โรคเนียมันน์-พิคคืออะไร? อาการ สาเหตุ และการรักษา

โรคเนียมันน์-พิคเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งร่างกายของคุณไม่สามารถย่อยไขมันและคอเลสเตอรอลได้อย่างถูกต้อง สาเหตุนี้เกิดจากการที่คุณขาดหรือมีเอนไซม์บางชนิดในระดับต่ำ ซึ่งปกติแล้วจะช่วยในการประมวลผลสารเหล่านี้ในเซลล์ของคุณ

เมื่อไขมันเหล่านี้สะสมขึ้นตามเวลา มันสามารถส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกายของคุณ รวมถึงตับ ม้าม ปอด สมอง และระบบประสาท โรคนี้มีหลายประเภท แต่ละประเภทมีอาการและระยะเวลาที่แตกต่างกัน

โรคเนียมันน์-พิคมีกี่ประเภท?

โรคเนียมันน์-พิคมีสามประเภทหลัก และแต่ละประเภทส่งผลกระทบต่อผู้คนแตกต่างกัน การเข้าใจว่าคุณหรือคนที่คุณรักเป็นประเภทใดจะช่วยให้แพทย์วางแผนการดูแลที่ดีที่สุดได้

ประเภท A เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดและมักปรากฏในวัยทารก ทารกที่มีประเภทนี้มักแสดงอาการภายในไม่กี่เดือนแรกของชีวิต รวมถึงปัญหาการกินอาหาร ตับและม้ามโต และพัฒนาการล่าช้า

ประเภท B มีแนวโน้มที่จะไม่รุนแรงและสามารถปรากฏในวัยเด็ก วัยรุ่น หรือแม้กระทั่งวัยผู้ใหญ่ ผู้ที่มีประเภท B มักมีสมองทำงานปกติ แต่อาจมีปัญหาเกี่ยวกับปอด อวัยวะโต และปัญหาการเจริญเติบโต

ประเภท C แตกต่างจาก A และ B มาก มันสามารถปรากฏได้ในทุกช่วงอายุ ตั้งแต่วัยทารกจนถึงวัยผู้ใหญ่ ประเภทนี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อสมองและระบบประสาท ทำให้เกิดปัญหาการเคลื่อนไหว ปัญหาการพูด และการเปลี่ยนแปลงในการคิดและพฤติกรรมเมื่อเวลาผ่านไป

อาการของโรคเนียมันน์-พิคคืออะไร?

อาการที่คุณอาจสังเกตเห็นขึ้นอยู่กับประเภทของโรคเนียมันน์-พิคและเมื่อมันเริ่มขึ้น การรับรู้สัญญาณเหล่านี้ในช่วงต้นสามารถช่วยให้คุณได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสมได้เร็วขึ้น

สำหรับประเภท A ซึ่งส่งผลกระทบต่อทารก คุณอาจเห็น:

• ปัญหาการกินอาหารและไม่สามารถเพิ่มน้ำหนักได้ตามปกติ
• ท้องบวมเนื่องจากตับและม้ามโต
• พัฒนาการล่าช้า เช่น การนั่งหรือการเดิน
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อหย่อนยาน
• ติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อย
• จุดสีแดงเชอร์รี่ในตาที่แพทย์สามารถมองเห็นได้ระหว่างการตรวจ

อาการของประเภท B ซึ่งอาจปรากฏในช่วงวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ คุณอาจพบ:

• หายใจถี่หรือปัญหาเกี่ยวกับปอด
• ฟกช้ำหรือมีเลือดออกง่าย
• ตับและม้ามโตทำให้รู้สึกไม่สบายในช่องท้อง
• ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกหรือกระดูกหักบ่อย
• ระดับคอเลสเตอรอลสูงในการตรวจเลือด
• การเจริญเติบโตช้าในเด็ก

ประเภท C แสดงรูปแบบอาการที่แตกต่างกันซึ่งมักเกี่ยวข้องกับระบบประสาท:

• ลำบากในการประสานงานและการทรงตัว
• ปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวของดวงตา โดยเฉพาะการมองขึ้นและลง
• พูดไม่ชัดหรือกลืนลำบาก
• การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม อารมณ์ หรือบุคลิกภาพ
• ปัญหาการเรียนรู้หรือปัญหาเกี่ยวกับความจำ
• ชักในบางกรณี
• การสูญเสียการได้ยินที่พัฒนาขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป

โปรดจำไว้ว่าอาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แม้ว่าจะเป็นประเภทเดียวกัน บางคนมีอาการไม่รุนแรงที่พัฒนาช้า ในขณะที่บางคนอาจประสบกับการเปลี่ยนแปลงที่รวดเร็วกว่า

สาเหตุของโรคเนียมันน์-พิคคืออะไร?

โรคเนียมันน์-พิคเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนของคุณที่คุณได้รับจากพ่อแม่ของคุณ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้ส่งผลต่อวิธีที่ร่างกายของคุณสร้างเอนไซม์บางชนิดที่ย่อยไขมันและคอเลสเตอรอล

สำหรับประเภท A และ B ปัญหาอยู่ที่ยีนที่สร้างเอนไซม์ที่เรียกว่า acid sphingomyelinase เมื่อเอนไซม์นี้ทำงานไม่ถูกต้อง สารไขมันที่เรียกว่า sphingomyelin จะสะสมอยู่ในเซลล์ของคุณ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในอวัยวะต่างๆ เช่น ตับ ม้าม และปอด

ประเภท C เกี่ยวข้องกับยีนที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิง ยีนเหล่านี้ปกติจะช่วยเคลื่อนย้ายคอเลสเตอรอลและไขมันอื่นๆ รอบๆ เซลล์ของคุณ เมื่อพวกมันทำงานไม่ถูกต้อง คอเลสเตอรอลจะติดอยู่ในเซลล์แทนที่จะถูกประมวลผลตามปกติ

คุณต้องได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่ทั้งสองคนเพื่อเป็นโรคนี้ ถ้าคุณได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไปเพียงหนึ่งสำเนา คุณจะเรียกว่าผู้ให้กำเนิดและโดยทั่วไปจะไม่มีอาการ แต่คุณอาจส่งยีนไปให้ลูกของคุณได้

ปัจจัยเสี่ยงของโรคเนียมันน์-พิคคืออะไร?

ปัจจัยเสี่ยงหลักในการเป็นโรคเนียมันน์-พิคคือการมีพ่อแม่ที่เป็นพาหะของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคนี้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ประวัติครอบครัวจึงมีบทบาทสำคัญที่สุด

กลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่มมีอัตราการเป็นพาหะของประเภทต่างๆ สูงกว่า ตัวอย่างเช่น ประเภท A พบได้บ่อยในกลุ่มคนยิวอัชเคนาซี ในขณะที่ประเภท B พบได้บ่อยในคนจากแอฟริกาเหนือ โดยเฉพาะอย่างยิ่งตูนิเซียและโมร็อกโก

หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้หรืออยู่ในกลุ่มชาติพันธุ์ที่มีความเสี่ยงสูง การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณเข้าใจโอกาสในการเป็นพาหะหรือมีบุตรที่เป็นโรคได้

เมื่อใดที่คุณควรไปพบแพทย์สำหรับโรคเนียมันน์-พิค?

คุณควรติดต่อผู้ให้บริการด้านสุขภาพของคุณหากคุณสังเกตเห็นอาการที่น่ากังวล โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากอาการเหล่านั้นดูเหมือนจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป การดูแลทางการแพทย์ในช่วงต้นสามารถสร้างความแตกต่างอย่างแท้จริงในการจัดการโรคนี้

สำหรับทารกและเด็กเล็ก ติดต่อกุมารแพทย์ของคุณหากคุณเห็นปัญหาการกินอาหาร พัฒนาการล่าช้า หรือท้องบวมที่ดูไม่ปกติ สัญญาณเหล่านี้ควรได้รับการประเมินอย่างรวดเร็วเพื่อแยกแยะเงื่อนไขต่างๆ รวมถึงโรคเนียมันน์-พิค

ผู้ใหญ่ควรไปพบแพทย์เพื่อตรวจสอบปัญหาเกี่ยวกับปอดที่ไม่ทราบสาเหตุ ฟกช้ำง่าย ปัญหาการประสานงาน หรือการเปลี่ยนแปลงในการคิดและพฤติกรรม แม้ว่าอาการเหล่านี้จะมีสาเหตุหลายประการ แต่ก็เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องตรวจสอบอย่างถูกต้อง

หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคเนียมันน์-พิคและวางแผนที่จะมีบุตร พิจารณาพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์ พวกเขาสามารถช่วยให้คุณเข้าใจความเสี่ยงและตัวเลือกการทดสอบที่มีอยู่

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากโรคเนียมันน์-พิคคืออะไร?

ภาวะแทรกซ้อนที่คุณอาจเผชิญขึ้นอยู่กับประเภทของโรคเนียมันน์-พิคที่คุณมีและความคืบหน้าเมื่อเวลาผ่านไป การทำความเข้าใจความเป็นไปได้เหล่านี้จะช่วยให้คุณและทีมแพทย์ของคุณเฝ้าดูการเปลี่ยนแปลงและวางแผนการดูแลที่เหมาะสม

ภาวะแทรกซ้อนทั่วไปในประเภทต่างๆ ได้แก่:

• ปัญหาเกี่ยวกับปอดอย่างรุนแรงที่สามารถทำให้หายใจลำบาก
• ตับวายหากอวัยวะเสียหายมากเกินไป
• มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้นเนื่องจากม้ามโต
• ปัญหาเกี่ยวกับเลือดเมื่อการสร้างเซลล์เม็ดเลือดได้รับผลกระทบ
• ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกรวมถึงความเสี่ยงต่อการหักเพิ่มขึ้น

สำหรับประเภท C โดยเฉพาะ ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทมักเป็นสิ่งที่ท้าทายที่สุด:

• ความยากลำบากในการเคลื่อนไหวและการประสานงานที่เพิ่มขึ้น
• ปัญหาการกลืนที่สามารถนำไปสู่การสำลักหรือการติดเชื้อในปอด
• อาการชักที่อาจควบคุมได้ยากขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป
• การเปลี่ยนแปลงในด้านความรู้ความเข้าใจและความจำ
• ปัญหาการพูดที่สามารถส่งผลกระทบต่อการสื่อสาร

แม้ว่าภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้จะฟังดูน่ากลัว แต่โปรดจำไว้ว่าไม่ใช่ทุกคนที่ประสบกับภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ทั้งหมด ทีมแพทย์ของคุณจะทำงานร่วมกับคุณเพื่อตรวจสอบปัญหาเหล่านี้และแก้ไขเมื่อเกิดขึ้น

การวินิจฉัยโรคเนียมันน์-พิคทำอย่างไร?

การวินิจฉัยโรคเนียมันน์-พิคเกี่ยวข้องกับหลายขั้นตอน และแพทย์ของคุณอาจเริ่มต้นด้วยประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายอย่างละเอียด พวกเขาจะถามเกี่ยวกับอาการของคุณ ประวัติครอบครัว และรูปแบบใดๆ ที่พวกเขาสังเกตเห็น

การตรวจเลือดมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัย สำหรับประเภท A และ B แพทย์สามารถวัดกิจกรรมของเอนไซม์ acid sphingomyelinase ในเม็ดเลือดขาวของคุณ ระดับต่ำบ่งชี้ถึงประเภทของโรคนี้

สำหรับประเภท C กระบวนการวินิจฉัยมีความซับซ้อนกว่าเล็กน้อย แพทย์ของคุณอาจทดสอบว่าเซลล์ของคุณจัดการกับคอเลสเตอรอลอย่างไรโดยการเก็บตัวอย่างผิวหนังเล็กน้อยและเพาะเลี้ยงเซลล์ในห้องปฏิบัติการ พวกเขายังสามารถวัดสารเฉพาะในเลือดหรือปัสสาวะของคุณได้

การตรวจทางพันธุกรรมสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้โดยการระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเฉพาะที่ทำให้เกิดแต่ละประเภท การทดสอบนี้ยังสามารถช่วยในการกำหนดประเภทที่แน่นอนที่คุณมี ซึ่งมีความสำคัญสำหรับการวางแผนการรักษา

บางครั้งการตรวจเพิ่มเติมเช่นการสแกนภาพอวัยวะของคุณหรือการตรวจตาเฉพาะทางจะช่วยสนับสนุนการวินิจฉัยและประเมินว่าโรคนี้ส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของร่างกายของคุณอย่างไร

การรักษาโรคเนียมันน์-พิคคืออะไร?

การรักษาโรคเนียมันน์-พิคมุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการและการสนับสนุนคุณภาพชีวิตของคุณ เนื่องจากปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาสำหรับประเภทส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตาม วิธีการรักษาแตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับประเภทที่คุณมี

สำหรับประเภท C มียาที่ได้รับการอนุมัติจาก FDA เรียกว่า miglustat ซึ่งสามารถช่วยชะลอความก้าวหน้าของอาการทางระบบประสาท ยานี้ทำงานโดยการลดการผลิตสารบางชนิดที่สะสมอยู่ในเซลล์ของคุณ

การรักษาแบบประคับประคองที่ช่วยในทุกประเภท ได้แก่:

• กายภาพบำบัดเพื่อรักษาการเคลื่อนไหวและความแข็งแรง
• การบำบัดด้วยการพูดเพื่อแก้ปัญหาการสื่อสารและการกลืน
• การบำบัดด้วยอาชีพเพื่อช่วยในการทำกิจวัตรประจำวัน
• การสนับสนุนทางโภชนาการเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับสารอาหารที่เหมาะสม
• การบำบัดทางเดินหายใจสำหรับปัญหาการหายใจ
• ยาเพื่อจัดการอาการเฉพาะเช่นอาการชัก

สำหรับปัญหาเกี่ยวกับปอดอย่างรุนแรงในประเภท A และ B บางคนได้รับประโยชน์จากการปลูกถ่ายปอด แม้ว่านี่จะเป็นการตัดสินใจที่สำคัญซึ่งต้องพิจารณาอย่างรอบคอบกับทีมแพทย์ของคุณ

การปลูกถ่ายไขกระดูกได้รับการทดลองในบางกรณี แต่ผลลัพธ์นั้นหลากหลายและไม่ได้ถือว่าเป็นการรักษาแบบมาตรฐานสำหรับผู้ป่วยโรคเนียมันน์-พิคส่วนใหญ่

คุณสามารถจัดการโรคเนียมันน์-พิคที่บ้านได้อย่างไร?

การจัดการโรคเนียมันน์-พิคที่บ้านเกี่ยวข้องกับการสร้างสภาพแวดล้อมที่เอื้ออำนวยซึ่งช่วยให้คุณหรือคนที่คุณรักรักษาคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด การปรับเปลี่ยนเล็กๆ น้อยๆ ในแต่ละวันสามารถสร้างความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญ

มุ่งเน้นไปที่การรักษาโภชนาการที่ดี แม้ว่าการกินจะท้าทายก็ตาม ทำงานร่วมกับนักโภชนาการเพื่อหาอาหารที่กลืนง่ายและให้สารอาหารที่ดี ของเหลวข้นหรืออาหารอ่อนอาจจำเป็นเมื่อการกลืนกลายเป็นเรื่องยากขึ้น

รักษาการออกกำลังกายให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ปรับเปลี่ยนการออกกำลังกายให้เหมาะสมกับความสามารถในปัจจุบันของคุณ การยืดกล้ามเนื้อเบาๆ การเดิน หรือการว่ายน้ำสามารถช่วยรักษาความแข็งแรงและความยืดหยุ่นของกล้ามเนื้อได้ นักกายภาพบำบัดของคุณสามารถแนะนำแบบฝึกหัดเฉพาะที่เหมาะสมกับสถานการณ์ของคุณ

สร้างสภาพแวดล้อมที่ปลอดภัยในบ้านโดยการกำจัดสิ่งกีดขวาง การติดตั้งราวบันไดในที่ที่จำเป็น และการให้แสงสว่างที่ดีทั่วบ้าน การปรับเปลี่ยนเหล่านี้มีความสำคัญมากขึ้นเมื่อความสมดุลและการประสานงานเปลี่ยนแปลงไป

ติดต่อกับทีมแพทย์ของคุณอย่างต่อเนื่องและอย่าลังเลที่จะติดต่อเมื่อคุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของอาการ การตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอจะช่วยในการแก้ไขปัญหาในช่วงต้นและปรับเปลี่ยนการรักษาตามความจำเป็น

คุณควรเตรียมตัวอย่างไรสำหรับการนัดหมายกับแพทย์ของคุณ?

การเตรียมตัวให้ดีสำหรับการนัดหมายของคุณจะช่วยให้คุณใช้เวลาที่มีคุณค่ากับผู้ให้บริการด้านสุขภาพของคุณได้อย่างเต็มที่ เริ่มต้นด้วยการจดอาการทั้งหมดของคุณ รวมถึงเมื่อพวกมันเริ่มต้นและเปลี่ยนแปลงไปอย่างไรเมื่อเวลาผ่านไป

นำรายการยา อาหารเสริม และวิตามินทั้งหมดที่คุณทานมาด้วย รวมถึงปริมาณยา นอกจากนี้ ให้รวบรวมผลการทดสอบก่อนหน้านี้ ประวัติการรักษา หรือรายงานจากแพทย์คนอื่นๆ ที่คุณเคยพบเกี่ยวกับอาการเหล่านี้

เตรียมรายการคำถามที่คุณต้องการถาม พิจารณาถามเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษา สิ่งที่คาดหวังเมื่อโรคนี้ดำเนินไป ทรัพยากรสำหรับการสนับสนุน และวิธีการจัดการกับความท้าทายในชีวิตประจำวันของคุณ

ถ้าเป็นไปได้ ให้นำสมาชิกในครอบครัวหรือเพื่อนสนิทมาด้วย ซึ่งจะช่วยให้คุณจำข้อมูลสำคัญที่พูดคุยกันระหว่างการนัดหมายได้ พวกเขายังสามารถให้ข้อสังเกตเพิ่มเติมเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงที่พวกเขาสังเกตเห็นได้

จดประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวของคุณ โดยเฉพาะอย่างยิ่งญาติที่อาจมีอาการคล้ายกันหรือได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม ข้อมูลนี้มีค่าสำหรับการประเมินของแพทย์ของคุณ

ข้อสรุปสำคัญเกี่ยวกับโรคเนียมันน์-พิคคืออะไร?

โรคเนียมันน์-พิคเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ท้าทาย แต่การทำความเข้าใจให้ดีขึ้นจะช่วยให้คุณนำทางการเดินทางข้างหน้าด้วยความมั่นใจมากขึ้น แม้ว่าจะยังไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษาและการดูแลแบบประคับประคองสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตและช่วยจัดการอาการได้อย่างมีนัยสำคัญ

สิ่งสำคัญที่สุดที่ต้องจำไว้คือคุณไม่ได้อยู่คนเดียวในเรื่องนี้ ทีมแพทย์ที่แข็งแกร่ง การสนับสนุนจากครอบครัว และองค์กรผู้สนับสนุนผู้ป่วยสามารถให้ทรัพยากรและการเชื่อมต่อที่มีค่ากับผู้อื่นที่เข้าใจสิ่งที่คุณกำลังประสบอยู่

การวิจัยเกี่ยวกับการรักษาใหม่ดำเนินต่อไป และการทดลองทางคลินิกอาจนำเสนอตัวเลือกเพิ่มเติม ติดต่อกับทีมแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการรักษาใหม่ที่อาจเหมาะสมกับสถานการณ์เฉพาะของคุณ

มุ่งเน้นไปที่การรักษาคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้โดยการทำงานร่วมกับผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพ ปรับเปลี่ยนสภาพแวดล้อมของคุณตามความจำเป็น และเฉลิมฉลองชัยชนะเล็กๆ น้อยๆ ตลอดทาง การเดินทางของแต่ละคนกับโรคเนียมันน์-พิคนั้นไม่เหมือนกัน และมีความหวังเสมอสำหรับการจัดการและการสนับสนุนที่ดีขึ้น

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับโรคเนียมันน์-พิค

โรคเนียมันน์-พิคเป็นอันตรายถึงชีวิตหรือไม่?

ผลลัพธ์แตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของโรค ประเภท A มักจะมีการพยากรณ์โรคที่ร้ายแรงที่สุด โดยเด็กส่วนใหญ่ไม่รอดชีวิตเกินวัยเด็ก ประเภท B สามารถยืดอายุขัยให้เป็นปกติได้ด้วยการจัดการที่เหมาะสม ในขณะที่ความก้าวหน้าของประเภท C แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล หลายคนที่มีประเภท B และ C มีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่ด้วยการดูแลและการสนับสนุนที่เหมาะสม

สามารถป้องกันโรคเนียมันน์-พิคได้หรือไม่?

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม คุณจึงไม่สามารถป้องกันได้เมื่อคุณมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมแล้ว อย่างไรก็ตาม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์สามารถช่วยให้คู่รักเข้าใจความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรคได้ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดมีให้สำหรับครอบครัวที่มีประวัติโรคนี้ ทำให้สามารถตัดสินใจเกี่ยวกับการจัดการการตั้งครรภ์ได้อย่างรอบรู้

โรคเนียมันน์-พิคติดต่อได้หรือไม่?

ไม่ โรคเนียมันน์-พิคไม่ติดต่อ คุณไม่สามารถติดได้จากคนที่เป็นโรคนี้หรือแพร่กระจายไปยังผู้อื่น มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่คุณได้รับจากพ่อแม่ของคุณผ่านทางยีน ไม่ใช่สิ่งที่แพร่กระจายผ่านการสัมผัส อากาศ หรือวิธีการอื่นๆ

โรคเนียมันน์-พิคพบได้บ่อยแค่ไหน?

โรคเนียมันน์-พิคหายากมาก ส่งผลกระทบต่อคนประมาณ 1 ใน 250,000 คนโดยรวม ประเภท A เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 40,000 ครั้งของการคลอดในประชากรยิวอัชเคนาซี แต่หายากกว่ามากในกลุ่มอื่นๆ ประเภท B พบได้บ่อยที่สุดในประชากรแอฟริกาเหนือบางกลุ่ม ประเภท C ส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ใน 150,000 ครั้งของการคลอดในทุกกลุ่มชาติพันธุ์

ผู้ใหญ่สามารถมีอาการของโรคเนียมันน์-พิคเป็นครั้งแรกได้หรือไม่?

ใช่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับประเภท B และ C อาการของประเภท B สามารถปรากฏขึ้นครั้งแรกในวัยผู้ใหญ่ บางครั้งไม่ใช่จนกว่าคนจะอายุ 20, 30 หรือแม้แต่หลังจากนั้น ประเภท C ยังสามารถเริ่มแสดงอาการได้ในทุกช่วงอายุ รวมถึงในผู้ใหญ่ที่ไม่เคยมีอาการมาก่อน หากคุณมีอาการทางระบบประสาท ปัญหาเกี่ยวกับปอด หรือสัญญาณที่น่ากังวลอื่นๆ ที่ไม่ทราบสาเหตุ ควรปรึกษาแพทย์ของคุณ แม้ว่าคุณจะไม่เคยมีอาการมาก่อนก็ตาม