การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม: ประเภท, สิ่งที่ตรวจบอกคุณได้, และวิธีการเลือก

การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นการอ่านดีเอ็นเอของคุณเพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม, สถานะพาหะ, หรือวิธีการที่ร่างกายของคุณจัดการกับยาบางชนิด แตกต่างจากการตรวจเลือดทั่วไปที่วัดสิ่งที่เกิดขึ้นในร่างกายของคุณในปัจจุบัน ผลลัพธ์จะคงที่ตั้งแต่แรกเกิดและไม่เปลี่ยนแปลง ประเภทหลักๆ ได้แก่ กลุ่มโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น มะเร็งและโรคหัวใจ, การคัดกรองพาหะก่อนตั้งครรภ์, การทดสอบทางเภสัชพันธุศาสตร์, การหาลำดับจีโนมทั้งหมด, และชุดตรวจเชื้อชาติของผู้บริโภค การเลือกประเภทที่ถูกต้องมีความสำคัญมากกว่ายี่ห้อใดๆ

ประเภทของการตรวจ และสิ่งที่แต่ละประเภทบอกได้

กลุ่มโรคพันธุกรรมที่เกี่ยวกับมะเร็งจะพิจารณาจากยีน เช่น BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, และยีนกลุ่มอาการ Lynch พวกมันจะตอบคำถามว่าคุณได้รับความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านม, รังไข่, ลำไส้ใหญ่, ตับอ่อน, หรือต่อมลูกหมากที่สูงขึ้นหรือไม่ ซึ่งจะส่งผลต่อความถี่และความเร็วในการตรวจคัดกรองของคุณ คู่มือเกี่ยวกับการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของมะเร็งของเราจะครอบคลุมถึงผู้ที่มีคุณสมบัติเหมาะสม

กลุ่มโรคหัวใจครอบคลุมถึงภาวะกล้ามเนื้อหัวใจและภาวะหัวใจเต้นผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม, ภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัว, และโรคหลอดเลือดแดงใหญ่ ผลลัพธ์ที่เป็นบวกมักจะนำไปสู่การตรวจญาติสนิท เนื่องจากภาวะเหล่านี้สามารถทำให้เกิดเหตุการณ์เฉียบพลันในผู้ที่รู้สึกสบายดี

การคัดกรองพาหะเป็นการตรวจสอบว่าคุณเป็นพาหะของภาวะที่คุณสามารถถ่ายทอดให้ลูกได้โดยที่คุณเองไม่เป็นภาวะนั้นหรือไม่ เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส หรือภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลัง ปัจจุบันกลุ่มวิชาชีพแนะนำให้เสนอการตรวจนี้แก่ทุกคนที่วางแผนจะตั้งครรภ์ ดู การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์

การทดสอบทางเภสัชพันธุศาสตร์จะพิจารณาจากยีนที่ประมวลผลยาต่างๆ ซึ่งรวมถึงยาต้านเศร้าหลายชนิด, ยาต้านการแข็งตัวของเลือด, ยาแก้ปวด, และยาในกลุ่มสแตติน ผลลัพธ์จะบอกผู้สั่งยาว่ายาขนาดมาตรฐานมีแนวโน้มที่จะได้ผล, ไม่ได้ผล, หรือทำให้เกิดผลข้างเคียงในตัวคุณหรือไม่

การหาลำดับจีโนมทั้งหมดและเอกโซมทั้งหมดจะอ่านดีเอ็นเอของคุณเกือบทั้งหมดในครั้งเดียว เพื่อหาสภาวะที่ไม่สามารถวินิจฉัยได้ และกำลังเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ สำหรับผู้ใหญ่ที่มีสุขภาพดีที่ต้องการภาพรวมที่สมบูรณ์ ข้อควรระวังคือการตรวจพบการเปลี่ยนแปลงจำนวนมากซึ่งยังไม่ทราบความหมาย

ชุดตรวจของผู้บริโภค ชนิดที่ส่งทางไปรษณีย์ จะทำได้ดีในเรื่องเชื้อชาติและลักษณะเฉพาะ สำหรับสุขภาพ จะตรวจสอบรายการสั้นๆ ของความแปรปรวนที่ทราบ แทนที่จะอ่านยีนทั้งหมด

ผลลัพธ์สามารถและไม่สามารถบอกอะไรคุณได้บ้าง

การทดสอบทางคลินิกสามารถระบุภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ด้วยความแม่นยำสูง, บอกคุณว่าคุณเป็นพาหะของสิ่งที่ลูกของคุณอาจได้รับหรือไม่, และคาดการณ์ว่าคุณจะตอบสนองต่อยาบางชนิดอย่างไร

สิ่งที่ทำไม่ได้คือการคาดการณ์โรคทั่วไปส่วนใหญ่ได้อย่างแน่นอน เบาหวานชนิดที่ 2, ความดันโลหิตสูง, และโรคหัวใจส่วนใหญ่เกิดจากการทำงานร่วมกันของยีนหลายตัวกับอาหาร, น้ำหนัก, การสูบ, และอายุ คะแนนความเสี่ยงแบบพหุคูณ (Polygenic risk scores) ให้ความน่าจะเป็นสำหรับโรคเหล่านี้บางส่วน ไม่ใช่การวินิจฉัย และแผงตรวจไขมัน (lipid panel) จะบอกคุณเกี่ยวกับความเสี่ยงโรคหัวใจในปัจจุบันได้มากกว่าคะแนนความเสี่ยง

นอกจากนี้ยังไม่สามารถตรวจพบมะเร็งได้ กลุ่มโรคพันธุกรรมที่เกี่ยวกับมะเร็งจะค้นหาความเสี่ยงทางพันธุกรรม; การถ่ายภาพ, การตัดชิ้นเนื้อ, และการตรวจคัดกรองจะหามะเร็งเอง

การทดสอบทางคลินิกเทียบกับการทดสอบของผู้บริโภค

นี่คือข้อแตกต่างที่สำคัญที่สุด การทดสอบทางคลินิกดำเนินการโดยห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองภายใต้ CLIA และมักจะได้รับการรับรองโดย CAP, สั่งโดยแพทย์, และตีความร่วมกับประวัติส่วนตัวและครอบครัวของคุณ บ่อยครั้งร่วมกับที่ปรึกษาด้านพันธุกรรม พวกมันจะหาลำดับยีนทั้งหมดและจำแนกการเปลี่ยนแปลงทุกอย่างที่พบ

ชุดตรวจของผู้บริโภคจะตรวจสอบชุดความแปรปรวนที่กำหนดไว้ล่วงหน้า สำหรับ BRCA ชุดตรวจที่มีชื่อเสียงจะตรวจสอบความแปรปรวนเพียงไม่กี่อย่างจากหลายพันอย่างที่ทำให้เกิดโรค ดังนั้นผลลัพธ์ที่เป็นลบหมายความว่าคุณไม่ได้เป็นพาหะของความแปรปรวนเหล่านั้น ไม่ได้หมายความว่ายีน BRCA ของคุณจะปกติ ประวัติครอบครัวที่แข็งแกร่ง, หรือชุดตรวจที่แจ้งเตือนสิ่งใดก็ตาม จำเป็นต้องมีการทดสอบทางคลินิก แทนที่จะใช้ชุดตรวจเป็นคำตอบสุดท้าย

ใครควรพิจารณาการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม

เหตุผลที่แข็งแกร่งที่สุดคือประวัติครอบครัว มะเร็งเต้านมหรือรังไข่ในญาติใกล้ชิดอายุน้อยกว่า 50 ปี, ญาติหลายคนเป็นมะเร็งชนิดเดียวกัน, มะเร็งลำไส้ใหญ่ในวัยหนุ่มสาว, การเสียชีวิตเฉียบพลันจากโรคหัวใจในญาติ, หรือการทราบความแปรปรวนในครอบครัว ล้วนมีคุณสมบัติสำหรับการทดสอบทางคลินิก และผู้ประกันตนส่วนใหญ่ครอบคลุมหากตรงตามเกณฑ์

ทุกคนที่วางแผนจะตั้งครรภ์เป็นผู้มีสิทธิ์ได้รับการคัดกรองพาหะ เนื่องจากผู้ที่เป็นพาหะส่วนใหญ่ไม่มีประวัติครอบครัวเลย

ผู้ที่มีผลข้างเคียงที่ไม่สามารถอธิบายได้หรือไม่ตอบสนองต่อยาหลายชนิดอาจได้รับประโยชน์จากการทดสอบทางเภสัชพันธุศาสตร์ และผลลัพธ์นั้นมีประโยชน์ไปตลอดชีวิต

ผู้ใหญ่ที่มีสุขภาพดีที่ไม่มีประวัติครอบครัวและไม่มีคำถามเฉพาะเจาะจงเป็นกรณีที่ยากที่สุด การหาลำดับจีโนมทั้งหมดสามารถค้นหาความแปรปรวนที่สามารถดำเนินการได้ แต่ก็ยังพบความไม่แน่นอน และการตัดสินใจควรทำร่วมกับที่ปรึกษา

การอ่านผลลัพธ์ของคุณ

ผลลัพธ์มีสามรูปแบบ และแต่ละรูปแบบมีความหมายแตกต่างกัน

ผลลัพธ์ที่เป็นบวก รายงานว่าเป็นความแปรปรวนที่ก่อโรคหรือมีแนวโน้มที่จะก่อโรค หมายถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นหรือสถานะพาหะที่ยืนยันแล้ว ไม่ใช่การวินิจฉัยโรค แต่นำไปสู่แผนการ: การตรวจคัดกรองที่เร็วขึ้นหรือบ่อยขึ้น, ทางเลือกในการป้องกัน, และการตรวจสำหรับญาติ ซึ่งแต่ละคนมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะได้รับความแปรปรวนแบบเด่น

ผลลัพธ์ที่เป็นลบ หมายความว่าไม่พบความแปรปรวนที่เป็นอันตรายในยีนที่ทดสอบ หากครอบครัวของคุณมีความแปรปรวนที่ทราบและคุณไม่ได้เป็นพาหะ นั่นเป็นเรื่องที่น่าสบายใจอย่างยิ่ง หากประวัติครอบครัวของคุณแข็งแกร่ง แต่ไม่พบความแปรปรวนในใครเลย ผลลัพธ์ที่เป็นลบจะสรุปได้น้อยลง เนื่องจากสาเหตุอาจอยู่ในยีนที่กลุ่มตรวจไม่ได้ครอบคลุม

ความแปรปรวนที่มีความสำคัญไม่แน่นอน (Variant of uncertain significance - VUS) คือการเปลี่ยนแปลงที่ยังไม่ทราบผลกระทบ เป็นเรื่องปกติ การศึกษาพบว่ามีอยู่ 15 ถึง 32 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เข้ารับการตรวจกลุ่มโรคพันธุกรรมมะเร็ง แนวทางชัดเจนว่า VUS ไม่ควรเปลี่ยนแปลงการดูแลทางการแพทย์ของคุณ และส่วนใหญ่จะถูกจัดประเภทใหม่ว่าไม่เป็นอันตรายในภายหลัง ห้องปฏิบัติการมักจะติดต่อคุณหากการจำแนกประเภทเปลี่ยนแปลง

ความเป็นส่วนตัว, ประกัน, และค่าใช้จ่าย

พระราชบัญญัติคุ้มครองข้อมูลทางพันธุกรรม (Genetic Information Nondiscrimination Act) ที่ลงนามในปี 2008 ห้ามบริษัทประกันสุขภาพและนายจ้างส่วนใหญ่ใช้ผลการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อเป็นโทษกับคุณ แต่ไม่ครอบคลุมถึงประกันชีวิต, ประกันทุพพลภาพ, หรือประกันระยะยาว และ MedlinePlus ระบุว่าการคุ้มครองอื่นๆ แตกต่างกันไปตามสถานการณ์ หากคุณกำลังวางแผนจะสมัครประกันประเภทใดประเภทหนึ่งเหล่านี้ เป็นเรื่องที่ควรพิจารณาเรื่องเวลาที่เหมาะสมก่อนทำการตรวจ

อ่านนโยบายข้อมูลของห้องปฏิบัติการก่อนส่งตัวอย่าง ห้องปฏิบัติการทางคลินิกอยู่ภายใต้กฎหมายความเป็นส่วนตัวทางการแพทย์ บริษัทผู้บริโภคกำหนดเงื่อนไขของตนเอง และบางรายแบ่งปันข้อมูลที่ไม่สามารถระบุตัวตนได้กับพันธมิตร ค่าใช้จ่ายตั้งแต่เล็กน้อยสำหรับการตรวจยีนเดี่ยวหรือการทดสอบทางเภสัชพันธุศาสตร์ไปจนถึงหลายเท่าสำหรับจีโนม

วิธีการตรวจ

ผ่านแพทย์, คลินิกพันธุศาสตร์, หรือโดยตรง รายการตรวจทางห้องปฏิบัติการของ August แสดงรายการตรวจทางพันธุกรรมทางคลินิกจากห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรอง พร้อมระยะเวลาและราคาที่แสดงก่อนที่คุณจะสั่งซื้อ นักเจาะเลือดจะเก็บตัวอย่างที่บ้านหรือคุณไปที่ห้องปฏิบัติการใกล้เคียง แพทย์จะทบทวนผลลัพธ์ทั้งหมด และสามารถจัดหาการให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์สำหรับผลการวิเคราะห์ความเสี่ยงโรคได้ สมาชิก August Care จะได้รับส่วนลดสูงสุด 50% สำหรับการตรวจทางห้องปฏิบัติการในวันถัดไป และมีการปรึกษาเบื้องต้นรวมอยู่ด้วย

หากคุณไม่แน่ใจว่าการทดสอบประเภทใดเหมาะสมกับคำถามของคุณ คุณสามารถอธิบายสถานการณ์ของคุณกับ August ผู้ช่วยด้านสุขภาพ AI ฟรี เพื่อช่วยคิดพิจารณา นี่เป็นจุดเริ่มต้น ไม่ใช่การวินิจฉัย

คำถามที่พบบ่อย

การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมบอกอะไรคุณได้บ้าง?

ว่าคุณได้รับความเสี่ยงต่อมะเร็งหรือภาวะหัวใจบางชนิดที่สูงขึ้นหรือไม่, ว่าคุณเป็นพาหะของภาวะที่คุณสามารถถ่ายทอดให้ลูกได้หรือไม่, และร่างกายของคุณประมวลผลยาบางชนิดอย่างไร การทดสอบทางคลินิกตอบคำถามเหล่านี้ด้วยความแม่นยำสูง ไม่สามารถคาดการณ์โรคทั่วไปส่วนใหญ่ได้อย่างแน่นอน หรือตรวจหามะเร็งที่เกิดขึ้นแล้ว

การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมมีความแม่นยำเพียงใด?

การทดสอบทางคลินิกระบุความแปรปรวนที่ทราบด้วยความแม่นยำสูงมาก ความไม่แน่นอนอยู่ที่การตีความ: การเปลี่ยนแปลงบางอย่างยังไม่มีความหมายที่แน่นอน และสิ่งเหล่านั้นจะถูกรายงานว่าเป็นความแปรปรวนที่มีความสำคัญไม่แน่นอน ชุดตรวจของผู้บริโภคมีความแม่นยำสำหรับความแปรปรวนที่พวกเขากรวจสอบ แต่ทดสอบน้อยกว่ามาก ดังนั้นผลลัพธ์ที่เป็นลบจากชุดตรวจจึงไม่ใช่การยืนยันว่าสุขภาพดี

ฉันควรตรวจหรือไม่?

หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งก่อนวัยอันควร, โรคหัวใจ, หรือภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม, กำลังวางแผนจะตั้งครรภ์, หรือมีปฏิกิริยาไม่ดีต่อยาหลายชนิด เป็นเรื่องที่ควรพูดคุยกับแพทย์ สำหรับผู้ใหญ่ที่มีสุขภาพดีที่ไม่มีคำถามเฉพาะเจาะจง การตัดสินใจเป็นเรื่องส่วนบุคคลมากขึ้นและได้รับประโยชน์จากการสนทนากับที่ปรึกษาด้านพันธุศาสตร์

อะไรคือความแตกต่างระหว่างการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมทางคลินิกและของผู้บริโภค?

การทดสอบทางคลินิกหาลำดับยีนทั้งหมดในห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองพร้อมการตีความโดยผู้เชี่ยวชาญ ชุดตรวจของผู้บริโภคตรวจสอบรายการสั้นๆ ของความแปรปรวนที่ทราบและอาจพลาดการเปลี่ยนแปลงส่วนใหญ่ที่ก่อให้เกิดโรค สำหรับการสืบเชื้อสายและความอยากรู้อยากเห็น ชุดตรวจทำงานได้ดี สำหรับความเสี่ยงต่อโรค การทดสอบทางคลินิกเป็นมาตรฐาน

ความแปรปรวนที่มีความสำคัญไม่แน่นอนหมายความว่าอย่างไร?

หมายความว่าห้องปฏิบัติการพบการเปลี่ยนแปลงในยีน แต่ยังไม่ทราบว่ามันส่งผลต่อสุขภาพหรือไม่ ไม่ใช่ผลลัพธ์ที่เป็นบวกและไม่ควรเปลี่ยนแปลงการดูแลของคุณ ส่วนใหญ่จะถูกจัดประเภทใหม่ว่าไม่เป็นอันตรายในภายหลัง และห้องปฏิบัติการมักจะแจ้งให้คุณทราบหากการจำแนกประเภทเปลี่ยนแปลง

ผลลัพธ์ทางพันธุกรรมส่งผลต่อประกันของฉันได้หรือไม่?

บริษัทประกันสุขภาพและนายจ้างส่วนใหญ่ไม่สามารถใช้ผลลัพธ์เหล่านี้เพื่อเป็นโทษกับคุณได้ภายใต้ GINA ซึ่งเป็นกฎหมายของรัฐบาลกลางที่ผ่านในปี 2008 บริษัทประกันชีวิต, ประกันทุพพลภาพ, และประกันระยะยาวไม่ได้รับการคุ้มครองภายใต้กฎหมายนั้น ดังนั้นบางคนจึงจัดการกรมธรรม์เหล่านั้นก่อนทำการทดสอบ และควรปรึกษาที่ปรึกษาเกี่ยวกับเวลาที่เหมาะสม

ผลลัพธ์ใช้เวลานานเท่าใด?

หนึ่งถึงสี่สัปดาห์สำหรับแผงส่วนใหญ่และการคัดกรองพาหะ, หนึ่งถึงสองสัปดาห์สำหรับการทดสอบทางเภสัชพันธุศาสตร์, และหกถึงสิบสองสัปดาห์หรือมากกว่านั้นสำหรับการหาลำดับจีโนมหรือเอกโซม ซึ่งเกี่ยวข้องกับข้อมูลและการตีความที่มากขึ้นมาก แคตตาล็อกแสดงระยะเวลาที่คาดหวังสำหรับแต่ละการทดสอบก่อนที่คุณจะสั่งซื้อ

ฉันสามารถตรวจที่บ้านได้หรือไม่?

ได้ การทดสอบทางพันธุกรรมทางคลินิกใช้ตัวอย่างเลือดมาตรฐาน ซึ่งนักเจาะเลือดของ August สามารถเก็บที่บ้านได้ หรือชุดตรวจน้ำลายในบางกรณี ตัวอย่างจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรอง และแพทย์จะทบทวนผลลัพธ์กับคุณ พร้อมให้คำปรึกษาสำหรับผลการวิเคราะห์ความเสี่ยงโรค