Pozitiven rezultat mutacije gena MTHFR običajno ne spremeni ničesar glede vaše oskrbe. Dve pogosti različici, C677T in A1298C, ima veliko zdravih ljudi, in noben pomemben vodnik ne priporoča testiranja nanju ali odmerjanja folata glede na genotip. Vaša raven homocisteina, ne vaš genotip, odloča, kaj se zgodi naprej.

TL;DR: Ključni povzetki

  • Pozitiven rezultat je pogost in sam po sebi ni diagnoza.
  • Nobeno vodilno telo ne priporoča testiranja te različice ali prilagajanja folata glede na genotip.
  • Številka, ki je pomembna, je homocistein, prebran v primerjavi z referenčnim območjem vašega laboratorija.
  • Ob možnosti nosečnosti ostanite pri standardni folni kislini. Ne zamenjujte je z metilfolatom zaradi genetskega rezultata.
  • Zagotovite si ustrezno obravnavo simptoma, ki vas je skrbel: preverjanje feritina, B12, ščitnice in razpoloženja.

Pošten odgovor: rezultat MTHFR običajno ne spremeni vaše oskrbe

Različica gena MTHFR je pogosta razlika v genu, ki kodira encim, ki ga vaše telo uporablja za proizvodnjo 5-metiltetrahidrofolata, oblike folata, ki pretvarja homocistein v metionin. Dve pogosto poročani različici sta polimorfizmi, ne redke mutacije, ki povzročajo bolezni. Za večino ljudi ne zahtevajo posebnega zdravljenja, dodatnih preiskav ali spremembe količine folata, ki ga jemljejo.

CDC je izrecna. Trenutno ni kliničnih priporočil za testiranje statusa MTHFR ali za uživanje drugačne količine folata ali folne kisline, ki temelji na genotipu. To ni previden odgovor. To je izjava, da rezultat nima uveljavljene klinične uporabe.

Razlog za to je razširjenost. Različica C677T se pojavi v obeh kopijah gena pri približno 25 % ljudi s hispanskim izvorom in 10 do 15 % belih Severnoameričanov, kar jo uvršča med pogoste polimorfizme in ne redko najdbo.

Zgodba o strjevanju je tista, zaradi katere je bil ta test priljubljen, vendar ni zdržala preverjanja. Meta-analiza več kot 11.000 primerov venske tromboembolije ni našla dokazov, da C677T povečuje tveganje, in Ameriški kolidž za medicinsko genetiko in genomiko ne podpira rutinskega kliničnega testiranja zanjo. Če se ta vrstica pojavi na seznamu genetskega testiranja, ki ste ga naročili iz radovednosti, jo preberite kot informacijo, ne kot sodbo.

Simptomi MTHFR: seznam, ki ste ga našli na spletu, pripada drugačni, redkejši bolezni

Simptomi MTHFR, o katerih ste brali – utrujenost, možganska megla, tesnoba, slabo razpoloženje in ponavljajoči se splavi – nimajo uveljavljene vzročne povezave z različicama C677T ali A1298C. Večina nosilcev ima normalen nivo folata in homocisteina ter sploh nima simptomov.

Alarmantni seznami opisujejo nekaj povsem drugega. Vsaj 40 ločenih, redkih in hudih mutacij v istem genu povzroča homocystinurijo, s težavami z očmi, nenormalnim strjevanjem, skeletnimi nepravilnostmi in težavami pri učenju. To stanje se običajno diagnosticira v dojenčku ali otroštvu, ne pa odkrijejo ga odrasli, ki berejo poročila o genetskih podatkih potrošnikov.

Vaši simptomi so resnični. Genotip jih preprosto ne zoži. Utrujenost in možganska megla lahko izvirata iz pomanjkanja železa, pomanjkanja B12, bolezni ščitnice, slabega spanca in depresije. Slaba volja in nenehna skrb kažeta na hudo depresijo ali generalizirano anksiozno motnjo. Ponavljajoči se splavi imajo svojo lastno porodničarsko oceno. Poskrbite za obravnavo simptoma, ne gena: feritin, B12, delovanje ščitnice ter pregled za depresijo in anksioznost.

Če je bila stalna pritožba tista, ki vas je pripeljala sem, je nujna spletna obravnava v vrednosti 39 USD pri Augustu razumen začetek, kjer licencirani klinični strokovnjak v ZDA odloči, ali je testiranje ali zdravljenje primerno, in ga predpiše le, če je to potrebno. Obisk ne more naročiti ali interpretirati genetskega testiranja, zato ni pot do genetskega panela.

Vaša raven homocisteina, ne vaš genotip, je številka, ki sproži ukrepanje

Ravni homocisteina so edini del te slike, ki bi morale spremeniti vaše ravnanje. MedlinePlus navaja, da je testiranje genotipa primerno le po povišani ravni homocisteina in drugih dejavnikih tveganja, nikoli kot samostojen pregled, kar pomeni, da je večina ljudi, ki imajo poročilo, to storila v obratnem vrstnem redu.

Če je vaš homocistein normalen, različica sama po sebi ne bi smela spremeniti vaših dodatkov, zdravil na recept ali načrta nosečnosti. Nobenega od njih.

Zdravnik primarne oskrbe lahko naroči nadaljnje preiskave: skupni homocistein, na tešče ali ne, z serumom ali rdečimi krvnimi celicami folata in vitamina B12. Hematolog je za vprašanja strjevanja, ginekolog za vprašanja nosečnosti in certificirani genetski svetovalec, ki ga najdete v imeniku Nacionalnega združenja genetskih svetovalcev "Poišči genetskega svetovalca", za poročilo, ki ga ne morete razumeti.

Tukaj je tisto, česar večina strani vam ne bo povedala: ni enotne dogovorjene številke, ki bi homocistein označila za "visokega". Referenčne vrednosti za odrasle se razlikujejo glede na laboratorij, testno metodo, starost in status B12, zato preberite območje, natisnjeno ob vašem rezultatu, in označeno vrednost obravnavajte kot razlog za pogovor, ne diagnozo.

Če spremenite svojo prehrano ali dodatke, počakajte približno 8 do 12 tednov, preden ponovno preverite raven homocisteina in folata. To je praktično obdobje, ki temelji na počasni obnovi folata v rdečih krvnih celicah, ne zahteva pa ga vodilo. Na enakem obisku se posvetite tistemu, kar resnično zmanjšuje tveganje: teža, kajenje, telesna dejavnost, sladkorna bolezen in krvni tlak imajo večjo težo kot genotip.

MTHFR C677T, homozigot, ali heterozigot s kombinacijo: branje poročila brez panike

MTHFR C677T je ena od dveh najpogosteje poročanih različic, poleg A1298C, in veliko laboratorijev natisne vrstico "MTHFR mutacija zaznana", zato bralci postanejo prestrašeni. Namesto tega poiščite genotip, zapisan kot C/T, T/T ali A/C. Beseda "pozitiven" se med laboratoriji uporablja neenakomerno in vam pove zelo malo.

  • Heterozigot C677T (C/T), ena kopija: delovanje encimov je skoraj normalno. Ničesar za storiti poleg običajnega vnosa folata.
  • Homozigot C677T (T/T), dve kopiji: edina skupina z resno možnostjo rahlo povišanega homocisteina. Preverite raven enkrat.
  • MTHFR A1298C, ena ali dve kopiji: manj povezano s povišanim homocisteinom. Enaka standardna oskrba.
  • Heterozigot s kombinacijo, ena C677T plus ena A1298C: obravnavajte kot homozigot C677T in enkrat preverite homocistein.

Opazite, da se vse štiri poti zbližajo skoraj na istem mestu. Nobena genotipska kategorija sama po sebi ne upravičuje preiskave trombofilije, antikoagulacije ali dodatkov v visokih odmerkih, in bolniki, ki so pozitivni na testu, ne potrebujejo posebnega upravljanja le na podlagi tega.

Metilfolat v primerjavi s folno kislino: zamenjava, ki je večina nosilcev ne potrebuje

Metilfolat, ki se prodaja kot L-5-MTHF, je sprememba, ki jo skoraj vsak nosilec svetuje, dokazi pa ne podpirajo, da bi jo privzeto naredili. Položaj CDC je, da vse ženske, ki lahko zanosijo, morajo dnevno prejemati 400 mcg folne kisline ne glede na genotip, saj standardni odmerek zvišuje raven folata v krvi ne glede na genotip, čeprav nekateri genotipi nosijo približno 16 % nižjo osnovno raven folata v krvi.

Zato ne prenehajte ali zmanjšajte odmerka prenatalne folne kisline, da bi zamenjali. Preprečevanje okvar nevralne cevi je odvisno posebej od folne kisline, zamenjava dokazane intervencije za modno pa je slaba kupčija med nosečnostjo.

Če ga jemljete, vedite, kaj kupujete. Brez recepta je metilfolat na voljo v mikrogramskih količinah, ki so primerljive s standardno tableto folata, medtem ko se L-metilfolat na recept prodaja v miligramskih močeh, ki so mnogokrat višje, namenjene specifičnim zdravstvenim indikacijam, ne pa nosilcu z normalno rajo homocisteina. Moči se razlikujejo glede na znamko, zato preberite oznako. Na nalepki "Dejstva o prehranskih dopolnilih" poiščite "folat", ki mu sledi "kot L-5-metiltetrahidrofolat", "kalcijev L-metilfolat", Metafolin ali Quatrefolic. "Folna kislina" pomeni sintetično obliko, ki je tudi tisto, kar vsebujejo obogateni žitarice, žitarice in obogatena moka v Združenih državah.

Hrana je boljša prva poteza za vsakogar brez povišane ravni. Zelenolistna zelenjava, leča in druga stročnica, avokado, citrusi, šparglji, jajca, oreščki in jetra vsi vsebujejo folat, hrana pa folat ne potrebuje genetskega znaka. Pravilo, ki si ga je vredno zapomniti: povišana raven homocisteina, ne vaš genotip, je tisto, kar upravičuje spremembo oblike ali odmerka folata, in ta sprememba spada v pogovor z zdravnikom.

Ko je MTHFR napačna razlaga: simptomi, ki potrebujejo takojšnjo oskrbo

Prava škoda pri tej temi je bralec, ki nujno težavo pripiše neškodljivemu genetskemu rezultatu. Razvrstite po simptomu.

Pokličite 911 ali pojdite na urgenco, če:

  • Imate nenadno kratko sapo, bolečino v prsih ali izkašljujete kri. To lahko kaže na pljučno embolijo.

Naročite se na obisk v naslednjem tednu, če:

  • Ena noga postane otekla, topla, rdeča ali boleča. Morebitna globoka venska tromboza potrebuje nujno osebno oceno, ne pripisovanja vašemu genetskemu rezultatu.
  • Dojenček ali majhen otrok zaostaja v rasti, ima zaostanek v razvoju, napade ali nepojasnjeno dislocirano očesno lečo. To zahteva takojšnjo pediatrično oceno za homocystinurijo.

Pogovorite se z zdravnikom, preden začnete, če:

  • Ste tik pred jemanjem metilfolata ali B12 v visokih odmerkih.
  • Želite spremeniti prenatalne vitamine.
  • Jemljete metotreksat ali drugo antifolatno zdravilo.
  • Vi ali bližnji sorodnik ste imeli vensko tromboembolijo.
  • Načrtujete nosečnost.

Če niste prepričani, v katero od teh treh skupin spadata, vam lahko brezplačni August AI Symptom Checker pomaga pri razvrščanju, kam naj simptom usmerite naprej. Ne diagnosticira ničesar in ni nadomestilo za osebno oskrbo, ko je nekaj akutno.

Pogosta vprašanja

Koliko stane testiranje MTHFR in ali ga bo zavarovalnica pokrila?

Običajno ne. Cene samo plačilo pri neposrednih laboratorijih za potrošnike znašajo okoli 198 USD. Zavarovalnice pogosto zavrnejo zahtevek, ker ni medicinsko utemeljen, in utemeljitev je krožna, a dosledna: ker nobeno telo ne priporoča pregleda te različice, redko obstaja diagnostična koda, ki upravičuje plačilo zanjo. Pokritost je bolj verjetna, kadar zdravnik preiskuje nenormalne krvne rezultate z drugimi prisotnimi dejavniki tveganja.

Ali je različica A1298C slabša od C677T?

Ne. Na splošno je manj povezana s povišanim homocisteinom kot C677T, in ničesar pri njej ne zahteva drugačne oskrbe. Spletne strani jo bolj zlovešče predstavljajo, predvsem zato, ker je bila manj raziskana, kar pušča več prostora za ugibanja na spletnih straneh o zdravju. Manj objavljenih podatkov ni isto kot večja nevarnost.

Ali naj se testiram na MTHFR, če sem imela ponavljajoče se splave ali načrtujem nosečnost?

Običajno ne. Noben vodnik ne priporoča testiranja v nobeni od teh situacij, rezultat pa ne bi spremenil vaše prenatalne oskrbe. Ponavljajoča se izguba nosečnosti si zasluži namensko oceno pod vodstvom ginekologa, ki lahko poišče vzroke, ki dejansko vplivajo na zdravljenje. Obisk za to oceno je veliko boljša uporaba vašega termina kot genotip.

Moji suroveci podatki 23andMe ali AncestryDNA kažejo različico MTHFR. Je to zanesljivo?

Včasih. Potrošniški nizi so razmeroma natančni za običajne enopismenske različice, kot so te, vendar suroveci podatkov niso klinični rezultati, niso potrjeni v diagnostičnem laboratoriju in so pogosto filtrirani preko spletnih mest za interpretacijo tretjih oseb brez zdravniškega nadzora. Če bi od odgovora bila odvisna resnična odločitev, bi jo pravilno potrdili. Za ta gen ne bi smela biti odvisna nobena odločitev.

Ali različica MTHFR vpliva na to, kako delujejo antidepresivi ali metotreksat pri meni?

Ne, ne na podlagi genotipa. L-metilfolat se v nekaterih primerih predpisuje kot dodatek pri zdravljenju depresije, metotreksat pa je antifolat, zato dopolnjevanje s folatom ob njem sledi specifičnim pravilom predpisovanja glede odmerka in časa. Obe odločitvi sprejema zdravnik, ki predpisuje zdravilo, ne pa nakupi, ki jih je treba opraviti v oddelku z dodatki.

Če imam različico, ali naj se moji otroci ali bratje/sestre testirajo?

Ne. Testiranje sorodnikov za najdbo, ki ne spremeni zdravljenja pri osebi, ki jo že ima, večinoma širi skrb. Standardni nasveti glede folata veljajo zanje ne glede na njihov genotip. Kaskadno testiranje si prisluži svoje mesto za različice, ki spremenijo zdravljenje, pregled ali reproduktivne odločitve, to pa ni ena izmed njih.

Zaključek: vaš tridelni načrt MTHFR

Prvič, ne ukrepajte samo na podlagi genotipa. Če želite podatke, si zagotovite eno skupno raven homocisteina s folatom in B12. Drugič, če je normalna, ohranite standardni vnos folata, vključno z 400 mcg folne kisline dnevno, če je nosečnost možna. Tretjič, če je povišan, rezultat odnesite k zdravniku, obravnavajte spremenljive dejavnike tveganja in ponovno preverite čez približno 8 do 12 tednov. Sam po sebi ta različica ne potrebuje posebnega upravljanja.

Odmik od odgovornosti: Ta članek je samo v informativne namene in ne predstavlja zdravniškega nasveta. Za diagnozo in odločitve o zdravljenju se vedno posvetujte s kvalificiranim zdravstvenim izvajalcem. Če doživljate zdravstveno nujno stanje, takoj pokličite 911 ali se odpravite na najbližjo urgenco.