MTHFR ఉత్పరివర్తనానికి పాజిటివ్ ఫలితం సాధారణంగా మీ సంరక్షణలో ఏమీ మార్చదు. సాధారణంగా రెండు రకాల వైవిధ్యాలు, C677T మరియు A1298C, చాలా మంది ఆరోగ్యవంతులలో కనిపిస్తాయి. వీటి కోసం పరీక్షలు చేయమని లేదా జన్యుటైప్ ప్రకారం ఫోలేట్ మోతాదును మార్చమని ఏ ప్రధాన మార్గదర్శకం సిఫారసు చేయదు. మీ హోమోసిస్టీన్ స్థాయి, మీ జన్యుటైప్ కాదు, తదుపరి ఏమి చేయాలో నిర్ణయిస్తుంది.
TL;DR: ముఖ్యమైన అంశాలు
- పాజిటివ్ ఫలితం సాధారణం, మరియు దానికదే ఒక నిర్ధారణ కాదు.
- ఈ వైవిధ్యం కోసం పరీక్షలు చేయమని లేదా జన్యుటైప్ ఆధారంగా ఫోలేట్ ను మార్చమని ఏ మార్గదర్శక సంస్థ సిఫారసు చేయదు.
- ముఖ్యమైన సంఖ్య హోమోసిస్టీన్, మీ ప్రయోగశాల యొక్క సూచన పరిధితో పోల్చి చూడాలి.
- గర్భం దాల్చే అవకాశం ఉంటే, సాధారణ ఫోలిక్ యాసిడ్ ను వాడండి. జన్యు ఫలితం కారణంగా దానిని మెథైల్ఫోలేట్ తో మార్చవద్దు.
- మీకు ఆందోళన కలిగించిన లక్షణాన్ని సరిగ్గా నిర్ధారించుకోండి: ఫెర్రిటిన్, B12, థైరాయిడ్ మరియు మానసిక స్థితి స్క్రీనింగ్.
నిజాయితీ సమాధానం: MTHFR ఫలితం సాధారణంగా మీ సంరక్షణను మార్చదు
MTHFR వైవిధ్యం అనేది శరీరంలో 5-మెథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్ ను ఉత్పత్తి చేయడానికి ఉపయోగించే ఎంజైమ్ ను తయారు చేసే జన్యువులో ఒక సాధారణ తేడా. ఈ ఫోలేట్ రూపం హోమోసిస్టీన్ ను మెథియోనిన్ గా మారుస్తుంది. సాధారణంగా నివేదించబడే రెండు రకాలు పాలిమార్ఫిజమ్స్, అరుదైన వ్యాధిని కలిగించే ఉత్పరివర్తనలు కాదు. చాలా మందికి వీటికి ప్రత్యేక చికిత్స, అదనపు పరీక్షలు లేదా వారు తీసుకునే ఫోలేట్ పరిమాణంలో మార్పు అవసరం లేదు.
CDC స్పష్టంగా చెబుతుంది. ప్రస్తుతం, జన్యుటైప్ ఆధారంగా MTHFR స్థితిని పరీక్షించడానికి, లేదా వేరే పరిమాణంలో ఫోలేట్ లేదా ఫోలిక్ యాసిడ్ ను తీసుకోవడానికి ఎటువంటి క్లినికల్ సిఫార్సులు లేవు. ఇది ఒక జాగ్రత్తతో కూడిన సూచన కాదు. ఇది ఫలితానికి స్థాపించబడిన క్లినికల్ ఉపయోగం లేదని తెలిపే ప్రకటన.
దీనికి కారణం దాని ప్రాబల్యం. C677T వైవిధ్యం హిస్పానిక్ వ్యక్తులలో సుమారు 25% మరియు ఉత్తర అమెరికాలోని తెల్లవారిలో 10 నుండి 15% మందిలో రెండు జన్యు కాపీలలో కనిపిస్తుంది, ఇది అరుదైన ఆవిష్కరణ కంటే సాధారణ పాలిమార్ఫిజమ్ ను సూచిస్తుంది.
రక్తపు గడ్డకట్టే కథనం ఈ పరీక్షను ప్రాచుర్యం పొందింది, కానీ అది పరిశీలనలో నిలబడలేదు. 11,000 మందికి పైగా సిరల థ్రోంబోఎంబోలిజమ్ కేసులపై చేసిన ఒక మెటా-ఎనాలిసిస్ C677T ప్రమాదాన్ని పెంచుతుందని ఎటువంటి ఆధారాన్ని కనుగొనలేదు, మరియు అమెరికన్ కాలేజ్ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్ అండ్ జెనోమిక్స్ దీనికి సాధారణ క్లినికల్ పరీక్షను సమర్థించదు. మీరు ఆసక్తితో ఆర్డర్ చేసిన జన్యు పరీక్షల ప్యానెల్లో ఈ లైన్ కనిపించినట్లయితే, దానిని ఒక తీర్పుగా కాకుండా సమాచారంగా చదవండి.
People also ask
సాధారణంగా ఉండదు. నేరుగా ల్యాబ్‌కు వెళ్లి చేయించుకుంటే సుమారు $198 వరకు ఖర్చు అవుతుంది. వైద్యపరంగా దీని అవసరం లేదని భావించి భీమా సంస్థలు సాధారణంగా దీనిని తిరస్కరిస్తాయి. ఎందుకంటే, ఈ జన్యు మార్పు కోసం పరీక్షలు చేయించుకోవాలని ఏ ఆరోగ్య సంస్థా సిఫార్సు చేయదు, కాబట్టి దీనికి అయ్యే ఖర్చును భరించడానికి తగిన వైద్య కారణం (diagnosis code) ఉండదు. ఒకవేళ రక్త పరీక్షలో ఏదైనా అసాధారణ ఫలితాలు వచ్చి, ఇతర ఆరోగ్య ప్రమాద కారకాలు ఉన్నప్పుడు వైద్యులు సిఫార్సు చేస్తే తప్ప, దీనికి భీమా అందడం కష్టం.
కాదు. C677T తో పోలిస్తే ఇది హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలను పెంచే అవకాశం తక్కువ. దీనివల్ల మీ చికిత్సలో ఎటువంటి మార్పు అవసరం లేదు. ఆన్‌లైన్‌లో దీని గురించి భయంకరమైన విషయాలు ఉండటానికి కారణం, దీనిపై పరిశోధనలు తక్కువగా జరగడమే. దీనివల్ల ఊహలకు తావిచ్చే అవకాశం ఎక్కువైంది. ప్రచురించబడిన డేటా తక్కువగా ఉంది అంటే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందని అర్థం కాదు.
MTHFR లక్షణాలు: మీరు ఆన్‌లైన్‌లో కనుగొన్న జాబితా వేరే, అరుదైన వ్యాధికి చెందినది
మీరు చదివిన MTHFR లక్షణాలు, అలసట, బ్రెయిన్ ఫాగ్, ఆందోళన, నిరాశ మరియు పునరావృత గర్భస్రావం, C677T లేదా A1298C వైవిధ్యాలతో స్థాపించబడిన కారణ సంబంధాన్ని కలిగి లేవు. చాలా మంది క్యారియర్‌లకు సాధారణ ఫోలేట్ మరియు హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలు ఉంటాయి మరియు ఎటువంటి లక్షణాలు ఉండవు.
భయానక జాబితాలు పూర్తిగా వేరేదాన్ని వివరిస్తాయి. ఈ జన్యువులో కనీసం 40 వేర్వేరు, అరుదైన మరియు తీవ్రమైన ఉత్పరివర్తనాలు హోమోసిస్టినూరియాకు కారణమవుతాయి, దీనిలో కంటి సమస్యలు, అసాధారణ రక్తస్రావం, అస్థిపంజర లోపాలు మరియు నేర్చుకోవడంలో సమస్యలు ఉంటాయి. ఆ పరిస్థితి సాధారణంగా బాల్యంలో లేదా శిశుదశలో గుర్తించబడుతుంది, ఒక వయోజనుడు వినియోగదారు DNA నివేదికను చదవడం ద్వారా కనుగొనబడదు.
మీ లక్షణాలు నిజమైనవి. జన్యుటైప్ వాటిని తగ్గించదు. అలసట మరియు బ్రెయిన్ ఫాగ్ ఇనుము లోపం, B12 లోపం, థైరాయిడ్ వ్యాధి, నిద్రలేమి మరియు నిరాశ వలన వస్తాయి. నిరాశ మరియు నిరంతర ఆందోళన ప్రధాన నిరాశ లేదా సాధారణ ఆందోళన రుగ్మతను సూచిస్తాయి. పునరావృత గర్భస్రావానికి దాని స్వంత ప్రసూతి మూల్యాంకనం ఉంటుంది. జన్యువుకు బదులుగా లక్షణాన్ని నిర్ధారించుకోండి: ఫెర్రిటిన్, B12, థైరాయిడ్ పనితీరు మరియు నిరాశ మరియు ఆందోళన స్క్రీన్.
ఒకవేళ కొనసాగుతున్న ఫిర్యాదు మిమ్మల్ని ఇక్కడికి తీసుకువస్తే, ఆగస్టు యొక్క $39 ఆన్‌లైన్ అర్జెంట్ కేర్ సందర్శన ప్రారంభించడానికి ఒక సహేతుకమైన మార్గం, ఇక్కడ US-లైసెన్స్డ్ క్లినిషియన్ పరీక్ష లేదా చికిత్స సముచితమా కాదా అని నిర్ణయించి, అది సముచితమైతే మాత్రమే సూచిస్తారు. సందర్శన జన్యు పరీక్షను ఆర్డర్ చేయదు లేదా అర్థం చేసుకోదు, కాబట్టి ఇది జన్యు ప్యానెల్ మార్గం కాదు.
People also ask
సాధారణంగా అవసరం లేదు. ఏ మార్గదర్శకాలు కూడా ఈ పరిస్థితుల్లో ఈ పరీక్ష చేయించుకోవాలని సూచించవు, ఎందుకంటే ఈ ఫలితం వల్ల మీ ప్రినేటల్ (గర్భధారణ సమయ) చికిత్సలో ఎటువంటి మార్పు ఉండదు. పదేపదే గర్భస్రావం అవుతుంటే, తప్పనిసరిగా గైనకాలజిస్ట్‌ని సంప్రదించి, దానికి అసలైన కారణమేమిటో గుర్తించి సరైన చికిత్స పొందడం ముఖ్యం. జన్యు పరీక్ష కోసం సమయాన్ని వృథా చేయడం కంటే, అసలు కారణాన్ని కనిపెట్టడానికి ఆ సమయాన్ని కేటాయించడం చాలా ఉత్తమం.
కొన్నిసార్లు నమ్మవచ్చు. 23andMe వంటి సంస్థలు ఇచ్చే నివేదికలు సాధారణ జన్యు మార్పుల విషయంలో కొంతవరకు కచ్చితంగా ఉండవచ్చు. అయితే, ఆ ముడి డేటా (raw data) క్లినికల్ ఫలితాలు కావు, మరియు డయాగ్నోస్టిక్ ల్యాబ్ ద్వారా ధృవీకరించబడవు. అంతేకాకుండా, వైద్య పర్యవేక్షణ లేని వెబ్‌సైట్‌ల ద్వారా వీటిని విశ్లేషించడం జరుగుతుంది. ఒకవేళ ఏదైనా ముఖ్యమైన నిర్ణయం తీసుకోవాలంటే, అది సరైన ల్యాబ్‌లో ధృవీకరించబడాలి. కానీ, MTHFR విషయంలో ఎటువంటి వైద్య నిర్ణయాలు తీసుకోవాల్సిన అవసరం లేదు.
మీ హోమోసిస్టీన్ స్థాయి, మీ జన్యుటైప్ కాదు, చర్యకు కారణమయ్యే సంఖ్య
హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలు ఈ చిత్రంలో చర్యను మార్చగల ఏకైక భాగం. MedlinePlus ప్రకారం, జన్యుటైప్ పరీక్ష కేవలం పెరిగిన హోమోసిస్టీన్ ఫలితం మరియు ఇతర ప్రమాద కారకాల తర్వాత మాత్రమే సముచితం, ఎప్పుడూ ఒంటరి స్క్రీన్‌గా కాదు, దీని అర్థం నివేదికను కలిగి ఉన్న చాలా మంది దీనిని రివర్స్ ఆర్డర్‌లో చేసారు.
మీ హోమోసిస్టీన్ సాధారణంగా ఉంటే, వైవిధ్యం మాత్రమే మీ సప్లిమెంట్లు, మీ ప్రిస్క్రిప్షన్లు లేదా మీ గర్భధారణ ప్రణాళికను మార్చకూడదు. వాటిలో ఏదీ కాదు.
ప్రాథమిక సంరక్షణ వైద్యుడు తదుపరి చర్యలను ఆర్డర్ చేయగలడు: మొత్తం హోమోసిస్టీన్, ఉపవాసం ఉన్నా లేకపోయినా, సీరం లేదా ఎర్ర రక్త కణ ఫోలేట్ మరియు విటమిన్ B12 తో. రక్తపు గడ్డకట్టే సమస్యల కోసం హెమటోలజిస్ట్, గర్భధారణ సమస్యల కోసం OB-GYN, మరియు మీరు అర్థం చేసుకోలేని నివేదిక కోసం నేషనల్ సొసైటీ ఆఫ్ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్స్ "ఫైండ్ ఎ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్" డైరెక్టరీ ద్వారా కనుగొనగలిగే సర్టిఫైడ్ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్.
చాలా పేజీలు మీకు చెప్పనిది ఇక్కడ ఉంది: హోమోసిస్టీన్ ను "ఎక్కువ" అని చెప్పడానికి ఏ ఒక్క అంగీకరించిన సంఖ్య లేదు. వయోజన సూచన పరిధులు ప్రయోగశాల, పరీక్షా విధానం, వయస్సు మరియు B12 స్థితి ద్వారా మారుతూ ఉంటాయి, కాబట్టి మీ స్వంత ఫలితం పక్కన ముద్రించిన పరిధిని చదవండి మరియు ఫ్లాగ్ చేయబడిన విలువను నిర్ధారణ కంటే సంభాషణకు కారణం గా పరిగణించండి.
మీరు మీ ఆహారం లేదా సప్లిమెంట్లను మార్చినట్లయితే, హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలు మరియు ఫోలేట్ ను తిరిగి తనిఖీ చేయడానికి సుమారు 8 నుండి 12 వారాలు అనుమతించండి. ఎర్ర రక్త కణ ఫోలేట్ ఎంత నెమ్మదిగా మారుతుందో దాని ఆధారంగా ఇది ఒక ఆచరణాత్మక వ్యవధి, మార్గదర్శక అవసరం కాదు. ప్రమాదాన్ని నిజంగా తగ్గించే వాటిపై అదే సందర్శనను ఖర్చు చేయండి: బరువు, ధూమపానం, శారీరక శ్రమ, మధుమేహం మరియు రక్తపోటు అన్నీ జన్యుటైప్ కంటే ఎక్కువ ప్రభావం చూపుతాయి.
People also ask
కాదు, కేవలం జన్యు మార్పును బట్టి నిర్ణయించకూడదు. ఎల్-మిథైల్‌ఫోలేట్ (L-methylfolate) కొన్నిసార్లు డిప్రెషన్ చికిత్సలో భాగంగా ఇస్తారు, అలాగే మెథోట్రెక్సేట్ అనేది ఫోలేట్‌కు వ్యతిరేకంగా పనిచేసే మందు. కాబట్టి వీటిని ఎంత మోతాదులో, ఎప్పుడు వాడాలో మీ డాక్టర్ నిర్ణయిస్తారు. ఇవి మీరు సొంతంగా మెడికల్ షాపులో కొని వాడే సప్లిమెంట్లు కావు.
అవసరం లేదు. ఇప్పటికే ఉన్న వ్యక్తికే ఈ ఫలితం వల్ల చికిత్సలో మార్పు ఉండనప్పుడు, వారి బంధువులకు పరీక్ష చేయించడం వల్ల అనవసరమైన ఆందోళన పెరుగుతుంది. జన్యువు ఏదైనా సరే, సాధారణ ఫోలేట్ ఆహార నియమాలు అందరికీ ఒకటే. చికిత్సను మార్చే లేదా భవిష్యత్తు నిర్ణయాలను ప్రభావితం చేసే జన్యు మార్పులకు మాత్రమే కుటుంబ సభ్యులకు పరీక్ష చేయడం సరైనది. ఇది అటువంటిది కాదు.
MTHFR C677T, హోమోజైగస్, లేదా కాంపౌండ్ హెటెరోజైగస్: మీ నివేదికను భయపడకుండా చదవడం
MTHFR C677T అనేది అత్యంత సాధారణంగా నివేదించబడిన రెండు వైవిధ్యాలలో ఒకటి, A1298C తో పాటు, మరియు చాలా ల్యాబ్‌లు "MTHFR ఉత్పరివర్తన కనుగొనబడింది" అని లైన్ ను ప్రింట్ చేస్తాయి, అందుకే రీడర్లు భయపడతారు. బదులుగా జన్యుటైప్ ను కనుగొనండి, C/T, T/T లేదా A/C గా వ్రాయబడుతుంది. "పాజిటివ్" అనే పదం ల్యాబ్‌ల మధ్య అసమానంగా వర్తిస్తుంది మరియు మీకు చాలా తక్కువ సమాచారం ఇస్తుంది.
- హెటెరోజైగస్ C677T (C/T), ఒక కాపీ: ఎంజైమ్ కార్యాచరణ సాధారణ స్థాయికి దగ్గరగా ఉంటుంది. సాధారణ ఫోలేట్ తీసుకోవడం కంటే ఎక్కువ ఏమీ చేయనవసరం లేదు.
- హోమోజైగస్ C677T (T/T), రెండు కాపీలు: కొద్దిగా పెరిగిన హోమోసిస్టీన్ ను కలిగి ఉండే కొద్దిపాటి అవకాశం ఉన్న ఏకైక సమూహం. స్థాయిని ఒక్కసారి తనిఖీ చేయండి.
- MTHFR A1298C, ఒకటి లేదా రెండు కాపీలు: పెరిగిన హోమోసిస్టీన్ తో తక్కువ సంబంధం ఉంది. అదే సాధారణ సంరక్షణ.
- కాంపౌండ్ హెటెరోజైగస్, ఒకటి C677T మరియు ఒకటి A1298C: దీనిని హోమోజైగస్ C677T లాగా పరిగణించి, హోమోసిస్టీన్ ను ఒక్కసారి తనిఖీ చేయండి.
ఈ నాలుగు మార్గాలు దాదాపు ఒకే ప్రదేశానికి దారితీస్తాయని గమనించండి. ఏ జన్యుటైప్ వర్గం మాత్రమే థ్రోంబోఫిలియా వర్క్అప్, యాంటికోగ్యులేషన్ లేదా అధిక-మోతాదు సప్లిమెంటేషన్ ను సంపాదించదు, మరియు పాజిటివ్ గా పరీక్షించిన రోగులకు ఆ ఆధారంపై మాత్రమే ప్రత్యేక నిర్వహణ అవసరం లేదు.
మెథైల్ఫోలేట్ వర్సెస్ ఫోలిక్ యాసిడ్: చాలా మంది క్యారియర్‌లకు అవసరం లేని మార్పు
L-5-MTHF గా విక్రయించబడే మెథైల్ఫోలేట్, దాదాపు ప్రతి క్యారియర్ కు మార్చమని చెప్పే మార్పు, మరియు దానిని డిఫాల్ట్ గా మార్చడానికి సాక్ష్యం మద్దతు ఇవ్వదు. CDC యొక్క స్థానం ఏమిటంటే గర్భం దాల్చగల సామర్థ్యం ఉన్న మహిళలందరూ జన్యుటైప్ తో సంబంధం లేకుండా రోజుకు 400 mcg ఫోలిక్ యాసిడ్ ను పొందాలి, ఎందుకంటే ప్రామాణిక మోతాదు రక్త ఫోలేట్ ను పెంచుతుంది, కొన్ని జన్యుటైప్ లు సుమారు 16% తక్కువ బేస్‌లైన్ రక్త ఫోలేట్ ను కలిగి ఉన్నప్పటికీ.
కాబట్టి, గర్భధారణ సమయంలో ఫోలిక్ యాసిడ్ మోతాదును ఆపవద్దు లేదా తగ్గించవద్దు. న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపం నివారణ ఫోలిక్ యాసిడ్ పైనే ఆధారపడి ఉంటుంది, మరియు నిరూపితమైన చికిత్సను ఫ్యాషన్ గా మారిన దానితో మార్చుకోవడం గర్భధారణ సమయంలో మంచి ఒప్పందం కాదు.
మీరు దానిని తీసుకుంటే, మీరు ఏమి కొంటున్నారో తెలుసుకోండి. ఓవర్-ది-కౌంటర్, మెథైల్ఫోలేట్ ప్రామాణిక ఫోలేట్ టాబ్లెట్ కు పోల్చదగిన మైక్రోగ్రామ్ పరిమాణాలలో వస్తుంది, అయితే ప్రిస్క్రిప్షన్ L-మెథైల్ఫోలేట్ మిల్లీగ్రామ్ బలాలలో చాలా రెట్లు ఎక్కువగా విక్రయించబడుతుంది, ఇది సాధారణ హోమోసిస్టీన్ స్థాయి ఉన్న క్యారియర్ కంటే నిర్దిష్ట వైద్య సూచనల కోసం ఉద్దేశించబడింది. బ్రాండ్ల వారీగా బలాలు మారుతూ ఉంటాయి, కాబట్టి ప్యానెల్ ను చదవండి. సప్లిమెంట్ ఫ్యాక్ట్స్ లేబుల్ పై, "ఫోలేట్" ను "L-5-మెథైల్టెట్రాహైడ్రోఫోలేట్", "L-మెథైల్ఫోలేట్ కాల్షియం", మెటాఫోలిన్ లేదా క్వాట్రోఫోలిక్ గా చూడండి. "ఫోలిక్ యాసిడ్" అంటే సింథటిక్ రూపం, ఇది యునైటెడ్ స్టేట్స్ లో బలవర్థకమైన తృణధాన్యాలు, ధాన్యాలు మరియు సమృద్ధిగా పిండిలో ఉండేది కూడా.
పెరిగిన స్థాయి లేని ఎవరికైనా ఆహారం మంచి ప్రారంభం. ఆకుపచ్చని కూరగాయలు, కాయధాన్యాలు మరియు ఇతర చిక్కుళ్ళు, అవకాడో, సిట్రస్, ఆస్పరాగస్, గుడ్లు, గింజలు మరియు కాలేయం అన్నీ ఫోలేట్ ను కలిగి ఉంటాయి, మరియు ఆహార ఫోలేట్ కు జన్యుటైప్ ఆస్టరిస్క్ అవసరం లేదు. గుర్తుంచుకోవాల్సిన నియమం: పెరిగిన హోమోసిస్టీన్ స్థాయి, మీ జన్యుటైప్ కాదు, ఫోలేట్ యొక్క రూపాన్ని లేదా మోతాదును మార్చడాన్ని సమర్థిస్తుంది, మరియు ఆ మార్పు ఒక వైద్యుడితో సంభాషణకు చెందినది.
MTHFR తప్పు వివరణ అయినప్పుడు: ఈ రోజు సంరక్షణ అవసరమైన లక్షణాలు
ఈ అంశంలో నిజమైన హాని ఏమిటంటే, ఒక రీడర్ ఒక సాధారణ జన్యు ఫలితం కింద ఒక అత్యవసర సమస్యను ఫైల్ చేయడం. లక్షణం ద్వారా క్రమబద్ధీకరించండి.
తక్షణమే 911 కు కాల్ చేయండి లేదా అత్యవసర గదికి వెళ్ళండి, ఒకవేళ:
- మీకు ఆకస్మికంగా శ్వాస ఆడకపోవడం, ఛాతీ నొప్పి లేదా మీరు రక్తం దగ్గుతున్నట్లయితే. ఇవి పల్మనరీ ఎంబోలిజం ను సూచిస్తాయి.
వచ్చే వారంలో సందర్శనను బుక్ చేయండి, ఒకవేళ:
- ఒక కాలు వాపు, వెచ్చగా, ఎరుపుగా లేదా బాధాకరంగా మారితే. ఒక సిరలో లోతైన థ్రాంబోసిస్ ను తక్షణమే వ్యక్తిగత మూల్యాంకనం అవసరం, మీ జన్యు ఫలితానికి ఆపాదించడం కాదు.
- శిశువు లేదా చిన్న పిల్లలకు పెరుగుదల లోపం, అభివృద్ధి ఆలస్యం, మూర్ఛలు లేదా వివరించలేని డిస్లోకేటెడ్ కంటి లెన్స్ ఉంటే. అది హోమోసిస్టినూరియాకు తక్షణ శిశువైద్య మూల్యాంకనాన్ని కోరుతుంది.
ప్రారంభించడానికి ముందు ఒక వైద్యుడితో మాట్లాడండి, ఒకవేళ:
- మీరు అధిక-మోతాదు మెథైల్ఫోలేట్ లేదా B12 ను ప్రారంభించబోతున్నారు.
- మీరు ఒక ప్రినేటల్ విటమిన్ ను మార్చాలనుకుంటున్నారు.
- మీరు మెథోట్రెక్సేట్ లేదా మరొక యాంటిఫోలేట్ మందును తీసుకుంటారు.
- మీరు లేదా మీ సమీప బంధువు సిరల థ్రోంబోఎంబోలిజమ్ కు గురయ్యారు.
- మీరు గర్భధారణ ప్రణాళిక చేస్తున్నారు.
మీరు ఆ మూడు శ్రేణులలో ఏది సరిపోతుందో తెలియకపోతే, ఉచిత ఆగస్టు AI లక్షణాల చెకర్ లక్షణాన్ని తదుపరి ఎక్కడికి తీసుకెళ్ళాలో మీకు సహాయపడుతుంది. ఇది దేనినీ నిర్ధారించదు, మరియు తీవ్రమైనది అయినప్పుడు ఇది వ్యక్తిగత సంరక్షణకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
MTHFR పరీక్ష ఖర్చు ఎంత, మరియు బీమా కవర్ చేస్తుందా?
సాధారణంగా కాదు. డైరెక్ట్-టు-కన్స్యూమర్ ల్యాబ్లలో సెల్ఫ్-పే ధర సుమారు $198 ఉంటుంది. భీమా సంస్థలు వైద్యపరంగా సూచించబడలేదని క్లెయిమ్లను తిరస్కరిస్తాయి, మరియు కారణం వృత్తాకారంగా కానీ స్థిరంగా ఉంటుంది: ఎందుకంటే ఈ వైవిధ్యం కోసం స్క్రీనింగ్ ను ఏ సంస్థ సిఫారసు చేయదు, కాబట్టి చెల్లించడానికి అర్హత కలిగిన నిర్ధారణ కోడ్ అరుదుగా ఉంటుంది. అసాధారణ రక్త ఫలితాన్ని ఇతర ప్రమాద కారకాలు ఉన్నప్పుడు వైద్యుడు పరిశోధిస్తున్నప్పుడు కవరేజ్ ఎక్కువగా ఉంటుంది.
A1298C వైవిధ్యం C677T కంటే అధ్వాన్నంగా ఉందా?
లేదు. ఇది సాధారణంగా C677T కంటే పెరిగిన హోమోసిస్టీన్ తో తక్కువ సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, మరియు దాని గురించి ఏదీ భిన్నమైన సంరక్షణను కోరదు. ఇది ఆన్‌లైన్‌లో మరింత భయానకంగా అనిపిస్తుంది ఎందుకంటే ఇది తక్కువగా అధ్యయనం చేయబడింది, ఇది వెల్నెస్ సైట్‌లలో ఊహాగానాలకు ఎక్కువ స్థలాన్ని ఇస్తుంది. తక్కువ ప్రచురించబడిన డేటా ఎక్కువ ప్రమాదానికి సమానం కాదు.
పునరావృత గర్భస్రావం జరిగినట్లయితే లేదా గర్భధారణ ప్రణాళిక చేస్తున్నట్లయితే నేను MTHFR కోసం పరీక్ష చేయించుకోవాలా?
సాధారణంగా కాదు. ఏ మార్గదర్శకం ఏ పరిస్థితిలోనూ పరీక్షను సిఫారసు చేయదు, మరియు ఫలితం మీ ప్రినేటల్ సంరక్షణను మార్చదు. పునరావృత గర్భ నష్టం ఒక OB-GYN దర్శకత్వంలో ప్రత్యేక మూల్యాంకనాన్ని కోరుతుంది, ఇది చికిత్సను నిజంగా మార్చే కారణాల కోసం చూడగలదు. మీ అపాయింట్‌మెంట్ ను జన్యుటైప్ కంటే ఆ వర్క్ అప్ పై ఖర్చు చేయడం చాలా మంచిది.
నా 23andMe లేదా AncestryDNA ముడి డేటా MTHFR వైవిధ్యాన్ని చూపుతుంది. అది నమ్మదగినదా?
కొన్నిసార్లు. వినియోగదారు శ్రేణులు సాధారణ సింగిల్-లెటర్ వైవిధ్యాలకు చాలా ఖచ్చితమైనవి, కానీ ముడి డేటా ఫైళ్లు క్లినికల్ ఫలితాలు కావు, రోగనిర్ధారణ ప్రయోగశాలలో ధృవీకరించబడవు, మరియు తరచుగా వైద్య పర్యవేక్షణ లేని మూడవ-పక్ష వ్యాఖ్యాన సైట్‌ల ద్వారా ఫిల్టర్ చేయబడతాయి. ఒక నిజమైన నిర్ణయం సమాధానంపై ఆధారపడితే, మీరు దానిని సరిగ్గా ధృవీకరిస్తారు. ఈ జన్యువు కోసం, ఏ నిర్ణయం తీసుకోకూడదు.
నేను ఒక వైవిధ్యాన్ని కలిగి ఉంటే, నా పిల్లలు లేదా తోబుట్టువులను పరీక్షించాలా?
లేదు. ఇప్పటికే ఉన్న వ్యక్తిలో నిర్వహణను మార్చని ఒక కనుగొన్నందుకు బంధువులను పరీక్షించడం ప్రధానంగా ఆందోళనను వ్యాప్తి చేస్తుంది. వారి జన్యుటైప్ ఏదైనప్పటికీ, ప్రామాణిక ఫోలేట్ సలహా వారికి వర్తిస్తుంది. కాస్కేడ్ టెస్టింగ్ చికిత్స, స్క్రీనింగ్ లేదా పునరుత్పత్తి నిర్ణయాలను మార్చే వైవిధ్యాలకు దాని స్థానాన్ని సంపాదిస్తుంది, మరియు ఇది వాటిలో ఒకటి కాదు.
ముగింపు: మీ మూడు-దశల MTHFR ప్రణాళిక
మొదట, జన్యుటైప్ ఆధారంగా మాత్రమే వ్యవహరించవద్దు. మీకు డేటా కావాలంటే, ఫోలేట్ మరియు B12 తో ఒక మొత్తం హోమోసిస్టీన్ స్థాయిని పొందండి. రెండవది, అది సాధారణంగా ఉంటే, మీ ఫోలేట్ తీసుకోవడం ప్రామాణికంగా ఉంచండి, గర్భం దాల్చే అవకాశం ఉంటే రోజుకు 400 mcg ఫోలిక్ యాసిడ్ తో సహా. మూడవది, అది పెరిగితే, ఆ ఫలితాన్ని ఒక వైద్యుడికి తీసుకెళ్ళండి, మార్చగల ప్రమాద కారకాలను పరిష్కరించండి, మరియు సుమారు 8 నుండి 12 వారాల్లో తిరిగి తనిఖీ చేయండి. దానికదే, ఈ వైవిధ్యానికి ప్రత్యేక నిర్వహణ అవసరం లేదు.
నిరాకరణ: ఈ కథనం సమాచార ప్రయోజనాల కోసం మాత్రమే మరియు వైద్య సలహాను రూపొందించదు. రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స నిర్ణయాల కోసం ఎల్లప్పుడూ అర్హత కలిగిన ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతను సంప్రదించండి. మీరు వైద్య అత్యవసర పరిస్థితిని ఎదుర్కొంటున్నట్లయితే, వెంటనే 911 కు కాల్ చేయండి లేదా సమీప అత్యవసర గదికి వెళ్ళండి.
