MTHFR Gene Variants: สิ่งที่ควรทำเมื่อผลตรวจเป็นบวก

ผลการตรวจพบความผิดปกติของยีน MTHFR โดยทั่วไปแล้วไม่ได้เปลี่ยนแปลงวิธีการดูแลรักษาของคุณ รูปแบบที่พบบ่อยสองรูปแบบ ได้แก่ C677T และ A1298C พบได้ในคนที่มีสุขภาพดีเป็นจำนวนมาก และไม่มีแนวทางปฏิบัติหลักใดแนะนำให้ตรวจหายีนเหล่านี้ หรือปรับปริมาณโฟเลตตามพันธุกรรม ระดับโฮโมซิสเทอีนของคุณต่างหากที่จะเป็นตัวตัดสินว่าควรดำเนินการอย่างไรต่อไป ไม่ใช่พันธุกรรมของคุณ

TL;DR: ประเด็นสำคัญ

• ผลการตรวจเป็นบวกเป็นเรื่องปกติ และโดยตัวมันเองไม่ใช่การวินิจฉัยโรค
• ไม่มีหน่วยงานกำหนดแนวทางปฏิบัติใดแนะนำให้ตรวจหายีนรูปแบบนี้ หรือปรับปริมาณโฟเลตตามพันธุกรรม
• ตัวเลขที่สำคัญคือระดับโฮโมซิสเทอีน ซึ่งต้องอ่านเปรียบเทียบกับช่วงอ้างอิงของห้องปฏิบัติการของคุณ
• ให้รับประทานกรดโฟลิกแบบมาตรฐานต่อไปหากมีความเป็นไปได้ที่จะตั้งครรภ์ อย่าเปลี่ยนไปใช้เมทิลโฟเลตเพราะผลการตรวจยีน
• เข้ารับการตรวจหาสาเหตุของอาการที่คุณกังวลอย่างถูกต้อง: ระดับเฟอร์ริติน, วิตามินบี 12, การทำงานของต่อมไทรอยด์ และการคัดกรองภาวะซึมเศร้า

คำตอบที่ตรงไปตรงมา: ผล MTHFR โดยทั่วไปไม่ได้เปลี่ยนแปลงการดูแลรักษาของคุณ

ความผิดปกติของยีน MTHFR เป็นความแตกต่างทั่วไปในยีนที่สร้างเอนไซม์ที่ร่างกายใช้ในการผลิต 5-methyltetrahydrofolate ซึ่งเป็นรูปแบบของโฟเลตที่ เปลี่ยนโฮโมซิสเทอีนให้เป็นเมไทโอนีน รูปแบบที่รายงานบ่อยสองรูปแบบเป็นความแปรผันทางพันธุกรรม (polymorphisms) ไม่ใช่การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคที่หายาก สำหรับคนส่วนใหญ่แล้ว ไม่จำเป็นต้องมีการรักษาพิเศษ การตรวจเพิ่มเติม หรือการเปลี่ยนแปลงปริมาณโฟเลตที่รับประทาน

CDC ระบุไว้อย่างชัดเจน ปัจจุบัน ยังไม่มีคำแนะนำทางคลินิกให้ตรวจ MTHFR หรือให้บริโภคโฟเลตหรือกรดโฟลิกในปริมาณที่แตกต่างกันตามพันธุกรรม นั่นไม่ใช่การระมัดระวัง แต่เป็นข้อความที่ว่าผลการตรวจดังกล่าวไม่มีการใช้งานทางคลินิกที่ได้รับการยอมรับ

ความแพร่หลายอธิบายได้ว่าทำไม ความผิดปกติ C677T พบในยีนทั้งสองชุดในชาวฮิสแปนิกประมาณ 25% และชาวอเมริกาเหนือเชื้อสายยุโรป 10 ถึง 15% ซึ่งทำให้เป็นความแปรผันทางพันธุกรรมที่พบบ่อยมากกว่าความผิดปกติที่หายาก

เรื่องลิ่มเลือดเป็นสิ่งที่ทำให้การตรวจนี้เป็นที่นิยม และก็ไม่ผ่านการตรวจสอบ การวิเคราะห์อภิมาน (meta-analysis) จากกรณีลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำมากกว่า 11,000 กรณี ไม่พบหลักฐาน ว่า C677T เพิ่มความเสี่ยง และ American College of Medical Genetics and Genomics ไม่สนับสนุนการตรวจทางคลินิกทั่วไปสำหรับภาวะนี้ หากข้อมูลนี้ปรากฏในแผงการ ตรวจทางพันธุกรรม ที่คุณสั่งซื้อเพราะความอยากรู้อยากเห็น ให้ตีความว่าเป็นข้อมูล ไม่ใช่คำตัดสิน

อาการ MTHFR: รายการที่คุณพบออนไลน์เป็นของโรคที่แตกต่างกันและหายากกว่า

อาการ MTHFR ที่คุณเคยอ่าน เช่น เหนื่อยล้า สมองล้า วิตกกังวล อารมณ์เศร้า และแท้งบุตรซ้ำๆ นั้น ยังไม่มีความเชื่อมโยงเชิงสาเหตุที่ได้รับการยอมรับกับความผิดปกติ C677T หรือ A1298C ผู้ที่มียีนกลายพันธุ์ส่วนใหญ่มีระดับโฟเลตและโฮโมซิสเทอีนปกติ และไม่มีอาการใดๆ เลย

รายการที่น่าตกใจนั้นอธิบายถึงสิ่งอื่นโดยสิ้นเชิง การกลายพันธุ์ที่หายากและรุนแรงในยีนเดียวกันนี้อย่างน้อย 40 แบบ ทำให้เกิดภาวะ homocystinuria ซึ่งมีปัญหาเกี่ยวกับดวงตา ลิ่มเลือดผิดปกติ ความผิดปกติของโครงกระดูก และปัญหาการเรียนรู้ ภาวะนี้มักถูกวินิจฉัยตั้งแต่ทารกหรือวัยเด็ก ไม่ใช่ค้นพบโดยผู้ใหญ่จากการอ่านรายงาน DNA ของผู้บริโภค

อาการของคุณเป็นของจริง พันธุกรรมเพียงอย่างเดียวไม่ได้จำกัดสาเหตุให้แคบลง ความเหนื่อยล้าและสมองล้าอาจเกิดจากการขาดธาตุเหล็ก การขาดวิตามินบี 12 โรคต่อมไทรอยด์ การนอนหลับไม่ดี และภาวะซึมเศร้า อารมณ์เศร้าและความกังวลเรื้อรังอาจบ่งชี้ถึงภาวะซึมเศร้าอย่างรุนแรง หรือ โรควิตกกังวลทั่วไป การแท้งบุตรซ้ำมีวิธีการประเมินทางสูติกรรมของตนเอง ควรตรวจหาสาเหตุของอาการของคุณ แทนที่จะตรวจยีน: ระดับเฟอร์ริติน, วิตามินบี 12, การทำงานของต่อมไทรอยด์ และการคัดกรองภาวะซึมเศร้าและวิตกกังวล

หากอาการเรื้อรังเป็นสิ่งที่นำคุณมาที่นี่ การ ปรึกษาแพทย์ออนไลน์ด้วยค่าบริการ 39 ดอลลาร์สหรัฐ ของ August เป็นจุดเริ่มต้นที่ดี โดยแพทย์ผู้มีใบอนุญาตในสหรัฐอเมริกาจะพิจารณาว่าการตรวจหรือการรักษาใดเหมาะสม และจะสั่งยาเมื่อจำเป็นเท่านั้น การเข้ารับคำปรึกษาดังกล่าวไม่สามารถสั่งหรือตีความผลการตรวจทางพันธุกรรมได้ ดังนั้นจึงไม่ใช่ช่องทางในการรับแผงการตรวจยีน

ระดับโฮโมซิสเทอีนของคุณ ไม่ใช่พันธุกรรมของคุณ คือตัวเลขที่กระตุ้นให้เกิดการดำเนินการ

ระดับโฮโมซิสเทอีนเป็นส่วนเดียวของภาพรวมนี้ที่ควรเปลี่ยนแปลงสิ่งที่คุณทำ MedlinePlus ระบุว่า การตรวจพันธุกรรมเหมาะสมก็ต่อเมื่อมีผลโฮโมซิสเทอีนสูงร่วมกับปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ แล้วเท่านั้น ไม่ใช่การคัดกรองเดี่ยว ๆ ซึ่งหมายความว่าคนส่วนใหญ่ที่ถือรายงานได้ทำในลำดับที่ย้อนกลับ

หากระดับโฮโมซิสเทอีนของคุณปกติ ความผิดปกติของยีนเพียงอย่างเดียวไม่ควรเปลี่ยนแปลงอาหารเสริม การสั่งยา หรือแผนการตั้งครรภ์ของคุณ ไม่ใช่แม้แต่รายการใดรายการหนึ่ง

แพทย์เวชปฏิบัติทั่วไปสามารถสั่งการตรวจติดตามได้: ตรวจโฮโมซิสเทอีนทั้งหมด (fasting หรือไม่ก็ได้) พร้อมกับระดับโฟเลตในซีรั่มหรือเม็ดเลือดแดง และวิตามินบี 12 แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยาสำหรับคำถามเกี่ยวกับลิ่มเลือด, แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านสูติ-นรีเวชสำหรับคำถามเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ และนักให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่ได้รับการรับรอง ซึ่งสามารถค้นหาได้จากไดเรกทอรี "Find a Genetic Counselor" ของ National Society of Genetic Counselors สำหรับรายงานที่คุณไม่เข้าใจ

นี่คือสิ่งที่หน้าเว็บส่วนใหญ่จะไม่บอกคุณ: ไม่ได้มีตัวเลขที่ตกลงกันเป็นมาตรฐานที่เรียกว่า "สูง" สำหรับระดับโฮโมซิสเทอีน ช่วงอ้างอิงสำหรับผู้ใหญ่จะแตกต่างกันไปในแต่ละห้องปฏิบัติการ, วิธีการวิเคราะห์, อายุ และสถานะของวิตามินบี 12 ดังนั้นควรอ่านช่วงอ้างอิงที่พิมพ์อยู่ข้างผลการตรวจของคุณเอง และพิจารณาค่าที่ผิดปกติเป็นเหตุผลในการปรึกษาแพทย์ แทนที่จะเป็นการวินิจฉัย

หากคุณเปลี่ยนอาหารหรืออาหารเสริม ควรเว้นระยะเวลาประมาณ 8 ถึง 12 สัปดาห์ก่อนทำการตรวจระดับโฮโมซิสเทอีนและโฟเลตอีกครั้ง นั่นเป็นช่วงเวลาที่เหมาะสมตามระยะเวลาที่โฟเลตในเม็ดเลือดแดงจะเปลี่ยนแปลง ซึ่งไม่ใช่ข้อกำหนดตามแนวปฏิบัติ ควรใช้เวลาในการปรึกษาแพทย์ในประเด็นที่ส่งผลต่อความเสี่ยงอย่างแท้จริง: น้ำหนัก, การสูบบุหรี่, การออกกำลังกาย, โรคเบาหวาน และความดันโลหิต ล้วนมีความสำคัญมากกว่าพันธุกรรม

MTHFR C677T, homozygous, หรือ compound heterozygous: การอ่านรายงานของคุณโดยไม่ตื่นตระหนก

MTHFR C677T เป็นหนึ่งใน สองรูปแบบที่รายงานบ่อยที่สุด ควบคู่ไปกับ A1298C และห้องปฏิบัติการหลายแห่งจะพิมพ์ข้อความว่า "MTHFR mutation detected" ซึ่งเป็นเหตุผลที่ผู้อ่านเกิดความกลัว ให้มองหาพันธุกรรมแทน โดยเขียนเป็น C/T, T/T หรือ A/C คำว่า "positive" ถูกนำมาใช้ไม่สอดคล้องกันในแต่ละห้องปฏิบัติการและให้ข้อมูลน้อยมาก

• Heterozygous C677T (C/T), หนึ่งสำเนา: กิจกรรมของเอนไซม์เกือบเป็นปกติ ไม่ต้องทำอะไรนอกจากการรับประทานโฟเลตตามมาตรฐาน
• Homozygous C677T (T/T), สองสำเนา: กลุ่มเดียวที่มีโอกาสเกิดระดับโฮโมซิสเทอีนสูงขึ้นเล็กน้อย ควรตรวจระดับหนึ่งครั้ง
• MTHFR A1298C, หนึ่งหรือสองสำเนา: เกี่ยวข้องกับระดับโฮโมซิสเทอีนที่สูงขึ้นน้อยกว่า การดูแลตามมาตรฐานเหมือนเดิม
• Compound heterozygous, หนึ่ง C677T บวกหนึ่ง A1298C: ปฏิบัติเหมือน homozygous C677T และตรวจโฮโมซิสเทอีนหนึ่งครั้ง

สังเกตว่าทั้งสี่เส้นทางนำไปสู่ผลลัพธ์ที่เกือบจะเหมือนกัน ไม่มีกลุ่มพันธุกรรมใดที่สมควรได้รับการตรวจหาภาวะลิ่มเลือด, การใช้ยาต้านการแข็งตัวของเลือด หรือการเสริมปริมาณสูงโดยลำพัง และ ผู้ป่วยที่ผลตรวจเป็นบวกไม่จำเป็นต้องได้รับการจัดการพิเศษใด ๆ เพียงเพราะผลนี้

เมทิลโฟเลตเทียบกับกรดโฟลิก: การเปลี่ยนที่ผู้ที่มียีนกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องทำ

เมทิลโฟเลต ซึ่งมีจำหน่ายในชื่อ L-5-MTHF เป็นการเปลี่ยนแปลงที่ผู้ที่มียีนกลายพันธุ์เกือบทุกคนได้รับคำแนะนำให้ทำ และหลักฐานไม่สนับสนุนการทำโดยอัตโนมัติ จุดยืนของ CDC คือ ผู้หญิงทุกคนที่สามารถตั้งครรภ์ได้ควรได้รับกรดโฟลิก 400 ไมโครกรัมต่อวัน โดยไม่คำนึงถึงพันธุกรรม เนื่องจากปริมาณมาตรฐานช่วยเพิ่มระดับโฟเลตในเลือดได้ไม่ว่าพันธุกรรมจะเป็นอย่างไร แม้ว่าบางพันธุกรรมจะมีระดับโฟเลตในเลือดต่ำกว่าปกติประมาณ 16%

ดังนั้น อย่าหยุดหรือลดปริมาณกรดโฟลิกก่อนคลอดเพื่อเปลี่ยนไปใช้เมทิลโฟเลต การป้องกันความพิการของระบบประสาทต้องอาศัยกรดโฟลิกโดยเฉพาะ และการแลกเปลี่ยนการรักษาที่พิสูจน์แล้วกับสิ่งที่กำลังเป็นที่นิยมเป็นการต่อรองที่ไม่ดีในช่วงตั้งครรภ์

หากคุณเลือกที่จะรับประทาน ควรทราบว่าคุณกำลังซื้ออะไร ที่เคาน์เตอร์ เมทิลโฟเลตมีปริมาณไมโครกรัมที่ใกล้เคียงกับยาโฟเลตมาตรฐาน ในขณะที่ L-methylfolate ที่ต้องมีใบสั่งแพทย์จะขายในปริมาณมิลลิกรัมที่สูงกว่ามาก ซึ่งมีไว้สำหรับการรักษาเฉพาะอาการทางการแพทย์ ไม่ใช่สำหรับผู้ที่มียีนกลายพันธุ์ที่มีระดับโฮโมซิสเทอีนปกติ ปริมาณจะแตกต่างกันไปตามยี่ห้อ ดังนั้นควรอ่านฉลาก ในฉลาก Supplement Facts ให้มองหา "folate" ตามด้วย "as L-5-methyltetrahydrofolate", "L-methylfolate calcium", Metafolin หรือ Quatrefolic "Folic acid" หมายถึงรูปแบบสังเคราะห์ ซึ่งเป็นสิ่งที่พบได้ในซีเรียล, ธัญพืช และแป้งเสริมในสหรัฐอเมริกา

อาหารเป็นทางเลือกที่ดีกว่าสำหรับทุกคนที่ไม่มีระดับโฮโมซิสเทอีนสูง ผักใบเขียว ถั่วเลนทิลและถั่วอื่น ๆ อะโวคาโด ผลไม้รสเปรี้ยว หน่อไม้ฝรั่ง ไข่ ถั่ว และตับ ล้วนมีโฟเลต และโฟเลตจากอาหารไม่จำเป็นต้องมีเครื่องหมายดอกจันเกี่ยวกับพันธุกรรม กฎที่ควรจำ: ระดับโฮโมซิสเทอีนที่สูงขึ้น ไม่ใช่พันธุกรรมของคุณ คือสิ่งที่สมควรเปลี่ยนรูปแบบหรือปริมาณของโฟเลต และการเปลี่ยนแปลงนั้นควรปรึกษาแพทย์

เมื่อ MTHFR เป็นคำอธิบายที่ผิด: อาการที่ต้องการการดูแลทันที

อันตรายที่แท้จริงของหัวข้อนี้คือผู้อ่านที่มองข้ามปัญหาเร่งด่วนเพราะผลยีนที่ไม่มีอันตราย ให้แยกแยะตามอาการ

โทร 911 หรือไปห้องฉุกเฉินทันทีหาก:

• คุณมีอาการหายใจลำบากเฉียบพลัน เจ็บหน้าอก หรือไอเป็นเลือด สิ่งเหล่านี้อาจเป็นสัญญาณของภาวะลิ่มเลือดอุดตันในปอด

นัดพบแพทย์ภายในสัปดาห์หน้าหาก:

• ขาข้างหนึ่งบวม ร้อน แดง หรือปวด ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำที่อาจเกิดขึ้นต้องการการประเมินโดยเร็ว ไม่ใช่การโทษผลการตรวจยีนของคุณ
• ทารกหรือเด็กเล็กมีภาวะเจริญเติบโตช้า พัฒนาการล่าช้า ชัก หรือภาวะเลนส์ตาเคลื่อนโดยไม่ทราบสาเหตุ สิ่งเหล่านี้ต้องการการประเมินโดยกุมารแพทย์อย่างเร่งด่วนสำหรับภาวะ homocystinuria

ปรึกษาแพทย์ก่อนดำเนินการหาก:

• คุณกำลังจะเริ่มรับประทานเมทิลโฟเลตหรือวิตามินบี 12 ในปริมาณสูง
• คุณต้องการเปลี่ยนวิตามินก่อนคลอด
• คุณกำลังรับประทานยา methotrexate หรือยาต้านโฟเลตอื่น ๆ
• คุณหรือญาติสนิทเคยมีภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำ
• คุณกำลังวางแผนตั้งครรภ์

หากคุณไม่แน่ใจว่าอยู่ในกลุ่มใดในสามกลุ่มนี้ August AI Symptom Checker ฟรี สามารถช่วยคัดแยกอาการของคุณว่าจะต้องไปรับการดูแลที่ไหนต่อไป เครื่องมือนี้ไม่ได้วินิจฉัยโรคใด ๆ และไม่สามารถทดแทนการดูแลโดยตรงเมื่อมีอาการเฉียบพลันได้

คำถามที่พบบ่อย

ค่าใช้จ่ายในการตรวจ MTHFR เท่าไร และประกันจะครอบคลุมหรือไม่?

โดยทั่วไปไม่ ค่าบริการสำหรับห้องปฏิบัติการผู้บริโภคโดยตรงมีราคาประมาณ 198 ดอลลาร์สหรัฐ บริษัทประกันมักจะปฏิเสธการเคลมเนื่องจากไม่ได้ระบุข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ และเหตุผลก็วนเวียนแต่สอดคล้องกัน: เนื่องจากไม่มีหน่วยงานใดแนะนำให้คัดกรองความผิดปกตินี้ จึงไม่ค่อยมีรหัสวินิจฉัยที่สมเหตุสมผลในการจ่ายค่าตรวจ การครอบคลุมมักจะมีแนวโน้มมากขึ้นเมื่อแพทย์กำลังตรวจสอบผลเลือดที่ผิดปกติพร้อมกับปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ

ความผิดปกติ A1298C แย่กว่า C677T หรือไม่?

ไม่ โดยทั่วไปแล้วมีความเกี่ยวข้องกับระดับโฮโมซิสเทอีนที่สูงขึ้นน้อยกว่า C677T และไม่มีอะไรเกี่ยวกับความผิดปกตินี้ที่เรียกร้องให้มีการดูแลที่แตกต่างกัน ฟังดูน่ากลัวกว่าทางออนไลน์ส่วนใหญ่เป็นเพราะมีการศึกษาน้อยกว่า ทำให้มีพื้นที่สำหรับการคาดเดาในเว็บไซต์ด้านสุขภาพมากขึ้น ข้อมูลที่ตีพิมพ์น้อยกว่าไม่เหมือนกับอันตรายที่มากกว่า

ฉันควรตรวจ MTHFR หรือไม่ หากเคยแท้งบุตรซ้ำซ้อน หรือกำลังวางแผนตั้งครรภ์?

โดยทั่วไปไม่ ไม่มีแนวทางปฏิบัติใดแนะนำให้ตรวจในสถานการณ์ใดสถานการณ์หนึ่ง และผลการตรวจจะไม่เปลี่ยนแปลงการดูแลก่อนคลอดของคุณ การสูญเสียการตั้งครรภ์ซ้ำ ๆ ควรได้รับการประเมินโดยละเอียดจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านสูติ-นรีเวช ซึ่งสามารถหาสาเหตุที่ส่งผลต่อการรักษาได้จริง การใช้เวลาในการตรวจหาสาเหตุนั้นเป็นการใช้ประโยชน์จากการนัดหมายของคุณได้ดีกว่าการตรวจพันธุกรรม

ข้อมูลดิบจาก 23andMe หรือ AncestryDNA ของฉันแสดงความผิดปกติของ MTHFR เป็นความน่าเชื่อถือหรือไม่?

บางครั้ง อาร์เรย์สำหรับผู้บริโภคมีความแม่นยำพอสมควรสำหรับความผิดปกติแบบตัวอักษรเดี่ยวที่พบบ่อยเช่นนี้ แต่ไฟล์ข้อมูลดิบไม่ใช่ผลการวินิจฉัย ไม่ได้รับการยืนยันในห้องปฏิบัติการวินิจฉัย และมักจะถูกกรองผ่านเว็บไซต์ตีความของบุคคลที่สามที่ไม่มีการกำกับดูแลทางการแพทย์ หากการตัดสินใจที่แท้จริงขึ้นอยู่กับคำตอบ คุณควรยืนยันอย่างถูกต้อง สำหรับยีนนี้ ไม่ควรมีการตัดสินใจใด ๆ

ความผิดปกติของ MTHFR เปลี่ยนแปลงการทำงานของยาแก้ซึมเศร้าหรือ methotrexate สำหรับฉันหรือไม่?

ไม่ ไม่ใช่จากความเข้มแข็งของพันธุกรรม L-methylfolate ถูกสั่งจ่ายในบางกรณีเพื่อเสริมการรักษาภาวะซึมเศร้า และ methotrexate เป็นยาต้านโฟเลต ดังนั้นการเสริมโฟเลตควบคู่ไปกับการใช้ยานี้เป็นไปตามกฎการสั่งยาเฉพาะเกี่ยวกับปริมาณและเวลา การตัดสินใจทั้งสองนี้เป็นของผู้ประกอบวิชาชีพทางการแพทย์ที่สั่งยา ไม่ใช่การซื้อในร้านขายอาหารเสริม

หากฉันมียีนกลายพันธุ์ ลูกหลานหรือพี่น้องของฉันควรตรวจหรือไม่?

ไม่ การตรวจญาติสำหรับผลการตรวจที่ไม่เปลี่ยนแปลงการจัดการในตัวบุคคลที่มีอยู่แล้ว ส่วนใหญ่จะแพร่กระจายความกังวล คำแนะนำเกี่ยวกับโฟเลตมาตรฐานก็ใช้กับพวกเขาเช่นกัน ไม่ว่าพันธุกรรมของพวกเขาจะเป็นเช่นไร การตรวจแบบไล่ตามลำดับ (Cascade testing) มีความสำคัญสำหรับความผิดปกติที่เปลี่ยนแปลงการรักษา การคัดกรอง หรือการตัดสินใจเกี่ยวกับการสืบพันธุ์ และนี่ไม่ใช่หนึ่งในนั้น

ข้อสรุป: แผน MTHFR 3 ขั้นตอนของคุณ

ประการแรก อย่าดำเนินการตามพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว หากคุณต้องการข้อมูล ให้ตรวจระดับโฮโมซิสเทอีนทั้งหมดหนึ่งครั้ง พร้อมกับระดับโฟเลตและวิตามินบี 12 ประการที่สอง หากระดับปกติ ให้รับประทานโฟเลตตามมาตรฐานต่อไป รวมถึงกรดโฟลิก 400 ไมโครกรัมต่อวัน หากมีความเป็นไปได้ที่จะตั้งครรภ์ ประการที่สาม หากระดับสูง ให้นำผลการตรวจไปปรึกษาแพทย์ จัดการกับปัจจัยเสี่ยงที่ปรับเปลี่ยนได้ และตรวจซ้ำในอีกประมาณ 8 ถึง 12 สัปดาห์ ความผิดปกตินี้เพียงอย่างเดียวไม่จำเป็นต้องมีการจัดการพิเศษ

ข้อจำกัดความรับผิดชอบ: บทความนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลเท่านั้น และไม่ถือเป็นคำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาผู้ให้บริการด้านสุขภาพที่มีคุณสมบัติเหมาะสมเสมอเพื่อการวินิจฉัยและการตัดสินใจในการรักษา หากคุณกำลังประสบภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์ โปรดโทร 911 หรือไปที่ห้องฉุกเฉินที่ใกล้ที่สุดทันที