමට ආසන්න ය.
- ඔබ පූර්වගාමී විටමින් වෙනස් කිරීමට කැමති.
- ඔබ මෙතොට්‍රෙක්සෙට් හෝ වෙනත් ඇන්ටෆෝලේට් ඖෂධයක් ගනී.
- ඔබ හෝ සමීප ඥාතියෙකුට ශිරා ත්‍රොම්බෝඑම්බෝලිස්වාදයක් (venous thromboembolism) සිදුවී ඇත.
- ඔබ ගැබ් ගැනීමක් සැලසුම් කරයි.
ඔබ මෙම තුන් මට්ටමේ කුමන එකකට අයත් දැයි ඔබට විශ්වාස නැත්නම්, නොමිලේ August AI රෝග ලක්ෂණ පරීක්ෂකයා රෝග ලක්ෂණය ඊළඟට කොතැනට ගෙන යා යුතුද යන්න වර්ගීකරණය කිරීමට ඔබට උදව් කළ හැකිය. එය කිසිවක් හඳුනා නොගනී, සහ තියුණු දෙයක් ඇති විට එය පුද්ගලික සත්කාරයට ආදේශකයක් නොවේ.
නිතර අසනු ලබන ප්‍රශ්න
MTHFR පරීක්ෂණයක මිල කොපමණද, සහ රක්ෂණය එය ආවරණය කරයිද?
සාමාන්යයෙන් නැත. ඍජුව-පාරිභෝගික රසායනාගාරවල ස්වයං-ගෙවීම් මිල ඩොලර් 198 ක් පමණ වේ. රක්ෂණ සමාගම් සාමාන්යයෙන් වෛද්යමය වශයෙන් දැක්වූයේ නැති බවට හිමිකම් ප්රතික්ෂේප කරයි, සහ හේතු විෂම චක්රීය නමුත් අනුකූල ය: මන්ද මෙම ප්රභේදය සඳහා තිරගත කිරීම කිසිදු ශරීරයක් නිර්දේශ නොකරන බැවින්, එය ගෙවීම යුක්ති සහගත කරන රෝග විනිශ්චය කේතයක් කලාතුරකින් පවතී. අසාමාන්ය රුධිර ප්රතිඵලයක් වෙනත් අවදානම් සාධක සමඟ විමර්ශනය කරන වෛද්යවරයෙකු සිටින විට ආවරණය වීමට වැඩි ඉඩක් ඇත.
A1298C ප්රභේදය C677T ට වඩා නරකද?
නැත. එය සාමාන්යයෙන් C677T වලට වඩා ඉහළ හෝමොසිස්ටයින් සමඟ අඩු සම්බන්ධයක් ඇත, සහ එය ගැන කිසිවක් වෙනස් සත්කාරයක් ඉල්ලා නොසිටී. එය අන්තර්ජාලයේ වඩා භයානක ලෙස පෙනෙන්නේ එය අඩු වශයෙන් අධ්යයනය කර ඇති බැවින්, යහපත් සෞඛ්ය අඩවි වල අනුමාන සඳහා වැඩි ඉඩක් ඉතිරි කරයි. අඩු ප්රකාශිත දත්ත වැඩි අනතුරකට සමාන නොවේ.
මට පුනරාවර්තන ගබ්සා වීම් සිදුවී ඇත්නම් හෝ ගැබ් ගැනීමක් සැලසුම් කරන්නේ නම් මම MTHFR සඳහා පරීක්ෂා කළ යුතුද?
සාමාන්යයෙන් නැත. කිසිදු මාර්ගෝපදේශයක් මෙම තත්ත්වයන් දෙකෙහිම පරීක්ෂාව නිර්දේශ නොකරයි, සහ ප්රතිඵලය ඔබේ පූර්වගාමී සත්කාරය වෙනස් නොකරනු ඇත. පුනරාවර්තන ගැබ්ගැනීම් අහිමි වීම සඳහා ප්රසව හා නාරිවේද විශේෂඥයෙකු විසින් මෙහෙයවනු ලබන විශේෂ ඇගයීමක් ලැබිය යුතුය, එය ඇත්ත වශයෙන්ම ප්රතිකාරය වෙනස් කරන හේතු සොයාගත හැකිය. එම වැඩ කොටස සඳහා සංචාරය ගත කිරීම ඔබේ හමුවීමේ හොඳම භාවිතයකි, ජෙනෝටයිප් එකකට වඩා.
මගේ 23andMe හෝ AncestryDNA අමු දත්ත MTHFR ප්රභේදයක් පෙන්වයි. එය විශ්වාසදායකද?
සමහර විට. පාරිභෝගික ශ්රේණි මේ ආකාරයේ පොදු තනි-අකුරු ප්රභේද සඳහා තරමක් නිවැරදි ය, නමුත් අමු දත්ත ගොනු සායනික ප්රතිඵල නොවේ, රෝග විනිශ්චය රසායනාගාරයක තහවුරු කර නැත, සහ බොහෝ විට වෛද්ය අධීක්ෂණයකින් තොරව තුන්වන පාර්ශවීය අර්ථකථන අඩවි හරහා පෙරීම කරනු ලැබේ. සැබෑ තීරණයක් පිළිතුර මත රඳා පැවතුණේ නම්, ඔබ එය නිසි ලෙස තහවුරු කරනු ඇත. මෙම ජානය සඳහා, කිසිදු තීරණයක් එසේ නොවිය යුතුය.
මා සතුව ප්රභේදයක් තිබේ නම්, මගේ දරුවන් හෝ සහෝදර සහෝදරියන් පරීක්ෂා කළ යුතුද?
නැත. දැනටමත් එය ඇති පුද්ගලයා තුළ කළමනාකරණය වෙනස් නොවන සොයාගැනීමක් සඳහා ඥාතීන් පරීක්ෂා කිරීම බොහෝ විට කනස්සල්ල පැතිරවයි. සම්මත ෆෝලේට් උපදෙස් ඔවුන්ගේ ජෙනෝටයිප් කුමක් වුවත් ඔවුන්ට අදාළ වේ. ප්‍රතිකාර, තිරගත කිරීම හෝ ප්‍රජනන තීරණ වෙනස් කරන ප්රභේද සඳහා කැස්සේඩ් පරීක්ෂාව (Cascade testing) එහි ස්ථානය උපයා ගනී, සහ මෙය එකක් නොවේ.
අවසාන තීරණය: ඔබේ තුන්-පියවර MTHFR සැලැස්ම
පළමුව, ජෙනෝටයිප් පමණක් මත ක්‍රියා නොකරන්න. ඔබට දත්ත අවශ්‍ය නම්, ෆෝලේට් සහ B12 සමඟ එක් මුළු හෝමොසිස්ටයින් මට්ටමක් ලබා ගන්න. දෙවනුව, එය සාමාන්‍ය නම්, ගැබ් ගැනීමක් හැකි නම්, දිනකට 400 mcg ෆෝලික් අම්ලය ඇතුළුව, ඔබේ ෆෝලේට් ගැනීම සම්මතව තබා ගන්න. තුන්වනුව, එය ඉහළ මට්ටමක පවතී නම්, ප්රතිඵලය වෛද්‍යවරයෙකුට ගෙන යන්න, වෙනස් කළ හැකි අවදානම් සාධක විසඳා, ආසන්න වශයෙන් 8 සිට 12 සතිවල නැවත පරීක්ෂා කරන්න. තනිවම, මෙම ප්‍රභේදයට විශේෂ කළමනාකරණයක් අවශ්‍ය නොවේ.
වගකීම: මෙම ලිපිය තොරතුරු අරමුණු සඳහා පමණක් වන අතර වෛද්ය උපදෙස් ලෙස නොසැලකිය යුතුය. රෝග විනිශ්චය සහ ප්‍රතිකාර තීරණ සඳහා සැමවිටම සුදුසුකම් ලත් සෞඛ්ය සේවා සපයන්නෙකුගෙන් විමසන්න. ඔබට වෛද්ය හදිසි අවස්ථාවක් සිදුවුවහොත්, වහාම 911 අමතන්න හෝ ආසන්නතම හදිසි කාමරයට යන්න.
