Pozitivan rezultat mutacije MTHFR obično ne menja ništa u vašoj nezi. Dve uobičajene varijante, C677T i A1298C, poseduje veliki broj zdravih ljudi, i nijedan značajan vodič ne preporučuje testiranje na njih niti doziranje folata na osnovu genotipa. Nivo vašeg homocisteina, a ne vaš genotip, odlučuje šta će se dalje dogoditi.

Ukratko: Ključni zaključci

  • Pozitivan rezultat je čest i sam po sebi nije dijagnoza.
  • Nijedno telo za donošenje smernica ne preporučuje testiranje na ovu varijantu ili prilagođavanje folata na osnovu genotipa.
  • Broj koji je bitan je homocistein, u poređenju sa referentnim opsegom vaše laboratorije.
  • Nastavite sa standardnom folnom kiselinom ako je moguća trudnoća. Nemojte je zameniti metilfolatom zbog genetskog rezultata.
  • Proverite simptom koji vas je zabrinuo: feritin, B12, štitnu žlezdu i skrining raspoloženja.

Iskren odgovor: rezultat MTHFR obično ne menja vašu negu

Varijanta MTHFR je uobičajena razlika u genu koji proizvodi enzim koji vaše telo koristi za proizvodnju 5-metiltetrahidrofolata, oblika folata koji pretvara homocistein u metionin. Dve najčešće prijavljene verzije su polimorfizmi, a ne retke mutacije koje izazivaju bolesti. Za većinu ljudi ne zahtevaju poseban tretman, dodatna testiranja niti promenu u količini folata koju uzimaju.

CDC je jasan. Trenutno nema kliničkih preporuka za testiranje na MTHFR status, niti za konzumiranje različite količine folata ili folne kiseline, na osnovu genotipa. To nije oprezna ograda. To je izjava da rezultat nema utvrđenu kliničku upotrebu.

Prevalencija objašnjava zašto. Varijanta C677T javlja se u obe kopije gena kod oko 25% Hispanoamerikanaca i 10 do 15% belih Severnoamerikanaca, što je čini čestim polimorfizmom, a ne retkim nalazom.

Priča o zgrušavanju krvi je ono što je učinilo ovo testiranje popularnim, i nije izdržalo proveru. Meta-analiza više od 11.000 slučajeva venske tromboembolije nije pronašla dokaze da C677T povećava rizik, a Američki koledž za medicinsku genetiku i genomiku ne podržava rutinsko kliničko testiranje na nju. Ako se ova linija pojavila na panelu genetskog testiranja koje ste naručili iz znatiželje, pročitajte je kao informaciju, a ne kao presudu.

Simptomi MTHFR: lista koju ste pronašli na internetu pripada drugoj, ređoj bolesti

Simptomi MTHFR o kojima ste čitali, umor, moždana magla, anksioznost, potištenost i ponavljajući pobačaj, nemaju utvrđenu uzročnu vezu sa varijantama C677T ili A1298C. Većina nosilaca ima normalne nivoe folata i homocisteina i uopšte nema simptome.

Alarmantne liste opisuju nešto sasvim drugo. Najmanje 40 zasebnih, retkih i teških mutacija u istom genu izaziva homocystinuriju, sa problemima sa vidom, abnormalnim zgrušavanjem, skeletnim abnormalnostima i problemima sa učenjem. To stanje se obično identifikuje u detinjstvu, a ne otkriva ga odrasla osoba čitajući potrošački genetski izveštaj.

Vaši simptomi su stvarni. Genotip jednostavno ne sužava njihov uzrok. Umor i moždana magla su povezani sa nedostatkom gvožđa, nedostatkom B12, bolestima štitne žlezde, lošim snom i depresijom. Potištenost i uporna briga ukazuju na veliku depresiju ili generalizovani anksiozni poremećaj. Ponavljajući pobačaj ima sopstvenu akušersku evaluaciju. Proverite simptom, a ne gen: feritin, B12, funkciju štitne žlezde i skrining na depresiju i anksioznost.

Ako je vaša stalna tegoba ono što vas je dovelo ovde, poseta hitnoj pomoći putem interneta po ceni od 39 dolara u Augustu je razuman početak, gde licencirani kliničar iz SAD-a odlučuje da li je testiranje ili lečenje prikladno i propisuje samo kada jeste. Poseta ne može naručiti niti interpretirati genetsko testiranje, tako da to nije put do genetskog panela.

Nivo vašeg homocisteina, a ne genotip, je broj koji pokreće akciju

Nivoi homocisteina su jedini deo ove slike koji bi trebalo da promene ono što radite. MedlinePlus navodi da je testiranje genotipa prikladno samo nakon povišenog nivoa homocisteina uz druge faktore rizika, nikada kao samostalni skrining, što znači da je većina ljudi koji drže izveštaj ovo uradila obrnutim redosledom.

Ako je vaš nivo homocisteina normalan, sama varijanta ne bi trebalo da promeni vaše suplemente, vaše lekove na recept ili vaš plan trudnoće. Ništa od toga.

Lekar opšte prakse može naručiti praćenje: ukupni homocistein, na prazan stomak ili ne, sa serumom ili folatom u crvenim krvnim zrncima i vitaminom B12. Hematolog je za pitanja zgrušavanja, akušer-ginekolog za pitanja trudnoće, a sertifikovani genetski savetnik, koji se može pronaći putem direktorijuma Nacionalnog društva genetskih savetnika "Pronađi genetskog savetnika", za izveštaj koji ne možete razumeti.

Evo šta vam većina stranica neće reći: ne postoji jedinstvena dogovorena brojka koja čini homocistein "visokim". Referentni opsezi za odrasle se razlikuju po laboratoriji, testu, starosti i statusu B12, tako da pročitajte opseg odštampan pored vašeg rezultata i smatrajte označenu vrednost razlogom za razgovor, a ne za dijagnozu.

Ako promenite ishranu ili suplemente, sačekajte otprilike 8 do 12 nedelja pre nego što ponovo proverite nivo homocisteina i folata. To je praktičan interval zasnovan na tome koliko sporo se obnavlja folat u crvenim krvnim zrncima, a ne zahtev smernica. Posvetite istu posetu onome što istinski utiče na rizik: težina, pušenje, fizička aktivnost, dijabetes i krvni pritisak svi nadmašuju genotip.

MTHFR C677T, homozigotno ili složeno heterozigotno: čitanje vašeg izveštaja bez panike

MTHFR C677T je jedna od dve najčešće prijavljene varijante, uz A1298C, i mnogo laboratorija štampa liniju kao "MTHFR mutacija detektovana", zbog čega čitaoci dolaze uplašeni. Umesto toga, pronađite genotip, napisan kao C/T, T/T ili A/C. Reč "pozitivan" se primenjuje nedosledno između laboratorija i malo toga vam govori.

  • Heterozigot C677T (C/T), jedna kopija: aktivnost enzima je blizu normalne. Ništa za uraditi osim standardnog unosa folata.
  • Homozigot C677T (T/T), dve kopije: jedina grupa sa značajnom šansom za blago povišen homocistein. Proverite nivo jednom.
  • MTHFR A1298C, jedna ili dve kopije: manje povezano sa povišenim homocisteinom. Ista standardna nega.
  • Složeno heterozigotno, jedan C677T plus jedan A1298C: tretirajte kao homozigotno C677T i proverite homocistein jednom.

Primećujete da sva četiri puta vode ka skoro istom mestu. Nijedna genotipska kategorija sama po sebi ne opravdava rad na trombofiliji, antikoagulaciju ili suplementaciju visokim dozama, i pacijenti koji imaju pozitivan test ne trebaju nikakvo posebno upravljanje samo na osnovu toga.

Metilfolat u poređenju sa folnom kiselinom: zamena koju većina nosilaca ne treba

Metilfolat, koji se prodaje kao L-5-MTHF, je promena koju gotovo svaki nosilac bude savetovan da napravi, a dokazi ne podržavaju automatsko pravljenje te promene. Stav CDC-a je da sve žene sposobne za začeće treba da unose 400 mcg folne kiseline dnevno bez obzira na genotip, jer standardna doza povećava nivo folata u krvi bez obzira na genotip, iako neki genotipovi nose otprilike 16% niži bazni nivo folata u krvi.

Dakle, nemojte prestati ili smanjiti dozu prenatalnog folata da biste zamenili. Prevencija defekata neuralne cevi zavisi specifično od folne kiseline, a zamena dokazanog intervencije modernom je loš posao tokom trudnoće.

Ako ga ipak uzimate, znajte šta kupujete. U slobodnoj prodaji, metilfolat dolazi u mikrogramskim količinama koje su uporedive sa standardnom tabletom folata, dok se L-metilfolat na recept prodaje u miligramskim jačinama, višestruko većim, namenjenim specifičnim medicinskim indikacijama, a ne nosiocu sa normalnim nivoom homocisteina. Jačine se razlikuju po brendu, pa pročitajte etiketu. Na etiketi "Dodatne informacije o suplementu", potražite "folat" nakon čega sledi "kao L-5-metiltetrahidrofolat", "kalcijum L-metilfolata", Metafolin ili Quatrefolic. "Folna kiselina" znači sintetički oblik, što je takođe ono što obogaćeni žitarice, žitarice i obogaćeno brašno u Sjedinjenim Državama sadrže.

Hrana je bolji prvi korak za svakoga bez povišenog nivoa. Lisnato povrće, sočivo i druge mahunarke, avokado, citrusi, špargla, jaja, orašasti plodovi i jetra sve sadrže folate, a hrana koja sadrži folate ne treba genetski zvezdicu. Pravilo koje vredi zapamtiti: povišen nivo homocisteina, a ne vaš genotip, je ono što opravdava promenu oblika ili doze folata, a ta promena pripada razgovoru sa lekarom.

Kada je MTHFR pogrešno objašnjenje: simptomi kojima je potrebna nega danas

Prava šteta u ovoj temi je kada čitalac svrsta hitan problem pod benigni genetski rezultat. Sortirajte po simptomu.

Pozovite 911 ili idite u hitnu pomoć odmah ako:

  • Imate iznenadnu kratkoću daha, bol u grudima ili kašljete krv. Ovo može signalizirati plućnu emboliju.

Zakažite posetu u roku od nedelju dana ako:

  • Jedna noga postane otečena, topla, crvena ili bolna. Moguća duboka venska tromboza zahteva hitnu procenu uživo, a ne pripisivanje vašem genetskom rezultatu.
  • Došlo je do neuspeha u rastu, kašnjenja u razvoju, napada ili neobjašnjivog iščašenja sočiva oka kod odojčeta ili malog deteta. To zahteva hitnu pedijatrijsku procenu za homocystinuriju.

Razgovarajte sa lekarom pre nego što počnete ako:

  • Spremate se da započnete visoke doze metilfolata ili B12.
  • Želite da promenite prenatalni vitamin.
  • Uzimate metotreksat ili drugi antifolat lek.
  • Vi ili vaš bliži rođak ste imali vensku tromboemboliju.
  • Planirate trudnoću.

Ako niste sigurni u koju od te tri kategorije spadate, besplatni August AI proveravač simptoma vam može pomoći da odredite gde sledeće da se obratite sa simptomom. On ne postavlja dijagnoze i nije zamena za medicinsku negu kada je nešto akutno.

Često postavljana pitanja

Koliko košta testiranje na MTHFR i da li će osiguranje pokriti troškove?

Obično ne. Cene samostalnog plaćanja u laboratorijama za direktnu prodaju potrošačima kreću se oko 198 dolara. Osiguravajuća društva često odbijaju zahtev kao medicinski neindikovano, a obrazloženje je kružno, ali konzistentno: pošto nijedno telo ne preporučuje skrining na ovu varijantu, retko postoji dijagnostički kod koji opravdava plaćanje za to. Pokriće je verovatnije kada lekar istražuje abnormalni krvni nalaz uz prisustvo drugih faktora rizika.

Da li je varijanta A1298C gora od C677T?

Ne. Generalno je manje povezana sa povišenim nivoom homocisteina nego C677T, i ništa u vezi sa njom ne zahteva drugačiju negu. Na internetu zvuči zlokobnije uglavnom zato što je manje proučavana, što ostavlja više prostora za nagađanja na wellness sajtovima. Manje objavljenih podataka nije isto što i veća opasnost.

Da li treba da se testiram na MTHFR ako sam imala ponavljajuće pobačaje ili planiram trudnoću?

Obično ne. Nijedan vodič ne preporučuje testiranje u obe situacije, a rezultat ne bi promenio vašu prenatalnu negu. Ponavljajući gubitak trudnoće zaslužuje posvećenu evaluaciju pod vođstvom akušera-ginekologa, koji može tražiti uzroke koji zapravo menjaju lečenje. Posvećivanje posete toj analizi je daleko bolji način da iskoristite svoj termin nego genotip.

Moji sirovi podaci sa 23andMe ili AncestryDNA pokazuju varijantu MTHFR. Da li je to pouzdano?

Ponekad. Potrošački nizovi su prilično tačni za uobičajene varijante sa jednim slovom poput ovih, ali sirovi fajlovi podataka nisu klinički rezultati, nisu potvrđeni u dijagnostičkoj laboratoriji i često se filtriraju kroz sajtove za interpretaciju trećih strana bez medicinskog nadzora. Ako bi prava odluka zavisila od odgovora, potvrdili biste je pravilno. Za ovaj gen, nijedna odluka ne bi trebalo.

Da li varijanta MTHFR menja kako antidepresivi ili metotreksat deluju na mene?

Ne, ne na osnovu genotipa. L-metilfolat se propisuje u nekim slučajevima kao dodatak u lečenju depresije, a metotreksat je antifolat, tako da suplementacija folatom uz njega sledi specifična pravila propisivanja o dozi i vremenu. Obe odluke su za lekara koji piše recept, a ne za kupovinu u odeljku sa suplementima.

Ako imam varijantu, da li bi moja deca ili braća i sestre trebalo da se testiraju?

Ne. Testiranje rođaka na nalaz koji ne menja lečenje kod osobe koja ga već ima uglavnom širi brigu. Standardni saveti o folatu primenjuju se na njih bez obzira na njihov genotip. Kaskadno testiranje zaslužuje svoje mesto za varijante koje menjaju lečenje, skrining ili reproduktivne odluke, a ovo nije jedna od njih.

Zaključak: Vaš trostepeni MTHFR plan

Prvo, nemojte postupati samo na osnovu genotipa. Ako želite podatke, uradite jedan nivo ukupnog homocisteina sa nivoom folata i B12. Drugo, ako je normalan, zadržite standardni unos folata, uključujući 400 mcg folne kiseline dnevno ako je moguća trudnoća. Treće, ako je povišen, odnesite rezultat lekaru, rešite modifikovane faktore rizika i ponovite test za otprilike 8 do 12 nedelja. Sam po sebi, ova varijanta ne zahteva posebno upravljanje.

Odricanje od odgovornosti: Ovaj članak je samo u informativne svrhe i ne predstavlja medicinski savet. Uvek se posavetujte sa kvalifikovanim zdravstvenim radnikom za odluke o dijagnozi i lečenju. Ako ste u hitnoj medicinskoj situaciji, odmah pozovite 911 ili idite u najbližu hitnu pomoć.