Një rezultat pozitiv për mutacionin MTHFR zakonisht nuk ndryshon asgjë në lidhje me kujdesin tuaj. Dy variantet e zakonshme, C677T dhe A1298C, mbarten nga një pjesë e madhe e njerëzve të shëndetshëm, dhe asnjë udhëzim kryesor nuk rekomandon testimin për to ose dozimin e folatit sipas genotipit. Niveli juaj i homocisteinës, jo genotipi juaj, vendos se çfarë ndodh më pas.

TL;DR: Pikat kryesore

  • Një rezultat pozitiv është i zakonshëm dhe vetë ai nuk është një diagnozë.
  • Asnjë organ udhëzues nuk rekomandon testimin për këtë variant ose rregullimin e folatit sipas genotipit.
  • Numri që ka rëndësi është homocisteina, lexuar kundrejt diapazonit referues të laboratorit tuaj.
  • Mbani acid folik standard nëse shtatzënia është e mundur. Mos e zëvendësoni atë me metilfolat për shkak të një rezultati gjenetik.
  • Merrni simptomën që ju shqetësoi siç duhet: ferritina, B12, tiroidja dhe skrinimi i humorit.

Përgjigjja e ndershme: një rezultat MTHFR zakonisht nuk ndryshon kujdesin tuaj

Një variant MTHFR është një ndryshim i zakonshëm në gjenin që prodhon një enzimë që trupi juaj përdor për të prodhuar 5-metiltetrahidrofolatin, formën e folatit që konverton homocisteinën në metioninë. Dy versionet e raportuara shpesh janë polimorfizma, jo mutacione të rralla që shkaktojnë sëmundje. Për shumicën e njerëzve, ato nuk kërkojnë trajtim special, testime shtesë ose ndryshim në sasinë e folatit që marrin.

CDC është e qartë. Aktualisht nuk ka rekomandime klinike për të testuar statusin MTHFR, ose për të konsumuar një sasi të ndryshme të folatit ose acidit folik, bazuar në genotip. Ky nuk është një parashikim i kujdesshëm. Është një deklaratë se rezultati nuk ka përdorim klinik të vendosur.

Prevalenca shpjegon pse. Varianti C677T shfaqet në të dy kopjet e gjenit te rreth 25% e hispanikëve dhe 10 deri në 15% e amerikanëve të bardhë të veriut, gjë që e bën atë një polimorfizëm të zakonshëm dhe jo një gjetje të rrallë.

Historia e mpiksjes ishte ajo që e bëri këtë test popullor, dhe ai nuk i përballoi shqyrtimin. Një meta-analizë e më shumë se 11,000 raste me tromboembolizëm venoz nuk gjeti asnjë dëshmi se C677T rrit rrezikun, dhe Kolegji Amerikan i Gjenetikës dhe Gjenomikës Mjekësore nuk mbështet testimin rutinë klinik për të. Nëse kjo vijë do të shfaqej në një grup testesh gjenetike që porositët nga kureshtja, lexojeni si informacion, jo si një verdikt.

People also ask

Zakonisht jo. Pagesa për analiza private në laboratorët që ofrojnë shërbime të drejtpërdrejta për konsumatorët kushton rreth 198 dollarë. Kompanitë e sigurimit shpesh i refuzojnë këto kërkesa me arsyetimin se nuk ka bazë mjekësore për to. Logjika është rrethore, por konsistente: meqenëse asnjë organizatë mjekësore nuk rekomandon skrining për këtë variant, rrallëherë ekziston një kod diagnostikues që justifikon pagesën. Mbulimi nga sigurimi është më i mundshëm vetëm kur mjeku po investigon një rezultat anormal të gjakut dhe janë të pranishëm faktorë të tjerë rreziku.

Jo. Në përgjithësi, ky variant lidhet më pak me nivelet e larta të homocisteinës krahasuar me C677T dhe nuk ka asgjë tek ai që kërkon një kujdes të ndryshëm mjekësor. Në internet duket sikur është diçka më kërcënuese kryesisht sepse është studiuar më pak, gjë që lë hapësirë për spekulime në faqet e internetit për mirëqenien. Më pak të dhëna të publikuara nuk do të thotë domosdoshmërisht më shumë rrezik.

Simptomat MTHFR: lista që gjetët në internet i përket një sëmundjeje të ndryshme, më të rrallë

Simptomat MTHFR për të cilat keni lexuar, lodhja, mjegulla mendore, ankthi, humori i ulët dhe aborti i përsëritur, nuk kanë një lidhje shkakore të vendosur me variantet C677T ose A1298C. Shumica e bartësve kanë folat dhe homocisteinë normale dhe asnjë simptomë.

Listat alarmuese përshkruajnë diçka krejt tjetër. Të paktën 40 mutacione të veçanta, të rralla dhe të rënda në të njëjtin gjen shkaktojnë homocystinurinë, me probleme okulare, mpiksje jonormale, anomali skeletore dhe probleme mësimore. Kjo gjendje zakonisht identifikohet në foshnjëri ose fëmijëri, jo zbulohet nga një i rritur që lexon një raport të ADN-së së konsumatorit.

Simptomat tuaja janë reale. Genotipi thjesht nuk i kufizon ato. Lodhja dhe mjegulla mendore lidhen me mungesën e hekurit, mungesën e B12, sëmundjet e tiroides, gjumin e dobët dhe depresionin. Humori i ulët dhe shqetësimi i vazhdueshëm tregojnë drejt depresionit të rëndë ose çrregullimit të përgjithshëm të ankthit. Aborti i përsëritur ka vlerësimin e tij obstetrik. Merrni simptomën siç duhet në vend që gjenin: ferritina, B12, funksioni i tiroides dhe një skrinim për depresionin dhe ankthin.

Nëse një ankesë e vazhdueshme është ajo që ju ka sjellë këtu, vizita urgjente në internet prej 39 dollarësh e Augustit është një vend i arsyeshëm për të filluar, ku një mjek i licencuar në SHBA vendos nëse testimi apo trajtimi është i përshtatshëm dhe përshkruan vetëm kur është. Vizita nuk mund të porosisë ose interpretojë testime gjenetike, kështu që nuk është një rrugë drejt një grupi gjenetik.

People also ask

Zakonisht jo. Asnjë udhëzim mjekësor nuk rekomandon testimin në asnjërën prej këtyre situatave, dhe rezultati nuk do të ndryshonte kujdesin tuaj para lindjes. Humbjet e përsëritura të shtatzënisë meritojnë një vlerësim të detajuar nga një gjinekolog, i cili mund të kërkojë shkaqe që në të vërtetë kërkojnë trajtim. Përqendrimi i vizitës te ato shkaqe është shumë më i dobishëm sesa thjesht bërja e një testi gjenetik.

Ndonjëherë. Testet e konsumatorit janë mjaft të sakta për variante të zakonshme me një shkronjë të vetme si këto, por të dhënat e papërpunuara (raw data) nuk janë rezultate klinike, nuk konfirmohen në një laborator diagnostikues dhe shpesh kalojnë përmes faqeve të palëve të treta që interpretojnë të dhënat pa mbikëqyrje mjekësore. Nëse një vendim i rëndësishëm shëndetësor do të varej nga ky përfundim, do t'ju duhej ta konfirmonit atë siç duhet. Për këtë gjen, asnjë vendim nuk duhet të varet nga ky test.

Niveli juaj i homocisteinës, jo genotipi juaj, është numri që shkakton veprim

Nivelet e homocisteinës janë e vetmja pjesë e këtij imazhi që duhet të ndryshojë atë që bëni. MedlinePlus thotë se testimi i genotipit është i përshtatshëm vetëm pas një rezultati të ngritur të homocisteinës plus faktorë të tjerë rreziku, kurrë si një skrinim i vetëm, që do të thotë se shumica e njerëzve që mbajnë një raport e kanë bërë këtë në rendin e kundërt.

Nëse homocisteina juaj është normale, varianti vetë nuk duhet të ndryshojë suplementet tuaja, recetat tuaja ose planin tuaj të shtatzënisë. Asnjë prej tyre.

Një mjek i kujdesit parësor mund të porosisë ndjekjen: homocisteina totale, me agjërim ose jo, me serum ose folat në qelizat e kuqe të gjakut dhe vitaminën B12. Hematologu është për pyetjet rreth mpiksjes, OB-GYN për pyetjet rreth shtatzënisë, dhe një këshilltar gjenetik i certifikuar, i gjetur përmes drejtorisë "Find a Genetic Counselor" të Shoqërisë Kombëtare të Këshilltarëve Gjenetikë, për një raport që nuk mund ta kuptoni.

Këtu është ajo që shumica e faqeve nuk do t'ju tregojnë: nuk ka një shifër të vetme të dakorduar që e bën homocisteinën "të lartë". Diapazonët referues për të rriturit ndryshojnë sipas laboratorit, analizës, moshës dhe statusit të B12, prandaj lexoni diapazonin e shtypur pranë rezultati tuaj dhe trajtojeni një vlerë të shënuar si arsye për një bisedë, jo si një diagnozë.

Nëse ndryshoni dietën ose suplementet tuaja, lejoni rreth 8 deri në 12 javë para se të rishikoni nivelet e homocisteinës dhe folatit. Ky është një interval praktik bazuar në sa ngadalë rigjenerohet folati i qelizave të kuqe të gjakut, jo një kërkesë udhëzimi. Kaloni të njëjtën vizitë me atë që vërtet ul rrezikun: pesha, pirja e duhanit, aktiviteti fizik, diabeti dhe presioni i gjakut të gjitha tejkalojnë genotipin.

People also ask

Jo, jo vetëm bazuar në rezultatin gjenetik. L-metilfolati përshkruhet në disa raste si ndihmës në trajtimin e depresionit, ndërsa metotreksati është një ilaç që ndikon te folati, prandaj marrja e suplementeve të folatit krahas tij ndjek rregulla specifike për dozimin dhe kohën. Të dyja këto janë vendime që duhet t'i marrë mjeku që përshkruan mjekimin, jo diçka që duhet ta blini vetë në raftet e suplementeve.

Jo. Testimi i familjarëve për një gjetje që nuk ndryshon trajtimin e personit që e ka, vetëm sa shton ankthin pa nevojë. Këshillat standarde për folatin vlejnë për të gjithë, pavarësisht nga gjenotipi i tyre. Testimi i kontakteve të afërta (cascade testing) ka vend vetëm për variante që ndryshojnë vendimet për trajtim, skrining ose riprodhim, dhe ky nuk është një prej tyre.

MTHFR C677T, homozigot, ose heterozigot kompleks: leximi i raportit tuaj pa u panikuar

MTHFR C677T është një nga dy variantet më shpesh të raportuara, krahas A1298C, dhe shumë laboratorë shtypin vijën si "MTHFR mutacion i zbuluar", që është arsyeja pse lexuesit vijnë të frikësuar. Gjeni tipin përkatës, të shkruar si C/T, T/T ose A/C. Fjala "pozitiv" aplikohet në mënyrë të pakoordnuar midis laboratorëve dhe ju tregon shumë pak.

  • Heterozigot C677T (C/T), një kopje: aktiviteti i enzimës është afër normale. Asgjë për të bërë përtej marrjes standarde të folatit.
  • Homozigot C677T (T/T), dy kopje: grupi i vetëm me një mundësi kuptimplote të homocisteinës pak të ngritur. Kontrollojeni nivelin një herë.
  • MTHFR A1298C, një ose dy kopje: më pak e lidhur me homocisteinën e ngritur. E njëjta kujdes standard.
  • Heterozigot kompleks, një C677T plus një A1298C: trajtojeni si homozigot C677T dhe kontrolloni homocisteinën një herë.

Vini re se të katërt rrugët konvergojnë pothuajse në të njëjtin vend. Asnjë kategori genotipi nuk fiton një vlerësim të trombofilisë, antikoagulim ose suplementim me dozë të lartë vetvetiu, dhe pacientët që testojnë pozitivisht nuk kanë nevojë për menaxhim special bazuar vetëm në këtë.

Metilfolati kundrejt acidit folik: shkëmbimi që shumica e bartësve nuk e kanë nevojë

Metilfolati, i shitur si L-5-MTHF, është ndryshimi që pothuajse çdo bartësit i thuhet të bëjë, dhe provat nuk mbështesin bërjen e tij si parazgjedhje. Qëndrimi i CDC-së është se të gjitha gratë që mund të mbeten shtatzënë duhet të marrin 400 mcg acid folik në ditë pavarësisht nga genotipi, sepse doza standarde rrit folatin e gjakut pavarësisht genotipit, edhe pse disa genotipe mbartin rreth 16% më pak folat të gjakut bazë.

Pra, mos ndaloni ose zvogëloni dozën e prenatalit të acidit folik për të kaluar. Parandalimi i defekteve të tubit neural varet veçanërisht nga acidi folik, dhe shkëmbimi i një ndërhyrjeje të provuar me një të modës është një marrëveshje e keqe gjatë shtatzënisë.

Nëse e merrni, dijeni se çfarë po blini. Pa recetë, metilfolati vjen në sasi mikrogramesh të krahasueshme me një tabletë standarde folati, ndërsa L-metilfolati me recetë shitet në doza miligramësh shumë herë më të larta, të destinuara për indikacione mjekësore specifike dhe jo për një bartës me nivel normal homocisteine. Dozat ndryshojnë sipas markës, prandaj lexoni etiketën. Në një etiketë të "Supplement Facts", kërkoni "folate" të ndjekur nga "si L-5-metiltetrahidrofolat", "kalcium L-metilfolat", Metafolin ose Quatrefolic. "Acidi folik" do të thotë forma sintetike, e cila është gjithashtu ajo që përmbajnë drithërat e fortifikuara, drithërat dhe mielli i pasuruar në Shtetet e Bashkuara.

Ushqimi është lëvizja më e mirë për këdo pa nivel të ngritur. Perimet me gjethe të errëta, thjerrëzat dhe bishtajoret e tjera, avokado, agrume, asparagu, vezët, arrat dhe melçi të gjitha përmbajnë folat, dhe folati ushqimor nuk ka nevojë për një yll genetik. Rregulli që ia vlen të memorizohet: një nivel i ngritur i homocisteinës, jo genotipi juaj, është ai që justifikon ndryshimin e formës ose dozës së folatit, dhe ai ndryshim i përket një bisede me një mjek.

Kur MTHFR është shpjegimi i gabuar: simptoma që kanë nevojë për kujdes sot

Dëmi i vërtetë në këtë temë është një lexues që klasifikon një problem urgjent nën një rezultat gjenetik beninj. Klasifikoni sipas simptomës.

Telefononi 911 ose shkoni në dhomën e urgjencës tani nëse:

  • Keni vështirësi të papritura në frymëmarrje, dhimbje gjoksi ose kolliteni gjak. Këto mund të sinjalizojnë një emboli pulmonare.

Rezervoni një vizitë brenda javës së ardhshme nëse:

  • Një këmbë bëhet e ënjtur, e ngrohtë, e kuqe ose e dhimbshme. Një trombozë e mundshme venoze e thellë kërkon vlerësim urgjent personal, jo atribuim në rezultatin tuaj gjenetik.
  • Një foshnjë ose fëmijë i vogël ka dështim në rritje, vonesë në zhvillim, konfiskime ose një lente të shkëputur të syrit të pashpjegueshme. Kjo kërkon vlerësim pediatrik të shpejtë për homocystinurinë.

Bisedoni me një mjek para se të filloni nëse:

  • Jeni duke filluar metilfolatin ose B12 në doza të larta.
  • Dëshironi të ndryshoni një vitaminë prenatal.
  • Merrni metotreksat ose një ilaç tjetër antifolat.
  • Ju ose një i afërm i afërt keni pasur tromboembolizëm venoz.
  • Po planifikoni një shtatzëni.

Nëse jeni të pasigurt se në cilën nga ato tre nivele jeni, Kontrolluesi i Simptomave AI i Augustit falas mund t'ju ndihmojë të klasifikoni se ku ta çoni simptomën më pas. Ai nuk diagnostikon asgjë dhe nuk është zëvendësim për kujdesin personal kur diçka është akute.

Pyetjet e shpeshta

Sa kushton testimi MTHFR dhe a do ta mbulojë sigurimi?

Zakonisht jo. Çmimet "self-pay" në laboratorët direkt te konsumatorët janë rreth 198 dollarë. Siguruesit zakonisht refuzojnë kërkesën si jo të indikuar mjekësisht, dhe arsyeja është rrethore por konsistente: pasi asnjë organ nuk rekomandon skrinimin për këtë variant, rrallëherë ka një kod diagnoze që justifikon pagesën për të. Mbulimi është më i mundshëm kur një mjek po heton një rezultat jonormal gjaku me faktorë të tjerë rreziku të pranishëm.

A është varianti A1298C më i keq se C677T?

Jo. Zakonisht është më pak i lidhur me homocisteinën e ngritur se C677T, dhe asgjë rreth tij nuk kërkon kujdes të ndryshëm. Tingëllon më ogurzi në internet kryesisht sepse është studiuar më pak, gjë që lë më shumë hapësirë për spekulime në faqet e wellness. Më pak të dhëna të publikuara nuk janë e njëjta gjë me më shumë rrezik.

A duhet të testohem për MTHFR nëse kam pasur aborte të përsëritura ose po planifikoj një shtatzëni?

Zakonisht jo. Asnjë udhëzim nuk rekomandon testimin në asnjë situasjon, dhe rezultati nuk do të ndryshojë kujdesin tuaj prenatal. Humbja e përsëritur e shtatzënisë meriton një vlerësim të dedikuar të drejtuar nga një OB-GYN, i cili mund të kërkojë shkaqe që në të vërtetë ndryshojnë trajtimin. Kalimi i vizitës në atë vlerësim është një përdorim shumë më i mirë i takimit tuaj sesa një genotip.

Të dhënat e mia të papërpunuara 23andMe ose AncestryDNA tregojnë një variant MTHFR. A është kjo e besueshme?

Ndonjëherë. Sistemet e konsumatorëve janë mjaft të sakta për variantet e zakonshme me një letër si këto, por skedarët e të dhënave të papërpunuara nuk janë rezultate klinike, nuk konfirmohen në një laborator diagnostikues dhe shpesh filtrohen përmes faqeve të interpretimit të palëve të treta pa mbikëqyrje mjekësore. Nëse një vendim real varej nga përgjigja, ju do ta konfirmonit atë siç duhet. Për këtë gjen, asnjë vendim nuk duhet.

A ndryshon një variant MTHFR mënyrën se si funksionojnë antidepresantët ose metotreksati për mua?

Jo, jo në forcën e genotipit. L-metilfolati përshkruhet në disa raste si një shtesë në trajtimin e depresionit, dhe metotreksati është një antifolat, kështu që suplementimi me folat së bashku me të ndjek rregulla specifike përshkrimi rreth dozës dhe kohës. Të dyja këto janë vendime për mjekun që shkruan recetën, jo blerje për t'u bërë në një seksion suplementesh.

Nëse kam një variant, a duhet të testohen fëmijët ose motrat/vëllezërit e mi?

Jo. Testimi i të afërmve për një gjetje që nuk ndryshon menaxhimin te personi që e ka atë, kryesisht përhap shqetësimin. Këshilla standarde për folatin vlen edhe për ta pavarësisht genotipit të tyre. Testimi kaskadë e meriton vendin e tij për varianete që ndryshojnë trajtimin, skrinimin ose vendimet riprodhuese, dhe ky nuk është një prej tyre.

Përfundimi: plani juaj tre-fazor MTHFR

Së pari, mos veproni vetëm mbi genotipin. Nëse dëshironi të dhëna, merrni një nivel total homocisteine me folat dhe B12. Së dyti, nëse është normale, mbajeni marrjen e folatit standard, duke përfshirë 400 mcg acid folik në ditë nëse shtatzënia është e mundur. Së treti, nëse është e ngritur, çojeni rezultatin te një mjek, trajtoni faktorët e rrezikut të modifikueshëm dhe rishikojeni pas rreth 8 deri në 12 javë. Vetë, ky variant nuk ka nevojë për menaxhim special.

Mohim përgjegjësie: Ky artikull është vetëm për qëllime informative dhe nuk përbën këshillë mjekësore. Gjithmonë konsultohuni me një ofrues të kualifikuar të kujdesit shëndetësor për vendimet diagnostikuese dhe trajtimin. Nëse po përjetoni një emergjencë mjekësore, telefononi 911 ose shkoni menjëherë në dhomën e urgjencës më të afërt.