Pozitívny výsledok mutácie génu MTHFR zvyčajne nezmení nič na vašej liečbe. Dve bežné varianty, C677T a A1298C, má veľká časť zdravých ľudí a žiadne hlavné usmernenie neodporúča ich testovanie ani dávkovanie folátu podľa genotypu. Váš stav homocysteínu, nie váš genotyp, rozhoduje o tom, čo sa bude diať ďalej.

TL;DR: Kľúčové poznatky

  • Pozitívny výsledok je bežný a sám o sebe nie je diagnózou.
  • Žiadny orgán s usmerneniami neodporúča testovanie tohto variantu ani úpravu dávkovania folátu podľa genotypu.
  • Dôležité je číslo homocysteínu, posudzované voči referenčnému rozsahu vašej vlastnej laboratória.
  • Pokračujte v užívaní štandardného kyseliny listovej, ak je možná gravidita. Nevymieňajte ju za metylfolát kvôli výsledku génu.
  • Nechajte si správne vyšetriť príznak, ktorý vás znepokojil: feritín, B12, štítnu žľazu a skríning nálady.

Úprimná odpoveď: výsledok génu MTHFR zvyčajne nezmení vašu liečbu

Varianta génu MTHFR je bežná odchýlka v géne, ktorý produkuje enzým, ktorý vaše telo používa na výrobu 5-metyltetrahydrofolátu, formy folátu, ktorá premieňa homocysteín na metionín. Dve často hlásené verzie sú polymorfizmy, nie zriedkavé mutácie spôsobujúce choroby. Pre väčšinu ľudí nevyžadujú žiadnu špeciálnu liečbu, žiadne dodatočné testovanie a žiadnu zmenu v množstve užívaného folátu.

CDC je explicitné. V súčasnosti neexistujú žiadne klinické odporúčania na testovanie stavu MTHFR, ani na konzumáciu iného množstva folátu alebo kyseliny listovej na základe genotypu. Toto nie je opatrné váhanie. Je to vyhlásenie, že výsledok nemá stanovené klinické využitie.

Prevalencia to vysvetľuje. Varianta C677T sa vyskytuje v oboch kópiách génu u približne 25 % hispánskych osôb a 10 až 15 % bielych Severoameričanov, čo z nej robí bežný polymorfizmus, nie zriedkavý nález.

Príbeh zrážanlivosti krvi bol to, čo tento test urobil populárnym, a neprežil scrutinium. Metaanalýza viac ako 11 000 prípadov venóznej tromboembolizmu nenašla žiadne dôkazy o tom, že by C677T zvyšovala riziko, a Americká vysoká škola lekárskej genetiky a genomiky nepodporuje rutinné klinické testovanie tohto variantu. Ak by sa táto informácia objavila na paneli genetického testovania, ktoré ste si objednali zo zvedavosti, čítajte ju ako informáciu, nie ako verdikt.

Symptómy MTHFR: zoznam, ktorý ste našli online, patrí inej, zriedkavejšej chorobe

Symptómy MTHFR, o ktorých ste čítali, ako sú únava, mozgová hmla, úzkosť, zlá nálada a opakované potraty, nemajú stanovenú kauzálnu súvislosť s variantmi C677T alebo A1298C. Väčšina nositeľov má normálny folát a homocysteín a žiadne symptómy vôbec.

Alarmujúce zoznamy popisujú niečo úplne iné. Najmenej 40 samostatných, zriedkavých a závažných mutácií v tomto istom géne spôsobuje homocystinúriu s problémami so zrakom, abnormálnou zrážanlivosťou, kostrovými abnormalitami a problémami s učením. Tento stav sa zvyčajne identifikuje v dojčenskom alebo detskom veku, nie je objavený dospelým, ktorý číta spotrebiteľský DNA report.

Vaše symptómy sú reálne. Genotyp ich jednoducho nedokáže zúžiť. Únavou a mozgovou hmlou sa prejavuje nedostatok železa, nedostatok B12, ochorenie štítnej žľazy, zlá kvalita spánku a depresia. Zlá nálada a pretrvávajúce obavy poukazujú na veľkú depresiu alebo generalizovanú úzkostnú poruchu. Opakované potraty majú svoju vlastnú pôrodnícku evaluáciu. Nechajte si vyšetriť symptóm namiesto génu: feritín, B12, funkciu štítnej žľazy a skríning depresie a úzkosti.

Ak vás priviedol neustály zdravotný problém, $39 online návšteva urgentnej starostlivosti od Augustu je rozumným miestom na začiatok, kde americky licencovaný lekár rozhodne, či je testovanie alebo liečba vhodná, a predpíše ju iba vtedy, ak je to potrebné. Návšteva nemôže objednať ani interpretovať genetické testovanie, takže to nie je cesta k panelu génov.

Váš stav homocysteínu, nie váš genotyp, je číslo, ktoré spúšťa akciu

Stavy homocysteínu sú jedinou časťou tohto obrazu, ktorá by mala zmeniť to, čo robíte. MedlinePlus uvádza, že genotypové testovanie je vhodné iba po zvýšenom výsledku homocysteínu plus ďalších rizikových faktoroch, nikdy ako samostatný skríning, čo znamená, že väčšina ľudí s reportom to urobila v opačnom poradí.

Ak je váš homocysteín normálny, samotná varianta by nemala zmeniť vaše doplnky, vaše lieky na predpis ani váš plán na tehotenstvo. Ani jeden z nich.

Lekár primárnej starostlivosti môže objednať následné vyšetrenie: celkový homocysteín, nalačno alebo nie, so sérovým alebo červeným krvinkovým folátom a vitamínom B12. Hematológ je pre otázky zrážanlivosti, pôrodník-gynekológ pre otázky tehotenstva a certifikovaný genetický poradca, ktorého nájdete prostredníctvom adresára National Society of Genetic Counselors "Find a Genetic Counselor", pre report, ktorému nerozumiete.

Tu je to, čo vám väčšina strán nepovie: neexistuje žiadna jednotná dohodnutá hodnota, ktorá by robila homocysteín "vysokým". Referenčné rozsahy pre dospelých sa líšia podľa laboratória, testu, veku a stavu B12, takže si prečítajte rozsah vytlačený vedľa vášho vlastného výsledku a označenú hodnotu považujte za dôvod na rozhovor, nie za diagnózu.

Ak zmeníte svoju stravu alebo doplnky, počkajte približne 8 až 12 týždňov pred opätovným skontrolovaním hladín homocysteínu a folátu. Toto je praktický interval založený na tom, ako pomaly sa obmieňa folát v červených krvinkách, nie požiadavka usmernení. Využite rovnakú návštevu na to, čo skutočne znižuje riziko: hmotnosť, fajčenie, fyzická aktivita, diabetes a krvný tlak – to všetko preváži genotyp.

MTHFR C677T, homozygotné alebo kompoundne heterozygotné: čítanie vášho reportu bez paniky

MTHFR C677T je jedna z dvoch najčastejšie hlásených variantov spolu s A1298C, a veľa laboratórií tlačí riadok ako "MTHFR mutácia detekovaná", preto čitatelia prichádzajú vystrašení. Namiesto toho nájdite genotyp, napísaný ako C/T, T/T alebo A/C. Slovo "pozitívny" sa medzi laboratóriami používa nekonzistentne a hovorí vám veľmi málo.

  • Heterozygotné C677T (C/T), jedna kópia: aktivita enzýmu je takmer normálna. Nič, čo by ste mali robiť nad rámec štandardného príjmu folátu.
  • Homozygotné C677T (T/T), dve kópie: jediná skupina s významnou šancou na mierne zvýšený homocysteín. Skontrolujte hladinu raz.
  • MTHFR A1298C, jedna alebo dve kópie: menej spojené so zvýšeným homocysteínom. Rovnaká štandardná starostlivosť.
  • Kompoundne heterozygotné, jedna C677T plus jedna A1298C: považujte to za homozygotné C677T a skontrolujte homocysteín raz.

Všimnite si, že všetky štyri cesty sa zbiehajú takmer na tom istom mieste. Žiadna genotypová kategória si sama o sebe nezaslúži vyšetrenie trombofilie, antikoaguláciu alebo vysokú dávku doplnkov a pacienti, ktorí testujú pozitívne, nepotrebujú žiadnu špeciálnu liečbu na základe samotného výsledku.

Metylfolát versus kyselina listová: výmena, ktorú väčšina nositeľov nepotrebuje

Metylfolát, predávaný ako L-5-MTHF, je zmena, ktorú takmer každému nositeľovi radia urobiť, ale dôkazy nepodporujú jeho automatické užívanie. Postoj CDC je, že všetky ženy schopné otehotnieť by mali denne užívať 400 mcg kyseliny listovej bez ohľadu na genotyp, pretože štandardná dávka zvyšuje hladinu folátu v krvi bez ohľadu na genotyp, aj keď niektoré genotypy nesú približne o 16 % nižšiu bazálnu hladinu folátu v krvi.

Preto neprerušujte ani neznižujte dávku kyseliny listovej v prenatálnych vitamínoch, aby ste prešli na metylfolát. Prevencia defektov neurálnej trubice sa spolieha špecificky na kyselinu listovú a výmena preukázanej intervencie za módnu je pri tehotenstve nevýhodná.

Ak ho užívate, vedzte, čo kupujete. Voľnopredajný metylfolát sa dodáva v mikrogramových množstvách, ktoré sú zhruba porovnateľné so štandardnou tabletou folátu, zatiaľ čo L-metylfolát na predpis sa predáva v miligramových silách mnohonásobne vyšších, určených pre špecifické lekárske indikácie, nie pre nositeľa s normálnym stavom homocysteínu. Sily sa líšia podľa značky, preto si prečítajte štítok. Na etikete "Supplement Facts" hľadajte "folate" a potom "as L-5-methyltetrahydrofolate", "L-methylfolate calcium", Metafolin alebo Quatrefolic. "Folic acid" znamená syntetickú formu, ktorá je tiež obsiahnutá v obohatených cereáliách, obilninách a obohatenej múke v Spojených štátoch.

Jedlo je pre každého bez zvýšeného stavu lepším prvým krokom. Listová zelenina, šošovica a iné strukoviny, avokádo, citrusy, špargľa, vajcia, orechy a pečeň obsahujú folát a potravinový folát nepotrebuje genotypovú hviezdičku. Pravidlo, ktoré sa oplatí zapamätať: zvýšený stav homocysteínu, nie váš genotyp, je tým, čo ospravedlňuje zmenu formy alebo dávky folátu, a táto zmena patrí do rozhovoru s lekárom.

Keď je MTHFR nesprávnym vysvetlením: symptómy, ktoré potrebujú okamžitú starostlivosť

Skutočné poškodenie v tejto téme spočíva v tom, že čitateľ pripisuje naliehavý problém benígnemu výsledku génu. Triedte podľa symptómu.

Zavolajte na číslo 112 alebo choďte na pohotovosť, ak:

  • Máte náhle dýchavičnosť, bolesť na hrudníku alebo vykašliavate krv. Môžu signalizovať pľúcnu embóliu.

Objednajte si návštevu do týždňa, ak:

  • Jedna noha opuchne, zmení sa jej teplota, sčervenie alebo je bolestivá. Možná hlboká žilová trombóza si vyžaduje urgentné osobné vyšetrenie, nie pripísanie vášmu výsledku génu.
  • Dojča alebo malé dieťa má oneskorený rast, vývojové oneskorenie, záchvaty alebo nevysvetliteľnú dislokáciu očnej šošovky. To si vyžaduje okamžité pediatrické vyšetrenie na homocystinúriu.

Poraďte sa s lekárom skôr, ako začnete, ak:

  • Sa chystáte začať užívať vysokú dávku metylfolátu alebo B12.
  • Chcete zmeniť prenatálny vitamín.
  • Užívate metotrexát alebo iné antifolátové lieky.
  • Vy alebo váš blízky príbuzný ste mali venóznu tromboemboliu.
  • Plánujete tehotenstvo.

Ak si nie ste istí, do ktorej z týchto troch úrovní patríte, bezplatný August AI Symptom Checker vám pomôže triediť, kam ďalej s vaším symptómom. Nedegnostikuje nič a nenahrádza osobnú starostlivosť v akútnych prípadoch.

Často kladené otázky

Koľko stojí testovanie MTHFR a bude to hradené poisťovňou?

Zvyčajne nie. Ceny samoobslužných laboratórií pre priamu spotrebu sa pohybujú okolo 198 USD. Poisťovne bežne zamietajú nárok ako ne medicínsky indikovaný a zdôvodnenie je kruhové, ale konzistentné: pretože žiadne usmernenie neodporúča skríning tohto variantu, existuje len zriedka diagnostický kód, ktorý ospravedlňuje jeho úhradu. Krytie je pravdepodobnejšie, ak lekár vyšetruje abnormálny krvných výsledok s prítomnými ďalšími rizikovými faktormi.

Je variant A1298C horší ako C677T?

Nie. Vo všeobecnosti je menej spojený so zvýšeným homocysteínom ako C677T a nič na ňom nevyžaduje inú liečbu. Online znie hrozivejšie hlavne preto, že bol menej skúmaný, čo ponecháva viac priestoru pre špekulácie na wellness stránkach. Menej publikovaných údajov nie je to isté ako viac nebezpečenstva.

Mal by som byť testovaný na MTHFR, ak som mal opakované potraty alebo plánujem tehotenstvo?

Zvyčajne nie. Žiadne usmernenie neodporúča testovanie v oboch situáciách a výsledok by nezmenil vašu prenatálnu starostlivosť. Opakované tehotenské straty si zaslúžia špecializované vyšetrenie vedené pôrodníkom-gynekológom, ktorý môže hľadať príčiny, ktoré skutočne menia liečbu. Venovať návštevu tomuto vyšetreniu je oveľa lepšie využitie vášho termínu ako genotyp.

Moje surové údaje z 23andMe alebo AncestryDNA ukazujú variant MTHFR. Je to spoľahlivé?

Niekedy. Spotrebiteľské pole sú pomerne presné pre bežné jednopísmenkové varianty, ako sú tieto, ale súbory surových údajov nie sú klinické výsledky, nie sú potvrdené v diagnostickom laboratóriu a často sú filtrované prostredníctvom interpretačných stránok tretích strán bez lekárskeho dohľadu. Ak by na odpovedi závisel skutočný rozhodnutie, potvrdili by ste to správne. Pre tento gén by žiadne rozhodnutie nemalo závisieť.

Mení variant MTHFR, ako na mňa fungujú antidepresíva alebo metotrexát?

Nie, nie na základe genotypu. L-metylfolát sa v niektorých prípadoch predpisuje ako doplnok pri liečbe depresie a metotrexát je antifolát, takže suplementácia folátom spolu s ním sa riadi špecifickými pravidlami predpisovania o dávke a načasovaní. Obe tieto rozhodnutia sú na lekárovi, ktorý predpisuje, nie na nákupy v oddelení doplnkov.

Ak mám variant, mali by byť testované moje deti alebo súrodenci?

Nie. Testovanie príbuzných na nález, ktorý nezmení liečbu u osoby, ktorá ho už má, väčšinou šíri obavy. Štandardné rady o foláte platia pre nich bez ohľadu na ich genotyp. Kaskádové testovanie má svoje miesto pri variantoch, ktoré menia liečbu, skríning alebo reprodukčné rozhodnutia, a toto nie je jeden z nich.

Záver: váš trojkrokový plán pre MTHFR

Po prvé, nekonajte len na základe genotypu. Ak chcete dáta, získajte jeden celkový stav homocysteínu s folátom a B12. Po druhé, ak je normálny, zachovajte štandardný príjem folátu, vrátane 400 mcg kyseliny listovej denne, ak je možná gravidita. Po tretie, ak je zvýšený, vezmite výsledok k lekárovi, riešte modifikovateľné rizikové faktory a skontrolujte o 8 až 12 týždňov. Samotný tento variant nepotrebuje žiadnu špeciálnu liečbu.

Vylúčenie zodpovednosti: Tento článok slúži len na informačné účely a nepredstavuje lekársku radu. Vždy sa poraďte s kvalifikovaným zdravotníckym pracovníkom ohľadom diagnózy a liečby. V prípade lekárskej pohotovosti ihneď zavolajte na číslo 112 alebo choďte do najbližšej pohotovostnej miestnosti.