Matokeo chanya ya mabadiliko ya jeni ya MTHFR kwa kawaida hayabadili chochote kuhusu utunzaji wako. Matatizo mawili ya kawaida, C677T na A1298C, huvaliwa na idadi kubwa ya watu wenye afya, na hakuna mwongozo mkuu unaopendekeza kupima kwa ajili yao au kutoa kipimo cha folate kulingana na jeni. Kiwango chako cha homosisteini, si jeni yako, kinachoamua nini kitatokea baadaye.

MUHTASARI: Mambo muhimu

  • Matokeo chanya ni ya kawaida, na kwa yenyewe si utambuzi.
  • Hakuna kamati ya mwongozo inayopendekeza kupima kwa tatizo hili au kurekebisha folate kulingana na jeni.
  • Nambari inayohusika ni homosisteini, ikilinganishwa na kiwango cha kumbukumbu cha maabara yako.
  • Endelea kutumia asidi ya kawaida ya foliki ikiwa mimba inawezekana. Usibadilishe na methylfolate kwa sababu ya matokeo ya jeni.
  • Pata dalili iliyokuhangaisha ipasavyo: uchunguzi wa ferritin, B12, tezi, na hali ya akili.

Jibu la ukweli: matokeo ya MTHFR kwa kawaida hayabadili utunzaji wako

Tatizo la MTHFR ni tofauti ya kawaida katika jeni inayofanya enzyme ambayo mwili wako unatumia kuzalisha 5-methyltetrahydrofolate, aina ya folate ambayo hubadilisha homosisteini kuwa methionine. Matoleo mawili yanayoripotiwa mara kwa mara ni polymorphism, si mabadiliko adimu yanayosababisha magonjwa. Kwa watu wengi hayahitaji matibabu maalum, vipimo vya ziada, au mabadiliko ya kiasi cha folate wanachotumia.

CDC iko wazi. Kwa sasa hakuna mapendekezo ya kliniki ya kupima hali ya MTHFR, au kutumia kiasi tofauti cha folate au asidi ya foliki, kulingana na jeni. Hiyo si tahadhari. Ni taarifa kwamba matokeo hayana matumizi ya kliniki yaliyothibitishwa.

Uenevu unaelezea kwa nini. Tatizo la C677T hutokea katika nakala zote za jeni kwa karibu 25% ya watu wa Kihispania na 10 hadi 15% ya wazungu wa Amerika ya Kaskazini, ambayo inafanya kuwa polymorphism ya kawaida badala ya kupatikana kwa nadra.

Hadithi ya kuganda ndiyo iliyofanya kipimo hiki kuwa maarufu, na haikuishi kwa ukaguzi. Uchambuzi wa pamoja wa zaidi ya mifumo 11,000 ya thrombosis ya mishipa haukuona ushahidi kwamba C677T huongeza hatari, na Chuo cha Amerika cha Genetics ya Matibabu na Genomics hakikubali kupima kawaida kwa ajili yake. Ikiwa mstari huu ulionekana kwenye orodha ya vipimo vya kijenetiki ulivyoagiza kwa sababu ya udadisi, isome kama habari, si kama uamuzi.

Dalili za MTHFR: orodha uliyoipata mtandaoni ni ya ugonjwa tofauti, adimu

Dalili za MTHFR ulizosoma, uchovu, ukungu wa ubongo, wasiwasi, hali ya chini ya akili na kuharibika kwa mimba mara kwa mara, hazina uhusiano wa sababu uliothibitishwa na matatizo ya C677T au A1298C. Watu wengi wana viwango vya kawaida vya folate na homosisteini na hawana dalili kabisa.

Orodha za kutisha zinaelezea kitu kingine kabisa. Angalau mabadiliko 40 tofauti, adimu na makali katika jeni hii hiyo husababisha homocystinuria, na matatizo ya macho, kuganda kwa damu isiyo ya kawaida, ulemavu wa mifupa na matatizo ya kujifunza. Hali hiyo kwa kawaida hugunduliwa katika utotoni au utoto, si kugunduliwa na mtu mzima anayesoma ripoti ya DNA ya watumiaji.

Dalili zako ni halisi. Jeni tu haziwezi kuzipunguza. Uchovu na ukungu wa ubongo huleta kutokana na upungufu wa chuma, upungufu wa B12, ugonjwa wa tezi, usingizi mbaya na unyogovu. Hali ya chini ya akili na wasiwasi wa kudumu huashiria unyogovu mkubwa au ugonjwa wa wasiwasi wa jumla. Kuharibika kwa mimba mara kwa mara kuna uchunguzi wake wa uzazi. Pata uchunguzi wa dalili badala ya jeni: uchunguzi wa ferritin, B12, utendaji wa tezi, na uchunguzi wa unyogovu na wasiwasi.

Ikiwa malalamiko yanayoendelea ndiyo yaliyo kuleta hapa, ziara ya huduma ya dharura mtandaoni ya dola 39 ya August ni mahali pazuri pa kuanzia, ambapo mtaalamu wa leseni ya Marekani anaamua ikiwa vipimo au matibabu yanafaa na anaagiza tu yanapofaa. Ziara hiyo haiwezi kuagiza au kutafsiri vipimo vya kijenetiki, kwa hivyo si njia ya kupata orodha ya jeni.

Kiwango chako cha homosisteini, si jeni yako, ndicho nambari inayochochea hatua

Mawango ya homosisteini ndiyo sehemu pekee ya picha hii ambayo inapaswa kubadilisha unachofanya. MedlinePlus inasema kwamba upimaji wa jeni unafaa tu baada ya matokeo ya homosisteini yaliyoinuka pamoja na mambo mengine yanayoweza kusababisha hatari, kamwe si kama uchunguzi wa pekee, ambayo inamaanisha watu wengi wanaoripoti wamefanya hivi kwa mpangilio wa nyuma.

Ikiwa homosisteini yako ni ya kawaida, tatizo lenyewe halipaswi kubadilisha virutubisho vyako, dawa zako, au mpango wako wa mimba. Hakuna hata moja.

Mtaalamu wa huduma ya msingi anaweza kuagiza uchunguzi wa ziada: homosisteini jumla, na chakula cha asubuhi au la, na folate ya serum au seli nyekundu na vitamini B12. Daktari wa damu ni kwa masuala ya kuganda kwa damu, daktari wa uzazi kwa masuala ya mimba, na mshauri wa kijenetiki aliyeidhinishwa, anayepatikana kupitia saraka ya "Tafuta Mshauri wa Kijenetiki" ya Chama cha Kitaifa cha Washauri wa Kijenetiki, kwa ripoti ambayo huwezi kuielewa.

Hapa kuna ambacho kurasa nyingi hazitakwambia: hakuna takwimu moja iliyokubaliwa ambayo hufanya homosisteini "juu". Viwango vya kumbukumbu vya watu wazima hutofautiana na maabara, jaribio, umri na hali ya B12, kwa hivyo soma kiwango kilichoandikwa karibu na matokeo yako mwenyewe na uchukue thamani iliyoonyeshwa kama sababu ya mazungumzo badala ya utambuzi.

Ikiwa utabadilisha lishe au virutubisho vyako, ruhusu takriban wiki 8 hadi 12 kabla ya kuangalia tena viwango vya homosisteini na folate. Hiyo ni muda wa vitendo kulingana na jinsi folate ya seli nyekundu inavyobadilika polepole, si mahitaji ya mwongozo. Tumia ziara hiyo hiyo kwa kile kinachohamisha hatari kweli: uzito, uvutaji sigara, shughuli za kimwili, kisukari na shinikizo la damu vyote vinazidi jeni.

MTHFR C677T, homozygous, au compound heterozygous: kusoma ripoti yako bila hofu

MTHFR C677T ni mojawapo ya matatizo mawili yanayoripotiwa mara nyingi zaidi, pamoja na A1298C, na maabara nyingi huandika mstari huo kama "mabadiliko ya MTHFR yamegunduliwa", ambayo ndiyo sababu wasomaji huja wakiwa na hofu. Tafuta jeni badala yake, imeandikwa kama C/T, T/T au A/C. Neno "chanya" hutumiwa bila uthabiti kati ya maabara na haikupi habari nyingi.

  • Heterozygous C677T (C/T), nakala moja: shughuli ya enzyme iko karibu na kawaida. Hakuna cha kufanya zaidi ya ulaji wa kawaida wa folate.
  • Homozygous C677T (T/T), nakala mbili: kundi pekee lenye nafasi kubwa ya homosisteini iliyoinuka kidogo. Angalia kiwango mara moja.
  • MTHFR A1298C, nakala moja au mbili: haihusiani sana na homosisteini iliyoinuka. Huduma sawa ya kawaida.
  • Compound heterozygous, moja C677T pamoja na moja A1298C: itendee kama homozygous C677T na angalia homosisteini mara moja.

Kumbuka kwamba njia zote nne hukutana karibu mahali pamoja. Hakuna kategoria ya jeni inayostahiki uchunguzi wa thrombophilia, anticoagulation au ulaji wa dozi kubwa pekee, na wagonjwa wanaopimwa kuwa chanya hawahitaji usimamizi maalum kwa msingi huo pekee.

Methylfolate dhidi ya asidi ya foliki: mabadiliko ambayo wasafirishaji wengi hawahitaji

Methylfolate, inauzwa kama L-5-MTHF, ni mabadiliko ambayo karibu kila msafirishaji anaambiwa kufanya, na ushahidi hausaidii kuufanya kwa msingi wa kawaida. Msimamo wa CDC ni kwamba wanawake wote wanaoweza kuwa wajawazito wanapaswa kupata mcg 400 ya asidi ya foliki kila siku bila kujali jeni, kwa sababu dozi ya kawaida huongeza folate ya damu bila kujali jeni, ingawa jeni zingine hubeba karibu 16% chini ya folate ya damu ya msingi.

Kwa hivyo usiusimamishe au kupunguza dozi ya asidi ya foliki ya ujauzito ili kubadilisha. Kinga ya kasoro za mfumo wa neva inategemea asidi ya foliki hasa, na kubadilisha hatua iliyothibitishwa na hatua ya mtindo ni mpango mbaya wakati wa ujauzito.

Ukiamua kuichukua, jua unachonunua. Bila agizo la daktari, methylfolate huja katika vipimo vya micrograms vinavyofanana na kibao cha kawaida cha folate, wakati L-methylfolate ya maagizo inauzwa katika nguvu za miligramu nyingi zaidi, iliyokusudiwa kwa dalili maalum za kimatibabu badala ya kwa msafirishaji mwenye kiwango cha kawaida cha homosisteini. Nguvu hutofautiana na chapa, kwa hivyo soma kilichoandikwa. Kwenye lebo ya "Ukuta wa Virutubisho", tafuta "folate" ikifuatiwa na "kama L-5-methyltetrahydrofolate", "L-methylfolate calcium", Metafolin au Quatrefolic. "Asidi ya foliki" inamaanisha fomu ya syntetiki, ambayo pia ndiyo nafaka zilizoboreshwa, nafaka na unga ulioboreshwa nchini Marekani.

Chakula ndicho hatua bora ya kuanzia kwa mtu yeyote bila kiwango kilichocha.

Mboga za kijani, dengu na jamii ya maharagwe, parachichi, matunda ya machungwa, mboga za aina ya asparagus, mayai, karanga na ini huzaa folate, na folate ya chakula haihitaji alama ya jeni. Sheria yenye thamani ya kukariri: kiwango cha homosisteini kilichoinuka, si jeni yako, ndicho kinachohalalisha kubadilisha aina au dozi ya folate, na mabadiliko hayo yanapaswa kujadiliwa na mtaalamu.

Wakati MTHFR ni maelezo yasiyo sahihi: dalili zinazohitaji utunzaji leo

Uharibifu halisi katika mada hii ni msomaji kuweka shida ya dharura chini ya matokeo ya jeni ambayo hayana madhara. Panga kulingana na dalili.

Piga simu 911 au nenda kwenye chumba cha dharura sasa ikiwa:

  • Una upungufu wa pumzi wa ghafla, maumivu ya kifua, au unakohoa damu. Hizi zinaweza kuashiria embolism ya mapafu.

Panga ziara ndani ya wiki ijayo ikiwa:

  • Mguu mmoja unavimba, unakuwa na joto, una rangi nyekundu au una maumivu. Usumbufu unaowezekana wa mishipa ya kina unahitaji tathmini ya haraka ya ana kwa ana, si kuhusishwa na matokeo yako ya jeni.
  • Mtoto mchanga au mtoto mdogo ana shida ya kukua, kuchelewa kwa maendeleo, kifafa, au dislokali ya lenzi ya jicho isiyoelezeka. Hiyo inastahili tathmini ya haraka ya watoto kwa homocystinuria.

Ongea na mtaalamu kabla ya kuanza ikiwa:

  • Unaanza kuchukua methylfolate au B12 kwa dozi kubwa.
  • Unataka kubadilisha vitamini ya ujauzito.
  • Unachukua methotrexate au dawa nyingine ya kuzuia folate.
  • Wewe au jamaa wa karibu umewahi kupata usumbufu wa venous thromboembolism.
  • Unapanga mimba.

Ikiwa hauna uhakika ni kati ya viwango hivi vitatu ulipo, Kichunguzi cha Dalili cha AI cha August cha bure kinaweza kukusaidia kujua unapaswa kuchukua dalili wapi baadaye. Haigundui chochote, na si mbadala wa huduma ya ana kwa ana wakati kitu ni cha haraka.

Maswali Yanayoulizwa Mara Kwa Mara

Majaribio ya MTHFR yanagharimu kiasi gani, na bima itafunika?

Mara nyingi hapana. Bei ya malipo ya kibinafsi katika maabara zinazouzwa moja kwa moja kwa watumiaji huenda karibu $198. Waagizaji mara nyingi hukataa dai kama halijaagizwa na daktari, na hoja ni ya mviringo lakini thabiti: kwa sababu hakuna kamati inayopendekeza uchunguzi wa tatizo hili, mara chache hakuna nambari ya utambuzi inayohalalisha kulipa kwa ajili yake. Bima ni zaidi uwezekano wakati mtaalamu anachunguza matokeo ya ajabu ya damu na mambo mengine yanayoweza kusababisha hatari.

Je, tatizo la A1298C ni baya kuliko C677T?

Hapana. Kwa ujumla halihusiani sana na homosisteini iliyoinuka kuliko C677T, na hakuna kinachohusu kinachohitaji huduma tofauti. Inaonekana kutishia zaidi mtandaoni hasa kwa sababu imefanyiwa utafiti kidogo, ambayo inatoa nafasi zaidi ya kubahatisha kwenye tovuti za afya. Data iliyochapishwa kidogo si sawa na hatari zaidi.

Je, nipimwe kwa MTHFR ikiwa nimewahi kuharibika kwa mimba mara kwa mara au ninapanga mimba?

Mara nyingi hapana. Hakuna mwongozo unaopendekeza kupima katika hali yoyote, na matokeo hayangebadilisha huduma yako ya ujauzito. Kupoteza mimba mara kwa mara kunastahili uchunguzi maalum unaoongozwa na daktari wa uzazi, ambaye anaweza kutafuta sababu zinazobadilisha matibabu. Kutumia ziara kwa uchunguzi huo ni matumizi bora zaidi ya miadi yako kuliko jeni.

Data yangu mbichi ya 23andMe au AncestryDNA inaonyesha tatizo la MTHFR. Je, hiyo ni ya kuaminika?

Wakati mwingine. Mipango ya watumiaji ni sahihi kwa kiasi kikubwa kwa matatizo ya kawaida ya herufi moja kama haya, lakini faili za data mbichi si matokeo ya kliniki, hazithibitishwi katika maabara ya uchunguzi, na mara nyingi huchujwa kupitia tovuti za tafsiri za wahusika wengine bila usimamizi wa matibabu. Ikiwa uamuzi halisi ungeathiriwa na jibu, ungeithibitisha ipasavyo. Kwa jeni hii, hakuna uamuzi unaopaswa kufanywa.

Je, tatizo la MTHFR hubadilisha jinsi dawa za kukandamiza unyogovu au methotrexate zinavyofanya kazi kwangu?

Hapana, si kwa nguvu ya jeni. L-methylfolate huagizwa katika baadhi ya kesi kama nyongeza katika matibabu ya unyogovu, na methotrexate ni kizuizi cha folate, kwa hivyo ulaji wa folate pamoja nayo hufuata sheria maalum za kuagiza kuhusu dozi na muda. Zote hizo ni maamuzi kwa mtaalamu anayeandika agizo, si ununuzi wa kufanya katika sehemu ya virutubisho.

Ikiwa nina tatizo, je, watoto wangu au ndugu zangu wanapaswa kupimwa?

Hapana. Kupima ndugu kwa matokeo ambayo hayabadili usimamizi kwa mtu ambaye tayari ana hiyo hueneza hofu zaidi. Ushauri wa kawaida wa folate unawatumia bila kujali jeni zao. Upimaji wa mnyororo unapata nafasi yake kwa matatizo ambayo hubadilisha matibabu, uchunguzi au maamuzi ya uzazi, na hii si mojawapo ya hayo.

Kituo kikuu: mpango wako wa hatua tatu kwa MTHFR

Kwanza, usifanye chochote kulingana na jeni pekee. Ikiwa unataka data, pata kiwango kimoja cha homosisteini jumla na folate na B12. Pili, ikiwa ni ya kawaida, endelea na ulaji wako wa folate wa kawaida, ikiwa ni pamoja na 400 mcg ya asidi ya foliki kila siku ikiwa mimba inawezekana. Tatu, ikiwa imeongezeka, peleka matokeo kwa mtaalamu, shiriki mambo yanayoweza kubadilishwa yanayochangia hatari, na uangalie tena baada ya takriban wiki 8 hadi 12. Yenyewe, tatizo hili halihitaji usimamizi maalum.

Kanusho: Makala haya ni kwa madhumuni ya habari tu na hayatoi ushauri wa kimatibabu. Daima wasiliana na mtoa huduma wa afya aliyehitimu kwa maamuzi ya utambuzi na matibabu. Ikiwa unakabiliwa na dharura ya matibabu, piga simu 911 au nenda kwenye chumba cha dharura kilicho karibu mara moja.