Testimi gjenetik lexon ADN-në tuaj për të gjetur ndryshime të lidhura me sëmundje trashëgimore, statusin e bartësit ose mënyrën se si trupi juaj trajton disa ilaçe. Ndryshe nga një test rutinë gjaku, i cili mat atë që po ndodh në trupin tuaj tani, rezultati është fiks që nga lindja dhe nuk ndryshon. Llojet kryesore janë panelet trashëgimore të kancerit dhe zemrës, ekrani i bartësit para shtatzënisë, testet farmakogjenomike, sekuencimi i gjerë i gjenomit dhe komplete për paraardhësit e konsumatorëve. Zgjedhja e llojit të duhur ka më shumë rëndësi se çdo markë.

Llojet dhe çfarë përgjigjet secili prej tyre

Panelet trashëgimore të kancerit shikojnë gjene si BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 dhe gjenet e sindromës Lynch. Ato përgjigjen nëse keni trashëguar një rrezik më të lartë për kancerin e gjirit, vezoreve, kolorektal, pankreatik ose prostatë, gjë që ndryshon se sa herët dhe sa shpesh bëni ekzaminime. Udhëzuesi ynë për testimin gjenetik të kancerit mbulon se kush kualifikohet.

Panelet kardiake mbulojnë kushtet trashëgimore të muskujve të zemrës dhe ritmit, kolesterolin e lartë familjar dhe sëmundjet e aortës. Një rezultat pozitiv zakonisht nxit testime të të afërmve të ngushtë, pasi këto kushte mund të shkaktojnë ngjarje të papritura te njerëzit që ndihen mirë.

Ekrani i bartësit kontrollon nëse jeni bartës i një gjendjeje që mund ta kaloni te një fëmijë pa e pasur vetë, siç janë fibrozë cistike ose atrofia muskulore spinale. Grupet profesionale tani rekomandojnë ofrimin e saj për të gjithë ata që planifikojnë një shtatzëni. Shihni testimin gjenetik para shtatzënisë.

Testet farmakogjenomike shikojnë gjene që përpunojnë ilaçet, duke përfshirë disa antidepresivë, hollues të gjakut, ilaçe kundër dhimbjes dhe statine. Rezultati i tregon një mjeku nëse një dozë standarde ka të ngjarë të funksionojë, të dështojë ose të shkaktojë efekte anësore tek ju.

Sekuencimi i tërë ekzomës dhe tërë gjenomit lexon shumicën ose të gjithë ADN-në tuaj menjëherë, për kushte të padiagnostikuara dhe, gjithnjë e më shumë, për të rriturit e shëndetshëm që duan një pamje të plotë. Kujdesi është që ata gjejnë shumë ndryshime, kuptimi i të cilave nuk dihet ende.

Kompletet e konsumatorëve, lloji që mbërrin me postë, bëjnë mirë paraardhjen dhe tiparet. Për shëndetin, ata kontrollojnë një listë të shkurtër të varianteve të njohura në vend që të lexojnë gjene të plota.

Çfarë mund t’ju tregojë dhe çfarë jo një rezultat

Një test klinik mund të identifikojë një gjendje trashëgimore specifike me saktësi të lartë, t’ju tregojë nëse jeni bartës i diçkaje që fëmijët tuaj mund ta trashëgojnë, dhe të parashikojë se si do të reagoni ndaj disa ilaçeve.

Ajo që nuk mund të bëjë është të parashikojë shumicën e sëmundjeve të zakonshme me ndonjë siguri. Diabeti i tipit 2, presioni i lartë i gjakut dhe shumica e sëmundjeve të zemrës vijnë nga shumë gjene që veprojnë së bashku me dietën, peshën, pirjen e duhanit dhe moshën. Rezultatet e rrezikut poligjenik japin një probabilitet për disa prej këtyre, jo një diagnozë, dhe një panel lipidik ju tregon më shumë rreth rrezikut aktual të zemrës sesa një rezultat rreziku.

Gjithashtu nuk mund të zbulojë kancerin. Një panel trashëgimor i kancerit gjen rrezikun e trashëguar; imazhet, biopsitë dhe ekzaminimet gjejnë vetë kancerin.

Testet klinike kundrejt atyre të konsumatorëve

Kjo është dallimi që ka më shumë rëndësi. Testet klinike kryhen nga laboratorë të certifikuar sipas CLIA dhe zakonisht të akredituar nga CAP, urdhërohen përmes një mjeku dhe interpretohen me historinë tuaj personale dhe familjare, shpesh së bashku me një këshilltar gjenetik. Ata sekuencojnë gjene të plota dhe klasifikojnë çdo ndryshim që gjejnë.

Kompletet e konsumatorëve kontrollojnë një grup fiks të varianteve të zgjedhura paraprakisht. Për BRCA, një kit i njohur teston një grusht variantesh nga mijëra që shkaktojnë sëmundje, kështu që një rezultat negativ do të thotë që ju nuk jeni bartës i atyre varianteve specifike, jo që gjenet tuaja BRCA janë të pastra. Një histori familjare e fortë, ose një kit që sinjalizon diçka, kërkon testime klinike në vend që ta trajtoni kitin si fjalën e fundit.

Kush duhet të konsiderojë testin gjenetik

Arsyeja më e fortë është historia familjare. Kanceri i gjirit ose vezoreve te një i afërm i ngushtë nën moshën 50 vjeç, disa të afërm me të njëjtin kancer, kanceri kolorektal në moshë të re, vdekja e papritur kardiake te një i afërm, ose një variant i njohur në familje, të gjitha kualifikohen për testime klinike, dhe shumica e siguruesve e mbulojnë kur plotësohen kriteret.

Çdo person që planifikon një shtatzëni është kandidat për ekzaminim të bartësve, pasi shumica e bartësve nuk kanë fare histori familjare.

Personat që kanë pasur efekte anësore të pashpjegueshme ose reagime të dobëta ndaj disa medikamenteve mund të përfitojnë nga testimi farmakogjenomik, dhe rezultati është i vlefshëm për jetë.

Të rriturit e shëndetshëm pa histori familjare dhe pa ndonjë pyetje specifike janë rasti më i vështirë. Sekuencimi i gjerë mund të gjejë varianta të veprueshme, por gjithashtu gjen pasiguri, dhe vendimi më i mirë merret me një këshilltar.

Leximi i rezultatit tuaj

Rezultatet vijnë në tre forma, dhe secila kuptojë diçka ndryshe.

Një rezultat pozitiv, i raportuar si një variant patogjenik ose me patogjenitet të lartë, do të thotë rrezik i rritur ose status i konfirmuar i bartësit. Nuk është diagnozë e sëmundjes. Ai çon në një plan: ekzaminime më të hershme ose më të shpeshta, opsione parandaluese dhe testime për të afërmit, të cilët secili ka 50 për qind shans për të ndarë një variant dominant.

Një rezultat negativ do të thotë që nuk është gjetur ndonjë variant i dëmshëm në gjenet e testuara. Nëse familja juaj ka një variant të njohur dhe ju nuk jeni bartës i tij, kjo është shumë qetësuese. Nëse historia juaj familjare është e fortë, por asnjë variant nuk është identifikuar te askush, një negativ është më pak përfundimtar, sepse shkaku mund të jetë në një gen që paneli nuk e mbuloi.

Një variant me rëndësi të pasigurt, ose VUS, është një ndryshim, efekti i të cilit nuk dihet ende. Këto janë të zakonshme; studimet i raportojnë ato te 15 deri në 32 për qind të personave që bëjnë panele trashëgimore të kancerit. Udhëzimet janë të qarta se një VUS nuk duhet të ndryshojë kujdesin tuaj mjekësor, dhe shumica më vonë riklasifikohen si të padëmshme. Laboratori zakonisht do t’ju kontaktojë nëse klasifikimi ndryshon.

Privatësia, sigurimet dhe kostoja

Ligji për Mosdiskriminimin e Informacionit Gjenetik, i miratuar në vitin 2008, ndalon siguruesit shëndetësorë dhe shumicën e punëdhënësve të përdorin rezultatet gjenetike kundër jush. Ai nuk mbulon sigurimin e jetës, sigurimin për paaftësi ose sigurimin e kujdesit afatgjatë, dhe MedlinePlus vëren se mbrojtjet e tjera ndryshojnë sipas rrethanave. Nëse planifikoni të aplikoni për ndonjë nga këto, ia vlen të mendoni për kohën para se të bëni testin.

Lexoni politikën e të dhënave të një laboratori para se të dërgoni një mostër. Laboratorët klinikë janë të detyruar nga ligji i privatësisë mjekësore; kompanitë e konsumatorëve vendosin termat e tyre, dhe disa ndajnë të dhëna të de-identifikuara me partnerë. Kostoja varion nga modestja për një test me një gen ose farmakogjenomik, në disa herë më shumë për sekuencim.

Si të bëni testin

Nëpërmjet një mjeku, një klinike gjenetike, ose drejtpërdrejt. Testet e laboratorit të Augustit listojnë testet gjenetike klinike nga laboratorë të akredituar, me kohë të kthimit dhe çmim të treguar para se të porosisni. Një flebotomist merr mostrën në shtëpi ose vizitoni një laborator aty pranë, një mjek shqyrton çdo rezultat, dhe këshillimi gjenetik mund të organizohet për gjetjet e rrezikut të sëmundjes. Anëtarët e August Care marrin deri në 50% ulje për testet laboratorike të ditës tjetër dhe një konsultë të parë të përfshirë.

Nëse nuk jeni të sigurt se cili lloj testi i përshtatet pyetjes suaj, mund ta përshkruani situatën tuaj tek August, një asistent shëndetësor falas AI, për të ndihmuar në mendimin e tij. Është një pikënisje, jo një diagnozë.

Pyetje të shpeshta

Çfarë mund t’ju tregojë testimi gjenetik?

Nëse keni trashëguar një rrezik më të lartë për disa kancere ose kushte të zemrës, nëse jeni bartës i një gjendjeje që mund ta kaloni te një fëmijë, dhe si trupi juaj përpunon medikamente specifike. Testet klinike përgjigjen këtyre me saktësi të lartë. Ato nuk mund të parashikojnë shumicën e sëmundjeve të zakonshme me siguri ose të zbulojnë një kancer që është tashmë i pranishëm.

Sa i saktë është testimi gjenetik?

Testet klinike identifikojnë varianet e njohura me saktësi shumë të lartë. Pasiguria qëndron në interpretim: disa ndryshime nuk kanë ende kuptim të caktuar, dhe ato raportohen si varianë me rëndësi të pasigurt. Kompletet e konsumatorëve janë të saktë për varianet që kontrollojnë, por testojnë shumë më pak, kështu që një rezultat negativ i kitit nuk është një fletë e pastër shëndetësore.

A duhet të bëhem testuar?

Nëse keni një histori familjare të kancerit të hershëm, sëmundjeve të zemrës ose një gjendjeje trashëgimore, po planifikoni një shtatzëni, ose keni reaguar keq ndaj disa medikamenteve, ia vlen të diskutoni me një mjek. Për të rriturit e shëndetshëm pa ndonjë pyetje specifike, vendimi është më personal dhe përfiton nga një bisedë me një këshilltar gjenetik.

Cili është ndryshimi midis testeve gjenetike klinike dhe atyre të konsumatorëve?

Testet klinike sekuencojnë gjene të plota në laboratorë të akredituar me interpretim profesional. Kompletet e konsumatorëve kontrollojnë një listë të shkurtër të varianteve të njohura dhe mund të humbasin shumicën e ndryshimeve që shkaktojnë sëmundje. Për paraardhësit dhe kureshtjen, komplete funksionojnë mirë. Për rrezikun e sëmundjes, testimi klinik është standardi.

Çfarë do të thotë një variant me rëndësi të pasigurt?

Do të thotë që laboratori ka gjetur një ndryshim në një gen, por ende nuk e di nëse ai ndikon në shëndet. Nuk është një rezultat pozitiv dhe nuk duhet të ndryshojë kujdesin tuaj. Shumica më vonë riklasifikohen si beninje, dhe laboratorët zakonisht ju njoftojnë nëse klasifikimi ndryshon.

A mund të ndikojnë rezultatet gjenetike në sigurimin tim?

Siguruesit shëndetësorë dhe shumica e punëdhënësve nuk mund t'i përdorin ato kundër jush sipas GINA, ligji federal i miratuar në vitin 2008. Siguruesit e jetës, paaftësisë dhe kujdesit afatgjatë nuk mbulohen nga ky ligj, kështu që disa njerëz rregullojnë këto polica para testimeve, dhe ia vlen të pyesni një këshilltar për kohën.

Sa kohë duhen rezultatet?

Një deri në katër javë për shumicën e paneleve dhe ekzaminimeve të bartësve, një deri në dy javë për testet farmakogjenomike, dhe gjashtë deri në dymbëdhjetë javë ose më shumë për sekuencimin e ekzomës ose gjenomit, që përfshin shumë më tepër të dhëna dhe interpretim. Katalogu tregon kohën e pritshme të kthimit për çdo test para se të porosisni.

A mund të bëhem testuar në shtëpi?

Po. Testet gjenetike klinike përdorin një mostër gjaku standarde, të cilën një flebotomist i Augustit mund ta marrë në shtëpi, ose një kit me pështymë në disa raste. Mostra shkon në një laborator të akredituar, dhe një mjek shqyrton rezultatin me ju, me këshillim të disponueshëm për gjetjet e rrezikut të sëmundjes.